Bombajski fenomen: zašto krvna grupa djeteta nije ista kao krvna grupa roditelja. Nasljeđivanje krvnih grupa Koje lijekove za hipertenziju treba koristiti kod starijih pacijenata, ovisno o prisutnosti popratnih bolesti
15. avgusta 2017
Ko ne zna da ljudi imaju četiri glavne krvne grupe. Prvi, drugi i treći su prilično česti, četvrti nije toliko rasprostranjen. Ova klasifikacija se zasniva na sadržaju takozvanih aglutinogena u krvi - antigena odgovornih za stvaranje antitijela.
Krvna grupa je najčešće određena naslijeđem, na primjer, ako roditelji imaju drugu i treću grupu, dijete može imati bilo koju od četiri, ako otac i majka imaju prvu grupu, njihova djeca će također imati prvu, a ako, recimo, roditelji imaju četvrto i prvo, dijete će imati ili drugo ili treće.
Međutim, u nekim slučajevima se djeca rađaju s krvnom grupom koju, prema pravilima nasljeđivanja, ne mogu imati - ova pojava se naziva bombay fenomen ili Bombajska krv.
Unutar sistema ABO/Rhesus krvnih grupa koji se koriste za klasifikaciju većine krvnih grupa, postoji nekoliko rijetkih krvnih grupa. Najrjeđi je AB-, ova krvna grupa je uočena kod manje od jednog posto svjetske populacije. Tipovi B- i O- su također vrlo rijetki, svaki čini manje od 5% svjetske populacije. Međutim, pored ova dva glavna, postoji više od 30 općeprihvaćenih sistema za određivanje krvnih grupa, uključujući mnoge rijetke vrste, od kojih se neke primjećuju u vrlo maloj grupi ljudi.
Krvna grupa se određuje prisustvom određenih antigena u krvi. Antigeni A i B su vrlo česti, što olakšava klasifikaciju ljudi na osnovu toga koji antigen imaju, dok osobe sa krvnom grupom O nemaju nijedan antigen. Pozitivan ili negativni predznak nakon grupe označava prisustvo ili odsustvo Rh faktora. Istovremeno, pored antigena A i B, mogu biti prisutni i drugi antigeni, a ti antigeni mogu reagovati sa krvlju određenih donora. Na primjer, neko može imati krv tipa A+, a nema drugi antigen u krvi, što ukazuje na vjerovatnoću nuspojave s krvlju donirane tipa A+ koja sadrži taj antigen.
Bombajska krv nema antigene A i B, pa se često miješa sa prvom grupom, ali ne sadrži ni antigen H, što može biti problem, na primjer, prilikom utvrđivanja očinstva - ipak dijete nema jedan antigen u njegovoj krvi koji ima od svojih roditelja.
Rijetka krvna grupa svom vlasniku ne stvara nikakve probleme, osim jedne stvari - ako mu iznenada zatreba transfuzija krvi, onda se može koristiti samo ista krv iz Bombaja, a ova krv se može transfuzirati osobi sa bilo kojom grupom bez ikakvih posljedica .
Prve informacije o ovom fenomenu pojavile su se 1952. godine, kada je indijski doktor Vhend, radeći krvne pretrage u porodici pacijenata, dobio neočekivani rezultat: otac je imao krvnu grupu 1, majka krvnu grupu II, a sin krvnu grupu. III. On je ovaj slučaj opisao u najvećem medicinskom časopisu The Lancet. Kasnije su se neki doktori susreli sa sličnim slučajevima, ali nisu mogli da ih objasne. I tek krajem 20. vijeka pronađen je odgovor: pokazalo se da u takvim slučajevima tijelo jednog od roditelja oponaša (lažnu) jednu krvnu grupu, a u stvari ima dva gena krvne grupe: jedan određuje krvnu grupu, drugi kodira proizvodnju enzima koji omogućava da se ova grupa realizuje. Ova shema funkcionira za većinu ljudi, ali u rijetkim slučajevima drugi gen nedostaje, pa stoga nema enzima. Tada se uočava sljedeća slika: osoba ima npr. Krvna grupa III, ali se ne može realizovati, a analiza otkriva II. Takav roditelj prenosi svoje gene na dijete – otuda i “neobjašnjiva” krvna grupa djeteta. Malo je nosilaca takve mimikrije - manje od 1% stanovništva Zemlje.
Fenomen Bombaja otkriven je u Indiji, gdje, prema statistikama, 0,01% stanovništva ima “posebnu” krv u Evropi, Bombajska krv je još rjeđa - otprilike 0,0001% stanovništva.
A sada malo detaljnije:
Postoje tri vrste gena odgovornih za krvnu grupu - A, B i 0 (tri alela).
Svaka osoba ima dva gena za krvnu grupu - jedan dobijen od majke (A, B ili 0), a drugi dobijen od oca (A, B ili 0).
Postoji 6 mogućih kombinacija:
| geni | grupa |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| aa | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Kako funkcionira (sa stajališta biohemije ćelije)
Na površini naših crvenih krvnih zrnaca nalaze se ugljikohidrati – “H antigeni”, poznati i kao “0 antigeni”. (Na površini crvenih krvnih zrnaca nalaze se glikoproteini koji imaju antigena svojstva. Zovu se aglutinogeni.)
Gen A kodira enzim koji pretvara neke od antigena H u antigene A (Gen A kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje N-acetil-D-galaktozamin ostatak aglutinogena, što rezultira aglutinogenom A).
