Kes ei teaks, et inimestel on neli peamist veregruppi. Esimene, teine ​​ja kolmas on üsna levinud, neljas pole nii laialt levinud. See klassifikatsioon põhineb nn aglutinogeenide sisaldusel veres - antigeenid, mis vastutavad antikehade moodustumise eest.

Veregrupi määrab kõige sagedamini pärilikkus, näiteks kui vanematel on teine ​​ja kolmas rühm, võib lapsel olla ükskõik milline neljast, kui isal ja emal on esimene rühm, siis ka nende lastel on esimene rühm ja kui ütleme, et vanematel on neljas ja esimene, siis lapsel on kas teine ​​või kolmas.

Kuid mõnel juhul sünnivad lapsed veregrupiga, mida neil pärimisreeglite kohaselt ei saa olla – seda nähtust nimetatakse Bombay fenomeniks või bombay veri.

Enamiku veregruppide klassifitseerimiseks kasutatavates ABO/Reesus-veregrupisüsteemides on mitu haruldast veregruppi. Kõige haruldasem on AB-, seda veregruppi täheldatakse vähem kui ühel protsendil maailma elanikkonnast. Tüübid B- ja O- on samuti väga haruldased, igaüks neist moodustab alla 5% maailma elanikkonnast. Kuid lisaks neile kahele põhisüsteemile on olemas üle 30 üldtunnustatud veregrupi määramise süsteemi, sealhulgas palju haruldasi tüüpe, millest mõnda täheldatakse väga väikesel inimrühmal.

Veregrupi määrab teatud antigeenide olemasolu veres. Antigeenid A ja B on väga levinud, mistõttu on lihtsam klassifitseerida inimesi selle alusel, milline antigeen neil on, samas kui O veretüübiga inimestel pole kumbagi antigeeni. Positiivne või negatiivne märk pärast rühma tähendab Rh faktori olemasolu või puudumist. Samal ajal võivad lisaks antigeenidele A ja B esineda ka teisi antigeene ning need antigeenid võivad reageerida teatud doonorite verega. Näiteks võib kellelgi olla A+-tüüpi veri ja veres ei ole teist antigeeni, mis näitab kõrvaltoimete tõenäosust seda antigeeni sisaldava A+-tüüpi annetatud verega.

Bombay veres puuduvad antigeenid A ja B, mistõttu aetakse seda sageli segamini esimese rühmaga, kuid see ei sisalda ka antigeeni H, mis võib saada probleemiks näiteks isaduse määramisel - lapsel ju pole üksainus antigeen tema veres, mis tal on oma vanematelt.

Haruldane veregrupp ei tekita selle omanikule probleeme, välja arvatud üks asi - kui ta vajab ootamatult vereülekannet, siis saab kasutada ainult sedasama Bombay verd ja seda verd võib ilma tagajärgedeta üle kanda ükskõik millise rühmaga inimesele. .

Esimene teave selle nähtuse kohta ilmus 1952. aastal, kui India arst Vhend patsientide perekonnas vereanalüüse tehes sai ootamatu tulemuse: isal oli veregrupp 1, emal II ja pojal oli veregrupp. III. Ta kirjeldas seda juhtumit suurimas meditsiiniajakirjas The Lancet. Hiljem kohtasid mõned arstid sarnaseid juhtumeid, kuid ei osanud neid selgitada. Ja alles 20. sajandi lõpus leiti vastus: selgus, et sellistel puhkudel matkib (võlts) ühe vanema keha üht veregruppi, samas kui tegelikult on selle tekkega seotud kaks geeni; veregrupist: üks määrab veregrupi, teine ​​kodeerib ensüümi tootmist, mis võimaldab seda rühma realiseerida. See skeem töötab enamiku inimeste jaoks, kuid harvadel juhtudel teine ​​geen puudub, seetõttu puudub ensüüm. Siis vaadeldakse järgmist pilti: inimesel on nt. III veregrupp, kuid seda ei saa realiseerida ja analüüsist selgub II. Selline vanem annab oma geenid lapsele edasi – siit ka lapse “seletamatu” veregrupp. Sellise miimika kandjaid on vähe – alla 1% Maa elanikkonnast.

Bombay fenomen avastati Indias, kus statistika kohaselt on Euroopas "eriverd" 0,01% elanikkonnast, Bombay veri on veelgi vähem levinud - ligikaudu 0,0001% elanikkonnast.

Ja nüüd natuke täpsemalt:

Veregrupi eest vastutavad kolme tüüpi geenid – A, B ja 0 (kolm alleeli).

Igal inimesel on kaks veregrupi geeni – üks emalt (A, B või 0) ja teine ​​isalt (A, B või 0).

Võimalikud on 6 kombinatsiooni:

geenid	Grupp
00	1
0A	2
AA
0V	3
BB
AB	4

Kuidas see toimib (raku biokeemia seisukohast)

Meie punaste vereliblede pinnal on süsivesikud - "H-antigeenid", tuntud ka kui "0-antigeenid". (Punaste vereliblede pinnal on glükoproteiinid, millel on antigeensed omadused. Neid nimetatakse aglutinogeenideks.)

Geen A kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest A-antigeenideks (geen A kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab aglutinogeenile N-atsetüül-D-galaktosamiini jäägi, mille tulemuseks on aglutinogeen A).

Geen B kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest B-antigeenideks (geen B kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab aglutinogeenile D-galaktoosi jäägi, mille tulemuseks on aglutinogeen B).

Geen 0 ei kodeeri ühtegi ensüümi.

Sõltuvalt genotüübist näeb punaste vereliblede pinnal süsivesikute taimestik välja järgmine:

geenid	spetsiifilised antigeenid punaste vereliblede pinnal		rühma tähttähis
00	-	1	0
A0	A	2	A
AA
B0	IN	3	IN
BB
AB	A ja B	4	AB

Näiteks ristame vanemad 1. ja 4. rühmaga ja vaatame, miks nad ei saa 1. rühma last.

