Edwardsi sündroomi põhjused. Edwardsi sündroom: fotod, põhjused, diagnoos, ravi

Pärast Downi sündroomi on Edwardsi sündroom kõige levinum kromosomaalne häire. Kuna selle patoloogia all kannatavate laste prognoos on kõige pettum (surm või sügav vaimne alaareng kogu ülejäänud eluks), peavad vanemad kindlasti teadma, millise kõrvalekaldega on tegemist, millal seda saab diagnoosida, et õigel ajal õige otsus, kas jätta selline laps emakasse või katkestada rasedus.

Trisoomia 18 sündroom ehk Edwardsi sündroom on kromosomaalne haigus, mida iseloomustab mitmete väga raskete arengudefektide kompleks. Põhjuseks on täiendava 18. kromosoomi moodustumine. Seega on Edwardsi sündroomiga patsiendi kariotüübiks tavapärase kahe kromosoomi asemel kolm 18. kromosoomi. 90% juhtudest on see lihtne trisoomia, harvem - mosaiik või translokatsioon.

Valem, mille järgi Edwardsi sündroomi karüotüüpi loetakse, on tähistatud järgmiselt: 47,XX, 18+ (see on tüdruk) ja 47,XY, 18+ (see on poiss).

Läbi ajaloo lehekülgede. Edwardsi sündroomi kirjeldas esmakordselt John Edwards 1960. aastal.

Põhjused

Haiguse peamiseks põhjuseks on kolmekordistunud (ja mitte kahekordistunud, nagu see on normaalne) 18. kromosoom sügoodi karüotüübis. Mis aga seda patoloogiat täpselt provotseerib, on geneetikutele siiani teadmata. Veelgi enam, lisakromosoom ilmub isegi enne viljastamist. Arstide seas on levinud arvamus, et süüdi pole muud faktid kui lihtsalt juhus. Teisalt on riskifaktorid, mis võimaldavad eristada Edwardsi sündroomi väidetavaid põhjuseid erirühma, mida peavad lapsevanemaks saamist plaanivad paarid silmas pidama.

1. Ema vanus on üle 45 aasta. Sel juhul on Edwardsi sündroomi risk 0,7%.
2. Pärilikkus: kui perre on juba sündinud sarnaste kõrvalekalletega lapsi, on väga suur oht sünnitada karüotüübis patoloogiaga laps.
3. Halvad harjumused jäävad kehtima ka siin. Mõned teadlased tõestavad, et Edwardsi sündroomi mosaiikvormi (see on kõige kergem) võib esile kutsuda pikaajaline uimastitarbimine, tohutu nikotiini või alkoholi kogus ühe vanema kehas.
4. Tugevate ravimite pikaajaline kasutamine.
5. Suguelundite infektsioonid.
6. Kiirgus kokkupuude põhjustab sageli...

Need on ainult geneetikute pakutud põhjused, miks kahe kromosoomi asemel ilmub kolm 18. kromosoomi. Neid ei tohiks võtta kui vankumatut postulaadi. Vastavalt sellele on Edwardsi sündroomi riskiteguriteks ema vanus, perekonnas juba esinevad kromosoomihaigused ja halvad harjumused.

Võrreldes samaga, on see patoloogia üsna haruldane. Paljud vanemad imestavad, kui sageli diagnoositakse Edwardsi sündroom: statistika kohaselt sünnib 1 haige laps 7000 tervest beebist. Kuna selliste laste prognoos on täiesti pettumust valmistav, on parem diagnoos eelnevalt teada saada.

Huvitav fakt. See on siiani seletamatu, kuid Edwardsi sündroomiga sünnib 3 korda rohkem tüdrukuid kui poisse.

Sümptomid

Selleks, et teha raseduse ajal õige otsus, kas jätta laps selle haigusega või mitte, peavad vanemad selgelt mõistma, millised on Edwardsi sündroomiga lapsed sündides. Patoloogia kliiniline pilt on nukker ja raske ema ja isa südamele. Peamisi sümptomeid võib märgata lapse sündimise hetkest.

Sünnil:

• väike kaal (umbes 2 kg) ja sünnieelne alatoitumus normaalse ja isegi ületava raseduse ajal;
• lämbumine.

Näo ja kolju deformatsioonid:

• kolju kõrvalekalded, millel on dolichocephalic kuju, madal otsmik, väljaulatuv kuklaluu;
• väga väike suuava ja alumine lõualuu;
• suulaelõhe ja ülahuul;
• kitsad ja lühikesed palpebraalsed lõhed;
• strabismus;
• kõrvade deformatsioon, nende madal asukoht näo suhtes, pikenemine horisontaaltasapinnas;
• lobe ja tragus puudumine;
• kitsendatud välimine kuulmekäik, mõnel juhul puudub see täielikult;
• ptoos - naha lõtvumine;
• lühike kael iseloomuliku krae-nahavoldiga.

Skeleti deformatsioonid:

• lühike rinnaku, mille tõttu on roietevahelised ruumid vähenenud ning rindkere on tavapärasest lühem ja laiem;
• 80% juhtudest - jalgade ebanormaalne areng: kontsad ulatuvad järsult välja, kaared langevad (kiikjalad), suured varbad on paksenenud ja lühenenud;
• ristatud sõrmed;
• kaasasündinud puusaliigese nihestus;
• lampjalgsus.

Siseorganite patoloogiad:

• südame- ja veresoonte defektid;
• väikeaju hüpoplaasia;
• seedetrakti patoloogiad;
• probleemid urogenitaalsüsteemiga;
• kesknärvisüsteemi töö häired;
• väljendunud vaimne alaareng.

Üldine areng:

• raskused neelamisel, imemisel, hingamisel.

Edwardsi sündroomiga laps ei saa kunagi elada täisväärtuslikku elu nagu kõik teised. Kogu oma lühikese elu jooksul saab ta üle paljudest takistustest ja ei tea oma haigusest täielikult. Kõige raskem on vanematel, kes on sunnitud iga päev jälgima patoloogiate ja defektide arengut, millega nende laps sündis. Millal see haigus diagnoositakse?

Vau! Geneetik Edwards, kes seda haigust kirjeldas, tuvastas üle 130 sellele sündroomile iseloomuliku sümptomaatilise defekti.

Diagnostika

Edwardsi sündroomi diagnoos on väga oluline, kuna see kromosomaalne patoloogia on meditsiiniline näidustus raseduse katkestamiseks. Haiguse tuvastamiseks kasutatakse järgmisi meetodeid.

Ultraheli ja dopplerograafia

Ultrahelis on Edwardsi sündroomi spetsiifilised tunnused, mida arst peaks märkama:

• mitmed loote arenguanomaaliad;
• nabaarteri agenees;
• väike platsenta;

Kuid kõik need on raseduse ajal esineva Edwardsi sündroomi kaudsed tunnused, mida peavad kinnitama ka teiste uuringute andmed.

Tavaline sünnieelne sõeluuring

See hõlmab vereanalüüsi seerumimarkerite olemasolu tuvastamiseks:

• 11 kuni 13 nädalat: βhCG ja PAPP;
• 20 kuni 24 nädalat: βhCG, vaba östriool, α-fetoproteiin.

Kui nende analüüside põhjal langeb rase naine kõrge riskirühma, pakutakse talle täiendavat diagnostikat.

Invasiivsed diagnostikameetodid

Neid viiakse läbi erandjuhtudel, kui Edwardsi sündroomiga lapse saamise oht on väga kõrge. Invasiivne diagnostika hõlmab:

• koorioni villuse biopsia;
• järgnev loote karüotüüpimine.

Kui haigust ei tuvastatud õigeaegselt ja Edwardsi sündroomiga laps ikkagi sünnib, läbib ta kohe põhjaliku läbivaatuse.

Diagnoos pärast sündi

Haige lapse läbivaatus on suunatud arengudefektide tuvastamisele. Edwardsi sündroomiga vastsündinut uurivad erinevad spetsialistid:

• neonatoloog;
• kardioloog;
• neuroloog;
• kirurg;
• ortopeed;
• uroloog jne.

Kõige olulisemad diagnostilised testid, mis tehakse Edwardsi sündroomiga lapsele vahetult pärast sündi, on järgmised:

• ehhokardiograafia;
• Neerude ultraheli;
• Kõhuõõne organite ultraheli.

Raseduse kulg Edwardsi sündroomiga lapse kandmisel ei erine millegi poolest. Samuti hakkab ta õigel ajal liikuma ja on isegi väga aktiivne, täiendavat toksikoosi ei täheldata. Seetõttu suudavad sellel perioodil haigust tuvastada ainult kaasaegsed diagnostikaseadmed. Kui laps ikkagi sünnib, kulub kogu tema lühike elu sellega kaasnevate defektide pidevale ravile.

Arstide arvamus. Edwardsi sündroomiga sünnib rohkem tüdrukuid mitte seetõttu, et nad on kõige sagedamini vastuvõtlikud sellele 18. kromosoomi patoloogiale. Põhjus on nende ellujäämises. Arvatakse, et enamik selle sündroomiga poiste rasedusi lõpeb spontaanse abordi või emakasisese loote surmaga.

Ravi

Sellistel lastel on arenguanomaaliad ja igasugused defektid eluga kokkusobimatud, seega taandub Edwardsi sündroomi ravi sümptomaatilisele ravile. Selle eesmärk on säilitada põhilised füsioloogilised funktsioonid, parandada elukvaliteeti ja pikendada seda nii palju kui võimalik. Kaasasündinud patoloogiate kirurgiline korrigeerimine on enamiku arstide arvates põhjendamatu ja väga riskantne. Esimestel elupäevadel piirdub ravi selliste tegevustega nagu:

• sondiga toitmine neelamis- ja imemisraskuste tõttu;
• pikaajaline mehaaniline ventilatsioon hingamisprobleemide tõttu.

Pärast väljakirjutamist (võimaluse korral) peaksid vanemad andma haigele lapsele:

• organiseeritud, peaaegu professionaalne hooldus: hea, kui lapse kõrval on meditsiinilise haridusega inimene (hoidja);
• hea toitumine;
• regulaarne jälgimine erinevate lastearstide poolt.

Peame kohe tegema reservatsiooni, et Edwardsi sündroomiga lapse eest hoolitsemine nõuab palju kannatlikkust ja jõudu.

Prognoosid

Vanemad, kelle laps on Edwardsi sündroomi kandja, peaksid teadma, milline prognoos neid ootab. Nagu eespool mainitud, valmistavad nad suurt pettumust:

• selliste laste oodatav eluiga on väga lühike;
• 60% sureb enne 3 kuud (sellesse rühma kuuluvad kõige sagedamini poisid);
• veel 10% elab ühe aastani;
• Ainult 1% sündinutest jääb ellu 10-aastaseks;
• kõige sagedasem surmapõhjus on südame düsfunktsioon või hingamisseiskus;
• kõik Edwardsi sündroomiga lapsed on sügavalt oligofreenilised kuni elupäevade lõpuni;
• selliste laste organism on väga nõrgenenud, vastuvõtlik kõikvõimalikele haigustele, mistõttu kannatavad nad sageli kuseteede infektsioonide, konjunktiviidi, keskmise kopsupõletiku ja kopsupõletiku käes;
• selliste laste verbaalne suhtlemisoskus on väga piiratud;
• nad oskavad reageerida oma vanemate sõnadele;
• mõned isegi naeratavad, tunnevad ära ja suhtlevad hooldajatega;
• võimeline omandama selliseid oskusi nagu isetoitmine ja pea tõstmine.

Kui lapsel diagnoositi raseduse ajal Edwardsi sündroom, sunnib see vanemaid tegema vastutustundlikku otsust (erinevate lootepatoloogiate diagnoosimise ajastuse leiate siit). Kas nad suudavad hoolitseda mitme patoloogia all kannatava raskelt haige lapse eest? Või on mõtet selline rasedus katkestada? Siin saab ainult paar ise ühiste jõupingutustega leida nende jaoks ainsa õige väljapääsu.

Raseduse ajal läbivad rasedad emad sünnieelse sõeluuringu, et varakult tuvastada loote geneetilised kõrvalekalded. Selle rühma üks raskemaid haigusi on John Edwardsi 1960. aastal kirjeldatud sündroom. Meditsiiniliselt nimetatakse seda trisoomiaks 18.

Edwardsi sündroom - mis see lihtsate sõnadega on?

