Аномалия развития мочевыводящей системы. Аномалии развития органов мочевыделительной системы
Пороки развития черепа, опорно-двигательного аппарата, пищеварительной и мочеполовой систем. Врождённые пороки сердца. Клиническая картина, диагностика, лечение.
Аномалии или пороки развития – возникновение отклонений в строении органов или систем тканей с изменением или полным отсутствием функции в результате нарушения внутриутробного развития плода.
По данным ВОЗ, пороки развития встречаются у 0,3 – 2 % родившихся.
Как правило, пороки развития проявляются сразу же при рождении ребёнка, значительно реже они проявляются позже, когда прогрессируют с ростом ребёнка.
Факторы, способствующие развитию аномалий, называются тератогенными. Эти факторы делят на внутренние и внешние. Действие тератогенных факторов проявляется в первые недели беременности, особенно с 3 по 5 ый день и с 3 ей по 6 ую неделю (периоды имплантации зиготы и органогенеза).
Внутренние факторы – генетические дефекты (связаны с генными и хромосомными мутациями).
Внешние факторы:
1.Инфекционные – заболевания матери во время беременности (вирусные – корь, ветряная оспа, герпес; бактериальные – скарлатина, сифилис, дифтерия; протозойные – токсоплазмоз).
2.Физические - вибрация, ионизирующая радиация, травма во время беременности.
3.Хронические заболевания матери – сахарный диабет.
Классификация пороков развития:
1.Изменения размеров органов:
а) гипергинезия – избыточное развитие органа или части тела;
б) гипоплазия (гипогинезия) – недоразвитие;
в) полное отсутствие органа (аплазия, агенезия).
2.Изменение формы органов – кривошея, косолапость, подковообразная почка.
3.Аномалии расположения органов (эктопия, гетеротопия – крипторхизм, аберрантная щитовидная железа).
4.Увеличение числа органов: полидактилия, гермафродитизм.
5.Атавизмы – срединные и боковые кисты шеи.
6.Дуплицирующие аномалии – «сиамские близнецы».
Пороки развития черепа и головного мозга.
Гидроцефалия (водянка головного мозга). Избыточное скопление цереброспинальной жидкости между оболочками мозга или в желудочках. В результате происходит сдавление мозга и его атрофия.
Клиника: голова значительно увеличена за счёт свода, открыты роднички, разошедшиеся швы, высокий нависающий лоб. Прогрессирует повышение внутричерепного давления. Периодически отмечаются резчайшие приступообразные головные боли.
Оперативное лечение – создание оттока из желудочков с помощью шунтирующих операций.
В экстренных случаях – пункция желудочков.
Черепно-мозговые грыжи – выпячивание мозга и его оболочек через дефект в костях черепа. 1 случай на 4000 – 5000 новорождённых.
Различают: передние, задние и базилярные.
Через дефект могут выпячиваться мозговые оболочки, содержащие ликвор или мозговую ткань.
Лечение: хирургическое. Наиболее благоприятные сроки лечения – до 1 года. Результаты после операции, проведенной своевременно – благоприятные. Больные после операции физически и умственно развиваются правильно.
Краниостеноз. Преждевременное заращение черепных швов и несоответствие между объёмом полости черепа и объёмом мозга.
Встречается примерно у 1 из 1000 новорожденных.
Череп изменяет форму (башенный, сужен с боков, в половине случаев – 2 х сторонний экзофтальм, повышено внутричерепное давление, головные боли, снижение зрения (атрофия зрительных нервов).
Лечение: хирургическое, производится двухсторонняя лоскутная краниотомия. Результаты, как правило, благоприятные.
Пороки развития позвоночника и спинного мозга.
Spina bifida – неполное закрытие позвоночного канала, чаще всего характеризуется расщеплением дужек позвонков, при которых образуются спинно-мозговые грыжи. Обычно выпячивание в поясничной области, возможно нарушение функции тазовых органов, функции нижних конечностей. Лечение – оперативное. Иногда расщепление дужек не сопровождается грыжей, часто может сопровождаться гипертрихозом, дермоидами, энурезом.
Пороки развития лица.
Незаращение верхней губы (заячья губа). Этот порок развития составляет 12 – 14 % всех пороков развития детского возраста. 1 больной на 1000 – 1500 новорожденных.
Различают неполную и полную форму незаращения, при которой нарушается дыхание, питание. Пища постоянно попадает в носовой ход, приводя к асфиксии, пневмонии.
Операция: пластическое замещение дефекта производится в первые дни или на 3 ем месяце жизни. Результаты хорошие.
Макростомия – незаращение угла рта с одной или обеих сторон, чрезмерно широкая ротовая щель, идущая к слуховому протоку. Обычно сопровождается постоянным слюнотечением.
Лечение оперативное, лучше всего между 1 и 1,5 годами.
Незаращение нёба (волчья пасть). Один больной на 1000 – 1200 новорожденных. История лечения насчитывает несколько столетий. Ранее применяли обтураторы для закрытия дефекта нёба. Основной признак – сообщение ротовой и носовой полостей посредством щели. Пища, особенно жидкая, попадает в нос, вытекает из него: разговорная речь неясная, гнусавая.
