Бомбейский феномен: история открытия. Универсальный донор крови
10.04.2015 13.10.2015
Кровь - уникальная жидкость в организме человека, она беспрерывно циркулирует по сосудам, питает кислородом, а также необходимыми компонентами внутренние органы. Всем известно, что существует четыре её группы, I, II, III, IV, но далеко не все знают о существовании еще одной, крайне редкой, исключительной группы, под названием бомбейский феномен.
Неизведанная кровь, история открытия
Открытие феномена произошло в 1952 году, в Индии (город Мумбай, ранее Бомбей, откуда возникло название), учёным Бхенде. Произведено открытие было во время исследований по поводу массовой малярии, после того, как у трёх людей отсутствовали необходимые антигены, которые определяют к какому именно виду, относится кровь. Случаи возникновения уникальны, количество людей с бомбейским феноменом в мире один на двести пятьдесят тысяч населения, лишь в Индии эта цифра выше, составляет 1 случай на 7600 человек.
Интересный факт! Учёные считают, что возникновение неизведанной крови в Индии связано с частыми браками с членами своей же семьи. Согласно законам страны, продолжение рода в кругу одной, высшей касты позволяет сберечь богатства и свои позиции в обществе.
Недавно было сделано сенсационное заявление работниками университета Вермонта, о том, что существуют еще виды редчайшей крови, их название Джуниор и Лангерайс. Обнаружены они путём масс-спектрометрии, в результате которой были выявлены два совершенно новых белка, ранее науке было известно про 30 протеинов отвечающих за группу крови, а теперь их стало 32, что позволило учёным заявить о своём открытии. Эксперты считают, что это открытие является новой ступенью для борьбы с раковыми заболеваниями и позволит разработать новую технологию лечения онкологии.
В чём заключается уникальность?
· Первая группа, считается самой распространённой, она возникла во времена неандертальцев и известна более 40 тысяч лет, её носителей на земле практически половина;
· О второй известно уже более 15 тысяч лет, она также не является редкой, по разным данным её носителей около 35%, больше всех людей с этим видом в Японии и Западной Европе;
· третья, чуть менее распространена, чем первые две, известно о ней приблизительно столько же, как и о второй, самое большое скопление людей с этим видом встречается в Восточной Европе, всего её носителей порядка 15%;
· четвертая, самая новая, с момента её образования прошло не более тысячи лет, возникла она в результате слияния I и III, лишь у 5%, а по некоторым данным даже у 3% населения земного шара течёт по сосудам эта такая важная красная жидкость.
А теперь представьте, если IV группа считается молодой и редкой, что говорить о бомбейской, которой чуть более 60 лет с момента открытия и встречается она у 0,001% людей на планете, конечно, её уникальность бесспорна.
Как образовывается феномен?
Классификация по группам основана на содержании антигенов, например, вторая содержит антиген А, третья - B, четвёртая их оба, а в первой они отсутствуют, но имеется изначальный антиген Н и из него возникают все остальные, он своего рода считается «строительным материалом» для А и B.
Закладывание химического состава крови у ребёнка происходит ещё внутриутробно и зависит от того, какая она у родителей, именно наследственность становится основополагающим фактором. Но происходят редкие исключения из правил, которые не поддаются генетическому объяснению. Это возникновение бомбейского феномена, он заключается в том, что рождённые дети имеют тот вид крови, которой априори быть у них не может. Она не имеет антигенов А и B, поэтому её могут спутать с первой группой, но у неё нет также компонента Н, в этом её уникальность.
Как живут с необычной кровью?
Обыденная жизнь человека с уникальной кровью не отличается от остальных её классификаций, за исключением нескольких факторов:
· серьёзной проблемой является переливание, можно использовать лишь такую же кровь для этих целей, при этом она является универсальным донором и подходит всем;
· невозможность установить отцовство, если так произошло, что сделать ДНК необходимо, оно не даст результатов, так как у ребёнка отсутствуют антигены, которые есть у его родителей.
Интересный факт! В США, штат Массачусетс живёт семья, где двое детей имеют бомбейский феномен, только при этом ещё и А-Н тип, такая кровь диагностирована единожды в Чехии в 1961. Быть донорами друг для друга они не могут, так как у них разный резус-фактор, а переливание любой иной группы, естественно, невозможно. Старший ребёнок достиг совершеннолетия и стал донором сам для себя на крайний случай, такая участь ждёт его младшую сестру, когда ей исполнится 18 лет.
