Šta su nasljedne ljudske bolesti? Kongenitalne i nasljedne bolesti

Početkom 21. vijeka već postoji više od 6 hiljada vrsta nasljednih bolesti. Sada mnoge institucije širom svijeta proučavaju ljude, čija je lista ogromna.

Muška populacija ima sve više genetskih defekata i manje je vjerovatno da će zatrudnjeti zdravo dete. Svi razlozi za obrazac razvoja defekata su još uvijek nejasni, ali se može pretpostaviti da će se u sljedećih 100-200 godina nauka nositi s rješavanjem ovih problema.

Šta su genetske bolesti? Klasifikacija

Genetika kao nauka započela je svoj istraživački put 1900. godine. Genetske bolesti nazivaju se oni koji su povezani s devijacijama u ljudskoj genetskoj strukturi. Odstupanja se mogu pojaviti u jednom genu ili u nekoliko.

Nasljedne bolesti:

1. Autosomno dominantna.
2. Autosomno recesivno.
3. Zalijepljen za pod.
4. Hromozomske bolesti.

Vjerovatnoća za autosomno dominantni poremećaj je 50%. Sa autosomno recesivnom - 25%. Bolesti povezane sa spolom su bolesti uzrokovane oštećenim X hromozomom.

Nasljedne bolesti

Navedimo nekoliko primjera bolesti prema gornjoj klasifikaciji. Dakle, dominantno-recesivne bolesti uključuju:

• Marfanov sindrom.
• Paroksizmalna mioplegija.
• Talasemija.
• Otoskleroza.

recesivan:

• Fenilketonurija.
• Ihtioza.
• Ostalo.

Bolesti povezane sa spolom:

• Hemofilija.
• Mišićna distrofija.
• Farbyjeva bolest.

Čuo sam i za hromozomske nasljedne bolesti osoba. Lista hromozomskih abnormalnosti je sljedeća:

• Shareshevsky-Turnerov sindrom.
• Downov sindrom.

Poligene bolesti uključuju:

• Iščašenje kuka (kongenitalno).
• Srčane mane.
• Shizofrenija.
• Rascjep usne i nepca.

Najčešća genska abnormalnost je sindaktilija. Odnosno, spajanje prstiju. Sindaktilija je najbezopasniji poremećaj i može se liječiti operacijom. Međutim, ovo odstupanje prati i druge ozbiljnije sindrome.

Koje su bolesti najopasnije?

Od ovih navedenih bolesti mogu se identificirati najopasnije nasljedne ljudske bolesti. Njihova lista se sastoji od onih vrsta anomalija kod kojih se u hromozomskom setu javlja trisomija ili polisomija, odnosno kada umjesto para hromozoma postoji 3, 4, 5 ili više. Također postoji 1 hromozom umjesto 2. Sva ova odstupanja nastaju zbog poremećene diobe stanica.

Najopasnije nasljedne ljudske bolesti:

• Edwardsov sindrom.
• Spinalna mišićna amiotrofija.
• Patau sindrom.
• Hemofilija.
• Druge bolesti.

Kao rezultat takvih kršenja, dijete živi godinu ili dvije. U nekim slučajevima, abnormalnosti nisu toliko ozbiljne, a dijete može doživjeti 7, 8 ili čak 14 godina.

Downov sindrom

Downov sindrom se nasljeđuje ako su jedan ili oba roditelja nosioci defektnih hromozoma. Preciznije, sindrom je povezan sa hromozomima (tj. 21 hromozom 3, a ne 2). Djeca s Downovim sindromom imaju žmirce, nabore na vratu, nenormalno oblikovane uši, probleme sa srcem i mentalnu retardaciju. Ali hromozomska abnormalnost ne predstavlja opasnost za život novorođenčadi.

Sada statistika kaže da se od 700-800 djece 1 rodi s ovim sindromom. Žene koje žele da imaju dijete nakon 35. godine češće će roditi takvu bebu. Verovatnoća je negde oko 1 prema 375. Ali žena koja odluči da ima bebu u 45 ima verovatnoću od 1 prema 30.

Akrokraniodysfalangija

Tip nasljeđivanja anomalije je autosomno dominantan. Uzrok sindroma je poremećaj u hromozomu 10. U nauci se ova bolest naziva akrokraniodisfalangija, ili jednostavnije, Apertov sindrom. Karakteriziraju ga karakteristike strukture tijela kao što su:

• brahicefalija (kršenje omjera širine i dužine lubanje);
• fuzija koronarnih šavova lobanje, zbog čega se opaža hipertenzija (povećana krvni pritisak unutar lobanje);
• sindaktilija;
• istaknuto čelo;
• često mentalna retardacija zbog činjenice da lubanja komprimira mozak i ne dopušta rast živčanih stanica.

Danas se prepisuju djeci sa Apertovim sindromom operacija za povećanje lobanje kako bi se povratio krvni pritisak. A mentalna nerazvijenost se liječi stimulansima.

Ako u porodici postoji dijete s dijagnozom sindroma, vjerovatnoća da će se drugo dijete roditi sa istim poremećajem je vrlo velika.

Sindrom sretne lutke i Canavan-van-Bogaert-Bertrandova bolest

Pogledajmo bliže ove bolesti. Engelmanov sindrom se može prepoznati od 3 do 7 godine života. Djeca imaju napade loše varenje, problemi sa koordinacijom pokreta. Većina njih škilji i ima problema s mišićima lica, zbog čega se često nasmiješe na licu. Pokreti djeteta su veoma sputani. Za doktore je to razumljivo kada dijete pokušava da hoda. Roditelji u većini slučajeva ne znaju šta se dešava, a još manje sa čime je to povezano. Nešto kasnije, primjetno je da ne mogu govoriti, samo pokušavaju nešto neartikulirano promrmljati.

