Päriliku trombofiilia analüüsimise teaduskeskused. Analüüs: geneetiline trombofiilia või geenide polümorfism
Keskuse sünnitusabi-günekoloogid vastavad oma töös pidevalt küsimustele: mis on trombofiilia? Mis on geneetiline trombofiilia? Millist trombofiilia testi tuleks teha, et välistada pärilikud tegurid? Kuidas on seotud trombofiilia, rasedus ja polümorfismid? Ja paljud teised.
Mis on trombofiilia?
Tromb (tromb) + philia (armastus) = trombofiilia. See on selline armastus verehüübe vastu või pigem suurenenud kalduvus tromboos- haridus verehüübed erineva läbimõõdu ja asukohaga anumates. Trombofiilia on süsteemi häireid.
Hemostaas on mehhanism, mis tagab õige vere reaktsioon välistele ja sisemistele teguritele. Veri peaks veresoontest läbi voolama kiiresti, peatumata, kuid kui on vaja voolukiirust vähendada ja/või trombi moodustada, näiteks vigastatud veresoone “parandamiseks”, peaks seda tegema “õige” veri. Järgmiseks, kui olete veendunud, et tromb on oma töö teinud ja seda pole enam vaja, lahustage see. Ja jookse edasi)
Muidugi pole kõik nii lihtne ja hüübimissüsteem on keeruline mitmekomponentne mehhanism, mille reguleerimine on erinevatel tasanditel.
Natuke ajalugu...
1856 – Saksa teadlane Rudolf Virchow imestas tromboosi patogeneesi üle, viis läbi selle kohta mitmeid uuringuid ja katseid ning sõnastas trombide moodustumise põhimehhanismi. Iga arstitudeng on Virchowi triaadi mainimisel kohustatud teatama - traumast sisemine sein veresooned, vähendades verevoolu kiirust, suurendades vere hüübimist. Tegelikult lahendas suur Virchow esimesena mõistatuse, miks sama veri võib vabalt voolata, kuid võib anuma ummistada.
1990 – Briti hematoloogiliste standardite komitee määratles trombofiilia mõiste kui kaasasündinud või omandatud hemostaasi defekti, mis põhjustab kõrge aste eelsoodumus tromboosi tekkeks.
1997 - silmapaistev hematoloog A. I. Vorobjov kirjeldatud" hüperkoagulatsiooni sündroom", see on teatud olek veri koos suurenenud valmisolekuga hüübida.
Kas verehüüve on ohtlik?
Vastus on jah. Kui füsioloogiline vajadus välja arvata, on tromboos muidugi halb. Sest mis tahes laeva ummistus on ohtlik. Mida suurem on anum, seda olulisem on see tüsistused on ohtlikumad. Anum ei tohiks blokeerida verevoolu. Sellega kaasneb kohe või järk-järgult hapniku kohaletoimetamise vähenemine kudedesse (hüpoksia) ja see põhjustab mitmeid patoloogilisi muutusi. See ei pruugi olla märgatav ja mitte nii hirmutav, kui ma kirjeldasin, kuid see võib olla ka väga valus ja mõnikord surmav. Tromboosiga kaasneb märkimisväärne kahjustus ühe või teise organi ja mõnikord ka kogu organismi talitlusele. Tromboos on trombemboolia kopsuarteri, see on südamepuudulikkus (sh äge koronaar), jalgade kahjustus (süvaveenide tromboos), soolte (mesenteriaalne) jne.
Kuidas on trombofiilia seotud rasedusega?
Rasedus on spetsiaalne "testi" periood, mis paljastab geneetilise trombofiilia kandumise ja enamik naisi saab esmakordselt teada hemostaasi geenide polümorfismist raseduse ajal.
Mis puudutab sünnitusabi tüsistused, siis trombide suurenenud moodustumise probleem puudutab eelkõige elundit, mis koosneb täielikult veresoontest. See on platsenta. Väga detailne ja piltidega – siin:
Kõik naised kogevad raseduse ajal füsioloogilist hüperkoagulatsiooni, see tähendab, et veri suurendab tavaliselt veidi selle hüübivust. See on normaalne füsioloogiline mehhanism, mille eesmärk on vältida verekaotust pärast rasedust - sünnituse ajal või võimalike patoloogiliste tagajärgedega (raseduse varajane katkemine, platsenta irdumus jne).
Kuid kui naine on defektse hemostaasi geeni (või mitme) kandja, siis vastupidiselt matemaatilisele reeglile annab miinus miinuse kaupa veelgi suurema miinuse - see suurendab oluliselt trombide tekke riski platsenta veresoontes. , mis võib põhjustada palju tüsistusi.
Millised trombofiilia tüübid on olemas?
Trombofiiliad jagunevad pärilikeks ja omandatud ning on ka segatüüpe.