Tervel mehe ja naise sugurakul on standardne või haploidne kromosoomide komplekt 23 tükki. Pärast ühinemist moodustavad nad individuaalse komplekti - karüotüübi. See on nagu omamoodi DNA pass, mis sisaldab unikaalseid geneetilisi andmeid lapse kohta. Normaalne või diploidne karüotüüp sisaldab 46 kromosoomi, igast tüübist 2 emalt ja isalt.

Vaadeldava haiguse korral on 18. paaris täiendav dubleeritud element. See on trisoomia ehk Edwardsi sündroom – karüotüüp, mis koosneb 46 kromosoomi tüki asemel 47-st. Mõnikord on 18. kromosoomi kolmas koopia osaliselt olemas või seda ei leidu kõigis rakkudes. Selliseid juhtumeid diagnoositakse harva (umbes 5%), need nüansid ei mõjuta patoloogia kulgu.

Edwardsi sündroom - põhjused

Geneetika pole veel aru saanud, miks kirjeldatud kromosomaalne mutatsioon mõnel lapsel esineb. Arvatakse, et see on juhuslik ja selle vältimiseks pole välja töötatud ennetavaid meetmeid. Mõned eksperdid seostavad väliseid tegureid ja Edwardsi sündroomi - põhjuseid, mis arvatavasti aitavad kaasa anomaalia arengule:

• narkootikumide, alkoholi, tubaka pikaajaline kasutamine;
• pärilikkus;
• ema või isa vanus on üle 45 aasta;
• suguelundite infektsioonid;
• immuun-, endokriin- ja reproduktiivsüsteemi mõjutavate ravimite pikaajaline kasutamine;
• kokkupuude radioaktiivse kiirgusega.

Edwardsi sündroom - geneetika

Hiljutiste uuringute kohaselt sisaldab 18. kromosoom 557 DNA lõiku. Need kodeerivad kehas enam kui 289 tüüpi valke. Protsentuaalselt on see 2,5-2,6% geneetilisest materjalist, mistõttu on kolmandal 18. kromosoomil nii tugev mõju loote arengule – Edwardsi sündroom kahjustab koljuluid, kardiovaskulaar- ja urogenitaalsüsteemi. Mutatsioon mõjutab mõningaid aju osi ja perifeerseid närvipõimikuid. Edwardsi sündroomiga patsienti iseloomustab joonisel näidatud karüotüüp. See näitab selgelt, et kõik komplektid on seotud, välja arvatud komplekt 18.

Edwardsi sündroomi esinemissagedus

See patoloogia on haruldane, eriti võrreldes rohkem tuntud geneetiliste kõrvalekalletega. Edwardsi sündroomi diagnoositakse ühel vastsündinul 7000 tervest beebist, enamasti tüdrukutest. Ei saa väita, et isa või ema vanus mõjutaks oluliselt trisoomia tõenäosust 18. Edwardsi sündroomi esineb lastel vaid 0,7% sagedamini, kui vanemad on üle 45 aasta vanad. Seda kromosomaalset mutatsiooni leidub ka noorelt eostatud imikute seas.

Edwardsi sündroom - märgid

Kõnealusel haigusel on spetsiifiline kliiniline pilt, mis võimaldab täpselt tuvastada trisoomiat 18. Edwardsi sündroomiga kaasnevad kaks tunnuste rühma – sümptomid liigitatakse tinglikult elundite sisemiste düsfunktsioonide ja väliste kõrvalekallete alla. Esimest tüüpi manifestatsioonid hõlmavad järgmist:

• naba-, kubemesongid;
• imemis- ja neelamisrefleksi puudumine;
• gastroösofageaalne refluks;
• päraku või söögitoru atreesia;
• kliitori hüpertroofia;
• kehakeha, väikeaju alaareng;
• soolte ebaõige asukoht;
• hüpospadias;
• kusejuhade dubleerimine;
• ajukonvoluutide atroofia või silumine;
• segmenteeritud või hobuserauakujuline neer;
• vormimata munasarjad;
• kumer selg;
• lihasdüstroofia;
• väike kehakaal (umbes 2 kg sündides).

Väliselt on ka Edwardsi sündroomi lihtne tuvastada - 18. trisoomiaga imikute foto näitab järgmiste märkide olemasolu:

• ebaproportsionaalne väike pea;
• moonutatud näokuju;
• kitsad ja lühikesed palpebraalsed lõhed;
• deformeerunud, madalal asetsevad kõrvad (horisontaalselt väljavenitatud);
• lobe puudumine, mõnikord tragus ja isegi kuulmekäik;
• lühike ja lai rind;
• vähearenenud alalõug;
• väike suu, sageli on kolmnurkne avaus patoloogiliselt lühenenud ülahuule tõttu;
• masendunud laienenud ninasild;
• "kiikjalg";
• membraanid sõrmede vahel või nende liitmine (lestataolised jäsemed);
• kõrge suulae, mõnikord lõhega;
• lühike kael silmapaistva kraevoldiga;
• peopesades põikisuunalised sooned ja ribid;
• hemangioomid ja papilloomid nahal;
• silmalaugude ptoos;
• strabismus;
• silmapaistev kuklaks ja madal laup.

Edwardsi sündroom - diagnoos

Kirjeldatud geneetiline haigus on otsene näidustus raseduse katkestamiseks. Edwardsi sündroomiga lapsed ei saa kunagi elada täisväärtuslikku elu ja nende tervis halveneb kiiresti. Sel põhjusel on oluline diagnoosida trisoomia 18 võimalikult varakult. Selle patoloogia kindlakstegemiseks on välja töötatud mitmeid informatiivseid sõeluuringuid.

Edwardsi sündroomi testimine

Bioloogilise materjali uurimiseks on olemas mitteinvasiivsed ja invasiivsed meetodid. Teist tüüpi teste peetakse kõige usaldusväärsemaks ja usaldusväärsemaks, see aitab tuvastada Edwardsi sündroomi lootel varases arengujärgus. Tavaline sünnieelne ema vere skriinimine on mitteinvasiivne. Invasiivsete diagnostiliste meetodite hulka kuuluvad:

1. Koorioni villuse biopsia. Uuring viiakse läbi alates 8 nädalast. Analüüsi läbiviimiseks pigistatakse platsenta membraani tükk ära, kuna selle struktuur ühtib peaaegu ideaalselt lootekoega.
2. . Analüüsi käigus võetakse lootevee proov. See protseduur tuvastab Edwardsi sündroomi alates 14. rasedusnädalast.
3. Kordotsentees. Analüüsiks on vaja veidi loote nabaväädi verd, seetõttu kasutatakse seda diagnostilist meetodit eranditult hilisemates etappides, alates 20. nädalast.

Edwardsi sündroomi oht biokeemia järgi

Sünnieelne sõeluuring viiakse läbi raseduse esimesel trimestril. Lapseootel ema peab biokeemiliseks analüüsiks loovutama verd 11.–13. rasedusnädalal. Inimese kooriongonadotropiini ja plasmavalgu A taseme määramise tulemuste põhjal arvutatakse Edwardsi sündroomi risk lootel. Kui see on kõrge, kaasatakse naine uuringu järgmise etapi jaoks sobivasse rühma (invasiivne).

Edwardsi sündroom - ultraheli tunnused

Seda tüüpi diagnoosi kasutatakse harva, peamiselt juhtudel, kui rase naine ei ole läbinud esialgset geneetilist sõeluuringut. Edwardsi sündroomi saab ultraheli abil tuvastada alles hilisemates staadiumides, kui loode on peaaegu täielikult moodustunud. Trisoomia 18 iseloomulikud sümptomid:

• südame-veresoonkonna ja urogenitaalsüsteemi emakasisesed defektid;
• luu- ja lihaskonna struktuuride kõrvalekalded;
• kolju luude ja pea pehmete kudede patoloogiad.
• Ultraheli kaudsed haiguse tunnused:
• bradükardia;
• loote arengu hilinemine;
• üks arter nabanööris (peaks olema kaks);
• song kõhuõõnes;
• nina luude visuaalne puudumine.

Edwardsi sündroom - ravi

Vaadeldava mutatsiooni ravi eesmärk on leevendada selle sümptomeid ja muuta lapse elu lihtsamaks. Edwardsi sündroomi ravimine ja lapse täieliku arengu tagamine on võimatu. Tavalised meditsiinilised meetmed aitavad:

• taastada toidu läbiminek päraku või soolte atreesia korral;
• korraldada toitmist läbi toru imemis- ja neelamisreflekside puudumise taustal;
• stabiliseerida südame-veresoonkonna süsteemi tööd;
• normaliseerida uriini voolu.

Sageli nõuab vastsündinute Edwardsi sündroom lisaks põletikuvastaste, antibakteriaalsete, hormonaalsete ja muude tugevatoimeliste ravimite kasutamist. See on vajalik kõigi sellega kaasnevate haiguste õigeaegseks intensiivseks raviks:

• konjunktiviit;
• kopsupõletik;
• keskkõrvapõletik;
• pulmonaalne hüpertensioon;
• sinusiit;
• Urogenitaalsüsteemi infektsioonid;
• eesmine sinusiit;
• kõrge vererõhk ja palju muud.

Seda sündroomi kirjeldati 1960. aastal. John Edwards(John H. Edwards) ja sai hiljem oma nime.Edwardsi sündroom on raske kaasasündinud haigus, mis on põhjustatud kromosoomianomaaliatest. See on selle kategooria üks levinumaid patoloogiaid (sageduselt teisel kohal pärast Downi sündroomi). Seda haigust iseloomustavad arvukad häired erinevate organite ja süsteemide arengus. Lapse prognoos on tavaliselt ebasoodne, kuid palju sõltub sellest, millist hooldust vanemad suudavad pakkuda. Edwardsi sündroomi levimus maailmas varieerub vahemikus 0,015 kuni 0,02%. Puudub selge sõltuvus piirkonnast või rassist. Statistiliselt haigestuvad tüdrukud 3–4 korda sagedamini kui poisid. Selle osakaalu teaduslikku selgitust pole veel leitud. Siiski on täheldatud mitmeid tegureid, mis võivad selle patoloogia riski suurendada. Nagu teisedki kromosomaalsed mutatsioonid, on ka Edwardsi sündroom põhimõtteliselt ravimatu haigus. Kõige kaasaegsemad ravi- ja hooldusmeetodid suudavad last ainult elus hoida ja aidata kaasa teatud arengule. Selliste laste hooldamiseks puuduvad ühtsed soovitused võimalike häirete ja tüsistuste suure mitmekesisuse tõttu.

John Hilton Edwards(26. märts 1928 – 11. oktoober 2007) oli Briti meditsiinigeneetik. Edwards teatas, et mitme kaasasündinud anomaalia sündroomi esimene kirjeldus seostas täiendava kromosoomi olemasolu. Lisakromosoom kuulus E-kromosoomide rühma, mis koosnes kromosoomidest 16, 17 ja 18. Seda seisundit tuntakse nüüd Edwardsi sündroomi või trisoomia 18 sündroomina.
Selle haiguse peamiste sümptomite kirjeldus tehti 20. sajandi alguses.
Kuni 1900. aastate keskpaigani ei olnud võimalik selle patoloogia kohta piisavalt teavet koguda. Esiteks nõudis see sobival tasemel tehnoloogia arengut, mis võimaldaks tuvastada lisakromosoomi. Teiseks suri enamik lapsi esimestel elupäevadel või -nädalatel arstiabi madala taseme tõttu.
Esimese täieliku haiguse ja selle peamise põhjuse (lisa 18. kromosoomi ilmumine) kirjelduse tegi alles 1960. aastal arst John Edward, kelle järgi uus patoloogia siis ka nime sai.
Edwardsi sündroomi tegelik esinemissagedus on 1 juhtum 2,5–3 tuhandest rasestumisest (0,03–0,04%), kuid ametlikud andmed on palju väiksemad. Seda seletatakse asjaoluga, et peaaegu pooled selle anomaaliaga embrüotest ei jää ellu ja rasedus lõpeb loote spontaanse abordi või emakasisese surmaga. Raseduse katkemise põhjuse üksikasjalikku diagnoosimist tehakse harva.
Trisoomia on kromosomaalse mutatsiooni variant, mille puhul inimese rakud ei sisalda 46, vaid 47 kromosoomi. Selles haiguste rühmas on ainult 3 sündroomi. Lisaks Edwardsi sündroomile on need Downi sündroom (trisoomia 21) ja Patau sündroom (trisoomia 13). Teiste täiendavate kromosoomide olemasolul on patoloogia eluga kokkusobimatu. Ainult nendel kolmel juhul on võimalik sünnitada elus laps ja tema edasine (kuigi aeglustunud) kasv ja areng.