Razlog zbog kojeg dijete pokazuje sindrom je problem na hromozomu 15. Bolest je izuzetno rijetka - 1 slučaj na 15 hiljada porođaja.

Još jednu bolest, Canavanovu bolest, karakteriše činjenica da dijete ima slab tonus mišića i probleme s gutanjem hrane. Bolest je uzrokovana oštećenjem centralnog nervnog sistema. Razlog je poraz jednog gena na hromozomu 17. Kao rezultat toga, nervne ćelije mozga se progresivnom brzinom uništavaju.

Znaci bolesti mogu se uočiti u dobi od 3 mjeseca. Canavanova bolest se manifestuje na sljedeći način:

1. Makrocefalija.
2. Konvulzije se javljaju u dobi od mjesec dana.
3. Dijete ne može držati glavu uspravno.
4. Nakon 3 mjeseca, tetivni refleksi se povećavaju.
5. Mnoga djeca oslijepe do 2 godine.

Kao što vidite, ljudske nasljedne bolesti su veoma raznolike. Spisak dat samo u ilustrativne svrhe daleko je od potpune.

Napominjem da ako oba roditelja imaju poremećaj u 1 i istom genu, onda su šanse za rođenje bolesnog djeteta velike, ali ako su abnormalnosti u različitim genima, onda se ne treba bojati. Poznato je da u 60% slučajeva hromozomske abnormalnosti dovesti do pobačaja kod fetusa. Ali ipak, 40% takve djece se rađa i bori za život.

Ne samo da se mogu naslijediti spoljni znaci, ali i bolesti. Poremećaji u genima predaka u konačnici dovode do posljedica u potomstvu. Govorit ćemo o sedam najčešćih genetskih bolesti.

Nasljedna svojstva se prenose na potomke predaka u obliku gena raspoređenih u blokove koji se nazivaju hromozomi. Sve ćelije u telu, sa izuzetkom polnih ćelija, imaju dvostruki set hromozoma, od kojih polovina potiče od majke, a drugi deo od oca. Bolesti uzrokovane određenim poremećajima u genima su nasljedne.

Kratkovidnost

Ili kratkovidnost. Genetski uvjetovana bolest, čija je suština da se slika ne formira na mrežnici, već ispred nje. Najčešći uzrok ove pojave smatra se povećana dužina očna jabučica. Kratkovidnost se u pravilu razvija tokom adolescencije. Istovremeno, osoba savršeno vidi blizu, ali slabo vidi u daljinu.

Ako su oba roditelja kratkovidna, onda je rizik od razvoja miopije kod njihove djece preko 50%. Ako oba roditelja imaju normalan vid, tada vjerovatnoća razvoja miopije nije veća od 10%.

Proučavajući miopiju, zaposlenici Australijskog nacionalnog univerziteta u Canberri došli su do zaključka da je kratkovidnost svojstvena 30% bijelaca i pogađa do 80% Azijata, uključujući stanovnike Kine, Japana, sjeverna koreja itd. Prikupivši podatke od više od 45 hiljada ljudi, naučnici su identifikovali 24 gena povezana sa miopijom, a takođe su potvrdili njihovu vezu sa dva prethodno ustanovljena gena. Svi ovi geni su odgovorni za razvoj oka, njegovu strukturu i prijenos signala u tkivu oka.

Downov sindrom

Sindrom, nazvan po engleskom liječniku Johnu Downu, koji ga je prvi opisao 1866. godine, predstavlja oblik hromozomske mutacije. Downov sindrom pogađa sve rase.

Bolest je posljedica činjenice da u stanicama ne postoje dvije, već tri kopije 21. hromozoma. Genetičari to nazivaju trizomijom. U većini slučajeva, dodatni hromozom se prenosi na dijete od majke. Općenito je prihvaćeno da rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom ovisi o dobi majke. Međutim, s obzirom na to da su mlađi porođaji općenito češći, 80% sve djece s Downovim sindromom rađaju žene mlađe od 30 godina.

Za razliku od genetskih poremećaja, hromozomski poremećaji su slučajni neuspjesi. A u porodici može biti samo jedna osoba koja boluje od takve bolesti. Ali i ovdje postoje izuzeci: u 3-5% slučajeva primjećuju se rjeđi translokacijski oblici Downovog sindroma, kada dijete ima složeniju strukturu hromozomskog seta. Slična varijanta bolesti može se ponoviti u nekoliko generacija iste porodice.
Prema podacima dobrotvorne fondacije Downside Up, u Rusiji se svake godine rodi oko 2.500 djece sa Daunovim sindromom.

Klinefelterov sindrom

Još jedan hromozomski poremećaj. Na svakih 500 novorođenih dječaka dođe jedan s ovom patologijom. Klinefelterov sindrom se obično javlja nakon puberteta. Muškarci koji pate od ovog sindroma su neplodni. Osim toga, karakterizira ih ginekomastija - povećanje mlečne žlezde sa hipertrofijom žlijezda i masnog tkiva.

Sindrom je dobio ime u čast američkog doktora Harryja Klinefeltera, koji je prvi opisao kliničku sliku patologije 1942. godine. Zajedno sa endokrinologom Fullerom Olbrightom otkrio je da ako žene normalno imaju par polnih hromozoma XX, a muškarci XY, onda kada ovaj sindrom muškarci imaju jedan do tri dodatna X hromozoma.

Daltonizam

Ili daltonizam. Nasljedna je, mnogo rjeđe stečena. Izražava se u nemogućnosti razlikovanja jedne ili više boja.
Daltonizam je povezan sa X hromozomom i prenosi se sa majke, vlasnice „slomljenog“ gena, na njenog sina. Shodno tome, do 8% muškaraca i ne više od 0,4% žena pati od daltonizma. Činjenica je da kod muškaraca "brak" u jedinom X hromozomu nije nadoknađen, jer, za razliku od žena, nemaju drugi X hromozom.

