Preuzmite prezentaciju na temu genetskih bolesti. Prezentacija "Gene bolesti" u biologiji - projekat, izvještaj

Slajd 33

Mitohondrijalne bolesti Svaka mitohondrija ima svoju kružnu DNK. Ovaj hromozom (M hromozom) sadrži 16.569 parova nukleotida. Genske mutacije u mitohondrijskoj DNK se uočavaju kada nasledna atrofija Leber optički nerv, mitohondrijalne miopatije, sa progresivnom oftalmoplegijom, miokardiopatija, ataksija-slepilo. Mitohondrije se prenose sa citoplazmom jajne ćelije gotovo da ne sadrže citoplazmu. Za mitohondrijalno nasleđe karakteristične su sledeće karakteristike: 1) bolest se prenosi samo sa majke na dete; 2) obolevaju i devojčice i dečaci; 3) bolesni otac ne prenosi bolest ni na kćerke ni na sinove.

Slajd 34

Multifaktorske bolesti, odnosno bolesti s nasljednom sklonošću, uzrokovane kombinacijom genetskih i negenetskih faktora (spoljna sredina). Za realizaciju multifaktorskih bolesti neophodna je ne samo odgovarajuća genetska konstitucija pojedinca, već i faktor ili kompleks faktora sredine koji će igrati ulogu okidača u nastanku patologije. Ove bolesti uključuju: aterosklerozu, giht, reumatizam, koronarnu bolest, hipertonična bolest, epilepsija, peptički čir na želucu i dvanaestopalačnom crevu, ciroza jetre, dijabetes, bronhijalna astma, tuberkuloza, psorijaza, šizofrenija.

Slajd 35

Karakteristični znaci multifaktorske bolesti: 1) veliki polimorfizam kliničkih oblika i pojedinačnih manifestacija; postojanje prelaznih oblika iz zdravi ljudi pacijentima, od subkliničkih oblika do teške bolesti; 2) visoka učestalost u populaciji (dijabetes melitus pogađa 5% ljudi u svijetu, alergijske bolesti– preko 10%, šizofrenija – 1%, hipertenzija – oko 30%)); 3) neusklađenost nasljeđivanja sa Mendelovim zakonima; 4) različite starosti bolestan.

Slajd 36

Sklonost određenoj bolesti prenosi se nasljedstvom. Za neke kliničke oblike odlučujuća je uloga nasljednog (porodičnog) faktora. Stepen rizika za srodnike pacijenta zavisi od učestalosti bolesti u populaciji. Što su rođaci bliži pacijentu, veća je vjerovatnoća da će imati bolesno dijete.

Slajd 37

U nekim slučajevima postoji nejednaka učestalost patologije ovisno o spolu. Na primjer, kongenitalna displazija zgloba kuka (kongenitalna inferiornost zgloba zbog njegovog abnormalnog razvoja, što može dovesti do subluksacije ili dislokacije glave femur- do “urođene dislokacije kuka”) je češća kod djevojčica, a pilorična stenoza – kod dječaka.

Slajd 38

Bolesti s nasljednom predispozicijom mogu biti monogene ili poligenske. Osnova je poligensko nasljeđe i često heterozigotnost. Kod poligenskog nasljeđivanja, osobinu određuje nekoliko nealelnih gena, ali se oni manifestiraju ovisno o uvjetima okoline. U heterozigotnom nošenju, patološki recesivni gen se ne manifestira u heterozigotnom stanju, ali se može manifestirati u nepovoljnim životnim uvjetima.

Slajd 39

Budući da su bolesti s nasljednom tendencijom određene kombinacijom nasljednih i vanjskih faktora, one se svrstavaju u bolesti sa penetrantnošću, koja u velikoj mjeri ovisi o uvjetima okoline. Promjenom uslova okoline možete značajno promijeniti manifestaciju takvih bolesti, pa čak i spriječiti ih.

