10.04.2015 13.10.2015

Krv je jedinstvena tečnost u ljudskom telu, ona neprekidno cirkuliše kroz krvne sudove, snabdeva kiseonikom, kao i neophodne komponente. unutrašnje organe. Svi znaju da postoje četiri njegove grupe, I, II, III, IV, ali ne znaju svi za postojanje još jedne, izuzetno rijetke, izuzetne grupe koja se zove Bombajski fenomen.

Neotkrivena krv, priča o otkriću

Otkriće fenomena dogodilo se 1952. godine u Indiji (grad Mumbai, nekadašnji Bombaj, odakle je ime nastalo), od strane naučnika Bhendea. Do otkrića je došlo tokom istraživanja masovne malarije, nakon tri osobe nije bilo potrebnih antigena koji određuju kojoj vrsti krv pripada. Slučajevi pojave su jedinstveni, broj oboljelih od fenomena Bombaja u svijetu je jedan na dvjesto pedeset hiljada stanovnika, samo u Indiji ova brojka je veća i iznosi 1 slučaj na 7.600 ljudi.

Zanimljiva činjenica! Naučnici vjeruju da je pojava nepoznate krvi u Indiji povezana s čestim brakovima sa članovima vlastite porodice. Prema zakonima zemlje, razmnožavanje u krugu jedne, više kaste omogućava vam da sačuvate bogatstvo i svoj položaj u društvu.

Nedavno su zaposleni sa Univerziteta u Vermontu dali senzacionalnu izjavu da postoje i druge vrste najrjeđe krvi, zovu se Junior i Langereis. Otkrivene su masenom spektrometrijom, zbog čega su identificirana dva potpuno nova proteina. Ranije je znanost znala oko 30 proteina odgovornih za krvnu grupu, a sada ih ima 32, što je omogućilo naučnicima da objave svoje otkriće. Stručnjaci vjeruju da ovo otkriće jeste novi korak boriti se bolesti raka i omogućiće nam da se razvijamo nova tehnologija onkološko lečenje.

Šta je jedinstveno?

· Prva grupa se smatra najrasprostranjenijom, nastala je u vreme neandertalaca i poznata je više od 40 hiljada godina, skoro polovina njenih nosilaca na zemlji;

· Drugi je poznat više od 15 hiljada godina, takođe nije retkost, prema različitim izvorima, njegovi nosioci su oko 35%, najviše ljudi sa ovom vrstom u Japanu i zapadna evropa;

· treći, nešto rjeđi od prva dva, o njemu se zna približno isto koliko i o drugom, najveća koncentracija ljudi sa ovom vrstom nalazi se u Istočna Evropa, njeni ukupni nosioci su oko 15%;

· četvrta, najnovija, nije prošlo više od hiljadu godina od nastanka, nastala je spajanjem I i III svega 5%, a prema nekim podacima čak 3% svjetske populacije ima ova važna crvena tečnost koja teče kroz njihove sudove.

Zamislite, ako se grupa IV smatra mladom i rijetkom, što možemo reći o Bombajskoj grupi, koja je tek nešto više od 60 godina stara od svog otkrića i nalazi se u 0,001% ljudi na planeti, naravno, njena jedinstvenost je neosporna .

Kako nastaje fenomen?

Klasifikacija u grupe se zasniva na sadržaju antigena, na primjer, druga sadrži antigen A, treća sadrži antigen B, četvrta sadrži oba, au prvoj ih nema, ali postoji početni antigen H i sve ostali proizlaze iz nje, smatra se nekom vrstom “ građevinski materijal" za A i B.

Zalaganje hemijski sastav krv u djeteta se javlja u maternici i ovisi o tome kakva je krv kod roditelja, nasljedstvo je ono što postaje osnovni faktor. Ali postoje rijetki izuzeci od pravila koji se ne mogu genetski objasniti. Ovo je pojava Bombajskog fenomena, on leži u činjenici da rođena djeca imaju vrstu krvi koju a priori ne mogu imati. Nema antigene A i B, pa se može pomiješati sa prvom grupom, ali nema ni H komponentu, to je njegova jedinstvenost.

Kako žive sa neobičnom krvlju?