Расстройства дыхания, питания ранее приводили к 50 % летальности у таких детей на первом году жизни. В настоящее время наиболее целесообразные сроки для оперативного лечения – 3 – 4 года. До операции пользуются специальными плавающими обтураторами.
Пороки развития шеи.
Врождённые кисты и свищи шеи.
Срединные кисты и свищи возникают вследствие нарушения процесса развития средней доли щитовидной железы. Располагается всегда по средней линии, проявляется в возрасте 1 – 5 лет. Обычно удаётся прощупать плотный тяж, идущий к подъязычной кости. Свищи обычно образуются при воспалении и нагноении кист.
Лечение – оперативное, обычно в возрасте 3 – 4 лет. Свищ обычно иссекают до корня языка с резекцией подъязычной кости.
Боковые кисты и свищи. Встречаются реже срединных, располагаются по внутреннему краю кивательных мышц.
Лечение оперативное в 3 – 5 лет. Свищ иссекают полностью до стенки глотки.
Пороки развития грудной клетки.
Воронкообразная грудь. Деформация проявляется сразу после рождения. Характерен симптом «парадокса вдоха» - западение грудины и рёбер при вдохе, который наиболее ярко проявляется при крике и плаче.
В школьном и юношеском возрасте изменения, вызванные деформацией грудной клетки, более выражены. Усиливается нарушение осанки, выражен грудной кифоз, быстрая утомляемость, тахикардия, боли за грудиной, отчётливое уменьшение экскурсий лёгких, развиваются пневмонии, бронхоэктазы, смещение органов средостения.
Лечение оперативное – чаще резекция сегментов рёберных хрящей, Т – образная остеотомия грудины и после коррекции – фиксация с помощью металлических или костных конструкций.
Врождённые пороки сердца .
Различают 3 группы врождённых пороков сердца в зависимости от смешивания артериальной и венозной крови и, соответственно, изменения цвета кожи и слизистых.
1.Цвет кожи нормальный. Артериальная и венозная кровь не смешиваются. Пороки: коарктация аорты, стеноз аорты, лёгочной артерии.
2.Пороки белого типа: дефекты межпредсердной перегородки, незаращение артериального протока.
3.Пороки синего типа – характерны сбросом венозной крови в артериальное русло.
Дефекты межпредсердной перегородки.
Составляют около 10 % всех пороков сердца. Происходит сброс артериальной крови из левого в правое предсердие. Развивается гипертензия в системе малого круга, дети обычно отстают в развитии, одышка, иногда цианоз, гипертрофия правого сердца.
Лечение оперативное, лучше до 3 – 4 Х лет.
Дефект межжелудочковой перегородки. По статистике института сердечно – сосудистой хирургии этот порок наблюдается у 17 % больных врождёнными пороками.
Гемодинамические нарушения связаны с забросом артериальной крови левого желудочка в правый (артериальный сброс).
Лечение – оперативное.
Незаращение артериального (боталлова протока).
Ребёнок отстаёт в развитии, частые пневмонии, бледность кожных покровов, систоло – диастолический шум.
Лечение – оперативное.
Коарктация аорты (врождённый стеноз перешейка аорты). По данным статистики встречается от 6 до 14 % от всех врождённых пороков. Средняя продолжительность жизни при этом пороке – до 30 лет.
Чаще всего гемодинамическая картина включает два различных режима: верхний – включающий коронарную систему плече – головных сосудов и нижний, включающий туловище, нижние конечности и внутренние органы.
Состояние декомпенсации может развиться уже у детей 1 года жизни. Оперативное лечение от 3 х до 10 лет, но оперируют и на 1 ом году жизни.
Операция: резекция и пластика места сужения..
Тетрада Фалло – синий (цианотический) тип порока.
Порок является классическим среди всех пороков цианотического типа. Составляет 14 % от всех врождённых пороков и 75 % синих пороков.
Анатомически:
1)сужение лёгочной артерии;
2)дефект межжелудочковой перегородки;
3)смещение вправо (декстрапозиция) устья аорты и расположение её над обоими желудочками (аорта, сидящая верхом на межжелудочковой перегородке);
4)гипертрофия стенки правого желудочка.
Порок в 1888 г. был впервые описан французским патологоанатомом – Фалло. Цианоз развивается с первых дней или недель. Одышка. К 2 ум годам пальцы - «барабанные палочки».Дети отдыхают, сидя на корточках (очень характерный симптом) – повышается давление в верхних отделах аорты из – за сдавления крупных артерий нижних конечностей, это заставляет более интенсивно работать коллатерали между большим и малым кругом кровообращения. Во время приступов – потеря сознания.
Одышечно – цианотические приступы!!!
Оперативное лечение: ликвидация стеноза лёгочной артерии, устранение дефекта межжелудочковой перегородки, иссечение фиброзного кольца правого желудочка в области устья лёгочной артерии.
Пентада Фалло: тетрада Фалло + дефект межпредсердной перегородки.
Пороки развития органов пищеварения.
Желточный проток соединяет срединную кишку с желточным мешком, из которого зародыш первые 2 – 3 недели жизни получает питание. Запустевает к 8 ой неделе внутриутробной жизни, а к 3 му месяцу полностью атрофируется. В тех случаях, когда желточный проток остаётся открытым возникает свищ пупка.
