Utvrđivanje porijekla i evolucije krvnih grupa metodama populacijske genetike među različitim nacionalnostima. Najrjeđa krvna grupa je Bombay Hematokrit je povećan ili smanjen: šta to znači i zašto se događa?

Postoje tri tipa gena odgovornih za krvnu grupu - A, B i 0 (tri alela).

Svaka osoba ima dva gena za krvnu grupu - jedan dobijen od majke (A, B ili 0), a drugi dobijen od oca (A, B ili 0).

Postoji 6 mogućih kombinacija:

geni	grupa
00	1
0A	2
aa
0V	3
BB
AB	4

Kako funkcionira (sa gledišta biohemije ćelije)

Na površini naših crvenih krvnih zrnaca nalaze se ugljikohidrati – “H antigeni”, poznati i kao “0 antigeni”.(Na površini crvenih krvnih zrnaca nalaze se glikoproteini koji imaju antigena svojstva. Zovu se aglutinogeni.)

Gen A kodira enzim koji neke H antigene pretvara u A antigene.(Gen A kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje ostatak N-acetil-D-galaktozamina aglutinogenu da bi proizveo aglutinogen A).

B gen kodira enzim koji neke H antigene pretvara u B antigene.(Gen B kodira specifičnu glikoziltransferazu, koja dodaje ostatak D-galaktoze aglutinogenu, što rezultira aglutinogenom B).

Gen 0 ne kodira nijedan enzim.

Ovisno o genotipu, vegetacija ugljikohidrata na površini crvenih krvnih stanica će izgledati ovako:

geni	specifični antigeni na površini crvenih krvnih zrnaca	krvna grupa	slovna oznaka grupe
00	-	1	0
A0	A	2	A
aa
B0	IN	3	IN
BB
AB	A i B	4	AB

Na primjer, ukrstimo roditelje sa grupama 1 i 4 i vidimo zašto imaju dijete sa grupom 1.

(Zato što dijete sa grupom 1 (00) treba da dobije 0 od svakog roditelja, ali roditelj sa krvnom grupom 4 (AB) nema 0.)

Bombajski fenomen

Javlja se kada osoba ne proizvodi "izvorni" antigen H na svojim crvenim krvnim zrncima. U tom slučaju osoba neće imati ni antigene A ni antigene B, čak i ako su prisutni potrebni enzimi. Pa, doći će veliki i moćni enzimi da pretvore H u A... ups! ali nema šta da se transformiše, nema nikoga!

Originalni H antigen je kodiran genom, koji nije iznenađujuće označen kao H.
H - gen koji kodira antigen H
h - recesivni gen, H antigen se ne formira

Primjer: osoba sa AA genotipom mora imati krvnu grupu 2. Ali ako je on AAHh, onda će njegova krvna grupa biti prva, jer nema od čega napraviti antigen A.

Ova mutacija je prvi put otkrivena u Bombaju, otuda i ime. U Indiji se javlja kod jedne osobe na 10.000, na Tajvanu - kod jedne na 8.000. U Evropi je hh vrlo rijedak - kod jedne osobe od dvije stotine hiljada (0,0005%).

Primjer Bombajskog fenomena br. 1: ako jedan roditelj ima prvu krvnu grupu, a drugi drugu, onda dete ima četvrtu grupu, jer nijedan od roditelja nema B gen neophodan za grupu 4.

A sada fenomen Bombaja:

Trik je u tome što prvi roditelj, uprkos svojim BB genima, nema B antigene, jer ih nema od čega napraviti. Dakle, uprkos genetskoj trećoj grupi, sa stanovišta transfuzije krvi on ima prvu grupu.

Primjer Bombajskog fenomena br. 2. Ako oba roditelja imaju grupu 4, onda ne mogu imati dijete grupe 1.

Roditelj AB (4 grupe)	Roditelj AB (grupa 4)
	A	IN
A	aa (2. grupa)	AB (4 grupe)
IN	AB (4 grupe)	BB (3. grupa)

A sada fenomen Bombaja

Roditelj ABHh (4 grupe)	Roditelj ABHh (4. grupa)
	AH	Ah	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2. grupa)	AAHh (2. grupa)	ABHH (4 grupe)	ABHh (4 grupe)
Ah	AAHH (2. grupa)	Ahh (1 grupa)	ABHh (4 grupe)	ABhh (1 grupa)
B.H.	ABHH (4 grupe)	ABHh (4 grupe)	BBHH (3. grupa)	BBHh (3. grupa)
Bh	ABHh (4 grupe)	ABhh (1 grupa)	ABHh (4 grupe)	BBhh (1 grupa)

Kao što vidimo, uz fenomen Bombaja, roditelji sa grupom 4 i dalje mogu dobiti dijete sa grupom 1.

