Veregruppide päritolu ja evolutsiooni määramine populatsioonigeneetika meetoditega erinevate rahvuste vahel. Kõige haruldasem veregrupp on Bombay Hematokrit on suurenenud või vähenenud: mida see tähendab ja miks see juhtub?

Veregrupi eest vastutavad kolme tüüpi geenid - A, B ja 0 (kolm alleeli).

Igal inimesel on kaks veregrupi geeni – üks emalt (A, B või 0) ja teine ​​isalt (A, B või 0).

Võimalikud on 6 kombinatsiooni:

geenid	Grupp
00	1
0A	2
AA
0V	3
BB
AB	4

Kuidas see toimib (raku biokeemia seisukohast)

Meie punaste vereliblede pinnal on süsivesikud - "H-antigeenid", tuntud ka kui "0-antigeenid".(Punaste vereliblede pinnal on glükoproteiinid, millel on antigeensed omadused. Neid nimetatakse aglutinogeenideks.)

Geen A kodeerib ensüümi, mis muudab mõned H-antigeenid A-antigeenideks.(Gen A kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab aglutinogeenile N-atsetüül-D-galaktoosamiini jäägi, et toota aglutinogeen A).

B-geen kodeerib ensüümi, mis muudab mõned H-antigeenid B-antigeenideks.(Gen B kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab aglutinogeenile D-galaktoosi jäägi, mille tulemuseks on aglutinogeen B).

Geen 0 ei kodeeri ühtegi ensüümi.

Sõltuvalt genotüübist näeb punaste vereliblede pinnal süsivesikute taimestik välja järgmine:

geenid	spetsiifilised antigeenid punaste vereliblede pinnal	veretüüp	tähe tähistus rühmad
00	-	1	0
A0	A	2	A
AA
B0	IN	3	IN
BB
AB	A ja B	4	AB

Näiteks ristame vanemad 1. ja 4. rühmaga ja vaatame, miks neil on 1. rühma laps.

(Kuna 1. tüüpi (00) laps peaks saama 0 igalt vanemalt, aga 4. veregrupiga (AB) vanemal 0 ei ole.)

Bombay fenomen

See tekib siis, kui inimene ei tooda oma punalibledel "algset" antigeeni H. Sel juhul ei ole inimesel ei antigeene A ega antigeene B, isegi kui vajalikud ensüümid on olemas. Noh, tulevad suurepärased ja võimsad ensüümid, mis muudavad H A-ks... oeh! aga pole midagi muuta, pole kedagi!

Algset H-antigeeni kodeerib geen, mis on üllatuslikult tähistatud kui H.
H - geen, mis kodeerib antigeeni H
h - retsessiivne geen, H antigeen ei moodustu

Näide: AA genotüübiga inimesel peab olema 2. veregrupp. Aga kui ta on AAHh, siis tema veregrupp on esimene, sest antigeeni A pole millestki teha.

See mutatsioon avastati esmakordselt Bombays, sellest ka nimi. Indias esineb seda ühel inimesel 10 000-st, Taiwanil - ühel inimesel 8000-st Euroopas on hh väga haruldane - ühel inimesel kahesajast tuhandest (0,0005%).

Näide Bombay fenomenist nr 1: kui ühel vanemal on esimene veregrupp ja teisel teine, siis on lapsel neljas grupp, sest kummalgi vanemal pole 4. rühma jaoks vajalikku B-geeni.

Ja nüüd Bombay fenomen:

Nipp seisneb selles, et esimesel vanemal ei ole vaatamata BB geenidele B antigeene, sest neid pole millestki valmistada. Seetõttu on tal vaatamata geneetilisele kolmandale rühmale vereülekande seisukohalt esimene rühm.

Näide Bombay fenomenist nr 2. Kui mõlemal vanemal on 4. rühm, siis 1. rühma last neil olla ei saa.

Vanem AB (4 gruppi)	Vanem AB (grupp 4)
	A	IN
A	AA (2. rühm)	AB (4 gruppi)
IN	AB (4 gruppi)	BB (3. grupp)

Ja nüüd Bombay fenomen

Vanem ABHh (4 gruppi)	Vanem ABHh (4. rühm)
	AH	Ah	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2. rühm)	AAHh (2. rühm)	ABHH (4 gruppi)	ABHh (4 gruppi)
Ah	AAHH (2. rühm)	Ahh (1 rühm)	ABHh (4 gruppi)	АBhh (1 rühm)
B.H.	ABHH (4 gruppi)	ABHh (4 gruppi)	BBHH (3. grupp)	BBHh (3. grupp)
Bh	ABHh (4 gruppi)	ABhh (1 rühm)	ABHh (4 gruppi)	BBhh (1 rühm)

Nagu näeme, saavad Bombay fenomeniga 4. rühma vanemad ikkagi 1. rühma lapse.