Мочевой ход (урахус) возникает на 2 – 3 месяце внутриутробной жизни при дифференцировании аллантоиса. Верхний отдел аллантоиса образует мочевой ход, по которому моча плода отходит в околоплодные воды. Облитерация начинается с 5 ого месяца внутриутробной жизни. При незаращении также формируется мочевой свищ в области пупка.
Дивертикул Меккеля – слепой отросток, отходящий от подвздошной кишки – вариант неполного заращения дистальной части желточного протока.
Грыжа пупочного канатика. Часть брюшной стенки в области пупочного кольца покрыта тонкой прозрачной оболочкой. Выпячивание переходит в пупочный канатик.
Оперативное лечение в первые же часы.
Пилоростеноз – гипертрофия мышц привратника и нарушение их иннервации Проявляется на 3 – 4 неделе.
Лечение оперативное – пилоропластика.
Болезнь Гиршпрунга – врождённое недоразвитие нервных сплетений в ректо-сигмоидальном отделе толстой кишки с расширением вышележащих отделов. Гипертрофия, резкое расширение отделов толстого кишечника, увеличение объёма живота, запоры.
Лечение – оперативное.
Атрезия заднего прохода и прямой кишки – 1 на 10.000. Оперативное лечение в первые же часы.
Пороки развития мочеполовой системы
Крипторхизм – задержка внутриутробного перемещения в мошонку одного или обоих яичек, которые задерживаются в забрюшинном пространстве или паховом канале.
Лечение - оперативное.
Аплазия – отсутствие почки.
Гипоплазия – уменьшение размеров и функциональной способности почки.
Дистопия – перемещение почки (в таз, гр. клетку и т. д.).
Подковообразная почка – сращение верхних или нижних полюсов почек
Эписпадия - незаращение передней стенки уретры. 1: 50.000.
Гипоспадия – отсутствие дистальной части мочеиспускательного канала. 1: 200 – 400новорожденных.
Пороки развития опорно – двигательного аппарата.
Врождённый вывих бедра – от3 до 8 на 1000 новорождённых. У девочек встречается в 4 – 7 раз чаще. Двусторонний вывих бедра встречается в 3 – 4 раза реже, при этом левосторонний вывих бывает в 2 раза чаще, чем правосторонний.
Этиология:
1) задержка развития на эмбриональной стадии;
2) порок первичной закладки. У 98 – 99 % детей с этим заболеванием при рождении отмечается предвывих – дисплазия тазобедренного сустава. По мере роста головка бедра в первые месяцы смещается кнаружи и вверх, впадина сустава уплощается, замещается соединительной тканью. Головка вне вертлужной впадины деформирована, уплощена, вертлужная впадина уплощена, суставная сумка растянута
Осмотр должен проводиться в первые дни.
Наиболее достоверные симптомы:
симптом вправления или вывихивания, или симптом соскальзывания.
симптом ограничения отведения, который определяется путём отведения ног, согнутых в коленных и тазобедренных суставах.
Асимметрия кожных складок бедра.
В 1 – 1,5 года выявляется хромота при одностороннем и «утиная походка» при двустороннем вывихе, появляется укорочение конечности на стороне поражения. Позднее выявляется поясничный лордоз. R – графия!
Лечение: необходимо начинать с первых дней. До 1 года используют специальные шины, распорки, фиксирующие нижние конечности в состоянии отведения. Такая фиксация в течение 3 – 4 х месяцев позволяет добиться нормального развития головки бедра и суставной впадины, и вывих бедра полностью излечивается.
В возрасте 1 – 3 лет используют лечение в гипсовой повязке - кроватке (М.В. Волков). После 3 х лет – оперативное вправление вывиха.
Врождённая косолапость. В среднем 1:1000 новорожденных.
Супинация (поворот стоп внутрь).
Аддукция (приведение переднего отдела стопы).
Эквинус (подошвенное сгибание стопы).
Сопровождается атрофией мышц голени, походка с опорой на тыл стопы.
Лечение – с первых дней жизни.
В первые 2 – 3 недели – 6 – 7 раз в день – лечебная гимнастика и бинтование мягким фланелевым бинтом. Начиная с 20 – 30 дня жизни – этапные гипсовые повязки до 5 месяцев, меняя гипс каждые 7 дней. У детей старше этого возраста повязки меняют через 2 недели, пока стопе не булет придано нормальное положение.
У 60 – 70% детей удаётся устранить деформацию к 6 – 7 месячному возрасту.
При неудаче консервативного лечения – в 2,5 – 3 года – операция Зацепина на сухожильно – связочном аппарате с последующей гипсовой повязкой на 5 – 6 месяцев.
Синдактилия – сращение между пальцами (кожное или костное). Операция в 2 – 3 года.
Полидактилия – увеличение числа пальцев на руках или ногах.
Макродактилия – увеличение объёма пальцев.
Одна из главных в организме. Каждая патология мочевыводящих путей затрудняет жизнь и приводит к возникновению болезней. Встречается такая аномалия многих людей. Иногда с этими отклонениями живут без лишних проблем, а иногда их приходится лечить или оперировать, чтобы избежать усугубления болезни. Нередко аномалии развития встречаются у маленьких детей, тогда родители вместе с врачом решают, как лучше помочь ребенку и какие меры принимать, чтобы избавить его от сложностей, связанных болезнью.