(Kuna 1. tüüpi (00) laps peaks saama 0 igalt vanemalt, aga 4. veregrupiga (AB) vanemal 0 ei ole.)

Bombay fenomen

See tekib siis, kui inimene ei tooda oma punalibledel "algset" antigeeni H. Sel juhul ei ole inimesel ei antigeene A ega antigeene B, isegi kui vajalikud ensüümid on olemas. Noh, tulevad suurepärased ja võimsad ensüümid, mis muudavad H A-ks... oeh! aga pole midagi muuta, pole kedagi!

Algset H-antigeeni kodeerib geen, mis on üllatuslikult tähistatud kui H.

H - geen, mis kodeerib antigeeni H

h - retsessiivne geen, H antigeen ei moodustu

Näide: AA genotüübiga inimesel peab olema 2. veregrupp. Aga kui ta on AAHh, siis tema veregrupp on esimene, sest antigeeni A pole millestki teha.

See mutatsioon avastati esmakordselt Bombays, sellest ka nimi. Indias esineb seda ühel inimesel 10 000-st, Taiwanil - ühel inimesel 8000-st Euroopas on hh väga haruldane - ühel inimesel kahesajast tuhandest (0,0005%).

Näide Bombay fenomenist nr 1: kui ühel vanemal on esimene veregrupp, teisel aga teine, siis neljandat rühma lapsel ei saa olla, sest kummalgi vanemal pole 4. rühma jaoks vajalikku B-geeni.

Ja nüüd Bombay fenomen:

Nipp seisneb selles, et esimesel vanemal ei ole vaatamata BB geenidele B antigeene, sest neid pole millestki valmistada. Seetõttu on tal vaatamata geneetilisele kolmandale rühmale vereülekande seisukohalt esimene rühm.

Näide Bombay fenomenist nr 2. Kui mõlemal vanemal on 4. rühm, siis 1. rühma last neil olla ei saa.

Vanem AB (4 gruppi)	Vanem AB (grupp 4)
	A	IN
A	AA (2. rühm)	AB (4 gruppi)
IN	AB (4 gruppi)	BB (3. grupp)

Ja nüüd Bombay fenomen

Vanem ABHh (4 gruppi)	Vanem ABHh (4. rühm)
	AH	Ah	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2. rühm)	AAHh (2. rühm)	ABHH (4 gruppi)	ABHh (4 gruppi)
Ah	AAHH (2. rühm)	Ahh (1 rühm)	ABHh (4 gruppi)	АBhh (1 rühm)
B.H.	ABHH (4 gruppi)	ABHh (4 gruppi)	BBHH (3. grupp)	BBHh (3. grupp)
Bh	ABHh (4 gruppi)	ABhh (1 rühm)	ABHh (4 gruppi)	BBhh (1 rühm)

Nagu näeme, saavad Bombay fenomeniga 4. rühma vanemad ikkagi 1. rühma lapse.

Cis positsioonid A ja B

4. veregrupiga inimesel võib ristumise ajal tekkida viga (kromosomaalne mutatsioon), kui ühes kromosoomis esinevad mõlemad geenid A ja B, kuid teises kromosoomis ei esine midagi. Sellest tulenevalt muutuvad sellise AB sugurakud kummaliseks: üks sisaldab AB-d ja teisel pole midagi.

Mida teised vanemad pakuvad	Mutantne vanem
	AB	-
0	AB0 (4 gruppi)	0- (1 rühm)
A	AAV (4 gruppi)	A- (2. rühm)
IN	ABB (4 gruppi)	IN- (3. grupp)

Loomulikult tõrjutakse loodusliku valiku abil AB-d sisaldavad kromosoomid ja üldse mitte midagi sisaldavad kromosoomid, sest neil on raskusi konjugeerumisega normaalsete, mittemutantsete kromosoomidega. Lisaks võib AAV ja ABB lastel tekkida geenide tasakaalustamatus (elujõulisuse halvenemine, embrüo surm). Cis-AB mutatsiooni esinemise tõenäosus on hinnanguliselt ligikaudu 0,001% (0,012% cis-AB kogu AB suhtes).

Cis-AV näide. Kui ühel vanemal on 4. rühm ja teisel 1. rühm, siis ei saa ta lapsi 1. ega 4. rühma.

Ja nüüd mutatsioon:

Vanem 00 (1 rühm)	AB mutantne vanem (4 gruppi)
	AB	-	A	IN
0	AB0 (4 gruppi)	0- (1 rühm)	A0 (2. rühm)	B0 (3. grupp)

Halliga varjutatud laste saamise tõenäosus on loomulikult väiksem - 0,001%, nagu kokku lepitud ja ülejäänud 99,999% langeb 2. ja 3. rühmale. Kuid ikkagi tuleks neid protsendi murdosasid geneetilise nõustamise ja kohtuarstliku läbivaatuse käigus arvesse võtta.

Kuidas nad elavad ebatavalise verega?

Inimese igapäevaelu ainulaadne veri ei erine teistest klassifikatsioonidest, välja arvatud mitmed tegurid:
· tõsine probleem on vereülekanne, saate nendel eesmärkidel kasutada ainult sama verd, samas kui see on universaalne doonor ja sobib kõigile;
· isaduse tuvastamise võimatus, kui juhtub, et DNA-analüüs on vajalik, ei anna see tulemust, kuna lapsel puuduvad antigeenid, mis on tema vanematel.