Cis positsioonid A ja B

4. veregrupiga inimesel võib ristumise ajal tekkida viga (kromosomaalne mutatsioon), kui ühes kromosoomis esinevad mõlemad geenid A ja B, teises kromosoomis aga mitte midagi. Sellest tulenevalt osutuvad sellise AB sugurakud kummaliseks: üks sisaldab AB-d ja teisel pole midagi.

Mida teised vanemad pakuvad	Mutantne vanem
	AB	-
0	AB0 (4 gruppi)	0- (1 rühm)
A	AAV (4 gruppi)	A- (2. rühm)
IN	ABB (4 gruppi)	IN- (3. grupp)

Loomulikult tõrjutakse loodusliku valiku abil AB-d sisaldavad kromosoomid ja üldse mitte midagi sisaldavad kromosoomid, sest neil on raskusi konjugeerumisega normaalsete, mittemutantsete kromosoomidega. Lisaks võib AAV ja ABB lastel tekkida geenide tasakaalustamatus (elujõulisuse halvenemine, embrüo surm). Cis-AB mutatsiooni esinemise tõenäosus on hinnanguliselt ligikaudu 0,001% (0,012% cis-AB kogu AB suhtes).

Cis-AV näide. Kui ühel vanemal on 4. rühm ja teisel 1. rühm, siis ei saa ta lapsi 1. ega 4. rühma.

Ja nüüd mutatsioon:

Vanem 00 (1 rühm)	AB mutantne vanem (4 gruppi)
	AB	-	A	IN
0	AB0 (4 gruppi)	0- (1 rühm)	A0 (2. rühm)	B0 (3. grupp)

Halliga varjutatud laste saamise tõenäosus on loomulikult väiksem - 0,001%, nagu kokku lepitud ning ülejäänud 99,999% langeb 2. ja 3. rühmale. Kuid ikkagi tuleks neid protsendi murdosasid geneetilise nõustamise ja kohtuarstliku läbivaatuse käigus arvesse võtta.

Veri on materjal, mis annab võimaluse uurida rahvaste levikut ilma kultuuriliste eelarvamusteta. Seda biomaterjali kasutatakse erinevates teadusvaldkondades: populatsioonigeneetikas, bioloogias ja füsioloogias. Oluline on ka see, et inimesed võtavad partnerit valides harva arvesse veregruppe. Veelgi enam, vähesed inimesed teavad tänapäeval oma veregruppi ja keegi ei püüdnud seda teada saada kuni 1900. aastani.

punased verelibled

Tähelepanu! Kaasaegne Jaapan on muutunud erandiks Jaapani laialt levinud stereotüüpide tõttu inimeste kohta erinevad tüübid veri. Nad mängivad abielupartnerite valimisel tohutut rolli.

Kõik inimpopulatsioonid neil on samad 29 teadaolevat veresüsteemi, kuigi need erinevad esinemissageduse poolest teatud rühmades. Arvestades ahvide evolutsioonilist lähedust meie liigile, võib öelda, et mõned neist jagavad meiega ka mitmeid identseid süsteeme.

Enne vereülekannet või elundisiirdamist tehakse kindlaks ABO rühm. See pakub 4 tüüpi sõltuvalt spetsiaalsete aglutinogeenide olemasolust või puudumisest punaste vereliblede membraanidel. Veregrupp määratakse spetsiaalsetes laborites. Saadud teave kantakse sünnihetkel patsiendi haiguslugu.

Mis on AB0 süsteem ja miks seda meditsiinis kasutatakse?

AB0 süsteemi avastas Karl Landsteiner kahekümnenda sajandi alguses. See näeb ette bioloogiliste vedelike rühmade eraldamise antigeenide olemasolu alusel. Teist tüüpi inimestel paikneb aine A punaliblede membraanil ja kolmanda tüübi puhul aine B. Neljanda tüübi puhul on mõlemad antigeenid kombineeritud, esimesel tüübil mitte. Antikehad moodustuvad alati nende antigeenide vastu, mida ei esine.

AB0

Erinevalt teistest klassifikatsioonisüsteemidest on täiskasvanutel ABO süsteemis antikehad alati olemas. Sensibiliseerimine erinevate bakterite poolt alates keskkond, mille membraani inklusioonid on sarnased erütrotsüütide antigeenidele, loob eeldused antikehade tekkeks. See esineb imikutel 3–6 elukuu jooksul, kelle antikehad on suunatud bakterite membraanistruktuuride vastu.

Kuna immuunsüsteem tunneb sel juhul mikroorganismide pinnastruktuure organismile spetsiifilisteks, ei moodusta ta neile antikehi. Veregrupi A (anti-B) puhul kinnitavad sensibiliseerimist gramnegatiivsed bakterid nagu Darmbakterium Escherichia coli. Veregrupp B (anti-A) sisaldab gripiviiruse valke, mille epitoobid sarnanevad antigeeniga A.

