Ko ne zna da ljudi imaju četiri glavne krvne grupe. Prvi, drugi i treći su prilično česti, četvrti nije toliko rasprostranjen. Ova klasifikacija se zasniva na sadržaju takozvanih aglutinogena u krvi - antigena odgovornih za stvaranje antitijela.

Krvna grupa je najčešće određena naslijeđem, na primjer, ako roditelji imaju drugu i treću grupu, dijete može imati bilo koju od četiri, ako otac i majka imaju prvu grupu, njihova djeca će također imati prvu, a ako, recimo, roditelji imaju četvrto i prvo, dijete će imati ili drugo ili treće.

Međutim, u nekim slučajevima se djeca rađaju s krvnom grupom koju, prema pravilima nasljeđivanja, ne mogu imati - ovaj fenomen se naziva Bombajski fenomen, ili bombajska krv.

Unutar sistema ABO/Rhesus krvnih grupa koji se koriste za klasifikaciju većine krvnih grupa, postoji nekoliko rijetkih krvnih grupa. Najrjeđi je AB-, ova krvna grupa je uočena kod manje od jednog posto svjetske populacije. Tipovi B- i O- su također vrlo rijetki, svaki čini manje od 5% svjetske populacije. Međutim, pored ova dva glavna, postoji više od 30 općeprihvaćenih sistema za određivanje krvnih grupa, uključujući mnoge rijetke vrste, od kojih se neke primjećuju u vrlo maloj grupi ljudi.

Krvna grupa se određuje prisustvom određenih antigena u krvi. Antigeni A i B su vrlo česti, što olakšava klasifikaciju ljudi na osnovu toga koji antigen imaju, dok osobe sa krvnom grupom O nemaju nijedan antigen. Pozitivan ili negativni predznak nakon grupe označava prisustvo ili odsustvo Rh faktora. Istovremeno, pored antigena A i B, mogu biti prisutni i drugi antigeni, a ti antigeni mogu reagovati sa krvlju određenih donora. Na primjer, neko može imati krv tipa A+, a nema drugi antigen u krvi, što ukazuje na vjerovatnoću nuspojave s krvlju donirane tipa A+ koja sadrži taj antigen.

Bombajska krv nema antigene A i B, pa se često miješa sa prvom grupom, ali ne sadrži ni antigen H, što može biti problem, na primjer, prilikom utvrđivanja očinstva - ipak dijete nema jedan antigen u njegovoj krvi koji ima od svojih roditelja.

Rijetka krvna grupa svom vlasniku ne stvara nikakve probleme, osim jedne stvari - ako mu iznenada zatreba transfuzija krvi, onda se može koristiti samo ista krv iz Bombaja, a ova krv se može transfuzirati osobi sa bilo kojom grupom bez ikakvih posljedica .

Prve informacije o ovom fenomenu pojavile su se 1952. godine, kada je indijski doktor Vhend, radeći krvne pretrage u porodici pacijenata, dobio neočekivani rezultat: otac je imao krvnu grupu 1, majka krvnu grupu II, a sin krvnu grupu. III. On je ovaj slučaj opisao u najvećem medicinskom časopisu The Lancet. Kasnije su se neki doktori susreli sa sličnim slučajevima, ali nisu mogli da ih objasne. I tek krajem 20. vijeka pronađen je odgovor: pokazalo se da u takvim slučajevima tijelo jednog od roditelja oponaša (lažnu) jednu krvnu grupu, a u stvari ima dva gena krvne grupe: jedan određuje krvnu grupu, drugi kodira proizvodnju enzima koji omogućava da se ova grupa realizuje. Ova shema funkcionira za većinu ljudi, ali u rijetkim slučajevima drugi gen nedostaje, stoga nema enzima. Tada se uočava sljedeća slika: osoba ima npr. Krvna grupa III, ali se ne može realizovati, a analiza otkriva II. Takav roditelj prenosi svoje gene na dijete – otuda i “neobjašnjiva” krvna grupa djeteta. Malo je nosilaca takve mimikrije - manje od 1% stanovništva Zemlje.

Bombajski fenomen otkriveno je u Indiji, gdje, prema statistikama, 0,01% stanovništva ima "posebnu" krv u Evropi, Bombajska krv je još rjeđa - otprilike 0,0001% stanovništva.

A sada malo detaljnije:

Postoje tri tipa gena odgovornih za krvnu grupu - A, B i 0 (tri alela).

Svaka osoba ima dva gena za krvnu grupu - jedan dobijen od majke (A, B ili 0), a drugi dobijen od oca (A, B ili 0).

Postoji 6 mogućih kombinacija:

geni	grupa
00	1
0A	2
aa
0V	3
BB
AB	4

Kako funkcionira (sa gledišta biohemije ćelije)

Na površini naših crvenih krvnih zrnaca nalaze se ugljikohidrati - "H antigeni", poznati i kao "0 antigeni". (Na površini crvenih krvnih zrnaca nalaze se glikoproteini koji imaju antigena svojstva. Zovu se aglutinogeni.)

Gen A kodira enzim koji pretvara neke od antigena H u antigene A (Gen A kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje N-acetil-D-galaktozamin ostatak aglutinogena, što rezultira aglutinogenom A).

Gen B kodira enzim koji pretvara neke od H antigena u B antigene (Gen B kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje ostatak D-galaktoze aglutinogenu, što rezultira aglutinogenom B).

Gen 0 ne kodira nijedan enzim.

Ovisno o genotipu, vegetacija ugljikohidrata na površini crvenih krvnih stanica će izgledati ovako:

geni	specifični antigeni na površini crvenih krvnih zrnaca		slovna oznaka grupe
00	-	1	0
A0	A	2	A
aa
B0	IN	3	IN
BB
AB	A i B	4	AB

Na primjer, ukrstimo roditelje sa grupama 1 i 4 i vidimo zašto ne mogu imati dijete sa grupom 1.