· В организме среднестатистического, взрослого мужчины объём крови составляет 5-6 литров;
· четырнадцатое июня считается всемирным днём донора, приурочен он ко дню рождения Карла Ландштайнера, он впервые классифицировал кровь по группам;
· считается, если икона начала кровоточить - быть беде, существуют люди утверждающие, что наблюдали этот процесс перед терактом 11 сентября 2001 года и началом Второй мировой войны. Также письменные источники гласят о кровоточащей иконе перед Варфоломеевской ночью;
· в середине XX века установлена зависимость между склонностью к некоторым болезням и группой крови, например, обладатели второй группы больше подверженные лейкемии и малярии, с первой - разрывам связок, сухожилий и пептическим язвам;
· диагноз рак, чаще остальных слышат люди с третьей группой, реже остальных с первой;
· существует человек, живущий без пульса, его уникальность состоит в том, что у него вместо сердца, которое ему удалили, установлен аппарат для циркуляции крови, она продолжает функционировать в полном объёме, но пульс отсутствует даже при выполнении ЭКГ;
· в Японии уверенны, что характер и судьба человека зависит от того с каким видом крови он родился.
Много загадок и тайн хранит в себе жидкость, которая эволюционировала миллионы лет, для того, чтоб дарить нам возможность жить. Она защищает нас от воздействия окружающей среды, от различных вирусов и инфекций, нейтрализуя их, не давая проникнуть в жизненно важные органы. Но сколько ещё тайн, помимо бомбейского феномена, а также групп Джуниора и Лангерайса, предстоит раскрыть учёным и поведать всему миру.
Наследование групп крови. |
||
Бомбейский феномен… |
||
Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида – А, В, 0 |
||
(три аллеля). |
||
Каждый человек имеет два гена группы крови – один, |
||
полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от |
||
отца (А, В, или 0). |
||
Возможно 6 комбинаций: |
||
Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)…
На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы – «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)
Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).
Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В . (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).
Ген 0 не кодирует никакого фермента.
Наследование групп крови. |
||||||
Бомбейский феномен… |
||||||
В зависимости от |
генотипа, |
|||||
углеводная растительность на |
||||||
поверхности |
эритроцитов |
|||||
будет выглядеть так: |
||||||
Наследование групп крови. Бомбейский феномен…
Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них не может быть ребёнка с 1
(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)
Наследование групп крови. Бомбейский феномен…
Бомбейский феномен
Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов.
Исходный |
Н кодируется геном, который |
обозначается |
|||
кодирующий |
|||||
h – рецессивный ген, антиген Н не образуется |
Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.
Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, отсюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване – у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко – у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).
Наследование групп крови. Бомбейский феномен…
Пример работы бомбейского феномена: если один родитель имеет первую группу крови, а другой – вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из
родителей нет необходимого для 4 группы гена В.
РодительРодитель А0 (2 группа) |
|||||||||
(1 группа) |
бомбейский |
||||||||
Родитель |
Родитель |
||||||||
(1 группа) |
(2 группа) |
||||||||
Фокус в том, что первый родитель, несмотря |
|||||||||
на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, |
|||||||||
потому что их не из чего делать. Поэтому, не |
|||||||||
смотря на генетическую третью группу, с |
(4 группа) |
||||||||
точки зрения переливания крови группа у |
|||||||||
него первая. |
Полимерия…
Полимерия - взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.
Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть
кумулятивным и некумулятивным.
При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммарного действия нескольких генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании происходит в соотношении 1:4:6:4:1, а в целом соответствует третьей, пятой (при дигибридном скрещивании), седьмой (при тригибридном скрещивании) и т.п. строчкам в треугольнике Паскаля.
Полимерия…
При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании - 15:1.
Пример полимерии - наследование цвета кожи у людей, который зависит (в первом приближении) от четырёх генов с кумулятивным эффектом.
Сегодня каждому человеку известно о существующем разделении известных групп крови по системе АВ0. На уроках биологии довольно подробно рассказывают о принципах , о совместимости, о распространенности среди населения каждого типа. Так, принято считать, что самая редкая группа крови – четвертая, а самый редкий резус-фактор – негативный. На самом деле подобная информация не соответствует действительности.