Slajd 40

Slajd 41

Medicinsko genetičko savjetovanje je specijalizirana vrsta medicinske skrbi, koja je najčešći vid prevencije nasljednih bolesti. Njegova suština je da se utvrdi prognoza rođenja djeteta sa nasljednom patologijom, objasni vjerovatnoća ovog događaja onima koji se konsultuju i pomogne porodici u donošenju odluke o daljem rađanju.

Slajd 42

Indikacije za medicinsko-genetičko savjetovanje: 1) rođenje djeteta sa urođenom malformacijom; 2) utvrđeno ili sumnjivo nasledno oboljenje u porodici u širem smislu reči; 3) zaostajanje u fizičkom razvoju ili mentalna retardacija djeteta; 4) ponovljeni spontani pobačaji, pobačaji, mrtvorođeni; 5) srodnički brakovi; 6) izloženost sumnjivim ili poznatim teratogenima u prva 3 meseca. trudnoća; 7) neuspešna trudnoća. Svaki bračni par treba da prođe medicinsko i genetsko savjetovanje prije planiranja porođaja (prospektivno) i svakako nakon rođenja bolesnog djeteta (retrospektivno).

Slajd 43

Slajd 44

Glavni zadaci medicinskog genetičkog savjetovanja su 1) postavljanje tačne dijagnoze nasljedne bolesti; 2) utvrđivanje vrste nasljeđivanja bolesti u datoj porodici; 3) obračun rizika od ponavljanja nasledne bolesti u porodici; 4) određivanje načina prevencije; 5) objašnjenje onima koji su zatražili pomoć o sadržaju prikupljenih informacija, medicinskoj i genetičkoj prognozi i metodama prevencije.

Slajd 45

Savremena osnova prevencije nasljedna patologija su teorijski razvoji u oblasti humane genetike i medicine, koji su omogućili razumevanje: 1) molekularne prirode naslednih bolesti, mehanizama i procesa njihovog razvoja u pre- i postnatalnom periodu; 2) obrasci postojanosti mutacija (a ponekad i distribucije) u porodicama i populacijama; 3) procesi nastanka i stvaranja mutacija u zametnim i somatskim ćelijama.

Slajd 46

Hvala vam na pažnji. Srećna Nova godina i Božić! Hvala vam na pažnji!

Pogledajte sve slajdove

Relevantnost teme

Zbog povećanja pozadinske jonizacije

radijacije i zagađenja okruženje

mutageni, broj nasljednih

promjene kod ljudi se povećavaju.

SZO registruje 3-4 nova slučaja godišnje

nasljedne anomalije. Zbog toga

znanja iz oblasti medicinske genetike, mag

čiji je zadatak da identifikuju i

prevencija nasledne bolesti.

Nasljedne ljudske bolesti -

nastaju kao rezultat poremećaja u nasljednom (genetskom) aparatu zametnih stanica oba ili jednog od roditelja.

Radna klasifikacija nasljednih ljudskih bolesti uključuje:

• bolesti uzrokovane mutacijom jednog gena (monogene ili mendelske bolesti);
• sindromi uzrokovani hromozomskim abnormalnostima

(hromozomske bolesti);

• kao rezultat multifaktorskih bolesti

interakcije genetskih i okolišnih faktora (bolesti s nasljednom predispozicijom).

Nasljedna patologija

monogene bolesti, uzrokovane mutacijama gena

Hromozomske bolesti

određena hromozomskim i genomskim mutacijama

Bolesti s nasljednom predispozicijom

(multifaktorski) -

uzrokovane su ukupnim (aditivnim) efektom nekoliko genskih mutacija, od kojih svaka samostalno ne može uzrokovati razvoj bolesti. Preduslov za nastanak ovakvih bolesti je izloženost nepovoljnim faktorima životne sredine.