Что собой представляет патология мочевыводящей системы?
В процессе развития мочеполовой системы иногда происходят отклонения и один или несколько органов, которые относятся к этой системе, начинают развиваться не так, как остальные и мутировать. Иногда это проявляется в недоразвитости органа, а иногда они развиваются слишком активно и опережают другие органы. Из-за этого происходит дисбаланс во всей мочеполовой системе, и другие органы начинают болеть и работать неправильно. Встречаются пороки развития, которые не затрагивают остальные органы в системе и не влияют негативно на их функционирование. Таким несложным отклонением считают удвоение мочеточников. Аномалии в развитии встречаются во всех органах мочеполовой системы:
- почках;
- мочевом пузыре;
- мочеточниках;
- уретре;
- гениталиях.
Какие бывают аномалии в развитии мочевыделительной системы?
Все пороки развития мочевыделительной системы разделяются на виды в зависимости от органа или системы органов, в которых обнаружилась аномалия. Если отклонение обнаружилось в мочеточниках или почечных сосудах говорят об отклонении в работе мочевыводящих путей. Если проблема обнаружилась в мочевом пузыре, говорят об отклонениях в этом органе, которые, в свою очередь, делятся на несколько видов.
Какими бывают отклонения мочевыводящих путей?
Часто встречается деформированная и увеличенная уретра у женщин, что провоцирует неправильное развитие клитора.
Удвоение почки – одно из отклонений в развитии органа. Пороки мочевыводящих путей подразумевают отклонения в работе или развитии одного из органов, отвечающих за выработку и выведение урины. Сюда относятся почки, их сосуды, мочеточники и мочевой пузырь. У этих органов бывают отклонения в структуре тканей и месте расположения. В зависимости от того, какой поражен орган, развиваются соответствующие патологии, взаимосвязь которых представлена в таблице:
| Орган | Патология |
|---|---|
| Почка | Аплазия |
| Гипоплазия | |
| Поликистоз | |
| Поясничная дистопия | |
| Подковообразная почка | |
| Мочеточник | Удвоение |
| Недоразвитость | |
| Врожденное сужение | |
| Патология клапанов | |
| Ретрокавальное расположение | |
| Эктопия |
Аномалии мочевого пузыря у женщин, детей и мужчин
Чаще всего при рассмотрении отмечают наличие аплазии, удвоения, дивертикула или экстрофии. Под дивертикулом подразумевается состояние, когда фрагмент стенки органа выпирает над остальной частью. Киста формируется при заростании мочевого канальца. Это состояние не вызывает изменений в ощущениях. Экстрофия - патология, затрагивающая мочевой пузырь, брюшную полость, тазовые кости и мочевыводящий канал. Она считается самой сложной в лечении и опасной для жизни.
Нарушения мочеиспускательного канала
Удвоение уретры – одно из отклонений в развитии мочеиспускательного канала. Патологии мочевыделительной системы - отклонения в строении и структуре канала, через который происходит мочеиспускание. Такие врожденные пороки нарушают правильную работу всей системы мочевыделения. Состояния, при которых урина выходит с затруднением отрицательно сказывается на работе почек, потому врачи рекомендуют приступать к лечению, как только обнаружилась такая проблема. Врачи отмечают, что мочевыделительная система страдает отклонениями чаще других органов, и происходит это по причине пороков развития органов мочеполовой системы еще в период внутриутробного развития.
| Название патологии | Описание | Половая предрасположенность |
|---|---|---|
| Удвоение | Множественное строение уретры | Встречается у детей, мужчин и женщин |
| Гипоспадия | Наружное отверстие мочеиспускательного канала располагается ниже чем положено | Диагностируется у мужского пола |
| Эписпадия | Отклонение в развитии половых органов, при котором внешнее отверстие мочевыводящего канала располагается выше чем нужно на половом органе | Наблюдается у представителей обеих статей |
По каким причинам возникают отклонения?
На третьем месяце беременности можно выявить отклонения в развитии плода. Отклонения в строении и развитии этой системы органов происходят в процессе внутриутробного развития, и называются врожденными пороками развития плода (ВПР). Они передаются по наследству или из-за мутации генов. Мочевыделительная система у плода очень чувствительна к воздействию отрицательных внешних факторов и влияний. Наличие патологий развития становится видно уже к третьему месяцу беременности. Беременной женщине нужно быть очень внимательной, так как в этот период формируются внутренние органы ребенка, и любое неблагоприятное влияние провоцирует неправильное развитие. Любые простуды, химические вещества, алкоголь, никотин, лекарства и радиация спровоцируют отклонения не только мочеполовой системы, но и других жизненно важных органов.
Аномалии развития мочеполовой системы встречаются нередко, и могут иметь различную тяжесть проявлений. Чаще всего это врождённые пороки, связанные со сбоями процессов формирования плода в период внутриутробного развития. Некоторые из этих патологий несовместимы с жизнью, и младенец умирает ещё в утробе матери либо сразу после рождения. Другие – лечатся консервативным либо хирургическим путём. Третьи – вообще не доставляют человеку беспокойства, и обнаруживаются случайно во время обследования при помощи лабораторных и аппаратных методов диагностики.