Omandatud (mittegeneetiline) trombofiilia
Ostetud trombofiilia vormid realiseeruvad teatud "eritingimustel". See juhtub siis, kui kehal on rasked ajad; päris tõsine patoloogilised muutused kaasa hüübimissüsteemi "üle" reaktsiooni. Näiteks, onkoloogilised haigused, millega kaasneb keemiaravi, rasked nakkuslikud, autoimmuunsed, allergilised protsessid, maksahaigused, neeruhaigused, kardiovaskulaarsed patoloogiad, haigused sidekoe– süsteemne erütematoosluupus, mitmesugused vaskuliidid jne. Sellistel juhtudel võib trombi moodustumise kaskaadi käivitada ja ilma kandjata defektsed hemostaasi geenid. Eelsoodumusteks võivad olla pikaajaline ja püsiv dehüdratsioon, füüsiline passiivsus, rasvumine, rasedus, hormonaalsed ravimid jne..
Jätkub. Järgmises bloginumbris -.
Geneetiline trombofiilia on organismi pärilikult põhjustatud krooniline seisund, mille puhul on pika aja jooksul (kuu, aasta või kogu elu) kalduvus moodustada verehüübeid(verehüübed) või trombi levikule palju kaugemale kahjustusest.
"Trombofiilia" mõiste hõlmab tavaliselt geneetiliselt määratud seisundit, kuid omandatud seisundite olemasolu suurenenud kalduvus verehüüvete moodustumine eksitab inimesi sageli.
Sellised olekud ei kuulu sellesse mõistesse. Võrdsusmärki panna ei saa trombofiilia ja, kuna geneetiline eelsoodumus trombofiilia tekkeks ei pruugi ilmneda tromboosi vormis.
Geneetiline trombofiilia ei ole haigus, vaid seisund, mille puhul koos teiste riskiteguritega suureneb tromboosi tõenäosus mitu korda.
Trombofiilia ilmingud on seotud verehüüvete moodustumisega. See tekib vereringesüsteemi hüübimis- ja antikoagulatsioonifaktorite vahelise suhte muutumise tõttu.
Normaalse verehüübimisprotsessi ajal, mis on vajalik verejooksu peatamiseks, moodustumine toimub verehüüve, mis blokeerib anuma kahjustuse kohas. Teatud toimeained, nn hüübimisfaktorid, vastutavad trombide moodustumise protsessi eest.
Liigse verehüübimise vältimiseks on olemas antikoagulandid.
Geneetilisele trombofiiliale on iseloomulik nende ainete tasakaalustamatus.
See tähendab, et antikoagulatsioonifaktorite arv väheneb või hüübimisfaktorite arv suureneb. See on põhjus verehüüvete tekkeks, mis häirivad kudede ja elundite verevarustust.
Trombofiilia geneetilised tegurid
Geneetiline trombofiilia on põhjustatud inimese pärilikust eelsoodumusest. 
Seetõttu puuduvad konkreetsed põhjused see olek. On ainult mõned riskitegurid, mis võivad selle seisundi arengut käivitada.
Arvatakse, et trombofiilia on sagedasem esineb:
- meestel;
- üle 60-aastastel inimestel;
- inimestel, kelle sugulased kannatasid trombofiilia all;
- rasedatel, suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid kasutavatel naistel;
- vähi-, autoimmuun- ja ainevahetushaigustega inimestel;
- inimestel, kellel on hiljuti olnud rasked infektsioonid, vigastused ja operatsioonid.
Haiguse klassifikatsioon
On kaks peamist tüüpi trombofiilia:
- Kaasasündinud (pärilik, esmane) trombofiilia.
- Omandatud trombofiilia.
Esimest tüüpi trombofiilia on põhjustatud kõrvalekalletest geenides, mis kannavad teavet vere hüübimisega seotud valkude kohta.
Nende hulgas kõige levinumad on:
- valkude C ja S defitsiit;
- antitrombiin III puudulikkus;
- hüübimisfaktori V kõrvalekalle (Leideni mutatsioon);
- protrombiini kõrvalekalle G 202110A.
Kõik need kaasasündinud häired põhjustavad vere hüübimishäireid.
Teist tüüpi trombofiilia tekib teiste haiguste või sissevõtmise tõttu ravimid. Neile seotud:
- Antifosfolipiidide sündroom. Iseloomustab fosfolipiide hävitavate antikehade liigse koguse moodustumine. Fosfolipiidid on membraanide olulised komponendid närvirakud, veresoonte seinarakud ja vereliistakud. Kui need rakud hävivad, vabanevad nad toimeaineid, mis häirib normaalset koostoimet vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemide vahel. Selle tulemusena suureneb hüübivus ja suureneb kalduvus trombide tekkeks.
- Müeloproliferatiivsed haigused. Neid haigusi iseloomustab tootmine luuüdi vererakkude liigne arv. Selle tulemusena suureneb vere viskoossus ja verevool veresoontes on häiritud. See suurendab ka verehüüvete moodustumist.
