Nimetatakse geene, mis paiknevad identsetes lookustes. Annoteeritud õppeelemendid

Enne geenide interaktsiooni küsimuste käsitlemist on vaja tutvuda selle probleemi uurimisel kasutatud põhimõistete ja definitsioonidega. Teame juba, et pärilikud tunnused on määratud geenidega.

Geenid- kromosoomi DNA eraldi lõigud, mis vastutavad ühe valgu sünteesi eest.

Locus– geeni asukoht kromosoomis.

Iga homoloogsete kromosoomide paar sisaldab kahte seotud geeni, mis vastutavad ühe tunnuse kujunemise eest

Seotud geenide lookused asuvad homoloogsetes kromosoomides samades kohtades

Alleel– paari üks geen, mis asub sarnases homoloogsete kromosoomide lookuses ja kontrollib alternatiivsete tunnuste arengut. Alleeli nimetatakse ka geeni seisundi vormiks.

Homosügootne või puhtad organismid– geenide olemasolu homoloogsete kromosoomide samas lookuses, millel on sama toime olemus ( AA, aa, BB, bb).

Heterosügootne või hübriidorganismid - millel on homoloogsete kromosoomide samas lookuses geenid, mis erinevad oma toime olemuse poolest (Aa, BB).

Punnetti võrk– ristumisprotsessi skemaatiline esitus.

Pleiotroopia– mitme geeni toime, kui üks geen vastutab mitme fenotüübilise mõju eest.

Polügeenne määramine– mitme geeni koosmõju ühele tunnusele.

G. Mendeli kehtestatud hübriidide järglaste tegelaste sõltumatu segregatsiooni mustrid kehtivad kõigil juhtudel, kui iga üksikgeen määrab ühe päriliku tunnuse väljakujunemise. Koos sellega on kogunenud arvukalt fakte, mis näitavad keerulisi geenide koostoimeid. Selgus, et sama geen võib mõjutada mitut erinevaid märke ja vastupidi, sama pärilik tunnus areneb paljude geenide mõjul. On teada kahte tüüpi geenide interaktsiooni: alleelne ja mittealleelne.

Tuntud on kolm peamist allelomorfsete geenide interaktsiooni vormi: täielik domineerimine; mittetäielik domineerimine; ja iseseisev ilming.

Täielik domineerimine mida täheldatakse siis, kui pärilikkuse mustrid järgivad Mendeli seadusi, kui heterosügootide fenotüübis esineb ühe geeni produkt. Kui kaks homosügootset isendit genotüübiga AA ja aa risttolmlevad esimeses hübriidpõlvkonnas, on kõik taimed fenotüübilt identsed, kuid genotüübilt heterosügootsed Aa.

Mittetäielik domineerimine– milles heterosügootide fenotüübil on keskmine väärtus domineerivate ja retsessiivsete homosügootide vahel.

Lihtsaim näide geenide alleelsest interaktsioonist on mittetäielik domineerimine valgete ja punaste lillede ristumisel snapdraakonitel ja tulemuseks on roosad õied. Teises hübriidpõlvkonnas toimub lõhenemine: üks punaseõieline taim, kaks roosade õitega ja üks valgete õitega. Sel juhul on fenotüübi ja genotüübi vahel täielik vastavus – homosügootidel AA on punased õied, heterosügootidel Aa roosad ja homosügootidel aa valged õied. (loo Punnetti võre).

Kaasdominantsus– alleelsete geenide interaktsioon, mille puhul heterosügootidel on fenotüübis mõlema geeni produkt.

Kui heterosügootsetes organismides kodominantne, põhjustab iga allelomorfne geen oma kontrollitava tunnuse moodustumist, olenemata sellest, milline teistest allelomorfsetest geenidest sellega kaasneb. Kodominantsi näide on ABO veregrupi pärand inimestel. Veregruppi kontrollib ühe geeni mitme alleeli seeria. Kolm alleeli moodustavad kuus genotüüpi OO - esimene, AA või AO - teine, BB või VO - kolmas, AB - neljas veregrupp.

Mitteallelomorfsete geenide koostoime:

Geene, mis asuvad erinevates lookustes ja vastutavad ühe geeni ekspressiooni eest, nimetatakse mittealleelseteks.

Tuntud on neli interaktsiooni vormi: 1) täielikkus, mille puhul vastav tunnus kujuneb välja ainult kahe spetsiifilise mitteallelomorfse geeni juuresolekul; 2) epistaas, mille puhul üks geenidest pärsib täielikult teise mitteallelomorfse geeni toime; 3) polümerisatsioon, mille käigus mitteallelomorfsed geenid toimivad sama tunnuse kujunemisel ja põhjustavad selles ligikaudu samu muutusi; 4) modifikatsioon, mille puhul ühed geenid muudavad teiste tegevust, surudes maha, intensiivistades või nõrgestades neid.

Komplementaarsed geenid– koosmõjul mingi tunnuse uue fenotüübilise ilmingu põhjustamine. Dekoratsioon – 9:3:3:1, 9:7, 9:3:4, 9:6:1

9:3:3:1 – igal domineerival geenil on iseseisev fenotüübiline ilming, nende kahe geeni kombinatsioon genotüübis põhjustab uue fenotüübilise manifestatsiooni ning nende puudumine ei too kaasa tunnuse väljakujunemist. Näiteks geen A põhjustab sinise sulestiku arengut viirpapagoid, geen B on kollane ja A_B_ genotüübiga papagoid on rohelised ja aabb genotüübiga papagoid on valged

9:7 – komplementaarsete geenide domineerivatel ja retsessiivsetel alleelidel ei ole iseseisvat fenotüübilist manifestatsiooni. Näiteks magusa herne õie õie lilla värvus kujuneb välja ainult siis, kui genotüübis on kombineeritud domineerivad geenid A ja B, kõigil muudel juhtudel värv puudub ja õie värvus osutub valgeks.