(Zato što dijete sa grupom 1 (00) treba da dobije 0 od svakog roditelja, ali roditelj sa krvnom grupom 4 (AB) nema 0.)

Bombajski fenomen

Javlja se kada osoba ne proizvodi "izvorni" antigen H na svojim crvenim krvnim zrncima. U tom slučaju osoba neće imati ni antigene A ni antigene B, čak i ako su prisutni potrebni enzimi. Pa, doći će veliki i moćni enzimi da pretvore H u A... ups! ali nema šta da se transformiše, nema nikoga!

Originalni H antigen je kodiran genom, koji nije iznenađujuće označen kao H.

H - gen koji kodira antigen H

h - recesivni gen, H antigen se ne formira

Primjer: osoba sa AA genotipom mora imati krvnu grupu 2. Ali ako je on AAHh, onda će njegova krvna grupa biti prva, jer nema od čega napraviti antigen A.

Ova mutacija je prvi put otkrivena u Bombaju, otuda i ime. U Indiji se javlja kod jedne osobe na 10.000, na Tajvanu - kod jedne na 8.000. U Evropi je hh vrlo rijedak - kod jedne osobe od dvije stotine hiljada (0,0005%).

Primjer Bombajskog fenomena broj 1: ako jedan roditelj ima prvu krvnu grupu, a drugi drugu, onda dijete ne može imati četvrtu grupu, jer nijedan od roditelja nema B gen neophodan za grupu 4.

A sada fenomen Bombaja:

Trik je u tome što prvi roditelj, uprkos svojim BB genima, nema B antigene, jer ih nema od čega napraviti. Dakle, uprkos genetskoj trećoj grupi, sa stanovišta transfuzije krvi, on ima prvu grupu.

Primjer Bombajskog fenomena br. 2. Ako oba roditelja imaju grupu 4, onda ne mogu imati dijete grupe 1.

Roditelj AB (4 grupe)	Roditelj AB (grupa 4)
	A	IN
A	aa (2. grupa)	AB (4 grupe)
IN	AB (4 grupe)	BB (3. grupa)

A sada fenomen Bombaja

Roditelj ABHh (4 grupe)	Roditelj ABHh (4. grupa)
	AH	Ah	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2. grupa)	AAHh (2. grupa)	ABHH (4 grupe)	ABHh (4 grupe)
Ah	AAHH (2. grupa)	Ahh (1 grupa)	ABHh (4 grupe)	ABhh (1 grupa)
B.H.	ABHH (4 grupe)	ABHh (4 grupe)	BBHH (3. grupa)	BBHh (3. grupa)
Bh	ABHh (4 grupe)	ABhh (1 grupa)	ABHh (4 grupe)	BBhh (1 grupa)

Kao što vidimo, uz fenomen Bombaja, roditelji sa grupom 4 i dalje mogu dobiti dijete sa grupom 1.

Cis pozicija A i B

Kod osobe sa krvnom grupom 4, tokom crossing overa može doći do greške (hromozomske mutacije) kada se oba gena A i B pojavljuju na jednom hromozomu, ali ništa na drugom hromozomu. Shodno tome, gamete takvog AB će ispasti čudne: jedna će sadržavati AB, a druga neće imati ništa.

Šta drugi roditelji imaju da ponude	Mutantni roditelj
	AB	-
0	AB0 (4 grupe)	0- (1 grupa)
A	AAV (4 grupe)	A- (2. grupa)
IN	ABB (4 grupe)	IN- (3. grupa)

Naravno, hromozomi koji sadrže AB i hromozomi koji ne sadrže ništa biće odbačeni prirodnom selekcijom, jer oni će imati poteškoća u konjugaciji sa normalnim, ne-mutantnim hromozomima. Osim toga, djeca AAV i ABB mogu doživjeti neravnotežu gena (poremećena održivost, smrt embriona). Vjerovatnoća da ćete naići na cis-AB mutaciju procjenjuje se na približno 0,001% (0,012% cis-AB u odnosu na sve AB).

Primjer cis-AV. Ako jedan roditelj ima grupu 4, a drugi grupu 1, onda ne može imati djecu bilo grupe 1 ili 4.

A sada mutacija:

Roditelj 00 (1 grupa)	AB mutantni roditelj (4 grupe)
	AB	-	A	IN
0	AB0 (4 grupe)	0- (1 grupa)	A0 (2. grupa)	B0 (3. grupa)

Verovatnoća da će deca biti zasenčena sivom bojom je, naravno, manja - 0,001%, kako je dogovoreno, a preostalih 99,999% otpada na grupu 2 i 3. Ali ipak, ove djeliće procenta “treba uzeti u obzir tokom genetskog savjetovanja i forenzičkog medicinskog pregleda”.

Kako žive sa neobičnom krvlju?

Svakodnevni život osobe jedinstvena krv ne razlikuje se od ostalih klasifikacija, s izuzetkom nekoliko faktora:
· ozbiljan problem je transfuzija, za ove svrhe možete koristiti samo istu krv, dok je univerzalni donor i pogodan je za sve;
· nemogućnost utvrđivanja očinstva ako se desi da je DNK testiranje neophodno, ono neće dati rezultate, jer dete nema antigene koje imaju njegovi roditelji;

Zanimljiva činjenica! U SAD, Masačusets, živi porodica u kojoj dvoje dece imaju fenomen Bombaja, samo u isto vreme A-H tip, takva krv je jednom dijagnostikovana u Češkoj 1961. Ne mogu biti jedni drugima donori, jer imaju drugačiji Rh faktor, a transfuzija bilo koje druge grupe je, naravno, nemoguća. Najstarije dijete je dostiglo punoljetstvo i postalo donor za sebe ekstremni slučaj, takva sudbina ga čeka mlađa sestra kada napuni 18 godina

Krv je materijal koji pruža mogućnost proučavanja rasprostranjenosti naroda bez kulturnih predrasuda. Ovaj biomaterijal se koristi u različitim oblastima nauke: populaciona genetika, biologiju i fiziologiju. Također je važno da ljudi rijetko uzimaju u obzir krvnu grupu pri odabiru partnera. Štaviše, malo ljudi danas zna svoju krvnu grupu, a niko nije pokušavao da sazna sve do 1900. godine.

crvena krvna zrnca

Pažnja! Moderni Japan je postao izuzetak zbog široko rasprostranjenih japanskih stereotipa o ljudima s različite vrste krv. Oni igraju veliku ulogu u odabiru bračnih partnera.