Svakodnevni život osobe jedinstvena krv ne razlikuje se od ostalih klasifikacija, s izuzetkom nekoliko faktora:

· ozbiljan problem je transfuzija, za ove svrhe možete koristiti samo istu krv, dok je univerzalni donor i pogodan je za sve;

· nemogućnost utvrđivanja očinstva ako se desi da je DNK testiranje neophodno, ono neće dati rezultate, jer dete nema antigene koje imaju njegovi roditelji;

Zanimljiva činjenica! U SAD-u, Masačusets, živi porodica u kojoj dvoje dece imaju Bombajski fenomen, samo u isto vreme A-H tip, takva krv je jednom dijagnostikovana u Češkoj 1961. Ne mogu biti jedni drugima donori, jer imaju drugačiji Rh faktor, a transfuzija bilo koje druge grupe je, naravno, nemoguća. Najstarije dijete je dostiglo punoljetstvo i postalo donor za sebe ekstremni slučaj, takva sudbina ga čeka mlađa sestra kada napuni 18 godina.

· U tijelu prosječnog odraslog muškarca zapremina krvi je 5-6 litara;

· četrnaesti jun se smatra svjetskim danom davalaca, posvećen je rođendanu Karla Landsteinera, on je prvi razvrstao krv u grupe;

· Vjeruje se da će, ako ikona počne da krvari, biti problema koji tvrde da su promatrali ovaj proces prije terorističkog napada 11. septembra 2001. i početka Drugog svjetskog rata; Također, pisani izvori govore o krvavoj ikoni prije Vartolomejske noći;

· sredinom 20. veka uspostavljena je veza između sklonosti određenim bolestima i krvne grupe, na primer, oni sa drugom grupom su podložniji leukemiji i malariji, oni sa prvom grupom su podložniji rupturama ligamenti, tetive i peptički ulkusi;

· dijagnoza raka se čuje češće od ostalih u trećoj grupi, rjeđe od ostalih u prvoj;

· postoji osoba koja živi bez pulsa, njegova posebnost je u tome što umjesto srca koje je izvađeno ima ugrađen uređaj za cirkulaciju krvi, on nastavlja da radi u potpunosti, ali pulsa nema ni kada je EKG se izvodi;

· u Japanu su sigurni da karakter i sudbina osobe zavise od vrste krvi s kojom je rođen.

Tečnost, koja je evoluirala milionima godina da bi nam dala priliku da živimo, sadrži mnoge misterije i tajne. Štiti nas od izloženosti okruženje, od raznih virusa i infekcija, neutralizirajući ih, sprječavajući im prodiranje u vitalne važnih organa. Ali koliko još tajni, pored fenomena Bombaja, kao i grupe Junior i Langereis, ostaje da se otkrije naučnicima i ispriča cijelom svijetu.

	Nasljeđivanje krvnih grupa.
	Bombajski fenomen...
	Postoje tri vrste gena odgovornih za krvnu grupu - A, B, 0
	(tri alela).
	Svaka osoba ima dva gena za krvnu grupu - jedan,
	primljeno od majke (A, B ili 0), a drugo, primljeno od
	otac (A, B ili 0).
	Postoji 6 mogućih kombinacija:

Kako to funkcionira (sa stanovišta biohemije ćelije)…

Na površini naših crvenih krvnih zrnaca nalaze se ugljikohidrati – “H antigeni”, poznati i kao “0 antigeni”.(Na površini crvenih krvnih zrnaca nalaze se glikoproteini koji imaju antigena svojstva. Zovu se aglutinogeni.)

Gen A kodira enzim koji neke H antigene pretvara u A antigene.(Gen A kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje ostatakN-acetil-D-galaktozaminna aglutinogen, što rezultira aglutinogenom A).

Gen B kodira enzim koji neke H antigene pretvara u B antigene. (Gen B kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje ostatak D-galaktoza na aglutinogen, što rezultira aglutinogenom B).

Gen 0 ne kodira nijedan enzim.

	Nasljeđivanje krvnih grupa.
	Bombajski fenomen...
	U zavisnosti od		genotip,
	ugljikohidratna vegetacija na
	površine	crvena krvna zrnca
	izgledat će ovako:

Nasljeđivanje krvnih grupa. Bombajski fenomen...