9:3:4 – komplementaarsete geenide domineerivatel ja retsessiivsetel alleelidel on sõltumatu fenotüübiline ilming. Näiteks küülikute värvuse määravad kaks komplementaarset geeni: A - värvi olemasolu, a - puudumine, B - must värv, b - sinine värv

9:6:1 - komplementaarsete geenide domineerivate alleelide kombinatsioon tagab ühe tunnuse moodustumise, nende geenide retsessiivsete alleelide kombinatsioon - teise ja ainult ühe domineeriva geeni olemasolu genotüübis - kolmanda. Näiteks genotüübiga A_B_ kõrvitsatel on kettakujuline vili, genotüübiga aabb - piklik ja genotüübiga A_bb või aaB_ - sfääriline.

Epistaas– mittealleelsete geenide interaktsioon, kus üks neist pärsib teise toimet. Geeni, mis pärsib mõne muu mittealleelse geeni toimet, nimetatakse supressoriks või inhibiitoriks ja seda tähistatakse I või S. Supresseeritud geeni nimetatakse hüpostaatiliseks. Epistaas võib olla domineeriv või retsessiivne.

Domineeriv epistaas on geeni supressioon teise geeni domineeriva alleeli poolt.

Lõhustumine: 13:3 – täheldatakse siis, kui epistaatilise geeni domineerival alleelil ei ole oma fenotüübilist ilmingut, vaid see ainult pärsib teise geeni toimet, samas kui selle retsessiivne alleel ei mõjuta tunnuse avaldumist. Näiteks mõnel kanatõul pärsib domineeriva epistaatilise geeni olemasolu sulestiku värvuse kujunemist, selle puudumisel on kanad värvilised.

12:3:1 – täheldatakse, kui retsessiivsete tunnuste suhtes homosügootsel indiviidil on eriline fenotüüp. Näiteks kahe heterosügootse koera ristamise tulemusena on I_aa genotüübiga kutsikad valged ja iiA_ genotüübiga kutsikad mustad ja iiAA genotüübiga kutsikad pruunid.

Mittealleelsete geenide interaktsiooni, kus epistaatilise geeni retsessiivne alleel homosügootses olekus pärsib teise geeni toimet, nimetatakse retsessiivseks epistaasiks. Ühe retsessiivse epistaasi korral pärsib ühe geeni retsessiivne alleel teise geeni toimet (aa pärsib B_). Topeltjuhtudel pärsib iga geeni retsessiivne alleel homosügootses olekus domineeriva alleeli mõju (aa pärsib B_, bb pärsib A_) Lõhestumine 9:3:4 või 9:7

Polümerism– mittealleelsete geenide interaktsioon, mis selgelt mõjutavad sama tunnuse kujunemist.

Selliseid geene nimetatakse polümeerseteks või mitmekordseteks ja neid tähistatakse samade tähtedega, millel on vastav indeks (A1, A2, A3). Kõige sagedamini kontrollivad polümeeri geenid kvantitatiivseid tunnuseid (pikkus, kaal jne)

Polümerism võib olla kumulatiivne (summatiivne, aditiivne) ja mittekumulatiivne

Kumulatiivse polümerisatsiooni korral sõltub tunnuse avaldumise aste vastavate polümeerigeenide domineerivate alleelide arvust. Näiteks, mida domineerivamad nahavärvi eest vastutavad geenide alleelid sisalduvad inimese genotüübis, seda tumedam on tema nahk.

Mittekumulatiivse polümerisatsiooni korral ei sõltu tunnuse arenguaste domineerivate alleelide arvust, vaid ainult nende olemasolust genotüübis. Näiteks genotüübiga a1, a2, a3 kanadel on sulelised jalad, kõigil muudel juhtudel on jalad sulelised

Geenide muutmine- geenid, mis võimendavad või nõrgendavad teiste geenide toimet. Modifikaatorgeenidel endil ei ole oma ilmingut. Teoreetiliselt peaks iga geen, mis suhtleb teistega, muutma teise geeni ekspressiooni. Siiski on geenirühmi, mis näitavad selgelt oma modifitseerivat mõju mitme geeni ekspressioonile. Selliste modifikaatorite geenide puhul nende sõltumatut mõju indiviidile sageli ei tuvastata. Nende olemasolust saame teada nende mõjust teistele geenidele. Vastavalt nende toime tüübile on modifikaatorigeenid esindatud kahes kategoorias: 1) geenid, mis võimendavad mõne teise geeni poolt määratud tunnuse avaldumist; 2) geenid, mis nõrgendavad mõne teise geeni toimet.

Aheldatud pärand.

Mendeli kolmas seadus – reegel iseseisev pärand on oluline piirang. See kehtib ainult juhtudel, kui geenid paiknevad erinevates kromosoomides. Kui mitteallelomorfsed geenid paiknevad samal kromosoomis lineaarses järjekorras, siis sõltumatut segregatsiooni ei täheldata, küll aga täheldatakse geenide ühist pärandumist, mis piirab nende vaba kombinatsiooni, T. Morgan nimetas seda nähtust geenide ahelduseks ehk seotud pärandumiseks. Kui Mendeli teooria järgi AB ja av ristamisel saadakse hübriid AaBb, moodustades neli sorti sugurakke AB, Av, Ba, va. Vastavalt sellele viiakse ületamise analüüsimisel läbi jagamine 1:1:1:1, s.o. 25% igaüks. Faktide kuhjudes täheldatakse aga kõrvalekaldeid sellisest jaotusest. Mõnel juhul puudusid uued Av ja Ba kombinatsioonid täielikult - esialgsete vormide geenide vahel täheldati täielikku seost, mis avaldus võrdsetes kogustes - igaüks 50%. Geenid olid sagedamini päritud algses olekus (need olid seotud).

Igal organismil on suur summa omadused ja kromosoomide arv on väike. Järelikult ei kanna üks kromosoom ühte geeni, vaid tervet rühma arengu eest vastutavaid geene erinevad märgid.

Väljapaistev Ameerika geneetik T. Morgan uuris selliste tunnuste pärandumist, mille geenid paiknevad ühes kromosoomis.

Tunnuste ühise pärimise nähtust nimetatakse lingitud. Geenide sidumise materiaalne alus on kromosoom. Samal kromosoomil paiknevad geenid päranduvad koos ja moodustavad ühe aheldusrühma . Aheldusrühmade arv on võrdne haploidse kromosoomide komplektiga . Samal kromosoomil paiknevate geenide ühise pärimise nähtust nimetatakse seotud pärand.Ühes kromosoomis lokaliseeritud geenide seotud pärandumist nimetatakse Morgani seadus.