Sve ljudske populacije imaju istih 29 poznatih krvnih sistema, iako se razlikuju po učestalosti pojavljivanja u određenim grupama. S obzirom na evolucijsku blizinu majmuna našoj vrsti, možemo reći da neki od njih također dijele niz identičnih sistema s nama.

Prije transfuzije krvi ili transplantacije organa, identificira se ABO grupa. Obezbeđuje 4 vrste u zavisnosti od prisustva ili odsustva posebnih aglutinogena na membranama crvenih krvnih zrnaca. Krvna grupa se određuje u posebnim laboratorijama. Dobiveni podaci se stavljaju u zdravstveni karton pacijenta pri rođenju.

Šta je AB0 sistem i zašto se koristi u medicini?

AB0 sistem je otkrio Karl Landsteiner početkom dvadesetog veka. On omogućava razdvajanje grupa bioloških tečnosti na osnovu prisustva antigena. Kod osoba sa drugom vrstom supstanca A se nalazi na membrani crvenih krvnih zrnaca, a kod osoba sa trećim tipom supstanca B se nalazi u četvrtom tipu, oba antigena su kombinovana, kod prvog tipa nisu. Antitela se uvek formiraju protiv antigena koji nisu prisutni.

AB0

Za razliku od drugih sistema klasifikacije, antitela su uvek prisutna u ABO sistemu kod odraslih. Senzibilizacija raznim bakterijama iz okruženje, čiji su membranski uključci slični antigenima eritrocita, stvaraju preduvjete za stvaranje antitijela. To se događa od 3 do 6 mjeseca života kod dojenčadi, čija su antitijela usmjerena protiv membranskih struktura bakterija.

Budući da imunološki sistem u ovom slučaju prepoznaje površinske strukture mikroorganizama kao specifične za tijelo, ne stvara antitijela na njih. U slučaju krvne grupe A (anti-B), senzibilizaciju potvrđuju gram-negativne bakterije kao što je Darmbakterium Escherichia coli. Krvna grupa B (anti-A) uključuje proteine ​​virusa gripe čiji epitopi liče na antigen A.

Tačke napada antitijela određuju se glikozilacijom krvnih proteina i lipida. Nosilac krvi tipa A sadrži antitijela koja prepoznaju i vezuju se za α-galaktozu u glikozidnoj strukturi glikoproteina. Međutim, crvenim krvnim zrncima tipa 0 nedostaje antigen, što ne dovodi do aglutinacije i smrti u grupama A i B. To čini nosioce krvne grupe 0 sa negativnim Rh faktorom. univerzalni donatori, odnosno njihova krv se može koristiti za nosioce svih drugih vrsta.

Bitan! Krvne grupe su određene alelimaA1/A2,B i 0. Proizvod alela 0 nije detektovan, ovaj gen se smatra „nečujnim“ (amorfnim). Produkti ostalih alela su antigeni glikoproteini. Gen se nalazi na dugom kraku hromozoma 9 (9q34).

Pored antigena A i B, sva crvena krvna zrnca imaju takozvanu heterogenu supstancu „H“. To je prekursorska supstanca A i B. Hemijski, specifičnost A je povezana sa α-N-acetil-D-galaktozaminom, B-D-galaktozidom i H-L-fukozom. Supstance krvne grupe nalaze se iu drugim biološkim tečnostima: pljuvački, znoju i urinu.

Grupe se detektuju pomoću test reagensa (sa odgovarajućim antitelima):

• Podgrupa A1 koja koristi anti-A1 serum i anti-A1 fitaglutinine;
• Podgrupa A2: indirektna detekcija (pošto A ne reaguje sa anti-A1 serumom); B: anti-B serum;
• H-supstancu detektuju anti-H-fitaglutinini.

Bombajski fenomen

Među testovima na rijetka antitijela posebno je karakterističan tip Bombay. Zbog genetskog defekta, ovim ljudima nedostaje prekursor H. U ovom slučaju, nijedan H alel nije dominantan. U skladu s tim će se formirati antitijela protiv H-supstanci imunološki sistem. Bez obzira na nasljeđivanje ABO tipa, crvena krvna zrnca tipa Bombay ne reaguju ni s A ni s B antitijelima (fenotipski 0). Serum reaguje sa grupom 0 (fenotipski anti-0). Budući da je H prekursor prisutan u svakom AB0 nosiocu, osoba sa Bombajskim fenomenom ne može postati primatelj druge krvi.

Bombajski fenomen

Testiranje krvne grupe uključuje redovno testiranje na rijetka antitijela. Pozitivan rezultat treba pojedinačno zabilježiti u kliničkoj anamnezi. Ovaj pacijent može primiti samo svoju krv ili krv od drugih nosilaca sa istom osobinom. Učestalost anti-H-pozitivnih nosilaca krvi iz Bombaja je 1:300.000 Bombajski fenomen. retka grupa i malo je vjerovatno da će se prenijeti među Evropljane, budući da većina njih ima dominantne alele H.