Antikehade rünnakupunktid määratakse verevalkude ja lipiidide glükosüülimise järgi. A-tüüpi verekandja sisaldab antikehi, mis tunnevad glükoproteiinide glükosiidstruktuuris ära α-galaktoosi ja seonduvad sellega. Kuid 0-tüüpi punastel verelibledel puudub antigeen, mis ei põhjusta A- ja B-rühmades aglutinatsiooni ega surma. See muudab 0-veregrupi kandjateks negatiivse Rh-faktoriga universaalsed doonorid st nende verd saab kasutada kõigi teiste tüüpide kandjate jaoks.

Tähtis! Veretüübid määratakse alleelide järgiA1/A2,B ja 0. Alleeli 0 produkti ei tuvastata, seda geeni peetakse “vaikivaks” (amorfseks). Teiste alleelide saadused on antigeensed glükoproteiinid. Geen asub 9. kromosoomi pikal käel (9q34).

Lisaks antigeenidele A ja B on kõigil punastel verelibledel nn heterogeenne aine H. See on A ja B lähteaine. Keemiliselt on A spetsiifilisus seotud α-N-atsetüül-D-galaktosamiini, B-D-galaktosiidi ja H-L-fukoosiga. Veregrupi aineid leidub ka teistes bioloogilistes vedelikes: süljes, higis ja uriinis.

Rühmad tuvastatakse testreaktiivide abil (koos sobivate antikehadega):

• Alarühm A1, mis kasutab anti-A1 seerumit ja anti-A1 fütaglutiniinid;
• Alarühm A2: kaudne tuvastamine (kuna A ei reageeri anti-A1 seerumiga); B: anti-B seerum;
• H-aine tuvastatakse anti-H-fütaglutiniinide abil.

Bombay fenomen

Haruldaste antikehade testide hulgas on eriti iseloomulik Bombay tüüp. Geneetilise defekti tõttu puudub neil inimestel H-prekursor. Sel juhul ei ole ükski H-alleel domineeriv. Vastavalt moodustuvad H-aine vastased antikehad immuunsussüsteem. Olenemata ABO tüüpi pärilikkusest ei reageeri Bombay tüüpi punased verelibled ei A ega B antikehadega (fenotüüpselt 0). Seerum reageerib rühmaga 0 (fenotüüpselt anti-0). Kuna H-prekursor esineb igas AB0 kandjas, ei saa Bombay fenomeniga inimene saada teise vere retsipiendiks.

Bombay fenomen

Veregrupi testimine hõlmab regulaarset haruldaste antikehade testimist. Positiivne tulemus tuleb kliinilises ajaloos individuaalselt märkida. See patsient võib saada ainult oma verd või teistelt sama tunnusega kandjatelt. Anti-H-positiivsete Bombay verekandjate esinemissagedus on 1:300 000. Bombay fenomen – haruldane rühm ja tõenäoliselt ei levi eurooplaste seas, kuna enamikul neist on domineerivad H alleelid.

Veregrupp ja rahvus, rass

On selge, et veregruppide jaotusmustrid on keerulised. Tugev ajalooline jaotuslõhe viitab inimkonna evolutsiooni keerulisele ajaloole. Seda saab näha kasutades globaalsed kaardid kolmanda tüübi vere alleelide sagedus.

Alleeli levimuse tabel

A-alleel on maailmas levinum kui B-alleel Umbes 21% -l inimestest on A-alleel. A-alleel on kõige levinum väikestes omavahel mitteseotud populatsioonides, eriti mustanahaliste indiaanlaste (25–30%), Austraalia aborigeenide (paljud rühmad moodustavad 35–58%) ja Põhja-Skandinaavia saamide (45–85%) seas. Ilmselt puudus alleel Kesk- ja Indias elavate indiaanlaste seas Lõuna-Ameerika.

O-tüüpi veri (põhjustatud alleelide A ja B puudumisest) on levinud kogu maailmas. Seda veregruppi omab kuni 63% inimestest. Tüüp 0 on Kesk- ja Lõuna-Ameerika põlisrahvaste seas kõrge sagedusega, kus see läheneb 100%. See on suhteliselt kõrge nii austraallaste aborigeenide kui ka Lääne-Euroopa(eriti keldi esivanematega populatsioonides). Madalaim sagedus 0 – tolli Ida-Euroopa ja Kesk-Aasias, kus B-veri on tavalisem.

See on huvitav! Internetis leidub tõeliselt naljakaid veregrupiga seotud päringuid. Näiteks on negatiivsed rühmad veri iseloomulik tunnus orjade rass või kas rahvust saab määrata veregrupi järgi. Teadmised veregrupi ja Rh faktori kohta ei suuda sellistele küsimustele vastata.

Milline veregrupp on kõige levinum venelaste ja ukrainlaste seas?

Esimene Rh-positiivne rühm Venemaal on levinud 48 protsendil inimestest. Teist levinumat rühma peetakse Rh-positiivseks. Kolmandal kohal on 3 Rh-positiivset veregruppi, mis on vene ja mongoloidi rahvuste seas veelgi vähem levinud. Kõige vähem levinud on Rh-negatiivne veri.