Cis pozicija A i B

Kod osobe sa krvnom grupom 4, tokom crossing overa može doći do greške (hromozomske mutacije) kada se oba gena A i B pojavljuju na jednom hromozomu, ali ništa na drugom hromozomu. Shodno tome, gamete takvog AB će ispasti čudne: jedna će sadržavati AB, a druga neće imati ništa.

Šta drugi roditelji imaju da ponude	Mutantni roditelj
	AB	-
0	AB0 (4 grupe)	0- (1 grupa)
A	AAV (4 grupe)	A- (2. grupa)
IN	ABB (4 grupe)	IN- (3. grupa)

Naravno, hromozomi koji sadrže AB i hromozomi koji ne sadrže ništa biće odbačeni prirodnom selekcijom, jer oni će imati poteškoća u konjugaciji sa normalnim, ne-mutantnim hromozomima. Osim toga, djeca AAV i ABB mogu doživjeti neravnotežu gena (poremećena održivost, smrt embriona). Vjerovatnoća da ćete naići na cis-AB mutaciju procjenjuje se na približno 0,001% (0,012% cis-AB u odnosu na sve AB).

Primjer cis-AV. Ako jedan roditelj ima grupu 4, a drugi grupu 1, onda ne može imati djecu bilo grupe 1 ili 4.

A sada mutacija:

Roditelj 00 (1 grupa)	AB mutantni roditelj (4 grupe)
	AB	-	A	IN
0	AB0 (4 grupe)	0- (1 grupa)	A0 (2. grupa)	B0 (3. grupa)

Verovatnoća da će deca biti zasenčena sivom bojom je, naravno, manja - 0,001%, kako je dogovoreno, a preostalih 99,999% otpada na grupu 2 i 3. Ali ipak, ove djeliće procenta “treba uzeti u obzir tokom genetskog savjetovanja i forenzičkog medicinskog pregleda”.

Krv je materijal koji pruža mogućnost proučavanja rasprostranjenosti naroda bez kulturnih predrasuda. Ovaj biomaterijal se koristi u različitim oblastima nauke: populaciona genetika, biologija i fiziologija. Također je važno da ljudi rijetko uzimaju u obzir krvnu grupu pri odabiru partnera. Štaviše, malo ljudi danas zna svoju krvnu grupu, a niko nije pokušavao da sazna sve do 1900. godine.

crvena krvna zrnca

Pažnja! Moderni Japan je postao izuzetak zbog široko rasprostranjenih japanskih stereotipa o ljudima s različite vrste krv. Oni igraju veliku ulogu u odabiru bračnih partnera.

Sve ljudske populacije imaju istih 29 poznatih krvnih sistema, iako se razlikuju po učestalosti pojavljivanja u određenim grupama. S obzirom na evolucijsku blizinu majmuna našoj vrsti, možemo reći da neki od njih također dijele niz identičnih sistema s nama.

Prije transfuzije krvi ili transplantacije organa, identificira se ABO grupa. Obezbeđuje 4 vrste u zavisnosti od prisustva ili odsustva posebnih aglutinogena na membranama crvenih krvnih zrnaca. Krvna grupa se određuje u posebnim laboratorijama. Dobiveni podaci se stavljaju u zdravstveni karton pacijenta pri rođenju.

Šta je AB0 sistem i zašto se koristi u medicini?

AB0 sistem je otkrio Karl Landsteiner početkom dvadesetog veka. On omogućava razdvajanje grupa bioloških tečnosti na osnovu prisustva antigena. Kod osoba sa drugom vrstom supstanca A se nalazi na membrani crvenih krvnih zrnaca, a kod osoba sa trećim tipom supstanca B se nalazi u četvrtom tipu, oba antigena su kombinovana, kod prvog tipa nisu. Antitela se uvek formiraju protiv antigena koji nisu prisutni.

AB0

Za razliku od drugih sistema klasifikacije, antitela su uvek prisutna u ABO sistemu kod odraslih. Senzibilizacija raznim bakterijama iz okruženje, čiji su membranski uključci slični antigenima eritrocita, stvaraju preduvjete za stvaranje antitijela. To se događa od 3 do 6 mjeseca života kod dojenčadi, čija su antitijela usmjerena protiv membranskih struktura bakterija.

Budući da imunološki sistem u ovom slučaju prepoznaje površinske strukture mikroorganizama kao specifične za tijelo, ne stvara antitijela na njih. U slučaju krvne grupe A (anti-B), senzibilizaciju potvrđuju gram-negativne bakterije kao što je Darmbakterium Escherichia coli. Krvna grupa B (anti-A) uključuje proteine ​​virusa gripe čiji epitopi liče na antigen A.