Na primjer, ukrstimo roditelje sa grupama 1 i 4 i vidimo zašto imajune može postojati dijete sa 1

(Zato što dijete sa grupom 1 (00) treba da dobije 0 od svakog roditelja, ali roditelj sa krvnom grupom 4 (AB) nema 0.)

Nasljeđivanje krvnih grupa. Bombajski fenomen...

Bombajski fenomen

Javlja se kada osoba ne proizvodi "izvorni" antigen H na svojim crvenim krvnim zrncima. U tom slučaju osoba neće imati ni antigene A ni antigene B, čak i ako su prisutni potrebni enzimi.

Original		H je kodiran genom koji		označeno sa
			kodiranje
h – recesivni gen, H antigen se ne formira

Primjer: osoba sa AA genotipom mora imati krvnu grupu 2. Ali ako je on AAHh, onda će njegova krvna grupa biti prva, jer nema od čega napraviti antigen A.

Ova mutacija je prvi put otkrivena u Bombaju, otuda i ime. U Indiji se javlja kod jedne osobe na 10.000, na Tajvanu - kod jedne na 8.000. U Evropi je hh vrlo rijedak - kod jedne osobe od dvije stotine hiljada (0,0005%).

Nasljeđivanje krvnih grupa. Bombajski fenomen...

Primjer Bombayskog fenomena na djelu:ako jedan roditelj ima prvu krvnu grupu, a drugi drugu, onda dijete ne mogu imati četvrta grupa, jer niko od njih

roditelji nemaju B gen potreban za grupu 4.

RoditeljParent A0 (grupa 2)
(1 grupa)									Bombaj
								Roditelj	Roditelj
								(1 grupa)	(2. grupa)
Trik je u tome što prvi roditelj, uprkos
na svojim BB genima, nema B antigene,
jer nema od čega da se naprave. Dakle, ne
gledajući genetsku treću grupu, sa									(4 grupe)
sa stanovišta transfuzije krvi grupa y
		njega prvi.

polimerizam…

Polimerizam je interakcija nealelnih više gena koji jednosmjerno utiču na razvoj iste osobine; Stepen ispoljavanja osobine zavisi od broja gena. Polimerni geni su označeni istim slovima, a aleli istog lokusa imaju isti indeks.

Polimerna interakcija nealelnih gena može biti

kumulativno i nekumulativno.

Kod kumulativne (akumulativne) polimerizacije, stepen ispoljavanja osobine zavisi od ukupnog delovanja nekoliko gena. Što su aleli gena dominantniji, to je određena osobina izraženija. Segregacija u F2 prema fenotipu pri dihibridnom ukrštanju se javlja u odnosu 1:4:6:4:1, i generalno odgovara trećem, petom (sa dihibridnim ukrštanjem), sedmom (sa trihibridnim ukrštanjem) itd. linije u Pascalovom trouglu.

polimerizam…

Kod nekomulativne polimerizacije, znakmanifestira se u prisustvu barem jednog od dominantnih alela polimernih gena. Broj dominantnih alela ne utiče na stepen ekspresije osobine. Segregacija u F2 prema fenotipu tokom dihibridnog ukrštanja je 15:1.

Primjer polimera- nasljeđivanje boje kože kod ljudi, koje ovisi (u prvoj aproksimaciji) o četiri gena sa kumulativnim efektom.

Danas svaka osoba zna za postojeća podjela poznate grupe krv prema AB0 sistemu. Na časovima biologije pobliže govore o principima, kompatibilnosti i rasprostranjenosti svake vrste među populacijom. Dakle, općeprihvaćeno je da najviše retka grupa krv je četvrta, a najrjeđi Rh faktor je negativan. Zapravo, takve informacije nisu istinite.

Genetski principi

Na osnovu podataka dobijenih iz oblasti arheologije i paleontologije, genetičari su uspjeli utvrditi da se prva podjela na dogodila prije više od 40 hiljada godina. Tada je, prema naučnicima, nastao. Nakon toga, tokom hiljada godina, kao rezultat određenih mutacijskih promjena, nastali su ostali njegovi tipovi koji su danas poznati.

Krvna grupa osobe prema sistemu AB0 određena je prisustvom ili odsustvom jedinstvenih spojeva na membranama crvenih krvnih zrnaca - aglutinogena (antigena) A i B.