Генетические принципы
Опираясь на полученные данные в области археологии и палеонтологии, генетики смогли определить, что впервые разделение на произошло более 40 тысяч лет назад. Именно тогда, по мнению ученых, возникла . В дальнейшем на протяжении тысячелетий в результате определенных мутационных изменений возникли и остальные, известные на сегодняшний день ее типы.
Групповая принадлежность крови человека по системе АВ0 определяется наличием или отсутствием на мембранах эритроцитов уникальных соединений – агглютиногенов (антигенов) А и В.
Группа крови наследуется по законам генетики и обусловлена двумя генами, один из которых ребенку передает мать, а второй – отец. Каждый из этих генов запрограммирован на уровне ДНК на передачу только одного из этих агглютиногенов либо не содержать (а соответственно, и не передавать в поколении) никакой информации (0):
- первая 0(I) -00;
- А(II) – А0 или АА;
- В(III) – В0 или ВВ;
- АВ(IV) – АВ.
, наглядно можно представить в следующих примерах:
- Если у родителей нулевая и четвертая группы, у их потомства возможно наследование только второй или третьей: АВ + 00 = В0 или А0.
- Если оба родителя имеют нулевую группу, то в потомстве никакой другой группы крови возникнуть не может: 00 + 00 = 00.
- У родителей, чьи группы крови вторая и третья, дети имеют равные шансы родиться с любой из возможных групп: АА/А0 + ВВ/В0 = АВ, А0, В0, 00.
В настоящее время известно существование так называемого Бомбейского феномена, открытого учеными в 1952 году. Его суть заключается в том, что у человека определяется групповая принадлежность крови, которая по законам генетики невозможна, каково его объяснение и причина следствия. То есть на мембранах его эритроцитов присутствует агглютиноген, которого нет ни у одного из родителей.
Пример бомбейского феномена, самая редкая группа крови:
- У родителей, имеющих нулевую группу, ребенок рождается с третьей: 00 + 00 = В0.
- У родителей, чьи группы нулевая и , ребенок рождается с четвертой или второй: 00 + В0/ВВ = АВ, А0.
После многочисленных исследований было получено объяснение бомбейского феномена. Ответ заключается в том, что в крайне редких случаях при определении групповой принадлежности крови стандартными методами (по системе АВ0) как нулевой 0 (I), на самом деле она таковой не является. В действительности на мембранах ее эритроцитов присутствует один из агглютиногенов – или А или В, но под воздействием специфических факторов они подавляются и при определении группы кровь ведет себя как 0 (I). Но при наследовании подавленного агглютиногена у детей, он проявляется. Как результат, у родителей возникают сомнения о существовании родства между ними и ребенком.
Как часто встречаются подобные случаи
Частота распространенности людей с бомбейским феноменом крови в мире не превышает 0,0004% всех людей земного шара. Исключение составляет индийский город Мумбаи, где процент частоты возрастает до 0,01%. Именно по названию этого города и был назван данный феномен (старое название – Бомбей).
Одна из теорий, изучающая причины возникновения и факторы, влияющие на проявление данного феномена у населения, гласит, что у индусов более высокая частота проявления данного типа крови обусловлена религиозными особенностями, в частности, запрет употребления в пищу говяжьего мяса.
В Европе подобного запрета не существует и частота проявления бомбейской крови у человека здесь в разы меньше. Это натолкнуло ученых-генетиков на мысль, что с говядине присутствуют специфические антигены, которые подавляют проявление агглютиногенов.
Специфичность жизни людей
В действительности, люди с редкой бомбейской кровью ничем не отличаются от остальных. Единственная трудность, с которой они могут столкнуться - . Из-за уникальности типа крови им нельзя переливать никакой чужой крови, поскольку бомбейская кровь у человека несовместима со всеми остальными группами. Поэтому люди, у которых проявляется данный феномен, вынуждены создавать собственный банк крови, который будет задействован при возникновении экстренных случаев.
В США в штате Массачусетс проживают на сегодняшний день брат и сестра, у которых имеет место проявление и суть Бомбейского феномена. Тип их крови одинаков, однако они не могут быть донорами друг для друга, поскольку у них различаются резус-факторы.
Проблемы установления отцовства
При рождении ребенка с проявлениями Бомбейского феномена доказать его наличие без применения особенных методик исследования групповой принадлежности невозможно. Поэтому наличие бомбейской крови хоть у одного из членов семьи (пусть и самых далеких родственников) обязательно следует принимать во внимание, когда у отца возникает желание установить . Тогда тест на генетические совпадения специалисты будут проводить значительно тщательнее и более расширенно, в процессе исследования проб генетического материала отца и ребенка будет изучаться антигенный состав крови и структуры мембран эритроцитов.