Hemofilija

Još jedna bolest koju sinovi nasljeđuju od majki. Nadaleko je poznata priča o potomcima engleske kraljice Viktorije iz dinastije Windsor. Ni ona sama ni njeni roditelji nisu bolovali od ove ozbiljne bolesti povezane sa poremećajima zgrušavanja krvi. Pretpostavlja se da je do mutacije gena došlo spontano, zbog činjenice da je Viktorijin otac već imao 52 godine u vrijeme njenog začeća.

Viktorijina djeca su naslijedila fatalni gen. Njen sin Leopold umro je od hemofilije u 30. godini, a dvije od njenih pet kćeri, Alice i Beatrice, bile su nositeljice nesretnog gena. Jedan od Viktorijinih najpoznatijih hemofiličnih potomaka je sin njene unuke, carević Aleksej, jedini sin potonje ruski car Nikola II.

Cistična fibroza

Nasljedna bolest koja se manifestira poremećajem u radu egzokrinih žlijezda. Odlikuje se pojačanim znojenjem i izlučivanjem sluzi koja se nakuplja u organizmu i sprečava razvoj deteta, a što je najvažnije onemogućava pravilno funkcionisanje pluća. Vjerovatno smrt zbog respiratorne insuficijencije.

Prema ruskom ogranku američke hemijske i farmaceutske korporacije Abbott, prosječno trajanježivotni vek pacijenata sa cističnom fibrozom je evropske zemlje 40 godina, u Kanadi i SAD - 48 godina, u Rusiji - 30 godina. Od poznatih primjera Vrijedi spomenuti francuskog pjevača Gregoryja Lemarchala, koji je preminuo u 23. godini. Pretpostavlja se da je Frederic Chopin također patio od cistične fibroze, a umro je od posljedica zatajenja pluća u 39. godini.

Bolest koja se spominje u staroegipatskim papirusima. Karakterističan simptom migrene – epizodična ili redovna teški napadi glavobolja u jednoj strani glave. Rimski lekar grčkog porekla Galen, koji je živeo u 2. veku, nazvao je bolest hemikranija, što se prevodi kao „pola glave“. Riječ "migrena" potiče od ovog pojma. 90-ih godina U 20. veku je otkriveno da je migrena pretežno uzrokovana genetskim faktorima. Otkriveno je više gena koji su odgovorni za nasljeđivanje migrene.

Kongenitalna patologija u obliku kongenitalnih malformacija može se pojaviti u kritični periodi intrauterini razvoj pod uticajem faktora okoline (fizičkih, hemijskih, bioloških, itd.). U ovom slučaju nema oštećenja ili promjena u genomu.

Faktori rizika za rađanje djece sa smetnjama u razvoju različitog porekla mogu biti: starost trudnice preko 36 godina, ranija rođenja djece sa smetnjama u razvoju, spontani pobačaji, srodnički brak, somatski i ginekološke bolesti majka, komplikovana trudnoća (prijetnja pobačaja, nedonoščad, postmaturitet, karlična prezentacija, niski i polihidramnion).

Odstupanja u razvoju organa ili organskog sistema mogu biti teška sa teškim funkcionalnim nedostatkom ili samo kozmetičkim nedostatkom. Urođene malformacije se otkrivaju u periodu novorođenčeta. Mala odstupanja u strukturi, koja u većini slučajeva ne utiču na normalnu funkciju organa, nazivaju se razvojnim anomalijama ili stigmama disembriogeneze.

Stigme privlače pažnju u slučajevima kada ih ima više od 7 kod jednog djeteta, pri čemu se može konstatovati displastična konstitucija. Postoje poteškoće u kliničkoj procjeni displastične konstitucije, jer jedna ili više stigmi mogu biti:

1. varijanta norme;
2. simptom bolesti;
3. nezavisni sindrom.

Lista glavnih displastičnih stigmi.

Vrat i trup: kratak vrat, nedostatak, krilasti nabori; kratak torzo, kratke ključne kosti, levkasta prsa, pileća prsa, kratka prsna kost, više bradavica ili široko razmaknute, asimetrično locirane.

Koža i kosa: hipertrihoza ( prerastanje kosa), fleke boje kafe, madeži, izmjenjena koža, slab ili visok rast dlaka, fokalna depigmentacija.

Glava i lice: mikrocefalna lobanja (male lobanje), toranj lobanja, nagnuta lobanja, ravan potiljak, nisko čelo, usko čelo, ravan profil lica, potisnut most nosa, poprečni nabor na čelu, niski kapci, izražen obrve, široki nosni most, zakrivljeni nosni septum ili nosni zid, rascjep brade, mala gornja ili donja vilica.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kosi rez očiju, epikantus (vertikalni kožni nabor na unutrašnjem uglu palpebralne fisure).

Usta, jezik i zubi: izbrazdane usne, utičnice u zubima, malokluzije, pilasti zubi, zubi koji rastu prema unutra, usko ili kratko nepce ili gotski, lučni, rijetki ili obojeni zubi; račvast vrh jezika, skraćeni frenulum, preklopljeni jezik, veliki ili mali jezik.

Uši: visoke, niske ili asimetrične, male ili velike uši, ekstra, ravne, mesnate uši, “životinjske” uši, pričvršćene režnjeve, odsustvo režnjeva, ekstra tragus.

Kičma: dodatna rebra, skolioza, fuzija pršljenova.