Ukrainlaste seas on levinumad esimene ja teine ​​reesuspositiivne veregrupp. Vähem kui teised - neljas Rh-negatiivne. Keskmisel slaavlasel on AB0 süsteemi järgi rühmade suhtes märkimisväärne dispersioon.

Milline veregrupp on juutide seas ülekaalus?

Iisraelis on ülekaalus teise Rh-positiivse vere esindajad. Kolmandasse Rh-negatiivsesse veregruppi kuulumine tähendab, et juudi rahvus on segatud ja lahjendatud teiste geenidega, kuna see tüüp on etnilises rühmas äärmiselt haruldane. Tüüpilises vormis juudi perekond Seda ei juhtu sageli ja laps sünnib tavaliselt kas teise või esimese rühmaga.

Rh faktori jaotus

Enamik inimesi maailmas on Rh+ veregrupiga. Mõnes piirkonnas on see siiski tavalisem. Ameeriklased ja aborigeenid olid peaaegu kõik Rh+, enne kui nad hakkasid ristuma mujalt maailmast pärit inimestega.

See ei tähenda, et ameeriklased ja Austraalia aborigeenid oleksid üksteisega ajalooliselt tihedalt seotud. Enamik Aafrika populatsioone on umbes 97–99% Rh+ inimestest. Ida-Aasia elanikel on Rh+ 93-99%. Eurooplastel on seda tüüpi esinemissagedus ühelgi mandril madalaim. Need moodustavad 83-85% Rh+. Madalaim teadaolev sagedus on Prantsusmaa ja Hispaania vahel asuvate Püreneede mäestiku baskide seas. Nende hulgas on ainult 65% inimestest Rh-positiivsed.

Rh kontseptsioon

Diego süsteemi jaotusmustrid on veelgi silmatorkavamad. Aafriklastel, eurooplastel, idaindiaanlastel, mustlastel, aborigeenidel ja polüneeslastel pole Diego antigeeni. Ainsad Diego antigeenidega populatsioonid on põlisameeriklased (2–46%) ja ida-aasialased (3–12%). See mittejuhuslik jaotusmuster on kooskõlas hüpoteesiga, et ameeriklased on Ida-Aasia päritolu.

Need AB0, Rh ja Diego tüüpide verejaotusmustrid ei ole sarnased nahavärvi või muude nn rassiliste omadustega seotud mustritega. Selle tagajärg on see, et konkreetsed põhjused, mis määravad inimese veregruppide jaotuse, erinevad nendest, mida tavaliselt kasutatakse inimeste "rassidesse" liigitamiseks. Sest inimkonda oleks võimalik jagada radikaalselt erinevatesse rühmadesse, kasutades vereprintimist muude geneetiliselt päritud tunnuste, näiteks nahavärvi asemel. On veenvaid tõendeid selle kohta, et tavaliselt kasutatav rassi tüpoloogiline mudel ei ole teaduslikult kehtiv.

Mida rohkem teadlased inimtüpoloogia täpseid üksikasju uurivad, seda rohkem mõistavad nad, kui keerulised on levitamisprotsessid. Neid ei saa kergesti üldistada ega mõista. Seda raskelt omandatud teaduslikku teadmist aga eiratakse enamikus riikides keeruliste sotsiaalsete ja poliitiliste probleemide tõttu.

Selle tulemusena jätkub tajutavatel „rassilistel” rühmadel põhinev diskrimineerimine. Oluline on meeles pidada, et see "rassiline" klassifikatsioon on sageli rohkem seotud kultuuriliste ja ajalooliste erinevustega kui bioloogiaga. Tegelikus mõttes on "rassid" erinevused, mille loob kultuur, mitte bioloogia. See näitab elanikkonna suurema osa bioloogilist kirjaoskamatust seoses morfoloogiliste ja füsioloogilised omadused etnilised rühmad.

Etnos

Inimese veregruppide tekkimine ja päritolu

Epideemiauuringud ja molekulaarbioloogia on leidnud, et rühma 0 kandjatel on suurenenud tõenäosus ellujäämine malaariaga (Plasmodium falciparum) nakatumise korral. See eelis on aidanud kaasa asjaolule, et Aafrika ja Ameerika niisketes troopilistes piirkondades on nulltüüp tavalisem kui teistes maailma piirkondades.

Molekulaarbioloogia teooria kohaselt tekkis O-veregrupp haplorühmana A-st juba vähemalt 5 miljonit aastat tagasi. Millised muud tegurid mõjutasid erinevate veregruppide kujunemist ja levikut, on siiani ebaselge. Veregruppide ja AB0 alleelide jaotumist üle maailma lähemalt uurides selgus, et rühm 0 tekkis mitu korda ja hiljuti tekkis B-veregrupp.