Gen B kodira enzim koji pretvara neke od H antigena u B antigene (Gen B kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje ostatak D-galaktoze aglutinogenu, što rezultira aglutinogenom B).
Gen 0 ne kodira nijedan enzim.
Ovisno o genotipu, vegetacija ugljikohidrata na površini crvenih krvnih stanica će izgledati ovako:
| geni | specifični antigeni na površini crvenih krvnih zrnaca | slovna oznaka grupe | |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | A | 2 | A |
| aa | |||
| B0 | IN | 3 | IN |
| BB | |||
| AB | A i B | 4 | AB |
Na primjer, ukrstimo roditelje sa grupama 1 i 4 i vidimo zašto ne mogu imati dijete sa grupom 1.
(Zato što dijete sa grupom 1 (00) treba da dobije 0 od svakog roditelja, ali roditelj sa krvnom grupom 4 (AB) nema 0.)
Bombajski fenomen
Javlja se kada osoba ne proizvodi "izvorni" antigen H na svojim crvenim krvnim zrncima. U tom slučaju osoba neće imati ni antigene A ni antigene B, čak i ako su prisutni potrebni enzimi. Pa, doći će veliki i moćni enzimi da pretvore H u A... ups! ali nema šta da se transformiše, nema nikoga!
Originalni H antigen je kodiran genom, koji nije iznenađujuće označen kao H.
H - gen koji kodira antigen H
h - recesivni gen, H antigen se ne formira
Primjer: osoba sa AA genotipom mora imati krvnu grupu 2. Ali ako je on AAHh, onda će njegova krvna grupa biti prva, jer nema od čega napraviti antigen A.
Ova mutacija je prvi put otkrivena u Bombaju, otuda i ime. U Indiji se javlja kod jedne osobe na 10.000, na Tajvanu - kod jedne od 8.000. U Evropi, hh je veoma retka - kod jedne osobe od dvesta hiljada (0,0005%).
Primjer Bombajevskog fenomena broj 1: ako jedan roditelj ima prvu krvnu grupu, a drugi drugu, onda dijete ne može imati četvrtu grupu, jer nijedan od roditelja nema B gen neophodan za grupu 4.
A sada fenomen Bombaja:
Trik je u tome što prvi roditelj, uprkos svojim BB genima, nema B antigene, jer ih nema od čega napraviti. Dakle, uprkos genetskoj trećoj grupi, sa stanovišta transfuzije krvi on ima prvu grupu.
Primjer Bombajskog fenomena br. 2. Ako oba roditelja imaju grupu 4, onda ne mogu imati dijete grupe 1.
| Roditelj AB (4 grupe) |
Roditelj AB (grupa 4) | |
| A | IN | |
| A | aa (2. grupa) |
AB (4 grupe) |
| IN | AB (4 grupe) |
BB (3. grupa) |
A sada fenomen Bombaja
| Roditelj ABHh (4 grupe) |
Roditelj ABHh (4. grupa) | |||
| AH | Ah | B.H. | Bh | |
| A.H. | AAHH (2. grupa) |
AAHh (2. grupa) |
ABHH (4 grupe) |
ABHh (4 grupe) |
| Ah | AAHH (2. grupa) |
Ahh (1 grupa) |
ABHh (4 grupe) |
ABhh (1 grupa) |
| B.H. | ABHH (4 grupe) |
ABHh (4 grupe) |
BBHH (3. grupa) |
BBHh (3. grupa) |
| Bh | ABHh (4 grupe) |
ABhh (1 grupa) |
ABHh (4 grupe) |
BBhh (1 grupa) |
Kao što vidimo, uz fenomen Bombaja, roditelji sa grupom 4 i dalje mogu dobiti dijete sa grupom 1.
Cis pozicija A i B
Kod osobe sa krvnom grupom 4, tokom crossing overa može doći do greške (hromozomske mutacije) kada se oba gena A i B pojave na jednom hromozomu, a na drugom se ništa neće pojaviti. Shodno tome, gamete takvog AB će ispasti čudne: jedna će sadržavati AB, a druga neće imati ništa.
| Šta drugi roditelji imaju da ponude | Mutantni roditelj | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (4 grupe) |
0- (1 grupa) |
| A | AAV (4 grupe) |
A- (2. grupa) |
| IN | ABB (4 grupe) |
IN- (3. grupa) |
Naravno, hromozomi koji sadrže AB i hromozomi koji ne sadrže ništa biće odbačeni prirodnom selekcijom, jer oni će imati poteškoća u konjugaciji sa normalnim, ne-mutantnim hromozomima. Osim toga, djeca AAV i ABB mogu doživjeti neravnotežu gena (poremećena održivost, smrt embriona). Vjerovatnoća da ćete naići na cis-AB mutaciju procjenjuje se na približno 0,001% (0,012% cis-AB u odnosu na sve AB).
Primjer cis-AV. Ako jedan roditelj ima grupu 4, a drugi grupu 1, onda ne može imati djecu bilo grupe 1 ili 4.
A sada mutacija:
| Roditelj 00 (1 grupa) | AB mutantni roditelj (4 grupe) |
|||
| AB | - | A | IN | |
| 0 | AB0 (4 grupe) |
0- (1 grupa) |
A0 (2. grupa) |
B0 (3. grupa) |
Verovatnoća da će deca biti zasenčena sivom bojom je, naravno, manja - 0,001%, kako je dogovoreno, a preostalih 99,999% otpada na grupu 2 i 3. Ali ipak, ove djeliće procenta “treba uzeti u obzir tokom genetskog savjetovanja i forenzičkog medicinskog pregleda”.