Krvna grupa i nacionalnost, rasa

Jasno je da su obrasci raspodjele krvnih grupa složeni. Snažan istorijski jaz u distribuciji ukazuje na složenu istoriju ljudske evolucije. Ovo se može vidjeti korištenjem globalne karte frekvencija krvnih alela trećeg tipa.

Tabela prevalencije alela

Alel A je češći u svijetu od alela B Oko 21% svih ljudi ima alel A. Alel A je najčešći u malim, nepovezanim populacijama, posebno među crnim Indijancima (25-30%), australskim Aboridžinima (mnoge grupe čine 35-58%) i Samima iz sjeverne Skandinavije (45-85%). Alel je očigledno bio odsutan među Indijancima koji žive u centralnom i južna amerika.

Krvna grupa O (koja je rezultat odsustva alela A i B) je uobičajena u cijelom svijetu. Do 63% ljudi ima ovu krvnu grupu. Tip 0 je visoka učestalost među autohtonim stanovništvom Centralne i Južne Amerike, gdje se približava 100%. Relativno je visok i među Aboridžinima Australije i zapadna evropa(posebno u populacijama sa keltskim precima). Najniža frekvencija 0 – in Istočna Evropa i Centralna Azija, gdje je krv B češća.

Ovo je zanimljivo! Na internetu postoje zaista smiješni upiti vezani za krvnu grupu. Na primjer, su negativne grupe krv karakteristična karakteristika rasu robova, ili da li se nacionalnost može odrediti prema krvnoj grupi. Poznavanje krvne grupe i Rh faktora ne može odgovoriti na ovakva pitanja.

Koja je krvna grupa najčešća među Rusima i Ukrajincima?

Prva Rh pozitivna grupa u Rusiji uobičajena je kod 48 posto ljudi. Druga najčešća grupa se smatra Rh-pozitivnom. Na trećem mjestu je 3 Rh-pozitivne krvne grupe, što je još rjeđe među ruskim i mongoloidnim narodima. Najrjeđe je Rh negativna krv.

Među Ukrajincima su najčešće prva i druga rezus pozitivna krvna grupa. Manje od ostalih - četvrti Rh-negativan. Prosječni Slaven ima značajnu disperziju u odnosu na grupe po sistemu AB0.

Koja krvna grupa preovlađuje među Jevrejima?

U Izraelu prevladavaju predstavnici druge Rh pozitivne krvi. Pripadnost trećoj Rh-negativnoj krvnoj grupi znači da je jevrejska nacionalnost pomiješana i razrijeđena drugim genima, jer je ova vrsta izuzetno rijetka u etničkoj grupi. U tipičnom Jevrejska porodica To se ne dešava često, a dete se obično rađa ili sa drugom ili prvom grupom.

Distribucija Rh faktora

Većina ljudi na svijetu ima Rh+ krvnu grupu. Međutim, to je češće u nekim regijama. Amerikanci i Aboridžini su skoro svi bili Rh+ prije nego što su se počeli križati s ljudima iz drugih dijelova svijeta.

To ne znači da su Amerikanci i australski Aboridžini istorijski blisko povezani jedni s drugima. Većina afričkih populacija je oko 97-99% Rh+ ljudi. Istočni Azijati su 93-99% Rh+. Evropljani imaju najnižu frekvenciju ove vrste na bilo kojem kontinentu. Oni čine 83-85% Rh+. Najniža poznata frekvencija je među Baskijima na Pirinejima između Francuske i Španije. Među njima je samo 65% ljudi Rh pozitivno.

Rh koncept

Obrasci distribucije za Dijegov sistem su još upečatljiviji. Afrikanci, Evropljani, Istočni Indijanci, Cigani, Aboridžini i Polinežani nemaju Diego antigen. Jedine populacije sa Diego antigenima su Indijanci (2-46%) i Istočni Azijati (3-12%). Ovaj nenasumični obrazac distribucije je u skladu s hipotezom da su Amerikanci porijeklom iz istočne Azije.

Ovi obrasci distribucije krvi tipova AB0, Rh i Diego nisu slični onima koji se odnose na boju kože ili druge takozvane „rasne“ karakteristike. Posljedica ovoga je da se specifični razlozi koji određuju distribuciju ljudskih krvnih grupa razlikuju od onih koji se obično koriste za kategorizaciju ljudi u "rase". Pošto bi bilo moguće čovječanstvo podijeliti na radikalne različite grupe, koristeći otisak krvi umjesto drugih genetski naslijeđenih osobina kao što je boja kože. Postoje uvjerljivi dokazi da uobičajeno korišteni tipološki model rase nije znanstveno validan.

Što više naučnici proučavaju precizne detalje ljudske tipologije, to više shvataju koliko su složeni procesi distribucije. Ne mogu se lako generalizirati ili razumjeti. Međutim, ovo teško stečeno naučno znanje obično se ignoriše u većini zemalja zbog složenih društvenih i političkih problema.

Kao rezultat toga, diskriminacija zasnovana na percipiranim „rasnim“ grupama i dalje postoji. Važno je imati na umu da ova "rasna" klasifikacija često ima više veze sa kulturnim i istorijskim razlikama nego sa biologijom. U pravom smislu, "rase" su razlike koje stvara kultura, a ne biologija. To ukazuje na biološku nepismenost većine stanovništva u pogledu srodnosti morfoloških i fiziološke karakteristike etničke grupe.

Ethnos

Pojava i porijeklo ljudskih krvnih grupa

Epidemijske studije i molekularna biologija otkrile su da nosioci grupe 0 imaju povećana vjerovatnoća preživljavanje u slučaju infekcije malarijom (Plasmodium falciparum). Ova prednost je doprinijela činjenici da je u vlažnim tropskim regijama Afrike i Amerike tip nula češći nego u drugim regijama svijeta.