Tačke napada antitijela određuju se glikozilacijom krvnih proteina i lipida. Nosilac krvi tipa A sadrži antitijela koja prepoznaju i vezuju se za α-galaktozu u glikozidnoj strukturi glikoproteina. Međutim, crvenim krvnim zrncima tipa 0 nedostaje antigen, što ne dovodi do aglutinacije i smrti u grupama A i B. To čini nosioce krvne grupe 0 sa negativnim Rh faktorom. univerzalni donatori, odnosno njihova krv se može koristiti za nosioce svih drugih vrsta.

Bitan! Krvne grupe su određene alelimaA1/A2,B i 0. Proizvod alela 0 nije detektovan, ovaj gen se smatra „nečujnim“ (amorfnim). Produkti ostalih alela su antigeni glikoproteini. Gen se nalazi na dugom kraku hromozoma 9 (9q34).

Pored antigena A i B, sva crvena krvna zrnca imaju takozvanu heterogenu supstancu „H“. To je prekursorska supstanca A i B. Hemijski, specifičnost A je povezana sa α-N-acetil-D-galaktozaminom, B-D-galaktozidom i H-L-fukozom. Supstance krvne grupe nalaze se iu drugim biološkim tečnostima: pljuvački, znoju i urinu.

Grupe se detektuju pomoću test reagensa (sa odgovarajućim antitelima):

• Podgrupa A1 koja koristi anti-A1 serum i anti-A1 fitaglutinine;
• Podgrupa A2: indirektna detekcija (pošto A ne reaguje sa anti-A1 serumom); B: anti-B serum;
• H-supstancu detektuju anti-H-fitaglutinini.

Bombajski fenomen

Među testovima na rijetka antitijela posebno je karakterističan tip Bombay. Zbog genetskog defekta, ovim ljudima nedostaje prekursor H. U ovom slučaju, nijedan H alel nije dominantan. U skladu s tim će se formirati antitijela protiv H-supstanci imunološki sistem. Bez obzira na nasljeđivanje ABO tipa, crvena krvna zrnca tipa Bombay ne reaguju ni s A ni s B antitijelima (fenotipski 0). Serum reaguje sa grupom 0 (fenotipski anti-0). Budući da je H prekursor prisutan u svakom AB0 nosiocu, osoba sa Bombajskim fenomenom ne može postati primatelj druge krvi.

Bombajski fenomen

Testiranje krvne grupe uključuje redovno testiranje na rijetka antitijela. Pozitivan rezultat treba pojedinačno zabilježiti u kliničkoj anamnezi. Ovaj pacijent može primiti samo svoju krv ili krv od drugih nosilaca sa istom osobinom. Učestalost anti-H-pozitivnih Bombajskih nosilaca krvi je 1:300.000. Bombajski fenomen – retka grupa i malo je vjerovatno da će se prenijeti među Evropljane, budući da većina njih ima dominantne alele H.

Krvna grupa i nacionalnost, rasa

Jasno je da su obrasci raspodjele krvnih grupa složeni. Snažan istorijski jaz u distribuciji ukazuje na složenu istoriju ljudske evolucije. Ovo se može vidjeti korištenjem globalne karte frekvencija krvnih alela trećeg tipa.

Tabela prevalencije alela

Alel A je češći u svijetu od alela B Oko 21% svih ljudi ima alel A. Alel A je najčešći u malim, nepovezanim populacijama, posebno među crnim Indijancima (25-30%), australskim Aboridžinima (mnoge grupe čine 35-58%) i Samima iz sjeverne Skandinavije (45-85%). Alel je očigledno bio odsutan među Indijancima koji žive u centralnom i južna amerika.

Krvna grupa O (uzrokovana odsustvom alela A i B) je uobičajena u cijelom svijetu. Do 63% ljudi ima ovu krvnu grupu. Tip 0 je visoka učestalost među autohtonim stanovništvom Centralne i Južne Amerike, gdje se približava 100%. Relativno je visok i među Aboridžinima Australije i zapadna evropa(posebno u populacijama sa keltskim precima). Najniža frekvencija 0 – in Istočna Evropa i Centralna Azija, gdje je krv B češća.

Ovo je zanimljivo! Na internetu postoje zaista smiješni upiti vezani za krvnu grupu. Na primjer, su negativne grupe krv karakteristična karakteristika rasu robova, ili da li se nacionalnost može odrediti prema krvnoj grupi. Poznavanje krvne grupe i Rh faktora ne može odgovoriti na ovakva pitanja.

Koja je krvna grupa najčešća među Rusima i Ukrajincima?

Prva Rh pozitivna grupa u Rusiji uobičajena je kod 48 posto ljudi. Druga najčešća grupa se smatra Rh-pozitivnom. Na trećem mjestu je 3 Rh-pozitivne krvne grupe, što je još rjeđe među ruskim i mongoloidnim narodima. Najrjeđe je Rh negativna krv.

