Mis on inimese pärilikud haigused. Kaasasündinud ja pärilikud haigused

21. sajandi alguses on juba üle 6 tuhande päriliku haiguse liigi. Nüüd uuritakse paljudes maailma instituutides inimest, kelle nimekiri on tohutu.

Meespopulatsioonis on üha rohkem geneetilisi defekte ja aina väiksem võimalus eostada terve laps. Kuigi kõik defektide arengumustrite põhjused on ebaselged, võib siiski oletada, et järgmise 100-200 aasta jooksul saab teadus nende probleemide lahendamisega hakkama.

Mis on geneetilised haigused? Klassifikatsioon

Geneetika kui teadus alustas oma uurimisteed 1900. aastal. Geneetilised haigused on need, mis on seotud inimese geenistruktuuri kõrvalekalletega. Kõrvalekalded võivad esineda nii ühes geenis kui ka mitmes.

Pärilikud haigused:

1. Autosoomne domineeriv.
2. Autosoomne retsessiivne.
3. Põranda külge haagitud.
4. Kromosomaalsed haigused.

Autosomaalse domineeriva hälbe tõenäosus on 50%. Autosomaalse retsessiivsega - 25%. Suguga seotud haigused on need, mis on põhjustatud kahjustatud X-kromosoomist.

pärilikud haigused

Siin on mõned näited haigustest vastavalt ülaltoodud klassifikatsioonile. Seega hõlmavad domineerivad retsessiivsed haigused:

• Marfani sündroom.
• Paroksüsmaalne müopleegia.
• Talasseemia.
• Otoskleroos.

Retsessiivne:

• Fenüülketonuuria.
• Ihtüoos.
• muud.

Suguga seotud haigused:

• Hemofiilia.
• Lihasdüstroofia.
• Farby haigus.

Ka inimese kromosomaalsete pärilike haiguste kuulmisel. Kromosomaalsete kõrvalekallete loetelu on järgmine:

• Shereshevsky-Turneri sündroom.
• Downi sündroom.

Polügeensete haiguste hulka kuuluvad:

• Puusa nihestus (kaasasündinud).
• Südame defektid.
• Skisofreenia.
• Huule- ja suulaelõhe.

Kõige tavalisem geenianomaalia on sündiktüülia. See tähendab, et sõrmede liitmine. Syndactyly on kõige kahjutum haigus ja seda ravitakse operatsiooniga. See kõrvalekalle kaasneb aga teiste tõsisemate sündroomidega.

Millised haigused on kõige ohtlikumad

Nendest loetletud haigustest võib eristada kõige ohtlikumad pärilikud inimese haigused. Nende nimekiri koosneb seda tüüpi anomaaliatest, kus kromosoomide komplektis esineb trisoomia või polüsoomia, st kui kromosoomipaari asemel täheldatakse 3, 4, 5 või enama olemasolu. Samuti on 2 kromosoomi asemel 1. Kõik need kõrvalekalded tekivad rakkude jagunemise rikkumise tõttu.

Inimese kõige ohtlikumad pärilikud haigused:

• Edwardsi sündroom.
• Lülisamba lihaste amüotroofia.
• Patau sündroom.
• Hemofiilia.
• Muud haigused.

Selliste rikkumiste tagajärjel elab laps aasta või kaks. Mõnel juhul ei ole kõrvalekalded nii tõsised ja laps võib elada kuni 7, 8 või isegi 14 aastat.

Downi sündroom

Downi sündroom on pärilik, kui üks või mõlemad vanemad on defektsete kromosoomide kandjad. Täpsemalt on sündroom seotud kromosoomiga (st kromosoom 21 on 3, mitte 2). Downi sündroomiga lastel on strabismus, kaela kortsumine, ebanormaalse kujuga kõrvad, südameprobleemid ja vaimne alaareng. Kuid vastsündinute elule ei kujuta kromosoomianomaalia ohtu.

Nüüd ütleb statistika, et 700-800 lapsest sünnib selle sündroomiga 1. Naised, kes soovivad last saada pärast 35. eluaastat, saavad suurema tõenäosusega sellise lapse. Tõenäosus on kuskil 1:375. Aga naisel, kes otsustab lapse saada 45-aastaselt, on see tõenäosus 1:30.

akrokraniodüsfalangia

Anomaalia pärilikkuse tüüp on autosoomne dominantne. Sündroomi põhjus on 10. kromosoomi rikkumine. Teaduses nimetatakse seda haigust akrokraniodüsfalangiaks, kui see on lihtsam, siis Aperti sündroomiks. Seda iseloomustavad sellised keha struktuuriomadused nagu:

• brahütsefaalia (kolju laiuse ja pikkuse suhte rikkumised);
• kolju koronaalsete õmbluste sulandumine, mille tagajärjel täheldatakse hüpertensiooni (vererõhktõve kolju sees);
• sündaktiilia;
• kumer otsmik;
• sageli vaimne alaareng selle taustal, et kolju pigistab aju ega lase närvirakkudel kasvada.

Tänapäeval tehakse Aperti sündroomiga lastele vererõhu taastamiseks kolju suurendamise operatsioon. Ja vaimset alaarengut ravitakse stimulantidega.

Kui peres on laps, kellel on diagnoositud sündroom, on tõenäosus, et teine ​​laps sünnib sama kõrvalekaldega, väga suur.

Õnneliku nuku sündroom ja Canavan-Van Bogart-Bertrandi tõbi

Vaatame neid haigusi lähemalt. Engelmani sündroomi tunned ära kuskil 3-7 aastaselt. Lastel on krambid, halb seedimine, liigutuste koordineerimise häired. Enamikul neist on kõõrdsilmsus ja probleemid näolihastega, mille tõttu on naeratus väga sageli näol. Lapse liigutused on väga piiratud. Arstide jaoks on see mõistetav, kui laps proovib kõndida. Enamikul juhtudel ei tea vanemad, mis toimub, ja veelgi enam, millega see on seotud. Veidi hiljem torkab silma ka see, et nad ei oska rääkida, vaid üritavad midagi sõnatult pomiseda.

Põhjus, miks lapsel sündroom tekib, on 15. kromosoomi probleem. Haigus on äärmiselt haruldane - 1 juhtum 15 tuhande sünni kohta.

Teist haigust – Canavani tõbe – iseloomustab see, et lapsel on nõrk lihastoonus, tal on probleeme toidu neelamisega. Haigus on põhjustatud kesknärvisüsteemi kahjustusest. Põhjuseks on ühe geeni lüüasaamine 17. kromosoomis. Selle tulemusena hävivad aju närvirakud progresseeruva kiirusega.

Haiguse tunnuseid võib näha 3 kuu vanuselt. Canavani haigus avaldub järgmiselt:

1. Makrotsefaalia.
2. Krambid ilmnevad ühe kuu vanuselt.
3. Laps ei suuda oma pead püsti hoida.
4. 3 kuu pärast suurenevad kõõluste refleksid.
5. Paljud lapsed jäävad 2-aastaselt pimedaks.

Nagu näete, on inimese pärilikud haigused väga mitmekesised. See loetelu on ainult näiteks ja pole kaugeltki täielik.

Märgin ära, et kui mõlemal vanemal on rikkumine 1-s ja samas geenis, siis on tõenäosus haige lapse ilmaletoomiseks suur, aga kui esineb kõrvalekaldeid erinevates geenides, siis ei maksa karta. On teada, et 60% juhtudest põhjustavad loote kromosoomianomaaliad raseduse katkemist. Kuid ikkagi sünnib 40% sellistest lastest ja võitleb oma elu eest.

Pärida võib mitte ainult väliseid tunnuseid, vaid ka haigusi. Esivanemate geenide tõrked toovad kaasa tagajärgi järglastele. Räägime seitsmest levinuimast geneetilisest haigusest.

Pärilikud omadused kanduvad järglastele edasi esivanematelt geenide kujul, mis on ühendatud plokkideks, mida nimetatakse kromosoomideks. Kõikidel keharakkudel, välja arvatud sugurakud, on kahekordne kromosoomikomplekt, millest pool pärineb emalt ja teine ​​osa isalt. Haigused, mis on põhjustatud teatud geenide riketest, on pärilikud.

Lühinägelikkus

Või lühinägelikkus. Geneetiliselt määratud haigus, mille olemus seisneb selles, et kujutis ei moodustu mitte võrkkestale, vaid selle ette. Selle nähtuse kõige levinumaks põhjuseks peetakse silmamuna suurenemist. Reeglina areneb lühinägelikkus noorukieas. Samal ajal näeb inimene hästi lähedale, kuid näeb halvasti kaugusele.

Kui mõlemad vanemad on lühinägelikud, on nende laste lühinägelikkuse tekkerisk üle 50%. Kui mõlemal vanemal on normaalne nägemine, on lühinägelikkuse tekkimise tõenäosus mitte suurem kui 10%.