Репродуктивные и мочевыделительные органы тесно связаны между собой анатомическим расположением и выполняемыми функциями. В комплексе они представляют собой мочеполовую систему. У женщин и мужчин строение данной системы в определённой степени отличается из-за их разной репродуктивной роли.
Формирование органов мочевыделительной системы начинается в первые недели существования эмбриона, а в это время плод особенно уязвим.
Для правильного развития внутренних органов будущего ребенка может представлять угрозу ряд внешних факторов:- неблагоприятная экологическая ситуация (повышенный радиационный фон, выбросы токсичных веществ в атмосферу и воду и другие);
- постоянный контакт беременной женщины с химическими веществами, высокие температуры (профессиональная деятельность);
- инфекционные заболевания в первом триместре беременности (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес, сифилис);
- самолечение и бесконтрольное употребление лекарственных препаратов;
- вредные привычки – злоупотребление алкоголем, курение, наркотическая зависимость.
Не последнюю роль в возникновении аномалий в развитии малыша играет генетическая предрасположенность. Мутации генов либо другие ошибки в генетическом аппарате могут стать причиной неправильного формирования и развития внутренних органов будущего человека.
Более чем в тридцати процентах случаев, врождённые патологии мочевыделительных органов неразрывно связаны с отклонениями в развитии и функционировании репродуктивной системы.
Аномальным изменениям могут быть подвержены:- почки – патология может быть односторонней или двухсторонней;
- один из мочеточников (реже – пара);
- мочевой пузырь и уретра;
- репродуктивные органы (мужские чаще, чем женские).
Пороки могут затрагивать структуру тканей и строение самого органа, а также систему его кровоснабжения. Орган может иметь нетипичное расположение в организме и, соответственно, определённым образом влиять на работу всех его систем.
Отклонения в строении и работе почекВрождённые патологии почек могут быть связаны с их размещением внутри тела, количеством органов и их структурой, а также нетипичным строением их системы кровообращения.
Врождённые патологии сосудов, обеспечивающих кровоснабжение почек:- Количество, а также размещение почечных артерий. В данном случае может иметь место добавочная, двойная либо множественная почечная артерия.
- Аномалии в структуре и форме артериальных стволов. К ним относятся аневризма – видоизменение стенок сосудов, характеризующееся отсутствием мышечных волокон и утолщением. Фибромускулярный стеноз – избыточное содержание мышечной ткани. Артериовенозные фистулы – «перемычки» между венозной и артериальной системами.
- Врождённые видоизменения вен почек – по количеству: добавочные и множественные, по форме и положению – кольцевидные, ретроаортальные, экстракавальные.
Данные аномалии почечных сосудов не сопровождаются болезненными симптомами и обнаруживаются в ходе обследования пациента.
Однако, они могут стать «миной замедленного действия», так как разрыв аневризмы может привести к массивному внутреннему кровотечению, инфаркту почки, фибромускулярная дисплазия – к уменьшению просвета почечной артерии, гипертонии, атрофии почки, нефросклерозу и другим негативным явлениям.
Существуют пять групп отклонений:
- количества почек;
- размеров;
- расположения;
- структуры тканей органа;
- взаимосвязей с другими органами.
- Аплазия – отсутствие почки, а также её сосудов. Двухстороння форма данной патологии несовместима с жизнью. При односторонней аплазии одна почка функционирует, и она имеет увеличенные размеры.
- Удвоение почки. Орган состоит из двух сросшихся по вертикали частей – верхней и нижней. По длине он гораздо больше нормального. Половинка такой двойной почки, расположенная сверху, часто недоразвита. Каждая из частей удвоенного органа имеет свою систему кровоснабжения. Удвоение бывает полное или неполное, одностороннее или двухстороннее.
- Добавочная (третья) почка – имеет собственную систему кровоснабжения. Размеры меньше обычных, а расположение – в тазу или подвздошной области (ниже нормального). Сама третья почка часто бывает аномальной. Имеет свой мочеточник.
- Гипоплазия – уменьшенная по размерам почка, которая имеет нормальное строение и функциональность. «Карликовая почка» бывает односторонней или двухсторонней. При односторонней – противоположная почка увеличена по размерам.
- Дистопия – отклонение от нормы, касающееся внутреннего размещения почки. В норме почки находятся в забрюшинном пространстве, в случае дистопии орган может оказаться в грудной либо тазовой полости, в подвздошном либо поясничном отделе.
- Срощенная почка. Бывает двухсторонней симметричной («галетообразная» – обе почки сращены полностью, «подковообразная» – сращение происходит верхними либо нижними полюсами), двухстороннее несимметричное L, S — образны, одностороннее — L- образная.
- Дисплазия – аномалия структуры, при которой почка имеет уменьшенные размеры, аномальное строение паренхимы (карликовая, рудиментарная).
- Поликистоз почек – нормальная ткань паренхимы видоизменена в виде кист. Функционируют только незначительные здоровые участки паренхимы органа, не замещенные кистами. Патология двухсторонняя.
- Мультикистозная почка – ткани органа замещены множественными кистами, содержащими жидкость. Такая почка не функционирует.
- Мегакаликоз – расширение чашечек и истончение паренхимы.
- Губчатая почка – множественные мелкие кисты в почечных пирамидках. В большинстве случаев бывает двухсторонней.