Krvna grupa se nasljeđuje po zakonima genetike i određuju je dva gena, od kojih jedan na dijete prenosi majka, a drugi otac. Svaki od ovih gena je programiran na nivou DNK da prenosi samo jedan od ovih aglutinogena ili da ne sadrži (i, prema tome, da ne prenosi generacijama) bilo koju informaciju (0):

• prvi 0(I) -00;
• A(II) – A0 ili AA;
• B(III) – B0 ili BB;
• AB(IV) – AB.

, može se jasno predstaviti u sljedećim primjerima:

• Ako roditelji imaju grupe nula i četiri, njihovo potomstvo može naslijediti samo drugu ili treću: AB + 00 = B0 ili A0.
• Ako oba roditelja imaju nultu grupu, tada se u potomstvu ne može pojaviti nijedna druga krvna grupa: 00 + 00 = 00.
• Za roditelje čija je krvna grupa druga i treća, djeca imaju jednake šanse da se rode sa bilo kojom od mogućih grupa: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.

Trenutno je poznato postojanje takozvanog fenomena Bombaja, koji su naučnici otkrili 1952. godine. Njegova suština je u tome da se određuje krvna grupa osobe, što je po zakonima genetike nemoguće, šta je njeno objašnjenje i uzrok efekta. Odnosno, na membranama njegovih crvenih krvnih zrnaca postoji aglutinogen, kojeg nema nijedan od roditelja.

Primjer Bombayskog fenomena, najrjeđe krvne grupe:

1. Za roditelje sa nultom grupom, dete se rađa sa grupom tri: 00 + 00 = B0.
2. Za roditelje čije su grupe nula i , dijete se rađa sa četvrtim ili drugim: 00 + B0/BB = AB, A0.

Nakon brojnih studija dobijeno je objašnjenje za fenomen Bombaja. Odgovor je da u krajnosti u rijetkim slučajevima prilikom određivanja krvne grupe standardne metode(prema sistemu AB0) kao nula 0 (I), u stvari nije tako. Naime, jedan od aglutinogena, bilo A ili B, je prisutan na membranama njenih crvenih krvnih zrnaca, ali pod uticajem specifičnih faktora su potisnuti i pri određivanju krvne grupe krv se ponaša kao 0 (I). Ali kada se potisnuti aglutinogen naslijedi kod djece, on se manifestira. Kao rezultat, roditelji sumnjaju u postojanje veze između njih i djeteta.

Koliko se često dešavaju takvi slučajevi?

Prevalencija ljudi sa fenomenom krvi iz Bombaja u svijetu ne prelazi 0,0004% svih ljudi na svijetu. Izuzetak je indijski grad Mumbai, gdje se procenat učestalosti povećava na 0,01%. Po imenu ovog grada je ovaj fenomen dobio ime (stari naziv je bio Bombaj).

Jedna od teorija koja proučava uzroke i faktore koji utiču na ispoljavanje ove pojave u populaciji navodi da hindusi imaju više visoka frekvencija manifestacije ove krvne grupe uzrokovane su vjerskim posebnostima, posebno zabranom jedenja govedine.

U Europi takva zabrana ne postoji, a učestalost ispoljavanja bombajske krvi kod ljudi ovdje je nekoliko puta manja. To je genetičare dovelo do ideje da govedina sadrži specifične antigene koji potiskuju manifestaciju aglutinogena.

Specifičnost života ljudi

U stvarnosti, ljudi s rijetkom krvlju iz Bombaja se ne razlikuju od ostalih. Jedina poteškoća na koju mogu naići je... Zbog jedinstvenosti krvne grupe ne mogu se transfuzirati stranom krvlju, jer je krv iz Bombaja kod ljudi nekompatibilna sa svim drugim grupama. Stoga su ljudi koji ispoljavaju ovaj fenomen primorani da kreiraju svoju banku krvi, koja će se koristiti u hitnim slučajevima.

U SAD-u, u državi Massachusetts, trenutno žive brat i sestra koji imaju manifestaciju i suštinu Bombajskog fenomena. Otkucajte ih krv jedan akov, međutim, ne mogu biti donori jedno drugom, jer imaju različite Rh faktore.