Huvitav fakt! USA-s Massachusettsis elab perekond, kus kahel lapsel on Bombay fenomen, ainult samal ajal A-H tüüpi, diagnoositi selline veri üks kord Tšehhi Vabariigis 1961. aastal. Nad ei saa olla üksteise doonorid, kuna neil on erinev Rh-faktor ja ühegi teise rühma vereülekanne on loomulikult võimatu. Vanim laps sai täisealiseks ja sai endale doonoriks äärmuslik juhtum, selline saatus ootab teda noorem õde kui ta saab 18

Veri on materjal, mis annab võimaluse uurida rahvaste levikut ilma kultuuriliste eelarvamusteta. Seda biomaterjali kasutatakse erinevates teadusvaldkondades: populatsioonigeneetika, bioloogia ja füsioloogia. Oluline on ka see, et inimesed võtavad partnerit valides harva arvesse veregruppe. Veelgi enam, vähesed inimesed teavad tänapäeval oma veregruppi ja keegi ei püüdnud seda teada saada kuni 1900. aastani.

punased verelibled

Tähelepanu! Kaasaegne Jaapan on muutunud erandiks Jaapani laialt levinud stereotüüpide tõttu inimeste kohta erinevad tüübid veri. Nad mängivad abielupartnerite valimisel tohutut rolli.

Kõik inimpopulatsioonid neil on samad 29 teadaolevat veresüsteemi, kuigi need erinevad teatud rühmades esinemissageduse poolest. Arvestades ahvide evolutsioonilist lähedust meie liigile, võib öelda, et mõned neist jagavad meiega ka mitmeid identseid süsteeme.

Enne vereülekannet või elundisiirdamist tehakse kindlaks ABO rühm. See pakub 4 tüüpi sõltuvalt spetsiaalsete aglutinogeenide olemasolust või puudumisest punaste vereliblede membraanidel. Veregrupp määratakse spetsiaalsetes laborites. Saadud teave kantakse sünnihetkel patsiendi haiguslugu.

Mis on AB0 süsteem ja miks seda meditsiinis kasutatakse?

AB0 süsteemi avastas Karl Landsteiner kahekümnenda sajandi alguses. See näeb ette bioloogiliste vedelike rühmade eraldamise antigeenide olemasolu alusel. Teist tüüpi inimestel paikneb aine A punaste vereliblede membraanil ja kolmanda tüübi puhul aine B. Neljanda tüübi puhul on mõlemad antigeenid kombineeritud, esimesel tüübil mitte. Antikehad moodustuvad alati nende antigeenide vastu, mida ei esine.

AB0

Erinevalt teistest klassifikatsioonisüsteemidest on täiskasvanutel ABO süsteemis antikehad alati olemas. Sensibiliseerimine erinevate bakterite poolt alates keskkond, mille membraani inklusioonid on sarnased erütrotsüütide antigeenidele, loob eeldused antikehade tekkeks. See esineb imikutel 3–6 elukuu jooksul, kelle antikehad on suunatud bakterite membraanistruktuuride vastu.

Kuna immuunsüsteem tunneb sel juhul mikroorganismide pinnastruktuure organismile spetsiifilisteks, ei moodusta ta neile antikehi. Veregrupi A (anti-B) puhul kinnitavad sensibiliseerimist gramnegatiivsed bakterid nagu Darmbakterium Escherichia coli. Veregrupp B (anti-A) sisaldab gripiviiruse valke, mille epitoobid sarnanevad antigeeniga A.

Antikehade rünnakupunktid määratakse verevalkude ja lipiidide glükosüülimise järgi. A-tüüpi vere kandja sisaldab antikehi, mis tunnevad glükoproteiinide glükosiidstruktuuris ära α-galaktoosi ja seonduvad sellega. Kuid 0-tüüpi punastel verelibledel puudub antigeen, mis ei põhjusta A- ja B-rühmades aglutinatsiooni ega surma. See muudab 0-veregrupi kandjateks negatiivse Rh-faktoriga universaalsed doonorid st nende verd saab kasutada kõigi teiste tüüpide kandjate jaoks.

Tähtis! Veretüübid määratakse alleelide järgiA1/A2,B ja 0. Alleeli 0 produkti ei tuvastata, seda geeni peetakse “vaikivaks” (amorfseks). Teiste alleelide produktid on antigeensed glükoproteiinid. Geen asub 9. kromosoomi pikal käel (9q34).

Lisaks antigeenidele A ja B on kõigil punastel verelibledel nn heterogeenne aine H. See on A ja B lähteaine. Keemiliselt on A spetsiifilisus seotud α-N-atsetüül-D-galaktosamiini, B-D-galaktosiidi ja H-L-fukoosiga. Veregrupi aineid leidub ka teistes bioloogilistes vedelikes: süljes, higis ja uriinis.

Rühmad tuvastatakse testreaktiivide abil (koos sobivate antikehadega):

• Alarühm A1, kasutades anti-A1 seerumit ja anti-A1 fütaglutiniinid;
• Alarühm A2: kaudne tuvastamine (kuna A ei reageeri anti-A1 seerumiga); B: anti-B seerum;
• H-aine tuvastatakse anti-H-fütaglutiniinide abil.

Bombay fenomen

Haruldaste antikehade testide hulgas on eriti iseloomulik Bombay tüüp. Geneetilise defekti tõttu puudub neil inimestel H-prekursor. Sel juhul ei ole ükski H-alleel domineeriv. Vastavalt moodustuvad H-aine vastased antikehad immuunsussüsteem. Olenemata ABO tüüpi pärilikkusest ei reageeri Bombay tüüpi punased verelibled ei A ega B antikehadega (fenotüüpselt 0). Seerum reageerib rühmaga 0 (fenotüüpselt anti-0). Kuna H-prekursor esineb igas AB0 kandjas, ei saa Bombay fenomeniga inimene saada teise vere retsipiendiks.

Bombay fenomen

Veregrupi testimine hõlmab regulaarset haruldaste antikehade testimist. Positiivne tulemus tuleb kliinilises ajaloos individuaalselt märkida. See patsient võib saada ainult oma verd või teistelt sama tunnusega kandjatelt. Bombay vere anti-H-positiivsete kandjate sagedus on 1: 300 000 - haruldane rühm ja tõenäoliselt ei levi eurooplaste seas, kuna enamikul neist on domineerivad H alleelid.