Prema teoriji molekularne biologije, krvna grupa O već je nastala kao haplogrupa iz A prije najmanje 5 miliona godina. Koji su drugi faktori uticali na razvoj i širenje razne grupe krv je još uvek nejasna. Pažljiviji pogled na distribuciju krvnih grupa i AB0 alela širom svijeta otkrio je da je grupa 0 formirana nekoliko puta, a nedavno se pojavila i krvna grupa B.

Prva grupa

Prilikom proučavanja frekvencija alela, prvo je otkrivena razlika između A u A1 i A2, jer se A2 antigeni nalaze samo četvrtinu češće od A1 na crvenim krvnim zrncima. Nedavna studija sekvenciranja genskih lokusa pronašla je šest uobičajenih alela (A1, A2, B1, O1, O2, O3) i 18 rijetkih varijanti kod njemačkih dobrovoljaca. Pronađeno je 13 alela za sekvencioniranje lokusa kod japanskih subjekata, a najčešći aleli su A1 (83%), B1 (97%), O1 (43%) i O2 (53%). Smanjenje varijanti gena je karakteristično za početni efekat tokom migratornih kretanja.

Mongoloidi: verzije porijekla grupe B

Grupa B se najčešće nalazi u centralnoj Aziji, a rjeđe među autohtonim narodima u Sjevernoj i Južnoj Americi i Australiji. Međutim, ovaj alel je također uobičajen u Africi. Općenito, u svijetu se treća grupa smatra rijetkim alelom AB0. Samo 16% čovječanstva ga ima Identifikacija krvne grupe i Rh faktora: kakvu će krv imati dijete, tabela, kalkulator za određivanje ovih pokazatelja. Određivanje kompatibilnosti krvnih grupa za začeće djeteta, tabela za određivanje ovaj indikator, mogući rizici u slučaju nekompatibilnosti

Danas svaka osoba zna za postojeća podjela poznate grupe krv prema AB0 sistemu. Na časovima biologije pobliže govore o principima, kompatibilnosti i rasprostranjenosti svake vrste među populacijom. Dakle, općenito je prihvaćeno da je najrjeđa krvna grupa četvrta, a najrjeđi Rh faktor negativan. Zapravo, takve informacije nisu istinite.

Genetski principi

Na osnovu podataka dobijenih iz oblasti arheologije i paleontologije, genetičari su uspjeli utvrditi da se prva podjela na dogodila prije više od 40 hiljada godina. Tada je, prema naučnicima, nastao. Nakon toga, tokom hiljada godina, kao rezultat određenih mutacijskih promjena, nastali su ostali njegovi tipovi koji su danas poznati.

Grupna pripadnost ljudske krvi prema sistemu AB0 određena je prisustvom ili odsustvom jedinstvenih spojeva na membranama crvenih krvnih zrnaca - aglutinogena (antigena) A i B.

Krvna grupa se nasljeđuje po zakonima genetike i određuju je dva gena, od kojih jedan na dijete prenosi majka, a drugi otac. Svaki od ovih gena je programiran na nivou DNK da prenosi samo jedan od ovih aglutinogena ili da ne sadrži (i, prema tome, da ne prenosi generacijama) nijednu informaciju (0):

• prvi 0(I) -00;
• A(II) – A0 ili AA;
• B(III) – B0 ili BB;
• AB(IV) – AB.

, može se jasno predstaviti u sljedećim primjerima:

• Ako roditelji imaju grupe nula i četiri, njihovo potomstvo može naslijediti samo drugu ili treću: AB + 00 = B0 ili A0.
• Ako oba roditelja imaju nultu grupu, tada se u potomstvu ne može pojaviti nijedna druga krvna grupa: 00 + 00 = 00.
• Roditelji čija je krvna grupa druga i treća imaju jednake šanse da se rode sa bilo kojom od njih. moguće grupe: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.

Trenutno je poznato postojanje takozvanog fenomena Bombaja, koji su naučnici otkrili 1952. godine. Njegova suština je u tome da se određuje krvna grupa osobe, što je po zakonima genetike nemoguće, šta je njeno objašnjenje i uzrok efekta. Odnosno, na membranama njegovih crvenih krvnih zrnaca postoji aglutinogen, kojeg nema nijedan od roditelja.

Primjer Bombajskog fenomena, najrjeđe krvne grupe:

1. Za roditelje sa nultom grupom, dete se rađa sa grupom tri: 00 + 00 = B0.
2. Za roditelje čije su grupe nula i , dijete se rađa sa četvrtim ili drugim: 00 + B0/BB = AB, A0.

Nakon brojnih studija dobijeno je objašnjenje za fenomen Bombaja. Odgovor je da u izuzetno rijetkim slučajevima, pri određivanju krvne grupe standardne metode(prema sistemu AB0) kao nula 0 (I), u stvari nije tako. Naime, jedan od aglutinogena, bilo A ili B, je prisutan na membranama njenih crvenih krvnih zrnaca, ali pod uticajem specifičnih faktora su potisnuti i pri određivanju krvne grupe krv se ponaša kao 0 (I). Ali kada se potisnuti aglutinogen naslijedi kod djece, on se manifestira. Kao rezultat toga, roditelji sumnjaju u postojanje veze između njih i djeteta.

Koliko se često dešavaju takvi slučajevi?

Prevalencija ljudi s fenomenom krvi iz Bombaja u svijetu ne prelazi 0,0004% svih ljudi na svijetu. Izuzetak je indijski grad Mumbai, gdje se procenat učestalosti povećava na 0,01%. Po imenu ovog grada je ovaj fenomen dobio ime (stari naziv je bio Bombaj).

Jedna od teorija koja proučava uzroke i faktore koji utiču na ispoljavanje ove pojave u populaciji navodi da hindusi imaju više visoka frekvencija manifestacije ove krvne grupe uzrokovane su vjerskim posebnostima, posebno zabranom jedenja govedine.