Многие из данных патологий связаны с аномалиями половых органов. В некоторых случаях о врождённых аномалиях становится известно после присоединения инфекции, когда проявляются негативные симптомы. Дистопия почки может сопровождаться периодическими болями в животе.
Сращение почек и их аномальное расположение, а также особенности их форм могут спровоцировать механическое воздействие на мочеточники, сосуды и нервные окончания, что становится причиной болевых ощущений и нарушения кровоснабжения органов. Поликистозные почки проявляются множественными симптомами, характерными для почечной недостаточности.
Врождённые патологии мочевого пузыряДанный орган играет важнейшую роль в функционировании любого живого организма. Он предназначен для сбора мочи с последующим выведением её из организма.
Аномалии развития мочевого пузыря являются результатом определённых сбоев в ходе внутриутробного формирования будущего ребенка под воздействием ряда неблагоприятных внешних либо внутренних факторов:
- Агенезия. Мочевой пузырь и уретра отсутствуют в организме плода, что с жизнью несовместимо.
- Удвоение. Орган разделен на две части продольной перегородкой. При раздвоении полном – каждая часть пузыря имеет свою уретру и по одному мочеточнику. Неполное удвоение, называемое «двухкамерным» пузырем, характеризуется наличием одного общего мочеиспускательного канала и единой шейки.
- Дивертикул. Данное заболевание характеризуется наличием мешкообразных «выпячиваний» мочепузырных стенок. В этих образованиях накапливается и застаивается урина, что способствует развитию воспалительных процессов и образованию конкрементов. Такого рода аномалии мочевого пузыря могут быть как врождёнными, так и приобретёнными. Наиболее характерными симптомами являются задержка мочеиспускания, его отсутствие либо мочеиспускание в два приёма.
- Экстрофия. Тяжелейший врождённый порок, при котором у мочевого пузыря отсутствует передняя мышечная стенка, а внизу живота имеется отверстие диаметром в несколько сантиметров. В эту открытую полость выпячивается задняя половина пузыря с мочеточниками, из которых наружу выделяется моча. Данная аномалия сочетается с пороками других органов и расщеплением костей лобка. Лечится только хирургическим путём.
- Аномалия урахуса (мочевого протока между плодом и околоплодными водами), который к рождению должен зарасти, но иногда этого не происходит. В таких случаях имеют место пупочный или пузырно-пупочный свищ, кистозные образования данного протока, мочепузырные дивертикулы.
- Сужение просвета шейки мочевого пузыря. Значительное разрастание фиброзных тканей в области шейки органа, что препятствует оттоку урины из пузыря.
Данные патологии являются причиной нарушения процессов выведения мочи из организма. Аномалии мочеточников довольно часто встречаются среди всех врождённых пороков мочеполовой системы.
Отклонения могут быть следующими:
- количество мочеточников отличается от нормального;
- имеет место нетипичное их размещение и взаимосвязь с другими органами;
- формы, строение и размеры данных органов являются аномальными;
- структура мышечных волокон отличается от обычной.
- Агенезия. Орган мочеотведения отсутствует с правой или левой стороны. Односторонняя – сопровождается отсутствием почки.
- Удвоение. Утроение. Характеризуется удвоенной (утроенной) лоханкой. Бывает полным и неполным, односторонним и двусторонним.
- Ретрокавальный, ретроилиакальный мочеточник – редкие аномалии положения, когда мочеточник пересекается с сосудами, которые приводят к сдавлению и обструкции мочеточника.
- Эктопия устья. Смещение устья мочеточника внутрь шейки мочевого пузыря (внутрипузырная). Внепузырная эктопия – смещение устья мочеточника в уретру, прямую кишку, семявыводящий проток, матку.
- Спиралевидный кольцевой, мочеточник – приводит к его сдавлению и развитию гидронефроза и пиелонефрита.
- Уретероцеле – выпячивание стенки мочеточника внутрь мочевого пузыря.
Аномалии мочеточников, связанные с изменением их структуры – гипоплазия (просвет мочеточника сужен, стенка истончена), нейромышечная дисплазия (отсутствие мышечных волокон в стенках органа), ахалазия, клапаны мочеточника, дивертикул мочеточника.
Данные аномалии являются достаточно редкими и не всегда диагностируются в детском возрасте. Однако патологии, связанные с ними, могут быть очень тяжёлыми. Лечение чаще всего осуществляется хирургическим путём.
Аномалии развития уретры приводят как к затруднению выхода мочи, так и к нарушению репродуктивных функций у мужчин.
Врождённые пороки данного органа включают следующие состояния:- Гипоспадия. Нетипичное расположение мочевыводящего отверстия уретры в связи с замещением переднего участка мочеиспускательного канала хордой. Данное явление сопровождается деформацией репродуктивного мужского органа.
- Эписпадия. Характеризуется наличием расщеплённой передней стенки мочеиспускательного канала. У мальчиков наблюдается чаще и в зависимости от протяжённости «расщелины» и её расположения бывает головчатой, стволовой, тотальной. У девочек – клиторной или субсимфизарной.
- Врождённые клапаны. Складчатые образования слизистой оболочки внутри уретры, имеющие форму перемычек. Затрудняют мочеиспускание, становятся причиной застоя урины, присоединения инфекции, развития пиелонефрита и гидроуретеронефроза.
