Šta znači udvostručavanje molekula DNK? Možete li jednostavnim riječima objasniti proces samoumnožavanja molekula DNK? Struktura nukleinskih kiselina

Hromozomi se sastoje od:

RNA i proteina

DNK i RNK

DNK i proteini

Hromozom se sastoji od DNK i proteini. Kompleks proteina vezanih za DNK formira hromatin. Vjeverice se igraju važnu ulogu u pakovanju molekula DNK u jezgru. Prije diobe stanice, DNK je čvrsto smotana kako bi se formirali hromozomi, a nuklearni proteini - histoni - neophodni su za pravilno savijanje DNK, zbog čega se njen volumen višestruko smanjuje. Svaki hromozom je formiran od jednog molekula DNK.

Proces reprodukcije je...

oba odgovora su tačna

Reprodukcija - jedno od najvažnijih svojstava živih organizama. Reprodukcija, ili samoreprodukcija svoje vrste, svojstvo svih živih organizama koje osigurava kontinuitet i kontinuitet života. Sva živa bića, bez izuzetka, su sposobna za reprodukciju. Metode reprodukcije u različitim organizmima mogu se međusobno uvelike razlikovati, ali osnova svake vrste reprodukcije je dioba stanica. Ćelijska dioba se događa ne samo tijekom reprodukcije organizama, kao što se događa kod jednoćelijskih bića - bakterija i protozoa. Razvoj višećelijskog organizma iz jedne ćelije uključuje milijarde ćelijskih deoba. Osim toga, životni vijek višećelijskog organizma premašuje životni vijek većine njegovih sastavnih stanica. Stoga se gotovo sve stanice višećelijskih stvorenja moraju podijeliti kako bi zamijenile ćelije koje umiru. Intenzivna dioba ćelija neophodna je kada je tijelo ozlijeđeno, kada je potrebno obnoviti oštećene organe i tkiva.

Ako ljudska zigota sadrži 46 hromozoma, koliko hromozoma ima u ljudskom jajetu?

Ljudski hromozomi sadrže gene (46 jedinica), formirajući 23 para. Jedan par ovog skupa određuje pol osobe. Ženski skup hromozoma sadrži dva X hromozoma, muški - jedan X i jedan Y. Sve ostale ćelije ljudskog tela sadrže duplo više od sperme i jajnih ćelija.

Koliko lanaca DNK ima udvojeni hromozom?

jedan

dva

četiri

Tokom replikacije (udvostručavanja), dio molekula "majčine" DNK se razgrađuje u dva lanca pomoću posebnog enzima. Zatim se komplementarni nukleotid prilagođava svakom nukleotidu prekinutih lanaca DNK. dakle, dva dvolančana molekula DNK, (4 lanca), od kojih svaki uključuje jedan lanac "majčinog" molekula i jedan novosintetizovani ("ćerki") lanac. Ova dva molekula DNK su apsolutno identična.

Biološko značenje udvostručavanja hromozoma u interfazi mitoze.

duplicirani hromozomi su vidljiviji

u promjeni nasljednih informacija

Kao rezultat udvostručavanja hromozoma, nasljedna informacija novih stanica ostaje nepromijenjena

Biološko značenje udvostručavanja hromozoma je prijenos nasljednih informacija na sljedeću generaciju. Ova funkcija se obavlja zbog sposobnosti DNK da se umnožava (umnoži). Preciznost procesa reduplikacije sadrži duboko biološko značenje: kršenje kopiranja dovelo bi ćelije do izobličenja nasljednih informacija i, kao posljedicu, do narušavanja funkcioniranja ćelija kćeri i cijelog organizma u cjelini. Ako nije došlo do umnožavanja DNK, onda svaki put kada se ćelija podijeli.

Broj hromozoma bi se prepolovio i vrlo brzo u svakoj ćeliji ne bi bilo hromozoma. Međutim, znamo da u svim ćelijama tijela višećelijskog organizma broj hromozoma je isti i ne mijenja se iz generacije u generaciju. Ova konstantnost se postiže mitotskom diobom ćelija.

U ovoj fazi mitoze, hromatide se odvajaju do polova ćelije.

profaza

anafaza

telofaza

IN anafaza(4) sestrinske hromatide se odvajaju pod dejstvom vretena: prvo u oblasti centromera, a zatim po celoj dužini. Od ovog trenutka oni postaju nezavisni hromozomi. Navoji vretena ih razvlače na različite polove. Dakle, zbog identiteta ćerki hromatida, dva pola ćelije imaju isti genetski materijal: isti kao i ono što je bilo u ćeliji pre početka mitoze.

Glavni zadatak mitoze.

DNK slaganje

daju nove ćelije punim setom hromozoma

daju nove ćelije dodatnim informacijama

Metoda diobe u kojoj svaka od ćelija kćeri dobije tačnu kopiju genetskog materijala roditeljske ćelije naziva se mitoza. Njegov glavni zadatak je obezbediti obje ćelije su iste i kompletan set hromozoma.

U jezgru ove faze mitoze dolazi do heliksiranja DNK.

profaza

metafaza

citokineza

U jezgru, na sceni profaza(2), dolazi do heliksacije DNK. Nukleoli nestaju. Centriole se razilaze prema polovima ćelije. Mikrotubule koje se protežu od njih počinju formirati fisiono vreteno. Nuklearna membrana je uništena.

Koliko hromatida ima svaki hromozom prije nego što se duplicira?

Svaki hromozom, prije nego što se duplicira, ima jedna po jedna hromatida. Tokom interfazne faze, hromozom se deli na dve hromatide.

Direktna podjela ćelija, ili...

amitoza

mitoza

mejoza

Direktna dioba stanica, ili amitoza, relativno je rijedak. Tokom amitoze, jezgro se počinje dijeliti bez vidljivih preliminarnih promjena. Ovo ne osigurava ravnomjernu distribuciju DNK između dvije kćerke ćelije, jer se tokom amitoze DNK ne spiralizira i ne formiraju se hromozomi. Ponekad se citokineza ne javlja tokom amitoze. U tom slučaju se formira binuklearna ćelija. Ako se citoplazmatska dioba ipak dogodi, postoji velika vjerovatnoća da će obje kćeri ćelije biti defektne. Amitoza se često javlja u umirućim tkivima, kao iu tumorskim ćelijama.

Procesi koji se javljaju u interfazi mitoze.

sinteza proteina, rast ćelija

udvajanje hromozoma

oba odgovora su tačna

Interfaza je period između dvije podjele (1). Tokom ovog perioda, ćelija se priprema za podelu. Parovi količina DNK u hromozomima. Broj ostalih organela se udvostručuje, sintetišu se proteini, a najaktivnije se javljaju oni od njih koji čine vreteno podjele rast ćelija.

Procesi zasnovani na mitozi.

visina; fragmentacija zigota; regeneraciju tkiva

ukrštanje hromozoma, formiranje gameta

oba odgovora su tačna

Aktivnost ćelija očituje se u promjenama njihove veličine. Sve ćelije su, u jednom ili drugom stepenu, sposobne za to rast. Međutim, njihov rast je ograničen na određene granice. Neke ćelije, na primjer, jajne stanice, zbog nakupljanja žumanca u njima, mogu dostići ogromne veličine. Tipično, rast stanica je praćen dominantnim povećanjem volumena citoplazme, dok se veličina jezgra mijenja u manjoj mjeri. Podjela ćelije u osnovi rast, razvoj, regeneracija tkiva i višećelijskih organizama, odnosno mitoze. Mitoza je u osnovi procesa zacjeljivanja oštećenja i aseksualne reprodukcije.

Pitanje 1. Kakav je životni ciklus ćelije?
Životni ciklus ćelije- ovo je period njegovog života od trenutka nastanka u procesu diobe do smrti ili završetka naknadne diobe. Trajanje životnog ciklusa uvelike varira i zavisi od vrste ćelija i uslova okoline: temperature, dostupnosti kiseonika i hranljive materije. Životni ciklus amebe je 36 sati, a kod nekih bakterija 20 minuta. Za nervne celije ili, na primjer, ćelije sočiva, njegovo trajanje je godinama i decenijama.