Samasse aheldusrühma kuuluvate geenide domineerivate ja retsessiivsete alleelide lokaliseerimiseks on kaks võimalust:

Cis asend, milles domineerivad alleelid asuvad homoloogse kromosoomipaari ühes ja retsessiivsed alleelid teises.

Transpositsioon, milles geeni domineerivad ja retsessiivsed alleelid paiknevad erinevates homoloogsetes kromosoomides.

Kromosoomides olevatel geenidel on erinev ühtekuuluvustugevus. Aheldus võib olla täielik – kui samasse aheldusgruppi kuuluvad geenid päranduvad alati koos; mittetäielik, kui rekombinatsioon on võimalik samasse aheldusrühma kuuluvate geenide vahel.

T. Morgani uuringud näitasid, et geenivahetus toimub osaliselt homoloogses kromosoomipaaris. Vahetusprotsessi nimetati crossing overiks. Üleminek soodustab homoloogsetel kromosoomidel paiknevate geenide uut kombinatsiooni ja suurendab seeläbi kombineeritud varieeruvuse rolli evolutsioonis. Geenide sidet katkestava ületamise nähtuse uurimine kinnitas ideed geenide rangelt fikseeritud paigutusest piki kromosoome. Lineaarse paigutuse põhimõtet tuntakse T. Morgani teise seadusena.

Geeniside võib ajal olla häiritud üle minemine; see viib rekombinantsete kromosoomide moodustumiseni. Sõltuvalt sugurakkude moodustumise omadustest eristatakse:

ristuvad sugurakud– sugurakud, mille kromosoomid on läbinud ristumise;

mitte-ristuvad sugurakud– sugurakud, mille kromosoomid on moodustunud ilma ristumiseta.

Seotud tunnuste pärilikkusega, mille geenid paiknevad ühes kromosoomis, erineb ristamise teel saadud järglaste fenotüüriliste klasside suhe sageli klassikalisest Mendelejevi omast. See on tingitud asjaolust, et mõned vanemindiviidide sugurakud on ristuvad ja mõned mitte-ristuvad.

Geenidevahelise ristumise tõenäosus sõltub nende asukohast kromosoomis: mida kaugemal geenid üksteisest asuvad, seda suurem on nendevahelise ristumise tõenäosus. Samas kromosoomis asuvate geenide vahelise kauguse ühikuks loetakse 1% ristumist. Selle väärtus sõltub geenidevahelise adhesiooni tugevusest ja vastab rekombinantsete indiviidide (ristsugurakkude osalusel moodustatud indiviidide) protsendile ristamise käigus saadud järglaste koguarvust. Geenidevahelise kauguse ühik on nimetatud T. Morgani auks Morganida.

Geenidevahelise ristumise protsent arvutatakse järgmise valemi abil:

X = (a+b) x 100

P

kus X on ületamise protsent, a on ühe klassi ristuvate isendite arv, c on teise klassi ristuvate isendite arv, n on koguarv isendid, mis on saadud ristandite testimisel.

Crossover väärtus ei ületa 50 % , kui see on kõrgem, siis täheldatakse vaba kombinatsiooni alleelide paaride vahel, mida ei saa eristada sõltumatust pärandist.

Kromosoomide pärilikkuse teooria kohaselt paiknevad geenid kromosoomides lineaarselt. Kromosoomi geneetiline kaart– skemaatiline illustratsioon samasse aheldusrühma kuuluvate geenide suhteline asukoht.

Geeni positsiooni aheldusrühmas hinnatakse ristumise protsendi (ristuvate isendite arvu) järgi: mida suurem on ristumise protsent või ristuvate isendite arv F a-s, seda kaugemal analüüsitavad geenid on. asub/

Seotud pärandiga seotud probleemid lahendatakse sarnaselt mono- ja dihübriidse ristamise probleemidega. Seotud pärimise korral paiknevad analüüsitud tunnuste arengut kontrollivad geenid aga ühes kromosoomis. Seetõttu ei allu nende tunnuste pärand Mendeli seadustele.

Ristatud isendite ja hübriidide genotüübid tuleks kirjutada kromosomaalses vormis;

Genotüüpide registreerimisel tuleks arvesse võtta geenide paiknemist homoloogse paari kromosoomides (cis- või trans-positsioon). Cis-is on geenide domineerivad alleelid ühes kromosoomis ja retsessiivsed alleelid teises. Trans-positsioonis paikneb kromosoomis ühe geeni domineeriv alleel ja teise retsessiivne alleel.

Täieliku sideme korral moodustab kõigi vaadeldavate omaduste suhtes heterosügootne isend kahte tüüpi sugurakke

Mittetäieliku ahelduse korral moodustuvad ristuvad ja mitteriststuvad sugurakud.

Mitteristsete sugurakkude arv on alati suurem kui ristuvate sugurakkude arv;

Keha toodab alati võrdse koguse erinevad tüübid nii ristuvad kui ka mitte-ristuvad sugurakud;

Ristuvate ja mitteristuvate sugurakkude protsent sõltub geenidevahelisest kaugusest;

Kui geenide vaheline kaugus on teada (ristumis- või morganiidide protsentides), saab teatud tüüpi ristuvate sugurakkude arvu arvutada valemi abil

P = Ületamise % (2)

kus on teatud tüüpi ristuvate sugurakkude arv;

Kui ristuvate indiviidide arv on teada, arvutatakse geenidevahelise ristumise protsent valemiga (1)

Kui arvestada tunnuseid, mille geenid on osa erinevad rühmad ahelduse korral, siis on erinevate aheldusrühmade geenide kombineerimise tõenäosus ühes gameedis võrdne iga selle suguraku moodustava geeni tõenäosuste korrutisega.

Esinemise tõenäosuse määramiseks erinevad sordid sügoodid, peame korrutama selle sügooti moodustavate sugurakkude sagedused.

Vasakukäelistel hoiab froteekarva üks retsessiivne geen. s, kus domineerib lihtne lill S. Domineeriv alleel S seotud retsessiivse alleeliga l mis põhjustab õietolmu väljasuremise , A retsessiivne s koos domineeriv L- normaalselt arenenud õietolm

Petuuniatel on mittetäielik kahekordne domineerimine, seega heterosügootid Gg moodustavad homosügootidega võrreldes nõrgalt topeltõied GG, mis toodab topeltõitega taime.