Müoopiat uurides jõudsid Canberras asuva Austraalia riikliku ülikooli töötajad järeldusele, et lühinägelikkus on omane 30% kaukaaslastest ja mõjutab kuni 80% aasialastest, sealhulgas Hiina, Jaapani, Lõuna-Korea jt elanikest. Olles kogunud andmeid enam kui 45 tuhandel inimesel on teadlased tuvastanud 24 lühinägelikkusega seotud geeni ja kinnitanud ka nende seost kahe varem väljakujunenud geeniga. Kõik need geenid vastutavad silma arengu, selle struktuuri, signaalide edastamise eest silma kudedes.

Downi sündroom

Sündroom, mis sai nime inglise arsti John Downi järgi, kes kirjeldas seda esmakordselt 1866. aastal, on kromosomaalse mutatsiooni vorm. Downi sündroom mõjutab kõiki rasse.

Haigus on tingitud sellest, et rakkudes on mitte kaks, vaid kolm 21. kromosoomi koopiat. Geneetikud nimetavad seda trisoomiaks. Enamasti antakse lisakromosoom lapsele edasi emalt. On üldtunnustatud seisukoht, et risk saada Downi sündroomiga laps sõltub ema vanusest. Kuna aga üldiselt sünnivad nad kõige sagedamini nooruses, sünnib 80% kõigist Downi sündroomiga lastest alla 30-aastastele naistele.

Erinevalt geenidest on kromosoomianomaaliad juhuslikud ebaõnnestumised. Ja perekonnas võib sellist haigust põdeda ainult üks inimene. Kuid isegi siin on erandeid: 3–5% juhtudest esineb sagedamini Downi sündroomi translokatsioonivorme, kui lapsel on kromosoomide komplekti keerulisem struktuur. Sarnast haiguse varianti võib korrata sama perekonna mitmel põlvkonnal.
Heategevusfondi Downside Up andmetel sünnib Venemaal igal aastal umbes 2500 Downi sündroomiga last.

Klinefelteri sündroom

Teine kromosomaalne häire. Ligikaudu iga 500 vastsündinud poisi kohta on üks selle patoloogiaga. Klinefelteri sündroom ilmneb tavaliselt pärast puberteeti. Selle sündroomi all kannatavad mehed on viljatud. Lisaks iseloomustab neid günekomastia - piimanäärme suurenemine koos näärmete ja rasvkoe hüpertroofiaga.

Sündroom sai oma nime Ameerika arsti Harry Klinefelteri auks, kes kirjeldas esmakordselt patoloogia kliinilist pilti 1942. aastal. Ta leidis koos endokrinoloog Fuller Albrightiga, et kui naistel on tavaliselt paar XX sugukromosoomi ja meestel XY, siis selle sündroomi korral on meestel X-kromosoomi lisaks üks kuni kolm.

värvipimedus

Või värvipimedus. See on pärilik, palju harvem omandatud. See väljendub võimetuses eristada ühte või mitut värvi.
Värvipimedus on seotud X-kromosoomiga ja kandub edasi emalt, kes on "katkise" geeni omanik, oma pojale. Seega kannatab värvipimeduse all kuni 8% meestest ja mitte rohkem kui 0,4% naistest. Fakt on see, et meestel ei kompenseerita "abielu" ühes X-kromosoomis, kuna erinevalt naistest pole neil teist X-kromosoomi.

Hemofiilia

Teine haigus, mille pojad on päritud emadelt. Windsori dünastiast pärit Inglise kuninganna Victoria järeltulijate lugu on laialt tuntud. Ei tema ega ta vanemad ei põdenud seda rasket haigust, mis oli seotud vere hüübimise halvenemisega. Arvatavasti tekkis geenimutatsioon spontaanselt, kuna Victoria isa oli eostamise ajal juba 52-aastane.

Lapsed pärisid Victorialt surmava geeni. Tema poeg Leopold suri 30-aastaselt hemofiiliasse ja kaks tema viiest tütrest, Alice ja Beatrice, kandsid seda õnnetu geeni. Üks kuulsamaid hemofiiliat põdenud Victoria järeltulijaid on tema tütretütre Tsarevitš Aleksei poeg, kes oli Vene viimase keisri Nikolai II ainus poeg.

tsüstiline fibroos

Pärilik haigus, mis väljendub välise sekretsiooni näärmete katkemises. Seda iseloomustab suurenenud higistamine, lima eritumine, mis koguneb kehasse ja takistab lapse arengut ning mis kõige tähtsam, takistab kopsude täielikku funktsioneerimist. Võimalik surm hingamispuudulikkuse tõttu.

Ameerika keemia- ja farmaatsiaettevõtte Abbott Venemaa filiaali andmetel on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine eluiga Euroopa riikides 40 aastat, Kanadas ja USAs - 48 aastat, Venemaal - 30 aastat. Kuulsate näidete hulka kuulub prantsuse laulja Gregory Lemarchal, kes suri 23-aastaselt. Tsüstilist fibroosi põdes arvatavasti ka Frederic Chopin, kes suri 39-aastaselt kopsupuudulikkuse tagajärjel.

Vana-Egiptuse papüüruses mainitud haigus. Migreeni iseloomulik sümptom on episoodilised või regulaarsed tugevad peavaluhood ühes peapooles. Kreeka päritolu Rooma arst Galen, kes elas 2. sajandil, nimetas haigust hemicraniaks, mis tõlkes tähendab "pool pead". Sellest terminist tuli sõna "migreen". 90ndatel. Kahekümnendal sajandil leiti, et migreen on valdavalt tingitud geneetilistest teguritest. On avastatud mitmeid geene, mis vastutavad migreeni päriliku edasikandumise eest.

Kaasasündinud patoloogiad kaasasündinud väärarengute kujul võivad tekkida emakasisese arengu kriitilistel perioodidel keskkonnategurite (füüsikaliste, keemiliste, bioloogiliste jne) mõjul. Sel juhul ei ole genoomis kahjustusi ega muutusi.

Erineva päritoluga väärarengutega laste sündimise riskitegurid võivad olla: üle 36-aastase raseda vanus, väärarengutega laste varasemad sünnid, spontaansed abordid, sugulusabielu, ema somaatilised ja günekoloogilised haigused, komplitseeritud rasedus ( abordi oht, enneaegsus, järelküpsus, vaagnapõletik, väike ja polühüdramnion).

Kõrvalekalded elundi või organsüsteemi arengus võivad olla jämedad koos tõsise funktsionaalpuudulikkusega või lihtsalt kosmeetilise defektiga. Kaasasündinud väärarenguid leitakse vastsündinu perioodil. Väikseid kõrvalekaldeid struktuuris, mis enamikul juhtudel ei mõjuta organi normaalset talitlust, nimetatakse arenguanomaaliateks või disembrüogeneesi häbimärgistamiseks.

Stigmad tõmbavad tähelepanu juhtudel, kui neid on ühes lapses rohkem kui 7, sel juhul on võimalik väita düsplastilist põhiseadust. Düsplastilise konstitutsiooni kliinilisel hindamisel on raskusi, kuna üks või mitu häbimärgistust võivad olla:

1. normi variant;
2. haiguse sümptom;
3. sõltumatu sündroom.

Peamiste düsplastiliste stigmade loend.

Kael ja torso: lühike kael, selle puudumine, pterigoidsed voldid; lühike torso, lühikesed rangluud, lehtrikujuline rind, "kana" rind, lühike rinnaku, mitu nibust või laialt paiknevad, asümmeetriliselt paiknevad.

Nahk ja karvad: hüpertrichoos (liigne karvakasv), kohvivärvi laigud, sünnimärgid, naha värvuse muutus, vähene või kõrge karvakasv, laiguline depigmentatsioon.

Pea ja nägu: mikrotsefaalne kolju (väike kolju), tornkolju, kaldus kolju, lame kuklaluu, madal laup, kitsas otsmik, lame näoprofiil, surutud ninasild, põiki otsaesine korts, madal silmalaugude asend, väljendunud ülaharjad, lai sild nina, nina vaheseina või ninaseina kõrvalekaldumine, kaheharuline lõug, ülemise või alumise lõualuu väike suurus.

Silmad: mikroftalmos, makroftalmos, silmade kaldus sisselõige, epikantus (vertikaalne nahavolt silma sisenurgas).

Suu, keel ja hambad: kortsulised huuled, täpilised hambad, hambumus, saehambahambad, sissepoole kasv, suulae kitsas või lühike või gooti, ​​võlvjas, hambad hõredad või määrdunud; kaheharuline keeleots, lühike frenulum, volditud keel, suur või väike keel.