Pitanje 2. Kako dolazi do duplikacije DNK u mitotičkom ciklusu? Koja je poenta ovog procesa?
Duplikacija DNK se dešava tokom interfaze. Prvo se dva lanca molekule DNK razilaze, a zatim se na svakom od njih sintetizira nova polinukleotidna sekvenca po principu komplementarnosti. Ovaj proces kontrolišu posebni enzimi koji troše ATP energiju. Nove molekule DNK su apsolutno identične kopije originalne (majčinske). Ne dolazi do promjena gena, što osigurava stabilnost nasljednih informacija, sprečavajući poremećaj funkcionisanja ćelija kćeri i cijelog organizma u cjelini. Duplikacija DNK također osigurava da broj hromozoma ostane konstantan iz generacije u generaciju.

Pitanje 3. Šta je priprema ćelije za mitozu?
Priprema ćelije za mitozu odvija se u interfazi. U interfazi su aktivni procesi biosinteze, stanica raste, formira organele, akumulira energiju i što je najvažnije dolazi do duplikacije (reduplikacije) DNK. Kao rezultat reduplikacije, formiraju se dva identična molekula DNK, povezana na centromeri. Takvi molekuli se nazivaju hromatide. Dvije uparene hromatide formiraju hromozom.

Pitanje 4. Opišite faze mitoze uzastopno.
Mitoza i njene faze.
Mitoza (kariokineza) je indirektna podjelaćelije, u kojima se razlikuju faze: profaza, metafaza, anafaza i telofaza.
1. Profazu karakteriše:
1) hromonemi spiralni, zadebljaju se i skraćuju.
2) nestaju jezgre, tj. Hromonema nukleola je spakovana na hromozome koji imaju sekundarnu konstrikciju, koja se naziva nukleolarni organizator.
3) u citoplazmi se formiraju dva ćelijska centra (centriole) i formiraju se vretenasti filamenti.
4) na kraju profaze nuklearna membrana se raspada i hromozomi završavaju u citoplazmi.
Skup hromozoma profaze je 2n4c.
2. Metafazu karakteriše:
1) vretenaste niti su pričvršćene za centromere hromozoma i hromozomi počinju da se kreću i nižu se na ekvatoru ćelije.
2) metafaza se naziva „pasoš ćelije“, jer Jasno je vidljivo da se hromozom sastoji od dvije hromatide. Kromosomi su maksimalno spiralizirani, hromatide se počinju međusobno odbijati, ali su i dalje povezane na centromeri. U ovoj fazi se proučava kariotip ćelija, jer broj i oblik hromozoma su jasno vidljivi. Faza je veoma kratka.
Skup metafaznih hromozoma je 2n4c.
3. Anafazu karakteriše:
1) centromeri hromozoma se dijele i sestrinske hromatide prelaze na polove ćelije i postaju nezavisne hromatide, koje se nazivaju hromozomi kćeri. Na svakom polu ćelije nalazi se diploidni skup hromozoma.
Skup anafaznih hromozoma je 4n4c.
4. Telofazu karakteriše:
Jednohromatidni hromozomi despiriraju na polovima ćelije, formiraju se jezgre i obnavlja se nuklearna membrana.
Skup telofaznih hromozoma je 2n2c.
Telofaza završava citokinezom. Citokineza je proces podjele citoplazme između dvije kćerke ćelije. Citokineza se različito javlja kod biljaka i životinja.
U životinjskoj ćeliji. Na ekvatoru ćelije pojavljuje se suženje u obliku prstena, koje produbljuje i potpuno spaja tijelo ćelije. Kao rezultat, formiraju se dvije nove ćelije koje su upola manje od matične ćelije. U području suženja ima dosta aktina, tj. Mikrofilamenti igraju ulogu u kretanju.
Citokineza se nastavlja sužavanjem.
U biljnoj ćeliji. Na ekvatoru, u centru ćelije, kao rezultat akumulacije vezikula diktiosoma Golgijevog kompleksa, formira se ćelijska ploča koja raste od centra ka periferiji i dovodi do podele matične ćelije na dvije ćelije. Nakon toga, septum se deblja zbog taloženja celuloze, formirajući ćelijski zid.
Citokineza se odvija kroz septum.

Pitanje 5. Koji je biološki značaj mitoze?
Značenje mitoze:
1. Genetska stabilnost, jer hromatide nastaju kao rezultat replikacije, tj. njihove nasljedne informacije su identične onima njihove majke.
2. Rast organizama, jer Kao rezultat mitoze, broj ćelija se povećava.
3. Aseksualno razmnožavanje – mnoge vrste biljaka i životinja razmnožavaju se mitotskom diobom.
4. Regeneracija i zamjena ćelija se odvija mitozom.
Biološko značenje mitoze.
Kao rezultat mitoze, formiraju se dvije kćerke ćelije sa istim skupom hromozoma kao i matična ćelija.

Može. Pitanje je koliko jednostavno

DNK se sastoji od dva lanca međusobno povezana prilično slabom vezom (vodikovi mostovi), uvijena u spiralu. Svaki lanac je niz posebnih složenih supstanci zvanih nukleotidi, čiji je glavni dio dušična baza. Postoje četiri tipa DNK: A (adenin), T (timin), G (gvanin), C (citozin). Nukleotidi u suprotnim DNK lancima nisu raspoređeni nasumično, već prema određenom principu (komplementarnosti): “A” se povezuje sa “T”, “G” se povezuje sa “C”. Zapravo, samo jedan lanac nosi bilo kakvu genetsku informaciju, a drugi je potreban da bi se prvi popravio ako se nešto desi (prema principu komplementarnosti)

Sada o samoudvostručenju. Naučno ime za ovaj proces je replikacija, koja proizvodi dva molekula DNK, ali svaka nova DNK sadrži jedan stari roditeljski lanac (polukonzervativni mehanizam).

Vrijedi napomenuti da se kod nenuklearnih organizama (prokariota) i onih s jezgrom (eukarioti) ovaj proces odvija na sličan način, ali uz sudjelovanje različitih enzima. Za svaki slučaj reći ću da je enzim proteinska molekula koja obavlja određenu biohemijsku funkciju.

Dakle, prvo morate odmotati spiralu, za to postoji poseban enzim (topoizomeraza), on se kreće duž DNK lanaca ispravljajući ih iza sebe, ali ih istovremeno uvijajući jače ispred sebe, kada je stepen uvijanja dostigne određeni kritični nivo, topoizomeraza preseca jedan od lanaca i usled odmotavanja smanjuje napetost, zatim ga ponovo šavuje i ide dalje. U kombinaciji s njim djeluje drugi enzim (helikaza) koji uništava vodikove veze između lanaca ispravljene DNK, nakon čega se one razilaze u različitim smjerovima.

Nadalje, proces se odvija s razlikama: postoji vodeći lanac i onaj koji zaostaje.
Na vodeći lanac u smjeru odmotavanja dodaju se nukleotidi enzimom DNK polimeraza 3 po principu komplementarnosti - jedan molekul DNK je spreman.

Na zaostalom lancu sve je komplikovanije. DNK polimeraze imaju dvije neugodne osobine: prvo, sposobne su se kretati duž lanaca DNK samo u određenom smjeru, a ako je na vodećoj niti ovo kretanje bilo u smjeru odmotavanja, onda je na zaostalom lancu nužno bilo u suprotnom smjeru. ; drugi - da bi počeo da radi, mora se negde (naučno, za seme) zakačiti. Ulogu prajmera ovdje imaju kratke RNA molekule, sintetizirane RNA polimerazom također na principu komplementarnosti lancu DNK (ovom enzimu nije potreban prajmer), veliki broj ih se sintetiše i prianjaju za zaostali pramen na mnogim mestima. Zatim im se približava DNK polimeraza 3 i popunjava praznine između njih. Ovaj dio RNK + DNK naziva se Okazaki fragment. Sljedeća faza je uklanjanje RNA sekvenci iz zaostalog DNK lanca: to uspješno postiže DNK polimeraza 1, koja neke nukleotide zamjenjuje drugima (za DNK i RNK se razlikuju po hemijskoj strukturi). Nakon toga, korodirani dijelovi su umreženi enzimom ligazom - drugi molekul DNK je spreman.

Desno je najveća spirala ljudske DNK, izgrađena od ljudi na plaži u Varni (Bugarska), uvrštena u Ginisovu knjigu rekorda 23. aprila 2016.