Enzimopatije (enzimopatije)

Patologija

autozom

Displazija – poremećaj strukture tkiva

Genitalna patologija

hromozoma

Sindromi višestrukih kongenitalnih malformacija – uključena su različita tkiva i sistemi

Monogene bolesti -

bolesti koje se zasnivaju na mutaciji jednog gena, što dovodi do promjene redoslijeda nukleotida u DNK, što utiče na slijed aminokiselina u proteinu.

Glavna karakteristika koja ukazuje na monogenu prirodu patologije je

je mendelovska priroda nasljeđivanja.

Prije mutacije Nakon mutacije

Enzim

Potpiši

RNA enzim

gen (DNK)

Potpiši

T–A

C – G

C – G

G – C

T–A

T–A

C – G

G – C

G – C

A – T

G – C

T–A

gen (DNK)

T–A

C – G

G – C

T–A

T–A

C – G

G – C

G – C

A – T

G – C

T–A

odustajanje

Bolesti metabolizma aminokiselina -

fenilketonurija (PKU) – bolest uzrokovana defektom enzima fenilalanin hidroksilaze, što rezultira poremećen je proces pretvaranja fenilalanina u tirozin.

 PKU se nasljeđuje po A-P obrascu.

 Učestalost 1:10000 novorođenčadi.

 Kao rezultat enzimskog defekta, aminokiseline

Fenilalanin se ne apsorbuje u tijelu.

 Nesvareni fenilalanin se pretvara u

fenilpirogrožđana kiselina.

 U visokoj koncentraciji u krvi,

imaju toksični učinak na živce

moždane ćelije.

 Rezultat: demencija, epilepsija

napadi, disregulacija

motoričke funkcije.

 Pacijenti imaju slabu pigmentaciju zbog

poremećaji sinteze melanina.

A A X A A

Nosači

AA A A A A ah

bolestan

fenilketonurija (PKU)

Dijagnoza PKU se postavlja jednostavnim biohemijskim testom

(Test obaranja) ili Guthrie mikrobiološki test.

Liječenje je dijeta. Ishrana isključuje meso, ribu, mlečne proizvode

proizvodi i drugi proizvodi koji sadrže životinje i, dijelom,

biljni protein.

Prepišite mješavine aminokiselina bez fenilalanina

Phenylalanine Tyrosine

Poremećaj metabolizma ugljikohidrata

Galaktozemija

• Vrsta nasljeđa A-P.  Frekvencija 1:50000.
• Bolest se karakteriše oštećenjem centralnog nervnog sistema, poremećenom funkcijom jetre, kao rezultatom nedostatka enzima galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze.
• Bolest nastaje kod dojenja kao rezultat netolerancije na mliječni šećer (laktozu), koji se u crijevima razlaže do galaktoze.
• Prekomjerne količine proizvoda nepotpune razgradnje laktoze akumuliraju se u tkivima, uzrokujući kliničke manifestacije galaktozemije kod djeteta: povraćanje, dijareju, smanjenje tjelesne težine, razvoj žutice itd.

Nakon toga, katarakte, ciroza jetre, mentalna retardacija.

• Dijagnoza galaktozemije postavlja se na osnovu detekcije galaktoze u urinu.
• Liječenje je isključivanje mliječnog šećera iz hrane.

katarakta

ciroza

jetra

u urinu

galaktoza

Nasljedni poremećaji metabolizma lipida

Sfingolipidoze su bolesti intracelularnog nakupljanja sfingolipida uzrokovane defektom enzima koji kataliziraju njihov razgradnju.

sfingolipidi - strukturne komponentećelijske membrane, posebno mijelinske ovojnice nervnih vlakana

Warren Tay-

Britanski oftalmolog

Tay-Sachsova bolest

• A-P tip nasljeđivanja.  Frekvencija 1:50000
• Klinička slika: oštećenje centralnog nervnog sistema. (kičmena moždina i mozak).
• Inteligencija je svedena na nivo idiotizma.
• Poremećaji kretanja koji dovode do potpuna nepokretnost.
• Dolazi do smanjenja vida, u potom – atrofija vida

živaca i dolazi do sljepoće.