- Omandatud antitrombiin III puudulikkus. Iseloomustab sünteesi häire see tegur või selle liigne hävitamine.
- Haigused, millega kaasnevad veresoonte kahjustused. Näiteks on teada, et millal suhkurtõbi Glükoosi kasutava hormooninsuliini tase langeb, mille tulemuseks on veresuhkru taseme tõus. Ja glükoosil on toksiline toime veresoonte seinte rakkudele. Veresoonte seina rakkude kahjustus kutsub omakorda esile hüübimisfaktorite vabanemise, verevoolu halvenemise ja liigse trombide moodustumise.
Kliinilised ilmingud
Sageli ei esine trombofiilia all kannatavatel inimestel mingeid kaebusi ega märka muutusi oma tervises.
See on tingitud asjaolust, et seda patoloogiat iseloomustab pikk kulg ja kliiniliste ilmingute sujuv suurenemine.
Mõnikord ilmnevad geneetilise trombofiilia sümptomid mitu aastat pärast trombofiilia geneetiliste markerite tuvastamist.
Patsient areneb alles siis, kui tekib tromb kliinilised sümptomid. Sümptomite raskusaste määratakse verehüübe asukoha ja valendiku ummistuse astme järgi laev:
- Kui arteriaalse voodi veresoontes tekivad verehüübed, arteriaalne tromboos. Selle taustal on võimalik areneda isheemiline insult ja ägeda koronaarpuudulikkuse hood noortel. Kui platsenta veresoontes tekib tromb, on võimalikud raseduse katkemised ja loote surm emakas.
- Kell alajäsemed tekib lai valik kliinilised ilmingud. Esineb raskustunne jalgades, lõhkev valu sääre piirkonnas, alajäsemete tugev turse ja troofilised muutused nahas.
- Kell lokaliseerimine Esineb äge pistodavalu, iiveldus, oksendamine ja lahtine väljaheide.
- Sest maksa veenide tromboos mida iseloomustab tugev valu epigastimaalses piirkonnas, kontrollimatu oksendamine, alajäsemete turse ja kõhu suurenemine.
Diagnoosi püstitamine
Geneetilise trombofiilia vereanalüüs on peamine diagnostiline meetod.
Toimub vereanalüüs trombofiilia suhtes kahes etapis:
- peal esiteks staadiumis tuvastatakse patoloogia mittespetsiifiliste vereanalüüside abil vere hüübimissüsteemi teatud lülis;
- peal teiseks Selles etapis eristatakse ja täpsustatakse patoloogiat spetsiifiliste testide abil.
IN üldine analüüs veri trombofiilia korral suureneb punaste vereliblede ja trombotsüütide arv ning suureneb punaste vereliblede mahu ja kogu veremahu suhe.
Defineeri D-dimeeri tase veres. See aine on trombide hävimise produkt. Trombofiilia korral suureneb selle kogus.
Aktiveeritud osalise tromboplastiini aja (aPTT) test jäljendab loomulikku vere hüübimist ja hindab hüübimisfaktorite aktiivsuse aste.
Iseloomulik on trombofiilia APTT vähenemine. Antitrombiin III – aine, mis aktiveerib vere antikoagulatsioonisüsteemi – tase väheneb. Trombofiilia korral määratakse ka trombi moodustumise aeg vereplasmas - trombiini aeg. See väheneb.
Fibrinogeen on vere hüübimissüsteemi üks peamisi elemente. 
Trombofiilia korral suureneb selle tase. Vere hüübimise kiirust hinnatakse protrombiini indeksi määramise teel. Selle taset tõstetakse.
Spetsiifilised uuringud, mis võimaldavad eristada trombofiiliat teistest haigustest, seotud:
- luupuse antikoagulandi taseme määramine, spetsiifiline valk, mis hävitab veresoonte rakumembraanide elemente. Selle tase võib tõusta autoimmuunhaiguste korral.
- Antifosfolipiidide antikehade määramine, hävitades rakumembraane. Nende taseme tõus võib olla antifosfolipiidide sündroomi näitaja.
- Homotsüsteiini taseme määramine. Selle taseme tõus võib viidata B-vitamiinide puudusele, suitsetamisele ja istuvale eluviisile.
- Geneetilised uuringud. Võimaldab tuvastada kõrvalekaldeid vere hüübimisfaktorite ja protrombiini geenides.
Kõik need uuringud koos võimaldavad saada trombofiilia geneetilise passi.
Geneetiline trombofiilia ja rasedus
Paljud naised, kellel on kalduvus verehüüvete tekkeks, võivad taluda terve laps pole probleemi.
Siiski on erinevate tüsistuste oht raseduse ajal.
See on tingitud asjaolust, et raseduse ajal toimuvad ema kehas tõsised kompenseerivad muutused, millest üks on muutus vere hüübimissüsteemis, mis aitab vähendada verekaotust sünnituse ajal.