Kõrvad: kõrgel asetsevad, madalad või asümmeetrilised, väikesed või suured kõrvad, ekstra, lamedad, lihavad kõrvad, "loomalikud" kõrvad, kinnitatud kõrvanibud, kõrvanibud puuduvad, ekstra tragus.

Lülisammas: täiendavad ribid, skolioos, selgroolülide liitmine.

Käsi: arahnodaktiilia (õhukesed ja pikad sõrmed), klinodaktiilia (sõrmede kõverus), lühikesed laiad käed, sõrmede kõverad otsafalangid, brahhidaktüülia (sõrmede lühenemine), põiki peopesa soon, lamedad jalad.

Kõht ja suguelundid: asümmeetriline kõht, naba ebanormaalne asend, häbememokad ja munandikotti vähearenenud.

Paljude väärarengute puhul on raske kindlaks teha pärilikkuse ja keskkonna rolli nende esinemises, see tähendab, et see on pärilik tunnus või on seotud ebasoodsate tegurite mõjuga lootele raseduse ajal.

WHO andmetel on 10% vastsündinutel kromosoomianomaaliaid, see tähendab, et need on seotud kromosoomi või geenimutatsiooniga, ja 5% -l on pärilik, see tähendab pärilik patoloogia.

Defektid, mis võivad tekkida nii mutatsiooni teel kui ka pärilikult või tekkida kahjustava teguri ebasoodsast mõjust lootele, on järgmised: puusa kaasasündinud nihestus, lampjalgsus, hobusejalg, kõvasuulae ja ülahuule mittesulgumine, anentsefaalia. (aju täielik või peaaegu täielik puudumine), kaasasündinud südamerikked, püloorse stenoos, spina bifida (spina bifida) jne.

Kaasasündinud väärarengutega beebi sünd on perele raske sündmus. Šokk, süütunne, arusaamatus, mida edasi teha, on sellise lapse vanemate minimaalsed negatiivsed kogemused. Ema ja isa põhiülesanne on saada lapse haigusest maksimaalselt teavet ning pakkuda talle parimat hooldust ja ravi.

Mida peaks tulevane ema teadma kaasasündinud väärarengute kohta, et vältida soovimatut tulemust?

Loote väärarengud võivad olla:

• geneetiline (kromosomaalne), pärilikkuse tõttu. Me ei saa mõjutada nende arengut (ennetada);
• moodustub lootel loote arengu käigus (kaasasündinud), sõltub rohkem meist ja meie käitumisest, kuna suudame piirata või kõrvaldada kahjustavaid välistegureid.

Loote kromosomaalsed geneetilised väärarengud

Geneetiline teave sisaldub iga inimese raku tuumas 23 kromosoomipaari kujul. Kui sellises kromosoomipaaris moodustub täiendav kromosoom, nimetatakse seda trisoomiaks.

Kõige levinumad kromosomaalsed geneetilised defektid, millega arstid kokku puutuvad, on:

• Downi sündroom;
• Patau sündroom;
• Turneri sündroom;
• Edwardsi sündroom.

Muud kromosomaalsed defektid on vähem levinud. Kõigil kromosoomihäirete korral võib täheldada lapse vaimset ja füüsilist tervisekahjustust.

Konkreetse geneetilise kõrvalekalde ilmnemist on võimatu ära hoida, kuid sünnieelse diagnoosiga on võimalik kromosoomidefekte tuvastada juba enne lapse sündi. Selleks pöördub naine geneetiku poole, kes oskab kõik riskid välja arvutada ja soovimatute tagajärgede ärahoidmiseks määrata sünnieelsed uuringud.

Rasedale näidatakse geneetiku konsultatsiooni juhtudel, kui:

• tal või tema elukaaslasel on juba mõne päriliku haigusega laps olnud;
• ühel vanematest on mingi kaasasündinud patoloogia, mis võib olla pärilik;
• tulevased vanemad on tihedalt seotud;
• sünnieelse sõeluuringu tulemusel ilmnes kõrge loote kromosoomipatoloogia risk (hormonaalse vereanalüüsi + ultraheli tulemus);
• tulevase ema vanus on üle 35 aasta;
• CFTR geenimutatsioonide olemasolu tulevastel vanematel;
• naisel oli anamneesis (ajalugu) vahele jäänud aborte, spontaanseid raseduse katkemisi või teadmata päritoluga surnult sündinud lapsi.

Vajadusel pakub geneetik lapseootel emale täiendavaid uuringuid. Meetodid lapse läbivaatamiseks enne sündi, sealhulgas mitteinvasiivsed ja invasiivsed.

Mitteinvasiivsed tehnoloogiad ei saa last vigastada, kuna need ei hõlma emakasse tungimist. Neid meetodeid peetakse ohutuks ja neid pakub sünnitusarst-günekoloog kõigile rasedatele naistele. Mitteinvasiivsete tehnoloogiate hulka kuuluvad ultraheli ja veenivere proovide võtmine lapseootel emalt.

Invasiivsed (koorionbiopsia, amniotsentees ja kordotsentees) on kõige täpsemad, kuid need meetodid võivad olla sündimata lapsele ohtlikud, kuna need hõlmavad emakaõõnde tungimist, et koguda uurimistööks spetsiaalset materjali. Invasiivseid meetodeid pakutakse lapseootel emale ainult erijuhtudel ja ainult geneetik.

Enamik naisi eelistab tõsiste küsimuste korral külastada geneetikut ja teha geeniuuringuid. Kuid iga naine on oma valikutes vaba. Kõik sõltub teie konkreetsest olukorrast, sellised otsused on alati väga individuaalsed ja õiget vastust ei tea keegi peale teie.

Enne selliste uuringute läbimist pidage nõu oma sugulaste, sünnitusabi-günekoloogi, psühholoogiga.

Shereshevsky-Turneri sündroom (XO). Esineb tüdrukutel 2:10000. Lühike kael, kaelal pterigoidsed voldid, distaalsete jäsemete turse, kaasasündinud südamerikked. Tulevikus avaldub seksuaalne infantilism, lühike kasv, primaarne amenorröa.

Downi sündroom (trisoomia 21 kromosoom). Esineb poistel 1:1000. Lai lame ninasild, lame kuklaks, madal karvakasv, väljaulatuv suur keel, põikkurts peopesas, südamerikked.

Klinefelteri sündroom (XXY sündroom): pikakasvulised ebaproportsionaalselt pikkade jäsemetega patsiendid, hüpogonadism, sekundaarsed seksuaalomadused on halvasti arenenud, võib täheldada naiste tüüpi karvakasvu. Vähenenud seksuaalne soov, impotentsus, viljatus. Tekib kalduvus alkoholismile, homoseksuaalsusele ja antisotsiaalsele käitumisele.

pärilikud ainevahetushäired

Pärilike ainevahetushäirete tunnused hõlmavad haiguse järkjärgulist algust, varjatud perioodi olemasolu, haiguse tunnuste süvenemist aja jooksul, neid avastatakse sagedamini lapse kasvu- ja arenguprotsessis, kuigi mõned võib ilmneda esimestest elupäevadest.

Mõnede pärilike ainevahetushaiguste vormide kujunemisel on selge seos toitmise olemusega. Krooniline alatoitumus, mis algas vastsündinu perioodil, samuti kunstlikule söötmisele ülemineku või täiendavate toiduainete kasutuselevõtu ajal, võib varjata teatud ensüümsüsteemide puudulikkust peensooles.

Kõige sagedamini on vastsündinutel süsivesikute ainevahetus häiritud. Enamasti on see laktoosi, sahharoosi jne puudus. Sellesse rühma kuuluvad: galaktoositalumatus, glükogeeni akumuleerumine, glükoositalumatus jne. Tavalised sümptomid: düspepsia, krambid, kollatõbi, maksa suurenemine, muutused südames, lihaste hüpotensioon.

Efektiivne ravi algas hiljemalt kahe kuu vanuselt. Piim jäetakse toidust välja, viiakse sojapiimaga valmistatud segudesse. Tutvustatakse varasemaid lisatoite: puder liha- või köögiviljapuljongil, juurviljad, taimeõlid, munad. Dieedi range järgimine on soovitatav kuni 3 aastat.

Aminohapete ainevahetuse häired. Sellest haiguste rühmast on kõige levinum fenüülketonuuria (PKU). Avaldub kesknärvisüsteemi muutustes, düspeptilistes sümptomites, konvulsiivses sündroomis. PKU-d iseloomustab progresseeruva psühhomotoorse mahajäämuse kombinatsioon koos püsivate ekseemsete nahakahjustustega, "hiire" uriinilõhnaga ning naha, juuste ja vikerkesta pigmentatsiooni vähenemisega.