• Smrt nastupa sa 3-4 godine.

Bernard Sachs

– Američki neuropatolog

Mutacija gena hromozoma 15

Bolesti metabolizma steroida

Adrenogenitalni sindrom

• A-P tip nasljeđivanja.

 Frekvencija 1:5000-1:67000.

• Klinička slika: kod djevojčica bolest se manifestuje u vidu pseudohermafroditizma, a kod dječaka – prerane virilizacije.
• Sindrom je uzrokovan disfunkcijom kore nadbubrežne žlijezde (pretjerano lučenje androgena). Tijelo proizvodi višak polnih hormona i glukokortikoida.
• Velike količine androgenih 17-ketosteroida nalaze se u urinu.
• Početni spol je određen spolnim hromatinom u stanicama bukalnog epitela.

Bolesti sistema zgrušavanja krvi

Hemofilija A– X-vezani recesivni tip nasljeđivanja. Uzrokovana defektom faktora koagulacije krvi 8 (antihemofilni globulin).

Klinička slika: preovlađuju hemoragije

u velikim zglobovima udova, potkožni i intramuskularni hematomi, prisutnost krvi u mokraći.

Hemofilija B– X-vezani recesivni tip nasljeđivanja. Uzrokovana defektom faktora 9 (plazma komponenta tromboplastina). Kliničke manifestacije su slične hemofiliji A. Pojavljuje se 10 puta rjeđe.

Hemofilija C– autosomno dominantna, uzrokovana oštrom promjenom antihemofilnog globulina (faktor 8) i smanjenjem aktivnosti faktora potrebnog za održavanje integriteta vaskularnih zidova. Postoji umjerena sklonost krvarenju.

Displazija

Marfanov sindrom -

nasljedna patologija vezivno tkivo.

 HELL vrsta nasljeđa; frekvencija 1: 20000;

 Sinteza kolagena i elastina je poremećena zbog oštećenje gena na hromozomu 15, za koje je odgovoran za sintezu fibrilina (veznog proteina

tkiva, formirajući njegovu elastičnost).

• Karakteristika izgled pacijenti:

 Patologija mišićno-koštanog sistema : dugih i tankih udova sa istim prsti, kifoskolioza, hiperekstenzija u zglobovima.

 Oštećenje vida (subluksacija sočiva, miopija).

 Kardiovaskularni poremećaji sistemi: oštećenje srčanih zalistaka i aneurizma aorte.

Ljudske hromozomske bolesti uzrokovane promjenama u strukturi

i broj autosoma i polnih hromozoma

WITH hromozomske bolesti Manje od 1% novorođenčadi se rodi.

Odstupanja u broju polnih hromozoma i autosoma povezana su sa procesom prekida mejoze. Većina anomalija je nespojiva sa životom.

Konačna dijagnoza hromozomskih bolesti postavlja se citogenetskom metodom.

Rizik od rađanja djeteta s hromozomskim abnormalnostima povećava se s godinama majke.

Proces poremećaja mejoze

I divizija

mejoza

I divizija

mejoza

normalna mejoza

II podjela mejoze

II podjela mejoze

nulisomija

đubrenje

đubrenje

Zigota - trisomija

(2n+1)

Zigota - trisomija

(2n+1)

Zigota - monosomija

(2n – 1)

1n 1n 1n 1n

Promjene u broju hromozoma uzrokuju poremećaje u njihovoj distribuciji među ćelijama kćeri tokom I i II mejotičke diobe u gametogenezi ili kod prvih cijepanja oplođenog jajeta.

Sindrom mačjeg plača

• Kariotip 46,XX ili XY, 5P- (brisanje kratke ruke

peti hromozom).

• Frekvencija 1:45000
• Karakteristike: mikrocefalija, mentalna retardacija;

• mala porođajna težina i hipotonija mišića;
• lice u obliku mjeseca sa široko postavljenim očima;
• uši su deformisane i nisko smještene;
• karakterističan plač djeteta, koji podsjeća na mačji

mjaukanje, kao rezultat nerazvijenosti larinksa.