Edwardsi sündroomi kahtlustatavad põhjused
Ema vanus on üle 45 aasta. Sel juhul on Edwardsi sündroomi risk 0,7%.
Pärilikkus: kui perre on juba sündinud sarnaste kõrvalekalletega lapsi, on väga suur oht sünnitada karüotüübis patoloogiaga laps.
Halvad harjumused jäävad kehtima ka siin. Mõned teadlased tõestavad, et Edwardsi sündroomi mosaiikvormi (see on kõige kergem) võib esile kutsuda pikaajaline uimastitarbimine, tohutu nikotiini või alkoholi kogus ühe vanema kehas.
Tugevate ravimite pikaajaline kasutamine.
Suguelundite infektsioonid.
Kiirguskiirgus põhjustab väga sageli kromosomaalseid mutatsioone.

Sagedus
60 mutatsioonijuhtumil 100-st surevad kõnealuse sündroomiga lapsed ema kõhuõõnde, kuna defektid ei sobi kokku eluga. Kuid Edwardsi sündroomiga laste elulemus on üsna kõrge (veidi madalam kui 21. trisoomiaga loodetel). Iga 3-8 tuhande lapse kohta sünnib üks kõnealuse diagnoosiga.
Arstide sõnul esineb haigust kolm korda sagedamini naislaste seas kui poistel. Üle 30-aastastel sünnitajatel on nende kõrvalekalletega lapse sünnitamise oht suur. Esimese 12 elukuu jooksul sureb umbes 90 selle diagnoosiga lapsest 100-st. Poisid elavad keskmiselt 2–3 kuud ja tüdrukud umbes 10 kuud. Võimalus, et Edwardsi sündroomiga laps täiskasvanueas ellu jääb, on väike. Arenguhäirete tüsistused muutuvad laste surmapõhjusteks:

• soolesulgus
• südame-veresoonkonna puudulikkus
• kopsupõletik
• lämbumine

Sümptomid

Haiguse ilmingud on jagatud mitmeks rühmaks. Esimene hõlmab neid, mis iseloomustavad haige inimese välimust:

• kehakaal sünnihetkel on ligikaudu 2 kg 100 grammi või 2 kg 200 grammi
• ebanormaalselt arenenud alumine või ülemine lõualuu
• Kolju moonutus – väike suurus, dolichocephalic (piklik pea tagaosa suunas), vesipea.
• sõrmede ja varvaste osaline ja mõnikord täielik sulandumine;
• huulelõhe ja/või kõva suulaelõhe
• kiik jalg
• Näo luude deformatsioon - kitsas otsmik, lai kuklaks, alalõualuu vähearenenud, väike suu, kõrge suulae, hambumus,
• kitsad palpebraalsed lõhed, süvenenud ninasild, kitsenenud nina.
• lampjalgsus sünnist saati
• varbad või varvaste täielik sulandumine
• kõrvad madalale seatud
• Lühendatud kael koos nahavoldiga.
• Ebakorrapärase kujuga madala asetusega kõrvad - ilma traguseta, horisontaalselt piklikud, kitsa kuulmekäiguga.

Diagnostika
Edwardsi sündroomi diagnoos on väga oluline, kuna see kromosomaalne patoloogia on meditsiiniline näidustus raseduse katkestamiseks. Haiguse tuvastamiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:
Ultrahelis on Edwardsi sündroomi spetsiifilised tunnused, mida arst peaks märkama:

• mitmed loote arenguanomaaliad;
• nabaarteri agenees;
• väike platsenta;
• polühüdramnion.
• Kuid kõik need on raseduse ajal esineva Edwardsi sündroomi kaudsed tunnused, mida peavad kinnitama ka teiste uuringute andmed.

Tavaline sünnieelne sõeluuring G
See hõlmab vereanalüüsi seerumimarkerite olemasolu tuvastamiseks:

• 11 kuni 13 nädalat: βhCG ja PAPP;
• 20 kuni 24 nädalat: βhCG, vaba östriool, α-fetoproteiin.
• Kui nende analüüside põhjal langeb rase naine kõrge riskirühma, pakutakse talle täiendavat diagnostikat.

Invasiivsed diagnostikameetodid
Neid viiakse läbi erandjuhtudel, kui Edwardsi sündroomiga lapse saamise oht on väga kõrge. Invasiivne diagnostika hõlmab:

• koorioni villuse biopsia;
• amniotsentees;
• kordotsentees;
• järgnev loote karüotüüpimine.
• Kui haigust ei tuvastatud õigeaegselt ja Edwardsi sündroomiga laps ikkagi sünnib, läbib ta kohe põhjaliku läbivaatuse.

Diagnoos pärast sündi
Haige lapse läbivaatus on suunatud arengudefektide tuvastamisele. Edwardsi sündroomiga vastsündinut uurivad erinevad spetsialistid:

• neonatoloog;
• kardioloog;
• neuroloog;
• kirurg;
• ortopeed;
• uroloog jne.
• Kõige olulisemad diagnostilised testid, mis tehakse Edwardsi sündroomiga lapsele vahetult pärast sündi, on järgmised:
• ehhokardiograafia;
• Neerude ultraheli;
• Kõhuõõne organite ultraheli.
• Raseduse kulg Edwardsi sündroomiga lapse kandmisel ei erine millegi poolest. Samuti hakkab ta õigel ajal liikuma ja on isegi väga aktiivne, täiendavat toksikoosi ei täheldata. Seetõttu suudavad sellel perioodil haigust tuvastada ainult kaasaegsed diagnostikaseadmed. Kui laps ikkagi sünnib, kulub kogu tema lühike elu sellega kaasnevate defektide pidevale ravile.

Edwardsi sündroomiga laste prognoos
Arvestades Edwardsi sündroomile omaseid mitmeid arenguhäireid, on selle diagnoosiga vastsündinute prognoos peaaegu alati ebasoodne. Statistika (erinevatest sõltumatutest uuringutest) ütleb, et üle poole lastest (50 - 55%) ei ela kuni kolme kuu vanuseni. Alla kümne protsendi beebidest jõuab oma esimest sünnipäeva tähistada. Need lapsed, kes elavad vanemaealiseks, on tõsiste terviseprobleemidega ja vajavad pidevat hooldust. Eluea pikendamiseks on sageli vaja teha keerulisi kirurgilisi operatsioone südames, neerudes või muudes siseorganites. Sünnidefektide parandamine ja pidev kvalifitseeritud hooldus on sisuliselt ainus ravi. Edwardsi sündroomi klassikalise vormiga (täielik trisoomia 18) lastel pole praktiliselt mingit võimalust normaalseks lapsepõlveks ega pikaks elueaks. Sündroomi osalise trisoomia või mosaiikvormiga on prognoos veidi parem. Keskmine eluiga pikeneb mitme aastani. Seda seletatakse asjaoluga, et kergemate vormide arenguanomaaliad ei vii nii kiiresti lapse surmani.

Kuid peamine probleem, nimelt tõsine vaimne alaareng, on eranditult ühine kõigile patsientidele. Puberteedieas saabudes puudub võimalus sigimiseks (puberteet tavaliselt ei teki) ega ka töötamise võimalus (isegi mehaaniline töö, mis ei nõua erioskusi). Kaasasündinud haigustega laste hoolduseks on spetsiaalsed keskused, kus osutatakse Edwardsi sündroomiga patsientidele abi ja võimalusel edendatakse nende intellektuaalset arengut. Arstide ja vanemate piisava pingutusega saab üle aasta elanud laps õppida naeratama, liigutustele reageerima, iseseisvalt kehaasendit hoidma või sööma (seedesüsteemi defektide puudumisel). Seega on arengumärke endiselt märgata. Kõrge imikute suremus selle haigusega on seletatav paljude siseorganite väärarengutega. Need on nähtamatud kohe sündides, kuid esinevad peaaegu kõigil patsientidel. Esimestel elukuudel surevad lapsed tavaliselt südame- või hingamisseiskusesse.

Ravi
Edwardsi sündroomi põhjused on geneetilised mutatsioonid, mistõttu on sellest haigusest võimatu vabaneda ei enne ega pärast sündi.
Edwardsi sündroomi ravi taandub struktuurianomaaliate maksimaalsele kõrvaldamisele. Kuid kõrge suremuse tõttu esimestel elukuudel ja mitmete häirete esinemise tõttu kõigi süsteemide toimimises ei ole kirurgiline sekkumine enamikul juhtudel asjakohane. Reeglina koosneb abi Edwardsi sündroomiga lapsele:
söögitoru ja soolte avatuse taastamine;
söötmine läbi toru või spetsiaalsete segude kasutamine;
lahtistite ja vahutamisvastaste ainete kasutamine;
steriilsete tingimuste loomine, kuna Edwardsi sündroomiga lapsed on väga vastuvõtlikud erinevatele nakkushaigustele.
Suhteliselt kerge patoloogiavormi korral on pärast lapse 2-3-aastaseks saamist võimalik teha operatsioone kosmeetiliste defektide (“huulelõhe”, sulanud sõrmed), aga ka erinevate siseorganite anomaaliate (südame defektid) kõrvaldamiseks. , herniad jne). Lisaks on vajalik pidev vaimse alaarengu korrigeerimine treeningtehnikate abil.
Edwardsi sündroom suurendab mitmete haiguste riski, sealhulgas:

• neeruvähk (Wilmsi kasvaja);
• kopsupõletik;
• konjunktiviit;
• Urogenitaalsüsteemi infektsioonid;
• eesmine sinusiit, keskkõrvapõletik;
• apnoe öösel;
• südame-veresoonkonna patoloogiad ja nii edasi.
• 18. trisoomiaga patsiendid vajavad regulaarset arstlikku läbivaatust.

Ärahoidmine
Sündroomi arengu vältimiseks raseduse ajal ei ole ennetavaid meetmeid. Ainus ennetusmeede on suunatud geneetilise häire varajasele avastamisele, seetõttu tehakse igat tüüpi diagnostikat tavaliselt raseduse 1.-2.

25. aprillil saadeti mind sünnitusele. Periood oli 40 nädalat. Kuigi neil oli paar päeva kiire. Sünnitusmajas tehti mulle KTG ja tulemus oli hea. Nad ütlesid, et on liiga vara sünnitada. Ultraheli arst ei teinud. Ta ütles, et ta pole ekspert. Ja siin on muidugi vaja professionaali. Ta käskis järgmisel päeval tulla. Tuleb juhataja, ta on ultrahelispetsialist.

26 aprill. Ma olen metroos. Mu õde saatis SMSi...nad saavad lapse. Mul on hea meel, et sain teatepulga nii-öelda edasi anda. Ema on minuga, mees töötab. Ta on nii mures. Pisarad veerevad ja reisijad vaatavad seda asja. Kas olete sageli näinud rasedat naist, kellel on pisarad silmis? Kohutav vaatepilt. Ma palvetan pidevalt iseendale. Eriti viimastel päevadel. See on pinge ja ootuste tõttu väga raske. Ma palun Issandalt üht: „Jumal, ära jäta mind maha. Püsi minu lähedal. Hoia mu kätt. Mis iganes see ka poleks, ma tahan tunda, et olete lähedal." See ekspert vaatas mu ultraheli ja ütles, mida võimud tegid. Protsess ise ja ma nõustusin iga diagnoosiga. Küsisin, mida nad mulle pakuvad. Testidest, katkestustest. Lõppude lõpuks, kui veeproovist tuvastatakse kromosoomide kõrvalekalle, siis nad tavaliselt lõpetavad selle, aga kui kõrvalekaldeid pole... siis see tähendab, et need on lihtsalt defektid. Teisel juhul, nagu ma kohe valgustasin, võitlevad nad sündides elu eest innukamalt. Seletasin talle keeldumisi, sest igal juhul sünnitan. "Ma olen usklik ja tean, et katkestamine igal ajal on patt." Ja siis ma olin nii rahulik, tundsin, et Issand on minuga. Beebi kaal on vaid 1600g. Peate sünnitama sünnitusmajas, kus on lasteintensiivravi osakond, et teha lapse heaks kõik, mis võimalik. Kuid tõenäosus, et laps väljaspool emakat ellu jääb, on väga väike. Helistasin oma mehele, pidasin vastu, ütlesin, et see tähendab, et me peame sellest üle saama, aga lõpuks nutsin ikkagi. Ma mõtlesin, et miks meie? Lõppude lõpuks on mul palju tuttavaid tüdrukuid, kes jõid raseduse ajal või tegid 5 või enam aborti. Kuigi ma tean, miks Jumal meile selle lapse annab. Ta teab, et me sünnitame ta ilmale, et me ei tapa teda. Me ei reeda. Me armastasime teda kõik need 9 kuud ja ootasime teda väga ja hellitasime teda. Ja me võitleme lõpuni, sest Jumal on meiega.