Veregrupp ja rahvus, rass

On selge, et veregruppide jaotusmustrid on keerulised. Tugev ajalooline jaotuslõhe viitab inimkonna evolutsiooni keerulisele ajaloole. Seda saab näha kasutades globaalsed kaardid kolmanda tüübi vere alleelide sagedus.

Alleeli levimuse tabel

A-alleel on maailmas levinum kui B-alleel Umbes 21% -l inimestest on A-alleel. A-alleel on kõige levinum väikestes omavahel mitteseotud populatsioonides, eriti mustanahaliste indiaanlaste (25–30%), Austraalia aborigeenide (paljud rühmad moodustavad 35–58%) ja Põhja-Skandinaavia saamide (45–85%) seas. Ilmselt puudus alleel Kesk- ja Indias elavate indiaanlaste seas Lõuna-Ameerika.

O-tüüpi veri (mis tuleneb alleelide A ja B puudumisest) on levinud kogu maailmas. Seda veregruppi omab kuni 63% inimestest. Tüüp 0 on kõrge sagedusega Kesk- ja Lõuna-Ameerika põlisrahvaste seas, kus see läheneb 100%. See on suhteliselt kõrge nii austraallaste aborigeenide kui ka Lääne-Euroopa(eriti keldi esivanematega populatsioonides). Madalaim sagedus 0 – tolli Ida-Euroopa ja Kesk-Aasias, kus B-veri on tavalisem.

See on huvitav! Internetis leidub tõeliselt naljakaid veregrupiga seotud päringuid. Näiteks on negatiivsed rühmad veri iseloomulik tunnus orjade rass või kas rahvust saab määrata veregrupi järgi. Teadmised veregrupi ja Rh faktori kohta ei suuda sellistele küsimustele vastata.

Milline veregrupp on venelaste ja ukrainlaste seas levinum?

Esimene Rh-positiivne rühm Venemaal on levinud 48 protsendil inimestest. Teist levinumat rühma peetakse Rh-positiivseks. Kolmandal kohal on 3 Rh-positiivset veregruppi, mis on vene ja mongoloidi rahvuste seas veelgi vähem levinud. Kõige vähem levinud on Rh-negatiivne veri.

Ukrainlaste seas on levinumad esimene ja teine ​​reesuspositiivne veregrupp. Vähem kui teised - neljas Rh-negatiivne. Keskmisel slaavlasel on AB0 süsteemi järgi rühmade suhtes märkimisväärne dispersioon.

Milline veregrupp on juutide seas ülekaalus?

Iisraelis on ülekaalus teise Rh-positiivse vere esindajad. Kolmandasse Rh-negatiivsesse veregruppi kuulumine tähendab, et juudi rahvus on segatud ja lahjendatud teiste geenidega, kuna see tüüp on etnilises rühmas äärmiselt haruldane. Tüüpilises vormis juudi perekond Seda ei juhtu sageli ja tavaliselt sünnib laps kas teise või esimese rühmaga.

Rh faktori jaotus

Enamik inimesi maailmas on Rh+ veregrupiga. Mõnes piirkonnas on see siiski tavalisem. Ameeriklased ja aborigeenid olid peaaegu kõik Rh+, enne kui nad hakkasid ristuma mujalt maailmast pärit inimestega.

See ei tähenda, et ameeriklased ja Austraalia aborigeenid oleksid üksteisega ajalooliselt tihedalt seotud. Enamik Aafrika populatsioone on umbes 97–99% Rh+ inimestest. Ida-Aasia elanikel on 93-99% Rh+. Eurooplastel on seda tüüpi esinemissagedus ühelgi mandril madalaim. Need moodustavad 83-85% Rh+. Madalaim teadaolev sagedus on Prantsusmaa ja Hispaania vahel asuvate Püreneede mäestiku baskide seas. Nende hulgas on ainult 65% inimestest Rh-positiivsed.

Rh kontseptsioon

Diego süsteemi jaotusmustrid on veelgi silmatorkavamad. Aafriklastel, eurooplastel, idaindiaanlastel, mustlastel, aborigeenidel ja polüneeslastel puudub Diego antigeen. Ainsad Diego antigeenidega populatsioonid on indiaanlased (2–46%) ja ida-aasialased (3–12%). See mittejuhuslik jaotusmuster on kooskõlas hüpoteesiga, et ameeriklased on Ida-Aasia päritolu.

Need AB0, Rh ja Diego tüüpide verejaotusmustrid ei ole sarnased nahavärvi või muude nn rassiliste omadustega seotud mustritega. Selle tagajärg on see, et konkreetsed põhjused, mis määravad inimese veregruppide jaotuse, erinevad nendest, mida tavaliselt kasutatakse inimeste "rassidesse" liigitamiseks. Kuna oleks võimalik jagada inimkond radikaalseks erinevad rühmad, kasutades vereprintimist muude geneetiliselt päritud tunnuste, näiteks nahavärvi asemel. On veenvaid tõendeid selle kohta, et tavaliselt kasutatav rassi tüpoloogiline mudel ei ole teaduslikult kehtiv.

Mida rohkem teadlased inimtüpoloogia täpseid üksikasju uurivad, seda rohkem mõistavad nad, kui keerulised on levitamisprotsessid. Neid ei saa kergesti üldistada ega mõista. Kuid seda raskelt omandatud teaduslikku teadmist eiratakse enamikus riikides keeruliste sotsiaalsete ja poliitiliste probleemide tõttu.

Selle tulemusena jätkub tajutavatel „rassilistel” rühmadel põhinev diskrimineerimine. Oluline on meeles pidada, et see "rassiline" klassifikatsioon on sageli rohkem seotud kultuuriliste ja ajalooliste erinevustega kui bioloogiaga. Tegelikus mõttes on "rassid" erinevused, mille loob kultuur, mitte bioloogia. See näitab elanikkonna suurema osa bioloogilist kirjaoskamatust seoses morfoloogiliste ja füsioloogilised omadused etnilised rühmad.