Šaka: arahnodaktilija (tanki i dugi prsti), klinodaktilija (zakrivljenost prstiju), kratke široke šake, zakrivljene terminalne falange prstiju, brahidaktilija (skraćivanje prstiju), poprečni palmarni žlijeb, ravna stopala.

Trbuh i genitalije: asimetričan abdomen, nepravilna lokacija pupka, nerazvijenost usana i skrotuma.

Kod mnogih razvojnih mana teško je utvrditi ulogu naslijeđa i sredine u njihovom nastanku, odnosno da je to nasljedna osobina ili je povezana sa uticajem štetnih faktora na fetus tokom trudnoće.

Prema WHO-u, 10% novorođenčadi ima dijagnozu hromozomskih abnormalnosti, odnosno povezanih s mutacijom hromozoma ili gena, a 5% ima nasljednu patologiju, odnosno prenosi se naslijeđem.

Defekti koji mogu nastati ili kao rezultat mutacije, ili biti naslijeđeni, ili nastati zbog štetnog djelovanja štetnog faktora na fetus, uključuju: urođenu dislokaciju kuka, klupsko stopalo, cauda equina, rascjep nepca i gornja usna, anencefalija (potpuno ili gotovo potpuno odsustvo mozga), urođene srčane mane, pilorična stenoza, spina bifida (spina bifida) itd.

Rođenje bebe sa urođenim malformacijama je težak događaj za porodicu. Šok, krivica, nerazumijevanje šta dalje činiti minimalna su negativna iskustva roditelja takvog djeteta. Glavni zadatak mame i tate je da dobiju maksimalnu informaciju o bolesti djeteta i pruže mu je najbolja njega i tretman.

Šta bi buduća majka trebala znati o urođenim malformacijama kako bi izbjegla neželjeni ishod?

Malformacije fetusa mogu biti:

• genetski (hromozomski), zbog nasljednosti. Ne možemo uticati (sprečiti) njihov razvoj;
• formirana u fetusu tokom intrauterinog razvoja (kongenitalna), u velikoj meri zavisi od nas i našeg ponašanja, jer možemo ograničiti ili eliminisati štetne spoljne faktore.

Kromosomske genetske malformacije fetusa

Genetska informacija sadržana je u jezgru svake ljudske ćelije u obliku 23 para hromozoma. Ako se u takvom paru hromozoma formira dodatni hromozom, to se zove trisomija.

Najčešći hromozomski genetski defekti sa kojima se lekari susreću su:

• Downov sindrom;
• Patau sindrom;
• Turnerov sindrom;
• Edwardsov sindrom.

Drugi hromozomski defekti su takođe rjeđi. U svim slučajevima hromozomski poremećaji može se uočiti psihičko i fizičko oštećenje zdravlja djeteta.

Nemoguće je spriječiti pojavu jedne ili druge genetske abnormalnosti, ali se hromozomski defekti mogu otkriti prenatalnom dijagnostikom i prije rođenja djeteta. Da bi to učinila, žena se savjetuje s genetičarom, koji može izračunati sve rizike i propisati prenatalne testove kako bi spriječio neželjene posljedice.

Trudnici se savetuje da se konsultuje sa genetičarom ako:

• ona ili njen partner već imaju bebu sa nekim naslednim bolestima;
• jedan od roditelja ima neku vrstu urođene patologije koja se može naslijediti;
• budući roditelji su blisko povezani;
• visok rizik od kromosomske patologije fetusa je identificiran kao rezultat prenatalnog skrininga (rezultat hormonskog testa krvi + ultrazvuk);
• starost buduće majke je više od 35 godina;
• prisustvo mutacija CFTR gena kod budućih roditelja;
• žena je propustila abortuse, spontane pobačaje ili mrtvorođenu djecu nepoznato porijeklo u anamnezi (anamnezi).

Ako je potrebno, genetičar nudi budućoj majci podvrgnuti dodatnim pregledima. Metode za pregled bebe prije rođenja, uključujući neinvazivne i invazivne.

Neinvazivne tehnologije ne mogu ozlijediti bebu, jer ne uključuju upad u maternicu. Ove metode se smatraju sigurnima i svim trudnicama ih nudi ginekolog akušer. Neinvazivne tehnologije uključuju ultrazvuk i uzorkovanje venska krv buduća majka.

Invazivne metode (biopsija horionskih resica, amniocenteza i kordocenteza) su najpreciznije, ali ove metode mogu biti nesigurne za nerođeno dijete, jer uključuju invaziju u šupljinu maternice kako bi se prikupio poseban materijal za istraživanje. Invazivne metode se trudnoj majci nude samo u posebnim slučajevima i to samo od strane genetičara.

Većina žena radije posjeti genetičara i podvrgne se genetskom testiranju ako se pojave neka ozbiljna pitanja. Ali svaka žena je slobodna u svom izboru. Sve zavisi od vaše konkretne situacije, takve odluke su uvek veoma individualne i niko osim vas ne zna pravi odgovor.

Prije nego što se podvrgnete ovakvim studijama, posavjetujte se sa svojom porodicom, akušerom-ginekologom i psihologom.

Shereshevsky-Turnerov sindrom (TS). Javlja se kod djevojčica 2:10000. Kratak vrat, krilasti nabori na vratu, otok distalne sekcije udovi, urođene srčane mane. Nakon toga se javlja seksualni infantilizam, nizak rast i primarna amenoreja.

Downov sindrom (trizomija 21 hromozoma). Javlja se kod dječaka 1:1000. Širok ravan most nosa, ravan potiljak, niska dlakavost, izbočen veliki jezik, poprečni nabor na dlanu, srčane mane.