• Većina pacijenata umire u prvim godinama

oko 10% pacijenata dostigne 10 godina starosti.

Jerome Lejeune –

francuski naučnik

hromozom 5

normalno brisanje

Patau sindrom

• Kariotip 2n = 47, XX+13 – trisomija 13; Frekvencija 1:10000

• Ovaj sindrom je predstavljen sa dvije varijante: trizomijom

I translokacijski oblik: 46, XX,-13,-15,+t (q13q15); Klinički znakovi:

• izražena mikrocefalija,
• anomalije očna jabučica(mikroftalmija i anoftalmus),
• rascjep usne i nepca,
• polidaktilija,
• urođene malformacije unutrašnjih organa,
• Rana smrtnost, umire u roku od godinu dana
• 90% djece. 5% preživi do 3 godine.

Klaus Patau

Trisomija 13 hromozoma

Edwardsov sindrom

 Kariotip 2n=47(+18). Trisomija 18  Frekvencija 1:6500

 Klinički znakovi:

- izbočeni potiljak, nerazvijenost donje vilice,

- deformisane i nisko postavljene uši,

- anomalije ekstremiteta, sindaktilija.

 Patologija unutrašnjih organa:

- srčane mane, hidronefroza, kriptorhizam.

 Karakterizira ga teška mentalna retardacija.

30% umre za 1 mjesec,

manje od 10% preživi godinu dana.

John Edwards

Trisomija 18 hromozoma

Daunova bolest

 Kariotip 2n = 47(+21). Trisomija 21.

 Moguća je i opcija translokacije:

kariotip od 46 hromozoma, 14, +t (14,21);

 Frekvencija 1:500 - 1:1000

Učestalost rađanja takve djece ovisi o dobi majke.

John Langdon Down (1828-1896) engleski ljekar

Translokacijski obrazac -14, + t (14.21)

Trisomija 21

1 2 3 4 5 6 7 8 9

• 2 3 4 5 6 7 8 9

10 11 12 13 14 15 16 17 18

10 11 12 13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 xy ili xx

19 20 21 22 x g x x

Daunova bolest

 Klinički znakovi:

mala okrugla glava sa kosim potiljkom, mongoloidna oblik oka, epikantus, kratak nos sa širokim ravnim mostom,

male deformisane uši, poluotvorena usta sa izbočenim jezik, demencija. S.s.s. defekti su uočeni.

 Dermatoglifske karakteristike:

"majmunski nabor" - duboki poprečni žlijeb (40% slučajeva),

jedan fleksijski nabor na malom prstu (20-25% slučajeva), fold thumb stopala.

• 20-30% umre prije godinu dana, 50% - u prvih pet godina, 3% preživi do

50 godina.

Epicanthus

Klinodaktilija 5. prsta (krivi mali prst) – 60%

Shereshevsky-Turnerov sindrom

• Kariotip 2n = 45 (XO). Monosomija X0. Fenotip je ženski.

• Učestalost pojavljivanja je 1:2500.
• Glavni patološki simptom ovog sindroma je nerazvijenost

jajnici (rudimentarne vrpce koje se sastoje od vezivnog tkiva.

• Karakteristična je disproporcija tijela: razvijenija gornji dio (široka ramena i uska karlica), donji udovi su skraćeni.
• Visina je uvijek ispod prosjeka (135-145 cm).
• Kratak vrat sa naborima kože koji se protežu od potiljka („vrat sfinge“) .

u razvoju

jajnika

XX XX

Shereshevsky-Turnerov sindrom

Norm

Shereshevsky-Turnerov sindrom

• Ekspresna dijagnostika se provodi citološkom metodom u

somatske ćelije: spolni hromatin u ćelijama takvih

nema žena.

• Pacijenti su neplodni jer jajnici nisu razvijeni.
• Uvođenje polnih hormona tokom puberteta,

potiče razvoj sekundarnih polnih karakteristika.