Praeguseks on biokeemiline defekt tuvastatud 150 päriliku ainevahetushäire puhul. Haiguse edukas ravi on võimalik selle varajase diagnoosimise puudumisel. Vastsündinute perioodil viiakse läbi laste massiline uuring teatud haiguste, sealhulgas PKU tuvastamiseks.

Pärilike haiguste varajase avastamise võimalused on oluliselt avardunud sünnieelse diagnostika meetodite kasutuselevõtuga praktikas. Enamik lootehaigusi diagnoositakse lootevett ja selles sisalduvaid rakke uurides. Diagnoosida kõik kromosoomihaigused, 80 geenihaigust. Lisaks lootevee uuringule kasutatakse ultraheli, β-fetoproteiini määramist rasedate veres ja lootevees, mille tase tõuseb loote kesknärvisüsteemi kahjustusega.

Loote mittepärilikud väärarengud

Viljastumise hetkest ehk isas- ja naissugurakkude ühinemisest algab uue organismi moodustumine.

Embrüogenees kestab 3. nädalast 3. kuuni. Embrüogeneesi ajal ilmnevaid väärarenguid nimetatakse embrüopaatiateks. Embrüo moodustumisel on kriitilisi perioode, kahjulikud mõjud kahjustavad neid organeid ja süsteeme, mis on kahjustatud kahjustava teguriga kokkupuute ajal. Kokkupuutel ebasoodsa teguriga 1.-2. nädalal tekivad väga jämedad, sageli eluga kokkusobimatud defektid, mis põhjustavad raseduse katkemist. 3-4. nädalal moodustuvad pea, südame-veresoonkonna süsteem, tekivad maksa, kopsude, kilpnäärme, neerude, neerupealiste, kõhunäärme alged, plaanitakse tulevaste jäsemete munemist, seetõttu on sellised defektid nagu puudumine. silmade, kuuldeaparaadi, maksa, neerude, kopsude, kõhunäärme, jäsemete, ajusongade, täiendavate organite moodustumine on võimalik. Esimese kuu lõpus toimub suguelundite, lümfisüsteemi, põrna munemine, nabaväädi moodustumine.

Teisel kuul anomaaliad nagu huule- ja suulaelõhe, kuuldeaparaadi anomaaliad, emakakaela fistulid ja tsüstid, rindkere ja kõhu seinte defektid, diafragma, südame vaheseinte defektid, närvisüsteemi, veresoonkonna ja lihaste süsteemi anomaaliad. võib juhtuda.

Embrüopaatiate hulka kuuluvad:

• kaasasündinud diafragmaalne song,
• jäsemete väärarengud (kõigi või ühe jäseme täielik puudumine, jäsemete distaalsete osade algeline areng koos proksimaalsete osade normaalse arenguga, jäsemete proksimaalsete osade puudumine koos distaalsete osade normaalse arenguga, kui käed või jalad algavad otse kehast),
• söögitoru, soolte, päraku atreesia,
• nabanööri song,
• sapiteede atreesia,
• kopsu agenees (ühe kopsu puudumine),
• kaasasündinud südamerikked
• neerude ja kuseteede väärarengud,
• kesknärvisüsteemi väärarengud (anentsefaalia - aju puudumine, mikrotsefaalia - aju alaareng).

Fetopaatia. Looteperiood kestab emakasisese perioodi 4. nädalast kuni lapse sünnini. Ta omakorda jaguneb varajaseks - alates 4. kuust. kuni 7. kuuni ja hilja - 8. ja 9. kuud. Rasedus.

Loote varases neonataalses perioodis kahjustava teguriga kokkupuutel tekib juba panditud organi diferentseerumise rikkumine. Fetopaatia (varajane) hulka kuuluvad: vesipea, mikrotsefaalia, mikroftalmia ja muud kesknärvisüsteemi väärarengud, kopsutsüstoos, hüdronefroos, aju- ja seljaaju song - medulla väljaulatuvus läbi õmbluste ja luudefektide. Kraniotserebraalsed herniad paiknevad sagedamini ninajuures või kolju tagumises piirkonnas.

Loote kaasasündinud emakasisesed väärarengud võivad olla mitmekesised, kuna need võivad mõjutada peaaegu kõiki areneva beebi organeid ja süsteeme.

Teada on järgmised keskkonnaohud

• Alkohol ja narkootikumid - põhjustavad sageli loote tõsiseid häireid ja väärarenguid, mis mõnikord ei sobi kokku eluga.
• Nikotiin - võib põhjustada lapse kasvu ja arengu mahajäämust.
• Ravimid on eriti ohtlikud raseduse varases staadiumis. Need võivad põhjustada lapsel mitmesuguseid väärarenguid. Võimalusel on parem hoiduda ravimite kasutamisest ka pärast 15-16 rasedusnädalat (erand, kui see on vajalik ema ja lapse tervise säilitamiseks).
• Emalt lapsele levivad nakkushaigused on beebile väga ohtlikud, kuna võivad põhjustada tõsiseid häireid ja väärarenguid.
• Röntgen, kiiritus – on paljude loote väärarengute põhjuseks.
• Ema tööalased ohud (kahjulikud töökojad jne), millel on toksiline mõju lootele, võivad tõsiselt mõjutada selle arengut.

Loote kaasasündinud patoloogiat tuvastatakse raseduse erinevatel etappidel, mistõttu tuleb lapseootel emal läbida arstide õigeaegsed uuringud soovitatud ajal

• raseduse esimesel trimestril: 6-8 nädalat (ultraheli) ja 10-12 nädalat (ultraheli + vereanalüüs);
• raseduse II trimestril: 16-20 nädalat (ultraheli + vereanalüüs) ja 23-25 ​​nädalat (ultraheli);
• raseduse III trimestril: 30-32 nädalat (ultraheli + doppler) ja 35-37 nädalat (ultraheli + doppler).

Sünnieelne diagnoosimine muutub tänapäeval üha tavalisemaks, sest teadmised sündimata lapse tervisest ja prognoosist on tulevaste vanemate jaoks väga olulised. Teades loote seisundit, võib perekond, olles hinnanud olukorda ja oma võimalusi, keelduda rasestumisest.

See probleem on pikaajaline ja väga tõsine, kuigi mitte rohkem kui viis protsenti vastsündinud lastest põevad pärilikke haigusi.

Pärilikud haigused on vanematelt lastele ülekanduvate rakkude geneetilise aparaadi defekti tagajärg ja esinevad juba loote emakasisese arengu ajal. Sellistel haigustel nagu vähk, diabeet, südamerikked ja paljud teised haigused võivad olla päriliku vormiga. kaasasündinud haigused võib tuleneda geenide või kromosoomide ebanormaalsest arengust. Mõnikord piisab vaid mõnest ebanormaalsest rakust, et inimesel tekiks pahaloomuline haigus.

Pärilikud ja kaasasündinud haigused lastel

Mis puudutab meditsiinilist terminit "geneetilised haigused", siis see on kohaldatav nendel juhtudel. Kui keharakkude kahjustuse hetk saabub juba viljastamise staadiumis. Sellised haigused tekivad muu hulgas kromosoomide arvu ja struktuuri rikkumise tõttu. Selline hävitav nähtus tekib munaraku ja sperma ebaõige küpsemise tagajärjel. Neid haigusi nimetatakse mõnikord kromosomaalseteks. Nende hulka kuuluvad sellised tõsised haigused nagu Downi sündroom, Klinefelter, Edwards ja teised. Kaasaegne meditsiin tunneb ligi 4 tuhat erinevat haigust, mis on tekkinud geneetiliste kõrvalekallete alusel. Huvitav fakt on see, et 5 protsendil inimestest on kehas vähemalt üks defektne geen, kuid samas on tegemist täiesti tervete inimestega.

Terminoloogia artiklis

Geen on pärilikkuse algühik, mis on DNA molekuli osa, mis mõjutab valgu teket organismis ja sellest tulenevalt ka organismi seisundi tunnuseid. Geenid esitatakse binaarsel kujul, see tähendab, et üks pool edastatakse emalt ja teine ​​​​isalt.

Desoksüribonukleiinhape (DNA) on aine, mida leidub igas rakus. See kannab endas kogu teavet elusorganismi seisundi ja arengu kohta, olgu selleks siis inimene, loom või isegi putukas.

Genotüüp - vanematelt omandatud geenide kogum.

Fenotüüp - organismi seisundi iseloomulike tunnuste kogum selle arengu ajal.

Mutatsioonid on püsivad ja pöördumatud muutused organismi geneetilises informatsioonis.

Üsna levinud on monogeensed haigused, mille puhul on kahjustatud ainult üks geen, mis vastutab teatud keha funktsioonide eest. Kuna selliseid haigusi on palju, on meditsiinis kasutusele võetud nende teatud klassifikatsioon, mis näeb välja selline.

Autosomaalsed domineerivad haigused.