Dezoksiribonukleinska kiselina. Opće informacije

DNK (deoksiribonukleinska kiselina) je svojevrsni plan za život, složeni kod koji sadrži podatke o nasljednim informacijama. Ova složena makromolekula je sposobna pohranjivati ​​i prenositi nasljedne genetske informacije s generacije na generaciju. DNK određuje svojstva bilo kojeg živog organizma kao što su nasljednost i varijabilnost. Informacije koje su kodirane u njemu postavljaju cjelokupni razvojni program bilo kojeg živog organizma. Genetski uvjetovani faktori predodređuju cjelokupni tok života kako čovjeka tako i svakog drugog organizma. Veštački ili prirodni uticaj spoljašnje sredine može samo manji stepen utiču na ukupnu ekspresiju individualnih genetskih osobina ili utiču na razvoj programiranih procesa.

Dezoksiribonukleinska kiselina(DNK) je makromolekula (jedna od tri glavna, druga dva su RNK i proteini) koja osigurava skladištenje, prijenos s generacije na generaciju i implementaciju genetskog programa za razvoj i funkcioniranje živih organizama. DNK sadrži strukturne informacije razne vrste RNK i proteini.

U eukariotskim ćelijama (životinje, biljke i gljive) DNK se nalazi u jezgri ćelije kao dio hromozoma, kao iu nekim ćelijskim organelama (mitohondrije i plastide). U ćelijama prokariotskih organizama (bakterija i arheja) kružna ili linearna molekula DNK, takozvani nukleoid, vezan je iznutra za ćelijsku membranu. U njima i nižim eukariotima (na primjer, kvasac), također se nalaze mali autonomni, pretežno kružni molekuli DNK koji se nazivaju plazmidi.

Sa hemijske tačke gledišta, DNK je duga polimerna molekula koja se sastoji od blokova koji se ponavljaju zvani nukleotidi. Svaki nukleotid se sastoji od azotne baze, šećera (deoksiriboze) i fosfatne grupe. Veze između nukleotida u lancu nastaju zbog deoksiriboze ( WITH) i fosfat ( F) grupe (fosfodiestarske veze).

Rice. 2. Nukleotid se sastoji od azotne baze, šećera (deoksiriboze) i fosfatne grupe

U velikoj većini slučajeva (osim nekih virusa koji sadrže jednolančanu DNK), makromolekula DNK se sastoji od dva lanca orijentirana azotnim bazama jedan prema drugom. Ovaj dvolančani molekul je uvijen duž spirale.

Postoje četiri vrste azotnih baza koje se nalaze u DNK (adenin, gvanin, timin i citozin). Dušične baze jednog od lanaca povezane su sa dušičnim bazama drugog lanca vodoničnim vezama prema principu komplementarnosti: adenin se kombinuje samo sa timinom ( A-T), gvanin - samo sa citozinom ( G-C). Upravo ovi parovi čine „prečke“ DNK spiralnog „stepeništa“ (vidi: slike 2, 3 i 4).

Rice. 2. Azotne baze

Nukleotidna sekvenca vam omogućava da "kodirate" informacije o razne vrste RNK, od kojih su najvažnije glasnička RNA (mRNA), ribosomalna RNA (rRNA) i transportna RNA (tRNA). Sve ove vrste RNK se sintetišu na DNK šablonu kopiranjem DNK sekvence u RNK sekvencu sintetizovanu tokom transkripcije i učestvuju u biosintezi proteina (proces translacije). Pored kodirajućih sekvenci, ćelijska DNK sadrži sekvence koje obavljaju regulatorne i strukturne funkcije.

Rice. 3. Replikacija DNK

Lokacija osnovnih kombinacija hemijska jedinjenja DNK i kvantitativni odnosi između ovih kombinacija omogućavaju kodiranje nasljednih informacija.

Obrazovanje nova DNK (replikacija)

1. Proces replikacije: odmotavanje dvostruke spirale DNK - sinteza komplementarnih lanaca pomoću DNK polimeraze - formiranje dva molekula DNK iz jednog.
2. Dvostruka spirala se "otključa" u dvije grane kada enzimi razbiju vezu između osnovnih parova kemijskih spojeva.
3. Svaka grana je element nove DNK. Novi bazni parovi se povezuju istim redoslijedom kao u roditeljskoj grani.

Po završetku duplikacije formiraju se dvije nezavisne spirale, stvorene od kemijskih spojeva roditeljske DNK i imaju isti genetski kod. Na taj način DNK je u stanju da prenosi informacije od ćelije do ćelije.

Detaljnije informacije:

STRUKTURA NUKLEINSKIH KISELINE

Rice. 4 . Azotne baze: adenin, gvanin, citozin, timin

Dezoksiribonukleinska kiselina(DNK) se odnosi na nukleinske kiseline. Nukleinske kiseline su klasa nepravilnih biopolimera čiji su monomeri nukleotidi.

NUKLEOTIDI sastoji se od azotna baza, povezan sa petougljičnim hidratom (pentozom) - deoksiriboza(u slučaju DNK) ili riboza(u slučaju RNK), koji se kombinuje sa ostatkom fosforne kiseline (H 2 PO 3 -).

Azotne baze Postoje dvije vrste: pirimidinske baze - uracil (samo u RNK), citozin i timin, purinske baze - adenin i gvanin.

Rice. 5. Struktura nukleotida (lijevo), lokacija nukleotida u DNK (dolje) i vrste azotnih baza (desno): pirimidin i purin

Atomi ugljika u molekuli pentoze označeni su brojevima od 1 do 5. Fosfat se spaja s trećim i petim atomom ugljika. Tako se nukleinotidi spajaju u lanac nukleinske kiseline. Dakle, možemo razlikovati 3' i 5' krajeve DNK lanca:

Rice. 6. Izolacija 3' i 5' krajeva DNK lanca

Formiraju se dva lanca DNK dvostruka spirala. Ovi lanci u spirali su orijentisani u suprotnim smjerovima. U različitim lancima DNK, azotne baze su međusobno povezane vodonične veze. Adenin je uvijek u paru sa timinom, a citozin uvijek u paru sa gvaninom. To se zove pravilo komplementarnosti.

Pravilo komplementarnosti:

A-T G-C

Na primjer, ako nam se da lanac DNK sa sekvencom

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

tada će mu drugi lanac biti komplementaran i usmjeren u suprotnom smjeru - od kraja 5’ do kraja 3’:

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Rice. 7. Smjer lanaca molekula DNK i veza azotnih baza pomoću vodikovih veza

DNK REPLIKACIJA

DNK replikacija je proces udvostručavanja molekule DNK kroz sintezu šablona. U većini slučajeva prirodna replikacija DNKprajmerza sintezu DNK je kratki fragment (rekreirano). Takav ribonukleotidni prajmer stvara enzim primaza (DNK primaza kod prokariota, DNK polimeraza kod eukariota), a zatim ga zamjenjuje deoksiribonukleotidna polimeraza, koja normalno obavlja funkcije popravke (ispravlja kemijska oštećenja i lomove u molekuli DNK).

Replikacija se odvija prema polukonzervativnom mehanizmu. To znači da se dvostruka spirala DNK odmotava i na svakom njenom lancu se gradi novi lanac prema principu komplementarnosti. Molekul DNK kćeri tako sadrži jedan lanac iz matičnog molekula i jedan novosintetizirani. Replikacija se događa u smjeru od 3' do 5' kraja matične niti.

Rice. 8. Replikacija (udvostručavanje) molekula DNK

DNK sinteza- nije tako težak proces, kako bi se moglo činiti na prvi pogled. Ako razmislite o tome, prvo morate shvatiti šta je sinteza. Ovo je proces spajanja nečega u jednu cjelinu. Formiranje nove molekule DNK odvija se u nekoliko faza:

1) DNK topoizomeraza, koja se nalazi ispred viljuške za replikaciju, seče DNK kako bi olakšala njeno odmotavanje i odmotavanje.
2) DNK helikaza, nakon topoizomeraze, utiče na proces „raspletanja“ spirale DNK.
3) Proteini koji se vezuju za DNK vezuju lance DNK i takođe ih stabilizuju, sprečavajući da se lepe jedan za drugi.
4) DNK polimeraza δ(delta) , usklađen sa brzinom kretanja viljuške za replikaciju, vrši sintezuvodećilancima podružnica DNK u smjeru 5"→3" na matrici majčinski DNK lanci u pravcu od njenog kraja od 3" do kraja od 5" (brzina do 100 parova nukleotida u sekundi). Ovi događaji u ovom trenutku majčinski DNK lanci su ograničeni.