Etnos

Inimese veregruppide tekkimine ja päritolu

Epideemiauuringud ja molekulaarbioloogia on leidnud, et rühma 0 kandjatel on suurenenud tõenäosus ellujäämine malaariaga (Plasmodium falciparum) nakatumise korral. See eelis on aidanud kaasa asjaolule, et Aafrika ja Ameerika niisketes troopilistes piirkondades on nulltüüp tavalisem kui teistes maailma piirkondades.

Molekulaarbioloogia teooria kohaselt tekkis O veregrupp haplorühmana A-st juba vähemalt 5 miljonit aastat tagasi. Millised muud tegurid mõjutasid arengut ja levikut erinevad rühmad veri on endiselt ebaselge. Veregruppide ja AB0 alleelide jaotumist üle maailma lähemalt uurides selgus, et rühm 0 moodustus mitu korda ning hiljuti tekkis B-veregrupp.

Esimene rühm

Alleelisageduste uurimisel avastati esmalt erinevus A1 ja A2 vahel, kuna A2 antigeene leidub punalibledel vaid veerandi sagedamini kui A1. Hiljutine geeni lookuste sekveneerimise uuring leidis Saksa vabatahtlikel kuus levinud alleeli (A1, A2, B1, O1, O2, O3) ja 18 haruldast varianti. Jaapani katsealustel leiti lookuste sekveneerimiseks kolmteist alleeli, kõige levinumad alleelid olid A1 (83%), B1 (97%), O1 (43%) ja O2 (53%). Geenivariantide vähenemine on iseloomulik esialgsele efektile rändel liikumise ajal.

Mongoloidid: B-rühma päritolu versioonid

B-rühma leidub kõige sagedamini Kesk-Aasias ja harvemini Põhja- ja Lõuna-Ameerika ning Austraalia põlisrahvaste seas. See alleel on aga levinud ka Aafrikas. Üldiselt peetakse maailmas kolmandat rühma haruldaseks AB0 alleeliks. Ainult 16% inimkonnast on see olemas Veregrupi ja Rh faktori tuvastamine: milline veri on lapsel, tabel, kalkulaator nende näitajate määramiseks. Veregruppide sobivuse määramine lapse eostamiseks, määramise tabel see näitaja, võimalikud riskid kokkusobimatuse korral

Tänapäeval teab iga inimene olemasolev jaotus kuulsad rühmad veri vastavalt AB0 süsteemile. Bioloogiatundides räägivad nad üksikasjalikult iga tüübi põhimõtetest, ühilduvusest ja levimusest elanikkonna hulgas. Seega on üldiselt aktsepteeritud, et kõige haruldasem veregrupp on neljas ja haruldasem Rh-tegur on negatiivne. Tegelikult ei vasta selline teave tõele.

Geneetilised põhimõtted

Arheoloogia ja paleontoloogia valdkonnast saadud andmete põhjal suutsid geneetikud kindlaks teha, et esimene jagunemine toimus rohkem kui 40 tuhat aastat tagasi. Teadlaste sõnul tekkis see siis. Seejärel tekkisid tuhandete aastate jooksul teatud mutatsioonimuutuste tulemusena ülejäänud tänapäeval tuntud selle tüübid.

Inimvere rühma kuuluvus AB0 süsteemi järgi määratakse unikaalsete ühendite olemasolu või puudumise järgi punaste vereliblede membraanidel - aglutinogeenid (antigeenid) A ja B.

Veregrupp pärineb geneetikaseaduste järgi ja selle määravad kaks geeni, millest ühe annab lapsele edasi ema, teise isa. Kõik need geenid on DNA tasemel programmeeritud edastama ainult ühte neist aglutinogeenidest või mitte sisaldama (ja seega mitte edastama põlvkondade kaupa) teavet (0):

• esimene 0(I) -00;
• A(II) – A0 või AA;
• B(III) – B0 või BB;
• AB(IV) – AB.

, saab selgelt kujutada järgmistes näidetes:

• Kui vanematel on rühmad null ja neli, võivad nende järglased pärida ainult teise või kolmanda: AB + 00 = B0 või ​​A0.
• Kui mõlemal vanemal on nullgrupp, siis ei saa järglasel tekkida muud veregruppi: 00 + 00 = 00.
• Vanematel, kelle veregrupp on teine ​​ja kolmas, on võrdne võimalus mõnega neist sündida. võimalikud rühmad: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.

Praegu on teada nn Bombay fenomeni olemasolu, mille teadlased avastasid 1952. aastal. Selle olemus seisneb selles, et määratakse kindlaks inimese veregrupp, mis geneetikaseaduste järgi on võimatu, mis on selle seletus ja tagajärje põhjus. See tähendab, et tema punaste vereliblede membraanidel on aglutinogeen, mida pole kummalgi vanemal.

Näide Bombay fenomenist, kõige haruldasemast veregrupist:

1. Nullrühmaga vanematel sünnib laps kolmanda rühmaga: 00 + 00 = B0.
2. Vanematel, kelle rühmad on null ja , sünnib laps neljanda või teisega: 00 + B0/BB = AB, A0.

Pärast arvukaid uuringuid saadi Bombay fenomenile seletus. Vastus on, et üliharvadel juhtudel veregrupi määramisel standardmeetodid(AB0 süsteemi järgi) kui null 0 (I), tegelikult see nii ei ole. Tegelikult on üks aglutinogeenidest, kas A või B, tema punaste vereliblede membraanidel, kuid spetsiifiliste tegurite mõjul need alla surutakse ja veregrupi määramisel käitub veri nagu 0 (I). Aga kui allasurutud aglutinogeen pärineb lastel, avaldub see. Seetõttu kahtlevad vanemad nende ja lapse vahelise suhte olemasolus.

Kui sageli selliseid juhtumeid esineb?

Bombay vere fenomeni põdevate inimeste levimus maailmas ei ületa 0,0004% kõigist maakera inimestest. Erandiks on India linn Mumbai, kus sagedusprotsent tõuseb 0,01%-ni. Selle linna nime järgi sai see nähtus nimeks (vana nimi oli Bombay).