Problemi utvrđivanja očinstva

Kada se dijete rodi s manifestacijama Bombajskog fenomena, nemoguće je dokazati njegovo prisustvo bez upotrebe posebnih metoda za proučavanje grupne pripadnosti. Stoga, prisustvo bombajske krvi kod barem jednog od članova porodice (čak i kod najudaljenijih rođaka) svakako treba uzeti u obzir kada otac ima želju da se uspostavi. Tada će specijalisti mnogo pažljivije i opsežnije provesti ispitivanje genetskih poklapanja u procesu proučavanja uzoraka genetskog materijala oca i djeteta, antigenskog sastava krvi i strukture membrana crvene krvi; ćelije će se proučavati.

Ispoljavanje Bombajskog fenomena kod djeteta moguće je potvrditi samo upotrebom određenih genetski testovi, što nam omogućava da utvrdimo vrstu nasljeđivanja krvne grupe. Iz tog razloga, ako se dijete rodi s neočekivanom krvnom grupom, prije svega treba posumnjati u ispoljavanje ove neobične pojave kod njega, a ne sumnjati na supružnika u nevjeru. Ovo je najrjeđa krvna grupa koja se može pojaviti kod ljudi, ali je izuzetno rijetka.

Ko ne zna da ljudi imaju četiri glavne krvne grupe. Prvi, drugi i treći su prilično česti, četvrti nije toliko rasprostranjen. Ova klasifikacija se zasniva na sadržaju takozvanih aglutinogena u krvi - antigena odgovornih za stvaranje antitijela.

Krvna grupa je najčešće određena naslijeđem, na primjer, ako roditelji imaju drugu i treću grupu, dijete može imati bilo koju od četiri, ako otac i majka imaju prvu grupu, njihova djeca će također imati prvu, a ako, recimo, roditelji imaju četvrto i prvo, dijete će imati ili drugo ili treće.

Međutim, u nekim slučajevima se djeca rađaju s krvnom grupom koju, prema pravilima nasljeđivanja, ne mogu imati - ovaj fenomen se naziva Bombajski fenomen ili Bombajska krv.

Unutar sistema ABO/Rhesus krvnih grupa koji se koriste za klasifikaciju većine krvnih grupa, postoji nekoliko rijetkih krvnih grupa. Najrjeđi je AB-, ova krvna grupa je uočena kod manje od jednog posto svjetske populacije. Tipovi B- i O- su također vrlo rijetki, svaki čini manje od 5% svjetske populacije. Međutim, pored ova dva glavna, postoji više od 30 općeprihvaćenih sistema za određivanje krvnih grupa, uključujući mnoge rijetke vrste, od kojih se neke primjećuju u vrlo maloj grupi ljudi.

Krvna grupa se određuje prisustvom određenih antigena u krvi. Antigeni A i B su vrlo česti, što olakšava klasifikaciju ljudi na osnovu toga koji antigen imaju, dok osobe sa krvnom grupom O nemaju nijedan antigen. Pozitivan ili negativni predznak nakon grupe označava prisustvo ili odsustvo Rh faktora. Istovremeno, pored antigena A i B, mogu biti prisutni i drugi antigeni, a ti antigeni mogu reagovati sa krvlju određenih donora. Na primjer, neko može imati krv tipa A+, a nema drugi antigen u krvi, što ukazuje na vjerovatnoću nuspojave s krvlju donirane tipa A+ koja sadrži taj antigen.

Bombajska krv nema antigene A i B, pa se često miješa sa prvom grupom, ali ne sadrži ni antigen H, što može biti problem, na primjer, prilikom utvrđivanja očinstva - ipak dijete nema jedan antigen u njegovoj krvi koji ima od svojih roditelja.

Rijetka krvna grupa svom vlasniku ne stvara nikakve probleme, osim jedne stvari - ako mu iznenada zatreba transfuzija krvi, onda se može koristiti samo ista krv iz Bombaja, a ova krv se može transfuzirati osobi sa bilo kojom grupom bez ikakvih posljedica .