Kako žive sa neobičnom krvlju?
Svakodnevni život osobe jedinstvena krv ne razlikuje se od ostalih klasifikacija, s izuzetkom nekoliko faktora:
· ozbiljan problem je transfuzija, za ove svrhe možete koristiti samo istu krv, dok je univerzalni donor i pogodan je za sve;
· nemogućnost utvrđivanja očinstva ako se desi da je DNK testiranje neophodno, ono neće dati rezultate, jer dete nema antigene koje imaju njegovi roditelji;
Zanimljiva činjenica! U SAD-u, Masačusets, živi porodica u kojoj dvoje dece imaju Bombajski fenomen, samo u isto vreme A-H tip, takva krv je jednom dijagnostikovana u Češkoj 1961. Ne mogu biti jedni drugima donori, jer imaju drugačiji Rh faktor, a transfuzija bilo koje druge grupe je, naravno, nemoguća. Najstarije dijete je dostiglo punoljetstvo i postalo donor za sebe ekstremni slučaj, takva sudbina ga čeka mlađa sestra kada napuni 18 godina
10. juna 2014
Kao što znate, kod ljudi postoje četiri glavne krvne grupe. Prvi, drugi i treći su prilično česti, četvrti nije toliko rasprostranjen. Ova klasifikacija se zasniva na sadržaju takozvanih aglutinogena u krvi - antigena odgovornih za stvaranje antitijela. Druga krvna grupa sadrži antigen A, treća antigen B, četvrta oba ova antigena, a prva nema antigene A i B, ali postoji „primarni“ antigen H koji, između ostalog, služi kao “ građevinski materijal„za proizvodnju antigena sadržanih u drugoj, trećoj i četvrtoj krvnoj grupi.
Krvna grupa je najčešće određena naslijeđem, na primjer, ako roditelji imaju drugu i treću grupu, dijete može imati bilo koju od četiri, ako otac i majka imaju prvu grupu, njihova djeca će također imati prvu, a ako, recimo, roditelji imaju četvrto i prvo, dijete će imati ili drugo ili treće. Međutim, u nekim slučajevima se djeca rađaju s krvnom grupom koju, prema pravilima nasljeđivanja, ne mogu imati - ovaj fenomen se naziva Bombajski fenomen ili Bombajska krv.
Unutar sistema ABO/Rhesus krvnih grupa koji se koriste za klasifikaciju većine krvnih grupa, postoji nekoliko rijetkih krvnih grupa. Najrjeđi je AB-, ova krvna grupa je uočena kod manje od jednog posto svjetske populacije. Tipovi B- i O- su također vrlo rijetki, svaki čini manje od 5% svjetske populacije. Međutim, pored ova dva glavna, postoji više od 30 općeprihvaćenih sistema za određivanje krvnih grupa, uključujući mnoge rijetke vrste, od kojih se neke primjećuju u vrlo maloj grupi ljudi.
Krvna grupa se određuje prisustvom određenih antigena u krvi. Antigeni A i B su vrlo česti, što olakšava klasifikaciju ljudi na osnovu toga koji antigen imaju, dok osobe sa krvnom grupom O nemaju nijedan antigen. Pozitivan ili negativan znak iza grupe označava prisustvo ili odsustvo Rh faktora. Istovremeno, pored antigena A i B, mogu biti prisutni i drugi antigeni, a ti antigeni mogu reagovati sa krvlju određenih donora. Na primjer, neko može imati krv tipa A+, a nema drugi antigen u krvi, što ukazuje na vjerovatnoću nuspojave s krvlju donirane tipa A+ koja sadrži taj antigen.
Bombajska krv nema antigene A i B, pa se često miješa sa prvom grupom, ali ne sadrži ni antigen H, što može biti problem, na primjer, prilikom utvrđivanja očinstva - ipak dijete nema jedan antigen u njegovoj krvi koji ima od svojih roditelja.
Rijetka krvna grupa svom vlasniku ne stvara nikakve probleme, osim jedne stvari - ako mu iznenada zatreba transfuzija krvi, onda se može koristiti samo ista krv iz Bombaja, a ova krv se može transfuzirati osobi sa bilo kojom grupom bez ikakvih posljedica .
Prve informacije o ovom fenomenu pojavile su se 1952. godine, kada je indijski doktor Vhend, radeći krvne pretrage u porodici pacijenata, dobio neočekivani rezultat: otac je imao krvnu grupu 1, majka krvnu grupu II, a sin krvnu grupu. III. On je ovaj slučaj opisao u najvećem medicinskom časopisu The Lancet. Kasnije su se neki doktori susreli sa sličnim slučajevima, ali nisu mogli da ih objasne. I tek krajem 20. vijeka pronađen je odgovor: pokazalo se da u takvim slučajevima tijelo jednog od roditelja oponaša (lažnu) jednu krvnu grupu, a u stvari ima dva gena krvne grupe: jedan određuje krvnu grupu, drugi kodira proizvodnju enzima koji omogućava realizaciju ove grupe. Za većinu ljudi ova shema funkcionira, ali u rijetkim slučajevima nedostaje drugi gen, a samim tim nedostaje i enzim. Tada se uočava sljedeća slika: osoba ima npr. Krvna grupa III, ali se ne može realizovati, a analiza otkriva II. Takav roditelj prenosi svoje gene na dijete – otuda i “neobjašnjiva” krvna grupa djeteta. Malo je nosilaca takve mimikrije - manje od 1% stanovništva Zemlje.