U Europi takva zabrana ne postoji, a učestalost ispoljavanja bombajske krvi kod ljudi ovdje je nekoliko puta manja. To je genetičare dovelo do ideje da govedina sadrži specifične antigene koji potiskuju manifestaciju aglutinogena.

Specifičnost života ljudi

U stvarnosti, ljudi s rijetkom krvlju iz Bombaja se ne razlikuju od ostalih. Jedina poteškoća na koju mogu naići je... Zbog jedinstvenosti krvne grupe, ne mogu se transfuzirati stranom krvlju, jer je Bombajska krv kod ljudi nekompatibilna sa svim drugim grupama. Stoga su ljudi koji ispoljavaju ovaj fenomen primorani da kreiraju svoju banku krvi, koja će se koristiti u hitnim slučajevima.

U SAD-u, u državi Massachusetts, trenutno žive brat i sestra koji imaju manifestaciju i suštinu fenomena Bombaja. Otkucajte ih krv jedan akov, međutim, ne mogu biti donori jedno drugom, jer imaju različite Rh faktore.

Problemi utvrđivanja očinstva

Kada se dijete rodi s manifestacijama Bombajskog fenomena, nemoguće je dokazati njegovo prisustvo bez upotrebe posebnih metoda za proučavanje grupne pripadnosti. Stoga, prisustvo bombajske krvi kod barem jednog od članova porodice (čak i kod najudaljenijih rođaka) svakako treba uzeti u obzir kada otac ima želju da se uspostavi. Tada će specijalisti mnogo pažljivije i opsežnije provesti ispitivanje genetskih poklapanja u procesu proučavanja uzoraka genetskog materijala oca i djeteta, antigenskog sastava krvi i strukture membrana crvene krvi; ćelije će se proučavati.

Ispoljavanje Bombajskog fenomena kod djeteta moguće je potvrditi samo upotrebom određenih genetski testovi, što nam omogućava da utvrdimo vrstu nasljeđivanja krvne grupe. Iz tog razloga, ako se dijete rodi s neočekivanom krvnom grupom, prije svega treba posumnjati u ispoljavanje ove neobične pojave kod njega, a ne sumnjati na supružnika u nevjeru. Ovo je najrjeđa krvna grupa koja se može pojaviti kod ljudi, ali je izuzetno rijetka.

	Nasljeđivanje krvnih grupa.
	Bombajski fenomen...
	Postoje tri vrste gena odgovornih za krvnu grupu - A, B, 0
	(tri alela).
	Svaka osoba ima dva gena za krvnu grupu - jedan,
	primljeno od majke (A, B ili 0), a drugo, primljeno od
	otac (A, B ili 0).
	Postoji 6 mogućih kombinacija:

Kako to funkcionira (sa stanovišta biohemije ćelije)…

Na površini naših crvenih krvnih zrnaca nalaze se ugljikohidrati - "H antigeni", poznati i kao "0 antigeni".(Na površini crvenih krvnih zrnaca nalaze se glikoproteini koji imaju antigena svojstva. Zovu se aglutinogeni.)

Gen A kodira enzim koji neke H antigene pretvara u A antigene.(Gen A kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje ostatakN-acetil-D-galaktozaminna aglutinogen, što rezultira aglutinogenom A).

Gen B kodira enzim koji neke H antigene pretvara u B antigene. (Gen B kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje ostatak D-galaktoza na aglutinogen, što rezultira aglutinogenom B).

Gen 0 ne kodira nijedan enzim.

	Nasljeđivanje krvnih grupa.
	Bombajski fenomen...
	U zavisnosti od		genotip,
	ugljikohidratna vegetacija na
	površine	crvena krvna zrnca
	izgledat će ovako:

Nasljeđivanje krvnih grupa. Bombajski fenomen...

Na primjer, ukrstimo roditelje sa grupama 1 i 4 i vidimo zašto imajune može postojati dijete sa 1

(Zato što dijete sa grupom 1 (00) treba da dobije 0 od svakog roditelja, ali roditelj sa krvnom grupom 4 (AB) nema 0.)

Nasljeđivanje krvnih grupa. Bombajski fenomen...

Bombajski fenomen

Javlja se kada osoba ne proizvodi "izvorni" antigen H na svojim crvenim krvnim zrncima. U tom slučaju osoba neće imati ni antigene A ni antigene B, čak i ako su prisutni potrebni enzimi.

Original		H je kodiran genom koji		označeno sa
			kodiranje
h – recesivni gen, H antigen se ne formira

Primjer: osoba sa AA genotipom mora imati krvnu grupu 2. Ali ako je on AAHh, onda će njegova krvna grupa biti prva, jer nema od čega napraviti antigen A.

Ova mutacija je prvi put otkrivena u Bombaju, otuda i ime. U Indiji se javlja kod jedne osobe na 10.000, na Tajvanu - kod jedne na 8.000. U Evropi je hh vrlo rijedak - kod jedne osobe od dvije stotine hiljada (0,0005%).

Nasljeđivanje krvnih grupa. Bombajski fenomen...

Primjer Bombayskog fenomena na djelu:ako jedan roditelj ima prvu krvnu grupu, a drugi drugu, onda dijete ne mogu imati četvrta grupa, jer niko od njih

roditelji nemaju B gen potreban za grupu 4.

RoditeljParent A0 (grupa 2)
(1 grupa)									Bombaj
								Roditelj	Roditelj
								(1 grupa)	(2. grupa)
Trik je u tome što prvi roditelj, uprkos
na svojim BB genima, nema B antigene,
jer nema od čega da se naprave. Dakle, ne
gledajući genetsku treću grupu, sa									(4 grupe)
sa stanovišta transfuzije krvi grupa y
		njega prvi.

polimerizam…

Polimerizam je interakcija nealelnih više gena koji jednosmjerno utiču na razvoj iste osobine; Stepen ispoljavanja osobine zavisi od broja gena. Polimerni geni su označeni istim slovima, a aleli istog lokusa imaju isti indeks.

