Bombay fenomen: miks lapse veregrupp ei ole sama, mis vanematel. Veregruppide pärilikkus Milliseid hüpertensiooni ravimeid tuleks kasutada eakatel patsientidel, sõltuvalt kaasuvate haiguste esinemisest
15. august 2017
Kes ei teaks, et inimestel on neli peamist veregruppi. Esimene, teine ja kolmas on üsna levinud, neljas ei ole nii laialt levinud. See klassifikatsioon põhineb nn aglutinogeenide sisaldusel veres - antigeenid, mis vastutavad antikehade moodustumise eest.
Veregrupi määrab kõige sagedamini pärilikkus, näiteks kui vanematel on teine ja kolmas rühm, võib lapsel olla ükskõik milline neljast, kui isal ja emal on esimene rühm, siis ka nende lastel on esimene rühm ja kui ütleme, et vanematel on neljas ja esimene, siis lapsel on kas teine või kolmas.
Kuid mõnel juhul sünnivad lapsed veregrupiga, mida neil pärimisreeglite kohaselt ei saa olla - seda nähtust nimetatakse nn. bombay fenomen või Bombay veri.
ABO/Reesus-veregrupisüsteemides, mida kasutatakse enamiku veregruppide klassifitseerimiseks, on mitu haruldast veregruppi. Kõige haruldasem on AB-, seda veregruppi täheldatakse vähem kui ühel protsendil maailma elanikkonnast. Tüübid B- ja O- on samuti väga haruldased, kumbki neist moodustab alla 5% maailma elanikkonnast. Kuid lisaks neile kahele põhisüsteemile on olemas üle 30 üldtunnustatud veregrupi määramise süsteemi, sealhulgas palju haruldasi tüüpe, millest mõnda täheldatakse väga väikesel inimrühmal.
Veregrupi määrab teatud antigeenide olemasolu veres. Antigeenid A ja B on väga levinud, mistõttu on lihtsam klassifitseerida inimesi selle alusel, milline antigeen neil on, samas kui O veretüübiga inimestel pole kumbagi antigeeni. Positiivne või negatiivne märk pärast rühma tähendab Rh faktori olemasolu või puudumist. Samal ajal võivad lisaks antigeenidele A ja B esineda ka teisi antigeene ning need antigeenid võivad reageerida teatud doonorite verega. Näiteks võib kellelgi olla A+-tüüpi veri ja veres ei ole teist antigeeni, mis näitab kõrvaltoimete tõenäosust seda antigeeni sisaldava A+-tüüpi annetatud verega.
Bombay veres puuduvad antigeenid A ja B, mistõttu aetakse seda sageli segamini esimese rühmaga, kuid see ei sisalda ka antigeeni H, mis võib saada probleemiks näiteks isaduse määramisel - lapsel ju pole üksainus antigeen tema veres, mis tal on oma vanematelt.
Haruldane veregrupp ei tekita selle omanikule mingeid probleeme, välja arvatud üks asi - kui ta vajab ootamatult vereülekannet, siis saab kasutada ainult sedasama Bombay verd ja seda verd võib ilma tagajärgedeta üle kanda ükskõik millise rühmaga inimesele. .
Esimene teave selle nähtuse kohta ilmus 1952. aastal, kui India arst Vhend patsientide perekonnas vereanalüüse tehes sai ootamatu tulemuse: isal oli veregrupp 1, emal II ja pojal oli veregrupp. III. Ta kirjeldas seda juhtumit suurimas meditsiiniajakirjas The Lancet. Hiljem kohtasid mõned arstid sarnaseid juhtumeid, kuid ei osanud neid selgitada. Ja alles 20. sajandi lõpus leiti vastus: selgus, et sellistel puhkudel matkib (võlts) ühe vanema keha üht veregruppi, samas kui tegelikult on selle tekkega seotud kaks geeni; veregrupist: üks määrab veregrupi, teine kodeerib ensüümi tootmist, mis võimaldab seda rühma realiseerida. See skeem töötab enamiku inimeste jaoks, kuid harvadel juhtudel teine geen puudub ja seetõttu puudub ensüüm. Siis vaadeldakse järgmist pilti: inimesel on nt. III veregrupp, kuid seda ei saa realiseerida ja analüüsist selgub II. Selline vanem annab oma geenid lapsele edasi – siit ka lapse “seletamatu” veregrupp. Sellise miimika kandjaid on vähe – alla 1% Maa elanikkonnast.
Bombay fenomen avastati Indias, kus statistika kohaselt on Euroopas "erilist" verd 0,01% elanikkonnast, Bombay veri on veelgi vähem levinud - umbes 0,0001% elanikkonnast.
Ja nüüd natuke täpsemalt:
Veregrupi eest vastutavad kolme tüüpi geenid - A, B ja 0 (kolm alleeli).
Igal inimesel on kaks veregrupi geeni – üks emalt (A, B või 0) ja teine isalt (A, B või 0).
Võimalikud on 6 kombinatsiooni:
| geenid | Grupp |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| AA | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Kuidas see toimib (raku biokeemia seisukohast)
Meie punaste vereliblede pinnal on süsivesikud - "H-antigeenid", tuntud ka kui "0-antigeenid". (Punaste vereliblede pinnal on glükoproteiinid, millel on antigeensed omadused. Neid nimetatakse aglutinogeenideks.)
Geen A kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest A-antigeenideks (geen A kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab aglutinogeenile N-atsetüül-D-galaktosamiini jäägi, mille tulemuseks on aglutinogeen A).