Fenomen Bombaja otkriven je u Indiji, gdje, prema statistikama, 0,01% stanovništva ima "posebnu" krv u Evropi, Bombajska krv je još rjeđa - otprilike 0,0001% stanovništva.
A sada malo detaljnije:
Postoje tri tipa gena odgovornih za krvnu grupu - A, B i 0 (tri alela).
Svaka osoba ima dva gena za krvnu grupu - jedan dobijen od majke (A, B ili 0), a drugi dobijen od oca (A, B ili 0).
Postoji 6 mogućih kombinacija:
| geni | grupa |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| aa | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Kako funkcionira (sa stajališta biohemije ćelije)
Na površini naših crvenih krvnih zrnaca nalaze se ugljikohidrati – “H antigeni”, poznati i kao “0 antigeni”. (Na površini crvenih krvnih zrnaca nalaze se glikoproteini koji imaju antigena svojstva. Zovu se aglutinogeni.)
Gen A kodira enzim koji pretvara neke od antigena H u antigene A (Gen A kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje N-acetil-D-galaktozamin ostatak aglutinogena, što rezultira aglutinogenom A).
Gen B kodira enzim koji pretvara neke od H antigena u B antigene (Gen B kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje ostatak D-galaktoze aglutinogenu, što rezultira aglutinogenom B).
Gen 0 ne kodira nijedan enzim.
Ovisno o genotipu, vegetacija ugljikohidrata na površini crvenih krvnih stanica će izgledati ovako:
| geni | specifični antigeni na površini crvenih krvnih zrnaca | slovna oznaka grupe | |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | A | 2 | A |
| aa | |||
| B0 | IN | 3 | IN |
| BB | |||
| AB | A i B | 4 | AB |
Na primjer, ukrstimo roditelje sa grupama 1 i 4 i vidimo zašto ne mogu imati dijete sa grupom 1.
(Zato što dijete sa grupom 1 (00) treba da dobije 0 od svakog roditelja, ali roditelj sa krvnom grupom 4 (AB) nema 0.)
Bombajski fenomen
Javlja se kada osoba ne proizvodi "izvorni" antigen H na svojim crvenim krvnim zrncima. U tom slučaju osoba neće imati ni antigene A ni antigene B, čak i ako su prisutni potrebni enzimi. Pa, doći će veliki i moćni enzimi da pretvore H u A... ups! ali nema šta da se transformiše, nema nikoga!
Originalni H antigen je kodiran genom, koji nije iznenađujuće označen kao H.
H – gen koji kodira antigen H
h – recesivni gen, H antigen se ne formira
Primjer: osoba sa AA genotipom mora imati krvnu grupu 2. Ali ako je on AAHh, onda će njegova krvna grupa biti prva, jer nema od čega napraviti antigen A.
Ova mutacija je prvi put otkrivena u Bombaju, otuda i ime. U Indiji se javlja kod jedne osobe na 10.000, na Tajvanu - kod jedne od 8.000. U Evropi, hh je veoma retka - kod jedne osobe od dvesta hiljada (0,0005%).
Primjer Bombajskog fenomena broj 1: ako jedan roditelj ima prvu krvnu grupu, a drugi drugu, onda dijete ne može imati četvrtu grupu, jer nijedan roditelj nema B gen neophodan za grupu 4.
A sada fenomen Bombaja:
Trik je u tome što prvi roditelj, uprkos svojim BB genima, nema B antigene, jer ih nema od čega napraviti. Dakle, uprkos genetskoj trećoj grupi, sa stanovišta transfuzije krvi on ima prvu grupu.
Primjer Bombajskog fenomena br. 2. Ako oba roditelja imaju grupu 4, onda ne mogu imati dijete grupe 1.
| Roditelj AB (4 grupe) |
Roditelj AB (grupa 4) | |
| A | IN | |
| A | aa (2. grupa) |
AB (4 grupe) |
| IN | AB (4 grupe) |
BB (3. grupa) |
A sada fenomen Bombaja
| Roditelj ABHh (4 grupe) |
Roditelj ABHh (4. grupa) | |||
| AH | Ah | B.H. | Bh | |
| A.H. | AAHH (2. grupa) |
AAHh (2. grupa) |
ABHH (4 grupe) |
ABHh (4 grupe) |
| Ah | AAHH (2. grupa) |
Ahh (1 grupa) |
ABHh (4 grupe) |
ABhh (1 grupa) |
| B.H. | ABHH (4 grupe) |
ABHh (4 grupe) |
BBHH (3. grupa) |
BBHh (3. grupa) |
| Bh | ABHh (4 grupe) |
ABhh (1 grupa) |
ABHh (4 grupe) |
BBhh (1 grupa) |
Kao što vidimo, uz fenomen Bombaja, roditelji sa grupom 4 i dalje mogu dobiti dijete sa grupom 1.