Sellesse rühma kuuluvad haigused, mis tekivad siis, kui defektsest geenist on ainult üks koopia. See tähendab, et patsient on haige ainult üks vanematest. Nii saab selgeks, et nii haige inimese järglastel on 50% tõenäosus haigus pärida. Sellesse haiguste rühma kuuluvad sellised haigused nagu Marfani sündroom, Huntingtoni tõbi ja teised.

Autosomaalsed retsessiivsed haigused.

Sellesse rühma kuuluvad haigused, mis tekivad geeni kahe defektse koopia olemasolu tõttu. Samal ajal sünnitasid nad haige lapse, nad võivad olla täiesti terved, kuid samal ajal olla defektse, muteerunud geeni ühe koopia kandjad. Sellises olukorras on haige lapse sündimise oht 25%. Sellesse haiguste rühma kuuluvad sellised haigused nagu tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia ja muud vaevused. Sellised kandjad esinevad tavaliselt suletud ühiskondades, samuti sugulusabielude puhul.

X-seotud domineerivad haigused.

Sellesse rühma kuuluvad haigused, mis tekivad defektsete geenide olemasolu tõttu naissoost X-kromosoomis. Poisid põevad neid haigusi tõenäolisemalt kui tüdrukud. Kuigi haigest isast sündinud poiss, ei pruugi haigus tema järglastele edasi kanduda. Mis puutub tüdrukutesse, siis neil kõigil on tingimata defektne geen. Kui ema on haige, siis poiste ja tüdrukute haiguse pärimise tõenäosus on sama ja ulatub 50% -ni.

X-seotud retsessiivsed haigused.

Sellesse rühma kuuluvad need haigused, mis on põhjustatud X-kromosoomis paiknevate geenide mutatsioonist. Sel juhul on poistel suurem risk haiguse pärimiseks kui tüdrukutel. Samuti ei pruugi haige poiss hiljem haigust oma lastele pärimise teel edasi anda. Ka tüdrukutel jääb üks vigase geeni koopia nagunii. Kui ema on defektse geeni kandja, võib ta 50% tõenäosusega ilmale tuua haige poja või tütre, kellest saab sellise geeni kandja. Sellesse haiguste rühma kuuluvad sellised haigused nagu hemofiilia A, Duchenne'i lihasdüstroofia ja teised.

Multifaktoriaalsed või polügeensed geneetilised haigused.

See hõlmab neid haigusi, mis tekivad mitme geeni töös korraga rikke tagajärjel, pealegi väliste tingimuste mõjul. Nende haiguste pärilikkus avaldub suhteliselt suhteliselt, kuigi sageli on haigustel perekondlikud tunnused. Need on diabeet, südamehaigused ja mõned teised.

Kromosomaalsed haigused.

See hõlmab haigusi, mis tekivad kromosoomide arvu ja struktuuri rikkumise tõttu. Selliste märkide olemasolul kogevad naised sageli raseduse katkemist ja mittearenenud rasedust. Selliste naiste lapsed sünnivad nii vaimsete kui ka füüsiliste kõrvalekalletega. Selliseid juhtumeid tuleb paraku ette üsna sageli, nimelt ühel kaheteistkümnest väetamisest. Sellise kurva statistika tulemused ei ole nähtavad raseduse katkemise tõttu teatud loote arenguetapis. Sündinud laste kohta ütleb statistika, et sellise haigusega sünnib üks vastsündinu sajast viiekümnest. Juba raseduse esimesel trimestril esineb pooltel loote kromosomaalsete haigustega naistest raseduse katkemisi. See näitab, et ravi on ebaefektiivne.

Enne pärilike ja kaasasündinud haiguste ennetamisest rääkimist tasub veidi aega pühendada polügeensete või multifaktoriaalsete haigustega seotud küsimustele. Need haigused esinevad täiskasvanutel ja põhjustavad sageli muret järglaste saamise otstarbekuse ja vanemate haiguste ülekandumise tõenäosuse pärast lastele. Sellised haigused on selles rühmas kõige levinumad.

Esimest ja teist tüüpi suhkurtõbi .

Sellel haigusel on osaliselt pärilikud tunnused. I tüüpi diabeet võib muuhulgas areneda viirusnakkuse või pikaajaliste närvihäirete tõttu. Täheldatud on näiteid, kui diabeet-1 tekkis allergilise reaktsiooni tagajärjel agressiivsele väliskeskkonnale ja isegi ravimitele. Mõned diabeediga patsiendid on geeni kandjad, mis vastutavad haiguse tekke tõenäosuse eest lapsepõlves või noorukieas. Mis puutub II tüüpi diabeeti, siis selle esinemise pärilikkus on siin selgelt jälgitav. Kõige suurem tõenäosus haigestuda 2. tüüpi diabeeti on juba esimese põlvkonna kandjajärglastel. Ehk siis tema enda lapsed. See tõenäosus on 25%. Kui aga mees ja naine on ka sugulased, pärivad nende lapsed tingimata vanemliku diabeedi. Sama saatus ootab identseid kaksikuid, isegi kui nende diabeetikutest vanemad pole sugulased.

arteriaalne hüpertensioon.

See haigus on komplekssete polügeensete haiguste kategooriast kõige tüüpilisem. 30% juhtudest on selle esinemise korral geneetiline komponent. Arteriaalse hüpertensiooni arenedes osaleb haiguses vähemalt viiskümmend geeni, mille arv aja jooksul kasvab. Geenide ebanormaalne toime organismile ilmneb keskkonnatingimuste ja organismi käitumuslike reaktsioonide mõjul neile. Teisisõnu, hoolimata organismi pärilikust eelsoodumusest arteriaalse hüpertensiooni haigusele, on tervislikel eluviisidel ravis suur tähtsus.

Rasvade ainevahetuse rikkumine.

See haigus on tingitud geneetiliste tegurite mõjust koos inimese elustiiliga. Paljud geenid vastutavad ainevahetuse eest organismis, rasvamassi tekke ja inimese isu tugevuse eest. Ainult ühe neist ebaõnnestumine võib põhjustada erinevate haiguste ilmnemist. Väliselt väljendub rasvade ainevahetuse rikkumine patsiendi keha rasvumise vormis. Rasvunud inimeste seas on rasvade ainevahetus häiritud vaid 5%-l. Seda nähtust võib massiliselt täheldada mõnes etnilises rühmas, mis kinnitab selle haiguse geneetilist päritolu.

Pahaloomulised kasvajad.

Vähikasvajad ei teki mitte pärilikkuse tagajärjel, vaid juhuslikult ja võib isegi öelda, et juhuslikult. Sellegipoolest on meditsiinis registreeritud üksikjuhtumeid, kui vähkkasvajad tekkisid just pärilikkuse tagajärjel. Need on peamiselt rinna-, munasarja-, pärasoole- ja verevähid. Selle põhjuseks on BRCA1 geeni kaasasündinud mutatsioon.

Vaimse arengu rikkumine.

Vaimse alaarengu põhjuseks on enamasti pärilik tegur. Vaimselt alaarenenud lapse vanemad on sageli mitmete mutantsete geenide kandjad. Sageli on need häirinud üksikute geenide interaktsiooni või täheldanud kromosoomide arvu ja struktuuri rikkumisi. Iseloomulikud on siin Downi sündroom, fragiilne X sündroom ja fenüülketonuuria.

Autism.

See haigus on seotud aju funktsionaalsuse rikkumisega. Seda iseloomustab halvasti arenenud analüütiline mõtlemine, patsiendi stereotüüpne käitumine ja tema võimetus ühiskonnas kohaneda. Haigus avastatakse juba lapse kolmeaastaseks eluaastaks. Arstid seostavad selle haiguse arengut ebaõige valkude sünteesiga ajus, mis on tingitud geenimutatsioonide olemasolust organismis.

Kaasasündinud ja pärilike haiguste ennetamine

Selliste haiguste ennetusmeetmed on tavaks jagada kahte kategooriasse. Need on esmased ja sekundaarsed meetmed.

Esimesse kategooriasse kuuluvad sellised tegevused nagu haiguse riski tuvastamine isegi eostamise planeerimise etapis. See hõlmab ka meetmeid loote arengu diagnoosimiseks raseda naise süstemaatiliste uuringute abil.

Raseduse planeerimisel tasub pärilike haiguste ennetamiseks pöörduda piirkondliku kliiniku poole, kus perekonna ja abielu andmebaasis on arhiiviandmed abikaasade esivanemate tervise kohta. Mis puudutab meditsiinilist geenikonsultatsiooni, siis see on vajalik, kui abikaasadel on kromosoomimuutused, pärilikud haigused ja loomulikult loote või juba sündinud lapse ebanormaalse arengu avastamisel. Lisaks tuleks sellist nõu küsida, kui mees ja naine on sugulased. Konsultatsioon on hädavajalik neile paaridele, kellel on varem olnud raseduse katkemist või surnult sündinud lapsi. Samuti on see kasulik kõigile naistele, kes sünnitavad esimest korda 35-aastaselt või rohkem.