X-hromatin

Za žene - norma: 46 (XX)

X-hromatin je odsutan

Kod žena – Shereshevsky-Turnerov sindrom: 45 (XO)

Klinefelterov sindrom

• Kariotip 2n = 47(XXY). Fenotip je muški. Frekvencija 1:1000
• Klinički znakovi:

nerazvijenost testisa, nedostatak spermatogeneze.

• Ovo razvija eunuhoidni tip tijela:

uska ramena, široka karlica, taloženje masti ženskog tipa, slabo razvijeni mišići, oskudna vegetacija lice ili potpuno odsustvo. Pacijenti su neplodni.

• Dodatni hromozom - X uzrokuje razne

mentalni poremećaji, mentalna retardacija.

• Dijagnoza se postavlja određivanjem u struganju sluznice

membrane obraza tijela spolnog hromatina.

Harry Klinefelter

X X U X Y

Klinefelterov sindrom

Norm

Druge varijante polisomije polnih hromozoma

• 47.XXX – trisomija-X.

Frekvencija 1:1000. Većina žena ima niz neoštrih

odstupanja u fizički razvoj, disfunkcija

jajnici, prijevremena menopauza, manji

smanjena inteligencija. Često neplodno, 30% takvih pacijenata

zadržati generativnu funkciju.

• 48.XXXX – teška mentalna retardacija.
• 47.XYY – sa povećanjem broja Y hromozoma, gonade

su normalno razvijeni, rast je obično visok, ima

neke zubne anomalije. Međutim, značajna kašnjenja

mentalni razvoj se rijetko otkrivaju.

• 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, 49, XXXXY – druge opcije

Klinefelterov sindrom. Postoje dublje

poremećaji fizičkog i psihičkog razvoja.

Anomalije kariotipova u nasljednim bolestima

Promjena nasljednog aparata

Kariotip

Bolest

Monosomija na X hromozomu, uključujući mozaicizam

Shereshevsky-Turnerov sindrom

Klinefelterov sindrom

Polisomija na X hromozomu kod muškaraca

47,XXY; 48.XXXY;

47,XX, 13+; 47,HY, 13+

Trisomija na hromozomu 13

Patau sindrom

Edwardsov sindrom

47,XX, 18+; 47,HY, 18+

Trisomija 18. hromozoma

47,XX, 21+; 47,HY, 21+

Downov sindrom

Trisomija 21

Kratko brisanje ruke

5. hromozom

Cry Cat Syndrome

46,XX, 5r-; 46, xy, 5r-

Kratko brisanje ruke

15 hromozoma

Prader-Willi sindrom

46 XX ili XY, 15 rub.

Multifaktorske bolesti

Skup gena

• Ovo su najčešće bolesti:

reumatizam, urođene srčane mane,

hipertenzija i peptički ulkusi,

ciroza jetre, dijabetes melitus, psorijaza,

bronhijalna astma, šizofrenija itd.

• Određuje se vjerovatnoća oboljevanja

• stepen naslednosti

predispozicija i

• sila faktora sredine

Bolest

Kombinacija faktora okoline

Liječenje nasljednih bolesti

• genska terapija -

eliminacija genetskih

defekt uvođenjem

gena u ćelije pacijenata

u svrhu usmjerene

promene gena

nedostatke ili davanje

ćelije sa novim funkcijama

(na primjer, liječenje

kongenitalno

imunodeficijencije 1990

godine uz pomoć

transplantacija gena.

• Upozorenje

bolesti kod potomaka

(kada se geni prenose na

polne ćelije).

• Patogenetski

(zamjena,

korektivno) i

simptomatično

terapija - normalizacija

kršenja bez direktnog

uticaj na glavnu

genetski defekt:

• dijetalna terapija

sa izuzetkom prijema

sa hranom te supstance

čija koncentracija u

krv je povišena

(npr. tretman za PKU

dijeta.)