Cis pozicija A i B
Kod osobe sa krvnom grupom 4, prilikom crossing overa može doći do greške (hromozomske mutacije), kada će se na jednom hromozomu pojaviti oba gena A i B, a na drugom hromozomu neće biti ništa. Shodno tome, gamete takvog AB će ispasti čudne: jedna će sadržavati AB, a druga neće imati ništa.
| Šta drugi roditelji imaju da ponude | Mutantni roditelj | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (4 grupe) |
0- (1 grupa) |
| A | AAV (4 grupe) |
A- (2. grupa) |
| IN | ABB (4 grupe) |
IN- (3. grupa) |
Naravno, hromozomi koji sadrže AB i hromozomi koji ne sadrže ništa biće odbačeni prirodnom selekcijom, jer oni će imati poteškoća u konjugaciji sa normalnim, ne-mutantnim hromozomima. Osim toga, djeca AAV i ABB mogu doživjeti neravnotežu gena (poremećena održivost, smrt embriona). Vjerovatnoća da ćete naići na cis-AB mutaciju procjenjuje se na približno 0,001% (0,012% cis-AB u odnosu na sve AB).
Primjer cis-AV. Ako jedan roditelj ima grupu 4, a drugi grupu 1, onda ne može imati djecu bilo grupe 1 ili 4.
A sada mutacija:
| Roditelj 00 (1 grupa) | AB mutantni roditelj (4 grupe) |
|||
| AB | - | A | IN | |
| 0 | AB0 (4 grupe) |
0- (1 grupa) |
A0 (2. grupa) |
B0 (3. grupa) |
Verovatnoća da će deca biti zasenčena sivom bojom je, naravno, manja - 0,001%, kako je dogovoreno, a preostalih 99,999% otpada na grupu 2 i 3. Ali ipak, ove djeliće procenta “treba uzeti u obzir tokom genetskog savjetovanja i forenzičkog medicinskog pregleda”.
izvori
http://www.factroom.ru/facts/54527,
http://www.vitaminov.net/rus-catalog_zabolevaniy-896802656-0-23906.html
http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%80%D1%83%D0%BF%D0%BF%D1%8B_%D0%BA%D1%80%D0%BE%D0 %B2%D0%B8_%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0
http://bio-faq.ru/zzz/zzz014.html
I još nešto zanimljivo o medicinskim temama: ovdje sam pričao detaljno i ovdje. Ili je možda neko zainteresiran ili, na primjer, svima dobro poznat Originalni članak je na web stranici InfoGlaz.rf Link na članak iz kojeg je napravljena ova kopija -10.04.2015 13.10.2015
Krv je jedinstvena tečnost u ljudskom telu, ona neprekidno cirkuliše kroz krvne sudove, snabdeva kiseonikom, kao i neophodne komponente. unutrašnje organe. Svi znaju da postoje četiri njegove grupe, I, II, III, IV, ali ne znaju svi za postojanje još jedne, izuzetno rijetke, izuzetne grupe koja se zove Bombajski fenomen.
Neotkrivena krv, priča o otkriću
Otkriće fenomena dogodilo se 1952. godine u Indiji (grad Mumbai, nekadašnji Bombaj, odakle je ime nastalo), od strane naučnika Bhendea. Do otkrića je došlo tokom istraživanja masovne malarije, nakon tri osobe nije bilo potrebnih antigena koji određuju kojoj vrsti krv pripada. Slučajevi pojave su jedinstveni, broj oboljelih od fenomena Bombaja u svijetu je jedan na dvjesto pedeset hiljada stanovnika, samo u Indiji ova brojka je veća i iznosi 1 slučaj na 7.600 ljudi.
Zanimljiva činjenica! Naučnici vjeruju da je pojava nepoznate krvi u Indiji se povezuje sa čestim brakovima sa članovima sopstvene porodice. Prema zakonima zemlje, razmnožavanje u krugu jedne, više kaste omogućava vam da sačuvate bogatstvo i svoj položaj u društvu.
Nedavno je senzacionalna izjava zaposlenih na Univerzitetu u Vermontu da postoje i vrste rijetke krvi, a zovu se Junior i Langereis. Otkriveni su masenom spektrometrijom, zbog čega su identificirana dva potpuno nova proteina. Ranije je znanost znala oko 30 proteina odgovornih za krvnu grupu, a sada ih ima 32, što je omogućilo naučnicima da objave svoje otkriće. Stručnjaci vjeruju da ovo otkriće jeste novi korak boriti se bolesti raka i omogućiće nam da se razvijamo nova tehnologija onkološko liječenje.
Šta je jedinstveno?
· Prva grupa se smatra najrasprostranjenijom, nastala je u vreme neandertalaca i poznata je više od 40 hiljada godina, skoro polovina njenih nosilaca na zemlji;
· Drugi je poznat više od 15 hiljada godina, takođe nije rijedak, prema različitim izvorima, njegovi nosioci su oko 35%, najviše ljudi sa ovom vrstom u Japanu i zapadna evropa;
· treći, nešto rjeđi od prva dva, o njemu se zna približno isto koliko i o drugom, najveća koncentracija ljudi sa ovom vrstom nalazi se u Istočna Evropa, njeni ukupni nosioci su oko 15%;
· četvrta, najnovija, nije prošlo više od hiljadu godina od nastanka, nastala je spajanjem I i III svega 5%, a prema nekim podacima čak 3% svjetske populacije ima ova važna crvena tečnost koja teče kroz njihove sudove.