Klinefelterov sindrom (XXY sindrom): pacijenti su visoki s nesrazmjerno dugim udovima, hipogonadizam, sekundarne spolne karakteristike su slabo razvijene, može se primijetiti rast kose ženskog tipa. Smanjen libido, impotencija, neplodnost. Postoji sklonost ka alkoholizmu, homoseksualizmu i asocijalnom ponašanju.

Nasljedni metabolički poremećaji

Karakteristike nasljednih metaboličkih poremećaja uključuju postepeni početak bolesti, prisutnost latentni period, pogoršavajući znakovi bolesti tokom vremena, češće se otkrivaju tokom rasta i razvoja djeteta, iako se neki mogu pojaviti od prvih dana života.

U nastanku nekih oblika nasljednih metaboličkih bolesti postoji jasna povezanost s prirodom hranjenja. Hronični poremećaj ishrane, koji počinje u neonatalnom periodu, kao i pri prelasku na veštačko hranjenje ili uvođenje komplementarne hrane, može sakriti nedostatak određenih enzimskih sistema u tankom crevu.

Najčešće je metabolizam ugljikohidrata poremećen kod novorođenčadi. Najčešće se radi o manjku laktoze, saharoze itd. U ovu grupu spadaju: intolerancija galaktoze, nakupljanje glikogena, intolerancija glukoze itd. Opšti simptomi: dispepsija, grčevi, žutica, povećanje jetre, promene na srcu, hipotenzija mišića.

Liječenje je efikasno ako se započne najkasnije u dobi od dva mjeseca. Mlijeko se isključuje iz prehrane i prelazi na mješavine pripremljene sa sojinim mlijekom. Ranije su uvedene komplementarne namirnice: kaša sa mesnim ili povrtnim bujonom, povrće, biljna ulja, jaja. Strogo pridržavanje dijete preporučuje se do 3 godine života.

Poremećaji metabolizma aminokiselina. Od ove grupe bolesti najčešća je fenilketonurija (PKU). Manifestuje se promenama u centralnom nervnom sistemu, dispeptičkim simptomima i konvulzivnim sindromom. PKU karakterizira kombinacija progresivne psihomotorne retardacije s upornim ekcematoznim lezijama kože, mirisom urina na „miš“ i smanjenom pigmentacijom kože, kose i šarenice.

Trenutno je identificiran biohemijski defekt za 150 nasljednih metaboličkih poremećaja. Uspješna terapija bolesti je moguća u odsustvu iste rana dijagnoza. U periodu novorođenčadi vrše se masovni pregledi djece radi utvrđivanja određenih bolesti, uključujući PKU.

Mogućnosti ranog otkrivanja nasljednih bolesti značajno su proširene uvođenjem metoda prenatalne dijagnostike u praksu. Većina fetalnih bolesti dijagnostikuje se ispitivanjem plodove vode i ćelija koje ona sadrži. Svima je dijagnosticirana hromozomske bolesti, 80 genskih bolesti. Pored amniocenteze, koristi se ultrazvučni pregled i određivanje β-fetoproteina u krvi trudnica i u amnionskoj tečnosti, čiji se nivo povećava sa oštećenjem centralnog nervnog sistema fetusa.

Nenasljedne malformacije fetusa

Od trenutka oplodnje, odnosno spajanja muške i ženske spolne stanice, počinje formiranje novog organizma.

Embriogeneza traje od 3. sedmice do 3. mjeseca. Defekti u razvoju koji se javljaju tokom embriogeneze nazivaju se embriopatije. Postoje kritični periodi tokom formiranja embriona, štetnih efekata oštećuju one organe i sisteme koji se formiraju u trenutku izlaganja štetnom faktoru. Pri izlaganju nepovoljnom faktoru u 1-2 sedmici nastaju vrlo ozbiljne mane, često nespojive sa životom, što dovodi do pobačaja. U 3-4 sedmici formiraju se glava i kardiovaskularni sistem, rudimenti jetre, pluća, štitne žlijezde, bubrezi, nadbubrežne žlijezde, gušterača, planirano je formiranje budućih udova, pa se javljaju defekti kao što je izostanak očiju, slušni aparat, jetra, bubrezi, pluća, gušterača, udovi, cerebralna kila, moguće formiranje dodatnih organa. Krajem prvog mjeseca dolazi do formiranja genitalnih organa, limfnog sistema, slezine i formiranja pupčane vrpce.

U drugom mesecu javljaju se abnormalnosti kao što su rascep usne i nepca, abnormalnosti slušnog aparata, cervikalne fistule i ciste, defekti grudnog koša i trbušnog zida, defekti dijafragme, srčanog septuma, abnormalnosti nervnog sistema, vaskularnog i mišićnog sistema može doći.

Embriopatije uključuju:

• kongenitalna dijafragmalna hernija,
• defekti udova (potpuno odsustvo svih ili jednog ekstremiteta, rudimentarni razvoj distalnih dijelova udova sa normalan razvoj proksimalni dijelovi, odsustvo proksimalnih dijelova udova sa normalnim razvojem distalnih dijelova, kada ruke ili stopala polaze direktno od tijela),
• atrezija jednjaka, crijeva, anusa,
• kila pupčane vrpce,
• bilijarna atrezija,
• plućna ageneza (odsustvo jednog pluća),
• urođene srčane mane,
• malformacije bubrega i urinarnog trakta,
• malformacije centralnog nervnog sistema (anencefalija - odsustvo mozga, mikrocefalija - nerazvijenost mozga).

Fetopatije. Fetalni period traje od 4. nedelje intrauterinog perioda do rođenja deteta. On se, pak, dijeli na rano - od 4. mjeseca. do 7 mjeseci, a kasno - 8 i 9 mjeseci. trudnoća.