Üks teooriatest, mis uurib selle nähtuse avaldumist elanikkonnas põhjuseid ja tegureid, väidab, et hindudel on rohkem kõrgsagedus Selle veregrupi ilmingud on tingitud usulistest iseärasustest, eelkõige veiseliha söömise keelust.

Euroopas sellist keeldu ei eksisteeri ja Bombay vere avaldumise sagedus inimestel on siin mitu korda madalam. See viis geneetikud mõttele, et veiseliha sisaldab spetsiifilisi antigeene, mis pärsivad aglutinogeenide avaldumist.

Inimeste elu eripära

Tegelikkuses ei erine haruldase Bombay verega inimesed teistest. Ainus raskus, millega nad kokku puutuvad, on... Veregrupi ainulaadsuse tõttu ei saa neid võõra verega üle kanda, kuna inimestel leiduv Bombay veri ei sobi kokku kõigi teiste rühmadega. Seetõttu on inimesed, kes seda nähtust eksponeerivad, sunnitud looma oma verepanga, mida kasutatakse hädaolukorras.

USA-s Massachusettsi osariigis elavad praegu vend ja õde, kellel on Bombay fenomeni ilming ja olemus. Sisestage need vere üks akov aga ei saa nad olla üksteise doonorid, kuna neil on erinevad Rh-tegurid.

Isaduse tuvastamise probleemid

Kui laps sünnib Bombay fenomeni ilmingutega, on tema olemasolu võimatu tõestada ilma rühmakuuluvuse uurimiseks spetsiaalseid meetodeid kasutamata. Seetõttu tuleks isal asutamissoovi korral kindlasti arvestada Bombay vere olemasoluga vähemalt ühel pereliikmel (ka kõige kaugemal sugulasel). Seejärel viivad spetsialistid läbi geneetiliste vastete testi palju hoolikamalt ja ulatuslikumalt, uurides isa ja lapse geneetilise materjali proove, vere antigeenset koostist ja punase vere membraanide struktuuri; rakke hakatakse uurima.

Bombay fenomeni avaldumist lapsel on võimalik kinnitada ainult teatud kasutades geneetilised testid, mis võimaldab meil määrata veregrupi pärilikkuse tüübi. Sel põhjusel, kui laps sünnib ootamatu veregrupiga, tuleks ennekõike kahtlustada selle ebatavalise nähtuse avaldumist temas, mitte kahtlustada abikaasat truudusetuses. See on kõige haruldasem veregrupp, mis inimestel võib esineda, kuid see on äärmiselt haruldane.

	Veregruppide pärimine.
	Bombay fenomen...
	Veregrupi eest vastutavad kolme tüüpi geenid - A, B, 0
	(kolm alleeli).
	Igal inimesel on kaks veregrupi geeni – üks,
	saadud emalt (A, B või 0) ja teine, saadud emalt
	isa (A, B või 0).
	Võimalikud on 6 kombinatsiooni:

Kuidas see toimib (raku biokeemia seisukohalt)…

Meie punaste vereliblede pinnal on süsivesikud - "H-antigeenid", tuntud ka kui "0-antigeenid".(Punaste vereliblede pinnal on glükoproteiinid, millel on antigeensed omadused. Neid nimetatakse aglutinogeenideks.)

Geen A kodeerib ensüümi, mis muudab mõned H-antigeenid A-antigeenideks.(Gen A kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab jäägiN-atsetüül-D-galaktoosamiinaglutinogeeniks, mille tulemuseks on aglutinogeen A).

Geen B kodeerib ensüümi, mis muudab mõned H-antigeenid B-antigeenideks. (Gen B kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab jäägi D-galaktoos aglutinogeeniks, mille tulemuseks on aglutinogeen B).

Geen 0 ei kodeeri ühtegi ensüümi.

	Veregruppide pärimine.
	Bombay fenomen...
	Sõltuvalt sellest,		genotüüp,
	süsivesikute taimestik peal
	pinnad	punased verelibled
	näeb välja selline:

Veregruppide pärimine. Bombay fenomen...

Näiteks ristame vanemad 1. ja 4. rühmaga ja vaatame, miks neil on1-ga last ei saa olla

(Kuna 1. tüüpi (00) laps peaks saama 0 igalt vanemalt, aga 4. veregrupiga (AB) vanemal 0 ei ole.)

Veregruppide pärimine. Bombay fenomen...

Bombay fenomen

See tekib siis, kui inimene ei tooda oma punalibledel "algset" antigeeni H. Sel juhul ei ole inimesel ei antigeene A ega antigeene B, isegi kui vajalikud ensüümid on olemas.

Originaal		H kodeerib geen, mis		tähistatud
			kodeering
h – retsessiivne geen, H antigeen ei moodustu

Näide: AA genotüübiga inimesel peab olema 2. veregrupp. Aga kui ta on AAHh, siis tema veregrupp on esimene, sest antigeeni A pole millestki teha.

See mutatsioon avastati esmakordselt Bombays, sellest ka nimi. Indias esineb seda ühel inimesel 10 000-st, Taiwanil - ühel inimesel 8000-st Euroopas on hh väga haruldane - ühel inimesel kahesajast tuhandest (0,0005%).

Veregruppide pärimine. Bombay fenomen...

Näide Bombay fenomenist tööl:kui ühel vanemal on esimene veregrupp ja teisel teine, siis lapsel ei saa neljas rühm, sest mitte ükski neist

vanematel puudub 4. rühma jaoks vajalik geen B.

ParentParent A0 (2. rühm)
(1 rühm)									Bombay
								Lapsevanem	Lapsevanem
								(1 rühm)	(2. rühm)
Trikk on selles, et esimene vanem, hoolimata
oma BB geenidel ei ole B antigeene,
sest neid pole millestki teha. Seetõttu ei
vaadates geneetilist kolmandat rühma, koos									(4 gruppi)
vereülekande seisukohast rühm y
		tema esimene.