Selles etapis tehakse uuring mõlema abikaasa sugupuu kohta, tuginedes arhiivis leiduvatele varasemate põlvkondade abikaasade terviseandmetele. Samas on võimalik peaaegu absoluutse täpsusega tuvastada, kas sündimata lapsel on võimalik pärilik haigus või see puudub. Enne konsultatsioonile minekut peavad abikaasad võimalikult üksikasjalikult küsima oma vanematelt ja sugulastelt perekonna eelmistes põlvkondades esinenud haiguste kohta. Kui perekonna ajaloos on pärilikke haigusi, siis tuleb sellest arstile rääkida. Nii on tal lihtsam määrata vajalikud ennetusmeetmed.

Mõnikord on esmase ennetamise etapis vaja analüüsida kromosoomikomplekti seisundit. Selline analüüs tehakse mõlemale vanemale, kuna laps pärib poole kromosoomist emalt ja isalt. Kahjuks võivad täiesti terved inimesed olla tasakaalustatud kromosoomide ümberkorralduste kandjad ega ole samal ajal isegi teadlikud sellise kõrvalekalde olemasolust oma organismides. Kui laps pärib kromosoomide ümberkorralduse ühelt vanemalt, on tõsiste haiguste tõenäosus üsna suur.

Praktika näitab, et sellises peres on tasakaalustatud kromosoomide ümberkorraldusega lapse saamise risk ligikaudu 30%. Kui abikaasadel on kromosoomikomplektis ümberkorraldusi, siis raseduse ajal on PD abil võimalik vältida ebatervisliku lapse sündi.

Lapse närvisüsteemi kaasasündinud anomaaliate esinemise esmase ennetamise osana kasutatakse laialdaselt sellist meetodit nagu foolhappe määramine, mis on vitamiinide lahus vees. Enne rasedust siseneb hea toitumise käigus naise kehasse piisav kogus foolhapet. Kui ta järgib mis tahes dieeti, siis loomulikult ei pruugi happe tarbimine olla keha jaoks vajalikus koguses. Rasedatel suureneb organismi foolhappe vajadus poolteist korda. Ainult dieedi abil pole sellist tõusu võimalik pakkuda.

Muide, see on ainus vitamiin, mis raseduse ajal peaks kehasse sattuma suuremas koguses kui enne rasedust. Raseda naise keha täieliku foolhappevajaduse rahuldamine on võimalik ainult selle täiendava kasutamisega. Foolhappel on ainulaadsed omadused. Seega vähendab selle vitamiini täiendav tarbimine kaks kuud enne rasestumist ja kahe esimese raseduskuu jooksul lapse kesknärvisüsteemi ebanormaalsete kõrvalekallete tõenäosust kolm korda! Tavaliselt määrab arst standardsete tablettide võtmise, neli tükki päevas. Kui esimesel lapsel oli kesknärvisüsteemi arengus mõni kõrvalekalle ja naine otsustas uuesti sünnitada, tuleb sel juhul suurendada foolhappe kogust kaks või isegi kaks ja pool korda.

Kaasasündinud ja pärilike haiguste sekundaarne ennetamine

See hõlmab ennetavaid meetmeid, mida rakendatakse juba siis, kui on kindlalt teada, et rase naise kehas olev loode areneb koos patoloogiliste kõrvalekalletega normist. Sellise kurva asjaolu tuvastamisel teavitab arst sellest kahtlemata mõlemat vanemat ja soovitab teatud protseduure loote arengu korrigeerimiseks. Arst peab täpselt selgitama, kuidas laps sünnib ja mis teda suureks saades ees ootab. Pärast seda otsustavad vanemad ise, kas tasub last ilmale tuua või oleks õigem ja inimlikum rasedus õigel ajal katkestada.

Loote seisundi diagnoosimiseks kasutatakse kahte meetodit. Need on mitteinvasiivsed meetmed, mis ei vaja füüsilist sekkumist, ja invasiivsed meetmed, mille käigus võetakse lootekoe proov. Mitteinvasiivsete meetmete olemus on ema vereanalüüsi tegemine ning tema keha ja loote keha ultrahelidiagnostika läbiviimine. Viimasel ajal on arstid omandanud loote vereanalüüsi võtmise tehnoloogia. Proov võetakse ema platsentast, millesse tungib loote veri. See protsess on üsna keeruline, kuid ka üsna tõhus.

Ema vereanalüüs tehakse tavaliselt raseduse esimese trimestri lõpus või teise trimestri alguses. Kui veres on kaks või kolm ainet ebanormaalses koguses, võib see olla märk päriliku haiguse olemasolust. Lisaks määratakse raseduse esimese trimestri lõpus emal inimese kooriongonadotropiin. See on rasedushormoon, mida toodab naise kehas platsenta ja mis omakorda toodab vadakuvalku A. Raseduse teisel trimestril analüüsitakse hCG, alfa-fetoproteiini sisaldust, seondumata (vaba) östriool.

Maailmameditsiinis nimetatakse selliste meetmete kompleksi "kolmekordseks paneeliks" ja üldiselt nimetatakse seda tehnikat "biokeemiliseks sõeluuringuks".

Raseduse esimesel trimestril kahekordistub hCG kontsentratsioon vereseerumis iga päev. Pärast platsenta täielikku moodustumist see indikaator stabiliseerub ja jääb muutumatuks kuni sünnituseni. HCG toetab normaalseks raseduse kulgemiseks vajalike hormoonide tootmist munasarjades. Ema veres ei määrata kogu hormooni molekuli, vaid ainult p-subühikut. Kui lootel on kromosoomihaigused, eelkõige Downi sündroom, on hormooni sisaldus ema vereseerumis oluliselt üle hinnatud.

Vadakuvalk A toodetakse ema kehas platsenta kudedes. Kui lootel on kromosoomihaigus, siis alahinnatakse valgu kogust. Tuleb märkida, et selliseid muutusi saab registreerida ainult kümnendast kuni neljateistkümnenda rasedusnädalani. Järgmise aja jooksul normaliseerub valgu tase ema vereseerumis.

Alfa-fetoproteiin (AFP) toodetakse juba embrüo kudedes ja jätkub loote kudedes. Kuni lõpuni ei ole selle komponendi funktsiooni uuritud. See määratakse naise vereseerumis või lootevees kesknärvisüsteemi, neerude või kõhu eesseina kaasasündinud väärarengute markerina. On teada, et onkoloogiliste haiguste korral leidub seda valku nii täiskasvanute kui ka laste vereseerumis. Loote arenedes läheb see valk loote neerudest platsenta kaudu ema verre. Selle koguse muutuse olemus ema seerumis sõltub nii kromosomaalse haiguse esinemisest lootel kui ka raseduse enda kulgemise iseärasustest. Seega ei ole AFP analüüs ilma platsenta funktsionaalsust hindamata diagnoosi täpsuse seisukohalt määrava tähtsusega. Sellegipoolest on AFP-d kui kaasasündinud haiguste biokeemilist markerit hästi uuritud.

AFP määratakse kõige täpsemalt raseduse teisel trimestril, nimelt kuueteistkümnenda ja kaheksateistkümnenda nädala vahel. Kuni selle ajani pole diagnostilise täpsuse seisukohalt seda valku mõtet määrata. Kui lootel on kesknärvisüsteemi või kõhu eesseina kaasasündinud defekt, siis on AFP tase ema vereseerumis normist oluliselt kõrgem. Kui loode kannatab Downi või Edwardsi sündroomi all, siis vastupidi, on see näitaja normist madalam.

Hormooni östriooli toodab nii ema platsenta kui ka loode ise. See hormoon tagab normaalse raseduse kulgu. Ka selle hormooni tase ema vereseerumis normaalsetes tingimustes tõuseb järk-järgult. Kui lootel on kromosoomhaigus, siis on ema organismis seondumata östriooli tase tavalisest rasedusest tunduvalt madalam. Hormooni östriooli taseme uuring võimaldab piisava täpsusega kindlaks teha päriliku haigusega lapse saamise tõenäosuse. Kuid ainult kogenud spetsialistid saavad analüüsi tulemusi tõlgendada, sest see protsess on üsna keeruline.