Esimene rühm

Alleelisageduste uurimisel avastati esmalt erinevus A1 ja A2 vahel, kuna A2 antigeene leidub punalibledel ainult veerandi sagedamini kui A1. Hiljutine geeni lookuste sekveneerimise uuring leidis Saksa vabatahtlikel kuus levinud alleeli (A1, A2, B1, O1, O2, O3) ja 18 haruldast varianti. Jaapani katsealustel leiti lookuste sekveneerimiseks kolmteist alleeli, kõige levinumad alleelid olid A1 (83%), B1 (97%), O1 (43%) ja O2 (53%). Geenivariantide vähenemine on iseloomulik esialgsele efektile rändel liikumise ajal.

Mongoloidid: B-rühma päritolu versioonid

B-rühma leidub kõige sagedamini Kesk-Aasias ning harvemini Põhja- ja Lõuna-Ameerika ning Austraalia põlisrahvaste seas. See alleel on aga levinud ka Aafrikas. Üldiselt peetakse maailmas kolmandat rühma haruldaseks AB0 alleeliks. Ainult 16% inimkonnast on see olemas Veregrupi ja Rh faktori tuvastamine: milline veri on lapsel, tabel, kalkulaator nende näitajate määramiseks. Veregruppide sobivuse määramine lapse eostamiseks, määramise tabel see näitaja, võimalikud riskid kokkusobimatuse korral

Kooliajast teame, et on neli peamist veregruppi. Esimesed kolm on tavalised, kuid neljas on haruldane. Rühmad liigitatakse antikehi moodustavate aglutinogeenide sisalduse järgi veres. Kuid vähesed teavad, et on olemas ka viies rühm, mida nimetatakse "Bombay fenomeniks".

Et aru saada, mida me räägime, peaksite meeles pidama antigeenide sisaldust veres. Niisiis, teine ​​rühm sisaldab antigeeni A, kolmas sisaldab antigeeni B, neljas sisaldab antigeene A ja B ning esimene rühm ei sisalda neid elemente, kuid see sisaldab antigeeni H - see on aine, mis osaleb muud antigeenid. Viiendas rühmas pole ei A, B ega H.

Pärand

Veregrupp määrab pärilikkuse. Kui vanematel on kolmas ja teine ​​rühm, võivad nende lapsed sündida ükskõik millise nelja rühmaga, kui vanematel on esimene rühm, siis on lastel ainult esimese rühma veri. Siiski on juhtumeid, kui vanemad sünnitavad lapsi ebatavalise, viienda rühma või Bombay fenomeniga. See veri ei sisalda antigeene A ja B, mistõttu aetakse seda sageli segi esimese rühmaga. Kuid Bombay veres pole esimeses rühmas sisalduvat antigeeni H. Kui ilmneb, et lapsel on Bombay fenomen, pole isadust võimalik täpselt määrata, kuna tema vanemate veres pole ühtegi antigeeni.

Avastamise ajalugu

Ebatavalise veregrupi avastus tehti 1952. aastal Indias Bombay piirkonnas. Malaaria ajal tehti ulatuslikud vereanalüüsid. Läbivaatuste käigus tuvastati mitu inimest, kelle veri ei kuulunud ühelegi neljast kuulsad rühmad, kuna selles ei olnud antigeene. Neid juhtumeid nimetati "Bombay fenomeniks". Hiljem hakkas teavet sellise vere kohta ilmuma kogu maailmas ja maailmas on iga 250 000 inimese kohta viies tüüp. Indias on see näitaja suurem – üks 7600 inimese kohta.

Teadlaste sõnul on tekkimine uus grupp Indias on tingitud asjaolust, et selles riigis on sugulusabielud lubatud. India seaduste kohaselt võimaldab sigimine kasti sees säilitada oma positsiooni ühiskonnas ja perekonna jõukust.

Mis järgmiseks

Pärast Bombay fenomeni avastamist tegid Vermonti ülikooli teadlased avalduse, et on ka teisi haruldasi veregruppe. Viimased avastused kannavad nime Langereis ja Junior. Need liigid sisaldavad täiesti tundmatuid valke, mis vastutavad veregrupi eest.

5. rühma omapära

Kõige tavalisem ja vanim on esimene rühm. See tekkis neandertallaste ajal - see on rohkem kui 40 tuhat aastat vana. Peaaegu poolel maailma elanikkonnast on esimene veregrupp.

Teine rühm ilmus umbes 15 tuhat aastat tagasi. Samuti ei peeta seda haruldaseks, kuid erinevate allikate andmetel on selle kandjad umbes 35% inimestest. Kõige sagedamini leidub teist rühma Jaapanis ja Lääne-Euroopas.

Kolmas rühm on vähem levinud. Selle kandjad on umbes 15% elanikkonnast. Enamik selle rühma inimesi leidub Ida-Euroopas.

Kuni viimase ajani peeti neljandat rühma uusimaks rühmaks. Selle ilmumisest on möödunud umbes viis tuhat aastat. Seda esineb 5% maailma elanikkonnast.