Tervendavad protseduurid
Trombofiiliaga patsientide ravis osalevad spetsialistid erinevatest meditsiinivaldkondadest.
Niisiis uurib ja korrigeerib hematoloog vere koostise muutusi, fleboloog viib läbi ravi ja kui see on ebaefektiivne. konservatiivne ravi Ravi viivad läbi veresoonte kirurgid.
Trombofiiliaga patsientide ravi peab olema terviklik ja individuaalne. Kõik patsiendid läbivad tromboosi üldtunnustatud raviskeemi, kasutades terapeutilisi ja profülaktilisi annuseid.
Trombofiilial puudub spetsiifiline ravi ja seda ravitakse sarnaselt tromboosiga.
Ennetavad meetmed
Trombofiilia spetsiifiline ennetamine puudub. Väga oluline aspekt on tromboosi tekke vältimine trombofiiliaga patsientidel.
Trombofiilia selliste ilmingute nagu süvaveenide tromboos, kopsuemboolia ennetamine on ennetamise põhipunkt sellest patoloogiast.
Verehaigus, mille puhul vere hüübimisprotsess on häiritud Tromboosi suurenemist nimetatakse trombofiiliaks. Trombofiilia vereanalüüs näitab trombotsüütide ja punaste vereliblede arvu. Kui indikaatorid suurenevad, määratakse patsiendile täiendavad uuringud diagnoosi täpsustamiseks.
Enamasti trombofiilia on pärilik haigus . Inimene ei tea oma diagnoosist enne, kui kehas hakkavad moodustuma verehüübed.
Trombofiilia peamised geneetilised markerid:
- Valkude C ja S ning protrombiini puudus.
- Antitrombiin III puudumine.
- Leideni mutatsioon, mis põhjustab hüübimisfaktori 5 resistentsuse C-valkude toimele.
- Antifosfolipiidide sündroom.
Pärilik trombofiilia ei ole haigus. See on lihtsalt tromboosi eelsoodumus. Seda tüüpi trombofiilia võib avalduda kui see puutub kokku provotseerivate teguritega:
- Rasedus;
- vigastused;
- pikk voodipuhkus;
- hormonaalsete ravimite võtmine.
See indikaator on tähistatud kui PLT. Trombotsüütide tase sõltub patsiendi vanusest ja soost. Naistel on see madalam, selle põhjuseks on igakuine menstruaalverejooks. Samuti vähenevad näitajad raseduse ajal kogu veremahu suurenemise tõttu.
Trombotsüütide arv patsientide vanuse järgi, aktsepteeritud normina:
Esitage oma küsimus kliinilise laboratoorse diagnostika arstile
Anna Poniaeva. Lõpetas Nižni Novgorodi meditsiiniakadeemia(2007-2014) ja kliinilise laboridiagnostika residentuur (2014-2016).
- Lapsed - 100-390 ühikut / l.
- Teismelised - 200-410 tk/l.
- Täiskasvanud - 160-460 ühikut/l.
Näidustused uuringuks
Olenemata haiguse päritolust kogeb patsient mitmeid sümptomeid, mis viitavad vere hüübimise patoloogilisele suurenemisele:
- Tahhükardia. Süda vajab paksu vere “pumpamiseks” rohkem jõudu.
- Hingeldus.
- Jalade turse, sõrmede tuimus. See on tingitud asjaolust, et jäsemetes moodustub rohkem verehüübe.
- Köha, valu rinnus sissehingamisel.
Samuti on trombofiilia vereanalüüsi võtmise näidustused järgmised:
- Päriliku trombofiilia diagnoosimine.
- Veenide tromboos.
- Eesolev operatsioon.
- Viljatus.
- Tromboos pärast suukaudsete rasestumisvastaste vahendite võtmist.
- Hormoonravi.
- Tulemas IVF protseduur.
Teaduse ja tehnoloogia arenguga sai võimalikuks DNA molekulide üksikasjalik uurimine, tuvastamine õige järjestus geenid ja nende mutatsioonide määramine. See samm võimaldas välja selgitada paljude inimeste vaevuste ja erinevate patoloogiate põhjused ning lihtsustada pärilike geneetiliste haiguste diagnoosimist. Üks neist probleemidest on trombofiilia ja spetsiaalne test, trombofiilia test, võimaldab teil määrata teie vastuvõtlikkust sellele.
Natuke patoloogiast endast
Kui sein on kahjustatud veresoon Vigastuste või operatsioonide tagajärjel kehas aktiveerub verehüübimissüsteem. Spetsiaalsed ained, mida nimetatakse hüübimisfaktoriteks, tagavad trombi moodustumise, trombi, mis sulgeb kahjustatud veresoone. Pärast verejooksu peatumist aktiveeritakse antikoagulantfaktorid, mis kõrvaldavad liigsed trombid ja normaliseerivad veresoonte seina.