- облитерация (заращение) мочеиспускательного канала;
- сужение с нарушением проходимости (стриктура) уретры;
- дивертикулез мочеиспускательного канала;
- удвоенная уретра;
- уретро-прямокишечные свищи;
- выпадение всех слоёв слизистой оболочки мочеиспускательного канала наружу.
Встречаются также такие аномалии развития уретры, как гипертрофия (увеличение в размерах) семенного пузырька у мужчин, врождённые кистозные образования уретры.
Лечение такого рода врождённых пороков осуществляется хирургическим путём в первые месяцы и годы жизни младенцев.
ПРЕ – И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ ПАТОЛОГИЯ.
ПАТОЛОГИЯ ПЛАЦЕНТЫ.
В пренатальную патологию включаются все патологические процессы и состояния плода от момента оплодотворения до родов. Основоположником учения о пренатальной патологии является нем. ученый Швальбе, работы которого относятся к началу ХХ века. Преиод со 196 дня в\у развития и первые 7 дней после родов называется пернатальным («вокруг родов») и в свою очередь делится на антенатальный, интра- и постнатальный или дородовый (пренатальный период более широкий, включает все происходящее до 196 дня), во время родов и послеродовый, неонатальный. Все развитие плода можно разделить на 2 периода: прогенез (время созревания гамет, половых клеток) и киматогенез (период развития плода от момента оплодотворения до родов) Киматогенез делится на:
Бластогенез – до 15 дня
Эмбриогенез – до 75 дня
Фетогенез – ранний – до 180 дня и поздний – по 280 день
В период прогенеза, созревания половых клеток – яйцеклеток и сперматозоидов – могут происходить их повреждения, связанные как с экзогенными воздействиями (радиация, хим. в-ва), так и с наследственными изменениями хромосом или геномов. Это сопровождается мутациями и наследственными болезнями, в том числе врожденными пороками, энзимопатиями. Врожденные пороки наблюдаются чаще у детей, родители которых старше 40-45 лет
Киматопатии - патологические процессы, происходящие во время киматогенеза. Основной патологией этого периода являются пороки развития, составляющие 20% и более.
Врожденные пороки развития – стойкие изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения и, как правило, сопровождающиеся нарушением функции. Причины возникновения врожденных пороков развития можно разделить на: эндогенные и экзогенные.
К эндогенным причинам относят мутации (полагают, что 40%)
Мутации м.б.: генными – стойкое изменение молекулярного
строения гена
хромосомными – изменение структуры хромосом
геномными – изменение кол-ва хромосом, чаще
трисомия.
С геномными мутациями плод чаще всего погибает. Роль естественного мутагенеза невелика. Индуцированные мутации играют важную роль.
Мутагенные факторы: ионизирующая радиация
хим. в-ва (цитостатики)
вирусы (краснуха)
перезревание половых клеток (удлинение времени от момента полного созревания половых клеток до образования зиготы вызывает в них комплекс патологических изменений.)
К экзогенным причинам относится:
Радиация при действии ее в критические периоды развития зародыша. Облучение в первые 3 месяца беременности приводят к врожденным порокам развития преимущественно нервной системы.
Механические воздействия – есть результат амниотических сращений, что является механизмом образования порока, а не его причиной;
Химические факторы, лекарственные в-ва (противосудорожные талидомид);
Алкоголь – приводит к алкогольной эмбриофетопатии, в дальнейшем происходит отставание в весе, росте, умственном развитии, имеется микроцефалия, косоглазие, тонкая верхняя губа, часты пороки сердца в виде дефекта перегородок
Диабет матери – диабетическая эмбриопатия с формированием врожденных пороков развития, пороков развития скелета, пороков сердца, нервной с-мы, большой вес плода, кушингоидный синдром, гиперплазия островков Лангерганаса. Имеются признаки незрелости, кардио- гепато- спленомегалии, микроангиопатии, пневмония;.
Вирусы (цитомегалия)
Закономерностью в\у периода является дизонтогенез при любом воздействии на плод. Имеет значение время воздействия тератогенного агента: разные агенты в один и тот же срок развития плода дают одинаковые врожденные пороки развития, и один и тот же агент в разные сроки дает разные пороки развития
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ.
Врожденные пороки развития цнс.
Занимают 1 место. Этиология разнообразна. Из экзо – точно установлено влияние вируса краснухи, цитомегалии, Коксаки, полиомиелита и др. Лекарственных препаратов (хинин, цитостатики), лучевой энергии, гипоксии, генные мутации, хромосомные б-ни.
Анэнцефалия – агенезия головного мозга, отсутствуют передние, средние и задние отделы. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга соед. ткань, богатая сосудами.
Акрания – отсутствие костей свода черепа.
Микроцефалия – гипоплазия г.м. сочетается с уменьшением объема костей свода черепа и утолщением.
Микрогирия – увеличение кол-ва мозговых извилин с уменьшением их величины.
Порэнцефалия – появление кист, сообщающихся с боковыми желудочками.
Врожденная гидроцефалия – избыточное накопление ликвора желудочках (внутренняя) или в субарахноидальных простанствах (наружная) – атрофия в-ва мозга вследствие нарушения оттока ликвора.