Kada je fetus izložen štetnom faktoru u ranom neonatalnom periodu, dolazi do diferencijacije već uspostavljenog organa. Fetopatije (rane) uključuju: hidrocefalus, mikrocefaliju, mikroftalmiju i druge malformacije centralnog nervnog sistema, plućnu cistozu, hidronefrozu, hernije glave i kičmena moždina- izbočina medula kroz šavove i koštane defekte. Kranijalne kile su najčešće lokalizirane u korijenu nosa ili u postkranijalnoj regiji.

Kongenitalne intrauterine malformacije fetusa mogu biti različite prirode, jer mogu zahvatiti gotovo svaki organ, bilo koji sistem bebe u razvoju.

Poznati su sljedeći opasni vanjski faktori:

• Alkohol i droge često dovode do ozbiljnih poremećaja i malformacija fetusa, ponekad nespojive sa životom.
• Nikotin može uzrokovati kašnjenje u rastu i razvoju djeteta.
• Lijekovi su posebno opasni za ranim fazama trudnoća. Oni mogu uzrokovati razne smetnje u razvoju bebe. Ako je moguće, bolje je suzdržati se od upotrebe lijekova čak i nakon 15.-16. sedmice trudnoće (izuzetak kada je to neophodno radi očuvanja zdravlja majke i bebe).
• Zarazne bolesti koje se prenose s majke na dijete su vrlo opasne za bebu, jer mogu uzrokovati ozbiljne poremećaje i smetnje u razvoju.
• Rendgen i zračenje uzrok su mnogih fetalnih malformacija.
• Profesionalne opasnosti majke (štetne radionice i sl.), koje toksično djeluju na fetus, mogu ozbiljno utjecati na njegov razvoj.

Urođena patologija fetusa otkriva se u različitim fazama trudnoće, tako da buduća majka treba da se podvrgne pravovremenim pregledima kod ljekara u preporučenom roku

• u prvom tromjesečju trudnoće: 6-8 sedmica (ultrazvuk) i 10-12 sedmica (ultrazvuk + krvni test);
• u drugom trimestru trudnoće: 16-20 sedmica (ultrazvuk + krvni test) i 23-25 ​​sedmica (ultrazvuk);
• V III trimestar trudnoća: 30-32 nedelje (ultrazvuk + dopler) i 35-37 nedelja (ultrazvuk + dopler).

Prenatalna dijagnostika je ovih dana sve rasprostranjenija, jer su znanje o zdravlju nerođene bebe i prognoze veoma bitne za buduće roditelje. Znajući o stanju fetusa, porodica, procijenivši situaciju i svoje mogućnosti, može odbiti trudnoću.

Ovaj problem je dugotrajan i veoma ozbiljan, iako ne više od pet posto novorođene djece pati od nasljednih bolesti.

Nasljedne bolesti su posljedica defekta u genetskom aparatu ćelija koje se prenose s roditelja na djecu i već su prisutne tokom intrauterinog razvoja fetusa. Nasljedni oblik mogu imati bolesti kao što je rak, dijabetes, srčane mane i mnoge druge bolesti. Kongenitalne bolesti može biti rezultat abnormalnog razvoja gena ili hromozoma. Ponekad je potrebno samo nekoliko abnormalnih ćelija da se pojavi da bi osoba kasnije razvila malignu bolest.

Nasljedne i kongenitalne bolesti kod djece

U vezi medicinski termin « genetske bolesti"onda se to odnosi na te slučajeve. Kada već u fazi oplodnje nastupi trenutak oštećenja tjelesnih ćelija. Takve bolesti nastaju, između ostalog, zbog kršenja broja i strukture kromosoma. Ova destruktivna pojava nastaje kao rezultat nepravilnog sazrijevanja jajne stanice i sperme. Ove bolesti se ponekad nazivaju hromozomskim. To uključuje takve ozbiljne bolesti kao što su Downov sindrom, Klinefelterov sindrom, Edwardsov sindrom i druge. Moderna medicina poznato je skoro 4 hiljade razne bolesti koji nastaju na osnovu genetskih abnormalnosti. Još jedna zanimljiva činjenica je da 5 posto ljudi ima barem jedan defektan gen u svom tijelu, ali su potpuno zdravi ljudi.

Terminologija u članku

Gen je početna jedinica naslijeđa, koja je dio molekule DNK koja utiče na formiranje proteina u tijelu, a samim tim i na znakove stanja organizma. Geni su predstavljeni u binarnom obliku, odnosno jedna polovina se prenosi od majke, a druga od oca.

Deoksiribonukleinska kiselina (DNK) je supstanca koja se nalazi u svakoj ćeliji. Nosi sve informacije o stanju i razvoju živog organizma, bilo da se radi o osobi, životinji ili čak insektu.

Genotip je skup gena stečenih od roditelja.

Fenotip je skup karakterističnih znakova stanja organizma u periodu njegovog razvoja.

Mutacije su trajne i nepovratne promjene u genetske informacije o telu.

Prilično su česte monogene bolesti, kod kojih je oštećen samo jedan gen odgovoran za određenu funkciju organizma. Zbog činjenice da postoji mnogo takvih bolesti, u medicini je usvojena određena klasifikacija koja izgleda ovako.

Autosomno dominantne bolesti.

Ova grupa uključuje bolesti koje se javljaju kada postoji samo jedna kopija defektnog gena. Odnosno, samo je jedan od roditelja pacijenta bolestan. Dakle, postaje jasno da potomci takve bolesne osobe imaju 50% šanse da naslijede bolest. U ovu grupu bolesti spadaju bolesti kao što su Marfanov sindrom, Huntingtonova bolest i druge.

Autosomno recesivne bolesti.