Geen B kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest B-antigeenideks (geen B kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab aglutinogeenile D-galaktoosi jäägi, mille tulemuseks on aglutinogeen B).
Geen 0 ei kodeeri ühtegi ensüümi.
Sõltuvalt genotüübist näeb punaste vereliblede pinnal süsivesikute taimestik välja järgmine:
| geenid | spetsiifilised antigeenid punaste vereliblede pinnal | rühma tähttähis | |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | A | 2 | A |
| AA | |||
| B0 | IN | 3 | IN |
| BB | |||
| AB | A ja B | 4 | AB |
Näiteks ristame vanemad 1. ja 4. rühmaga ja vaatame, miks nad ei saa 1. rühma last.
(Kuna 1. tüüpi (00) laps peaks saama 0 igalt vanemalt, aga 4. veregrupiga (AB) vanemal 0 ei ole.)
Bombay fenomen
See tekib siis, kui inimene ei tooda oma punalibledel "algset" antigeeni H. Sel juhul ei ole inimesel ei antigeene A ega antigeene B, isegi kui vajalikud ensüümid on olemas. Noh, tulevad suurepärased ja võimsad ensüümid, mis muudavad H A-ks... oeh! aga pole midagi muuta, pole kedagi!
Algset H-antigeeni kodeerib geen, mis on üllatuslikult tähistatud kui H.
H - geen, mis kodeerib antigeeni H
h - retsessiivne geen, H antigeen ei moodustu
Näide: AA genotüübiga inimesel peab olema 2. veregrupp. Aga kui ta on AAHh, siis tema veregrupp on esimene, sest antigeeni A pole millestki teha.
See mutatsioon avastati esmakordselt Bombays, sellest ka nimi. Indias esineb seda ühel inimesel 10 000-st, Taiwanil - ühel inimesel 8000-st Euroopas on hh väga haruldane - ühel inimesel kahesajast tuhandest (0,0005%).
Näide Bombay fenomenist nr 1: kui ühel vanemal on esimene veregrupp, teisel aga teine, siis neljandat rühma lapsel ei saa olla, sest kummalgi vanemal pole 4. rühma jaoks vajalikku B-geeni.
Ja nüüd Bombay fenomen:
Nipp seisneb selles, et esimesel vanemal ei ole vaatamata BB geenidele B antigeene, sest neid pole millestki valmistada. Seetõttu on tal vaatamata geneetilisele kolmandale rühmale vereülekande seisukohalt esimene rühm.
Näide Bombay fenomenist nr 2. Kui mõlemal vanemal on 4. rühm, siis 1. rühma last neil olla ei saa.
| Vanem AB (4 gruppi) |
Vanem AB (grupp 4) | |
| A | IN | |
| A | AA (2. rühm) |
AB (4 gruppi) |
| IN | AB (4 gruppi) |
BB (3. grupp) |
Ja nüüd Bombay fenomen
| Vanem ABHh (4 gruppi) |
Vanem ABHh (4. rühm) | |||
| AH | Ah | B.H. | Bh | |
| A.H. | AAHH (2. rühm) |
AAHh (2. rühm) |
ABHH (4 gruppi) |
ABHh (4 gruppi) |
| Ah | AAHH (2. rühm) |
Ahh (1 rühm) |
ABHh (4 gruppi) |
АBhh (1 rühm) |
| B.H. | ABHH (4 gruppi) |
ABHh (4 gruppi) |
BBHH (3. grupp) |
BBHh (3. grupp) |
| Bh | ABHh (4 gruppi) |
ABhh (1 rühm) |
ABHh (4 gruppi) |
BBhh (1 rühm) |
Nagu näeme, saavad Bombay fenomeniga 4. rühma vanemad ikkagi 1. rühma lapse.
Cis positsioonid A ja B
4. veregrupiga inimesel võib ristumise ajal tekkida viga (kromosomaalne mutatsioon), kui ühes kromosoomis esinevad mõlemad geenid A ja B, teises kromosoomis aga mitte midagi. Sellest tulenevalt muutuvad sellise AB sugurakud kummaliseks: üks sisaldab AB-d ja teisel pole midagi.
| Mida teised vanemad pakuvad | Mutantne vanem | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (4 gruppi) |
0- (1 rühm) |
| A | AAV (4 gruppi) |
A- (2. rühm) |
| IN | ABB (4 gruppi) |
IN- (3. grupp) |
Loomulikult tõrjutakse loodusliku valiku abil AB-d sisaldavad kromosoomid ja üldse mitte midagi sisaldavad kromosoomid, sest neil on raskusi konjugeerumisega normaalsete, mittemutantsete kromosoomidega. Lisaks võib AAV ja ABB lastel tekkida geenide tasakaalustamatus (elujõulisuse halvenemine, embrüo surm). Cis-AB mutatsiooni esinemise tõenäosus on hinnanguliselt ligikaudu 0,001% (0,012% cis-AB kogu AB suhtes).
Cis-AV näide. Kui ühel vanemal on 4. rühm ja teisel 1. rühm, siis ei saa ta lapsi 1. ega 4. rühma.
Ja nüüd mutatsioon:
| Vanem 00 (1 rühm) | AB mutantne vanem (4 gruppi) |
|||
| AB | - | A | IN | |
| 0 | AB0 (4 gruppi) |
0- (1 rühm) |
A0 (2. rühm) |
B0 (3. grupp) |
Halliga varjutatud laste saamise tõenäosus on loomulikult väiksem - 0,001%, nagu kokku lepitud ning ülejäänud 99,999% langeb 2. ja 3. rühmale. Kuid ikkagi tuleks neid protsendi murdosasid geneetilise nõustamise ja kohtuarstliku läbivaatuse käigus arvesse võtta.