Bombay fenomeni (veregrupp V) peetakse uusimaks, kuna see avastati mitu aastakümmet tagasi. Sellise rühmaga inimesi on kogu planeedil vaid 0,001%.

Nähtuse kujunemine

Veregruppide klassifikatsioon põhineb antigeenide sisaldusel. See teave kehtib vereülekannete kohta. Arvatakse, et esimeses rühmas sisalduv H-antigeen on kõigi "eellane". olemasolevad rühmad kuna ta on omamoodi ehitusmaterjal, millest tekkisid antigeenid A ja B.

Pantimine keemiline koostis veremuutused toimuvad emakas ja sõltuvad vanemate veregruppidest. Ja siin saavad geneetikud lihtsate arvutuste abil öelda, milliste võimalike rühmadega laps võib sündida. Mõnikord esineb kõrvalekaldeid tavapärasest normist ja siis sünnivad lapsed, kellel on retsessiivne epistaas (Bombay fenomen). Nende veri ei sisalda antigeene A, B, H. See on viienda veregrupi unikaalsus.

Inimesed viienda rühmaga

Need inimesed elavad teiste rühmadega samamoodi nagu miljonid teised. Kuigi nende jaoks on mõningaid raskusi:

1. Doonorit on raske leida. Kui vereülekanne on vajalik, võib kasutada ainult viiendat rühma. Bombay verd võib aga eranditult kasutada kõigi rühmade jaoks ja sellel pole tagajärgi.
2. Isadust ei saa tuvastada. Kui teil on vaja teha DNA isadustest, ei anna see tulemusi, kuna lapsel ei ole antigeene, mis on tema vanematel.

USA-s on perekond, kus sündis kaks last Bombay fenomeniga ja isegi koos A-H tüüpi. Sellist verd tuvastati üks kord Tšehhis 1961. aastal. Maailmas pole lastele doonoreid ja neile saavad saatuslikuks vereülekanded teistest rühmadest. Selle omaduse tõttu sai vanimast lapsest iseenda doonor ja sama ootab ees tema õde.

Biokeemia

On üldtunnustatud seisukoht, et veregruppide eest vastutavad geenid on kolme tüüpi: A, B ja 0. Igal inimesel on kaks geeni – ühe saab emalt ja teise isalt. Selle põhjal on kuus geenivariatsiooni, mis määravad veregrupi:

1. Esimest rühma iseloomustab 00 geeni olemasolu.
2. Teise rühma jaoks - AA ja A0.
3. Kolmas sisaldab antigeene 0B ja BB.
4. Neljandas - AB.

Süsivesikud paiknevad punaste vereliblede pinnal, need on ka antigeenid 0 või antigeenid H. Teatud ensüümide mõjul kodeeritakse antigeen H A-sse. Sama juhtub ka siis, kui antigeen H kodeeritakse B-sse. Geen 0 seda ei tee. toota ensüümi mis tahes kodeeringut. Kui erütrotsüütide pinnal ei toimu aglutinogeenide sünteesi, st pinnal puudub algne H-antigeen, siis loetakse seda verd Bombay vereks. Selle eripära on see, et H-antigeeni ehk “lähtekoodi” puudumisel pole midagi, mida muudeks antigeenideks muuta. Muudel juhtudel leitakse punaste vereliblede pinnal mitmesuguseid antigeene: esimest rühma iseloomustab antigeenide puudumine, kuid H olemasolu, teine ​​- A, kolmas - B, neljas - AB. Viienda rühma kuuluvatel inimestel pole punaste vereliblede pinnal geene ja neil pole isegi kodeerimise eest vastutavat H-d, isegi kui on kodeeritud ensüüme - H-d on võimatu muuta teine ​​geen, sest seda allikat H ei eksisteeri.

Algset H-antigeeni kodeerib geen nimega H. See näeb välja selline: H on geen, mis kodeerib H-antigeeni, h on retsessiivne geen, milles H-antigeen ei moodustu. Selle tulemusena läbiviimisel geneetiline analüüs võimalik veregruppide pärand vanematel, lapsed võivad sündida erinevat rühma. Näiteks neljanda rühma vanemad ei saa lapsi saada esimese rühmaga, kuid kui ühel vanematest on Bombay fenomen, siis võivad nad lapsi saada mis tahes rühmaga, isegi esimesega.

Järeldus

Paljude miljonite aastate jooksul on toimunud evolutsioon ja mitte ainult meie planeedil. Kõik elusolendid muutuvad. Evolutsioon pole ka verd hüljanud. See vedelik mitte ainult ei võimalda meil elada, vaid kaitseb meid ka selle eest negatiivne mõju keskkond, viirused ja infektsioonid, neutraliseerides need ja takistades nende tungimist elutähtsatesse süsteemidesse ja organitesse. Sarnased avastused, mille teadlased tegid aastakümneid tagasi Bombay fenomeni, aga ka muud tüüpi veregruppide näol, jäävad saladuseks. Ja pole teada, kui palju saladusi, mida teadlased pole veel avaldanud, hoitakse kogu maailmas inimeste veres. Võib-olla saab mõne aja pärast teatavaks järjekordne fenomenaalne avastus uuest rühmast, mis on väga uus, ainulaadne ja sellega seotud inimestel on uskumatud võimed.