Ova grupa uključuje bolesti koje nastaju zbog prisustva dvije defektne kopije gena. U ovom slučaju, oni koji su rodili bolesno dijete mogu biti apsolutno zdravi, ali u isto vrijeme biti nosioci jedne kopije defektnog, mutiranog gena. U takvoj situaciji rizik od bolesnog djeteta iznosi 25%. U ovu grupu bolesti spadaju bolesti kao što su cistična fibroza, anemija srpastih ćelija i druge bolesti. Takvi se nosioci obično javljaju u zatvorenim društvima, kao iu slučaju srodnih brakova.

X-vezane dominantne bolesti.

U ovu grupu spadaju bolesti koje nastaju usled prisustva defektnih gena na ženskom polnom X hromozomu. Dječaci češće obolijevaju od ovih bolesti nego djevojčice. Iako dječak rođen od bolesnog oca možda neće prenijeti bolest na svoje potomstvo. Što se tiče djevojčica, one će nužno imati defektan gen. Ako je majka bolesna, onda je vjerovatnoća da će je naslijediti bolest ista za dječake i djevojčice i iznosi 50%.

X-vezane recesivne bolesti.

Ova grupa uključuje one bolesti koje su uzrokovane mutacijama gena smještenih na X kromosomu. IN u ovom slučaju Dječaci su u većem riziku od nasljeđivanja bolesti nego djevojčice. Takođe, bolesni dječak ne smije naknadno prenijeti bolest na svoju djecu. Djevojčice će u svakom slučaju imati i jednu kopiju defektnog gena. Ako je majka nosilac defektnog gena, onda ima 50% šanse da rodi bolesnog sina ili ćerku koja će postati nosilac takvog gena. U ovu grupu bolesti spadaju bolesti kao što su hemofilija A, Duchenneova mišićna distrofija i druge.

Multifaktorske ili poligene genetske bolesti.

To uključuje one bolesti koje nastaju kao rezultat kvara nekoliko gena odjednom i pod utjecajem vanjskih uvjeta. Nasljednost ovih bolesti se manifestuje samo relativno, iako bolesti često imaju porodične karakteristike. To su dijabetes, bolesti srca i neke druge.

Hromozomske bolesti.

To uključuje one bolesti koje nastaju zbog kršenja broja i strukture kromosoma. Ako su takvi znakovi prisutni, žene često doživljavaju pobačaj i trudnoća koja se ne razvija. Djeca takvih žena rađaju se s psihičkim i fizičkim abnormalnostima. Takvi se slučajevi, nažalost, događaju prilično često, i to u jednoj od dvanaest oplodnji. Rezultati ovako tužne statistike nisu vidljivi zbog prekida trudnoće u određenoj fazi razvoja fetusa. Što se tiče rođene djece, statistika kaže da se jedno od sto pedeset novorođenčadi rađa sa ovom bolešću. Već u prvom tromjesečju trudnoće polovina žena s hromozomskim oboljenjima fetusa doživljava spontane pobačaje. Ovo ukazuje da je tretman neefikasan.

Prije nego što govorimo o prevenciji nasljednih i kongenitalnih bolesti, vrijedi posvetiti malo vremena pitanjima vezanim za poligene ili multifaktorske bolesti. Ove bolesti se javljaju kod odraslih i često izazivaju zabrinutost u pogledu izvodljivosti rađanja potomstva i vjerovatnoće da se bolesti prenesu s roditelja na djecu. Najčešće bolesti u ovoj grupi su takve bolesti.

Dijabetes melitus tip 1 i 2 .

Ova bolest je djelimično nasljedne osobine pojava. Dijabetes tipa 1 se također može razviti zbog virusna infekcija ili zbog produženog nervni poremećaji. Zabilježeni su primjeri gdje je dijabetes-1 nastao kao rezultat alergijska reakcija do agresivnog spoljašnje okruženje pa čak i za lekove. Neki ljudi s dijabetesom su nosioci gena koji je odgovoran za vjerovatnoću razvoja bolesti u djetinjstvu ili adolescenciji. Što se tiče dijabetesa tipa 2, jasno je vidljiva nasljedna priroda njegove pojave. Najveća vjerovatnoća razvoja dijabetesa tipa 2 je već kod prve generacije potomaka nosioca. Odnosno, njegova vlastita djeca. Ova vjerovatnoća je 25%. Međutim, ako su muž i žena također rođaci, onda će njihova djeca nužno naslijediti roditeljski dijabetes. Ista sudbina čeka identične blizance, čak i ako njihovi roditelji dijabetičari nisu u rodu.

Arterijska hipertenzija.

Ova bolest je najtipičnija u kategoriji složenih poligenskih bolesti. U 30% slučajeva njegove pojave postoji genetska komponenta. Kako se arterijska hipertenzija razvija, najmanje pedeset gena učestvuje u bolesti i njihov broj vremenom raste. Abnormalni efekti gena na organizam nastaju pod uticajem uslova sredine i bihevioralne reakcije organizam na njima. Drugim riječima, uprkos nasljednoj predispoziciji tijela za arterijsku hipertenziju, zdrav imidžživot u liječenju igra veliku ulogu.

Kršenje metabolizma masti.

Ova bolest je rezultat uticaja genetski faktori zajedno sa životnim stilom osobe. Mnogi geni su odgovorni za metabolizam u tijelu, za formiranje masne mase i za snagu čovjekovog apetita. Neuspjeh samo jednog od njih može dovesti do pojave raznih bolesti. Izvana, poremećaj metabolizma masti manifestuje se u obliku gojaznosti u telu pacijenta. Kod gojaznih osoba metabolizam masti je poremećen u samo 5% njih. Ova pojava se može masovno uočiti kod nekih etničkih grupa, što potvrđuje genetsko porijeklo ove bolesti.

Maligne neoplazme.