Među Ukrajincima su najčešće prva i druga rezus pozitivna krvna grupa. Manje od ostalih - četvrti Rh-negativan. Prosječni Slaven ima značajnu disperziju u odnosu na grupe po sistemu AB0.

Koja krvna grupa preovlađuje među Jevrejima?

U Izraelu prevladavaju predstavnici druge Rh pozitivne krvi. Pripadnost trećoj Rh-negativnoj krvnoj grupi znači da je jevrejska nacionalnost pomiješana i razrijeđena drugim genima, jer je ova vrsta izuzetno rijetka u etničkoj grupi. U tipičnom Jevrejska porodica To se ne dešava često, a beba se obično rađa ili sa drugom ili prvom grupom.

Distribucija Rh faktora

Većina ljudi na svijetu ima Rh+ krvnu grupu. Međutim, to je češće u nekim regijama. Amerikanci i Aboridžini su bili gotovo svi Rh+ prije nego što su počeli da se križaju s ljudima iz drugih dijelova svijeta.

To ne znači da su Amerikanci i australski Aboridžini istorijski blisko povezani jedni s drugima. Većina afričkih populacija je oko 97-99% Rh+ ljudi. Istočni Azijati su 93-99% Rh+. Evropljani imaju najnižu frekvenciju ove vrste na bilo kojem kontinentu. Oni čine 83-85% Rh+. Najniža poznata frekvencija je među Baskijima na Pirinejima između Francuske i Španije. Među njima je samo 65% ljudi Rh pozitivno.

Rh koncept

Obrasci distribucije za Dijegov sistem su još upečatljiviji. Afrikanci, Evropljani, Istočni Indijanci, Cigani, Aboridžini i Polinežani nemaju Diego antigen. Jedine populacije sa Diego antigenima su Indijanci (2-46%) i Istočni Azijati (3-12%). Ovaj nenasumični obrazac distribucije je u skladu s hipotezom da su Amerikanci porijeklom iz istočne Azije.

Ovi obrasci distribucije krvi tipova AB0, Rh i Diego nisu slični onima koji se odnose na boju kože ili druge takozvane „rasne“ karakteristike. Posljedica ovoga je da se specifični razlozi koji određuju distribuciju ljudskih krvnih grupa razlikuju od onih koji se obično koriste za kategorizaciju ljudi u "rase". Zato što bi bilo moguće podijeliti čovječanstvo u radikalno različite grupe koristeći krvotisak umjesto drugih genetski naslijeđenih osobina kao što je boja kože. Postoje uvjerljivi dokazi da uobičajeno korišteni tipološki model rase nije znanstveno validan.

Što više naučnici proučavaju precizne detalje ljudske tipologije, to više shvataju koliko su složeni procesi distribucije. Ne mogu se lako generalizirati ili razumjeti. Međutim, ovo teško stečeno naučno znanje obično se ignoriše u većini zemalja zbog složenih društvenih i političkih problema.

Kao rezultat toga, diskriminacija zasnovana na percipiranim „rasnim“ grupama i dalje postoji. Važno je imati na umu da ova "rasna" klasifikacija često ima više veze sa kulturnim i istorijskim razlikama nego sa biologijom. U pravom smislu, "rase" su razlike koje stvara kultura, a ne biologija. To ukazuje na biološku nepismenost većine stanovništva u pogledu srodnosti morfoloških i fiziološke karakteristike etničke grupe.

Etnos

Pojava i porijeklo ljudskih krvnih grupa

Epidemijske studije i molekularna biologija otkrile su da nosioci grupe 0 imaju povećana vjerovatnoća preživljavanje u slučaju infekcije malarijom (Plasmodium falciparum). Ova prednost je doprinijela činjenici da je u vlažnim tropskim regijama Afrike i Amerike tip nula češći nego u drugim regijama svijeta.

Prema teoriji molekularne biologije, krvna grupa O već je nastala kao haplogrupa iz A prije najmanje 5 miliona godina. Koji su još faktori uticali na razvoj i širenje različitih krvnih grupa, još uvek nije jasno. Pažljiviji pogled na distribuciju krvnih grupa i AB0 alela širom svijeta otkrio je da je grupa 0 formirana nekoliko puta, a nedavno se pojavila i krvna grupa B.

Prva grupa

Prilikom proučavanja frekvencija alela, prvo je otkrivena razlika između A u A1 i A2, jer se A2 antigeni nalaze samo četvrtinu češće od A1 na crvenim krvnim zrncima. Nedavna studija sekvenciranja genskih lokusa pronašla je šest uobičajenih alela (A1, A2, B1, O1, O2, O3) i 18 rijetkih varijanti kod njemačkih dobrovoljaca. Pronađeno je 13 alela za sekvencioniranje lokusa kod japanskih subjekata, a najčešći aleli su A1 (83%), B1 (97%), O1 (43%) i O2 (53%). Smanjenje varijanti gena je karakteristično za početni efekat tokom migratornih kretanja.