Prve informacije o ovom fenomenu pojavile su se 1952. godine, kada je indijski doktor Vhend, radeći krvne pretrage u porodici pacijenata, dobio neočekivani rezultat: otac je imao krvnu grupu 1, majka krvnu grupu II, a sin krvnu grupu. III. On je ovaj slučaj opisao u najvećem medicinskom časopisu The Lancet. Kasnije su se neki doktori susreli sa sličnim slučajevima, ali nisu mogli da ih objasne. I tek krajem 20. veka pronađen je odgovor: ispostavilo se da u sličnim slučajevima tijelo jednog od roditelja oponaša (lažno) jednu krvnu grupu, dok u stvari ima dva gena koja su uključena u formiranje krvne grupe: jedan određuje krvnu grupu, drugi kodira proizvodnju enzima koji omogućava; ovu grupu treba realizovati. Za većinu ljudi ova shema funkcionira, ali u rijetkim slučajevima nedostaje drugi gen, a samim tim nedostaje i enzim. Tada se uočava sljedeća slika: osoba ima npr. Krvna grupa III, ali se ne može realizovati, a analiza otkriva II. Takav roditelj prenosi svoje gene na dijete – otuda i “neobjašnjiva” krvna grupa djeteta. Malo je nosilaca takve mimikrije - manje od 1% stanovništva Zemlje.

Fenomen Bombaja otkriven je u Indiji, gdje, prema statistikama, 0,01% stanovništva ima "posebnu" krv u Evropi, Bombajska krv je još rjeđa - otprilike 0,0001% stanovništva.

A sada malo detaljnije:

Postoje tri tipa gena odgovornih za krvnu grupu - A, B i 0 (tri alela).

Svaka osoba ima dva gena za krvnu grupu - jedan dobijen od majke (A, B ili 0), a drugi dobijen od oca (A, B ili 0).

Postoji 6 mogućih kombinacija:

geni	grupa
00	1
0A	2
aa
0V	3
BB
AB	4

Kako funkcionira (sa gledišta biohemije ćelije)

Na površini naših crvenih krvnih zrnaca nalaze se ugljikohidrati – “H antigeni”, poznati i kao “0 antigeni”. (Na površini crvenih krvnih zrnaca nalaze se glikoproteini koji imaju antigena svojstva. Zovu se aglutinogeni.)

Gen A kodira enzim koji pretvara neke od antigena H u antigene A (Gen A kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje N-acetil-D-galaktozamin ostatak aglutinogena, što rezultira aglutinogenom A).

Gen B kodira enzim koji pretvara neke od H antigena u B antigene (Gen B kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje ostatak D-galaktoze aglutinogenu, što rezultira aglutinogenom B).

Gen 0 ne kodira nijedan enzim.

Ovisno o genotipu, vegetacija ugljikohidrata na površini crvenih krvnih stanica će izgledati ovako:

geni	specifični antigeni na površini crvenih krvnih zrnaca		slovna oznaka grupe
00	-	1	0
A0	A	2	A
aa
B0	IN	3	IN
BB
AB	A i B	4	AB

Na primjer, ukrstimo roditelje sa grupama 1 i 4 i vidimo zašto ne mogu imati dijete sa grupom 1.

(Zato što dijete sa grupom 1 (00) treba da dobije 0 od svakog roditelja, ali roditelj sa krvnom grupom 4 (AB) nema 0.)

Bombajski fenomen

Javlja se kada osoba ne proizvodi "izvorni" antigen H na svojim crvenim krvnim zrncima. U tom slučaju osoba neće imati ni antigene A ni antigene B, čak i ako su prisutni potrebni enzimi. Pa, doći će veliki i moćni enzimi da pretvore H u A... ups! ali nema šta da se transformiše, nema nikoga!

Originalni H antigen je kodiran genom, koji nije iznenađujuće označen kao H.

H - gen koji kodira antigen H

h - recesivni gen, H antigen se ne formira

Primjer: osoba sa AA genotipom mora imati krvnu grupu 2. Ali ako je on AAHh, onda će njegova krvna grupa biti prva, jer nema od čega napraviti antigen A.

Ova mutacija je prvi put otkrivena u Bombaju, otuda i ime. U Indiji se javlja kod jedne osobe na 10.000, na Tajvanu - kod jedne na 8.000. U Evropi je hh vrlo rijedak - kod jedne osobe od dvije stotine hiljada (0,0005%).

Primjer Bombajskog fenomena broj 1: ako jedan roditelj ima prvu krvnu grupu, a drugi drugu, onda dijete ne može imati četvrtu grupu, jer nijedan od roditelja nema B gen neophodan za grupu 4.