Mõlemad protsessid toimivad harmooniliselt ja omavahel seotuna, mis tagab konstantse säilimise vedel olek veri ja seda nimetatakse hemostaasiks. Seega, kui hemostaasisüsteem töötab õigesti, ei hüübi veresoones olev veri kunagi. Aga miks see alati nii ei ole? Kalduvust verehüüvete tekkeks veresoontes nimetatakse trombofiiliaks. Selle patoloogia põhjused võivad olla pärilikud (kaasasündinud) geneetilised mutatsioonid(polümorfismid) hemostaasisüsteemi tegurite ja komponentide geenide jaoks, seda võivad põhjustada ka vererakkude omandatud defektid ja muud hüübimissüsteemi häired. Trombofiilia testid võivad selliseid seisundeid tuvastada.
Kuidas tuvastada kalduvust patoloogiasse
Miks siis seda testi teha? Verehüüvete moodustumise kalduvus võib olla paljude haiguste põhjuseks ja mõnikord võib see põhjustada isegi patsiendi surma. Seetõttu on vere hüübimissüsteemi häireid põhjustavate geneetiliste polümorfismide õigeaegne diagnoosimine nii oluline. Trombofiilia diagnoosimine toimub mitmes etapis: anamnees, füüsiline läbivaatus ja kõige elementaarsem laborianalüüs - vereanalüüs.
Trombofiilia vastuvõtlikkuse taseme määramiseks võite võtta testi.
Geneetilise trombofiilia analüüs põhineb hemostaasi eest vastutavate geenide polümorfismide tuvastamisel. Trombofiilia markerid määratakse CardioGenetics Thrombophilia testsüsteemi abil polümeraasi meetodil ahelreaktsioon(PCR). See meetod on ajaproovitud ja tänu sellele kõrge tundlikkus, on end kõige enam tõestanud tõhus meetod viirus-, nakkus- ja geneetiliste haiguste diagnostika.
Loetleme hemostaasisüsteemi peamised komponendid, mille geenide polümorfismi saab näidata trombofiilia testidega:
- Protrombiin (faktor II, F2)
Protrombiini kontsentratsiooni tõus veres põhjustab raseduse katkemise ohtu loote surmast 1. trimestril, venoosset tromboosi, isheemilist insuldi ja trombemboolia arengut.
- Proaccelerin (faktor V, F5)
F5 geeni polümorfism võib 2. või 3. trimestril põhjustada veenitromboosi, isheemilist insuldi ja loote surmast tingitud raseduse katkemist.
- Prokonvertiin või konvertiin (faktor VII, F7)
F7 geeni polümorfismi tõttu muutuvad prokonvertiini aktiivsus ja omadused, millest saab põhjus mitmesugused verejooksud(seedetrakt, limaskestad jne).
- Fibrinaas (XIII faktor, F13A1)
Geeni F13A1 polümorfism põhjustab fibrinaasi aktiivsuse muutust ja see põhjustab hemorraagiline sündroom ja hemartroos.
- Fibrinogeen (faktor I, FGB)
FGB geeni polümorfism mõjutab fibrinogeeni kontsentratsiooni taset veres. Kui see suureneb, suureneb verehüüvete tekkimise tõenäosus.
- Integriin ITGA2-a2 (trombotsüütide retseptor kollageeni jaoks)
Geenimutatsioonist tingitud muutus selle retseptori omadustes põhjustab isheemilise insuldi, trombemboolia ja operatsioonijärgse tromboosi riski.
- Integriin ITGB3-b (trombotsüütide fibrinogeeni retseptor)
Mutatsioonid selle geeni piirkonnas põhjustavad südame-veresoonkonna haigused, suurenenud risk müokardiinfarkt, trombemboolia.
- Serpin (PAI-1)
Serpiini taseme tõus veres võib põhjustada raseduse katkemist, loote hüpoksiat või loote arengu hilinemist.
Õigeaegne diagnoosimine, s.o geenipolümorfismi tuvastamine trombofiilia testimise tulemusena PCR-testi abil, võimaldab hinnata haigestumise riske. võimalikud patoloogiad ja hoiatada neid.
Kes seda vajab ja mida peaksite teadma
Trombofiilia testimiseks peate annetama verd veenist. Analüüsi jaoks ei ole vaja spetsiaalseid ettevalmistusi. Trombofiilia korral loovutatakse verd tühja kõhuga, s.t viimasest söögikorrast peab olema möödunud vähemalt 8 tundi, vee joomine on lubatud.
Õigeaegne diagnoosimine võimaldab eelnevalt kindlaks määrata riskirühma ja seega sõnastada õige taktika patsiendi juhtimiseks. Seetõttu võib iga arst – kirurg, terapeut, günekoloog jne – suunata teid uuringule. Sellisel juhul on diagnoosi aluseks:
- Pärilik trombemboolia sugulaste seas.