Samuti on geen A- froteevõimendi, mis ei tööta selle juuresolekul iseseisvalt ( AA või Ahh) on võimalik eristada tihedalt ja nõrgalt kahekordseid taimi, puudumisel ( ahh)täheldatakse monohübriidset segregatsiooni 3:1

Türgi nelgi puhul määrab topeltoleku üks retsessiivne geen, mis põhjustab samaaegselt isassteriilsust. Kuna kaksiktaimed võivad toimida ainult emavormina, ei ole järglaste 100% topeltsaamine teostatav.

Topelttaimede tolmeldamisel on teoreetiliselt võimalik saada 50% ( teda) lihtne ( Tema

Aednelgis (vormid Shabot, Margarita, Vienna, Grenadine) määrab kaksiksuse üks mittetäieliku domineerimisega geen. Homosügootid GG Neid eristab suurem froteelisus ja peaaegu täielik meessteriilsus. Heterosügoodid Gg toota vähem topeltlilli.

Kahekordsete pärandumine on harva ühesugune ja konstantne sama liigi, veel vähem perekonna eri sortidel ja vormidel. See on eriti ebastabiilne Asteraceae perekonna liikide ja sortide puhul ning sõltub suuresti põllumajandustehnoloogia tasemest ja ilmastikutingimustest .

Asteraceae kaksiksuse määrab mitu või mitu geeni, enamik millel on domineeriv mõju

See kehtib astrite, saialille, saialille ja karikakrate kohta.

Topeltsuse säilitamiseks on vajalik pidev topelttaimede massvalik, säilitades samal ajal piisava arvu taimi, mille õietolmu allikaks on õisiku keskosas biseksuaalsete torukujuliste lillede ketas.

Terminoloogia

1. Alleelsed geenid– geenid, mis asuvad homoloogsete kromosoomide identsetes lookustes.

2. Domineeriv omadus– teise arengu mahasurumine.

3. Retsessiivne tunnus- allasurutud.

4. Homosügoot- sügoot, millel on samad geenid.

5.Heterosügoot- erinevate geenidega sügoot.

6. Lõhestatud– järglaste tunnuste lahknemine.

7.Üleminek- kromosoomide kattumine.

Heterosügootses olekus ei suru domineeriv geen alati täielikult alla retsessiivse geeni avaldumist. Mõnel juhul ei reprodutseeri F 1 hübriid täielikult üht vanemlikku omadust ja tunnuse väljendus on olemuselt vahepealne, kaldudes suuremal või vähemal määral domineeriva või retsessiivse oleku poole. Kuid kõik selle põlvkonna inimesed näitavad ühtsust see omadus. Pärimise vahepealne olemus eelmises skeemis ei ole vastuolus Mendeli esimese seadusega, kuna kõik F 1 järglased on ühtsed.

Mittetäielik domineerimine- laialt levinud nähtus. See avastati, kui uuriti õievärvi pärilikkust snapdraakonitel, linnusulgede struktuuri ja karusnaha värvust suurtel. veised ja lambad, inimeste biokeemilised tunnused jne.

Mitmekordne alleelism.

Seni oleme analüüsinud näiteid, kus sama geeni esindasid kaks alleeli – domineeriv (A) ja retsessiivne (a). Need kaks geeniseisundit tekivad mutatsiooni tõttu. Geen võib korduvalt muteeruda. Selle tulemusena tekivad mitmed alleelsete geenide variandid. Nende alleelsete geenide komplekti, mis määravad tunnuse variantide mitmekesisuse, nimetatakse alleelsete geenide seeriaks. Sellise seeria esinemist ühe geeni korduva mutatsiooni tõttu nimetatakse mitmekordseks alleelismiks või mitmekordseks allelomorfismiks. Geen A võib muteeruda olekusse a 1, a 2, a 3 ja n. Teises lookuses asuv geen B on olekus b 1, b 2, b 3, b n. Näiteks Drosophila kärbsel on teada silmade värvi geeni alleelide seeria, mis koosneb 12 liikmest: punane, korall, kirss, aprikoos jne. valgeks, määrab retsessiivne geen. Küülikutel on karvkatte värvi jaoks mitu alleeli. See põhjustab ühevärvilise värvuse või pigmentatsiooni puudumise (albinism). Sama alleelide seeria liikmed võivad olla üksteisega erinevates dominant-retsessiivsetes suhetes. Tuleb meeles pidada, et diploidsete organismide genotüüp võib sisaldada ainult kahte geeni alleelide seeriast. Selle geeni ülejäänud alleelid erinevates kombinatsioonides sisalduvad paarikaupa selle liigi teiste isendite genotüüpides. Seega iseloomustab mitmekordne alleelism geenivaramu mitmekesisust, s.t. kõigi geenide kogum, mis moodustavad teatud isendirühma või terve liigi genotüübid. Teisisõnu, mitmekordne alleelism on liigiomadus, mitte individuaalne tunnus.

Mendeli teine ​​seadus – eraldamise seadus

Kui esimese põlvkonna järglased, uuritava tunnuse poolest identsed, ristatakse omavahel, siis teises põlvkonnas ilmnevad mõlema vanema tunnused teatud arvulises vahekorras: 3/4 isenditest saab domineeriva tunnuse, 1 /4 on retsessiivne. Vastavalt F 2 genotüübile on 25% domineerivate alleelide suhtes homosügootseid isendeid, 50% organismidest on heterosügootsed ja 25% järglastest on retsessiivsete alleelide suhtes homosügootsed organismid. Nähtust, mille puhul heterosügootsete isendite ristumine viib järglaste moodustumiseni, millest mõned kannavad domineerivat ja mõned retsessiivset tunnust, nimetatakse segregatsiooniks. Järelikult on segregatsioon domineerivate ja retsessiivsete tunnuste jaotumine järglaste vahel teatud arvulises vahekorras. Retsessiivne tunnus ei kao esimese põlvkonna hübriidides, vaid on ainult allasurutud ja ilmneb teises hübriidpõlvkonnas. Seega võib Mendeli teise seaduse (vt. joon. 2) sõnastada järgmiselt: kui esimese põlvkonna kaks järglast ristuvad omavahel (kaks heterosügooti), siis teises põlvkonnas täheldatakse lõhenemist teatud arvulises suhtes: fenotüübi järgi. 3:1, genotüübi 1 järgi: 2:1.