Polimerna interakcija nealelnih gena može biti

kumulativno i nekumulativno.

Kod kumulativne (akumulativne) polimerizacije, stepen ispoljavanja osobine zavisi od ukupnog delovanja nekoliko gena. Što su aleli gena dominantniji, to je određena osobina izraženija. Segregacija u F2 prema fenotipu pri dihibridnom ukrštanju se javlja u odnosu 1:4:6:4:1, i generalno odgovara trećem, petom (sa dihibridnim ukrštanjem), sedmom (sa trihibridnim ukrštanjem) itd. linije u Pascalovom trouglu.

polimerizam…

Kod nekomulativne polimerizacije, znakmanifestira se u prisustvu barem jednog od dominantnih alela polimernih gena. Broj dominantnih alela ne utiče na stepen ekspresije osobine. Segregacija u F2 prema fenotipu tokom dihibridnog ukrštanja je 15:1.

Primjer polimera- nasljeđivanje boje kože kod ljudi, koje ovisi (u prvoj aproksimaciji) od četiri gena sa kumulativnim efektom.

Ljudsko tijelo je poznato po svojoj jedinstvenosti. Zbog raznih mutacija koje se svakodnevno dešavaju u našem organizmu postajemo individualni, jer se neke karakteristike koje stičemo značajno razlikuju od istih spoljašnjih i unutrašnjih faktora drugih ljudi. Ovo se odnosi i na krvnu grupu.

Obično je uobičajeno podijeliti ga na 4 vrste. Međutim, to je izuzetno rijetko, ali se dešava da osoba koja bi ga trebala imati (zbog genetske karakteristike roditelja) ima sasvim drugačiju, specifičnu. Ovaj paradoks se naziva „fenomen Bombaja“.

Šta je to?

Ovaj izraz znači nasledna mutacija. Izuzetno je rijedak - do 1 slučaj na deset miliona ljudi. Fenomen Bombaja je dobio ime po indijskom gradu Bombaju.

U Indiji postoji jedno naselje u kojem ljudi često imaju "himeričnu" krvnu grupu. To znači da pri određivanju antigena eritrocita standardnim metodama rezultat pokazuje, na primjer, drugu grupu, iako u stvari, zbog mutacije u osobi, prvu.

To se događa zbog formiranja recesivnog para gena H u osobi. Normalno, ako je osoba heterozigotna za ovaj gen, tada se osobina ne pojavljuje, recesivni alel ne može obavljati svoju funkciju. Zbog pogrešne kombinacije roditeljskih hromozoma nastaje recesivni par gena i dolazi do Bombajevskog fenomena.

Kako se razvija?

Istorija fenomena

Sličan fenomen opisan je u mnogim medicinskim publikacijama, ali gotovo do sredine 20. stoljeća niko nije imao pojma zašto se to događa.

Ovaj paradoks otkriven je u Indiji 1952. godine. Doktor je, sprovodeći istraživanje, primijetio da roditelji imaju iste krvne grupe (otac je imao prvu, a majka drugu), a rođeno dijete treću.

Zainteresovavši se za ovaj fenomen, doktor je uspeo da utvrdi da se telo oca uspelo nekako promeniti, što je omogućilo da se veruje da ima prvu grupu. Sama modifikacija je nastala zbog odsustva enzima koji omogućava sintezu potrebnog proteina, koji bi pomogao u određivanju potrebnog antigena. Međutim, budući da nije bilo enzima, grupa se nije mogla točno odrediti.

Fenomen je prilično rijedak među predstavnicima. Nešto je češće u Indiji pronaći nosioce “bombajske krvi”.

Teorije o porijeklu krvi iz Bombaja

Jedna od glavnih teorija za nastanak jedinstvene krvne grupe je hromozomska mutacija. Na primjer, kod osobe sa moguće je rekombinovati alele na hromozomima. Odnosno, tokom formiranja gameta, geni za koje su odgovorni mogu se kretati na sljedeći način: geni A i B će završiti u jednoj gameti (sljedeća jedinka može primiti bilo koju grupu osim prve), a druga gameta neće nositi gene odgovoran za krvnu grupu. U ovom slučaju moguće je nasljeđivanje gamete bez antigena.

Jedina prepreka njegovom širenju je to što mnoge takve gamete umiru čak ni ne uđu u embriogenezu. Međutim, možda neki prežive, što naknadno doprinosi stvaranju bombajske krvi.

Također je moguće da je distribucija gena poremećena u fazi zigote ili embriona (kao rezultat pothranjenosti majke ili prekomjerne konzumacije alkohola).

Mehanizam razvoja ovog stanja

Kao što je rečeno, sve zavisi od gena.

Genotip osobe (ukupnost svih njegovih gena) direktno zavisi od roditelja, tačnije od toga koje su karakteristike prenete sa roditelja na decu.

Ako dublje proučite sastav antigena, primijetit ćete da je krvna grupa naslijeđena od oba roditelja. Na primjer, ako jedan od njih ima prvu, a drugi drugu, tada će dijete imati samo jednu od ovih grupa. Ako se fenomen Bombaja razvije, sve se dešava malo drugačije:

• Drugu krvnu grupu kontroliše gen a, koji je odgovoran za sintezu posebnog antigena - A. Prva, odnosno nula, nema specifične gene.
• Sinteza antigena A je posljedica djelovanja dijela hromozoma H odgovornog za diferencijaciju.
• Ako dođe do kvara u sistemu ovog dijela DNK, onda se antigeni ne mogu pravilno razlikovati, zbog čega dijete može dobiti antigen A od roditelja, a drugi alel u genotipskom paru se ne može odrediti (konvencionalno se naziva nn). Ovaj recesivni par potiskuje djelovanje područja A, zbog čega dijete ima prvu grupu.