Mongoloidi: verzije porijekla grupe B

Grupa B se najčešće nalazi u centralnoj Aziji, a rjeđe među autohtonim narodima u Sjevernoj i Južnoj Americi i Australiji. Međutim, ovaj alel je također uobičajen u Africi. Općenito, u svijetu se treća grupa smatra rijetkim alelom AB0. Samo 16% čovječanstva ga ima Identifikacija krvne grupe i Rh faktora: kakvu će krv imati dijete, tabela, kalkulator za određivanje ovih pokazatelja. Određivanje kompatibilnosti krvnih grupa za začeće djeteta, tabela za određivanje ovaj indikator, mogući rizici u slučaju nekompatibilnosti

Još iz škole znamo da postoje četiri glavne krvne grupe. Prva tri su uobičajena, ali je četvrta rijetka. Grupe su klasifikovane prema sadržaju aglutinogena u krvi, koji formiraju antitijela. Međutim, malo ljudi zna da postoji i peta grupa, nazvana “fenomen Bombaja”.

Da razumem šta mi pričamo o tome, treba zapamtiti sadržaj antigena u krvi. Dakle, druga grupa sadrži antigen A, treća sadrži antigen B, četvrta antigene A i B, a prva grupa ne sadrži ove elemente, ali sadrži antigen H - to je supstanca koja učestvuje u izgradnji drugi antigeni. U petoj grupi nema ni A, ni B, ni H.

Nasljedstvo

Krvna grupa određuje naslijeđe. Ako roditelji imaju treću i drugu grupu, onda se njihova djeca mogu roditi sa bilo kojom od četiri grupe, ako roditelji imaju prvu grupu, onda će djeca imati krv samo prve grupe. Međutim, postoje slučajevi kada roditelji rađaju djecu s neobičnim, petom grupom ili Bombajskim fenomenom. Ova krv ne sadrži antigene A i B, zbog čega se često miješa s prvom grupom. Ali u krvi iz Bombaja nema antigena H, sadržanog u prvoj grupi. Ako se ispostavi da dijete ima Bombajski fenomen, tada neće biti moguće precizno utvrditi očinstvo, jer u krvi nema niti jednog antigena koji imaju njegovi roditelji.

Istorija otkrića

Otkriće neobične krvne grupe napravljeno je 1952. godine u Indiji, u oblasti Bombaja. Tokom malarije vršene su masivne analize krvi. Prilikom pregleda identifikovano je nekoliko osoba čija krv nije pripadala nijednoj od četvorice poznate grupe, pošto u njemu nije bilo antigena. Ovi slučajevi su nazvani "fenomen Bombaja". Kasnije su informacije o takvoj krvi počele da se pojavljuju širom svijeta, a u svijetu na svakih 250.000 ljudi jedan ima petu vrstu. U Indiji je ova brojka veća - jedan na 7.600 ljudi.

Prema naučnicima, pojava nova grupa u Indiji je zbog činjenice da su u ovoj zemlji dozvoljeni brakovi u srodstvu. Prema indijskim zakonima, razmnožavanje unutar kaste omogućava nekome da sačuva svoj položaj u društvu i porodično bogatstvo.

Šta je sledeće

Nakon otkrića fenomena u Bombaju, naučnici sa Univerziteta u Vermontu dali su izjavu da postoje i druge rijetke krvne grupe. Najnovija otkrića se zovu Langereis i Junior. Ove vrste sadrže potpuno nepoznate proteine ​​odgovorne za krvnu grupu.

Jedinstvenost 5. grupe

Najčešća i najstarija je prva grupa. Nastao je u vrijeme neandertalaca - star je više od 40 hiljada godina. Gotovo polovina svjetske populacije ima prvu krvnu grupu.

Druga grupa se pojavila prije oko 15 hiljada godina. Također se ne smatra rijetkim, ali prema različitim izvorima, oko 35% ljudi je nosilac. Najčešće se druga grupa nalazi u Japanu i zapadnoj Evropi.

Treća grupa je rjeđa. Njegovi nosioci su oko 15% stanovništva. Većina ljudi ove grupe nalazi se u istočnoj Evropi.

Četvrta grupa se donedavno smatrala najnovijom grupom. Od njegovog pojavljivanja prošlo je oko pet hiljada godina. Javlja se kod 5% svjetske populacije.

Bombajski fenomen (krvna grupa V) smatra se najnovijim, jer je otkriven prije nekoliko decenija. Samo 0,001% ljudi na cijeloj planeti ima takvu grupu.