A sada fenomen Bombaja:

Trik je u tome što prvi roditelj, uprkos svojim BB genima, nema B antigene, jer ih nema od čega napraviti. Dakle, uprkos genetskoj trećoj grupi, sa stanovišta transfuzije krvi on ima prvu grupu.

Primjer Bombajskog fenomena br. 2. Ako oba roditelja imaju grupu 4, onda ne mogu imati dijete grupe 1.

Roditelj AB (4 grupe)	Roditelj AB (grupa 4)
	A	IN
A	aa (2. grupa)	AB (4 grupe)
IN	AB (4 grupe)	BB (3. grupa)

A sada fenomen Bombaja

Roditelj ABHh (4 grupe)	Roditelj ABHh (4. grupa)
	AH	Ah	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2. grupa)	AAHh (2. grupa)	ABHH (4 grupe)	ABHh (4 grupe)
Ah	AAHH (2. grupa)	Ahh (1 grupa)	ABHh (4 grupe)	ABhh (1 grupa)
B.H.	ABHH (4 grupe)	ABHh (4 grupe)	BBHH (3. grupa)	BBHh (3. grupa)
Bh	ABHh (4 grupe)	ABhh (1 grupa)	ABHh (4 grupe)	BBhh (1 grupa)

Kao što vidimo, uz fenomen Bombaja, roditelji sa grupom 4 i dalje mogu dobiti dijete sa grupom 1.

Cis pozicija A i B

Kod osobe sa krvnom grupom 4, tokom crossing overa može doći do greške (hromozomske mutacije) kada se oba gena A i B pojavljuju na jednom hromozomu, ali ništa na drugom hromozomu. Shodno tome, gamete takvog AB će ispasti čudne: jedna će sadržavati AB, a druga neće imati ništa.

Šta drugi roditelji imaju da ponude	Mutantni roditelj
	AB	-
0	AB0 (4 grupe)	0- (1 grupa)
A	AAV (4 grupe)	A- (2. grupa)
IN	ABB (4 grupe)	IN- (3. grupa)

Naravno, hromozomi koji sadrže AB i hromozomi koji ne sadrže ništa biće odbačeni prirodnom selekcijom, jer oni će imati poteškoća u konjugaciji sa normalnim, ne-mutantnim hromozomima. Osim toga, djeca AAV i ABB mogu doživjeti neravnotežu gena (poremećena održivost, smrt embriona). Vjerovatnoća da ćete naići na cis-AB mutaciju procjenjuje se na približno 0,001% (0,012% cis-AB u odnosu na sve AB).

Primjer cis-AV. Ako jedan roditelj ima grupu 4, a drugi grupu 1, onda ne može imati djecu bilo grupe 1 ili 4.

A sada mutacija:

Roditelj 00 (1 grupa)	AB mutantni roditelj (4 grupe)
	AB	-	A	IN
0	AB0 (4 grupe)	0- (1 grupa)	A0 (2. grupa)	B0 (3. grupa)

Verovatnoća da će deca biti zasenčena sivom bojom je, naravno, manja - 0,001%, kako je dogovoreno, a preostalih 99,999% otpada na grupu 2 i 3. Ali ipak, ove djeliće procenta “treba uzeti u obzir tokom genetskog savjetovanja i forenzičkog medicinskog pregleda”.

Kako žive sa neobičnom krvlju?

Svakodnevni život osobe s jedinstvenom krvlju ne razlikuje se od ostalih klasifikacija, s izuzetkom nekoliko faktora:
· ozbiljan problem je transfuzija koja se može koristiti u ove svrhe, dok je ona univerzalni davalac i pogodna je za sve;
· nemogućnost utvrđivanja očinstva ako se desi da je DNK testiranje neophodno, ono neće dati rezultate, jer dete nema antigene koje imaju njegovi roditelji;

Zanimljiva činjenica! U SAD-u, Massachusetts, živi porodica u kojoj dvoje djece imaju Bombajski fenomen, samo što i oni imaju A-H tip, takva krv je dijagnostikovana jednom u Češkoj 1961. Ne mogu biti davaoci jedno drugom, jer imaju različite rezus faktor, a transfuzija bilo koje druge grupe je prirodno nemoguća. Najstarije dijete je punoljetno i u krajnjoj nuždi postao donator za sebe, ista sudbina čeka i njegovu mlađu sestru kada napuni 18 godina

Mnoge mutacije se mogu pojaviti u ljudskom tijelu, mijenjajući njegovu gensku strukturu, a samim tim i karakteristike. To se odnosi i na proteine ​​odgovorne za formiranje krvnih grupa. Ukupno ih ima 2 - aglutinogeni A i B, koji se nalaze na membrani eritrocita. Naslijeđeni od roditelja, ovi antigeni stvaraju kombinaciju koja određuje jednu od četiri krvne grupe.