Ako sve generaliziramo, ispada da je glavni proces koji uzrokuje Bombajski fenomen recesivna epistaza.

Nealelna interakcija

Kao što je spomenuto, razvoj fenomena Bombay zasniva se na nealelnoj interakciji gena - epistaza. Ovaj tip nasljeđivanja razlikuje se po tome što jedan gen potiskuje djelovanje drugog, čak i ako je potisnuti alel dominantan.

Genetska osnova za razvoj Bombajskog fenomena je epistaza. Posebnost ove vrste nasljeđivanja je da je recesivni epistatični gen jači od hipostatskog gena, ali određuje krvnu grupu. Stoga, gen inhibitor koji uzrokuje supresiju nije sposoban proizvesti bilo kakvo svojstvo. Zbog toga se dijete rađa bez krvne grupe.

Ova interakcija je genetski određena, pa je moguće otkriti prisustvo recesivnog alela kod jednog od roditelja. Nemoguće je utjecati na razvoj takve krvne grupe, a još manje je promijeniti. Stoga, za one koji imaju fenomen Bombaja, obrazac svakodnevnog života diktira neka pravila po kojima će takvi ljudi moći normalno živjeti i ne strahovati za svoje zdravlje.

Karakteristike života ljudi sa ovom mutacijom

Općenito, ljudi koji nose krv iz Bombaja ne razlikuju se od običnih ljudi. Međutim, problemi nastaju kada je potrebna transfuzija (velika operacija, nezgoda ili bolest krvnog sistema). Zbog posebnosti antigenskog sastava ovih ljudi, ne mogu se transfuzirati krvlju osim Bombaja. Takve greške su posebno česte u ekstremne situacije kada nema vremena za temeljito proučavanje analize crvenih krvnih zrnaca pacijenta.

Test će pokazati, na primjer, drugu grupu. Kada se pacijentu transfuzira krv ove grupe, može se razviti intravaskularna hemoliza, koja će dovesti do smrti. Upravo zbog ove nekompatibilnosti antigena pacijentu je potrebna samo Bombajska krv, uvijek sa istim Rh kao i njegov.

Takvi ljudi su primorani da čuvaju sopstvenu krv od 18. godine, kako bi kasnije imali nešto za transfuziju ako je potrebno. U tijelu ovih ljudi nema drugih osobina. Dakle, možemo reći da je fenomen Bombaja „način života“, a ne bolest. Možete živjeti s njim, samo morate zapamtiti svoju "jedinstvenost".

Pitanja očinstva

Fenomen Bombaja je „bračna oluja“. Glavni problem je što je prilikom utvrđivanja očinstva nemoguće dokazati postojanje fenomena bez posebnih istraživanja.

Ako se iznenada netko odluči razjasniti odnos, onda ga svakako treba obavijestiti da je prisustvo takve mutacije moguće. Test genetskog poklapanja u takvom slučaju treba provesti opsežnije, uz proučavanje antigenskog sastava krvi i crvenih krvnih zrnaca. U suprotnom, djetetova majka rizikuje da ostane sama, bez muža.

Ovaj fenomen se može dokazati samo uz pomoć genetskih testova i utvrđivanja vrste nasljeđivanja krvne grupe. Studija je prilično skupa i trenutno nije u širokoj upotrebi. Stoga, kada se dijete rodi s drugom krvnom grupom, odmah treba posumnjati na Bombajski fenomen. Zadatak nije lak, jer samo nekoliko desetina ljudi zna za njega.

Bombajska krv i njena pojava danas

Kao što je rečeno, ljudi s bombajevskom krvlju su rijetki. Ova vrsta krvi praktički se nikada ne nalazi kod predstavnika bijelaca; Među Indijcima ova krv je češća (u prosjeku, među Evropljanima, pojava ove krvi je jedan slučaj na 10 miliona ljudi). Postoji teorija da se ovaj fenomen razvija zbog nacionalnih i vjerskih karakteristika Hindusa.

Svi znaju da je to sveta životinja i da se njeno meso ne može jesti. Možda zato što govedina sadrži neke antigene koji mogu uzrokovati promjene, Bombajska krv se češće pojavljuje. Mnogi Evropljani jedu govedinu, što služi kao preduvjet za nastanak teorije antigenske supresije recesivnog epistatičkog gena.

Moguće da utiču klimatskim uslovima, međutim, ova teorija se trenutno ne proučava, tako da nema dokaza koji bi je potkrijepili.

Značaj Bombajske krvi

Nažalost, malo ljudi je ovih dana čulo za krv iz Bombaja. Ovaj fenomen je poznat samo hematolozima i naučnicima koji rade u ovoj oblasti genetski inženjering. Samo oni znaju za fenomen Bombaja, šta je to, kako se manifestuje i šta treba učiniti kada se identifikuje. Međutim, tačan uzrok ovog fenomena još nije utvrđen.

Ako na to gledamo sa evolucijske tačke gledišta, krv iz Bombaja je nepovoljan faktor. Mnogim ljudima je ponekad potrebna transfuzija ili zamjena da bi preživjeli. U prisustvu bombajske krvi, poteškoća leži u nemogućnosti zamjene krvlju druge vrste. Zbog toga se često razvijaju smrti takvi ljudi.

Ako problem pogledamo s druge strane, moguće je da je krv iz Bombaja naprednija od krvi standardnog antigenskog sastava. Njegova svojstva nisu do kraja proučena, pa je nemoguće reći šta je fenomen Bombaja - prokletstvo ili dar.