Polümerism…

Polümerism on mittealleelse mitme geeni interaktsioon, mis mõjutavad ühesuunaliselt sama tunnuse arengut; Tunnuse avaldumise määr sõltub geenide arvust. Polümeergeenid on tähistatud samade tähtedega ja sama lookuse alleelidel on sama indeks.

Mittealleelsete geenide polümeeride interaktsioon võib olla

kumulatiivne ja mittekumulatiivne.

Kumulatiivse (akumulatiivse) polümerisatsiooni korral sõltub tunnuse avaldumise määr mitme geeni kogutoimest. Mida domineerivamad geenialleelid, seda rohkem väljendub konkreetne tunnusjoon. Segregatsioon F2-s vastavalt fenotüübile dihübriidse ristamise ajal toimub vahekorras 1: 4: 6: 4: 1 ja üldiselt vastab see kolmandale, viiendale (dihübriidse ristumisega), seitsmendale (trihübriidse ristumisega) jne. jooned Pascali kolmnurgas.

Polümerism…

Mittekumulatiivse polümerisatsiooni korral on märkavaldub vähemalt ühe polümeerigeenide domineeriva alleeli juuresolekul. Dominantsete alleelide arv ei mõjuta tunnuse ekspressiooniastet. Segregatsioon F2-s vastavalt fenotüübile dihübriidse ristumise ajal on 15:1.

Polümeeri näide- nahavärvi pärilikkus inimestel, mis sõltub (esialgu) neljast kumulatiivse toimega geenist.

Inimkeha on kuulus oma unikaalsuse poolest. Erinevate meie kehas igapäevaselt esinevate mutatsioonide tõttu muutume individuaalseks, kuna mõned meie omandatud omadused erinevad oluliselt teiste inimeste samadest välistest ja sisemistest teguritest. See kehtib ka veregrupi kohta.

Tavaliselt on see tavaks jagada 4 tüüpi. Kuid see on äärmiselt haruldane, kuid juhtub, et inimene, kellel see peaks olema (tänu geneetilised omadused vanemad) on täiesti erinev, spetsiifiline. Seda paradoksi nimetatakse "Bombay fenomeniks".

Mis see on?

See termin tähendab pärilik mutatsioon. See on äärmiselt haruldane - kuni 1 juhtum kümne miljoni inimese kohta. Bombay fenomen on saanud oma nime India linna Bombay järgi.

Indias on üks asula, kus inimestel on üsna sageli “kimäärne” veregrupp. See tähendab, et standardmeetoditega erütrotsüütide antigeenide määramisel näitab tulemus näiteks teist rühma, kuigi tegelikult inimese mutatsiooni tõttu esimest.

See tekib inimesel retsessiivse geenipaari H moodustumisel Tavaliselt, kui inimene on selle geeni suhtes heterosügootne, siis tunnus ei avaldu, retsessiivne alleel ei saa oma funktsiooni täita. Vanemate kromosoomide vale kombinatsiooni tõttu moodustub retsessiivne geenipaar ja tekib Bombay fenomen.

Kuidas see areneb?

Nähtuse ajalugu

Sarnast nähtust kirjeldati paljudes meditsiiniväljaannetes, kuid peaaegu kuni 20. sajandi keskpaigani polnud kellelgi aimu, miks see nii juhtub.

See paradoks avastati Indias 1952. aastal. Uuringut läbi viinud arst märkas, et vanematel on samad veregrupid (isal oli esimene ja emal teine) ja sündinud lapsel kolmas.

Olles selle nähtuse vastu huvi tundnud, suutis arst kindlaks teha, et isa keha oli suutnud kuidagi muutuda, mis võimaldas arvata, et tal on esimene rühm. Modifikatsioon ise tekkis ensüümi puudumise tõttu, mis võimaldaks sünteesida vajalikku valku, mis aitaks määrata vajalikku antigeeni. Kuna aga ensüümi ei olnud, ei saanud rühma õigesti määrata.

Nähtus on esindajate seas üsna haruldane. Mõnevõrra tavalisem on leida "Bombay vere" kandjaid Indias.

Bombay vere päritolu teooriad

Üks peamisi teooriaid ainulaadse veregrupi tekkeks on kromosomaalne mutatsioon. Näiteks on inimesel võimalik kromosoomides alleele rekombineerida. See tähendab, et sugurakkude moodustumise ajal võivad selle eest vastutavad geenid liikuda järgmiselt: geenid A ja B satuvad ühte sugurakku (järgmine isend võib vastu võtta mis tahes rühma, välja arvatud esimene) ja teine ​​sugurakk ei kanna geene. vastutavad veregrupi eest. Sel juhul on võimalik ilma antigeenideta suguraku pärand.

Ainus takistus selle levikule on see, et paljud sellised sugurakud surevad isegi embrüogeneesi sisenemata. Võib-olla jäävad mõned siiski ellu, mis aitab hiljem kaasa Bombay vere moodustumisele.

Samuti on võimalik, et geenide levik on häiritud sigoot- või embrüonaalses staadiumis (ema alatoitumise või liigse alkoholitarbimise tagajärjel).

Selle seisundi arengu mehhanism

Nagu öeldud, sõltub kõik geenidest.

Inimese genotüüp (kõikide tema geenide kogum) sõltub otseselt vanemast, täpsemalt sellest, millised omadused vanematelt lastele edasi anti.

Kui uurite antigeenide koostist sügavamalt, märkate, et veregrupp on päritud mõlemalt vanemalt. Näiteks kui ühel neist on esimene ja teisel teine, on lapsel neist rühmadest ainult üks. Kui Bombay fenomen areneb, juhtub kõik veidi teisiti:

• Teist veregruppi kontrollib geen a, mis vastutab spetsiaalse antigeeni – A sünteesi eest. Esimesel ehk nullil puuduvad spetsiifilised geenid.
• Antigeeni A süntees on tingitud diferentseerumise eest vastutava kromosoomi H lõigu toimest.
• Kui selle DNA lõigu süsteemis on tõrge, siis ei saa antigeenid õigesti diferentseeruda, mistõttu võib laps omandada vanemalt antigeeni A ning genotüübipaari teist alleeli ei saa määrata (tavaliselt nimetatakse seda nn. nn). See retsessiivne paar pärsib A-piirkonna tegevust, mille tulemusena on lapsel esimene rühm.