Kuidas nad elavad ebatavalise verega?
Inimese igapäevaelu ainulaadne veri ei erine oma teistest klassifikatsioonidest, välja arvatud mitmed tegurid:
· tõsine probleem on vereülekanne, saate nendel eesmärkidel kasutada ainult sama verd, samas kui see on universaalne doonor ja sobib kõigile;
· isaduse tuvastamise võimatus, kui juhtub, et DNA-analüüs on vajalik, ei anna see tulemusi, kuna lapsel puuduvad tema vanematel olevad antigeenid.
Huvitav fakt! USA-s Massachusettsis elab perekond, kus kahel lapsel on Bombay fenomen, ainult samal ajal A-H tüüpi, diagnoositi selline veri üks kord Tšehhi Vabariigis 1961. aastal. Nad ei saa olla üksteise doonorid, kuna neil on erinev Rh-faktor ja ühegi teise rühma vereülekanne on loomulikult võimatu. Vanim laps sai täisealiseks ja sai endale doonoriks äärmuslik juhtum, selline saatus ootab teda noorem õde kui ta saab 18
10. juuni 2014
Nagu teate, on inimestel neli peamist veregruppi. Esimene, teine ja kolmas on üsna levinud, neljas ei ole nii laialt levinud. See klassifikatsioon põhineb nn aglutinogeenide sisaldusel veres - antigeenid, mis vastutavad antikehade moodustumise eest. Teises veregrupis on antigeen A, kolmandas antigeen B, neljandas on mõlemad need antigeenid ja esimeses pole antigeene A ja B, kuid on olemas “primaarne” antigeen H, mis muuhulgas täidab kui " ehitusmaterjal"teises, kolmandas ja neljandas veregrupis sisalduvate antigeenide tootmiseks.
Veregrupi määrab kõige sagedamini pärilikkus, näiteks kui vanematel on teine ja kolmas rühm, võib lapsel olla ükskõik milline neljast, kui isal ja emal on esimene rühm, siis ka nende lastel on esimene rühm ja kui ütleme, et vanematel on neljas ja esimene, siis lapsel on kas teine või kolmas. Mõnel juhul sünnivad lapsed aga veregrupiga, mida neil pärimisreeglite järgi ei saa olla – seda nähtust nimetatakse Bombay fenomeniks ehk Bombay vereks.
ABO/Reesus-veregrupisüsteemides, mida kasutatakse enamiku veregruppide klassifitseerimiseks, on mitu haruldast veregruppi. Kõige haruldasem on AB-, seda veregruppi täheldatakse vähem kui ühel protsendil maailma elanikkonnast. Tüübid B- ja O- on samuti väga haruldased, kumbki neist moodustab alla 5% maailma elanikkonnast. Kuid lisaks neile kahele põhisüsteemile on olemas üle 30 üldtunnustatud veregrupi määramise süsteemi, sealhulgas palju haruldasi tüüpe, millest mõnda täheldatakse väga väikesel inimrühmal.
Veregrupi määrab teatud antigeenide olemasolu veres. Antigeenid A ja B on väga levinud, mistõttu on lihtsam klassifitseerida inimesi selle alusel, milline antigeen neil on, samas kui O veretüübiga inimestel pole kumbagi antigeeni. Positiivne või negatiivne märk pärast rühma tähendab Rh-faktori olemasolu või puudumist. Samal ajal võivad lisaks antigeenidele A ja B esineda ka teisi antigeene ning need antigeenid võivad reageerida teatud doonorite verega. Näiteks võib kellelgi olla A+-tüüpi veri ja veres ei ole teist antigeeni, mis näitab kõrvaltoimete tõenäosust seda antigeeni sisaldava A+-tüüpi annetatud verega.
Bombay veres puuduvad antigeenid A ja B, mistõttu aetakse seda sageli segamini esimese rühmaga, kuid see ei sisalda ka antigeeni H, mis võib saada probleemiks näiteks isaduse määramisel - lapsel ju pole üksainus antigeen tema veres, mis tal on oma vanematelt.
Haruldane veregrupp ei tekita selle omanikule mingeid probleeme, välja arvatud üks asi - kui ta vajab ootamatult vereülekannet, siis saab kasutada ainult sedasama Bombay verd ja seda verd võib ilma tagajärgedeta üle kanda ükskõik millise rühmaga inimesele. .
Esimene teave selle nähtuse kohta ilmus 1952. aastal, kui India arst Vhend patsientide perekonnas vereanalüüse tehes sai ootamatu tulemuse: isal oli veregrupp 1, emal II ja pojal oli veregrupp. III. Ta kirjeldas seda juhtumit suurimas meditsiiniajakirjas The Lancet. Hiljem kohtasid mõned arstid sarnaseid juhtumeid, kuid ei osanud neid selgitada. Ja alles 20. sajandi lõpus leiti vastus: selgus, et sellistel puhkudel matkib (võlts) ühe vanema keha üht veregruppi, samas kui tegelikult on selle tekkega seotud kaks geeni; veregrupist: üks määrab veregrupi, teine kodeerib ensüümi tootmist, mis võimaldab seda rühma realiseerida. Enamiku inimeste jaoks see skeem töötab, kuid harvadel juhtudel puudub teine geen ja seetõttu puudub ensüüm. Siis vaadeldakse järgmist pilti: inimesel on nt. III veregrupp, kuid seda ei saa realiseerida ja analüüsist selgub II. Selline vanem annab oma geenid lapsele edasi – siit ka lapse “seletamatu” veregrupp. Sellise miimika kandjaid on vähe – alla 1% Maa elanikkonnast.