Formiranje fenomena

Klasifikacija krvnih grupa zasniva se na sadržaju antigena. Ova informacija se odnosi na transfuziju krvi. Vjeruje se da je H antigen sadržan u prvoj grupi "progenitor" svih postojeće grupe pošto je on nekako građevinski materijal, iz kojih su nastali antigeni A i B.

Zalaganje hemijski sastav krvne promjene se javljaju u maternici i zavise od krvnih grupa roditelja. I ovdje genetičari mogu reći s kojim se mogućim grupama beba može roditi jednostavnim proračunima. Ponekad se dešavaju odstupanja od uobičajene norme i tada se rađaju djeca koja pokazuju recesivnu epistazu (Bombajski fenomen). Njihova krv ne sadrži antigene A, B, H. To je posebnost pete krvne grupe.

Ljudi sa petom grupom

Ovi ljudi žive na isti način kao i milioni drugih, sa drugim grupama. Iako za njih postoje neke poteškoće:

1. Teško je naći donatora. Ako je neophodna transfuzija krvi, može se koristiti samo peta grupa. Međutim, Bombajska krv se može koristiti za sve grupe bez izuzetka i nema nikakvih posljedica.
2. Očinstvo se ne može utvrditi. Ako treba da uradite DNK test očinstva, on neće dati nikakve rezultate, jer dete neće imati antigene koje imaju njegovi roditelji.

U SAD-u postoji porodica u kojoj je rođeno dvoje djece sa fenomenom Bombaja, pa čak i sa A-H tip. Takva krv je jednom otkrivena u Češkoj 1961. godine. U svijetu nema donora za djecu, a transfuzije iz drugih grupa su fatalne za njih. Zbog ove osobine, najstarije dijete postalo je sam sebi donor, a isto čeka i njegovu sestru.

Biohemija

Općenito je prihvaćeno da postoje tri vrste gena odgovornih za krvne grupe: A, B i 0. Svaka osoba ima dva gena – jedan dobija od majke, a drugi od oca. Na osnovu toga postoji šest varijacija gena koje određuju krvnu grupu:

1. Prvu grupu karakteriše prisustvo 00 gena.
2. Za drugu grupu - AA i A0.
3. Treći sadrži antigene 0B i BB.
4. U četvrtom - AB.

Ugljeni hidrati se nalaze na površini crvenih krvnih zrnaca, oni su takođe antigeni 0 ili antigeni H. Pod uticajem određenih enzima, antigen H se kodira u A. Ista stvar se dešava kada se antigen H kodira u B. Gen 0 ne proizvode bilo koje kodiranje enzima. Kada nema sinteze aglutinogena na površini eritrocita, odnosno nema originalnog H antigena na površini, tada se ova krv smatra Bombajevskom. Njegova posebnost je u tome što u odsustvu H antigena, ili „izvornog koda“, nema šta da se pretvori u druge antigene. U drugim slučajevima na površini crvenih krvnih zrnaca nalaze se različiti antigeni: prvu grupu karakterizira odsustvo antigena, ali prisustvo H, drugu - A, treću - B, četvrtu - AB. Ljudi sa petom grupom nemaju gene na površini svojih crvenih krvnih zrnaca, a nemaju čak ni H koji je odgovoran za kodiranje, čak i ako postoje enzimi koji su kodirani - nemoguće je pretvoriti H u drugi gen, jer ovaj izvor H ne postoji.

Originalni H antigen je kodiran genom koji se zove H. To izgleda ovako: H je gen koji kodira H antigen, h je recesivni gen u kojem se H antigen ne formira. Kao rezultat toga, prilikom izvođenja genetske analize moguće nasljeđivanje krvnih grupa kod roditelja, s kojima se mogu roditi djeca druga grupa. Na primjer, roditelji sa četvrtom grupom ne mogu imati djecu sa prvom grupom, ali ako jedan od roditelja ima fenomen Bombaja, onda mogu imati djecu sa bilo kojom grupom, čak i sa prvom.

Zaključak

Tokom mnogo miliona godina odvijala se evolucija, i to ne samo naše planete. Sva živa bića se menjaju. Ni evolucija nije napustila krv. Ova tečnost ne samo da nam omogućava da živimo, već nas i štiti od negativan uticaj okoliša, virusa i infekcija, neutralizirajući ih i sprječavajući im prodor u vitalne sisteme i organe. Slična otkrića do kojih su naučnici došli prije nekoliko decenija u vidu fenomena Bombaja, kao i druge vrste krvnih grupa, ostaju misterija. I nepoznato je koliko se tajni koje naučnici još nisu otkrili čuvaju u krvi ljudi širom svijeta. Možda će se nakon nekog vremena saznati za još jedno fenomenalno otkriće nove grupe, koja će biti vrlo nova, jedinstvena, a ljudi sa njom će imati nevjerovatne sposobnosti.