Подтвердить у ребенка проявление Бомбейского феномена возможно только посредством применения определенных генетических тестов, позволяющих установить тип наследования групповой принадлежности крови. По этой причине, если ребенок рождается с неожиданной группой крови, в первую очередь, следует заподозрить у него проявление этого необычного феномена, а не подозревать супругу в неверности. Вот такая вот самая редкая группа крови у человека может встретиться но крайне редко.
Кто же не знает, что у людей существуют четыре основные группы крови. Первая, вторая и третья встречаются довольно часто, четвёртая распространена не столь широко. Эта классификация основана на содержании в крови так называемых агглютиногенов — антигенов, ответственных за образование антител.
Группу крови чаще всего определяет наследственность, например если у родителей вторая и третья группы, у ребёнка может быть любая из четырёх, в случае, когда у отца и матери первая группа, у их детей также будет первая, а если, скажем, у родителей четвёртая и первая, у чада будет либо вторая, либо третья.
Однако, в некоторых случаях дети рождаются с группой крови, которой по правилам наследования у них быть не может — это явление называется бомбейский феномен, или бомбейская кровь.
В пределах систем групп крови ABO/Резус, которые используются для классификации большинства типов крови, существует несколько редких типов крови. Самый редкий - AB-, этот тип крови наблюдается менее чем у одного процента населения земли. Типы B- и O- также очень редкие, на каждый из них приходится менее 5% населения земли. Однако помимо этих двух основных есть более 30 общепризнанных систем определения группы крови, включающих множество редких типов, некоторые из которых наблюдаются совсем у небольшой группы людей.
Тип крови определяется по наличию в крови определенных антигенов. Антигены A и B очень распространены, что облегчает классификацию людей в зависимости от того какой антиген у них присутствует, тогда как у людей с типом крови O нет ни того ни другого антигена. Положительный или отрицательный знак после группы означает наличие или отсутствие резус-фактора. В то же время, помимо антигенов A и B возможно присутствие и других антигенов, и эти антигены могут вступать в реакцию с кровью определенных доноров. Например, у кого-то может быть группа крови A+, и при этом в крови отсутствует другой антиген, что говорит о вероятности неблагоприятной реакции с донорской кровью группы A+, содержащей этот антиген.
В бомбейской крови нет антигенов A и B, поэтому её часто путают с первой группой, однако нет в ней и антигена H, что может стать проблемой, например, при определении отцовства — ведь у ребёнка в крови не присутствуют ни одного антигена, которые есть у его из родителей.
Редкая группа крови не доставляет её обладателю никаких проблем, кроме одной — если ему вдруг понадобится переливание крови, то использовать можно только такую же бомбейскую, причём эту кровь можно переливать человеку с любой группой без каких-либо последствий.
Первые сведения об этом явлении появились в 1952 году, когда индийский врач Вхенд, проводя анализы крови в семье пациентов, получил неожиданный результат: у отца была 1 группа крови, у матери II, а у сына — III. Он описал этот случай в крупнейшем медицинском журнале «Ланцет». Впоследствии некоторые врачи сталкивались с подобными случаями, но объяснить их не могли. И только в конце XX столетия ответ был найден: оказалось, что в подобных случаях организм одною из родителей мимикрирует (подделывается) под 1 группу крови, в то время как на самом деле имеет другую, в формировании группы крови участвуют два гена: один определяет группу крови, второй кодирует выработку фермента, который позволяет реализоваться этой группе. У большинства людей эта схема работает, но в редких случаях второй ген отсутствует, стало быть, и фермента нет. Тогда наблюдается такая картина: человек имеет, например. III группу крови, но реализоваться она не может, и анализ выявляет II. Ребенку же такой родитель передает свои гены — отсюда и появляется у ребенка «необъяснимая» группа крови. Носителей такой мимикрии немного — менее 1% населения Земли.
Бомбейский феномен был открыт в Индии, где «особенной» кровью обладают, согласно статистике, 0,01% населения, в Европе бомбейская кровь встречается ещё реже — примерно у 0,0001% жителей.
А теперь еще немного подробнее:
Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида - А, В, и 0 (три аллеля).