Zamislite, ako se grupa IV smatra mladom i rijetkom, što možemo reći o Bombajskoj grupi, koja je tek nešto više od 60 godina stara od svog otkrića i nalazi se u 0,001% ljudi na planeti, naravno, njena jedinstvenost je neosporna .
Kako nastaje fenomen?
Klasifikacija u grupe se zasniva na sadržaju antigena, na primjer, druga sadrži antigen A, treća sadrži antigen B, četvrta sadrži oba, au prvoj ih nema, ali postoji početni antigen H i sve ostali proizlaze iz nje, smatra se svojevrsnim "građevinskim materijalom" za A i B.
Zalaganje hemijski sastav krv u djeteta se javlja u maternici i ovisi o tome kakva je krv kod roditelja, nasljedstvo postaje temeljni faktor. Ali postoje rijetki izuzeci od pravila koji se ne mogu genetski objasniti. Ovo je pojava Bombajskog fenomena, on leži u činjenici da rođena djeca imaju vrstu krvi koju a priori ne mogu imati. Nema antigene A i B, pa se može pomiješati sa prvom grupom, ali nema ni H komponentu, to je njegova jedinstvenost.
Kako žive sa neobičnom krvlju?
Svakodnevni život osobe s jedinstvenom krvlju ne razlikuje se od ostalih klasifikacija, s izuzetkom nekoliko faktora:
· ozbiljan problem je transfuzija koja se može koristiti u ove svrhe, dok je ona univerzalni davalac i pogodna je za sve;
· nemogućnost utvrđivanja očinstva ako se desi da je DNK testiranje neophodno, ono neće dati rezultate, jer dete nema antigene koje imaju njegovi roditelji;
Zanimljiva činjenica! U SAD-u, Massachusetts, živi porodica u kojoj dvoje djece imaju Bombajski fenomen, samo što i oni imaju A-H tip, takva krv je dijagnostikovana jednom u Češkoj 1961. Ne mogu biti davaoci jedno drugom, jer imaju različite rezus faktor, a transfuzija bilo koje druge grupe je prirodno nemoguća. Najstarije dijete je punoljetno i u krajnjoj nuždi postao sam donator, ista sudbina čeka i njegovu mlađu sestru kada napuni 18 godina.
· U tijelu prosječnog odraslog muškarca zapremina krvi je 5-6 litara;
· četrnaesti jun se smatra svjetskim danom davalaca, posvećen je rođendanu Karla Landsteinera, on je prvi razvrstao krv u grupe;
· Vjeruje se da će, ako ikona počne da krvari, biti problema koji tvrde da su promatrali ovaj proces prije terorističkog napada 11. septembra 2001. i početka Drugog svjetskog rata; Također, pisani izvori govore o krvavoj ikoni prije Vartolomejske noći;
· sredinom 20. veka uspostavljena je veza između sklonosti određenim bolestima i krvne grupe, na primer, oni sa drugom grupom su podložniji leukemiji i malariji, oni sa prvom grupom su podložniji rupturama ligamenti, tetive i peptički ulkusi;
· dijagnoza raka se čuje češće od ostalih u trećoj grupi, rjeđe od ostalih u prvoj;
· postoji osoba koja živi bez pulsa, njegova posebnost je u tome što umjesto srca koje je izvađeno ima ugrađen uređaj za cirkulaciju krvi, on nastavlja da radi u potpunosti, ali pulsa nema ni kada je EKG se izvodi;
· u Japanu su sigurni da karakter i sudbina osobe zavise od vrste krvi s kojom je rođen.
Postoje mnoge misterije i tajne u tečnosti, koja je evoluirala milionima godina kako bi nam dala priliku da živimo. Štiti nas od izloženosti okruženje, od raznih virusa i infekcija, neutralizirajući ih, sprječavajući im prodiranje u vitalne važnih organa. Ali koliko još tajni, pored fenomena Bombaja, kao i grupe Junior i Langereis, ostaje da se otkrije naučnicima i ispriča cijelom svijetu.
Ljudsko tijelo je poznato po svojoj jedinstvenosti. Zbog raznih mutacija koje se svakodnevno dešavaju u našem organizmu postajemo individualni, jer se neke karakteristike koje stičemo značajno razlikuju od istih spoljašnjih i unutrašnjih faktora drugih ljudi. Ovo se odnosi i na krvnu grupu.
Obično je uobičajeno podijeliti ga na 4 vrste. Međutim, to je izuzetno rijetko, ali se dešava da osoba koja bi ga trebala imati (zbog genetske karakteristike roditelja) ima sasvim drugačiju, specifičnu. Ovaj paradoks se naziva „fenomen Bombaja“.
Šta je to?
Ovaj izraz znači nasledna mutacija. Izuzetno je rijedak - do 1 slučaj na deset miliona ljudi. Fenomen Bombaja je dobio ime po indijskom gradu Bombaju.
U Indiji postoji jedno naselje u kojem ljudi često imaju "himeričnu" krvnu grupu. To znači da prilikom određivanja antigena eritrocita standardne metode rezultat pokazuje, na primjer, drugu grupu, iako je u stvari prva grupa posljedica mutacije kod ljudi.
To se događa zbog formiranja recesivnog para gena H u osobi. Normalno, ako je osoba heterozigotna za ovaj gen, tada se osobina ne pojavljuje, recesivni alel ne može obavljati svoju funkciju. Zbog pogrešne kombinacije roditeljskih hromozoma nastaje recesivni par gena i dolazi do Bombajevskog fenomena.