Biokeemilise sõeluuringu läbiviimine on väga oluline protseduur. Lisaks on sellel meetodil mitmeid eeliseid. See ei vaja kirurgilist sekkumist ema kehasse ega ole tehnoloogiliselt keeruline protsess. Samal ajal on selle uuringu efektiivsus väga kõrge. Sellel meetodil pole aga puudusi. Eelkõige võimaldab see määrata ainult kaasasündinud haiguse tõenäosuse astme, mitte selle esinemise fakti. Selle olemasolu täpseks tuvastamiseks on vaja täiendavaid diagnostilisi uuringuid. Kõige kurvem on see, et biokeemilise sõeluuringu tulemused võivad olla täiesti normaalsed, kuid samas on lootel kromosoomhaigus. See meetod nõuab viljastamise kuupäeva kõige täpsemat määramist ja ei sobi mitmikraseduste uurimiseks.

Ultraheli

Ultraheli diagnostika seadmeid täiustatakse pidevalt. Kaasaegsed mudelid võimaldavad lootel arvestada isegi kolmemõõtmelise pildi vormingus. Neid seadmeid on meditsiinis kasutatud pikka aega ja selle aja jooksul on täielikult tõestatud, et neil ei ole negatiivset mõju ei loote ega ema tervisele. Vene Föderatsioonis kehtivate meditsiiniliste standardite kohaselt tehakse rasedate naiste ultraheliuuring kolm korda. Esimest korda tehakse seda perioodil 10-14 rasedusnädalat, teist korda 20-24 ja kolmandat 32-34 rasedusnädalat. Esimesel uuringul määratakse raseduse kestus, selle kulgemise iseloom, loodete arv ja üksikasjalikult kirjeldatakse ema platsenta seisundit.

Ultraheli abil selgitab arst välja kraeruumi paksuse piki loote kaela tagaosa. Kui selle loote kehaosa paksust suurendatakse kolme või enama millimeetri võrra, siis on sel juhul võimalus, et lapsel tekivad kromosomaalsed haigused, sealhulgas Downi sündroom. Sel juhul määratakse naisele täiendav uuring. Selles raseduse arenguetapis kontrollib arst loote ninaluu arenguastet. Kui lootel on kromosoomihaigus, on ninaluu vähearenenud. Selle avastamise korral on vajalik ka ema ja loote täiendav uuring.

Teises uuringus 10–24 rasedusnädalal uuritakse loote arengus olevate väärarengute ja kromosoomihaiguste tunnuste suhtes üksikasjalikult. Samuti hinnatakse platsenta, emakakaela ja lootevee seisundit.

Peaaegu pooled loote väärarengud on 20-24 rasedusnädalal ultraheliuuringu käigus tuvastatavad. Samas ei pruugi ükski praegu teadaolevatest diagnostikatest ülejäänud poolt tegelikult üldse tuvastada. Seega on võimatu väita, et diagnostika abil saab täielikult kindlaks teha loote kaasasündinud haiguse olemasolu. Sellegipoolest on seda vaja teha, vähemalt selle poolte juhtumite pärast, mis määratakse täpselt.

On arusaadav, et vanemad on kannatamatud, et teada saada, kes neile sünnib, kas tüdruk või poiss. Olgu öeldud, et pelgalt uudishimu pärast uuringut läbi viia ei soovita, seda enam, et viiel protsendil juhtudest ei ole võimalik lapse sugu täpselt määrata.

Väga sageli määrab arst rasedatele teise läbivaatuse ja see hirmutab paljusid. Siiski ei tasu paanikasse sattuda, sest vaid 15% korduvatest uuringutest on seotud loote ebanormaalse arengu tunnuste esinemisega. Loomulikult peab arst sel juhul sellest mõlemale vanemale rääkima. Muudel juhtudel on kordusuuring seotud kas turvavõrguga või loote asukoha tunnusega.

Raseduse staadiumis 32–34 nädala jooksul määrab uuring loote arengu kiiruse ja näitab defektide tunnuseid, mis on iseloomulikud nende hilisele avaldumisele. Patoloogia avastamisel kutsutakse rase naine loote või platsenta koeproovi analüüsi tegema.

Koorioni (platsenta) biopsia saab teha 8–12 rasedusnädalal. See protseduur viiakse läbi ambulatoorselt. Analüüsiks ei võeta rohkem kui viis kuni kümme milligrammi kudet. Sellisest ebaolulisest kogusest piisab kromosoomide arvu ja struktuuri analüüsimiseks. See meetod võimaldab täpselt määrata kromosomaalse haiguse olemasolu või puudumist.

Amniotsentees on meetod amniootilise vedeliku analüüsiks võtmiseks. Neid hakatakse tootma raseda naise kehas varsti pärast viljastumist. Lootevesi sisaldab looterakke. Analüüsimisel saab neid rakke eraldada ja uurida. Tavaliselt viiakse selline analüüs läbi 16–20-nädalase gestatsiooniperioodil. Sel juhul ei võeta rohkem kui 20 milliliitrit vett, mis on naisele ja lootele täiesti ohutu. Kasutatakse ka teist "varajase amniotsenteesi" meetodit, mida saab teha raseduse esimese trimestri lõpus. Viimasel ajal on seda harva kasutatud. See on tingitud asjaolust, et viimastel aastatel on sagenenud loote jäsemete väärarengute juhtumid.

Kordotsenteesi nimetatakse ka nabanööri emakasiseseks punktsiooniks. Seda tehnikat kasutatakse loote vereproovi võtmiseks edasiseks laboratoorseks analüüsiks. Selline analüüs tehakse tavaliselt 20. ja 24. rasedusnädala vahel. Täielikuks analüüsiks vajalik vere kogus on umbes kolm kuni viis grammi.

Tuleb öelda, et kõik ülaltoodud meetodid on teatud määral täis ebameeldivaid tagajärgi. Eelkõige näitab statistika, et pärast selliseid uuringuid katkeb rasedus ühel kuni kahel protsendil naistest. Seega on neid teste kõige parem teha siis, kui loote kaasasündinud haiguse tõenäosus on liiga suur. Samal ajal ei saa eitada nende testide tähtsust, kuna need võimaldavad tuvastada loote kehas kasvõi ühe muutunud geeni. Sellest hoolimata muutuvad invasiivsed meetodid järk-järgult minevikku ja uued tehnoloogiad on tulemas nende asemele. Need võimaldavad looterakkude eraldamist ema verest.

Tänu sellise meetodi väljatöötamisele nagu in vitro viljastamine viljatuse ravis sai võimalikuks implantatsioonieelne diagnostika. Selle olemus on järgmine. Munarakk viljastatakse laboris kunstlikult ja asetatakse teatud ajaks inkubaatorisse. Siin toimub rakkude jagunemine, see tähendab, et tegelikult algab embrüo moodustumine. Just sel ajal saab võtta ühe raku uuringuteks ja teha täielikku DNA analüüsi. Seega on võimalik täpselt teada saada, kuidas loode edaspidi areneb, sealhulgas ka pärilike haiguste tõenäosuse osas.

Artikli lõpus tuleb rõhutada, et kõigi nende uuringute peamine eesmärk ei ole mitte ainult tuvastada loote päriliku haiguse olemasolu või puudumist, vaid ka hoiatada selle eest vanemaid ja mõnikord ka sündimata lapse sugulasi. . Tihti juhtub, et loote organismis avastatud ühegi patoloogia korrigeerimiseks pole lootustki, nagu pole lootust, et sündinud laps saaks normaalselt areneda. Sellises traagilises olukorras soovitavad arstid vanematel rasedus kunstlikult katkestada, kuigi lõpliku otsuse selles küsimuses teevad vanemad. Kuid samal ajal peavad nad arvestama, et abordi tragöödia ei ole võrdeline tragöödiaga, mis juhtub puudega lapse sünni puhul.

Vanematelt võib laps omandada mitte ainult teatud silmade värvi, pikkuse või näokuju, vaid ka pärilikult. Mis need on? Kuidas saate neid avastada? Milline klassifikatsioon on olemas?

Pärilikkuse mehhanismid

Enne haigustest rääkimist tasub mõista, mida kõike meie kohta käivat infot sisaldab DNA molekul, mis koosneb kujuteldamatult pikast aminohapete ahelast. Nende aminohapete vaheldumine on ainulaadne.

DNA ahela fragmente nimetatakse geenideks. Iga geen sisaldab terviklikku infot ühe või mitme organismi omaduse kohta, mis kandub edasi vanematelt lastele, näiteks nahavärv, juuksed, iseloomuomadused jne. Kui need on kahjustatud või nende töö on häiritud, siis päritakse geneetilisi haigusi.

DNA on organiseeritud 46 kromosoomiks või 23 paariks, millest üks on seksuaalne. Kromosoomid vastutavad geenide aktiivsuse, nende kopeerimise ja kahjustuste korral parandamise eest. Viljastumise tulemusena on igal paaril üks kromosoom isalt ja teine ​​emalt.

Sel juhul on üks geenidest domineeriv ja teine ​​retsessiivne või allasurutud. Lihtsamalt öeldes, kui silmade värvi eest vastutav geen on isal domineeriv, pärib laps selle tunnuse temalt, mitte emalt.