- Erinevate etioloogiate tromboos.
- Hormonaalne ravi (sealhulgas kasutamine hormonaalsed rasestumisvastased vahendid).
- Planeerimine või raseduse katkemine.
- Preoperatiivne ettevalmistus massiks kirurgilised sekkumised.
- Kõrge riskiga olukorrad.
Ka hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite kasutamine on põhjus testimiseks.
Pärast analüüsi saatekirja saamist tekib küsimus: kui palju see maksab? Paljud laborid ja meditsiinikeskused ja hinnad see läbivaatus varieeruvad vahemikus 4500 kuni 8000 rubla. Kui palju analüüs maksab, sõltub sageli tulemuste dešifreerimisest. Näiteks Invitro laboris, mis on ennast pikka aega tõestanud, maksab see uuring 7620 rubla, kuid see hind on üsna õigustatud, sest see sisaldab Täpsem kirjeldus geneetiku läbivaatuse tulemused.
Mida tulemused tähendavad?
Kasutamine PCR meetod trombofiilia tundlikkuse määramisel võimaldab see tuvastada mitte ainult polümorfismi olemasolu geenides, vaid ka määrata selle vormi. Geenimuutusi on kahte tüüpi: ohtlikum - homosügootne polümorfism, mille puhul tromboosi tekkerisk on väga kõrge, ja vähem ohtlik - heterosügootne.
Vastavalt sellele põhineb analüüsitulemuste tõlgendamine polümorfismi variandi saamisel:
- Mutatsioone ei tuvastatud - kui hemostaasisüsteemi komponente kodeerivaid geene ei muudeta.
- Mutatsioon heterosügootses vormis - näitab tunnuse kandmist, põhjustab patoloogiat.
- Mutatsioon homosügootsel kujul tähendab, et on olemas kaks muutunud struktuuriga geeni, s.t haiguse avaldumise tõenäosus on suur.
Saadud andmeid ei tohiks aga iseseisvalt tõlgendada. Analüüsitulemuste dekodeerimise eest vastutavad vastavad spetsialistid, geneetik ja hematoloog. Just nemad suudavad adekvaatselt hinnata võimalikud riskid trombofiilia teket, selliste patoloogiate ilmnemist nagu tromboos, trombemboolia, südameatakk, raseduse tüsistused jne ning valib optimaalse ennetusmeetmete programmi. Seetõttu on raske üle hinnata, kui palju kasu annab geneetiliste polümorfismide õigeaegne diagnoosimine.
Tänapäeval määravad fleboloogid ja veresoontekirurgid väga sageli geneetilise trombofiilia laboratoorseid analüüse, mis on kallid ja kõik ei saa seda endale lubada. Sellega seoses tekib küsimus: kas tõesti on vaja arsti veenmisele alluda ja teste teha geneetilised haigused.
Geneetikud on need, kes teavad, mille all meie esivanemad kannatasid
Üldsätted
Trombofiilia on haigus, mis on seotud vere võimega moodustada veresoone sees trombe. Geenide mutatsioonid võivad põhjustada vere hüübimissüsteemi häireid ja seeläbi tromboosi.
Oma olemuselt võib verevoolu häireid põhjustada fibriini suurenenud toime, antikoagulantide funktsiooni kahjustus ja prokoagulantide talitlushäired. Kõigis kolmes haigusrühmas võib esineda patoloogiaid, mis erinevad raske kulgemise poolest ja vastupidi.
Haiguse juhtimiseks pole standardseid juhiseid, kuna geneetilisi mutatsioone on tuhandeid ja iga inimese elustiil erineb oluliselt teistest, seega on haiguse ilmingud erinevad. Sügavate veresoonte tromboosi, sealhulgas venoossete insultide esinemine noores eas nõuab patsientide hoolikat jälgimist, samuti haiguste hoolikat diagnoosimist.
Kelle poole peaksite abi saamiseks pöörduma?
Kõige sagedamini määrab trombofiilia analüüse fleboloog või hematoloog, kui geneetiliste haiguste kahtlus võib hilisemas elus otsustavat rolli mängida.
Millal on kõige tõenäolisem:
- Raseduse kulg, millega kaasneb venoosne tromboos emal. See meede on sageli kohustuslik, kuna haigus on pärilik. Trombofiiliaga lapse sünnitamine nõuab sageli erakorralist arstiabi.
- Süvaveenide tromboosiga noored, samuti ebanormaalne asukoht verehüübed Teatavasti tekivad esimesed tromboosipuhangud sageli lapsepõlves või noorukieas. Märgid on normaalsed paks veri” leitud üle 40–50-aastastel inimestel.