• zamjenska terapija

(hormoni, enzimi itd.

Na primjer, uvod

faktor VIII za hemofiliju)

• hirurška korekcija

urođene mane itd.

Liječenje nasljednih bolesti GT

Bakterija koja nosi plazmid sa

klonirani normalni ADA gen

Genetski inaktivirani retrovirus

Režim genske terapije za tešku kombinovanu imunodeficijenciju (SCID) uzrokovanu defektom gena za adenozin deaminazu (ADA)

T limfociti izolirani od pacijenta

Klonirani ADA gen se ubacuje u virus

Retrovirus inficira krvne ćelije, prenoseći ADA gene u njih

Genetski modificirane stanice se reimplantiraju i proizvode ADA

Ćelije se uzgajaju u kulturi kako bi se osiguralo da je ADA gen aktivan

1 slajd

Ljudske genetske bolesti koje su nasljedne.

2 slajd

Šta je ovo? Nasljedne bolesti se tako nazivaju jer „lom“ utječe na genetski materijal osobe, pa se stoga može prenositi s generacije na generaciju. Nasljedne bolesti uzrokovane prisustvom defekta u genetskom materijalu.

3 slajd

Vrste genskih mutacija Prema stepenu oštećenja nasljednog materijala, sve genetske bolesti mogu se uvjetno podijeliti na hromozomske, kod kojih dolazi do promjene (povećanje ili smanjenje) broja kromosoma u genomu, i monogene (promjena strukture jednog gena dovodi do razvoja bolesti).

4 slajd

Ako dođe do mutacije u bilo kojem od gena na ženskom X hromozomu, bolest se možda neće manifestirati zbog prisustva normalne kopije ovog gena na drugom X hromozomu. Kod muškaraca je drugi hromozom Y, pa se u ovom slučaju bolest razvija.

5 slajd

Vjerovatnoća nasljednosti Svaka osoba je nosilac nekoliko patoloških gena. Kada i otac i majka nose mutaciju istog gena, dijete ima 25% šanse da je naslijedi od oba roditelja. Vjerovatnoća da će jedan od roditelja prenijeti gen sa mutacijom, a drugi normalan je 50% i tada će se roditi zdrav nosilac bolesti, kao i svaki od roditelja. Također je moguće da oba roditelja prenesu gene na dijete bez mutacije;

6 slajd

Takve bolesti uključuju hemofiliju, cističnu fibrozu, fenilketonuriju, retinoblastom, Downov sindrom, ataksiju itd.

7 slajd

Hemofilija Hemofilija je nasljedna bolest koju karakterizira poremećaj mehanizma zgrušavanja krvi. Hemofilija nastaje zbog genetski poremećaji; u polovini svih slučajeva bolest je porodična.

8 slajd

U 80% slučajeva hemofilija je uzrokovana odsustvom ili nedostatkom biološki aktivnog faktora VIII, antihemofilnog globulina, u krvnoj plazmi. Kao rezultat, vrijeme zgrušavanja krvi se produžava i pacijenti pate od jako krvarenječak i nakon minimalnih povreda.

Slajd 9

Istorijska referenca. Određene etničke grupe, u kojima su srodnički brakovi tradicionalno uobičajeni, karakteriziraju vlastite monogene bolesti. Ako su majka i otac blisko povezani, postoji veliki rizik da oboje imaju oštećenje istog gena. To je bilo tipično za mnoge kraljevske i kraljevske porodice. Rusija nije bila izuzetak.

10 slajd

Poslednji iz dinastije Romanov, carević Aleksej, bolovao je od hemofilije, što su dokazali naučnici koji su ispitivali ostatke Kraljevska porodica pronađen u blizini Jekaterinburga. Analiza DNK otkrila je tragove hemofilije. Mnogi potomci kraljice Viktorije patili su od ove bolesti. Treba uzeti u obzir da je naslednik ruskog prestola, carević Aleksej, bio njen pra-praunuk.