Geneetilised haigused

Pärilikud haigused tekivad siis, kui geneetilise informatsiooni säilitamise ja edastamise mehhanismis esinevad kõrvalekalded või mutatsioonid. Organism, mille geen on kahjustatud, annab selle edasi oma järglastele samamoodi nagu tervet materjali.

Kui patoloogiline geen on retsessiivne, ei pruugi see järgmistel põlvkondadel ilmneda, kuid nemad on selle kandjad. Võimalus, et see ei avaldu, on siis, kui domineerivaks osutub ka terve geen.

Praegu on teada üle 6 tuhande päriliku haiguse. Paljud neist ilmuvad 35 aasta pärast ja mõned ei pruugi end omanikule kunagi deklareerida. Suhkurtõbi, rasvumine, psoriaas, Alzheimeri tõbi, skisofreenia ja muud haigused avalduvad väga sageli.

Klassifikatsioon

Pärilikel geneetilistel haigustel on tohutul hulgal sorte. Nende eraldamiseks eraldi rühmadesse saab arvesse võtta häire asukohta, põhjuseid, kliinilist pilti ja pärilikkuse olemust.

Haigusi saab klassifitseerida pärilikkuse tüübi ja defektse geeni asukoha järgi. Seega on oluline, kas geen asub soo- või mittesugukromosoomil (autosoom) ja kas see on supressiivne või mitte. Haiguste määramine:

• Autosoomne dominantne - brahüdaktüülia, arahnodaktüülia, läätse ektoopia.
• Autosoomne retsessiivne - albinism, lihasdüstoonia, düstroofia.
• Seksiga piiratud (täheldatud ainult naistel või meestel) - hemofiilia A ja B, värvipimedus, halvatus, fosfaatdiabeet.

Pärilike haiguste kvantitatiivne ja kvalitatiivne klassifikatsioon eristab geeni-, kromosoomi- ja mitokondriaalseid tüüpe. Viimane viitab DNA häiretele väljaspool tuuma asuvates mitokondrites. Esimesed kaks esinevad DNA-s, mis asub raku tuumas ja neil on mitu alatüüpi:

Monogeenne	Mutatsioonid või geeni puudumine tuuma DNA-s.	Marfani sündroom, adrenogenitaalne sündroom vastsündinutel, neurofibromatoos, hemofiilia A, Duchenne'i müopaatia.
polügeenne	eelsoodumus ja tegevus	Psoriaas, skisofreenia, isheemiline haigus, tsirroos, bronhiaalastma, suhkurtõbi.
Kromosomaalne
	Kromosoomide struktuuri muutus.	Miller-Dikkeri, Williamsi, Langer-Gidioni sündroomid.
	Kromosoomide arvu muutus.	Downi, Patau, Edwardsi, Klayfenteri sündroomid.

Põhjused

Meie geenid ei kipu mitte ainult teavet koguma, vaid ka seda muutma, omandades uusi omadusi. See on mutatsioon. See esineb üsna harva, umbes 1 kord miljonist juhtumist, ja kandub edasi järglastele, kui see esineb sugurakkudes. Üksikute geenide puhul on mutatsioonimäär 1:108.

Mutatsioonid on loomulik protsess ja moodustavad kõigi elusolendite evolutsioonilise muutlikkuse aluse. Need võivad olla kasulikud ja kahjulikud. Mõned aitavad meil keskkonna ja eluviisiga paremini kohaneda (näiteks vastandlik pöial), teised viivad haigusteni.

Patoloogiate esinemist geenides suurendavad füüsikalised, keemilised ja bioloogilised, seda omadust omavad mõned alkaloidid, nitraadid, nitritid, mõned toidulisandid, pestitsiidid, lahustid ja naftasaadused.

Füüsikaliste tegurite hulgas on ioniseeriv ja radioaktiivne kiirgus, ultraviolettkiired, liiga kõrged ja madalad temperatuurid. Bioloogilised põhjused on punetiste viirused, leetrid, antigeenid jne.

geneetiline eelsoodumus

Vanemad ei mõjuta meid mitte ainult haridusega. On teada, et mõnel inimesel on pärilikkuse tõttu suurem tõenäosus teatud haigustesse haigestuda kui teistel. Geneetiline eelsoodumus haigustele tekib siis, kui ühel sugulastest on geenides kõrvalekaldeid.

Konkreetse haiguse risk lapsel sõltub tema soost, sest mõned haigused kanduvad edasi ainult ühe liini kaudu. See sõltub ka inimese rassist ja suhete tasemest patsiendiga.

Kui laps sünnib mutatsiooniga inimesele, on haiguse pärimise võimalus 50%. Geen ei pruugi end kuidagi näidata, olles retsessiivne ja terve inimesega abielludes on selle tõenäosus järglastele edasi kanduda juba 25%. Kui aga abikaasale kuulub ka selline retsessiivne geen, tõuseb selle avaldumise võimalus järeltulijatel taas 50%-ni.

Kuidas haigust tuvastada?

Geneetiline keskus aitab haigust või eelsoodumust õigel ajal avastada. Tavaliselt on see kõigis suuremates linnades. Enne analüüside tegemist konsulteeritakse arstiga, et selgitada välja, milliseid terviseprobleeme lähedastel täheldatakse.

Medikogeneetiline uuring viiakse läbi analüüsiks vere võtmisega. Proovi uuritakse laboris hoolikalt, et tuvastada kõrvalekaldeid. Tavaliselt käivad lapseootel vanemad sellistel konsultatsioonidel pärast rasedust. Geenikeskusesse tasub aga tulla selle planeerimise ajal.

Pärilikud haigused mõjutavad tõsiselt lapse vaimset ja füüsilist tervist, mõjutavad eluiga. Enamikku neist on raske ravida ja nende manifestatsiooni korrigeeritakse ainult meditsiiniliste vahenditega. Seetõttu on parem selleks valmistuda juba enne lapse eostamist.

Downi sündroom

Üks levinumaid geneetilisi haigusi on Downi sündroom. Seda esineb 13 juhul 10 000-st. See on anomaalia, mille puhul inimesel pole mitte 46, vaid 47 kromosoomi. Sündroomi saab diagnoosida kohe pärast sündi.

Peamiste sümptomite hulgas on lame nägu, kõrgenenud silmanurgad, lühike kael ja lihastoonuse puudumine. Kõrvad on tavaliselt väikesed, silmade sisselõige kaldus, kolju ebakorrapärase kujuga.

Haigetel lastel täheldatakse kaasnevaid häireid ja haigusi - kopsupõletik, SARS jne. Võimalikud on ägenemised, näiteks kuulmislangus, nägemise kaotus, hüpotüreoidism, südamehaigused. Downismiga on see aeglustunud ja jääb sageli seitsme aasta tasemele.

Pidev töö, eriharjutused ja ettevalmistused parandavad oluliselt olukorda. On teada palju juhtumeid, kui sarnase sündroomiga inimesed võiksid iseseisvalt elada, leida tööd ja saavutada tööalast edu.

Hemofiilia

Haruldane pärilik haigus, mis mõjutab mehi. Esineb üks kord 10 000 juhtumi kohta. Hemofiiliat ei ravita ja see tekib sugu X-kromosoomi ühe geeni muutumise tagajärjel. Naised on ainult haiguse kandjad.

Peamine omadus on vere hüübimise eest vastutava valgu puudumine. Sellisel juhul põhjustab isegi väike vigastus verejooksu, mida pole lihtne peatada. Mõnikord avaldub see alles järgmisel päeval pärast verevalumit.

Inglismaa kuninganna Victoria oli hemofiilia kandja. Ta andis haiguse edasi paljudele oma järglastele, sealhulgas tsaari Nikolai II pojale Tsarevitš Alekseile. Tänu temale hakati seda haigust nimetama "kuninglikuks" või "viktoriaanseks".

Angelmani sündroom

Seda haigust nimetatakse sageli "õnneliku nuku sündroomiks" või "Petrushka sündroomiks", kuna patsientidel on sagedased naeru- ja naeratuspursked, käte kaootilised liigutused. Selle anomaaliaga on iseloomulik une ja vaimse arengu rikkumine.

Sündroom esineb üks kord 10 000 juhul, kuna 15. kromosoomi pikas käes puuduvad teatud geenid. Angelmani tõbi areneb ainult siis, kui emalt päritud kromosoomis puuduvad geenid. Kui samad geenid puuduvad isa kromosoomis, tekib Prader-Willi sündroom.

Haigust ei saa täielikult välja ravida, kuid sümptomite avaldumist on võimalik leevendada. Selleks tehakse füüsilisi protseduure ja massaaže. Patsiendid ei muutu täielikult iseseisvaks, kuid ravi ajal saavad nad end teenindada.