Tagasiteel metroosse saadan oma mehele sõnumi: „Nii et me peame selle läbi elama. Igal juhul on meie laps taevas, kus tal on täiuslik keha ja ta ei tunne valu. Lapsevanematena andsime endast parima. Peaasi, et me teda armastasime."

Mu mees tuli lõuna ajal töölt koju. Mul on nii valus, kui ma teda vaatan. Ta tahtis lapsi nii väga, isegi rohkem kui mina. Muidugi nutsime koos. Ja ta soovitas mul mõelda lapse adopteerimisele. Ütlesin kohe, et olen väga poolt, aga ma ei teadnud, kuidas talle sellest ideest rääkida. Saime mõlemad aru, et meil pole teineteisele enam kedagi kallimat. Ja need tema pettused ja minu süüdistused ja väljaütlemised, et “ma kasvatan ennast”, “sinust on vähe kasu”...... see kõik tundus nii kauge ja täiesti vale. Mis iganes ka ei juhtuks...peame sellest koos üle saama. Ma armastan sind mu kallis.

Kaks päeva hiljem sain uuesti saatekirja sünnitusmajja. Nüüd selgus, et see on Dünamo haigla nr 8. Käisin kohe ultrahelis. Dandy Walkerit polnud, aju oli korras, kõigil kätel oli 5 sõrme. See tegi mind väga õnnelikuks. Mäletan, kuidas väike tüdruk mulle käega viipas ja huuli lõi. Uzisti naine ütles: "Sugu on naine." Tütar. Veronica. Kõndisin mööda haigla koridore ja rääkisin oma tüdrukuga. Visiidid olid keelatud, ma igatsesin kohutavalt oma meest ja arstid tekitasid minus kohutava masendustunde. Eriti kiusas mind küsimustega juhataja, kes ei saanud aru, miks ma rasedust alles jätsin. Ma ei näe välja nagu narkomaan, alkohoolik ega hull. Ja korralikud tüdrukud tema arvates katkestavad. 12 päeva jooksul, mil ma haiglas olin, selgitasin igale valvearstile, et olen kõigist diagnoosidest teadlik. Ja me armastame ja ootame last. Ja ta elab nii kaua, kuni teda on ülalt välja mõõdetud. Mulle kutsuti esile sünnitus ja paigaldati Foley kateeter. Olin kaks korda sünnitustoas ja kaks korda tagasi patoloogiaosakonda. Sünnitus ei alanud ega ka kokkutõmbed. Kael on kindel ja pikk. Kui arstid olid täiesti meeleheitel...hommikul hakkasid veed iseenesest murduma. Sünnitustoas, kuhu mind saatis peaaegu kogu patoloogiaosakonna töötajad lausetega: "Noh, te sünnitate kindlasti kolmandat korda," tunnistasid nad vett. Nad jätsid mind kokkutõmbeid ootama. Lamasin voodil ja lobisesin telefonis oma mehe ja sugulastega. Tund möödus nii. Tund hiljem vaatas ämmaemand, jumal õnnistagu teda, mu mähet, kust voolas järelejäänud vesi... Ja otsustasin kutsuda arsti. Talle ei meeldinud trombid. Arst tõmbas sealt midagi sooja välja. Ja ta hakkas veidi tuhmuma... "See on platsenta," jõudis mulle kohale. Kas midagi on valesti. Midagi oli valesti, see osutus enneaegseks irdumiseks (mille näidustused, nagu selgub, olid mul ultrahelis 23. nädalal. Aga minu günekoloog ja 8. toa uzist jäid sellest kahe silma vahele. Oleks varem teadnud, oleks tegin lihtsalt plaanilise keisri ja ei stimuleerinud mind ja ma poleks 2 nädalat patoloogias olnud, nagu vanglas). Linadel on juba vereloik, ma pole kunagi nii palju enda verd näinud. Õnneks veri mind ei hirmuta ja siis ma ei mõelnud, et võin surra. Ma mõtlesin ainult sellele, kuidas mu tüdrukul läheb. Nad viivad mind valguskiirusel operatsioonituppa. Tänud arstidele. Nad töötasid väga hästi. Operatsioon kestis üle 45 minuti... verekaotus oli 1200 ml. Nad ei näidanud mulle last. Siis intensiivravi osakonda. Elustaja saabub. Jah, laps on raske, aga hingab ise, süda lööb hästi. Dandy-Walker, kraniaalsed lohu tsüstid, suurte veresoonte transpositsioon, nuiakäed – meil neid pole. Jah, seal on VSD, ASD, väike song ja igal pool on 5 sõrme. Beebi kaal on kõigest 1700, pikkus 40 cm, 3. klassi IUGR. Ta on suurus 31, mitte 42. Aga sellegipoolest jäin õnnelikult magama ja unistasin, et näen oma tütart niipea kui võimalik. Päev hiljem olen tavalises palatis... Ma ei jõua intensiivravi osakonda, mul on pearinglus, nõrkus ja ma lihtsalt tahan. 2 päeva peale operatsiooni jõudsin lõpuks intensiivravi osakonda nagu haavatud part! Ja ma nägin oma imelist, armastatud tütart. Ja sain aru, et olen valmis taluma veel 10 sellist keisrilõiget, mu laps oli seda valu väärt. Lõug oli veidi väike, aga selle peal oli lohk, sama nagu minul ja mu mehel, ta keeras peopesad sissepoole ja oli südame pärast kahvatu... aga see oli meie tütar. Kõige ilusam, meie ingel.

Piin, mida arstid mulle andsid, kui nad ütlesid, et meil on deformatsioonid, katkestused ja nii edasi, operatsioonisaalide ja operatsioonijärgsed piinad. Ta oli seda kõike väärt. Nüüd olen valmis läbima 10 keisrilõiget järjest üles ja alla, et teda süles hoida.

Arstid kahtlustasid Edwardsi sündroomi, kuid nad välistasid kohe Downi sündroomi.

Mu abikaasa viis analüüsid Planeerimiskeskusesse. Ta viidi intensiivravi osakonda. Ta nägi last, ma nutsin, kui neid vaatasin. Suur terve tüüp ülikonnas ja väike beebi kapslis, tema peopesa oli beebiga võrreldes nii tohutu. See oli esimene ja viimane kord, kui ta nägi oma tütart.

Iga päevaga oli lootust aina rohkem, teisel päeval pidi saabuma kardioloog, nabasong opereeriti esimesel päeval kohe haiglas kohaliku tuimestuse all.

Ootasin väga “ematundi”, mil kella 14-15 laste juurde tulime. Laps magas pidevalt. Mütsis ja sokkides. Mäletan, kuidas sokk ära lendas ja ma vaatasin neid pisikesi varbaid helluse ja sellise õnnega. Ta võttis ettevaatlikult mütsi peast ja silitas oma õhukesi juukseid, tumedaid juukseid nagu ta mehel. Teisel päeval peale keisrilõiget tuli piim sisse, arstid ütlesid, et suruge alla ja kindlasti mitte vähemalt kuu aega emapiimaga toita, mitte kaks. Ja ma tahtsin seda nii. Kogu selle aja toideti teda tilgutiga. Küsimusele "Mis on prognoos?" vastati: "Seisund on tõsine, kuid stabiilne." 6. päeval algas kopsupõletik. Arstid ei sattunud paanikasse... see on imikute puhul normaalne, 70% enneaegsetest imikutest kannatab selle all. Valmistusin aeglaselt lahkumiseks. Ma juba kujutasin ette, kuidas ma iga päev tema juurde tulen ja lõpuks kodus leian. Reede, 18. mai...olen pärast lõunat kodus. Mu mees tuleb mulle järgi, läheme koos tütre juurde ja läheme koju.

Väljakirjutamise päeval kell 7.30 äratas mind valves olnud elustamisarst: «Teie tütre süda seiskus pool tundi tagasi. Saime käivitada, kuid see jäi uuesti seisma. Me ei saanud midagi teha." Nägin teda siis esimest korda alasti, sellisena, nagu ta sündis, ilma mähkmete, sokkide, mütsideta, ilma torudeta. Mulle tundus, et ta magas, nagu tavaliselt, kui ma tulin. Mäletan, kuidas hiljem tema tühi kapsel koridoris seisis. Minu valul polnud piire. Ta suri päeval, mil mind välja kirjutati. Üks töötajatest ütles, et ta ei taha siin ilma sinuta lamada...

Mäletan, kuidas läksin hüsteeriliseks, kui läksime kirstu tellima. Unistasin jalutuskäru valimisest... Mäletan, kuidas nägime oma tüdrukut tühjendamiseks ostetud ümbrikus. Meile tundus, et ta magas. Meie Ingel. Surnuaial on terve rida väikseid lapsi, see on nii kohutav. Matsime ta koos.

Rohkem kui kuu on möödas. Aga ma ei leia lohutust. Ma ei saa. Ma näen kõiki neid kärusid ja väikelapsi, kelle nägemine toob pisarad isegi mu veendunud abikaasa silma. Ma ei hoidnud oma tütart kunagi süles, ei toitnud teda, ei vahetanud mähet ja need olid mu kõige kallimad soovid.

See uudis on väga valus, et lapsi uputatakse, kägistatakse, visatakse akendest välja. Mul lihtsalt ei jätku sõnu selleks.

Teame, et adopteerime lapse. Mõtlesime sellele alati, aga tahtsime seda pärast enda sündi. Arvan, et nüüd läheb vastupidi. Tüdrukud, ma tahan teile kõigile öelda ühte asja: armastage ja hindage oma lapsi. Kõigile ei anta sellist õnne. Need, kes plaanivad aborti... parem mitte. Parem on jätta meid sünnitusmajja, siis on meiesugustel võimalus lapsevanemaks saada. Ja me tõesti unistame sellest.

Me olime õnnelikud. Olime lapsevanemad 42 nädalat ja 7,5 päeva....

P.S. Pärast minu tütre matuseid tulid tema karüotüübi testid tagasi. 18. lisakromosoom – Edwardsi sündroom – täisvorm. Meie karüotüübid osutusid normaalseks. Geneetik kinnitas 18. kromosoomi jagunemisel juhuslikku mutatsiooni, mis esineb 1 kord 7000 vastsündinul. Kordumise tõenäosus on alla 1% või täpsemalt nagu kõigil teistel paaridel. Aga ma tean, et juhuseid pole olemas. Meile oli määratud just sellise lapse vanemateks saada ja see kõik koos läbi elada. Oled alati meie südames. Me armastame sind väga. Sinu isa ja ema.

Edwardsi sündroom või trisoomia 18 on raske kaasasündinud haigus, mis on põhjustatud kromosoomianomaaliatest. See on selle kategooria üks levinumaid patoloogiaid ( sageduselt teisel kohal Downi sündroomi järel). Seda haigust iseloomustavad arvukad häired erinevate organite ja süsteemide arengus. Lapse prognoos on tavaliselt ebasoodne, kuid palju sõltub sellest, millist hooldust vanemad suudavad pakkuda.

Edwardsi sündroomi levimus maailmas varieerub vahemikus 0,015 kuni 0,02%. Puudub selge sõltuvus piirkonnast või rassist. Statistiliselt haigestuvad tüdrukud 3–4 korda sagedamini kui poisid. Selle osakaalu teaduslikku selgitust pole veel leitud. Siiski on täheldatud mitmeid tegureid, mis võivad selle patoloogia riski suurendada.

Nagu teisedki kromosomaalsed mutatsioonid, on ka Edwardsi sündroom põhimõtteliselt ravimatu haigus. Kõige kaasaegsemad ravi- ja hooldusmeetodid suudavad last ainult elus hoida ja aidata kaasa teatud arengule. Selliste laste hooldamiseks puuduvad ühtsed soovitused võimalike häirete ja tüsistuste suure mitmekesisuse tõttu.