Циклопия – одно или два глазных яблока в одной глазнице
Грыжи головного и спинного мозга – менингоцеле – наличие в грыжевом мешке только оболочек, мениногоэнцефале – и в-ва мозга, миелоцеле – грыжи спинного мозга.
Разисхиз – полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей кожи и мозговых оболочек, спинного мозга.
Врожденные пороки органов пищеварения.
Встречаются в 3-4 % вскрытий умерших и составляют 21% всех ВПР.
Атрезии и стенозы – наблюдаются в пищеводе, 12-перстной кишке, проксимальном отрезке тощей и дистальном отделе подвздошной кишки, в области прямой кишки и анального отверстия. В пищеводе могут быть трахеопищеводные свищи, приводящие к тяжелой аспирационной пневмонии. Атрезии могут быть одиночными и множественными. В области атрезии киша имеет вид плотного соед.тканного шнура, который под влиянием перистаольтики может растягиваться и разрываться.
Удвоение отдельных участков кишечника – касается чаще только сдизистой оболочки, мышечная оболочка бывает общей. Удвоенный участок может иметь форму кисты, дивертикула или трубки. Порок осложняется кровотечением, воспалением, некрозом с перфорацией.
Б-нь Гиршпрунга – сегментарный аганглиоз мегаоклон – отсутствие нейронов межмышечного сплетения нижнего отдела сигмовидной и прямой кишки. Вследствие сохранности подслизистого (мейснерова) сплетения аганглионарный участок кишки спастически сокращен, выше него происходит растяжение кишки меконием или калом с последующей компенсаторной гипертрофией мышечной оболочки. Больные страдают запорами, развивается копростаз, непроходимость.
Гипертрофический пилоростеноз – врожденная гипертрофия мускулатуры пилорического отдела с сужением его просвета. Наблюдается упорная рвота, с 3-4 неделм вплоть до развития комы от потери хлоридов.
Пороки пищеварительного тракта, связанные с сохранением некоторых эмбриональных структур. К ним относят грыжа пупка – дефект передней брюшной стенки с выпячиванием полупрозрачного грыжевого мешка, образованного пуповиной и амнионом, содержащего петли тонкой кишки.
Эвентарация органов брюшной полости с ее гипоплазией – брюшная стенка открыта, грыжевой мешок отсутствует.
Кисты и свищи в области пупочного кольца – вследствие персистирования желточного протока.
Меккелев дивертикул – пальцевидное выпячивание стенки подвздошной кишки.
Врожденные пороки печени и желчевыводящих путей – поликистоз печени, атрезия и стеноз внепеченочных желчных протоков, агенезия и гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков в портальном тракте в области триад, приводящее к развитию врожденного билиарного цирроза печени, врожденная гиперплазия внутрипеченочных протоков.
Врожденные пороки мочеполовой системы.
Этиология не связана с определенными экзогенными факторами, а с наследственностью и семейностью, и встречается при хромосомных аберрациях
Агенезия почек – врожденное отсутствие одной или обеих почек, гипоплазия – врожденное уменьшение массы и объема почек, м.б одно- и двусторонним, дисплазия почек – гипоплазия с одновременным наличием в почках эмбриональных тканей, крупнокистозные почки – увеличение почек с образованием многочисленных мелких кист, сращение почек (подковообразаня почка), и дистопия. – клинически не проявляются.
Врожденные пороки мочевыврдящих путей:
Удвоение лоханок и мочеточников
Агенезия, атрезия, стеноз мочеточников
Мегалоуретер – резкое расширение мочеточников
Экстрофия – в результате его аплазии его пер. стенки, брюшины и кожи в области лобка.
Агенезия мочевого пузыря
Атрезия, стеноз уретры, гипоспадия – дефект нижней стенки, эписпадия – верхней стенки мочеиспускательного канала у мальчиков.
Все пороки развития ведут к нарушению оттока мочи и без своевременного хирургического лечения приводят к почечной недостаточности.
Врожденные пороки развития органов дыхания:
Аплазия и гипоплазия бронхов и легких
Кисты легких множественные и единичные, вдальнейшем приводят к развитию бронхоэктазов
Трахеобронхомалация – гипоплазия эластической и мышечной ткани трахеи и главных бронхов, ведет к образованию дивертикулов или диффузному расширению трахеи и бронхов
Врожденная эмфизема в связи с гипоплазией хрящей. Эластической и мышечной ткани бронхов.
Все врожденные пороки легких, если они совместимы с жизнью, легко осложняются вторичной инфекцией с развитием хр. бронхита и пневмонии с развитием легочного сердца.
Врожденные пороки костно-суставной системы:
Системные пороки:
Хондродистрофия плода и ахондроплазия (нарушение развития костей хрящевого генеза, кости соединительнотканного генеза развиваются нормально– укорочение и утолщение конечностей
Несовершенный остегенез – врожденная ломкость костей
Врожденная мраморная б-нь – выраженный остеосклероз с одновременным нарушением развития кроветворной ткани
Врожденный вывих и дисплазия тазобедренного сустава
Врожденная ампутация или амелия конечностей
Фокомелия – недоразвитие проксимальных отделов конечностей
Полидактилия – увеличение кол-ва пальцев
Синдактилия – сращение пальцев.