Joonis 2. Mendeli teine ​​seadus

F 2 hübriidide järglaste mittetäieliku domineerimisega langeb genotüübi ja fenotüübi eraldamine kokku (1: 2: 1).

Sugurakkude puhtuse seadus

See seadus peegeldab meioosi sugurakkude moodustumise protsessi olemust. Mendel pakkus välja, et pärilikud tegurid (geenid) ei segune hübriidide moodustumisel, vaid säilivad muutumatuna. F-hübriidi kehas esinevad alternatiivsete omaduste poolest erinevate vanemate ristamise korral mõlemad tegurid - domineeriv ja retsessiivne. Domineeriv pärilik tegur avaldub tunnuse kujul, retsessiivne aga on alla surutud. Põlvkondadevaheline ühendus sugulisel paljunemisel toimub sugurakkude - sugurakkude kaudu. Seetõttu tuleb eeldada, et iga sugurakk kannab paarist ainult ühte tegurit. Seejärel viib viljastamise käigus kahe suguraku, millest kumbki kannab retsessiivset pärilikku faktorit, ühinemine retsessiivse tunnusega organismi moodustumiseni, mis avaldub fenotüüpiliselt. Domineerivat faktorit kandvate sugurakkude või kahe suguraku, millest üks sisaldab dominantset ja teine ​​retsessiivset faktorit, ühinemine viib domineeriva tunnusega organismi arenguni. Seega võib ühe vanema (P) retsessiivse tunnuse ilmnemine teises põlvkonnas (F 2) ilmneda ainult siis, kui on täidetud kaks tingimust:

1. Kui hübriidides jäävad pärilikud tegurid muutumatuks.

2. Kui sugurakud sisaldavad ainult ühte pärilikku faktorit alleelpaarist.

Mendel selgitas tunnuste lõhenemist järglastel heterosügootsete isendite ristamisel sellega, et sugurakud on geneetiliselt puhtad, s.t. kannavad alleelpaarist ainult ühte geeni. Sugurakkude puhtuse seaduse võib sõnastada järgmiselt: sugurakkude moodustumise käigus satub igasse sugurakku ainult üks geen alleelsest paarist (igast alleelpaarist). Tsütoloogiliseks tõestuseks sugurakkude puhtuse seadusest on kromosoomi käitumine meioosis: esimeses meiootilises jagunemises satuvad homoloogsed kromosoomid erinevatesse rakkudesse ning teise anafaasis tütarkromosoomid, mis üle ristumise tõttu võivad sisaldavad sama geeni erinevaid alleele. On teada, et igal keharakul on täpselt sama diploidne kromosoomide komplekt. Kaks homoloogset kromosoomi sisaldavad kahte identset alleelset geeni.

Geneetiliselt "puhaste" sugurakkude moodustumine on näidatud joonisel 3.

Joonis 3. "Puhaste" sugurakkude moodustumine

Isaste ja emaste sugurakkude ühinemisel moodustub hübriid, millel on diploidne kromosoomide komplekt (vt joonis 4).

Joonis 4. Hübriidi teke

Nagu diagrammil näha, saab sigoot pooled kromosoomidest isa kehast ja pooled ema kehast. Hübriidis sugurakkude moodustumisel satuvad homoloogsed kromosoomid ka esimese meiootilise jagunemise käigus erinevatesse rakkudesse (vt joonis 5).

Joonis 5. Kahte tüüpi sugurakkude teke

Vastavalt antud alleelpaarile moodustub kaks sorti sugurakke. Seega on sugurakkude puhtuse seaduse tsütoloogiline alus, aga ka monohübriidse ristumise käigus järglaste tunnuste jagunemine homoloogsete kromosoomide lahknemine ja haploidsete rakkude moodustumine meioosis.

1. Kas G. Mendeli III seadust järgitakse alati? Millistel juhtudel päranduvad geenid iseseisvalt ja millistel juhtudel on need päritud seotud?

Mendeli kolmandat seadust täheldatakse, kui mittealleelsed geenid paiknevad erinevates kromosoomipaarides. Sel juhul nimetatakse pärandit sõltumatuks. Kui mittealleelsed geenid paiknevad samas kromosoomipaaris, päritakse need koos. Seda tüüpi pärandit nimetatakse seotuks.

2. Mis on sidurigrupp? Kui palju on aheldusrühmi erinevate organismide rakkudes?

Aheldusrühm on geenide kogum, mis paiknevad samas kromosoomis.

Iga homoloogsete kromosoomide paar sisaldab geene, mis kontrollivad samu tunnuseid, seega on sidestusrühmade arv võrdne kromosoomipaaride arvuga. Näiteks inimestel (2n = 46) on 23 sidestusrühma ja Drosophilal (2n = 8) on 4 sidestusrühma.

3. Miks sõltub aheldatud geenide vahelise ristumise sagedus nendevahelisest kaugusest?

Meioosi I profaasis toimub homoloogsete kromosoomide konjugeerimise ajal kromatiidide vahelise ristumise moodustumine suvaliselt, mis tahes vastavates kohtades.

Kui geenid on üksteisele suhteliselt lähedal, siis on tõenäosus, et ristumine toimub just neid geene eraldavas piirkonnas, väike. Kui geenid asuvad üksteisest märkimisväärsel kaugusel, on tõenäosus, et kromatiidid mingil hetkel nende vahel ristuvad, palju suurem.

Seega, mida suurem on vahemaa seotud geenide vahel, seda sagedamini toimub nende vahel ristumine. Ja vastupidi, mida lähemal asuvad geenid üksteisele, seda väiksem on nendevahelise ristumise sagedus.

4. Mis on kromosoomide geneetilised kaardid? Millised on nende kasutamise väljavaated?

Kromosoomi geneetiline kaart on diagramm, mis näitab antud kromosoomis paiknevate geenide suhtelist paigutust, võttes arvesse nendevahelisi kaugusi.