Bombay fenomen avastati Indias, kus statistika kohaselt on Euroopas "erilist" verd 0,01% elanikkonnast, Bombay veri on veelgi vähem levinud - umbes 0,0001% elanikkonnast.
Ja nüüd natuke täpsemalt:
Veregrupi eest vastutavad kolme tüüpi geenid - A, B ja 0 (kolm alleeli).
Igal inimesel on kaks veregrupi geeni – üks emalt (A, B või 0) ja teine isalt (A, B või 0).
Võimalikud on 6 kombinatsiooni:
| geenid | Grupp |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| AA | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Kuidas see toimib (raku biokeemia seisukohast)
Meie punaste vereliblede pinnal on süsivesikud - "H-antigeenid", tuntud ka kui "0-antigeenid". (Punaste vereliblede pinnal on glükoproteiinid, millel on antigeensed omadused. Neid nimetatakse aglutinogeenideks.)
Geen A kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest A-antigeenideks (geen A kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab aglutinogeenile N-atsetüül-D-galaktosamiini jäägi, mille tulemuseks on aglutinogeen A).
Geen B kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest B-antigeenideks (geen B kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab aglutinogeenile D-galaktoosi jäägi, mille tulemuseks on aglutinogeen B).
Geen 0 ei kodeeri ühtegi ensüümi.
Sõltuvalt genotüübist näeb punaste vereliblede pinnal süsivesikute taimestik välja järgmine:
| geenid | spetsiifilised antigeenid punaste vereliblede pinnal | rühma tähttähis | |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | A | 2 | A |
| AA | |||
| B0 | IN | 3 | IN |
| BB | |||
| AB | A ja B | 4 | AB |
Näiteks ristame vanemad 1. ja 4. rühmaga ja vaatame, miks nad ei saa 1. rühma last.
(Kuna 1. tüüpi (00) laps peaks saama 0 igalt vanemalt, aga 4. veregrupiga (AB) vanemal 0 ei ole.)
Bombay fenomen
See tekib siis, kui inimene ei tooda oma punalibledel "algset" antigeeni H. Sel juhul ei ole inimesel ei antigeene A ega antigeene B, isegi kui vajalikud ensüümid on olemas. Noh, tulevad suurepärased ja võimsad ensüümid, mis muudavad H A-ks... oeh! aga pole midagi muuta, pole kedagi!
Algset H-antigeeni kodeerib geen, mis on üllatuslikult tähistatud kui H.
H – geen, mis kodeerib antigeeni H
h – retsessiivne geen, H antigeen ei moodustu
Näide: AA genotüübiga inimesel peab olema 2. veregrupp. Aga kui ta on AAHh, siis tema veregrupp on esimene, sest antigeeni A pole millestki teha.
See mutatsioon avastati esmakordselt Bombays, sellest ka nimi. Indias esineb seda ühel inimesel 10 000-st, Taiwanil - ühel inimesel 8000-st Euroopas on hh väga haruldane - ühel inimesel kahesajast tuhandest (0,0005%).
Näide Bombay fenomenist nr 1: kui ühel vanemal on esimene veregrupp, teisel aga teine, siis neljandat rühma lapsel ei saa olla, sest kummalgi vanemal pole 4. rühma jaoks vajalikku B-geeni.
Ja nüüd Bombay fenomen:
Nipp seisneb selles, et esimesel vanemal ei ole vaatamata BB geenidele B antigeene, sest neid pole millestki valmistada. Seetõttu on tal vaatamata geneetilisele kolmandale rühmale vereülekande seisukohalt esimene rühm.
Näide Bombay fenomenist nr 2. Kui mõlemal vanemal on 4. rühm, siis 1. rühma last neil olla ei saa.
| Vanem AB (4 gruppi) |
Vanem AB (grupp 4) | |
| A | IN | |
| A | AA (2. rühm) |
AB (4 gruppi) |
| IN | AB (4 gruppi) |
BB (3. grupp) |
Ja nüüd Bombay fenomen
| Vanem ABHh (4 gruppi) |
Vanem ABHh (4. rühm) | |||
| AH | Ah | B.H. | Bh | |
| A.H. | AAHH (2. rühm) |
AAHh (2. rühm) |
ABHH (4 gruppi) |
ABHh (4 gruppi) |
| Ah | AAHH (2. rühm) |
Ahh (1 rühm) |
ABHh (4 gruppi) |
АBhh (1 rühm) |
| B.H. | ABHH (4 gruppi) |
ABHh (4 gruppi) |
BBHH (3. grupp) |
BBHh (3. grupp) |
| Bh | ABHh (4 gruppi) |
ABhh (1 rühm) |
ABHh (4 gruppi) |
BBhh (1 rühm) |
Nagu näeme, saavad Bombay fenomeniga 4. rühma vanemad ikkagi 1. rühma lapse.