- Diagnoositud trombofiiliaga patsientide lapsed. Haigus pärandub põlvest põlve paljude aastate jooksul, seega on järgmise põlvkonna geenimutatsioonide tuvastamine elu oluline aspekt. Patsiendid, kellel on pärilik patoloogia peavad järgima ennetavad meetmed et mitte provotseerida verehüüvete teket.
- Patsiendid, kellel tromboos algas trauma tõttu või pärast ulatuslikku kirurgilised sekkumised. Otsuse kaasasündinud trombofiilia analüüsi tegemise vajaduse kohta teeb kirurg, kuid oluline on arvestada koagulogrammi andmetega, kui see arstile muret ei valmista, siis pole vaja ka uuringut.
- Sagedase korduva tromboosiga patsiendid ja nende lapsed. Võib-olla on korduva tromboosi põhjuseks trombofiilia, mistõttu nende ennetamine muutub patsientide elukvaliteedi oluliseks osaks.
- Patsiendid, kellel on resistentsus antikoagulantide suhtes. Vähenenud reaktsioon paljudele antikoagulantidele - otselugemine patsiendi diagnoosimiseks, vastasel juhul võib pärilikkusest tingitud tromboosi ravi võtta kaua aega.
Kuidas see juhtub
Testidest piisab standardprotseduur. Tõenäoliselt on kõik läbinud standardsed testid, et saada tööd, kooli, lasteaed. Üldiselt erineb geneetiliste mutatsioonide laboratoorsed testid ainult labori seinte sees, kuid tavapatsientide jaoks on protseduur üsna tuttav.
Deoksüdeeritud veri
Venoosne veri sisaldab mitte ainult geneetiline teave, vaid ka üksikasjalikku teavet koostise, viskoossuse ja haigusmarkerite olemasolu kohta. Mõnel juhul määrab arst mitte ainult geenide mutatsioonide analüüsi. Veres sisalduv teave aitab edaspidi patsiendi ravi õigesti kohandada.
Mida siis teha tuleb:
- Valige kliinik või labor. Kui usaldate kliinikut, kuna olete teenuseid korduvalt kasutanud ja teate, et need annavad usaldusväärset teavet, siis on parem nendega ühendust võtta. Kui sellist kliinikut pole, siis paluge oma arstil sellist laborit soovitada.
- Minge õigele toitumisele. Rasvased toidud mõjutavad oluliselt paljusid näitajaid päriliku trombofiilia analüüs ei nõua eripiiranguid, kuid vähemalt 24 tundi enne protseduuri on parem hoiduda rasvase toidu söömisest.
- Alla andma halvad harjumused . Parem on alkoholi ja sigarettide vältimine nädal enne analüüse, kuid tugevate suitsetajate puhul muutub see tingimus peaaegu võimatuks, seega peaks vereloovutamise ja viimase suitsupausi vaheline paus olema vähemalt 2 tundi.
- Tulge näljasena. Kõik laboriuuringud Veri tuleb loovutada tühja kõhuga. Üldiselt piisab õhtusöögist ja hommikusöögi vahelejätmisest, kui te öösel ei maga ja on raske aru saada, mis on "tühja kõhuga", siis jätke toit vahele 6-8 tundi enne kliinikusse minekut.
- Usalda õde. Puuduvad manipulatsioonid, mis lähevad tavapärasest kaugemale. Kui olete kunagi veenist verd loovutanud, on protseduur sarnane. Selguse huvides on vereproovide võtmise protsess näidatud fotol.
Bukaalne epiteel diagnoosimiseks
Mõnikord viiakse uuring läbi epiteeli võtmisega. See meetod on valutu ja sobib igas vanuses lastele.
Mida peate selle meetodi kohta teadma:
- Sama, mis puhul venoosne veri, peate otsustama kliiniku kasuks.
- Säilitage kindlasti suuhügieen.
- Enne päriliku trombofiilia testi tegemist peate loputama suud keedetud veega.
- Kraapimine võetakse vatitikuga, mis tähendab, et ei ebamugavustunne see ei anna.
Märkusena! Tavaliselt on igas kliinikus klaas vett, kuid igaks juhuks on parem kaasa võtta pudel vett eelnevalt keedetud.
Kas seda tasub teha?
Enamasti peatab patsiente kas hirm protseduuri ees või hind.
Muidugi ei saa igaüks endale lubada umbes 15 tuhat maksvat põhjalikku uuringut, kuid miks on oluline teada haiguse andmeid:
- Kaasasündinud trombofiilia olemasolu nõuab patsienti tähelepanelik suhtumine elustiili juurde. Trombemboolia vältimiseks on vaja jälgida teatud reeglid ja mõnel juhul isegi ravimeid võtma.
- Kombineeritud trombofiilia. Ühe patoloogia esinemine ei välista teise geneetilisi mutatsioone, mis võivad pärida kahelt vanemalt erinevad tüübid trombofiilia.