Aretuses kasutatakse laialdaselt geneetilisi kaarte, mille alusel ennustatakse võimalust saada teatud tunnuste kombinatsioonidega organisme. Inimese kromosoomide geneetilisi kaarte kasutatakse meditsiinis mitmete pärilike haiguste diagnoosimiseks ja raviks.

5. Sõnasta kromosomaalse pärilikkuse teooria põhisätted.

Kromosomaalse pärilikkuse teooria põhisätted:

● Kromosoomide geenid paiknevad lineaarselt, kindlas järjestuses. Alleelsed geenid paiknevad homoloogsete kromosoomide identsetes lookustes.

● Samas kromosoomis asuvad geenid moodustavad aheldusrühma ja päranduvad koos. Aheldusrühmade arv on võrdne kromosoomipaaride arvuga.

● Geeniside võib katkeda ristumise tagajärjel, mis toimub homoloogsete kromosoomide konjugeerimisel meioosi I profaasis.

● Ületamise sagedus on võrdeline geenidevahelise kaugusega: mida suurem vahemaa, seda suurem on ületamise sagedus ja vastupidi.

● Üks morganiid on seotud geenide vahelise kauguse ühikuks – kaugus, mille juures toimub ristumine tõenäosusega 1%.

6. Millist tüüpi sugurakke ja kui palju protsenti moodustavad diheterosügootsed isendid AB//ab ja Ab//aB, kui on teada, et geenide A ja B vaheline kaugus on 20 morganiidi?

Diheterosügootne indiviid genotüübiga AB//ab (geenide niinimetatud cis-positsioon) moodustab nelja tüüpi sugurakke: mitteristuvad AB ja ab (mõlemad 40%), samuti ristuvad Ab ja aB (10% iga).

Ab//aB genotüübiga diheterosügootne indiviid (nn trans-geeni positsioon) moodustab mitteristuvad sugurakud Аb ja aB (mõlemad 40%), samuti ristuvad sugurakud AB ja ab (mõlemad 10%).

7. Hall värv Drosophila kehavärv domineerib kollase üle, punased silmad on domineerivad granaatõuna üle. Nende tunnuste eest vastutavad geenid paiknevad esimeses kromosoomipaaris ja asuvad 44 morganiidi kaugusel. Ületasime granaadi silmadega halli kehaga kärbeste ja punaste silmadega kollase kehaga kärbeste puhtaid jooni. Saadud hübriididest valiti välja emane ja viidi läbi analüütiline ristamine. Kui suur on fenotüübiliste klasside protsent järglastes?

● Tutvustame geeninimetusi ja näitame nende vahelist kaugust:

A – hall keha;

a – kollaskeha;

B – punased silmad;

b – granaatsilmad;

rf AB = 44% (44 morganiidi).

● Teeme kindlaks vanemlike vormide genotüübid. Granaatsilmsete hallikehaliste kärbeste puhta liini isenditel on genotüüp Ab//Ab, kollase kehaga punaste silmadega kärbeste puhta liini isenditel on genotüüp aB//aB.

● Puhaste liinide ületamise tulemusena saadi esimene hübriidpõlvkond:

● Seetõttu on testristamise läbinud emasel genotüübiga Ab//aB.

Paneme kirja analüüsiva ristandi, võttes arvesse, et diheterosügootne emane toodab kahte tüüpi mitteristuvaid sugurakke (võrdsetes vahekordades) ja kahte tüüpi ristsugurakke (samuti võrdses vahekorras). Mugavuse huvides tõstame ristuvad sugurakud ja isikud esile tärnidega (*):

● Arvutage üksikisikute protsent F a-s.

Geenide vaheline kaugus on 44 morganiidi, mis tähendab, et nendevaheline ristumine toimub 44% tõenäosusega. Järelikult on ristuvate isendite koguarv 44% (ja iga fenotüübiklassi isendite arv - 22%). Kokku mitte-crossover indiviidid võrdub: 100% – 44% = 56% (st iga fenotüübiline klass – 28%).

Vastus: järglased toodavad 28% halli kehaga, granaatsilmad ja kollane keha, punased silmad, samuti 22% indiviididest, kellel kõigil on hall keha, punased silmad ja kollase kehaga, granaatsilmad.

8. Ühel taimeliigil domineerivad lahatud lehed tervete üle, õite sinine värvus roosa üle. Katse ristamise tulemusena saadi nelja fenotüübiklassi järglased:

1) 133 tükeldatud lehtede ja siniste õitega taime;

2) 362 tükeldatud lehtede ja roosade õitega taime;

3) 127 tervete lehtede ja roosade õitega taime;

4) 378 tervete lehtede ja siniste õitega taime.

Seejärel ristati esimese fenotüübiklassi taimed teise fenotüübiklassi taimedega. Kui suur osa saadud hübriididest on tükeldatud lehtede ja roosade õitega? Terved lehed ja sinililled?

● Tutvustame geeninimetusi:

A – tükeldatud lehed;

a – terved lehed;

B – sinililled;

b – roosad õied.

● Analüütilise ristamise tulemusena saadi neli fenotüüpilist klassi ebavõrdses proportsioonis. Sellest saame teha järgmised järeldused:

1) Geenid, mis määravad lehtede tüübi ja õite värvuse, on päritud seotud.

2) Analüüsitud isend tootis 4 tüüpi sugurakke, s.o. oli diheterosügootne.

3) Esimese ja kolmanda fenotüübiklassi järeltulijad on ristsed (neid on ligikaudu võrdselt ja palju vähem kui teise ja neljanda fenotüübiklassi isendeid). Teise ja neljanda fenotüübiklassi järeltulijad on mitteristuvad (neid on ligikaudu võrdselt ja palju rohkem kui esimese ja kolmanda fenotüübiklassi isendeid).

4) Ristumissagedus geenide A ja B vahel on: rf AB = ristuvate isendite summa/indiviidide koguarv × 100% = (133 + 127) : (133 + 362 + 127 + 378) × 100% = 260: 1000 × 100% = 26%.

● Teeme kindlaks esimese ja teise fenotüübiklassi isendite genotüübid. Mõlemad pärisid seotud ab geenid retsessiivselt homosügootselt vanemalt ab//ab.

Esimese fenotüüpse klassi isenditel on lehed (A) ja sinised õied (B) tükeldatud, mis tähendab, et nad pärisid seotud AB geenid teiselt vanemalt (analüüsitud). Seega on esimese fenotüübiklassi isenditel genotüüp AB//ab.