Tänapäeval teab iga inimene olemasolev jaotus AB0 süsteemi järgi teadaolevad veregrupid. Bioloogiatundides räägivad nad üksikasjalikult iga tüübi põhimõtetest, ühilduvusest ja levimusest elanikkonna hulgas. Seega on üldiselt aktsepteeritud, et kõige haruldasem veregrupp on neljas ja haruldasem Rh-faktor on negatiivne. Tegelikult ei vasta selline teave tõele.

Geneetilised põhimõtted

Arheoloogia ja paleontoloogia valdkonnast saadud andmete põhjal suutsid geneetikud kindlaks teha, et esimene jagunemine toimus rohkem kui 40 tuhat aastat tagasi. Teadlaste sõnul tekkis see siis. Seejärel tekkisid tuhandete aastate jooksul teatud mutatsioonimuutuste tulemusena ülejäänud tänapäeval tuntud selle tüübid.

Inimese veregrupi AB0 süsteemi järgi määrab unikaalsete ühendite olemasolu või puudumine punaste vereliblede membraanidel - aglutinogeenid (antigeenid) A ja B.

Veregrupp pärineb geneetikaseaduste järgi ja selle määravad kaks geeni, millest ühe annab lapsele edasi ema, teise isa. Kõik need geenid on DNA tasemel programmeeritud edastama ainult ühte neist aglutinogeenidest või mitte sisaldama (ja seega mitte edastama põlvkondade kaupa) teavet (0):

• esimene 0(I) -00;
• A(II) – A0 või AA;
• B(III) – B0 või BB;
• AB(IV) – AB.

, saab selgelt kujutada järgmistes näidetes:

• Kui vanematel on rühmad null ja neli, võivad nende järglased pärida ainult teise või kolmanda: AB + 00 = B0 või ​​A0.
• Kui mõlemal vanemal on nullgrupp, siis ei saa järglasel tekkida muud veregruppi: 00 + 00 = 00.
• Vanematel, kelle veregrupp on teine ​​ja kolmas, on võrdne võimalus mõnega neist sündida. võimalikud rühmad: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.

Praegu on teada nn Bombay fenomeni olemasolu, mille teadlased avastasid 1952. aastal. Selle olemus seisneb selles, et määratakse kindlaks inimese veregrupp, mis geneetikaseaduste järgi on võimatu, mis on selle seletus ja tagajärje põhjus. See tähendab, et tema punaste vereliblede membraanidel on aglutinogeen, mida pole kummalgi vanemal.

Näide Bombay fenomenist, kõige haruldasemast veregrupist:

1. Nullrühmaga vanematel sünnib laps kolmanda rühmaga: 00 + 00 = B0.
2. Vanematel, kelle rühmad on null ja , sünnib laps neljanda või teisega: 00 + B0/BB = AB, A0.

Pärast arvukaid uuringuid saadi Bombay fenomenile seletus. Vastus on, et äärmisel juhul harvadel juhtudel veregrupi määramisel standardmeetodid(AB0 süsteemi järgi) kui null 0 (I), tegelikult see nii ei ole. Tegelikult on üks aglutinogeenidest, kas A või B, tema punaste vereliblede membraanidel, kuid spetsiifiliste tegurite mõjul need alla surutakse ja veregrupi määramisel käitub veri nagu 0 (I). Aga kui allasurutud aglutinogeen pärineb lastel, avaldub see. Seetõttu kahtlevad vanemad nende ja lapse vahelise suhte olemasolus.

Kui sageli selliseid juhtumeid esineb?

Bombay vere fenomeniga inimeste esinemissagedus maailmas ei ületa 0,0004% kõigist maakera inimestest. Erandiks on India linn Mumbai, kus sagedusprotsent tõuseb 0,01%-ni. Selle linna nime järgi sai see nähtus nimeks (vana nimi oli Bombay).

Üks teooriatest, mis uurib selle nähtuse avaldumist elanikkonnas põhjuseid ja tegureid, väidab, et hindudel on rohkem kõrgsagedus Selle veregrupi ilmingud on tingitud usulistest iseärasustest, eelkõige veiseliha söömise keelust.

Euroopas sellist keeldu ei eksisteeri ja Bombay vere avaldumise sagedus inimestel on siin mitu korda madalam. See viis geneetikud mõttele, et veiseliha sisaldab spetsiifilisi antigeene, mis pärsivad aglutinogeenide avaldumist.

Inimeste elu eripära

Tegelikkuses ei erine haruldase Bombay verega inimesed teistest. Ainus raskus, millega nad kokku puutuvad, on... Veregrupi ainulaadsuse tõttu ei saa neid võõra verega üle kanda, kuna inimestel leiduv Bombay veri ei sobi kokku kõigi teiste rühmadega. Seetõttu on inimesed, kes seda nähtust eksponeerivad, sunnitud looma oma verepanga, mida kasutatakse hädaolukorras.