Kako se razvija?
Istorija fenomena
Sličan fenomen opisan je u mnogim medicinskim publikacijama, ali gotovo do sredine 20. stoljeća niko nije imao pojma zašto se to događa.
Ovaj paradoks otkriven je u Indiji 1952. godine. Doktor je, sprovodeći istraživanje, primijetio da roditelji imaju iste krvne grupe (otac je imao prvu, a majka drugu), a rođeno dijete treću.
Zainteresovavši se za ovaj fenomen, doktor je uspeo da utvrdi da se telo oca uspelo nekako promeniti, što je omogućilo da se veruje da ima prvu grupu. Sama modifikacija je nastala zbog odsustva enzima koji omogućava sintezu potrebnog proteina, koji bi pomogao u određivanju potrebnog antigena. Međutim, budući da nije bilo enzima, grupa se nije mogla točno odrediti.
Fenomen je prilično rijedak među predstavnicima. Nešto je češće u Indiji pronaći nosioce “bombajske krvi”.
Teorije o porijeklu krvi iz Bombaja
Jedna od glavnih teorija za nastanak jedinstvene krvne grupe je hromozomska mutacija. Na primjer, kod osobe sa moguće je rekombinovati alele na hromozomima. Odnosno, tokom formiranja gameta, geni za koje su odgovorni mogu se kretati na sljedeći način: geni A i B će završiti u jednoj gameti (sljedeća jedinka može primiti bilo koju grupu osim prve), a druga gameta neće nositi gene odgovoran za krvnu grupu. U ovom slučaju moguće je nasljeđivanje gamete bez antigena.
Jedina prepreka njegovom širenju je to što mnoge takve gamete umiru čak ni ne uđu u embriogenezu. Međutim, možda neki prežive, što naknadno doprinosi stvaranju bombajske krvi.
Također je moguće da je distribucija gena poremećena u fazi zigote ili embriona (kao rezultat pothranjenosti majke ili prekomjerne konzumacije alkohola).
Mehanizam razvoja ovog stanja
Kao što je rečeno, sve zavisi od gena.
Genotip osobe (ukupnost svih njegovih gena) direktno zavisi od roditelja, tačnije od toga koje su karakteristike prenete sa roditelja na decu.
Ako dublje proučite sastav antigena, primijetit ćete da je krvna grupa naslijeđena od oba roditelja. Na primjer, ako jedan od njih ima prvu, a drugi drugu, tada će dijete imati samo jednu od ovih grupa. Ako se fenomen Bombaja razvije, sve se dešava malo drugačije:
- Drugu krvnu grupu kontroliše gen a, koji je odgovoran za sintezu posebnog antigena - A. Prva, odnosno nula, nema specifične gene.
- Sinteza antigena A je posljedica djelovanja dijela hromozoma H odgovornog za diferencijaciju.
- Ako dođe do kvara u sistemu ovog dijela DNK, onda se antigeni ne mogu pravilno razlikovati, zbog čega dijete može dobiti antigen A od roditelja, a drugi alel u genotipskom paru se ne može odrediti (konvencionalno se naziva nn). Ovaj recesivni par potiskuje djelovanje područja A, zbog čega dijete ima prvu grupu.
Ako sve generaliziramo, ispada da je glavni proces koji uzrokuje Bombajski fenomen recesivna epistaza.
Nealelna interakcija
Kao što je spomenuto, razvoj fenomena Bombay zasniva se na nealelnoj interakciji gena - epistaza. Ovaj tip nasljeđivanja razlikuje se po tome što jedan gen potiskuje djelovanje drugog, čak i ako je potisnuti alel dominantan.
Genetska osnova za razvoj Bombajskog fenomena je epistaza. Posebnost ove vrste nasljeđivanja je da je recesivni epistatični gen jači od hipostatskog gena, ali određuje krvnu grupu. Stoga, gen inhibitora koji uzrokuje supresiju nije u stanju proizvesti bilo kakvu osobinu. Zbog toga se dijete rađa bez krvne grupe.
Ova interakcija je genetski određena, pa je moguće otkriti prisustvo recesivnog alela kod jednog od roditelja. Nemoguće je utjecati na razvoj takve krvne grupe, a još manje je promijeniti. Stoga, za one koji imaju fenomen Bombaja, obrazac svakodnevnog života diktira neka pravila po kojima će takvi ljudi moći normalno živjeti i ne strahovati za svoje zdravlje.
Karakteristike života ljudi sa ovom mutacijom
Općenito, ljudi koji nose krv iz Bombaja se ne razlikuju od običnih ljudi. Međutim, problemi nastaju kada je potrebna transfuzija (velika operacija, nezgoda ili bolest krvnog sistema). Zbog posebnosti antigenskog sastava ovih ljudi, ne mogu se transfuzirati krvlju osim Bombaja. Takve greške se naročito često javljaju u ekstremne situacije kada nema vremena za temeljito proučavanje analize crvenih krvnih zrnaca pacijenta.
Test će pokazati, na primjer, drugu grupu. Kada se pacijentu transfuzira krv ove grupe, može se razviti intravaskularna hemoliza, koja će dovesti do smrti. Upravo zbog ove nekompatibilnosti antigena pacijentu je potrebna samo Bombajska krv, uvijek sa istim Rh kao njegov.