Cis positsioonid A ja B
4. veregrupiga inimesel võib ristumise ajal tekkida viga (kromosomaalne mutatsioon), kui ühte kromosoomi ilmuvad mõlemad geenid A ja B ning teises kromosoomis ei ole midagi. Sellest tulenevalt osutuvad sellise AB sugurakud kummaliseks: üks sisaldab AB-d ja teisel pole midagi.
| Mida teised vanemad pakuvad | Mutantne vanem | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (4 gruppi) |
0- (1 rühm) |
| A | AAV (4 gruppi) |
A- (2. rühm) |
| IN | ABB (4 gruppi) |
IN- (3. grupp) |
Loomulikult tõrjutakse loodusliku valiku abil AB-d sisaldavad kromosoomid ja üldse mitte midagi sisaldavad kromosoomid, sest neil on raskusi konjugeerumisega normaalsete, mittemutantsete kromosoomidega. Lisaks võib AAV ja ABB lastel tekkida geenide tasakaalustamatus (elujõulisuse halvenemine, embrüo surm). Cis-AB mutatsiooni esinemise tõenäosus on hinnanguliselt ligikaudu 0,001% (0,012% cis-AB kogu AB suhtes).
Cis-AV näide. Kui ühel vanemal on 4. rühm ja teisel 1. rühm, siis ei saa ta lapsi 1. ega 4. rühma.
Ja nüüd mutatsioon:
| Vanem 00 (1 rühm) | AB mutantne vanem (4 gruppi) |
|||
| AB | - | A | IN | |
| 0 | AB0 (4 gruppi) |
0- (1 rühm) |
A0 (2. rühm) |
B0 (3. grupp) |
Halliga varjutatud laste saamise tõenäosus on loomulikult väiksem - 0,001%, nagu kokku lepitud ning ülejäänud 99,999% langeb 2. ja 3. rühmale. Kuid ikkagi tuleks neid protsendi murdosasid geneetilise nõustamise ja kohtuarstliku läbivaatuse käigus arvesse võtta.
allikatest
http://www.factroom.ru/facts/54527,
http://www.vitaminov.net/rus-catalog_zabolevaniy-896802656-0-23906.html
http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%80%D1%83%D0%BF%D0%BF%D1%8B_%D0%BA%D1%80%D0%BE%D0 %B2%D0%B8_%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0
http://bio-faq.ru/zzz/zzz014.html
Ja veel midagi huvitavat meditsiiniteemadel: siin rääkisin üksikasjalikult ja siin. Või äkki on keegi huvitatud või näiteks kõigile tuntud Algne artikkel on veebisaidil InfoGlaz.rf Link artiklile, millest see koopia tehti -10.04.2015 13.10.2015
Veri on inimkehas ainulaadne vedelik, see ringleb pidevalt läbi veresoonte, varustab hapnikku ja vajalikke komponente. siseorganid. Kõik teavad, et selle rühma on neli, I, II, III, IV, kuid mitte kõik ei tea teise, üliharuldase, erakordse rühma olemasolust, mida nimetatakse Bombay fenomeniks.
Avastamata veri, avastuslugu
Nähtuse avastas 1952. aastal Indias (Mumbai linn, varem Bombay, kust see nimi pärineb) teadlane Bhende. Avastus tehti massilise malaaria uurimise käigus, pärast kolm inimest puudusid vajalikud antigeenid, mis määraksid, mis tüüpi veri kuulub. Esinemisjuhtumid on ainulaadsed, Bombay nähtusega inimeste arv maailmas on üks kahesaja viiekümne tuhande elaniku kohta, ainult Indias on see arv suurem, moodustades 1 juhtumi 7600 inimese kohta.
Huvitav fakt! Teadlased usuvad, et tekkimist tundmatu veri Indias seostatakse seda sagedaste abieludega oma pereliikmetega. Riigi seaduste järgi võimaldab sigimine ühe kõrgema kasti ringis säilitada rikkust ja oma positsiooni ühiskonnas.
Hiljuti tegid Vermonti ülikooli töötajad sensatsioonilise avalduse, et leidub ka haruldasi vereliike, nende nimed on Junior ja Langereis. Need avastati massispektromeetria abil, mille tulemusena tuvastati kaks täiesti uut valku. Varem teadis teadus umbes 30 veregrupi eest vastutavat valku ja nüüd on neid 32, mis võimaldas teadlastel oma avastusest teada anda. Eksperdid usuvad, et see avastus on uus samm võidelda vähihaigused ja see võimaldab meil areneda uus tehnoloogia onkoloogiline ravi.
Mis on ainulaadne?
· Esimest rühma peetakse kõige levinumaks, see tekkis neandertallaste ajal ja on tuntud juba üle 40 tuhande aasta, peaaegu pooled selle kandjatest maa peal;
· Teine on tuntud juba üle 15 tuhande aasta, see pole ka haruldane, erinevate allikate andmetel on selle kandjaid umbes 35%, kõige rohkem seda tüüpi inimesi Jaapanis ja Lääne-Euroopa;
· kolmas, veidi vähem levinud kui kaks esimest, selle kohta on teada umbes sama palju kui umbes teist, suurim selle liigiga inimeste kontsentratsioon on leitud Ida-Euroopa, on selle kandjaid kokku umbes 15%;
· neljas, kõige uuem, moodustamisest pole möödunud rohkem kui tuhat aastat, see tekkis I ja III ühinemise tulemusena vaid 5% ja mõningatel andmetel isegi 3% maailma rahvastikust. see oluline punane vedelik, mis voolab läbi nende anumate.
Kujutage nüüd ette, kui IV rühma peetakse nooreks ja haruldaseks, siis mida me saame öelda Bombay rühma kohta, mis on selle avastamisest veidi üle 60 aasta vana ja mida leidub 0,001% planeedi inimestest, selle unikaalsus on vaieldamatu .