Huvitavaid fakte

• Selle haiguse peamiste sümptomite kirjeldus tehti 20. sajandi alguses.
• Kuni 1900. aastate keskpaigani ei olnud võimalik selle patoloogia kohta piisavalt teavet koguda. Esiteks nõudis see sobival tasemel tehnoloogia arengut, mis võimaldaks tuvastada lisakromosoomi. Teiseks suri enamik lapsi esimestel elupäevadel või -nädalatel arstiabi madala taseme tõttu.
• Haiguse ja selle põhjuse esimene täielik kirjeldus ( täiendava 18. kromosoomi ilmumine) valmistas alles 1960. aastal arst John Edward, kelle järgi uus patoloogia siis nimetati.
• Edwardsi sündroomi tegelik esinemissagedus on 1 juhtum 2,5–3 tuhandest rasestumisest ( 0,03 – 0,04% ), kuid ametlikud andmed on palju madalamad. Seda seletatakse asjaoluga, et peaaegu pooled selle anomaaliaga embrüotest ei jää ellu ja rasedus lõpeb loote spontaanse abordi või emakasisese surmaga. Raseduse katkemise põhjuse üksikasjalikku diagnoosimist tehakse harva.
• Trisoomia on kromosomaalse mutatsiooni variant, mille puhul inimese rakud ei sisalda 46, vaid 47 kromosoomi. Selles haiguste rühmas on ainult 3 sündroomi. Lisaks Edwardsi sündroomile on need Downi sündroomid ( trisoomia 21 kromosoom) ja Patau ( trisoomia 13 kromosoom). Teiste täiendavate kromosoomide olemasolul on patoloogia eluga kokkusobimatu. Ainult nendel kolmel juhul on võimalik elava lapse sünd ja selle edasine ( kuigi aeglane) kasv ja areng.

Geneetilise patoloogia põhjused

Edwardsi sündroom on geneetiline haigus, mida iseloomustab täiendava kromosoomi olemasolu inimese genoomis. Selle patoloogia nähtavaid ilminguid põhjustavate põhjuste mõistmiseks on vaja välja selgitada, millised on kromosoomid ise ja geneetiline materjal tervikuna.

Igal inimese rakul on tuum, mis vastutab geneetilise teabe säilitamise ja töötlemise eest. Tuum sisaldab 46 kromosoomi ( 23 paari), mis on mitmekordselt pakitud DNA molekul ( Desoksüribonukleiinhape). See molekul sisaldab teatud sektsioone, mida nimetatakse geenideks. Iga geen on inimkeha konkreetse valgu prototüüp. Vajadusel loeb rakk sellelt prototüübilt infot ja toodab vastavat valku. Geenidefektid põhjustavad ebanormaalsete valkude tootmist, mis vastutavad geneetiliste haiguste esinemise eest.

Kromosoomipaar koosneb kahest identsest DNA molekulist ( üks on isapoolne, teine ​​emapoolne), mis on omavahel ühendatud väikese sillaga ( tsentromeer). Kahe kromosoomi adhesioonikoht paaris määrab kogu ühenduse kuju ja selle välimuse mikroskoobi all.

Kõik kromosoomid salvestavad erinevat geneetilist teavet (erinevate valkude kohta) ja jagunevad järgmistesse rühmadesse:

• rühm A sisaldab 1–3 paari kromosoome, mis on suured ja X-kujulised;
• rühm B sisaldab 4–5 paari kromosoome, mis on samuti suured, kuid tsentromeer asub tsentrist kaugemal, mistõttu kuju meenutab X-tähte, mille keskpunkt on nihutatud alla või üles;
• rühm C sisaldab 6–12 paari kromosoome, mis oma kujult meenutavad B-rühma kromosoome, kuid on nendest väiksemad;
• rühm D sisaldab 13–15 paari kromosoome, mida iseloomustab keskmine suurus ja tsentromeeri asukoht molekulide kõige lõpus, mis annab sellele sarnasuse V-tähega;
• rühm E sisaldab 16–18 paari kromosoome, mida iseloomustab tsentromeeri väiksus ja keskmine asukoht ( tähe X kuju);
• rühm F sisaldab 19–20 kromosoomipaari, mis on mõnevõrra väiksemad kui rühma E kromosoomid ja sarnase kujuga;
• rühm G sisaldab 21–22 paari kromosoome, mida iseloomustab V-kujuline ja väga väike suurus.

Ülaltoodud 22 paari kromosoome nimetatakse somaatilisteks või autosoomideks. Lisaks on sugukromosoomid, mis moodustavad 23. paari. Need ei ole välimuselt sarnased, nii et igaüks neist on tähistatud eraldi. Naissoo kromosoom on tähistatud X-ga ja sarnaneb rühmaga C. Meessoo kromosoom on tähistatud Y-ga ning on kuju ja suuruse poolest sarnane rühmaga G. Kui lapsel on mõlemad naiskromosoomid ( tüüp XX), siis sünnib tüdruk. Kui üks sugukromosoomidest on naissoost ja teine ​​meessoost, siis sünnib poiss ( tüüp XY). Kromosoomi valemit nimetatakse karüotüübiks ja seda saab tähistada järgmiselt - 46,XX. Siin tähistab number 46 kromosoomide koguarvu ( 23 paari) ja XX on sugukromosoomide valem, mis sõltub soost ( Näide näitab normaalse naise karüotüüpi).

Edwardsi sündroom viitab nn kromosomaalsetele haigustele, kui probleemiks ei ole geenidefekt, vaid kogu DNA molekuli defekt. Täpsemalt hõlmab selle haiguse klassikaline vorm täiendava 18. kromosoomi olemasolu. Kariotüüp on sellistel juhtudel tähistatud kui 47,XX, 18+ ( tüdruku jaoks) ja 47,ХY, 18+ ( poisi jaoks). Viimane number näitab täiendava kromosoomi numbrit. Liigne geneetiline informatsioon rakkudes põhjustab haiguse vastavate ilmingute ilmnemist, mida ühiselt nimetatakse "Edwardsi sündroomiks". Täiendavate ( kolmandaks) kromosoom number 18 andis teise ( teaduslikum) haiguse nimi on trisoomia 18.

Sõltuvalt kromosomaalse defekti vormist eristatakse selle haiguse kolme tüüpi:

• Täielik trisoomia 18. Edwardsi sündroomi täielik või klassikaline vorm hõlmab kõiki keharakke, millel on täiendav kromosoom. Seda haiguse varianti esineb enam kui 90% juhtudest ja see on kõige raskem.
• Osaline trisoomia 18. Osaline trisoomia 18 on väga haruldane nähtus ( mitte rohkem kui 3% kõigist Edwardsi sündroomi juhtudest). Sellega ei sisalda keharakud mitte tervet täiendavat kromosoomi, vaid ainult selle fragmenti. See defekt võib olla geneetilise materjali ebaõige jagamise tagajärg, kuid see on väga haruldane. Mõnikord on osa kaheksateistkümnendast kromosoomist seotud mõne teise DNA molekuliga ( sisestatakse selle struktuuri, pikendades molekuli või lihtsalt "klammerdub" silla abil). Järgnev rakkude jagunemine viib selleni, et kehal on 2 normaalset kromosoomi number 18 ja veel mõned geenid nendest kromosoomidest ( säilinud DNA molekuli fragment). Sel juhul on sünnidefektide arv palju väiksem. Üleliigne on mitte kogu 18. kromosoomis kodeeritud geneetiline teave, vaid ainult selle osa. Osalise trisoomiaga 18 patsientidel on prognoos parem kui täisvormiga lastel, kuid need on endiselt kehvad.
• Mosaiikkuju. Edwardsi sündroomi mosaiikvorm esineb 5–7% selle haiguse juhtudest. Selle välimuse mehhanism erineb teistest liikidest. Fakt on see, et siin tekkis defekt pärast sperma ja munaraku sulandumist. Mõlemad sugurakud ( sugurakud) oli algselt normaalne karüotüüp ja kandis iga liigi ühte kromosoomi. Pärast liitmist moodustus rakk normaalse valemiga 46,XX või 46,XY. Selle raku jagamisel ilmnes tõrge. Kui geneetilist materjali kahekordistati, sai üks fragmentidest täiendava 18. kromosoomi. Seega on teatud etapis moodustunud embrüo, mille mõnel rakul on normaalne karüotüüp ( näiteks 46,XX) ja osa on Edwardsi sündroomi karüotüüp ( 47,XX, 18+). Patoloogiliste rakkude osakaal ei ületa kunagi 50%. Nende arv sõltub sellest, millises esialgse raku jagunemise etapis rike tekkis. Mida hiljem see juhtub, seda väiksem on defektsete rakkude osakaal. Vorm sai oma nime tänu sellele, et kõik keharakud kujutavad endast omamoodi mosaiiki. Mõned neist on terved ja mõnedel on tõsine geneetiline patoloogia. Sel juhul puudub kehas rakkude jaotumise muster, see tähendab, et kõiki defektseid rakke ei saa lokaliseerida ainult ühte kohta, et neid saaks eemaldada. Patsiendi üldine seisund on lihtsam kui trisoomia 18 klassikalise vormi korral.

Täiendava kromosoomi olemasolu inimese genoomis tekitab palju probleeme. Fakt on see, et inimese rakud on programmeeritud lugema geneetilist teavet ja dubleerima ainult looduse poolt määratud DNA molekule. Häired isegi ühe geeni struktuuris võivad põhjustada tõsiseid haigusi. Terve DNA molekuli juuresolekul tekivad mitmed häired isegi emakasisese arengu staadiumis enne lapse sündi.

Hiljutiste uuringute kohaselt sisaldab kromosoom number 18 557 geeni, mis kodeerivad vähemalt 289 erinevat valku. Protsentuaalselt on see ligikaudu 2,5% kogu geneetilisest materjalist. Häired, mida nii suur tasakaalustamatus põhjustab, on väga tõsised. Vale valkude kogus määrab palju kõrvalekaldeid erinevate organite ja kudede arengus. Edwardsi sündroomi puhul on kõige sagedamini kahjustatud kolju luud, mõned närvisüsteemi osad, südame-veresoonkonna ja urogenitaalsüsteemid. Ilmselt on see tingitud asjaolust, et sellel kromosoomil asuvad geenid on seotud nende konkreetsete organite ja süsteemide arenguga.

Seega on Edwardsi sündroomi peamine ja ainus põhjus täiendava DNA molekuli olemasolu. Kõige sagedamini ( haiguse klassikalises vormis) see on päritud ühelt vanemalt. Tavaliselt iga suguraku ( sperma ja munarakk) sisaldavad 22 paaristamata somaatilist kromosoomi ja lisaks ühte sugukromosoomi. Naine edastab lapsele alati normikomplekti 22+X ja mees saab 22+X või 22+Y. See määrab lapse soo. Vanemate sugurakud moodustuvad tavaliste rakkude jagunemisel kaheks komplektiks. Tavaliselt jaguneb emarakk kaheks võrdseks osaks, kuid mõnikord ei jagune kõik kromosoomid pooleks. Kui 18. paar pole raku poolustel eraldunud, siis üks munadest ( või üks sperma) on eelnevalt defektne. Sellel pole mitte 23, vaid 24 kromosoomi. Kui see konkreetne rakk osaleb viljastamises, saab laps täiendavalt 18. kromosoomi.

Järgmised tegurid võivad rakkude ebaõiget jagunemist mõjutada:

• Vanemate vanus. On tõestatud, et kromosoomianomaaliate tõenäosus suureneb võrdeliselt ema vanusega. Edwardsi sündroomi korral on see seos vähem väljendunud kui teiste sarnaste patoloogiate korral ( näiteks Downi sündroom). Kuid üle 40-aastastel naistel on selle patoloogiaga lapse saamise risk keskmiselt 6–7 korda suurem. Seda sõltuvust isa vanusest täheldatakse palju vähemal määral.
• Suitsetamine ja alkohol. Halvad harjumused, nagu suitsetamine ja alkoholi kuritarvitamine, võivad mõjutada inimese reproduktiivsüsteemi, mõjutades sugurakkude jagunemist. Seega nende ainete regulaarne kasutamine ( samuti teisi narkootilisi aineid) suurendab geneetilise materjali ebaõige levitamise ohtu.
• Ravimite võtmine. Mõned ravimid, kui neid võetakse esimesel trimestril valesti, võivad mõjutada sugurakkude jagunemist ja provotseerida Edwardsi sündroomi mosaiikvormi.
• Suguelundite piirkonna haigused. Varasemad suguelundeid mõjutavad infektsioonid võivad mõjutada rakkude õiget jagunemist. Need suurendavad kromosomaalsete ja geneetiliste haiguste riski üldiselt, kuigi sarnaseid uuringuid pole spetsiaalselt Edwardsi sündroomi jaoks läbi viidud.
• Kiirgus. Suguelundite kokkupuude röntgeni- või muu ioniseeriva kiirgusega võib põhjustada geneetilisi mutatsioone. Sellised välismõjud on eriti ohtlikud noorukieas, mil raku jagunemine toimub kõige aktiivsemalt. Kiirgust moodustavad osakesed tungivad kergesti kudedesse ja allutavad DNA molekuli omamoodi "pommimisele". Kui see juhtub rakkude jagunemise ajal, on kromosomaalsete mutatsioonide oht eriti suur.