Rice. 9. Šematski prikaz procesa replikacije DNK: (1) Zaostali lanac (lagging lanac), (2) Vodeći lanac (vodeći lanac), (3) DNK polimeraza α (Polα), (4) DNK ligaza, (5) RNK -prajmer, (6) primaza, (7) Okazaki fragment, (8) DNK polimeraza δ (Polδ), (9) helikaza, (10) jednolančani DNK-vezujući proteini, (11) topoizomeraza.

Sinteza zaostalog lanca kćerke DNK opisana je u nastavku (vidi. Šema viljuška replikacije i funkcije enzima replikacije)

Za više informacija o replikaciji DNK, pogledajte

5) Odmah nakon što se drugi lanac matične molekule rasplete i stabilizira, on se zakači za njegaDNK polimeraza α(alfa)a u pravcu 5"→3" sintetiše prajmer (RNA prajmer) - RNA sekvencu na DNK šablonu dužine od 10 do 200 nukleotida. Nakon toga enzimuklonjen iz DNK lanca.

Umjesto DNK polimerazeα pričvršćen je na 3" kraj prajmera DNK polimerazaε .

6) DNK polimerazaε (epsilon) izgleda da nastavlja da produžava prajmer, ali ga ubacuje kao podlogudeoksiribonukleotidi(u količini od 150-200 nukleotida). Kao rezultat toga, jedna nit se formira iz dva dijela -RNA(tj. prajmer) i DNK. DNK polimeraza εradi sve dok ne naiđe na prethodni prajmerfragment Okazakija(sintetizovano malo ranije). Nakon toga, ovaj enzim se uklanja iz lanca.

7) DNK polimeraza β(beta) stoji umjesto togaDNK polimeraza ε,kreće se u istom smjeru (5"→3") i uklanja prajmer ribonukleotide dok istovremeno ubacuje deoksiribonukleotide na njihovo mjesto. Enzim djeluje sve dok se prajmer potpuno ne ukloni, tj. sve do deoksiribonukleotida (još ranije sintetizovanogDNK polimeraza ε). Enzim nije u stanju da poveže rezultat svog rada sa DNK ispred, pa odlazi van lanca.

Kao rezultat toga, fragment kćerke DNK "leži" na matrici matičnog lanca. To se zovefragment Okazakija.

8) DNK ligaza umreži dva susedna fragmenti Okazakija , tj. 5" kraj sintetiziranog segmentaDNK polimeraza ε,i ugrađen lanac od 3" na krajuDNK polimerazaβ .

STRUKTURA RNK

Ribonukleinska kiselina(RNA) je jedna od tri glavne makromolekule (druge dvije su DNK i proteini) koje se nalaze u stanicama svih živih organizama.

Baš kao i DNK, RNK se sastoji od dugog lanca u kojem se naziva svaka karika nukleotida. Svaki nukleotid se sastoji od azotne baze, riboze šećera i fosfatne grupe. Međutim, za razliku od DNK, RNK obično ima jedan lanac, a ne dva. Pentoza u RNK je riboza, a ne deoksiriboza (riboza ima dodatnu hidroksilnu grupu na drugom atomu ugljikohidrata). Konačno, DNK se razlikuje od RNK po sastavu azotnih baza: umjesto timina ( T) RNK sadrži uracil ( U) , koji je takođe komplementaran adeninu.

Niz nukleotida omogućava RNK da kodira genetske informacije. Sve ćelijskih organizama koristite RNK (mRNA) za programiranje sinteze proteina.

Ćelijska RNK se proizvodi kroz proces tzv transkripcija , odnosno sinteza RNK na matrici DNK, koju provode posebni enzimi - RNA polimeraze.

Messenger RNA (mRNA) tada učestvuju u procesu koji se zove emitovanje, one. sinteza proteina na matriksu mRNA uz sudjelovanje ribozoma. Ostale RNK se nakon transkripcije podvrgavaju kemijskim modifikacijama, a nakon formiranja sekundarnih i tercijarnih struktura, obavljaju funkcije ovisno o vrsti RNK.

Rice. 10. Razlika između DNK i RNK u dušičnoj bazi: umjesto timina (T), RNK sadrži uracil (U), koji je također komplementaran adeninu.

TRANSKRIPCIJA

Ovo je proces sinteze RNK na DNK šablonu. DNK se odmotava na jednom od mjesta. Jedan od lanaca sadrži informaciju koju treba kopirati na molekulu RNK - ovaj lanac se zove kodirajući lanac. Drugi lanac DNK, komplementaran onom kodirajućem, naziva se šablon. Tokom transkripcije, komplementarni lanac RNK se sintetiše na lancu šablona u smjeru 3’ - 5’ (duž lanca DNK). Ovo stvara RNA kopiju kodirajućeg lanca.

Rice. 11. Šematski prikaz transkripcije

Na primjer, ako nam je data sekvenca lanca kodiranja

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

tada će, prema pravilu komplementarnosti, matrični lanac nositi niz

5’- TACAGGATCGACGAGC- 3’,

a RNA sintetizirana iz nje je sekvenca

BROADCAST

Hajde da razmotrimo mehanizam sinteza proteina na RNA matrici, kao i genetski kod i njegova svojstva. Također, radi jasnoće, na linku ispod preporučujemo da pogledate kratak video o procesima transkripcije i prevođenja koji se dešavaju u živoj ćeliji:

Rice. 12. Proces sinteze proteina: DNK kodovi za RNK, RNK kodovi za protein

GENETSKI KOD

Genetski kod- metoda kodiranja sekvence aminokiselina proteina korištenjem sekvence nukleotida. Svaka aminokiselina je kodirana nizom od tri nukleotida - kodonom ili tripletom.

Genetski kod zajednički za većinu pro- i eukariota. Tabela prikazuje sva 64 kodona i odgovarajuće aminokiseline. Osnovni redosled je od 5" do 3" kraja mRNA.

Tabela 1. Standardni genetski kod

1st osnovu cija	2nd base								3rd osnovu cija
	U		C		A		G
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	Stop kodon**	U G A	Stop kodon**	A
	U U G		U C G		U A G	Stop kodon**	U G G	(Trp/W)	G
C	C U U		C C U	(Pro/P)	C A U	(njegov/h)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	C GA		A
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
A	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		A
	A U G	(Met/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Ljepilo)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

Među trojkama postoje 4 posebne sekvence koje služe kao "znakovi interpunkcije":

• *Triplet AUG, koji također kodira metionin, naziva se start kodon. Ovim kodonom počinje sinteza proteinske molekule. Dakle, tokom sinteze proteina, prva aminokiselina u nizu uvijek će biti metionin.

• **Trojke UAA, UAG I U.G.A. su pozvani stop kodoni i ne kodiraju za jednu aminokiselinu. Na ovim sekvencama se zaustavlja sinteza proteina.

Svojstva genetski kod

1. Trostruko. Svaka aminokiselina je kodirana sekvencom od tri nukleotida - tripletom ili kodonom.

2. Kontinuitet. Nema dodatnih nukleotida između tripleta;

3. Nepreklapanje. Jedan nukleotid ne može biti uključen u dva tripleta u isto vrijeme.

4. Nedvosmislenost. Jedan kodon može kodirati samo jednu aminokiselinu.

5. Degeneracija. Jedna aminokiselina može biti kodirana s nekoliko različitih kodona.

6. Svestranost. Genetski kod je isti za sve žive organizme.

Primjer. Dat nam je redoslijed lanca kodiranja:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Matrični lanac će imati niz:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Sada "sintetišemo" informacijsku RNK iz ovog lanca:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Sinteza proteina se odvija u smjeru 5’ → 3’, stoga moramo obrnuti sekvencu da bismo „pročitali“ genetski kod:

5’- AUAUGCUAGCUGCACCGUUAGCC- 3’.

Sada pronađimo početni kodon AUG:

5’- AU AUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Podijelimo niz na trojke:

zvuči ovako: informacije se prenose sa DNK na RNK (transkripcija), sa RNK na protein (translacija). DNK se može duplicirati i replikacijom, a moguć je i proces reverzne transkripcije, kada se DNK sintetiše iz RNK šablona, ​​ali je taj proces uglavnom karakterističan za viruse.

Rice. 13. Centralna dogma molekularne biologije

GENOM: geni i hromozomi

(opći koncepti)

Genom - ukupnost svih gena jednog organizma; njegov kompletan hromozomski set.