Danas svaka osoba zna za postojeća podjela poznate krvne grupe po sistemu AB0. Na časovima biologije pobliže govore o principima, kompatibilnosti i rasprostranjenosti svake vrste među populacijom. Dakle, općenito je prihvaćeno da je najrjeđa krvna grupa četvrta, a najrjeđi Rh faktor negativan. Zapravo, takve informacije nisu istinite.

Genetski principi

Na osnovu podataka dobijenih iz oblasti arheologije i paleontologije, genetičari su uspjeli utvrditi da se prva podjela na dogodila prije više od 40 hiljada godina. Tada je, prema naučnicima, nastao. Nakon toga, tokom hiljada godina, kao rezultat određenih mutacijskih promjena, nastali su ostali njegovi tipovi koji su danas poznati.

Krvna grupa osobe prema sistemu AB0 određena je prisustvom ili odsustvom jedinstvenih spojeva na membranama crvenih krvnih zrnaca - aglutinogena (antigena) A i B.

Krvna grupa se nasljeđuje po zakonima genetike i određuju je dva gena, od kojih jedan na dijete prenosi majka, a drugi otac. Svaki od ovih gena je programiran na nivou DNK da prenosi samo jedan od ovih aglutinogena ili da ne sadrži (i, prema tome, da ne prenosi generacijama) bilo koju informaciju (0):

• prvi 0(I) -00;
• A(II) – A0 ili AA;
• B(III) – B0 ili BB;
• AB(IV) – AB.

, može se jasno predstaviti u sljedećim primjerima:

• Ako roditelji imaju grupe nula i četiri, njihovo potomstvo može naslijediti samo drugu ili treću: AB + 00 = B0 ili A0.
• Ako oba roditelja imaju nultu grupu, tada se u potomstvu ne može pojaviti nijedna druga krvna grupa: 00 + 00 = 00.
• Roditelji čija je krvna grupa druga i treća imaju jednake šanse da se rode sa bilo kojom od njih. moguće grupe: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.

Trenutno je poznato postojanje takozvanog fenomena Bombaja, koji su naučnici otkrili 1952. godine. Njegova suština je u tome da se određuje krvna grupa osobe, što je po zakonima genetike nemoguće, šta je njeno objašnjenje i uzrok efekta. Odnosno, na membranama njegovih crvenih krvnih zrnaca postoji aglutinogen, kojeg nema nijedan od roditelja.

Primjer Bombayskog fenomena, najrjeđe krvne grupe:

1. Za roditelje sa nultom grupom, dete se rađa sa grupom tri: 00 + 00 = B0.
2. Za roditelje čije su grupe nula i , dijete se rađa sa četvrtim ili drugim: 00 + B0/BB = AB, A0.

Nakon brojnih studija dobijeno je objašnjenje za fenomen Bombaja. Odgovor je da u krajnosti u rijetkim slučajevima prilikom određivanja krvne grupe standardne metode(prema sistemu AB0) kao nula 0 (I), u stvari nije tako. Naime, jedan od aglutinogena, bilo A ili B, je prisutan na membranama njenih crvenih krvnih zrnaca, ali pod uticajem specifičnih faktora su potisnuti i pri određivanju krvne grupe krv se ponaša kao 0 (I). Ali kada se potisnuti aglutinogen naslijedi kod djece, on se manifestira. Kao rezultat, roditelji sumnjaju u postojanje veze između njih i djeteta.

Koliko se često dešavaju takvi slučajevi?

Prevalencija ljudi sa fenomenom krvi iz Bombaja u svijetu ne prelazi 0,0004% svih ljudi na svijetu. Izuzetak je indijski grad Mumbai, gdje se procenat učestalosti povećava na 0,01%. Po imenu ovog grada je ovaj fenomen dobio ime (stari naziv je bio Bombaj).

Jedna od teorija koja proučava uzroke i faktore koji utiču na ispoljavanje ove pojave u populaciji navodi da hindusi imaju više visoka frekvencija manifestacije ove krvne grupe uzrokovane su vjerskim posebnostima, posebno zabranom jedenja govedine.

U Europi takva zabrana ne postoji, a učestalost ispoljavanja bombajske krvi kod ljudi ovdje je nekoliko puta manja. To je genetičare dovelo do ideje da govedina sadrži specifične antigene koji potiskuju manifestaciju aglutinogena.

Specifičnost života ljudi

U stvarnosti, ljudi s rijetkom krvlju iz Bombaja se ne razlikuju od ostalih. Jedina poteškoća na koju mogu naići je... Zbog jedinstvenosti krvne grupe ne mogu se transfuzirati stranom krvlju, jer je krv iz Bombaja kod ljudi nekompatibilna sa svim drugim grupama. Stoga su ljudi koji ispoljavaju ovaj fenomen primorani da kreiraju svoju banku krvi, koja će se koristiti u hitnim slučajevima.