Üldiselt ei saa öelda, et Edwardsi sündroomi arengu põhjused on täielikult teada ja hästi uuritud. Ülaltoodud tegurid suurendavad ainult selle mutatsiooni tekkimise riski. Samuti on võimalik, et mõnel inimesel on kaasasündinud eelsoodumus geneetilise materjali ebaõigeks jaotumiseks sugurakkudes. Näiteks arvatakse, et abielupaaril, kes on juba sünnitanud Edwardsi sündroomiga lapse, on 2–3% tõenäosus saada teine ​​laps sarnase patoloogiaga ( ligikaudu 200 korda kõrgem kui haiguse keskmine levimus).

Millised näevad välja Edwardsi sündroomiga vastsündinud?

Nagu teate, saab Edwardsi sündroomi diagnoosida juba enne sündi, kuid enamikul juhtudel avastatakse see haigus kohe pärast lapse sündi. Selle patoloogiaga vastsündinutel on mitmeid väljendunud arenguanomaaliaid, mis mõnikord võimaldavad kohe kahtlustada õiget diagnoosi. Kinnitamine toimub hiljem spetsiaalse geneetilise analüüsi abil.

Edwardsi sündroomiga vastsündinutel on järgmised iseloomulikud arenguhäired:

• kolju kuju muutus;
• kõrvade kuju muutus;
• suulae arengu anomaaliad;
• kiik jalg;
• ebanormaalne sõrme pikkus;
• alalõua kuju muutus;
• sõrmede liitmine;
• suguelundite ebanormaalne areng;
• käte painutaja asend;
• dermatoglüüfilised märgid.

Kolju kuju muutmine

Edwardsi sündroomi tüüpiline sümptom on dolichotsefaalia. Nii nimetatakse vastsündinud lapse peakuju iseloomulikku muutust, mis esineb ka mõne teise geneetilise haiguse korral. dolichotsefaalides ( selle sümptomiga lapsed) pikem ja kitsam kolju. Selle anomaalia olemasolu kinnitatakse täpselt spetsiaalsete mõõtmiste abil. Määrake parietaalsete luude tasemel kolju laiuse ja kolju pikkuse suhe ( ninasilla kohal olevast eendist kuklaluu ​​eendini). Kui saadud suhtarv on alla 75%, on laps dolichocephalic. See sümptom iseenesest ei ole tõsine häire. See on vaid ühte tüüpi kolju kuju, mida leidub ka täiesti normaalsetel inimestel. Edwardsi sündroomiga lastel on 80–85% juhtudest väljendunud dolichocephal, kelle puhul võib ilma erimõõtmisteta märgata kolju pikkuse ja laiuse ebaproportsionaalsust.

Teine kolju ebanormaalse arengu variant on nn mikrotsefaalia, mille puhul on pea kui terviku suurus ülejäänud kehaga võrreldes liiga väike. Esiteks ei kehti see näo kolju kohta ( lõuad, põsesarnad, silmakoopad), nimelt kolju, milles aju asub. Mikrotsefaalia on Edwardsi sündroomi puhul vähem levinud kui dolichotsefaalia, kuid seda esineb ka sagedamini kui tervetel inimestel.

Kõrva kuju muutmine

Kui dolichocephaly võib olla normaalne variant, siis Edwardsi sündroomiga lastel on kõrvaklapi arengu patoloogia palju raskem. Teatud määral täheldatakse seda sümptomit enam kui 95% -l selle haiguse täisvormiga lastest. Mosaiikvormis on selle sagedus veidi madalam. Pinnas asub tavaliselt madalamal kui tavalistel inimestel ( mõnikord allpool silmade kõrgust). Aurikli moodustava kõhre iseloomulikud muhked on halvasti määratletud või puuduvad. Samuti võib puududa lobe või tragus ( väike väljaulatuv kõhreosa kuulmisava ees). Kuulmekäik ise on tavaliselt ahenenud ja ligikaudu 20–25% ulatuses puudub see täielikult.

Suulae arengu anomaaliad

Ülemise lõualuu palatiinsed protsessid sulanduvad embrüonaalse arengu käigus, moodustades kõva suulae. Edwardsi sündroomiga lastel jääb see protsess sageli puudulikuks. Kohas, kus tavaliste inimeste keskmine õmblus asub ( seda on keelega tunda kõvasuulae keskel) neil on pikisuunaline pilu.

Sellel defektil on mitu varianti:

• pehme suulaelõhe ( suulae tagumine, sügav osa, mis ripub üle kõri);
• kõva suulae osaline sulandumine ( vahe ei ulatu kogu ülemise lõualuu ulatuses);
• kõva ja pehme suulae täielik mittesulamine;
• suulae ja huule täielik mittesulamine.

Mõnel juhul on suulaelõhe kahepoolne. Ülemise huule kaks ülespoole ulatuvat nurka on patoloogiliste lõhede algus. Laps ei saa selle defekti tõttu suud täielikult sulgeda. Rasketel juhtudel on suu- ja ninaõõne vaheline suhtlus selgelt nähtav ( isegi suletud suu korral). Esihambad võivad tulevikus puududa või küljele kasvada.

Neid arengudefekte tuntakse ka kui suulaelõhe, suulaelõhe ja huulelõhe. Kõik need võivad esineda väljaspool Edwardsi sündroomi, kuid selle patoloogiaga lastel on nende esinemissagedus eriti kõrge ( peaaegu 20% vastsündinutest). Palju sagedamini ( kuni 65% vastsündinutest) on veel üks omadus, mida nimetatakse kõrgeks või gooti taevaks. Seda võib liigitada normaalseks variandiks, kuna seda esineb ka tervetel inimestel.

Suulaelõhe või ülahuule olemasolu ei kinnita Edwardsi sündroomi. See väärareng võib esineda üsna sageli ja iseseisvalt ilma teiste elundite ja süsteemide kaasnevate häireteta. Selle anomaalia parandamiseks on mitmeid standardseid kirurgilisi sekkumisi.

Kiik jalg

See on jalalaba iseloomuliku muutuse nimi, mis esineb peamiselt Edwardsi sündroomi osana. Selle esinemissagedus selles haiguses ulatub 75% -ni. Defekt seisneb ebakorrektses suhtes talu-, calcaneus- ja navikulaarluude vahel. See on klassifitseeritud lame-valguse jala deformatsiooniks lastel.

Väliselt näeb vastsündinud lapse jalg välja selline. Kannatuberkulaar, millele toetub jala tagaosa, ulatub tahapoole. Kaar võib täielikult puududa. Seda on lihtne märgata jalga seestpoolt vaadates. Tavaliselt tekib sinna nõgus joon, mis kulgeb kannast kuni suure varba juureni. Kiikjalaga seda joont ei eksisteeri. Jalg on tasane või isegi kumer. Seetõttu näeb see välja nagu kiiktooli jalad.

Ebanormaalne sõrme pikkus

Edwardsi sündroomiga lastel võivad jalgade struktuuri muutuste tõttu olla ebanormaalsed varvaste pikkuse proportsioonid. Eelkõige räägime pöidlast, mis on tavaliselt pikim. Selle sündroomiga vastsündinutel on selle pikkus teisest sõrmest madalam. Seda defekti saab märgata alles siis, kui sõrmi sirutada ja hoolikalt uurida. Vanusega, kui laps kasvab, muutub see märgatavamaks. Kuna halluksiini lühenemine esineb peamiselt kiibikäppadel, on nende sümptomite levimus vastsündinutel ligikaudu sama.

Täiskasvanutel ei ole suure varba lühenemisel sama diagnostiline väärtus. Selline defekt võib olla terve inimese individuaalne omadus või muude tegurite mõju tagajärg ( liigeste deformatsioon, luuhaigused, ebaõigesti istuvate jalatsite kandmine). Sellega seoses tuleks seda märki pidada võimalikuks sümptomiks ainult vastsündinutel, kui esineb muid arenguanomaaliaid.

Alumise lõualuu kuju muutmine

Vastsündinute alalõua kuju muutused esinevad peaaegu 70% juhtudest. Tavaliselt ei ulatu laste lõug nii palju välja kui täiskasvanutel, kuid Edwardsi sündroomiga patsientidel on see liiga sisse tõmmatud. Selle põhjuseks on alalõua alaareng, mida nimetatakse mikrognaatiaks ( mikrogeenid). See sümptom esineb ka teiste kaasasündinud haiguste korral. Sarnaste näojoontega täiskasvanuid ei kohta nii harva. Samaaegsete patoloogiate puudumisel peetakse seda normi variandiks, kuigi see toob kaasa teatud raskusi.


Mikrognatiaga vastsündinutel tekivad tavaliselt kiiresti järgmised probleemid:

• suutmatus suud kaua suletuna hoida ( sülje lekkimine);
• toitumisraskused;
• hammaste hiline areng ja nende vale asukoht.

Alumise ja ülemise lõualuu vahe võib olla üle 1 cm, mis on beebi pea suurust arvestades väga suur.

Sõrmede liitmine

Sõrmede sulandumist ehk teaduslikult sündaktüüliat täheldatakse ligikaudu 45%-l vastsündinutel. Enamasti mõjutab see anomaalia varbaid, kuid sündaktiilia esineb ka kätel. Kergetel juhtudel moodustab fusiooni nahavolt nagu lühike membraan. Raskematel juhtudel täheldatakse luukoe sulandumist sildade abil.

Sündaktüülia esineb mitte ainult Edwardsi sündroomi, vaid ka paljude teiste kromosomaalsete haiguste korral. On ka juhtumeid, kus see arenguviga oli ainuke ja muidu ei erinenud patsient tavalistest lastest. Sellega seoses on sõrmede sulandumine ainult üks Edwardsi sündroomi võimalikest tunnustest, mis aitab kahtlustada diagnoosi, kuid ei kinnita seda.

Anomaaliad suguelundite arengus

Vahetult pärast sündi võivad Edwardsi sündroomiga vastsündinutel esineda kõrvalekaldeid välissuguelundite arengus. Reeglina on need kombineeritud kogu urogenitaalsüsteemi arengudefektidega, kuid seda ei saa tuvastada ilma spetsiaalsete diagnostiliste meetmeteta. Kõige levinumad väliselt märgatavad kõrvalekalded on poiste peenise alaareng ja hüpertroofia ( suuruse suurenemine) tüdrukute kliitor. Need esinevad ligikaudu 15–20% juhtudest. Mõnevõrra harvemini võib täheldada ureetra ebanormaalset asukohta ( hüpospadias) või munandite puudumine munandikotti poistel ( krüptorhidism).

Käte painutatud asend

Käte painutajaasend on sõrmede eriline paigutus, mille põhjuseks ei ole mitte niivõrd kätepiirkonna struktuurihäired, vaid suurenenud lihastoonus. Sõrmede ja käe painutajad on pidevalt pinges, mistõttu tundub, et pöial ja väike sõrm katavad teisi sõrmi, mis on surutud vastu peopesa. Seda sümptomit täheldatakse paljude kaasasündinud patoloogiate korral ja see ei ole iseloomulik Edwardsi sündroomile. Kui aga tuvastatakse selle kujuga pintsel, on vaja seda patoloogiat eeldada. Sellega täheldatakse peaaegu 90% vastsündinutel sõrmede paindeasendit.

Dermatoglüüfilised märgid

Paljudel vastsündinute kromosoomianomaaliatel on iseloomulikud dermatoglüüfilised muutused ( ebanormaalsed mustrid ja voldid peopesade nahal). Edwardsi sündroomi korral võib peaaegu 60% juhtudest tuvastada mõningaid märke. Need on olulised peamiselt haiguse mosaiiksete või osaliste vormide esialgseks diagnoosimiseks. Täieliku trisoomia 18 korral ei kasutata dermatoglüüfikat, kuna Edwardsi sündroomi kahtlustamiseks piisab muudest märgatavamatest arenguanomaaliatest.