Takvi ljudi su primorani da čuvaju sopstvenu krv od 18. godine, kako bi kasnije imali nešto za transfuziju ako je potrebno. U tijelu ovih ljudi nema drugih osobina. Dakle, možemo reći da je fenomen Bombaja „način života“, a ne bolest. Možete živjeti s njim, samo morate zapamtiti svoju "jedinstvenost".
Pitanja očinstva
Fenomen Bombaja je „bračna oluja“. Glavni problem je što je prilikom utvrđivanja očinstva nemoguće dokazati postojanje fenomena bez posebnih istraživanja.
Ako iznenada netko odluči razjasniti odnos, onda ga svakako treba obavijestiti da je prisustvo takve mutacije moguće. Test genetskog podudaranja u takav slučaj treba opsežnije provesti, uz proučavanje antigenskog sastava krvi i crvenih krvnih zrnaca. U suprotnom, djetetova majka rizikuje da ostane sama, bez muža.
Ovaj fenomen se može dokazati samo korištenjem genetski testovi i određivanje vrste nasljeđivanja krvne grupe. Studija je prilično skupa i trenutno nije u širokoj upotrebi. Stoga, kada se dijete rodi s drugom krvnom grupom, odmah treba posumnjati na Bombajski fenomen. Zadatak nije lak, jer samo nekoliko desetina ljudi zna za njega.
Bombajska krv i njena pojava danas
Kao što je rečeno, ljudi s bombajevskom krvlju su rijetki. Ova vrsta krvi praktički se nikada ne nalazi kod predstavnika bijelaca; Među Indijancima ova krv je češća (u prosjeku, među Evropljanima, pojava ove krvi je jedan slučaj na 10 miliona ljudi). Postoji teorija da se ovaj fenomen razvija zbog nacionalnih i vjerskih karakteristika Hindusa.
Svi znaju da je to sveta životinja i da se njeno meso ne može jesti. Možda zato što govedina sadrži neke antigene koji mogu uzrokovati promjene, Bombajska krv se češće pojavljuje. Mnogi Evropljani jedu govedinu, što služi kao preduvjet za nastanak teorije antigenske supresije recesivnog epistatičkog gena.
Moguće da utiču klimatskim uslovima, međutim, ova teorija se trenutno ne proučava, tako da nema dokaza koji bi je potkrijepili.
Značaj Bombajske krvi
Nažalost, malo ljudi je ovih dana čulo za krv iz Bombaja. Ovaj fenomen je poznat samo hematolozima i naučnicima koji rade u ovoj oblasti genetski inženjering. Samo oni znaju za fenomen Bombaja, šta je to, kako se manifestuje i šta treba učiniti kada se identifikuje. Međutim, tačan uzrok ovog fenomena još nije utvrđen.
Ako na to gledamo sa evolucijske tačke gledišta, krv iz Bombaja je nepovoljan faktor. Mnogim ljudima je ponekad potrebna transfuzija ili zamjena da bi preživjeli. U prisustvu bombajske krvi, poteškoća leži u nemogućnosti zamjene krvlju druge vrste. Zbog toga se često razvijaju smrti takvi ljudi.
Ako problem pogledamo s druge strane, moguće je da je krv iz Bombaja naprednija od krvi sa standardnim antigenskim sastavom. Njegova svojstva nisu do kraja proučena, pa je nemoguće reći šta je fenomen Bombaja - prokletstvo ili dar.
) je vrsta nealelne interakcije (recesivna epistaza) gena h sa genima odgovornim za sintezu aglutinogena krvnih grupa sistema AB0 na površini eritrocita. Ovaj fenotip je prvi otkrio dr Y. M. Bhende 1952. godine u indijskom gradu Bombaju, koji je dao ime ovom fenomenu.
Otvaranje
Do otkrića je došlo tokom istraživanja vezanih za slučajeve masovne malarije, nakon što je utvrđeno da tri osobe nemaju potrebne antigene, pomoću kojih se obično utvrđuje pripada li krv određenoj grupi. Postoji pretpostavka da je pojava ovakvog fenomena povezana sa čestim srodničkim brakovima, koji su tradicionalni u ovom dijelu svijeta. Možda je upravo iz tog razloga u Indiji broj ljudi sa ovom krvnom grupom 1 slučaj na 7.600 ljudi, sa prosjekom svjetske populacije od 1:250.000.
Opis
Kod ljudi koji imaju ovaj gen u recesivnom homozigotnom stanju hh, aglutinogeni se ne sintetiziraju na membrani eritrocita. Shodno tome, aglutinogeni se ne formiraju na takvim crvenim krvnim zrncima A I B, budući da nema osnova za njihovo formiranje. To dovodi do činjenice da su nosioci ove krvne grupe univerzalni davaoci - njihova krv se može transfuzirati bilo kojoj osobi kojoj je potrebna (naravno, uzimajući u obzir Rh faktor), ali u isto vrijeme oni sami mogu biti transfuzirani samo s krv ljudi sa istim "fenomenom".
Širenje
Broj osoba sa ovim fenotipom iznosi otprilike 0,0004% ukupne populacije, ali u nekim područjima, posebno u Mumbaiju (bivši Bombaj), njihov broj iznosi 0,01%. S obzirom na izuzetnu retkost ove vrste krvi, njeni nosioci su primorani da kreiraju svoju banku krvi, jer u slučaju potrebe za hitnom transfuzijom mogu da dobiju potreban materijal praktično nigde neće biti.