Teise fenotüübilise klassi üksikisikutel on lehed (A) ja roosad õied (b) lõigatud, seetõttu pärisid nad seotud Ab geenid teiselt vanemalt (analüüsitud). Seega on teise fenotüübiklassi isenditel genotüüp Ab//ab.

● Paneme kirja esimese ja teise fenotüübiklassi isendite ristumise; mugavuse huvides tõstame ristsugurakud ja isendid esile tärnidega (*):

● Punnetti võre igas lahtris olevate isendite osakaalu leidmiseks tuleb vastavate sugurakkude osakaalud omavahel korrutada.

Seetõttu on tükeldatud lehtede ja roosade õitega taimede osakaal: (0,37 × 0,5 + 0,13 × 0,5 + 0,13 × 0,5) × 100% = (0,185 + 0,065 + 0,065) × 100% = 0,315 × 10,5%.

Tervete lehtede ja siniste õitega taimede osakaal on: 0,13 x 0,5 x 100% = 0,065 x 100% = 6,5%.

Vastus: 31,5% hübriididest on tükeldatud lehtede ja roosade õitega; 6,5% hübriidtaimedest on tervete lehtede ja siniste õitega.

1. Vanematelt pruunid silmad, on nende lapsel Sinised silmad. See tunnus moodustub kahe alleelse geeni juuresolekul. Alleelsed geenid on:

A. Erinevad osariigid mutatsioonidest tulenevad geenid;

B. Geenid, mis asuvad homoloogsete kromosoomide identsetes lookustes ja vastutavad teatud tunnuse kujunemise eest;

C. Populatsioonis leitud erinevad geeniseisundid, mis vastutavad arenguvõimaluse eest erinevaid valikuid märk;

D. Geenid, mis paiknevad mittehomoloogsetel kromosoomidel ja vastutavad ühe tunnuse kujunemise eest;

E. Geenid, mis määravad erinevate pärilike kalduvuste arengu.

2. Peres kasvab kaks last. Pojal on sinised silmad ja tütrel pruunid. Selle tunnuse (silmavärvi) arengut kontrollivad geenid asuvad:

A. Homoloogiliste kromosoomide identsed lookused;

B. Homoloogiliste kromosoomide erinevad lookused;

C. Mittehomoloogsete kromosoomide erinevad lookused;

D. Mittehomoloogsete kromosoomide identsed lookused;

E. Sugukromosoomid.

3. Polüdaktüülia, lühinägelikkus ja väikeste purihammaste puudumine kanduvad edasi autosoomsete dominantsete tunnustena. Kõigi kolme tunnuse geenid asuvad erinevates kromosoomipaarides. Kogus pärilikud tegurid(alleelsed geenid) iga sugurakkudes sisalduva omaduse jaoks:

4. Naine, kelle uriinis on kõrge tsüstiinisisaldus, abiellub terve mehega. Määrake sellest abielust tervete laste saamise tõenäosus. On teada, et urolitiaasi haigus(tsüstinuuria) areneb homosügootses domineerivas olekus:

5. Pruunisilmsel naisel, kelle isal on sinised ja emal pruunid silmad, on selle tunnuse genotüüp:

A. Homosügootne;

B. digomosügootne;

C. hemisügootne;

D. Heterosügootne;

E. Diheterosügootne.

6. Kui mõlemad vanemad on heterosügootsed kahe tunnuse suhtes, mis päranduvad iseseisvalt, on järglaste fenotüüpide suhe järgmine:

7. Tehke kindlaks, milline genotüüp ja fenotüüp on esimese põlvkonna järglastel alternatiivsete tunnustega homosügootsete isendite ristamisel.

A. Kõigile sama;

B. Segregatsioon genotüübi ja fenotüübi järgi 3:1;

C. Segregatsioon genotüübi ja fenotüübi järgi 1:2:1;

D. Segregatsioon genotüübi ja fenotüübi järgi 1:1;

E. Segregatsioon genotüübi ja fenotüübi järgi 2:1.

8. Veregrupi Rh süsteemi järgi määravad 3 erinevat geenipaari, mis paiknevad järjestikku ühes kromosoomis, alleelsed geenid nende hulgas on:

A. Asub sama kromosoomi külgnevates lookustes;

B. Asub sama kromosoomi lookustes 1 morganiidi kaugusel;

C. Arengu määramine eraldi funktsioon;

D. Asub homoloogsete kromosoomide identsetes lookustes;

E. Asub homoloogsete kromosoomide identsete harude (q või p) lookustes.

9. Emal on lokkis juuksed ja isal sirged juuksed. F1-s on juuksed lainelised. See fenotüübiline ilming on alleelsete geenide, näiteks:

A. Kaasdomineerimine;

B. Üledominantsus;

C. Epistaas;

D. Vastastikune täiendavus;

E. Mittetäielik domineerimine.

10. Emal ja isal on ABO süsteemi neljas veregrupp. Selle veregrupiga last on sellel perel võimatu saada ( bombay fenomen ignoreerida):

11. Perre, kus vanematel on sirprakuline aneemia, sündis 2 tervet poissi, mitu erinevat ühe geenipaari poolt määratud fenotüüpi võib kahe heterosügootse organismi järglastel olla mittetäieliku domineerimisega?