Kuidas nähtus kujuneb?
Rühmadesse klassifitseerimine toimub antigeenide sisalduse alusel, näiteks teine sisaldab antigeeni A, kolmas sisaldab antigeeni B, neljas neid mõlemaid ja esimeses need puuduvad, kuid on esialgne antigeen H ja kõik teised tulenevad sellest, seda peetakse A ja B omamoodi “ehitusmaterjaliks”.
Pantimine keemiline koostis veri ilmneb lapsel emakas ja sõltub sellest, milline veri vanematel on, põhiliseks teguriks on pärilikkus. Kuid reeglitest on harvad erandid, mida ei saa geneetiliselt seletada. See on Bombay fenomeni esilekerkimine, see seisneb selles, et sündinud lastel on veretüüp, mida neil a priori ei saa olla. Sellel ei ole antigeene A ja B, seega võib seda segi ajada esimese rühmaga, kuid sellel pole ka H-komponenti, see on selle ainulaadsus.
Kuidas nad elavad ebatavalise verega?
Unikaalse verega inimese igapäevaelu ei erine teistest klassifikatsioonidest, välja arvatud mitmed tegurid:
· tõsine probleem on vereülekanne nendel eesmärkidel, samas kui see on universaalne doonor ja sobib kõigile;
· isaduse tuvastamise võimatus, kui juhtub, et DNA-analüüs on vajalik, ei anna see tulemusi, kuna lapsel puuduvad tema vanematel olevad antigeenid.
Huvitav fakt! USA-s Massachusettsis elab perekond, kus kahel lapsel on Bombay fenomen, ainult et neil on ka A-H tüüp, selline veri diagnoositi üks kord Tšehhis 1961. Nad ei saa olla üksteise doonoriteks, kuna neil on erinevad reesusfaktor ja mis tahes muu rühma transfusioon on loomulikult võimatu. Vanim laps sai täisealiseks ja sai viimase võimalusena endale doonoriks, sama saatus ootab ka nooremat õde, kui too 18-aastaseks saab.
· Keskmise täiskasvanud mehe kehas on veremaht 5-6 liitrit;
· Neljateistkümnendat juunit peetakse ülemaailmseks doonoripäevaks, see on pühendatud Karl Landsteineri sünniaastapäevale, ta oli esimene, kes liigitas vere rühmadesse;
· arvatakse, et kui ikoon hakkab veritsema, siis on inimesi, kes väidavad, et jälgisid seda protsessi enne 2001. aasta 11. septembri terrorirünnakut ja II maailmasõja algust. Samuti räägivad kirjalikud allikad veritsevast ikoonist enne Püha Bartholomeuse ööd;
· 20. sajandi keskpaigas tekkis seos teatud haigustele kalduvuse ja veregrupi vahel, näiteks teise rühma põdejad on vastuvõtlikumad leukeemiale ja malaariale, esimese grupi omajad vastuvõtlikumad verevalumite rebenemisele. sidemed, kõõlused ja peptilised haavandid;
· vähi diagnoosi kuuleb sagedamini kui teised kolmanda grupi, harvemini kui teised esimeses rühmas;
· on inimene, kes elab ilma pulsita, tema eripära seisneb selles, et eemaldatud südame asemel on tal paigaldatud vereringe jaoks aparaat, see töötab täiel määral edasi, kuid pulssi pole ka EKG tegemisel. sooritatakse;
· Jaapanis ollakse kindlad, et inimese iseloom ja saatus sõltub sellest, mis veretüübiga ta sündis.
Vedelik, mis on miljonite aastate jooksul arenenud selleks, et anda meile võimalus elada, sisaldab palju mõistatusi ja saladusi. See kaitseb meid kokkupuute eest keskkond, erinevate viiruste ja infektsioonide eest, neutraliseerides neid, takistades nende tungimist elutähtsatesse olulised elundid. Kuid kui palju saladusi on lisaks Bombay fenomenile, samuti Juniori ja Langereisi rühmadele alles jäänud teadlastele avaldamiseks ja kogu maailmale rääkimata.
Inimkeha on kuulus oma unikaalsuse poolest. Erinevate meie kehas igapäevaselt esinevate mutatsioonide tõttu muutume individuaalseks, kuna mõned meie omandatud omadused erinevad oluliselt teiste inimeste samadest välistest ja sisemistest teguritest. See kehtib ka veregrupi kohta.
Tavaliselt on see tavaks jagada 4 tüüpi. Kuid see on äärmiselt haruldane, kuid juhtub, et inimene, kellel see peaks olema (tänu geneetilised omadused vanemad) on täiesti erinev, spetsiifiline. Seda paradoksi nimetatakse "Bombay fenomeniks".
Mis see on?
See termin tähendab pärilik mutatsioon. See on äärmiselt haruldane - kuni 1 juhtum kümne miljoni inimese kohta. Bombay fenomen on saanud oma nime India linna Bombay järgi.
Indias on üks asula, kus inimestel on üsna sageli “kimäärne” veregrupp. See tähendab, et erütrotsüütide antigeenide määramisel standardmeetodid tulemus näitab näiteks teist rühma, kuigi tegelikult on esimene rühm tingitud mutatsioonist inimestel.
See tekib inimesel retsessiivse geenipaari H moodustumisel Tavaliselt, kui inimene on selle geeni suhtes heterosügootne, siis tunnust ei ilmne, retsessiivne alleel ei saa oma funktsiooni täita. Vanemate kromosoomide vale kombinatsiooni tõttu moodustub retsessiivne geenipaar ja tekib Bombay fenomen.