Izračunati moguće grupe može se odrediti krv djeteta prema krvnim grupama roditelja.

U nekim slučajevima se utvrdi da dijete ima potpuno drugačiju krvnu grupu od one koja je mogla biti naslijeđena od roditelja. Ovaj fenomen je nazvan Bombajski fenomen. Javlja se kao posljedica rijetkih genetska mutacija kod jedne osobe od 10 miliona (bijelaca).

Ovaj fenomen je prvi put opisan u Indiji 1952. godine: otac je imao krvnu grupu 1, majka 2, a dijete 3, što je inače nemoguće. Doktor koji je proučavao ovaj slučaj sugerirao je da otac zapravo nije imao prvu krvnu grupu, već njenu imitaciju, koja je nastala kao rezultat nekih genetskih promjena.

Zašto se to dešava?

Osnova za razvoj Bombajskog fenomena je recesivna epistaza. Da bi se aglutinogen, na primjer, A, pojavio na eritrocitu, potrebno je djelovanje drugog gena, nazvan je H. Pod utjecajem ovog gena nastaje poseban protein koji se potom transformira u genetski programirani aglutinogen. Na primjer, formira se aglutinogen A i određuje 2. krvnu grupu kod ljudi.

Kao i svaki drugi ljudski gen, H je prisutan na svakom od dva uparena hromozoma. On kodira sintezu proteina prekursora aglutinogena. Pod utjecajem mutacije, ovaj gen se mijenja na način da više ne može aktivirati sintezu proteina prekursora. Ako se dogodi da dva mutirana hh gena uđu u tijelo, tada neće biti osnova za stvaranje prekursora aglutinogena, a na površini crvenih krvnih zrnaca neće biti ni proteina A ni B, jer se neće imati od čega formirati. . Kada se pregleda, takva krv odgovara I (0), jer ne sadrži aglutinogene.

Kod Bombajskog fenomena, krvna grupa djeteta ne poštuje pravila nasljeđivanja od roditelja. Na primjer, ako normalno žena i muškarac sa grupom 3 mogu roditi dijete također sa grupom 3 III (B), onda ako oboje prenesu recesivne h gene na dijete, prekursor aglutinogena B neće moći da se formira.

Kako prepoznati Bombajski fenomen?

Za razliku od prve krvne grupe, kada nema aglutinogena A i B na crvenim krvnim zrncima, ali ima aglutinina a i b u krvnom serumu, kod osoba sa Bombajski fenomen aglutinini se određuju, određuju naslijeđena krvna grupa. U gore navedenom primjeru, iako neće biti aglutinogena B na crvenim krvnim zrncima djeteta (podsjeća na krvnu grupu 1), samo će aglutinin A cirkulirati u serumu. Ovo će razlikovati krv s fenomenom Bombaja od normalne krvi, jer normalno osobe s grupom 1 imaju oba aglutinina - a i b.

Postoji još jedna teorija koja objašnjava mogući mehanizam Bombajski fenomen: kada se formiraju zametne stanice, u jednoj od njih ostaje dvostruki set hromozoma, dok u drugom nema gena odgovornih, između ostalog, za formiranje krvnih grupa. Međutim, embrioni formirani iz takvih gameta najčešće su neodrživi i umiru ranim fazama razvoj.

Pacijentima s ovim fenomenom može se transfuzirati samo potpuno ista krv. Stoga mnogi od njih drže vlastiti materijal na stanicama za transfuziju krvi kako bi ga mogli koristiti ako je potrebno.

Prilikom sklapanja braka bolje je unaprijed upozoriti partnera i konsultovati se sa genetičarom. Pacijenti s fenomenom Bombaja najčešće rađaju djecu sa normalnom krvnom grupom, ali onom koja nije u skladu sa pravilima nasljeđivanja od roditelja.