Termin “genom” je predložio G. Winkler 1920. godine da opiše skup gena sadržanih u haploidnom skupu hromozoma organizama jedne biološke vrste. Prvobitno značenje ovog pojma je ukazivalo da je koncept genoma, za razliku od genotipa, genetska karakteristika vrste u cjelini, a ne pojedinca. S razvojem molekularne genetike, značenje ovog pojma se promijenilo. Poznato je da DNK, koja je nosilac genetske informacije u većini organizama i stoga čini osnovu genoma, uključuje ne samo gene u modernom smislu riječi. Večina DNK eukariotskih ćelija predstavljena je nekodirajućim („suvišnim“) nukleotidnim sekvencama koje ne sadrže informacije o proteinima i nukleinske kiseline Oh. Dakle, glavni dio genoma bilo kojeg organizma je cjelokupna DNK njegovog haploidnog seta hromozoma.

Geni su dijelovi molekula DNK koji kodiraju polipeptide i RNA molekule

Tokom prošlog veka, naše razumevanje gena se značajno promenilo. Ranije je genom bio dio hromozoma koji kodira ili definira jednu karakteristiku ili fenotipski(vidljivo) svojstvo, kao što je boja očiju.

1940. George Beadle i Edward Tatham predložili su molekularnu definiciju gena. Naučnici su obrađivali spore gljivica Neurospora crassa rendgensko zračenje i drugi agensi koji uzrokuju promjene u sekvenci DNK ( mutacije), i otkrili su mutantne sojeve gljive koji su izgubili neke specifične enzime, što je u nekim slučajevima dovelo do poremećaja cijelog metaboličkog puta. Beadle i Tatem su zaključili da je gen dio genetskog materijala koji specificira ili kodira jedan enzim. Ovako se pojavila hipoteza "jedan gen - jedan enzim". Ovaj koncept je kasnije proširen da definiše "jedan gen - jedan polipeptid", budući da mnogi geni kodiraju proteine ​​koji nisu enzimi, a polipeptid može biti podjedinica kompleksnog proteinskog kompleksa.

Na sl. Slika 14 prikazuje dijagram kako tripleti nukleotida u DNK određuju polipeptid - sekvencu aminokiselina proteina posredovanjem mRNA. Jedan od lanaca DNK igra ulogu šablona za sintezu mRNA, čiji su nukleotidni tripleti (kodoni) komplementarni DNK tripletima. Kod nekih bakterija i mnogih eukariota, kodirajuće sekvence su prekinute nekodirajućim regijama (tzv. introni).

Savremeno biohemijsko određivanje gena još konkretnije. Geni su svi dijelovi DNK koji kodiraju primarnu sekvencu krajnjih proizvoda, koji uključuju polipeptide ili RNK koji imaju strukturnu ili katalitičku funkciju.

Uz gene, DNK sadrži i druge sekvence koje obavljaju isključivo regulatornu funkciju. Regulatorne sekvence može označiti početak ili kraj gena, utjecati na transkripciju ili ukazati na mjesto inicijacije replikacije ili rekombinacije. Neki geni se mogu eksprimirati na različite načine, pri čemu ista regija DNK služi kao šablon za formiranje različitih proizvoda.

Možemo otprilike izračunati minimalna veličina gena, koji kodira srednji protein. Svaka amino kiselina u polipeptidnom lancu je kodirana sekvencom od tri nukleotida; sekvence ovih tripleta (kodona) odgovaraju lancu aminokiselina u polipeptidu koji je kodiran ovim genom. Polipeptidni lanac od 350 aminokiselinskih ostataka (lanac srednje dužine) odgovara sekvenci od 1050 bp. ( bazni parovi). Međutim, mnogi eukariotski geni i neki prokariotski geni su prekinuti segmentima DNK koji ne nose informacije o proteinima, pa se stoga ispostavilo da su mnogo duži nego što pokazuje jednostavna kalkulacija.

Koliko gena ima na jednom hromozomu?

Rice. 15. Prikaz hromozoma u prokariotskim (lijevo) i eukariotskim stanicama. Histoni su velika klasa nuklearnih proteina koji obavljaju dvije glavne funkcije: učestvuju u pakiranju lanaca DNK u jezgri i u epigenetskoj regulaciji nuklearnih procesa kao što su transkripcija, replikacija i popravak.

Kao što je poznato, bakterijske ćelije imaju hromozom u obliku lanca DNK raspoređenog u kompaktnu strukturu - nukleoid. Prokariotski hromozom Escherichia coli, čiji je genom potpuno dešifrovan, kružni je DNK molekul (u stvari, nije savršen krug, već petlja bez početka i kraja), koji se sastoji od 4.639.675 bp. Ova sekvenca sadrži približno 4.300 proteinskih gena i još 157 gena za stabilne RNK molekule. IN ljudski genom otprilike 3,1 milijarda parova baza koji odgovaraju gotovo 29.000 gena smještenih na 24 različita hromozoma.

Prokarioti (bakterije).

Bakterija E. coli ima jednu dvolančanu kružnu DNK molekulu. Sastoji se od 4,639,675 bp. i dostiže dužinu od približno 1,7 mm, što premašuje dužinu same ćelije E. coli otprilike 850 puta. Osim velikog kružnog hromozoma kao dijela nukleoida, mnoge bakterije sadrže jednu ili nekoliko malih kružnih molekula DNK koje se slobodno nalaze u citosolu. Ovi ekstrahromozomski elementi se nazivaju plazmidi(Sl. 16).

Većina plazmida se sastoji od samo nekoliko hiljada parova baza, neki sadrže više od 10.000 bp. Oni nose genetske informacije i umnožavaju se kako bi formirali ćerke plazmide, koji ulaze u ćelije kćeri tokom diobe roditeljske ćelije. Plazmidi se nalaze ne samo u bakterijama, već iu kvascima i drugim gljivama. U mnogim slučajevima, plazmidi ne pružaju nikakvu korist ćelijama domaćinima i njihova je jedina svrha da se razmnožavaju nezavisno. Međutim, neki plazmidi nose gene korisne za domaćina. Na primjer, geni sadržani u plazmidima mogu učiniti bakterijske stanice otpornim na antibakterijske agense. Plazmidi koji nose gen β-laktamaze pružaju otpornost na β-laktamske antibiotike kao što su penicilin i amoksicilin. Plazmidi mogu preći iz ćelija koje su otporne na antibiotike u druge ćelije iste ili različite vrste bakterija, uzrokujući da i te ćelije postanu otporne. Intenzivna upotreba antibiotika snažan je selektivni faktor koji potiče širenje plazmida koji kodiraju rezistenciju na antibiotike (kao i transpozona koji kodiraju slične gene) među patogenim bakterijama, što dovodi do pojave bakterijskih sojeva otpornih na više antibiotika. Doktori počinju da shvataju opasnosti široke upotrebe antibiotika i prepisuju ih samo u slučajevima hitne potrebe. Iz sličnih razloga, široka upotreba antibiotika za liječenje domaćih životinja je ograničena.

Vidi također: Ravin N.V., Šestakov S.V. Genom prokariota // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. T. 17. br. 4/2. str. 972-984.

Eukarioti.

Tabela 2. DNK, geni i hromozomi nekih organizama

	Zajednički DNK p.n.	Broj hromozoma*	Približan broj gena
Escherichia coli(bakterija)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(kvasac)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(nematoda)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(biljka)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(voćna mušica)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(pirinač)	480 000 000		57 000
Mus musculus(miš)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(Čovjek)	3 070 128 600		29 000

Bilješka. Informacije se stalno ažuriraju; Za više ažuriranih informacija, pogledajte web stranice pojedinačnih projekata genomike

* Za sve eukariote, osim kvasca, dat je diploidni set hromozoma. Diploid komplet hromozomi (od grčkog diploos - dvostruki i eidos - vrsta) - dvostruki skup hromozoma (2n), od kojih svaki ima homologni.
**Haploidni set. Sojevi divljeg kvasca obično imaju osam (oktaploidnih) ili više skupova ovih hromozoma.
***Za žene sa dva X hromozoma. Muškarci imaju X hromozom, ali nemaju Y, odnosno samo 11 hromozoma.

Kvasac, jedan od najmanjih eukariota, ima 2,6 puta više DNK nego E. coli(Tabela 2). Ćelije voćne mušice Drosophila, klasičan predmet genetskog istraživanja, sadrže 35 puta više DNK, a ljudske ćelije sadrže približno 700 puta više DNK od E. coli. Mnoge biljke i vodozemci sadrže još više DNK. Genetski materijal eukariotskih ćelija organiziran je u obliku hromozoma. Diploidni set hromozoma (2 n) zavisi od vrste organizma (tabela 2).