Kuidas see areneb?
Nähtuse ajalugu
Sarnast nähtust kirjeldati paljudes meditsiiniväljaannetes, kuid peaaegu kuni 20. sajandi keskpaigani polnud kellelgi aimu, miks see nii juhtub.
See paradoks avastati Indias 1952. aastal. Uuringut läbi viinud arst märkas, et vanematel on samad veregrupid (isal oli esimene ja emal teine) ja sündinud lapsel kolmas.
Olles selle nähtuse vastu huvi tundnud, suutis arst kindlaks teha, et isa keha oli suutnud kuidagi muutuda, mis võimaldas arvata, et tal on esimene rühm. Modifikatsioon ise tekkis ensüümi puudumise tõttu, mis võimaldaks sünteesida vajalikku valku, mis aitaks määrata vajalikku antigeeni. Kuna aga ensüümi ei olnud, ei saanud rühma õigesti määrata.
Nähtus on esindajate seas üsna haruldane. Mõnevõrra tavalisem on leida "Bombay vere" kandjaid Indias.
Bombay vere päritolu teooriad
Üks peamisi teooriaid ainulaadse veregrupi tekkeks on kromosomaalne mutatsioon. Näiteks on inimesel võimalik kromosoomides alleele rekombineerida. See tähendab, et sugurakkude moodustumise ajal võivad selle eest vastutavad geenid liikuda järgmiselt: geenid A ja B satuvad ühte sugurakku (järgmine isend võib vastu võtta mis tahes rühma, välja arvatud esimene) ja teine sugurakk ei kanna geene. vastutavad veregrupi eest. Sel juhul on võimalik ilma antigeenideta suguraku pärand.
Ainus takistus selle levikule on see, et paljud sellised sugurakud surevad isegi embrüogeneesi sisenemata. Võib-olla jäävad mõned siiski ellu, mis aitab hiljem kaasa Bombay vere moodustumisele.
Samuti on võimalik, et geenide levik võib olla häiritud sigoot- või embrüonaalses staadiumis (ema alatoitluse või liigse alkoholitarbimise tagajärjel).
Selle seisundi arengu mehhanism
Nagu öeldud, sõltub kõik geenidest.
Inimese genotüüp (kõikide tema geenide kogum) sõltub otseselt vanemast, täpsemalt sellest, millised omadused vanematelt lastele edasi anti.
Kui uurite antigeenide koostist sügavamalt, märkate, et veregrupp on päritud mõlemalt vanemalt. Näiteks kui ühel neist on esimene ja teisel teine, on lapsel neist rühmadest ainult üks. Kui Bombay fenomen areneb, juhtub kõik veidi teisiti:
- Teist veregruppi kontrollib geen a, mis vastutab spetsiaalse antigeeni – A sünteesi eest. Esimesel ehk nullil puuduvad spetsiifilised geenid.
- Antigeeni A süntees on tingitud diferentseerumise eest vastutava kromosoomi H lõigu toimest.
- Kui selle DNA lõigu süsteemis on tõrge, siis ei saa antigeenid õigesti diferentseeruda, mistõttu võib laps omandada vanemalt antigeeni A ning genotüübipaari teist alleeli ei saa määrata (tavaliselt nimetatakse seda nn. nn). See retsessiivne paar surub maha A-piirkonna tegevuse, mille tulemusena on lapsel esimene rühm.
Kui kõike üldistada, selgub, et peamine Bombay fenomeni põhjustav protsess on retsessiivne epistaas.
Mittealleelne interaktsioon
Nagu öeldud, põhineb Bombay fenomeni areng geenide mittealleelsel interaktsioonil – epistaasil. Seda tüüpi pärilikkust eristab asjaolu, et üks geen surub alla teise geeni, isegi kui allasurutud alleel on domineeriv.
Bombay fenomeni arengu geneetiline alus on epistaas. Seda tüüpi pärilikkuse eripära on see, et retsessiivne epistaatiline geen on tugevam kui hüpostaatiline geen, kuid see määrab veregrupi. Seetõttu ei ole supressiooni põhjustav inhibiitorgeen võimeline tootma ühtegi tunnust. Seetõttu sünnib laps ilma veregrupita.
See interaktsioon on määratud geneetiliselt, seega on võimalik tuvastada retsessiivse alleeli olemasolu ühel vanemal. Sellise veregrupi kujunemist on võimatu mõjutada, veel vähem muuta. Seetõttu dikteerib igapäevaelu muster neile, kellel on Bombay fenomen, mõned reeglid, mida järgides saavad sellised inimesed normaalselt elada ja oma tervise pärast mitte karta.
Selle mutatsiooniga inimeste elu tunnused
Üldiselt ei erine Bombay verd kandvad inimesed tavainimestest. Probleemid tekivad aga siis, kui on vaja vereülekannet (suur operatsioon, õnnetus või veresüsteemi haigus). Nende inimeste antigeense koostise eripära tõttu ei saa neile peale Bombay verd üle kanda. Sellised vead on eriti levinud äärmuslikud olukorrad kui pole aega patsiendi punaste vereliblede analüüsi põhjalikult uurida.
Test näitab näiteks teist rühma. Kui patsiendile antakse selle rühma verd, võib tekkida intravaskulaarne hemolüüs, mis põhjustab surma. Just selle antigeenide kokkusobimatuse tõttu vajab patsient ainult Bombay verd, mille Rh on alati sama, mis temal.