USA-s Massachusettsi osariigis elavad praegu vend ja õde, kellel on Bombay fenomeni ilming ja olemus. Nende veregrupp on sama, kuid nad ei saa üksteisele annetada, kuna nende Rh-faktorid on erinevad.

Isaduse tuvastamise probleemid

Kui laps sünnib Bombay fenomeni ilmingutega, on tema olemasolu võimatu tõestada ilma rühmakuuluvuse uurimiseks spetsiaalseid meetodeid kasutamata. Seetõttu tuleks isal asutamissoovi korral kindlasti arvestada Bombay vere olemasoluga vähemalt ühel pereliikmel (ka kõige kaugemal sugulasel). Seejärel viivad spetsialistid läbi geneetiliste vastete testi palju hoolikamalt ja ulatuslikumalt, uurides isa ja lapse geneetilise materjali proove, vere antigeenset koostist ja punase vere membraanide struktuuri; rakke uuritakse.

Bombay fenomeni avaldumist lapsel on võimalik kinnitada ainult teatud vahendite kasutamisega geneetilised testid, mis võimaldab meil kindlaks teha veregrupi pärilikkuse tüübi. Sel põhjusel, kui laps sünnib ootamatu veregrupiga, tuleks ennekõike kahtlustada selle ebatavalise nähtuse avaldumist temas, mitte kahtlustada abikaasat truudusetuses. See on kõige haruldasem veregrupp, mis inimestel võib esineda, kuid see on äärmiselt haruldane.

Kui lapse veregrupp ei ühti ühe vanema veregrupiga, võib sellest saada tõeline perekondlik tragöödia, kuna lapse isa kahtlustab, et laps pole tema oma. Tegelikult võib selle nähtuse põhjuseks olla haruldane geneetiline mutatsioon, mis esineb Euroopa rassi ühel inimesel 10 miljonist! Teaduses nimetatakse seda nähtust "Bombay fenomeniks". Bioloogiatundides õpetati meile, et laps pärib ühe vanema veregrupi, kuid selgub, et see pole alati nii. Juhtub, et näiteks esimese ja teise veregrupiga vanemad sünnitavad lapse kolmanda või neljandaga. Kuidas on see võimalik?

Esimest korda seisis geneetika silmitsi olukorraga, kui beebil avastati 1952. aastal vanematelt pärimatu veregrupp. Mehe isal oli I veregrupp, naissoost emal II veregrupp ja nende laps sündis III veregrupiga. Selle kombinatsiooni kohaselt on see võimatu. Paari vaatlenud arst pakkus, et lapse isal ei olnud esimene veregrupp, vaid selle imitatsioon, mis tekkis mõne geneetilise muutuse tõttu. See tähendab, et geeni struktuur on muutunud ja seetõttu on muutunud ka vere omadused.

See kehtib ka veregruppide moodustamise eest vastutavate valkude kohta. Neid on 2 - aglutinogeenid A ja B, mis asuvad erütrotsüütide membraanil. Need antigeenid, mis on päritud vanematelt, loovad kombinatsiooni, mis määrab ühe neljast veregrupist.

Bombay fenomen põhineb retsessiivsel epistaasil. Rääkimine lihtsate sõnadega, mutatsiooni mõjul on veregrupil I (0) tunnused, kuna see ei sisalda aglutinogeene, kuid tegelikult ta seda ei ole.

Kuidas saate teada, kas teil on Bombay fenomen? Erinevalt esimesest veregrupist, kui sellel pole punalibledel aglutinogeene A ja B, kuid vereseerumis on aglutiniinid A ja B, määratakse Bombay fenomeniga isikutel aglutiniinid päriliku veregrupi järgi. Kuigi lapse punalibledel ei leidu aglutinogeeni B (meenutab I veregruppi (0), hakkab seerumis ringlema ainult aglutiniin A. See eristab Bombay fenomeniga verd normaalsest verest, sest tavaliselt I rühmaga inimesed neil on mõlemad aglutiniinid - A ja B.

Kui tekib vajadus vereülekande järele, saab Bombay fenomeniga patsientidele üle kanda ainult täpselt sama verd. Selle leidmine on arusaadavatel põhjustel ebareaalne, nii et selle nähtusega inimesed salvestavad reeglina oma materjali vereülekandejaamades, et seda vajadusel kasutada.

Kui olete sellise omanik haruldane veri, abielludes rääkige sellest kindlasti oma abikaasale ja kui otsustate järglasi saada, konsulteerige geneetikuga. Enamasti sünnitavad Bombay fenomeniga inimesed normaalse veregrupiga, kuid teaduse poolt tunnustatud pärimisreeglitele mittevastavaid lapsi.

Fotod avatud allikatest