Na primjer, u somatska ćelija ljudskih 46 hromozoma ( pirinač. 17). Svaki hromozom eukariotske ćelije, kao što je prikazano na sl. 17, A, sadrži jednu vrlo veliku dvolančanu DNK molekulu. Dvadeset četiri ljudska hromozoma (22 uparena hromozoma i dva polna hromozoma X i Y) variraju u dužini više od 25 puta. Svaki eukariotski hromozom sadrži specifičan skup gena.

Rice. 17. Hromozomi eukariota.A- par povezanih i kondenzovanih sestrinskih hromatida iz ljudskog hromozoma. U ovom obliku, eukariotski hromozomi ostaju nakon replikacije i u metafazi tokom mitoze. b- kompletan set hromozoma iz leukocita jednog od autora knjige. Svaka normalna ljudska somatska ćelija sadrži 46 hromozoma.

Ako povežete molekule DNK ljudskog genoma (22 hromozoma i hromozoma X i Y ili X i X), dobićete sekvencu dugu oko jedan metar. Napomena: Kod svih sisara i drugih heterogametnih muških organizama, ženke imaju dva X hromozoma (XX), a mužjaci jedan X hromozom i jedan Y hromozom (XY).

Većina ljudskih ćelija je stoga ukupna dužina DNK takvih ćelija je oko 2m. Odrasli čovjek ima otprilike 10 14 ćelija, tako da je ukupna dužina svih molekula DNK 2 ・ 10 11 km. Poređenja radi, obim Zemlje je 4・10 4 km, a udaljenost od Zemlje do Sunca je 1,5・10 8 km. Ovako je neverovatno kompaktan DNK spakovan u našim ćelijama!

U eukariotskim ćelijama postoje i druge organele koje sadrže DNK - mitohondrije i hloroplaste. Iznesene su mnoge hipoteze o porijeklu DNK mitohondrija i hloroplasta. Danas je općeprihvaćeno gledište da oni predstavljaju rudimente hromozoma drevnih bakterija, koje su prodrle u citoplazmu ćelija domaćina i postale prethodnici ovih organela. Mitohondrijalna DNK kodira mitohondrijalne tRNA i rRNA, kao i nekoliko mitohondrijalnih proteina. Više od 95% mitohondrijalnih proteina je kodirano nuklearnom DNK.

STRUKTURA GENA

Razmotrimo strukturu gena kod prokariota i eukariota, njihove sličnosti i razlike. Unatoč činjenici da je gen dio DNK koji kodira samo jedan protein ili RNK, osim neposrednog kodirajućeg dijela, uključuje i regulatorne i druge strukturni elementi, koji imaju različite strukture u prokariota i eukariota.

Sekvenca kodiranja- glavna strukturna i funkcionalna jedinica gena, u njoj se nalaze tripleti nukleotida koji kodirajusekvenca aminokiselina. Počinje početnim kodonom i završava se stop kodonom.

Prije i poslije sekvence kodiranja postoje neprevedene 5' i 3' sekvence. Oni obavljaju regulatorne i pomoćne funkcije, na primjer, osiguravaju slijetanje ribosoma na mRNA.

Neprevedene i kodirajuće sekvence čine transkripcionu jedinicu - transkribovani deo DNK, odnosno deo DNK iz kojeg dolazi do sinteze mRNA.

Terminator- netranskribovani deo DNK na kraju gena gde se zaustavlja sinteza RNK.

Na početku je gen regulatorni region, što uključuje promoter I operater.

Promoter- sekvenca za koju se polimeraza vezuje tokom iniciranja transkripcije. Operater- ovo je područje za koje se mogu vezati posebni proteini - represori, što može smanjiti aktivnost sinteze RNK iz ovog gena - drugim riječima, smanjiti je izraz.

Struktura gena u prokariota

Opšti plan strukture gena kod prokariota i eukariota se ne razlikuje – oba sadrže regulatornu regiju sa promotorom i operatorom, transkripcionu jedinicu sa kodirajućim i neprevedenim sekvencama i terminator. Međutim, organizacija gena se razlikuje između prokariota i eukariota.

Rice. 18. Šema strukture gena kod prokariota (bakterija) -slika je uvećana

Na početku i na kraju operona nalaze se zajedničke regulatorne regije za nekoliko strukturnih gena. Iz transkribovane regije operona čita se jedan mRNA molekul koji sadrži nekoliko kodirajućih sekvenci, od kojih svaka ima svoj startni i stop kodon. Iz svake od ovih oblasti sasintetiše se jedan protein. dakle, Nekoliko proteinskih molekula se sintetizira iz jedne mRNA molekule.

Prokariote karakterizira kombinacija nekoliko gena u jedan funkcionalna jedinica -operon. Rad operona mogu regulisati i drugi geni, koji mogu biti značajno udaljeni od samog operona - regulatori. Protein preveden iz ovog gena naziva se represor. Veže se za operator operona, regulišući ekspresiju svih gena sadržanih u njemu odjednom.

Ovaj fenomen karakteriše i prokariote transkripcija-translaciona sprega.

Rice. 19 Fenomen spajanja transkripcije i translacije kod prokariota - slika je uvećana

Takvo spajanje se ne događa kod eukariota zbog prisutnosti nuklearnog omotača koji odvaja citoplazmu, gdje se događa translacija, od genetskog materijala na kojem se događa transkripcija. Kod prokariota, tokom sinteze RNK na DNK šablonu, ribosom se može odmah vezati za sintetizirani RNA molekul. Dakle, prijevod počinje čak i prije nego što je transkripcija završena. Štaviše, nekoliko ribozoma se može istovremeno vezati za jedan RNA molekul, sintetizirajući nekoliko molekula jednog proteina odjednom.

Struktura gena kod eukariota

Geni i hromozomi eukariota su veoma složeno organizovani

Mnoge vrste bakterija imaju samo jedan hromozom i u gotovo svim slučajevima postoji po jedna kopija svakog gena na svakom hromozomu. Samo nekoliko gena, poput gena rRNA, nalazi se u više kopija. Geni i regulatorne sekvence čine gotovo cijeli prokariotski genom. Štaviše, skoro svaki gen striktno odgovara sekvenci aminokiselina (ili RNA sekvenci) koju kodira (slika 14).

Strukturni i funkcionalna organizacija Eukariotski geni su mnogo složeniji. Proučavanje eukariotskih hromozoma, a kasnije i sekvenciranje kompletnih sekvenci eukariotskog genoma, donijelo je mnoga iznenađenja. Mnogi, ako ne i većina, eukariotski geni imaju zanimljiva karakteristika: njihove nukleotidne sekvence sadrže jednu ili više sekcija DNK koje ne kodiraju sekvencu aminokiselina polipeptidnog proizvoda. Takve neprevedene insercije remete direktnu korespondenciju između nukleotidne sekvence gena i sekvence aminokiselina kodiranog polipeptida. Ovi neprevedeni segmenti unutar gena se nazivaju introni, ili ugrađen sekvence, a segmenti kodiranja su egzoni. Kod prokariota samo nekoliko gena sadrži introne.

Dakle, kod eukariota se kombinacija gena u operone praktički ne događa, a kodirajuća sekvenca eukariotskog gena najčešće se dijeli na translirane regije - egzoni, i neprevedeni dijelovi - introni.

U većini slučajeva, funkcija introna nije uspostavljena. Općenito, samo oko 1,5% ljudske DNK je "kodirano", to jest, nosi informacije o proteinima ili RNK. Međutim, uzimajući u obzir velike introne, ispada da je ljudska DNK 30% gena. Budući da geni čine relativno mali dio ljudskog genoma, značajan dio DNK ostaje nepoznat.

Rice. 16. Šema strukture gena kod eukariota - slika je uvećana

Iz svakog gena prvo se sintetiše nezrela ili pre-RNA, koja sadrži i introne i egzone.

Nakon toga dolazi do procesa spajanja, uslijed čega se intronske regije izrezuju i formira se zrela mRNA iz koje se može sintetizirati protein.

Rice. 20. Alternativni proces spajanja - slika je uvećana

Ova organizacija gena omogućava, na primjer, da se shvati kada se jedan gen može sintetizirati različitih oblika proteina, zbog činjenice da tokom spajanja egzoni mogu biti spojeni u različitim sekvencama.