Sellised inimesed on sunnitud oma verd säilitama alates 18. eluaastast, et hiljem oleks, mida vajadusel üle kanda. Nende inimeste kehas pole muid tunnuseid. Seega võime öelda, et Bombay fenomen on "eluviis", mitte haigus. Saate temaga koos elada, peate lihtsalt meeles pidama oma "ainulaadsust".
Isaduse küsimused
Bombay fenomen on "abielu äike". Peamine probleem seisneb selles, et isaduse määramisel on ilma erilise uurimiseta võimatu nähtuse olemasolu tõestada.
Kui äkki keegi otsustab suhet klaarida, siis tuleb teda kindlasti teavitada, et sellise mutatsiooni esinemine on võimalik. Geneetilise sobivuse test sisse selline juhtum tuleks läbi viia ulatuslikumalt, uurides vere ja punaste vereliblede antigeenset koostist. Vastasel juhul võib lapse ema jääda üksi, ilma meheta.
Seda nähtust saab tõestada ainult kasutades geneetilised testid ja veregrupi pärilikkuse tüübi määramine. Uuring on üsna kallis ja seda ei kasutata praegu laialdaselt. Seega, kui laps sünnib erineva veregrupiga, tuleks kohe kahtlustada Bombay fenomeni. Ülesanne pole lihtne, sest sellest teavad vaid paarkümmend inimest.
Bombay veri ja selle esinemine tänapäeval
Nagu öeldud, on Bombay verega inimesed haruldased. Seda tüüpi verd ei leidu Kaukaasia rassi esindajatel praktiliselt kunagi; Indiaanlaste seas on see veri tavalisem (eurooplaste seas on selle vere esinemine keskmiselt üks juhtum 10 miljoni inimese kohta). On olemas teooria, et see nähtus areneb hindude rahvuslike ja usuliste omaduste tõttu.
Kõik teavad, et see on püha loom ja tema liha ei saa süüa. Võib-olla seetõttu, et veiseliha sisaldab mõningaid antigeene, mis võivad muutusi põhjustada, ilmub Bombay verd sagedamini. Paljud eurooplased söövad veiseliha, mis on retsessiivse epistaatilise geeni antigeense supressiooni teooria tekkimise eeltingimus.
Võimalik, et nad mõjutavad kliimatingimused kuid seda teooriat praegu ei uurita, seega puuduvad tõendid selle kinnitamiseks.
Bombay vere tähtsus
Kahjuks on tänapäeval vähesed inimesed Bombay verest kuulnud. Seda nähtust teavad ainult hematoloogid ja sellel alal töötavad teadlased geenitehnoloogia. Ainult nemad teavad Bombay fenomenist, mis see on, kuidas see avaldub ja mida tuleb selle tuvastamisel ette võtta. Selle nähtuse täpset põhjust pole aga veel kindlaks tehtud.
Kui vaatame seda evolutsioonilisest vaatenurgast, on Bombay veri ebasoodne tegur. Paljud inimesed vajavad mõnikord ellujäämiseks vereülekannet või asendust. Bombay vere juuresolekul seisneb raskus selles, et seda ei saa asendada teist tüüpi verega. Seetõttu arenevad nad sageli surmad sellised inimesed.
Kui vaadata probleemi teisest küljest, siis on võimalik, et Bombay veri on rohkem arenenud kui standardse antigeense koostisega veri. Selle omadusi pole täielikult uuritud, mistõttu on võimatu öelda, mis on Bombay fenomen - needus või kingitus.
) on teatud tüüpi geeni mittealleelne interaktsioon (retsessiivne epistaas). h geenidega, mis vastutavad AB0 süsteemi veregrupi aglutinogeenide sünteesi eest erütrotsüütide pinnal. Selle fenotüübi avastas esmakordselt 1952. aastal India Bombay linnas dr Y. M. Bhende, kes andis sellele nähtusele nime.
Avamine
Avastus tehti massilise malaariajuhtumitega seotud uuringute käigus pärast seda, kui kolmel inimesel leiti, et puuduvad vajalikud antigeenid, mille alusel tehakse tavaliselt kindlaks, kas veri kuulub teatud rühma. Eeldatakse, et sellise nähtuse tekkimine on seotud sagedaste sugulusabieludega, mis on selles maakera osas traditsioonilised. Võib-olla just sel põhjusel on Indias selle veregrupiga inimeste arv 1 juhtum 7600 inimese kohta, keskmiselt 1:250 000 maailma rahvastiku kohta.
Kirjeldus
Inimestel, kellel on see geen retsessiivses homosügootses olekus hh, aglutinogeene ei sünteesita erütrotsüütide membraanil. Järelikult ei moodustu sellistel punastel verelibledel aglutinogeene A Ja B, kuna nende moodustamiseks puudub alus. See toob kaasa asjaolu, et selle veregrupi kandjad on universaalsed doonorid - nende verd võib üle kanda igale inimesele, kes seda vajab (loomulikult võttes arvesse Rh-tegurit), kuid samal ajal saab neid ise üle kanda ainult sama "nähtusega" inimeste veri.
Laotamine
Selle fenotüübiga inimeste arv on ligikaudu 0,0004% kogu elanikkonnast, kuid mõnes piirkonnas, eriti Mumbais (endine Bombay), on nende arv 0,01%. Arvestades seda tüüpi vere erakordset haruldust, on selle kandjad sunnitud looma oma verepanga, sest erakorralise vereülekande vajaduse korral saavad nad seda teha. vajalik materjal ei jää praktiliselt kuhugi.