Kui kõike üldistada, selgub, et peamine Bombay fenomeni põhjustav protsess on retsessiivne epistaas.

Mittealleelne interaktsioon

Nagu öeldud, põhineb Bombay fenomeni areng geenide mittealleelsel interaktsioonil – epistaasil. Seda tüüpi pärilikkust eristab asjaolu, et üks geen pärsib teise toime, isegi kui allasurutud alleel on domineeriv.

Bombay fenomeni arengu geneetiline alus on epistaas. Seda tüüpi pärilikkuse eripära on see, et retsessiivne epistaatiline geen on tugevam kui hüpostaatiline geen, kuid see määrab veregrupi. Seetõttu ei ole supressiooni põhjustav inhibiitorgeen võimeline tootma ühtegi tunnust. Seetõttu sünnib laps ilma veregrupita.

See interaktsioon määratakse geneetiliselt, seega on võimalik tuvastada retsessiivse alleeli olemasolu ühel vanemal. Sellise veregrupi kujunemist on võimatu mõjutada, veel vähem muuta. Seetõttu dikteerib igapäevaelu muster neile, kellel on Bombay fenomen, mõned reeglid, mida järgides saavad sellised inimesed normaalselt elada ja oma tervise pärast mitte karta.

Selle mutatsiooniga inimeste elu tunnused

Üldiselt ei erine Bombay verd kandvad inimesed tavainimestest. Probleemid tekivad aga siis, kui on vaja vereülekannet (suur operatsioon, õnnetus või veresüsteemi haigus). Nende inimeste antigeense koostise eripära tõttu ei saa neile peale Bombay verd üle kanda. Sellised vead on eriti levinud äärmuslikud olukorrad kui pole aega patsiendi punaste vereliblede analüüsi põhjalikult uurida.

Test näitab näiteks teist rühma. Kui patsiendile antakse selle rühma verd, võib tekkida intravaskulaarne hemolüüs, mis põhjustab surma. Just selle antigeenide kokkusobimatuse tõttu vajab patsient ainult Bombay verd, mille Rh on alati sama, mis temal.

Sellised inimesed on sunnitud oma verd säilitama alates 18. eluaastast, et hiljem oleks, mida vajadusel üle kanda. Nende inimeste kehas pole muid tunnuseid. Seega võime öelda, et Bombay fenomen on "eluviis", mitte haigus. Saate temaga koos elada, peate lihtsalt meeles pidama oma "ainulaadsust".

Isaduse küsimused

Bombay fenomen on "abielu äike". Peamine probleem seisneb selles, et isaduse määramisel on ilma erilise uurimiseta võimatu nähtuse olemasolu tõestada.

Kui äkki keegi otsustab suhet klaarida, siis tuleb teda kindlasti teavitada, et sellise mutatsiooni esinemine on võimalik. Geneetilise sobivuse test tuleks sellisel juhul läbi viia ulatuslikumalt, uurides vere ja punaste vereliblede antigeenset koostist. Vastasel juhul võib lapse ema jääda üksi, ilma abikaasata.

Seda nähtust saab tõestada ainult geneetiliste testide ja veregrupi pärilikkuse tüübi määramise abil. Uuring on üsna kallis ja seda ei kasutata praegu laialdaselt. Seega, kui laps sünnib erineva veregrupiga, tuleks kohe kahtlustada Bombay fenomeni. Ülesanne pole lihtne, sest sellest teavad vaid paarkümmend inimest.

Bombay veri ja selle esinemine tänapäeval

Nagu öeldud, on Bombay verega inimesed haruldased. Seda tüüpi verd ei leidu peaaegu kunagi kaukaasia rassi esindajatel; Indiaanlaste seas on see veri tavalisem (eurooplaste seas on selle vere esinemine keskmiselt üks juhtum 10 miljoni inimese kohta). On olemas teooria, et see nähtus areneb hindude rahvuslike ja usuliste omaduste tõttu.

Kõik teavad, et see on püha loom ja tema liha ei saa süüa. Võib-olla seetõttu, et veiseliha sisaldab mõningaid antigeene, mis võivad muutusi põhjustada, ilmub Bombay verd sagedamini. Paljud eurooplased söövad veiseliha, mis on retsessiivse epistaatilise geeni antigeense supressiooni teooria tekkimise eeltingimus.

Võimalik, et nad mõjutavad kliimatingimused kuid seda teooriat praegu ei uurita, seega puuduvad tõendid selle kinnitamiseks.

Bombay vere tähtsus

Kahjuks on tänapäeval vähesed inimesed Bombay verest kuulnud. Seda nähtust teavad ainult hematoloogid ja sellel alal töötavad teadlased geenitehnoloogia. Ainult nemad teavad Bombay fenomenist, mis see on, kuidas see avaldub ja mida tuleb selle tuvastamisel ette võtta. Selle nähtuse täpset põhjust pole aga veel kindlaks tehtud.

Kui vaatame seda evolutsioonilisest vaatenurgast, on Bombay veri ebasoodne tegur. Paljud inimesed vajavad mõnikord ellujäämiseks vereülekannet või asendust. Bombay vere juuresolekul seisneb raskus selles, et seda ei saa asendada teist tüüpi verega. Seetõttu arenevad nad sageli surmad sellised inimesed.

Kui vaadata probleemi teisest küljest, siis on võimalik, et Bombay veri on rohkem arenenud kui standardse antigeense koostisega veri. Selle omadusi pole täielikult uuritud, mistõttu on võimatu öelda, mis on Bombay fenomen - needus või kingitus.