Rice. 21. Razlike u strukturi gena prokariota i eukariota - slika je uvećana

MUTACIJE I MUTAGENEZA

Mutacija naziva se perzistentna promjena genotipa, odnosno promjena nukleotidnog niza.

Proces koji dovodi do mutacija naziva se mutageneza, i tijelo Svečije ćelije nose istu mutaciju - mutant.

Teorija mutacije prvi je formulisao Hugo de Vries 1903. Njegova moderna verzija uključuje sljedeće odredbe:

1. Mutacije se javljaju iznenada, grčevito.

2. Mutacije se prenose s generacije na generaciju.

3. Mutacije mogu biti korisne, štetne ili neutralne, dominantne ili recesivne.

4. Vjerovatnoća otkrivanja mutacija ovisi o broju proučavanih pojedinaca.

5. Slične mutacije se mogu ponavljati.

6. Mutacije nisu usmjerene.

Mutacije mogu nastati pod uticajem različitih faktora. Postoje mutacije koje nastaju pod uticajem mutageno uticaji: fizičke (na primjer, ultraljubičasto ili zračenje), kemijske (na primjer, kolhicin ili aktivni oblici kisik) i biološki (na primjer, virusi). Mutacije također mogu biti uzrokovane greške u replikaciji.

U zavisnosti od uslova pod kojima se pojavljuju mutacije, mutacije se dele na spontano- odnosno mutacije koje su nastale u normalnim uslovima, And inducirano- odnosno mutacije koje su nastale pod posebnim uslovima.

Mutacije se mogu pojaviti ne samo u nuklearnoj DNK, već i, na primjer, u mitohondrijskoj ili plastidnoj DNK. Prema tome, možemo razlikovati nuklearna I citoplazmatski mutacije.

Kao rezultat mutacija, često se mogu pojaviti novi aleli. Ako mutantni alel potiskuje djelovanje normalnog, mutacija se naziva dominantan. Ako normalan alel potiskuje mutantni, ova mutacija se naziva recesivan. Većina mutacija koje dovode do pojave novih alela su recesivne.

Mutacije se razlikuju po efektu adaptivni dovodi do povećane prilagodljivosti organizma okolini, neutralan koji ne utiču na preživljavanje, štetno, smanjenje prilagodljivosti organizama na uslove sredine i smrtonosna dovodi do smrti organizma ranim fazama razvoj.

Prema posljedicama, mutacije koje dovode do gubitak funkcije proteina, mutacije koje dovode do emergence vjeverica nova funkcija , kao i mutacije koje promijeniti dozu gena, i, shodno tome, doza proteina sintetiziranog iz njega.

Mutacija se može pojaviti u bilo kojoj ćeliji tijela. Ako se mutacija dogodi u zametnoj ćeliji, to se zove germinal(germinativne ili generativne). Takve mutacije se ne pojavljuju u organizmu u kojem su se pojavile, već dovode do pojave mutanata u potomstvu i nasljeđuju se, pa su važne za genetiku i evoluciju. Ako se mutacija dogodi u bilo kojoj drugoj ćeliji, zove se somatski. Takva mutacija može se u jednom ili drugom stepenu manifestirati u organizmu u kojem je nastala, na primjer, dovesti do stvaranja kancerozni tumori. Međutim, takva mutacija nije naslijeđena i ne utječe na potomke.

Mutacije mogu utjecati na regije genoma različitih veličina. Istaknite genetski, hromozomski I genomski mutacije.

Genske mutacije

Mutacije koje se javljaju na skali manjoj od jednog gena nazivaju se genetski, ili tačka (tačka). Takve mutacije dovode do promjena u jednom ili više nukleotida u nizu. Među genskim mutacijama postojezamjenešto dovodi do zamjene jednog nukleotida drugim,brisanja, što dovodi do gubitka jednog od nukleotida,umetanja, što dovodi do dodavanja dodatnog nukleotida u sekvencu.

Rice. 23. Genske (tačkaste) mutacije

Prema mehanizmu djelovanja na proteine, mutacije gena podijeljen u:sinonim, koji (kao rezultat degeneracije genetskog koda) ne dovode do promjene aminokiselinskog sastava proteinskog proizvoda,misense mutacije, koji dovode do zamjene jedne aminokiseline drugom i mogu utjecati na strukturu sintetiziranog proteina, iako su često beznačajni,besmislene mutacije, što dovodi do zamjene kodnog kodona stop kodonom,mutacije koje dovode do poremećaj spajanja:

Rice. 24. Obrasci mutacija

Također, prema mehanizmu djelovanja na protein razlikuju se mutacije koje dovode do pomeranje okvira čitanje, kao što su umetanja i brisanja. Takve mutacije, poput besmislenih mutacija, iako se javljaju u jednom trenutku gena, često utiču na cjelokupnu strukturu proteina, što može dovesti do potpune promjene njegove strukture.

Rice. 29. Hromosom prije i poslije duplikacije

Genomske mutacije

konačno, genomske mutacije utiču na ceo genom, odnosno na promene broja hromozoma. Postoje poliploidije - povećanje ploidnosti ćelije i aneuploidije, odnosno promjena broja hromozoma, na primjer, trisomija (prisustvo dodatnog homologa na jednom od kromosoma) i monosomija (odsutnost homolog na hromozomu).

Video o DNK

DNK REPLIKACIJA, RNK KODIRANJE, SINTEZA PROTEINA

10.03.2015 13.10.2015

DNK ima nevjerovatno svojstvo koje nije svojstveno drugim danas poznatim molekulima - sposobnost samodupliciranja.
Duplikacija DNK je složen proces samoreprodukcije. Zahvaljujući svojstvu molekula DNK da se samoudvostručuju, moguća je reprodukcija, kao i prijenos naslijeđa od strane organizma na svoje potomstvo, jer su kompletni podaci o strukturi i funkcioniranju kodirani u genetskim informacijama organizama. DNK je osnova nasljednog materijala većine mikro- i makroorganizama. Ispravno ime proces udvostručavanja DNK – replikacija (reduplikacija).

Kako se prenose genetske informacije?

Kada se ćelije razmnožavaju pomoću samoduplikacije, one proizvode tačnu kopiju vlastitog genoma, a tokom procesa diobe, svaka stanica dobiva jednu kopiju. Time se sprječava nestanak genetskih informacija sadržanih u ćelijama roditelja, što omogućava pohranjivanje i prenošenje nasljednih podataka na potomstvo.
Svaki organizam ima svoje karakteristike prenošenja nasljednosti. Višećelijski organizam prenosi svoj genom kroz zametne ćelije nastale tokom mejoze. Kada se spoje, uočava se veza roditeljskih genoma unutar zigote, iz koje dolazi do razvoja organizma, koji sadrži genetske informacije oba roditelja.
Vrijedi napomenuti da je za tačan prijenos nasljednih informacija neophodno da se kopiraju u cijelosti, kao i bez grešaka. To je moguće zahvaljujući posebnim enzimima. Zanimljiva je činjenica da ove jedinstvene molekule nose gene koji omogućavaju tijelu da proizvodi enzime neophodne za sintezu, odnosno sadrže sve što je potrebno za njegovu samoreplikaciju.

Hipoteze samoudvostručavanja

Pitanje mehanizma replikacije genoma dugo je ostalo otvoreno. Istraživači su predložili 3 hipoteze koje sugeriraju glavne moguće načine umnožavanja genoma - polukonzervativna teorija, konzervativna hipoteza ili disperzni mehanizam.
Prema konzervativnoj hipotezi, u procesu replikacije nasljednih podataka, roditeljski lanac DNK služi kao šablon za novi lanac, pa je rezultat toga da će jedan lanac biti potpuno star, drugi - nov. Prema polukonzervativnoj hipotezi, formiraju se geni koji uključuju roditeljske i kćerke niti. Kod dispergovanog mehanizma pretpostavlja se da geni sadrže nove i stare fragmente.
Eksperiment koji su 1958. godine sproveli naučnici Meselson i Stahl pokazao je da udvostručenje DNK genetskog materijala pretpostavlja prisustvo, zajedno sa svakom starom (šablonom) niti, novosintetizovane. Dakle, rezultati ovog eksperimenta su dokazali polukonzervativnu hipotezu o samoumnožavanju genetskih informacija.