Каждый человек имеет два гена группы крови - один, полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от отца (А, В, или 0).
Возможно 6 комбинаций:
гены | группа |
00 | 1 |
0А | 2 |
АА | |
0В | 3 |
ВВ | |
АВ | 4 |
Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)
На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы - «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)
Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).
Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В. (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).
Ген 0 не кодирует никакого фермента.
В зависимости от генотипа, углеводная растительность на поверхности эритроцитов будет выглядеть так:
гены | специфические антигены на поверхности эритроцитов | буквенное обозначение группы | |
00 | - | 1 | 0 |
А0 | А | 2 | А |
АА | |||
В0 | В | 3 | В |
ВВ | |||
АВ | А и В | 4 | АВ |
Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них не может быть ребёнка с 1 группой.
(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)
Бомбейский феномен
Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов. Ну, придут великие и могучие ферменты превращать Н в А… опа! а превращать-то нечего, аша нету!
Исходный антиген Н кодируется геном, который немудрёно обозначается Н.
Н - ген, кодирующий антиген Н
h - рецессивный ген, антиген Н не образуется
Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.
Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване - у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко - у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).
Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой - вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.
А теперь бомбейский феномен:
Фокус в том, что первый родитель, несмотря на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, потому что их не из чего делать. Поэтому, не смотря на генетическую третью группу, с точки зрения переливания крови группа у него первая.
Пример работы бомбейского феномена №2. Если оба родителя имеют 4 группу, то у них не может получиться ребенок 1 группы.
Родитель АВ (4 группа) |
Родитель АВ (4 группа) | |
А | В | |
А | АА (2 группа) |
АВ (4 группа) |
В | АВ (4 группа) |
ВВ (3 группа) |
А теперь бомбейский феномен
Родитель АВHh (4 группа) |
Родитель ABHh (4 группа) | |||
АH | Ah | BH | Bh | |
AH | AAHH (2 группа) |
AAHh (2 группа) |
ABHH (4 группа) |
ABHh (4 группа) |
Ah | AAHH (2 группа) |
АAhh (1 группа) |
ABHh (4 группа) |
АBhh (1 группа) |
BH | АBHH (4 группа) |
ABHh (4 группа) |
BBHH (3 группа) |
BBHh (3 группа) |
Bh | ABHh (4 группа) |
ABhh (1 группа) |
АBHh (4 группа) |
BBhh (1 группа) |
Как видим, при бомбейском феномене у родителей с 4 группой всё-таки может получиться ребенок с первой группой.
Цис-положение А и В
У человека с 4 группой крови во время кроссинговера может произойти ошибка (хромосомная мутация), когда в одной хромосоме окажутся оба гена - и А, и В, а в другой хромосоме не будет ничего. Соответственно, и гаметы у такого АВ получатся странные: в одной будет АВ, а в другой - ничего.
Что могут предложить другие родители | Родитель-мутант | |
АВ | - | |
0 | АВ0 (4 группа) |
0- (1 группа) |
А | ААВ (4 группа) |
А- (2 группа) |
В | АВВ (4 группа) |
В- (3 группа) |
Конечно же, хромосомы, содержащие АВ, и хромосомы, не содержащие совсем ничего, будут выбраковываться естественным отбором, т.к. они будут с трудом конъюгировать с нормальными, немутантными хромосомами. Кроме того, у детей ААВ и АВВ может наблюдаться генный дисбаланс (нарушение жизнеспособности, гибель зародыша). Вероятность встретить мутацию цис-АВ оценивается примерно в 0,001% (0,012% цис-АВ относительно всех АВ).
Пример цис-АВ. Если один родитель имеет 4 группу, а другой первую, то у них не могут получиться дети ни 1, ни 4 группы.
А теперь мутация:
Родитель 00 (1 группа) | Родитель-мутант АВ (4 группа) |
|||
АВ | - | А | В | |
0 | АВ0 (4 группа) |
0- (1 группа) |
А0 (2 группа) |
В0 (3 группа) |
Вероятность рождения детей, заштрихованных серым, конечно же, меньше - 0,001%, как и договаривались, а остальные 99,999% приходятся на 2 и 3 группы. Но всё-таки эти доли процента «следует учитывать при генетическом консультировании и судебно-медицинской экспертизе».
Как живут с необычной кровью?