U SAD-u, u državi Massachusetts, trenutno žive brat i sestra koji imaju manifestaciju i suštinu Bombajskog fenomena. Krvna grupa im je ista, ali ne mogu jedni drugima donirati jer su im Rh faktori različiti.

Problemi utvrđivanja očinstva

Kada se dijete rodi s manifestacijama Bombajskog fenomena, nemoguće je dokazati njegovo prisustvo bez upotrebe posebnih metoda za proučavanje grupne pripadnosti. Stoga, prisustvo bombajske krvi kod barem jednog od članova porodice (čak i kod najudaljenijih rođaka) svakako treba uzeti u obzir kada otac ima želju da se uspostavi. Tada će specijalisti mnogo pažljivije i opsežnije provesti ispitivanje genetskih poklapanja u procesu proučavanja uzoraka genetskog materijala oca i djeteta, antigenskog sastava krvi i strukture membrana crvene krvi; ćelije će se proučavati.

Ispoljavanje Bombajskog fenomena kod djeteta moguće je potvrditi samo upotrebom određenih genetski testovi, što nam omogućava da utvrdimo vrstu nasljeđivanja krvne grupe. Iz tog razloga, ako se dijete rodi s neočekivanom krvnom grupom, prije svega treba posumnjati u ispoljavanje ove neobične pojave kod njega, a ne sumnjati na supružnika u nevjeru. Ovo je najrjeđa krvna grupa koja se može pojaviti kod ljudi, ali je izuzetno rijetka.

Ako krvna grupa djeteta ne odgovara jednom od roditelja, ovo može postati prava porodična tragedija, jer će bebin otac posumnjati da beba nije njegova. U stvari, ovaj fenomen može biti posljedica rijetkog genetska mutacija, koji se u evropskoj trci javlja kod jedne osobe od 10 miliona! U nauci se ovaj fenomen naziva „fenomen Bombaja“. Na časovima biologije su nas učili da dijete nasljeđuje krvnu grupu jednog od roditelja, ali se ispostavilo da to nije uvijek tako. Dešava se da, recimo, roditelji sa prvom i drugom krvnom grupom rode bebu sa trećom ili četvrtom. Kako je to moguće?

Po prvi put, genetika se suočila sa situacijom kada je otkriveno da beba ima krvnu grupu koja nije mogla biti naslijeđena od roditelja 1952. godine. Otac muški je imao krvnu grupu I, majka majka II krvnu grupu, a njihovo dijete rođeno je sa krvnom grupom III. Prema ovoj kombinaciji je nemoguće. Lekar koji je posmatrao par sugerisao je da otac deteta nije imao prvu krvnu grupu, već njenu imitaciju, koja je nastala usled nekih genetskih promena. Odnosno, struktura gena se promijenila, a samim tim i karakteristike krvi.

To se odnosi i na proteine ​​odgovorne za formiranje krvnih grupa. Postoje 2 njih - aglutinogeni A i B, koji se nalaze na membrani eritrocita. Naslijeđeni od roditelja, ovi antigeni stvaraju kombinaciju koja određuje jednu od četiri krvne grupe.

Bombajski fenomen je zasnovan na recesivnoj epistazi. Govoreći jednostavnim riječima, pod uticajem mutacije, krvna grupa ima karakteristike I (0), budući da ne sadrži aglutinogene, ali u stvari nije takva.

Kako možete znati da li imate Bombajski fenomen? Za razliku od prve krvne grupe, kada nema aglutinogena A i B na crvenim krvnim zrncima, ali u krvnom serumu postoje aglutinini A i B, kod osoba s Bombajskim fenomenom aglutinini se određuju naslijeđenom krvnom grupom. Iako na djetetovim crvenim krvnim zrncima neće biti aglutinogena B (podsjeća na krvnu grupu I (0), u serumu će cirkulirati samo aglutinin A. Ovo će razlikovati krv s Bombajskim fenomenom od normalne krvi, jer obično ljudi s I grupom imaju oba aglutinina - A i B.

Ako se ukaže potreba za transfuzijom krvi, pacijentima s fenomenom Bombaja može se transfuzirati samo potpuno ista krv. Pronaći ga je, iz očiglednih razloga, nerealno, pa osobe s ovim fenomenom po pravilu čuvaju vlastiti materijal na stanicama za transfuziju krvi kako bi ga po potrebi iskoristili.

Ako ste vlasnik takvog rijetka krv, prilikom sklapanja braka, obavezno o tome recite supružniku, a kada odlučite da imate potomstvo, konsultujte se sa genetičarom. U većini slučajeva osobe s fenomenom Bombaja rađaju djecu s normalnom krvnom grupom, ali onom koja nije u skladu sa pravilima nasljeđivanja koja priznaje nauka.

Fotografije iz otvorenih izvora