- Surnultsünnid ja nurisünnitused. Lapsed, kes pärivad sama geeni kahelt vanemalt, sünnivad surnult. Seega geneetiline analüüs trombofiilia vereanalüüs raseduse planeerimise ajal on üsna õigustatud. Diagnostiliselt on oluline saada andmeid kahe vanema, mitte ühe vanema mutatsiooni kohta.
- Rahune. Uuringuga võib leppida enda meelerahu huvides, sest kui vanematel oli trombofiilia, siis ei pruugi laps sellise mutatsiooniga sündida.
Kindlasti on võimalik teha eraldi uuringuid kindlat tüüpi mutatsiooni kohta. See tähendab, et teatud tüüpi trombofiiliaga vanemad saavad, kui see kinnitust leiab, diagnoosida oma lapsel seda konkreetset tüüpi häiret.
Samuti, kui võtta arvesse, et levinud trombofiiliaid pole palju, siis on võimalik analüüsida vaid kõige levinumaid patoloogiaid.
See:
- Faktor V-Leideni haigus;
- Protrombiini mutatsioon;
- Mutatsioon antitrombiin 3 geenides;
- Valkude C või S defekt;
- Hüperhomotsüsteineemia.
Kui soovite seda tüüpi trombofiilia kohta veidi rohkem teada saada, võite vaadata selle artikli videot. Kõik need mutatsioonid ei pruugi üldse avalduda või, vastupidi, olla ilmsed kliinilised ilmingud. Mõned neist on elu jooksul omandatavad, mis tähendab, et analüüsi kaasasündinud patoloogia ei näita mutatsiooni olemasolu.
Põhjalik uuring ei hõlma kahjuks ka kõiki trombofiilia tüüpe, vaid ainult kõige levinumaid ja kliiniliselt olulisimaid. Teave selle kohta terviklik läbivaatus on esitatud allolevas tabelis.
| Geeni nimi | Esinemissagedus | Millised on tagajärjed? |
| F2 - protrombiin | 2 - 5% |
|
| F5 | 2 - 3% |
|
| F7 | 10 - 20% | Vastsündinutel täheldatud manifestatsioonid:
|
| F13A1 | 12 - 20% |
|
| FGB - fibrinogeen | 5 - 10% |
|
| Serpin (PAL-1) | 5 - 8% |
|
| ITGA2-a2 integriin | 8 - 15% |
|
| ITGB3-b integriin | 20 - 30% |
|
Dekrüpteerimise reeglid
Mõned faktid dekrüpteerimise kohta:
- Geneetik dešifreerib sellised testid.
- Tavalises mõttes genotüübi teste ei dešifreerita, ei ole vastuvõetavaid ega vastuvõetamatuid norme. Inimese genotüüp võib olla soodne, st ilma mutatsiooni tunnusteta, või ebasoodne.
- Olenemata sellest, mis see oli bioloogiline materjal(veri, epiteel), on väärtused kogu elu jooksul samad.
- Haiguse esinemine viitab geneetilisele eelsoodumusele, kuid tromboosipuhangud inimesel ei pruugi ilmneda kogu elu jooksul.
- Geenide mutatsioonide testimine on pikaajaline protseduur. Mõnes laboris peate olema kannatlik, uuring viiakse läbi 14 päeva jooksul.
- Analüüsi pole vaja uuesti teha. Inimese geenid vanusega ei muutu, seetõttu tehakse kord elus põhjalik test.
- Dešifreerimine on vajalik veresoontekirurgidel, sünnitusarstidel-günekoloogidel, hematoloogidel, fleboloogidel, kardioloogidel. Trombofiilia fakt hõlbustab oluliselt nende piirkondade paljude haiguste diagnoosimist.
- Geneetiline analüüs on kallis protseduur ja kui patsiendil pole võimalust seda teha, siis ei saa keegi teda sundida.
Märge! Suure tõenäosusega arenevad vanemad inimesed veresoonte haigused ja venoosne tromboos, seetõttu ei kasutata nende jaoks trombofiilia geenipolümorfismi vereanalüüsi praktiliselt.
Mis juhtub, kui analüüs näitab mutatsiooni olemasolu või vastupidi?
Sõltuvalt analüüsi tulemustest peab arst kohandama ravi. Näiteks võib C-valgu puudulikkuse põhjuseks olla maksa patoloogia, mitte pärilikud geenimutatsioonid.
Sel juhul viiakse patsient üle teise vastava ala spetsialisti kätte. Kuna valkude tase võib muutuda mitte ainult hepatoloogiliste haiguste, vaid ka raseduse, onkoloogia, vanuse ja muude tegurite mõjul.
Kui trombofiilia geneetiline test kinnitab selle olemasolu, annab arst asjakohaseid soovitusi, mis takistavad trombemboolia esinemist teatud tüüpi haiguse korral. Või kohandab see haiguse või seisundi (süvaveenide tromboos, raseduse katkemine) ravi, millega patsient haiglasse läks.