01. Alleelsed geenid asuvad

1. identsed lookused mittehomoloogsetel kromosoomidel
2. erinevad lookused samas kromosoomis
3. homoloogsete kromosoomide erinevad lookused
4. ainult heterosoomides

02. alleelide kodominantse interaktsiooniga

fenotüübiline efekt on tingitud

1. ühe alleeli manifestatsioon
2. ainult domineeriva alleeli avaldumine tunnuseks
3. iga alleeli samaaegne manifestatsioon
4. kahe alleeli vahepealne toime
5. ühe alleeli allasurumine

03. % Rh konflikti esinemisest abielus rh - - ema ja

homosügootne Rh+ isa

05. geeni võime määrata mitme arengut

kutsutakse märke

1. annust
2. pleiotroopia
3. diskreetsus
4. alleelsus
5. spetsiifilisus

06. AB0 süsteemi veregruppide eest vastutava geeni alleelide arv, in somaatiline rakk isik

neli

07. Mendeli 2. seaduse järgi teises põlvkonnas

suhe on lõhenenud

1. 1:2:1 genotüübi järgi
2. 3:1 genotüübi järgi
3. 1:1 fenotüübi ja genotüübi järgi
4. 2:1 fenotüübi järgi

08. segregatsioon genotüübi järgi dihübriidse ristumise käigus

seos 9 A-B; 3 A-bb; 3 aaB-; Järglastel on märgitud 1 aabb

vanemad

1. digomosügootne
2. diheterosügootne
3. üks homosügootne kahe geenipaari suhtes ja teine ​​diheterosügootne
4. esimese geenipaari suhtes homosügootne ja teise suhtes heterosügootne
5. heterosügootne esimese geenipaari jaoks ja homosügootne teise jaoks

09. Multiple alleelism – esinemine populatsioonis

mitu

1. geenid, mis vastutavad ühe tunnuse kujunemise eest
2. geenid, mis vastutavad erinevate tunnuste kujunemise eest
3. geenialleelid, mis vastutavad ühe tunnuse mitme variandi moodustumise eest
4. alleelid interakteeruvad vastavalt kodominantsi tüübile
5. genotüübi variandid

10. ületamisel Aa x Aa% homosügootseid indiviide

järglased

11. dominandiga indiviidi genotüübi kindlakstegemiseks

tunnuse korral tehakse indiviidiga analüüsiv rist

1. fenotüübiliselt sarnased
2. millel on retsessiivne tunnus
3. heterosügootne
4. vanemalt
5. tütarettevõte

12. Fenotüübiline lõhustamine vahekorras 9:7 on võimalik koos

1. kaasdomineerimine
2. täielik domineerimine
3. üle domineerimine
4. polümeerid

13. geeni võime eksisteerida mitme kujul

nimetatakse valikuid

1. annust
2. pleiotroopia
3. diskreetsus
4. polümeer
5. alleelsus

14. heterosügootide ristamisel täieliku korral

domineerimist tähistab lõhenemine

1. 1:1 genotüübi ja fenotüübi järgi
2. 1:2:1 genotüübi ja fenotüübi järgi
3. 1:2:1 genotüübi ja 3:1 fenotüübi järgi
4. 2:1 fenotüübi ja genotüübi järgi

15. diheterosügootide ristamisel genotüübiga isendi järglastel Aabb esinevad sagedusega

16. organism, mis on heterosügootne esimese geeni suhtes ja homosügootne teise retsessiivse geeni suhtes ( Ааbb), moodustab sugurakke

1. AB; Ab
2. Aa; bb
3. Ab; ab
4. AB; Ab; aB; ab

17. Tunnuste sõltumatu kombinatsiooni seadus kehtib eeldusel, et geenid paiknevad

1. sugukromosoomid
2. üks paar autosoome
3. erinevad kromosoomipaarid
4. homoloogsete kromosoomide identsed lookused
5. ainult X-kromosoomil

18. IV veregrupiga lapse võivad isa saada vanemad

veregrupid

1. I; III
2. III; III
3. II; II
4. IV; IV

19. Rh-konflikti tõenäosus abielus

heterosügootsed Rh-positiivsed vanemad protsendina

20. epistaas on geenide koosmõju

1. mittealleelne, mille puhul tunnuse avaldumise intensiivsus sõltub domineerivate alleelide annuste arvust
2. alleel, mille puhul heterosügootides moodustub tunnuse vahepealne variant
3. alleelne, milles heterosügootidel on fenotüübis ainult domineeriv tunnus

21. AB0 süsteemi veregruppide eest vastutava geeni alleelide arv inimese sugurakkudes

1. neli
2. oleneb veregrupist

22. enamikus inimpopulatsioonides geeni alleelide arv,

vastutab AB0 süsteemi veregruppide eest,

1. neli
2. oleneb populatsiooni suurusest

23. genotüüpidega isendite ristamisel Aa x Aa%

heterosügootsed isendid järglastel

25. mittetäielik domineerimine monohübriidsel ristumisel

avaldub teises põlvkonnas lõhenemise teel

1. 1:2:1 genotüübi ja fenotüübi järgi
2. 1:2:1 genotüübi ja 3:1 fenotüübi järgi
3. 3:1 genotüübi ja 1:2:1 fenotüübi järgi
4. 1:1 genotüübi ja fenotüübi järgi
5. 2:1 fenotüübi järgi

26. diheterosügootide ristamisel järglased

poolitatud

1. 1:1:1:1 fenotüübi järgi
2. 1:2:1 genotüübi järgi
3. 9:3:3:1 fenotüübi järgi
4. 1:1:1:1 genotüübi järgi
5. 1:2:1 fenotüübi järgi

27. komplementaarsus on teatud tüüpi geenide interaktsioon

1. mittealleelne dominant, mille puhul ühe tunnuse avaldumine on võimendatud
2. mittealleelne, milles kahe erineva domineeriva alleeli juuresolekul

alleelpaarid, moodustub tunnuse uus variant

1. mille puhul ühe alleelipaari geen surub alla teise alleelipaari geeni avaldumise tunnuseks
2. alleel, mille puhul heterosügootide fenotüüp on tingitud geenide samaaegsest ekspressioonist

28. polümeer on teatud tüüpi geenide interaktsioon

1. mittealleelne domineeriv, mis viib tunnuse uue variandi ilmnemiseni fenotüübis
2. kus ühe alleelipaari geen surub alla teise alleelipaari geeni ekspressiooni tunnuseks
3. alleel, milles heterosügootidel on oma fenotüübis ainult domineeriv alleel
4. mittealleelne vastutab ühe tunnuse eest, mille puhul tunnuse avaldumise intensiivsus sõltub geenidooside arvust
5. alleel, mille puhul heterosügootide fenotüüp on tingitud geenide samaaegsest ekspressioonist

29. moodustamine tavaline märk kahe mutantse alleeli suhtes heterosügootses organismis on see võimalik koos

1. komplementaarne geenide interaktsioon
2. kaasdomineerimine
3. epistaas
4. interalleelne komplementatsioon
5. üle domineerimine

30. Veregruppidega vanemad ei saa III veregrupiga last