Обыденная жизнь человека с уникальной кровью не отличается от остальных её классификаций, за исключением нескольких факторов:
· серьёзной проблемой является переливание, можно использовать лишь такую же кровь для этих целей, при этом она является универсальным донором и подходит всем;
· невозможность установить отцовство, если так произошло, что сделать ДНК необходимо, оно не даст результатов, так как у ребёнка отсутствуют антигены, которые есть у его родителей.
Интересный факт! В США, штат Массачусетс живёт семья, где двое детей имеют бомбейский феномен, только при этом ещё и А-Н тип, такая кровь диагностирована единожды в Чехии в 1961. Быть донорами друг для друга они не могут, так как у них разный резус-фактор, а переливание любой иной группы, естественно, невозможно. Старший ребёнок достиг совершеннолетия и стал донором сам для себя на крайний случай, такая участь ждёт его младшую сестру, когда ей исполнится 18 лет
В организме человека может происходить множество мутаций, меняющих его генную структуру, а, следовательно, и признаки. Это касается и белков, отвечающих за формирование групп крови. Всего их 2 – это агглютиногены А и В, расположенные на мембране эритроцитов. Наследуясь от родителей, эти антигены создают комбинацию, которая и определяет одну из четырёх групп крови.
Вычислить возможные группы крови ребёнка по группам крови родителей можно .
В некоторых случаях у ребенка обнаруживается совсем другая группа крови, чем та, которая могла быть унаследована от родителей. Это явление получило название «Бомбейский феномен». Оно возникает в результате редкой генетической мутации у одного человека из 10 миллионов (у европеоидов).
Впервые это явление было описано в Индии в 1952 году: у отца была 1-я группа крови, у матери – 2-я, у ребенка – 3-я, что в норме невозможно. Врач, изучивший этот случай, предположил, что на самом деле у отца была не первая группа крови, а ее имитация, возникшая в результате каких-то генетических изменений.
Отчего так происходит?
Основа развития Бомбейского феномена – рецессивный эпистаз. Чтобы на эритроците появился агглютиноген, например, А, необходимо действие еще одного гена, его назвали H. Под действием этого гена формируется особый белок, который затем трансформируется в запрограммированный генетически тот или иной агглютиноген. Например, образуется агглютиноген А и определяет 2-ю группу крови у человека.
Как любой другой ген человека, Н имеется в каждой из двух парных хромосом. Он кодирует синтез белка-предшественника агглютиногена. Под действием мутации этот ген меняется таким образом, что уже не может активировать синтез белка-предшественника. Если случится так, что в организм попадут два мутированных гена hh, то основы для создания предшественников агглютиногенов не будет, и на поверхности эритроцитов не будет ни белка А, ни В, так как им не из чего будет образоваться. При исследовании такая кровь соответствует I (0), так как в ней нет агглютиногенов.
При Бомбейском феномене группа крови ребенка не поддается правилам наследования от родителей. Например, если в норме у женщины и мужчины с 3-ей группой может родиться ребенок тоже с 3-ей группой III (B), то в случае, если они оба передадут ребенку рецессивные гены h, предшественник агглютиногена В не сможет образоваться.
Как распознать Бомбейский феномен?
В отличие от первой группы крови, когда в ней нет агглютиногенов А и В на эритроцитах, но при этом имеются агглютинины а и b в сыворотке крови, у лиц с Бомбейским феноменом определяются агглютинины, определяемые переданной по наследству группой крови. В рассмотренном выше примере, хотя на эритроцитах ребенка и не будет агглютиногена B (напоминает 1-ю группу крови), но в сыворотке будет циркулировать только агглютинин а. Это и будет отличать кровь с Бомбейским феноменом от обычной, ведь в норме у лиц с 1-й группой имеются оба агглютинина – а и b.
Существует еще одна теория, объясняющая возможный механизм Бомбейского феномена: при образовании половых клеток в одной из них остается двойной набор хромосом, а во второй генов, ответственных в том числе за формирование групп крови, нет. Однако зародыши, образующиеся из подобных гамет, чаще всего нежизнеспособны и погибают на ранних стадиях развития.
Пациентам с этим феноменом можно переливать только точно такую же кровь. Поэтому многие из них сохраняют свой собственный материал на станциях переливания крови, чтобы при необходимости воспользоваться им.
При вступлении в брак лучше заранее предупредить своего партнера и проконсультироваться у генетика. У пациентов с Бомбейским феноменом чаще всего рождаются дети с обычной группой крови, но не соответствующей правилам наследования от родителей.