Edwardsi sündroomi peamised dermatoglüüfilised tunnused on:

• sõrmeotste kaared paiknevad sagedamini kui tervetel inimestel;
• nahavolt viimaste vahel ( küüs) ja eelviimane ( mediaan) puuduvad sõrmede falangid;
• 30% vastsündinutel on peopesal nn põikivagu ( ahviliin, ahviliin).

Spetsiaalsed uuringud võivad paljastada muid kõrvalekaldeid normist, kuid kohe pärast sündi, ilma spetsialiseeritud spetsialistide kaasamiseta, piisab arstidele nendest muutustest.

Lisaks ülaltoodud tunnustele on mitmeid võimalikke arenguanomaaliaid, mis võivad aidata Edwardsi sündroomi esialgsel diagnoosimisel. Üksikasjalikul välisuuringul on mõningatel andmetel võimalik tuvastada kuni 50 välist tunnust. Ülaltoodud kõige levinumate sümptomite kombinatsioon viitab suure tõenäosusega sellele, et lapsel on see raske patoloogia. Edwardsi sündroomi mosaiikversiooni puhul ei pruugi olla mitmeid kõrvalekaldeid, kuid kasvõi ühe neist esinemine on näidustus spetsiaalseks geneetiliseks testiks.

Millised näevad välja Edwardsi sündroomiga lapsed?

Edwardsi sündroomiga lastel tekivad vanemaks saades tavaliselt mitmesugused kaasuvad haigused. Nende sümptomid hakkavad ilmnema mõne nädala jooksul pärast sündi. Need sümptomid võivad olla sündroomi esimesed ilmingud, kuna mosaiikvariandiga võib harvadel juhtudel haigus kohe pärast sündi märkamatuks jääda. Siis muutub haiguse diagnoosimine keerulisemaks.

Enamik sündides märgatud sündroomi välistest ilmingutest jäävad alles ja muutuvad märgatavamaks. Räägime kolju kujust, jalalabast, kõrvaklapi deformatsioonist jne. Järk-järgult hakkavad neile lisanduma muud välised ilmingud, mida kohe pärast sündi ei osatud märgata. Sel juhul räägime märkidest, mis võivad ilmneda lastel esimesel eluaastal.

Edwardsi sündroomiga lastel on järgmised välised tunnused:

• füüsilise arengu mahajäämus;
• lampjalgsus;
• ebanormaalne lihastoonus;
• ebanormaalsed emotsionaalsed reaktsioonid.

Kehalise arengu aeglustumine

Füüsilise arengu hilinemine on seletatav lapse madala sünnikaaluga ( ainult 2000 – 2200 g normaalse raseduse ajal). Olulist rolli mängib ka geneetiline defekt, mis ei võimalda kõigil kehasüsteemidel normaalselt ja harmooniliselt areneda. Peamised näitajad, mille järgi lapse kasvu ja arengut hinnatakse, on oluliselt vähenenud.

Lapse mahajäämust saate märgata järgmiste antropomeetriliste näitajate abil:

• lapse kõrgus;
• lapse kaal;
• rindkere ümbermõõt;
• Pea ümbermõõt ( see näitaja võib olla normaalne või isegi suurenenud, kuid sellele ei saa loota kolju kaasasündinud deformatsiooni tõttu).

Labajalg

Lampjalgsus on jalgade luude ja liigeste deformatsiooni, samuti närvisüsteemi normaalse kontrolli puudumise tagajärg. Lastel on raskusi kõndima hakkamisega ( enamik ei ela sellesse staadiumisse kaasasündinud väärarengute tõttu). Väliselt saab lampjala olemasolu hinnata jalalabade deformatsiooni ja jalgade ebanormaalse puhkeasendi järgi.

Ebanormaalne lihastoonus

Ebanormaalne toon, mis sünnihetkel põhjustab käe paindeasendit, hakkab kasvades ilmnema ka teistes lihasrühmades. Kõige sagedamini on Edwardsi sündroomiga lastel lihasjõud vähenenud, nad on lõdvad ja neil puudub normaalne toonus. Sõltuvalt kesknärvisüsteemi kahjustuse iseloomust võib mõnel rühmal olla suurenenud toonus, mis väljendub nende lihaste spastilistes kontraktsioonides ( näiteks käte painutajad või jalasirutajad). Väliselt väljendub see liigutuste minimaalse koordineerimise puudumises. Mõnikord põhjustavad spastilised kokkutõmbed jäsemete ebanormaalset painutamist või isegi nihestusi.

Ebanormaalsed emotsionaalsed reaktsioonid

Emotsioonide puudumine või ebanormaalne väljendus on teatud ajuosade arengu kõrvalekallete tagajärg ( kõige sagedamini väikeaju ja kollakeha). Need muutused põhjustavad tõsist vaimset alaarengut, mida täheldatakse eranditult kõigil Edwardsi sündroomiga lastel. Väliselt väljendub madal arengutase iseloomuliku "puuduva" näoilme ja emotsionaalse reageerimise puudumisega välistele stiimulitele. Laps ei hoia hästi silmsidet ( ei jälgi silmade ees liikuvat sõrme jne.). Teravatele helidele reageerimise puudumine võib olla nii närvisüsteemi kui ka kuuldeaparaadi kahjustuse tagajärg. Kõik need märgid ilmnevad lapse kasvades esimestel elukuudel.

Kuidas näevad Edwardsi sündroomiga täiskasvanud välja?

Enamikul juhtudel ei ela Edwardsi sündroomiga sündinud lapsed täiskasvanuks. Selle haiguse täisvormis, kui igas keharakus on lisakromosoom, sureb 90% lastest enne 1-aastaseks saamist siseorganite arengu tõsiste kõrvalekallete tõttu. Isegi võimalike defektide kirurgilise korrigeerimise ja kvaliteetse hoolduse korral on nende organism nakkushaigustele vastuvõtlikum. Seda soodustavad ka söömishäired, mis esinevad enamikul lastel. Kõik see seletab suurimat suremust Edwardsi sündroomi korral.

Leebema mosaiikvormi korral, kui ainult osa keha rakkudest sisaldab ebanormaalset kromosoomikomplekti, on ellujäämismäär veidi kõrgem. Kuid isegi nendel juhtudel jäävad täiskasvanuks vaid vähesed patsiendid. Nende välimuse määravad sünnil esinenud kaasasündinud anomaaliad ( huulelõhe, deformeerunud kõrv jne.). Peamine sümptom, mis esineb eranditult kõigil lastel, on tõsine vaimne alaareng. Olles elanud täiskasvanuks, on Edwardsi sündroomiga laps sügavalt vaimselt alaarenenud ( IQ alla 20, mis vastab kõige raskemale vaimse alaarengu astmele). Üldiselt kirjeldatakse meditsiinilises kirjanduses üksikjuhtumeid, kus Edwardsi sündroomiga lapsed jäid täiskasvanuks. Seetõttu on kogunenud liiga vähe objektiivseid andmeid, et rääkida selle haiguse välistest tunnustest täiskasvanutel.

Geneetilise patoloogia diagnoosimine

Praegu on Edwardsi sündroomi diagnoosimisel kolm peamist etappi, millest igaüks sisaldab mitmeid võimalikke meetodeid. Kuna see haigus on ravimatu, peaksid vanemad pöörama tähelepanu nende meetodite võimalustele ja neid ära kasutama. Enamik analüüse tehakse spetsiaalsetes sünnieelsetes diagnostikakeskustes, kus on olemas kogu vajalik varustus geneetiliste haiguste otsimiseks. Kuid isegi geneetiku või neonatoloogi konsultatsioon võib olla kasulik.

Edwardsi sündroomi diagnoosimine on võimalik järgmistel etappidel:

• diagnoosimine enne rasestumist;
• diagnostika emakasisese arengu ajal;
• diagnoosimine pärast sündi.

Diagnoos enne rasestumist

Diagnostika enne lapse eostamist on ideaalne võimalus, kuid kahjuks on meditsiini praeguses arenguetapis selle võimalused väga piiratud. Arstid võivad kasutada mitmeid meetodeid, et soovitada kromosoomihäiretega lapse suuremat tõenäosust, kuid mitte midagi enamat. Fakt on see, et Edwardsi sündroomiga ei saa vanematel põhimõtteliselt häireid tuvastada. Defektne 24 kromosoomiga sugurakk on vaid üks paljudest tuhandetest. Seetõttu on võimatu enne viljastumist kindlalt öelda, kas selle haigusega laps sünnib.

Peamised diagnostikameetodid enne rasestumist on järgmised:

• Perekonna ajalugu. Perekonna ajalugu on mõlema vanema üksikasjalik küsitlus nende esivanemate kohta. Arst on huvitatud kõigist pärilike juhtudest ( ja eriti kromosomaalsed) haigused perekonnas. Kui vähemalt üks vanematest mäletab trisoomiajuhtumit ( Edwardsi, Downi, Patau sündroom), see suurendab oluliselt haige lapse saamise tõenäosust. Risk ei ole siiski suurem kui 1%. Nende haiguste korduvate juhtude korral esivanematel suureneb risk mitu korda. Sisuliselt taandub analüüs konsultatsioonile neonatoloogi või geneetikuga. Eelnevalt võivad vanemad proovida koguda üksikasjalikumat teavet oma esivanemate kohta ( eelistatavalt 3-4 põlve). See suurendab selle meetodi täpsust.
• Riskitegurite tuvastamine. Peamine riskitegur, mis objektiivselt suurendab kromosoomianomaaliate riski, on ema vanus. Nagu eespool mainitud, suureneb pärast 40-aastastel emadel Edwardsi sündroomiga lapse saamise tõenäosus mitu korda. Mõnede aruannete kohaselt pärast 45 aastat ( ema vanus) peaaegu iga viienda rasedusega kaasneb kromosomaalne patoloogia. Enamik neist lõpeb raseduse katkemisega. Muudeks teguriteks on varasemad nakkushaigused, kroonilised haigused ja halvad harjumused. Nende roll diagnoosimisel on aga palju väiksem. See meetod ei anna täpset vastust ka küsimusele, kas Edwardsi sündroomiga laps eostatakse.
• Vanemate geneetiline analüüs. Kui varasemad meetodid piirdusid vanemate küsitlemisega, siis geneetiline analüüs on täisväärtuslik uuring, mis nõuab spetsiaalset aparatuuri, reaktiive ja kvalifitseeritud spetsialiste. Vanematelt võetakse verd, millest laboris eraldatakse leukotsüüdid. Pärast spetsiaalsete ainetega töötlemist muutuvad nendes rakkudes selgelt nähtavaks kromosoomid jagunemise staadiumis. Sel viisil koostatakse vanemate karüotüüp. Enamikul juhtudel on see normaalne ( siin tuvastatavate kromosoomianomaaliatega on paljunemise tõenäosus tühine). Lisaks kasutades spetsiaalseid markereid ( molekulaarsete ahelate fragmendid) Defektsete geenidega DNA lõigud saab tuvastada. Siin ei leia aga kromosoomianomaaliaid, vaid geneetilisi mutatsioone, mis Edwardsi sündroomi tõenäosust otseselt ei mõjuta. Seega ei anna vanemate geneetiline analüüs enne viljastumist, hoolimata keerukusest ja kõrgetest kuludest, selget vastust selle patoloogia prognoosi kohta.

Diagnoos loote arengu ajal

Emakasisese arengu perioodil on mitmeid meetodeid, mis võivad otseselt või kaudselt kinnitada kromosomaalse patoloogia esinemist lootel. Nende meetodite täpsus on palju suurem, kuna arstid ei tegele vanemate, vaid loote endaga. Uurimiseks on saadaval nii embrüo ise kui ka selle rakud, millel on oma DNA. Seda etappi nimetatakse ka sünnieelseks diagnoosiks ja see on kõige olulisem. Sel ajal saate diagnoosi kinnitada, hoiatada vanemaid patoloogia esinemise eest ja vajadusel katkestada rasedus. Kui naine otsustab sünnitada ja vastsündinu on elus, on arstidel võimalus talle vajaliku abi osutamiseks eelnevalt valmistuda.