Kako dolazi do udvostručavanja?

Proces kopiranja genoma zasniva se na enzimskoj sintezi nasljedne informacije iz molekula prema principu matriksa.
Poznata je činjenica da se spiralna DNK gradi od dva nukleotidna lanca prema teoriji komplementarnosti - nukleotidna baza citozin je komplementarna gvanidinu, a adenin timinu. Isti princip važi i za samo-udvostručavanje.
Prvo, tokom replikacije, posmatra se inicijacija lanca. Ovdje djeluju DNK polimeraze, enzimi koji mogu dodati nove nukleotide u smjeru od 3′ kraja lanca. Prethodno sintetizirani lanac DNK u koji se dodaju nukleotidi naziva se prajmer. Njegovu sintezu vrši enzim DNK primaza, koji se sastoji od ribonukleotida. Od sjemena počinje udvostručenje podataka o genima. Kada je proces sinteze već započeo, prajmer se može ukloniti, a polimeraza na njegovo mjesto ubacuje nove nukleotide.

Sljedeća faza je odmotavanje spiralnog molekula DNK, praćeno kidanjem vodikovih veza koje povezuju lančiće pomoću DNK helikaza. Helikaze se kreću duž jednog lanca. Kada se naiđe na dvostruko spiralno područje, vodonične veze između nukleotida se ponovo prekidaju, što omogućava da se replikacijska viljuška pomakne naprijed. Osim toga, naučnici su pronašli posebne proteine ​​- DNK topoizomeraze - koji su sposobni da prekinu genske niti, omogućavajući im da se odvoje i, ako je potrebno, povezuju prethodno napravljene prekide niti.
Pramenovi se zatim odvajaju, formirajući replikacionu viljušku - samoumnožavajuću regiju sposobnu da se kreće duž originalne niti, koja izgleda kao da se račva. Ovo je mjesto gdje polimeraze kopiraju lance gena. Replicirane regije izgledaju kao oči smještene u molekulu. Formiraju se tamo gdje se nalaze posebni izvori replikacije. Takve oči mogu uključivati ​​jednu ili dvije viljuške za replikaciju.
Sljedeći korak je dodavanje nukleotida originalnom roditeljskom drugom (kćerkom) lancu polimerazama prema principu komplementarnosti.
Sve niti su međusobno antiparalelne. Uočava se rast novosintetiziranih lanaca u smjeru od 5′ kraja prema 3′ (odnosno, uočava se elongacija 3′ kraja), a očitavanje originalnog šablonskog lanca pomoću DNK polimeraze se opaža prema 5′ kraj pramena.
Uz činjenicu da je duplikacija gena moguća samo sa 3′ kraja, sinteza se može odvijati istovremeno samo na jednom od lanaca replikacijske vilice. Sinteza genskog materijala odvija se na roditeljskom lancu. Na antiparalelnom lancu, sinteza se odvija u kratkim (dužina ne više od 200 nukleotida) fragmentima (Okazaki). Novosintetizovani lanac dobijen na kontinualni način je vodeći, a onaj sastavljen od Okazaki fragmenata je zaostali. Sinteza Okazaki fragmenata počinje posebnim RNA prajmerom, koji se uklanja nakon nekog vremena nakon upotrebe, a prazna mesta ispunjava nukleotidne polimeraze. To potiče stvaranje jedne kontinuirane niti iz fragmenata.
Ovo kopiranje se promatra uz pomoć informacija iz posebnog proteina enzima primaze uz sudjelovanje helikaza, koje formiraju kompleksni primozom, koji se kreće prema otvaranju replikacijske vilice i RNA prajmera potrebnog za sintezu fragmenata Okazaki. Ukupno, skoro dvadeset različitih proteina učestvuje i radi istovremeno tokom samo-duplikacije.
Rezultat procesa fermentativne sinteze je formiranje novih genskih lanaca koji su komplementarni svakom od divergiranih lanaca.
Iz ovoga proizilazi da se prilikom samoduplikacije genetskog materijala uočava stvaranje dvije nove dvostruke spiralne kćerke molekule, koje uključuju informacije iz jednog novosintetiziranog lanca i drugog lanca iz originalnog molekula.

Osobenosti udvostručavanja genskog materijala u različitim organizmima

U bakterijama se tokom procesa samoumnožavanja genetskog materijala sintetiše čitav genom.
Virusi i fagi, koji uključuju nasljedni materijal iz jednolančane molekule, imaju značajno različite procese samoumnožavanja. U trenutku ulaska u ćelije organizma domaćina, od jednolančanog se formira dvolančana molekula, koja se kompletira po principu komplementarnosti.
Na novonastaloj molekuli (njegovom tzv. posebnom replikativnom obliku) uočava se sinteza novih lanaca, već jednolančanih, koji su dio novih virusnih ćelija.
Procesi samoumnožavanja se dešavaju slično u ćelijama virusa ili faga koje sadrže RNK.
eukarioti - viših organizama imaju procese replikacije gena koji se javljaju tokom interfaze, koja prethodi diobi ćelije. Zatim dolazi do daljeg odvajanja kopiranih genetskih elemenata – hromozoma, kao i do njihove ujednačene podjele između vlastitog potomstva u genima, koji se čuvaju nepromijenjeni i prenose na potomstvo i nove generacije.

Preciznost kopije molekula gena

Vrijedi napomenuti da se novosintetizirani lanci genskog materijala ne razlikuju od šablona. Dakle, tokom procesa
Nakon diobe ćelije, svaka ćerka će moći da dobije tačnu kopiju genetske informacije majke, što doprinosi očuvanju nasledstva kroz generacije.
Sve ćelije u složenim višećelijskim organizmima potiču iz jedne embrionalne ćelije kroz više deoba. Zato svi potiču iz istog organizma i imaju isti sastav gena. To znači da ako dođe do greške tokom sinteze molekula, to će uticati na sve naredne generacije.
Slični primjeri su nadaleko poznati u medicini. Uostalom, upravo zbog toga sva crvena krvna zrnca ljudi koji pate od anemije srpastih stanica sadrže isti „pokvareni“ hemoglobin. Zbog toga djeca primaju devijantni sastav gena od svojih roditelja putem prijenosa kroz njihove reproduktivne stanice.
Međutim, danas je iz sekvence gena praktično nemoguće utvrditi da li je umnožavanje genoma proteklo ispravno i bez grešaka. U praksi, kvalitet naslednih informacija dobijenih nasleđivanjem može se znati samo tokom razvoja celog organizma.

Stopa replikacije genetske informacije

Naučnici su to pokazali genetske informacije Duplikacija DNK se javlja sa velika brzina. U bakterijskim ćelijama, brzina udvostručavanja molekula je 30 mikrona u minuti. Tokom ovog kratkog vremenskog perioda, skoro 500 nukleotida može da se pridruži matričnom lancu u virusima, oko 900 nukleotida. Kod eukariota proces udvostručavanja genoma teče sporije - samo 1,5 - 2,5 mikrona u minuti. Međutim, s obzirom na to da svaki kromosom ima nekoliko tačaka porijekla svoje replikacije, i od svake se formiraju 2 vilice za sintezu gena, onda se potpuna replikacija gena događa za ne više od sat vremena.

Praktična upotreba

Koji je praktični značaj procesa replikacije? Odgovor na ovo pitanje je jednostavan – bez njega život bi bio nemoguć.
Nakon što su otkrili mehanizam replikacije, naučnici su došli do mnogih otkrića, od kojih je najznačajnije zabilježeno nobelova nagrada– otkriće metode polimeraze lančana reakcija(PCR). Otkrio ju je 1983. godine Amerikanac Kary Mullis, čiji je glavni zadatak i cilj bio stvoriti tehniku ​​koja omogućava ponavljanje i uzastopno repliciranje fragmenta genoma potrebnog u istraživanju pomoću posebnog enzima - DNK polimeraze.
PCR omogućava replikaciju genskog materijala u laboratorijskim uslovima i potreban je za sintezu velika količina kopije DNK iz malog broja njih u biološkom uzorku. Ovakvo povećanje količine genetskog uzorka u laboratoriji omogućava njegovo proučavanje, što je tako neophodno prilikom proučavanja uzroka, dijagnostičkih metoda i metoda liječenja. složene bolesti(uključujući nasljedne i zarazne).
PCR je također pronašao primjenu u utvrđivanju očinstva, kloniranju gena i stvaranju novih organizama.