Peamised uurimismeetodid sünnieelse diagnoosimise raames on:

• Ultraheli ( Ultraheli) . See meetod on mitteinvasiivne, see tähendab, et see ei kahjusta ema ega loote kude. See on täiesti ohutu ja soovitatav kõigile rasedatele naistele osana sünnieelsest diagnoosimisest ( sõltumata nende vanusest või suurenenud riskist kromosoomihaigustesse). Standardprogramm eeldab, et ultraheli tuleks teha kolm korda ( 10-14, 20-24 ja 32-34 rasedusnädalal). Kui raviarst kahtlustab kaasasündinud väärarengute võimalust, võib teha plaanivälise ultraheliuuringu. Edwardsi sündroomile võivad viidata loote suuruse ja kaalu mahajäämus, suur hulk lootevett ja nähtavad arenguanomaaliad ( mikrotsefaalia, luu deformatsioon). Need häired viitavad suure tõenäosusega rasketele geneetilistele haigustele, kuid Edwardsi sündroomi ei saa lõplikult kinnitada.
• Amniotsentees. Amniotsentees on tsütoloogiline ( rakuline) lootevee analüüs. Arst sisestab hoolikalt spetsiaalse nõela ultraheliaparaadi kontrolli all. Punktsioon tehakse kohta, kus puuduvad nabanööri silmused. Süstla abil võetakse uuringuks vajalik kogus lootevett. Protseduuri võib teha kõigil raseduse trimestritel, kuid optimaalne kromosoomihäirete diagnoosimise periood on periood pärast 15. rasedusnädalat. Tüsistuste määr ( kuni spontaanse abordini) on kuni 1%, mistõttu näidustuste puudumisel protseduuri läbi viia ei tohiks. Pärast amniootilise vedeliku kogumist töödeldakse saadud materjali. Need vedelikud sisaldavad lapse naha pinnalt pärit rakke, mis sisaldavad tema DNA proove. Just neid testitakse geneetiliste haiguste esinemise suhtes.
• Kordotsentees. Kordotsentees on sünnieelse diagnoosimise kõige informatiivsem meetod. Pärast anesteesiat ja ultraheliaparaadi kontrolli all torkab arst spetsiaalse nõelaga läbi nabanööri läbiva veresoone. Nii saadakse vereproov ( kuni 5 ml) arenev laps. Analüüsi läbiviimise tehnika on sarnane täiskasvanute omaga. Seda materjali saab suure täpsusega uurida erinevate geneetiliste kõrvalekallete suhtes. See hõlmab loote karüotüüpimist. Kui on veel 18. kromosoom, võime rääkida kinnitatud Edwardsi sündroomist. Seda testi soovitatakse teha pärast 18. rasedusnädalat ( optimaalselt 22-25 nädalat). Võimalike tüsistuste esinemissagedus pärast kordotsenteesi on 1,5–2%.
• Koorioni villuse biopsia. Koorion on üks embrüonaalsetest membraanidest, mis sisaldab loote geneetilise teabega rakke. See uuring hõlmab anesteesia all emaka punktsiooni läbi eesmise kõhuseina. Spetsiaalsete biopsiatangide abil võetakse analüüsiks koeproov. Seejärel viiakse saadud materjaliga läbi standardne geneetiline uuring. Edwardsi sündroomi diagnoosimiseks tehakse karüotüpiseerimine. Koorionivilluse biopsia läbiviimise optimaalseks perioodiks peetakse 9–12 rasedusnädalat. Tüsistuste määr on 2-3%. Peamine eelis, mis eristab seda teistest meetoditest, on tulemuste saamise kiirus ( 2-4 päeva jooksul).

Diagnoos pärast sündi

Edwardsi sündroomi diagnoosimine pärast sündi on kõige lihtsam, kiirem ja täpsem. Kahjuks sündis sel hetkel juba raske geneetilise patoloogiaga laps, millele meie ajal puudub tõhus ravi. Kui haigust ei avastatud sünnieelse diagnoosi staadiumis ( või ei ole vastavaid uuringuid läbi viidud), siis tekib kohe pärast sündi kahtlus Edwardsi sündroomi suhtes. Laps on tavaliselt täisealine või isegi sünnijärgne, kuid tema kaal jääb siiski alla keskmise. Lisaks väärivad tähelepanu mõned ülalmainitud sünnidefektid. Kui neid märgatakse, tehakse diagnoosi kinnitamiseks geneetiline test. Analüüsiks võetakse lapse veri. Kuid praeguses etapis ei ole Edwardsi sündroomi olemasolu kinnitamine peamine probleem.

Peamine ülesanne selle patoloogiaga lapse sünnitamisel on avastada siseorganite arengu kõrvalekaldeid, mis tavaliselt põhjustavad surma esimestel elukuudel. Enamik diagnostilisi protseduure vahetult pärast sündi on suunatud nende otsimisele.

Siseorganite arengu defektide tuvastamiseks kasutatakse järgmisi uurimismeetodeid:

• kõhuõõne ultraheliuuring;
• amniotsentees, kordotsentees jne) kujutavad endast teatud tüsistuste ohtu ja neid ei tehta ilma erinäidustusteta. Peamised näidustused on kromosoomihaiguste esinemine perekonnas ja ema vanus üle 35 aasta. Raviarst võib vajadusel muuta patsiendi diagnostika- ja juhtimisprogrammi raseduse kõikides etappides.

  Edwardsi sündroomiga laste prognoos

  Arvestades Edwardsi sündroomile omaseid mitmeid arenguhäireid, on selle diagnoosiga vastsündinute prognoos peaaegu alati ebasoodne. Statistilised andmed ( erinevatest sõltumatutest uuringutest) nad ütlevad, et üle poole lastest ( 50 – 55% ) ei ela kolme kuu vanuseks. Alla kümne protsendi beebidest jõuab oma esimest sünnipäeva tähistada. Need lapsed, kes elavad vanemaealiseks, on tõsiste terviseprobleemidega ja vajavad pidevat hooldust. Eluea pikendamiseks on sageli vaja teha keerulisi kirurgilisi operatsioone südames, neerudes või muudes siseorganites. Sünnidefektide parandamine ja pidev kvalifitseeritud hooldus on sisuliselt ainus ravi. Edwardsi sündroomi klassikalise vormiga lastel ( täielik trisoomia 18) normaalseks lapsepõlveks ega pikaks elueaks pole praktiliselt mingit võimalust.

  Sündroomi osalise trisoomia või mosaiikvormiga on prognoos veidi parem. Keskmine eluiga pikeneb mitme aastani. Seda seletatakse asjaoluga, et kergemate vormide arenguanomaaliad ei vii nii kiiresti lapse surmani. Kuid peamine probleem, nimelt tõsine vaimne alaareng, on eranditult ühine kõigile patsientidele. Noorukieas ei ole sigimise võimalust ( puberteet tavaliselt ei toimu), ega ka võimalusest töötada ( isegi mehaaniline, mis ei nõua erilisi oskusi). Kaasasündinud haigustega laste hoolduseks on spetsiaalsed keskused, kus osutatakse Edwardsi sündroomiga patsientidele abi ja võimalusel edendatakse nende intellektuaalset arengut. Arstide ja vanemate piisava pingutusega saab üle aasta elanud laps õppida naeratama, liigutustele reageerima, iseseisvalt kehaasendit hoidma või sööma ( seedesüsteemi defektide puudumisel). Seega on arengumärke endiselt märgata.

  Kõrge imikute suremus selle haigusega on seletatav paljude siseorganite väärarengutega. Need on nähtamatud kohe sündides, kuid esinevad peaaegu kõigil patsientidel. Esimestel elukuudel surevad lapsed tavaliselt südame- või hingamisseiskusesse.

  Kõige sagedamini täheldatakse arenguhäireid järgmistes elundites ja süsteemides:

  • lihasluukonna süsteem ( luud ja liigesed, sealhulgas kolju);
  • südame-veresoonkonna süsteem;
  • kesknärvisüsteem;
  • seedeelundkond;
  • Urogenitaalsüsteem;
  • muud rikkumised.

  Lihas-skeleti süsteem

  Lihas-skeleti süsteemi arengu peamised vead on sõrmede ebanormaalne asend ja jalgade kõverus. Puusaliigeses on jalad kokku viidud nii, et põlved peaaegu puutuvad kokku ja jalad näevad veidi külgedele. Ei ole haruldane, et Edwardsi sündroomiga lastel on ebatavaliselt lühike rinnaku. See deformeerib üldist rindkere ja tekitab hingamisprobleeme, mis süvenevad kasvades, isegi kui kopse ennast see ei mõjuta.

  Kolju arengu defektid on peamiselt kosmeetilised. Sellised defektid nagu suulaelõhe, huulelõhe ja kõrge suulaelõhe tekitavad aga tõsiseid raskusi lapse toitmisel. Sageli viiakse laps enne nende defektide parandamise operatsioone üle parenteraalsele toitumisele ( toitainete lahustega tilgutite kujul). Teine võimalus on kasutada gastrostoomisondit, spetsiaalset toru, mille kaudu toit läheb otse makku. Selle paigaldamine nõuab eraldi kirurgilist sekkumist.

  Üldiselt ei kujuta luu- ja lihaskonna väärarengud otsest ohtu lapse elule. Kuid need mõjutavad kaudselt selle kasvu ja arengut. Selliste muutuste esinemissagedus Edwardsi sündroomiga patsientidel on umbes 98%.

  Kardiovaskulaarsüsteem

  Südame-veresoonkonna süsteemi väärarengud on peamine surmapõhjus varases lapsepõlves. Fakt on see, et sellised rikkumised esinevad peaaegu 90% juhtudest. Enamasti häirivad nad tõsiselt vere transportimist kogu kehas, põhjustades raske südamepuudulikkuse. Enamikku südamepatoloogiaid saab kirurgiliselt korrigeerida, kuid mitte iga laps ei saa nii keerulist operatsiooni teha.

  Kardiovaskulaarsüsteemi kõige levinumad kõrvalekalded on:

  • interatriaalse vaheseina mittesulgemine;
  • interventrikulaarse vaheseina mittesulgemine;
  • klapi voldikute liitmine ( või vastupidi, nende alaareng);
  • koarktatsioon ( ahenemine) aordi.
  Kõik need südamerikked põhjustavad tõsiseid vereringeprobleeme. Arteriaalne veri ei voola kudedesse vajalikus mahus, mistõttu hakkavad keharakud surema.

  kesknärvisüsteem

  Kesknärvisüsteemi kõige iseloomulikum defekt on väikeaju ja väikeaju väheareng. See on paljude erinevate häirete, sealhulgas vaimse alaarengu põhjus, mida täheldatakse 100% lastest. Lisaks põhjustavad häired aju ja seljaaju tasandil ebanormaalset lihastoonust ja eelsoodumust krampide või spastiliste lihaskontraktsioonide tekkeks.

  Seedeelundkond

  Seedesüsteemi defektide esinemissagedus Edwardsi sündroomi korral on kuni 55%. Enamasti kujutavad need arenguanomaaliad tõsist ohtu lapse elule, kuna need ei võimalda tal toitaineid korralikult omastada. Söömine loomulikest seedeorganitest mööda minnes nõrgestab oluliselt keha ja halvendab lapse seisundit.

  Seedesüsteemi kõige levinumad väärarengud on:

  • Meckeli divertikulaar ( umbsool peensooles);
  • söögitoru atreesia ( selle valendiku ülekasvamine, mille tõttu toit ei satu makku);
  • sapiteede atreesia ( sapi kogunemine põide).
  Kõik need patoloogiad nõuavad kirurgilist korrigeerimist. Enamasti aitab operatsioon lapse eluiga vaid veidi pikendada.

  Urogenitaalsüsteem

  Urogenitaalsüsteemi kõige tõsisemad defektid on seotud neerufunktsiooni kahjustusega. Mõnel juhul täheldatakse kusejuha atreesiat. Ühel küljel olev neer võib olla dubleeritud või ühendatud külgnevate kudedega. Kui filtreerimine on häiritud, hakkavad aja jooksul kehasse kogunema mürgised jääkained. Lisaks võib esineda vererõhu tõus ja häired südame töös. Neerude arengu tõsised kõrvalekalded kujutavad endast otsest ohtu elule.

  Muud rikkumised

  Muud võimalikud arenguhäired on herniad ( naba-, kubeme-) . Samuti võib tuvastada lülisamba ketta songa, mis põhjustab neuroloogilisi probleeme. Mõnikord täheldatakse silmades mikroftalmiat ( väike silmamuna suurus).

  Nende arengudefektide kombinatsioon määrab kõrge imikute suremuse. Enamikul juhtudel, kui Edwardsi sündroom diagnoositakse raseduse alguses, soovitavad arstid meditsiinilistel põhjustel aborti. Lõpliku otsuse teeb aga patsient ise. Vaatamata haiguse tõsidusele ja halvale prognoosile eelistavad paljud loota parimat. Kuid kahjuks ei ole lähitulevikus oodata suuri muutusi Edwardsi sündroomi diagnoosimise ja ravi meetodites.