Kancerozni tumori ne nastaju kao posljedica naslijeđa, već nasumično i čak bi se moglo reći slučajno. Ipak, u medicini su zabilježeni izolovani slučajevi kada su kancerogeni tumori nastali upravo kao posljedica nasljeđa. To su uglavnom karcinomi dojke, jajnika, debelog crijeva i krvi. Razlog za to je urođena mutacija gena VYACA1.

Kršenje mentalni razvoj.

Najčešći uzrok mentalne retardacije je nasledni faktor. Roditelji mentalno retardiranog djeteta često su nosioci brojnih mutantnih gena. Često je poremećena interakcija pojedinih gena ili se uočavaju poremećaji u broju i strukturi hromozoma. Karakteristični simptomi uključuju Downov sindrom, fragilni X sindrom i fenilketonuriju.

autizam.

Ova bolest je povezana s oštećenjem funkcije mozga. Karakterizira ga slabo razvijeno analitičko mišljenje, stereotipno ponašanje pacijenta i njegova nesposobnost prilagođavanja društvu. Bolest se otkriva do treće godine života djeteta. Doktori nastanak ove bolesti povezuju s nepravilnom sintezom proteina u mozgu zbog prisustva mutacija gena u tijelu.

Prevencija urođenih i nasljednih bolesti

Uobičajeno je da se preventivne mjere protiv ovakvih bolesti dijele u dvije kategorije. To su primarne i sekundarne mjere.

Prva kategorija uključuje mjere kao što je utvrđivanje rizika od bolesti u fazi planiranja začeća. Uključuje i mjere za dijagnosticiranje razvoja fetusa sistematskim pregledima trudnice.

Prilikom planiranja trudnoće, kako bi se spriječile nasljedne bolesti, vrijedi se obratiti regionalnoj klinici, gdje se u bazi podataka "Porodica i brak" čuvaju arhivski podaci o zdravlju predaka supružnika. Što se tiče medicinskog genetičkog savjetovanja, neophodno je ako supružnici imaju hromozomske promjene, nasljedne bolesti i, naravno, ako se otkrije abnormalan razvoj fetusa ili već rođeno dijete. Osim toga, takve konsultacije se moraju dobiti ako su muž i žena u srodstvu. Za njih je neophodna konsultacija bračni parovi koje su ranije imale pobačaje ili su djeca bila mrtvorođena. Takođe će biti od koristi za sve žene koje će se prvi put poroditi sa 35 ili više godina.

U ovoj fazi se radi studija o pedigreu oba supružnika, na osnovu medicinskih podataka dostupnih u arhivi o zdravlju prethodnih generacija muža i žene. U ovom slučaju moguće je sa gotovo apsolutnom tačnošću utvrditi da li postoji vjerovatnoća da se kod nerođenog djeteta javi nasljedna bolest ili je nema. Prije odlaska na konsultacije supružnici moraju što detaljnije raspitati roditelje i rođake o bolestima koje su se javljale u prethodnim generacijama porodice. Ako u porodičnoj anamnezi postoje nasledne bolesti, o tome morate obavestiti svog lekara. To će mu olakšati određivanje potrebnih preventivnih mjera.

Ponekad je u fazi primarne prevencije potrebno analizirati stanje hromozomskog seta. Ova analiza se radi na oba roditelja, jer će dijete polovinu hromozoma naslijediti od mame i tate. Nažalost, potpuno zdravi ljudi mogu biti nosioci uravnoteženih hromozomskih preuređivanja, a da ne sumnjaju na postojanje takve devijacije u svom tijelu. Ako dijete naslijedi hromozomski preuređenje od jednog od roditelja, tada će vjerovatnoća ozbiljnih bolesti biti prilično visoka.

Praksa pokazuje da je u takvoj porodici rizik od rođenja djeteta sa uravnoteženim hromozomskim preuređenjem oko 30%. Ako supružnici imaju preuređenja u hromozomskom setu, tada je tokom trudnoće uz pomoć PD moguće spriječiti rođenje nezdravog djeteta.

U sklopu primarne prevencije urođenih anomalija nervnog sistema djeteta, široko korištena metoda je primjena folne kiseline, koja je rastvor vitamina u vodi. Prije trudnoće, dovoljna količina folne kiseline ulazi u tijelo žene tokom dobra ishrana. Ako se pridržava bilo koje dijete, onda, naravno, opskrba kiselinom možda neće biti u količini koja je potrebna tijelu. Kod trudnica se potreba organizma za folnom kiselinom povećava za jedan i po puta. Samo dijetom nije moguće osigurati takvo povećanje.

Inače, ovo je jedini vitamin koji tokom trudnoće treba da uđe u organizam u većim količinama nego pre trudnoće. Potrebe organizma trudnice za folnom kiselinom moguće je zadovoljiti samo njenom dodatnom upotrebom. Folna kiselina ima jedinstvena svojstva. Dakle, dodatni unos ovog vitamina dva meseca pre začeća i tokom prva dva meseca trudnoće smanjuje verovatnoću abnormalnih abnormalnosti u centralnom nervnom sistemu deteta za tri puta! Obično lekar prepisuje uzimanje četiri standardne tablete dnevno. Ako je prvo dijete imalo neku vrstu devijacije u razvoju centralnog nervnog sistema, a žena je odlučila da ponovo rodi, onda u ovom slučaju treba povećati količinu uzete folne kiseline za dva, pa čak i za dva i po. puta.

Sekundarna prevencija urođenih i nasljednih bolesti

To uključuje preventivne mjere koje se primjenjuju čak iu slučaju kada se pouzdano zna da se fetus u tijelu trudnice razvija s patološkim odstupanjima od norme. Ako se otkrije ovako tužna okolnost, liječnik mora o tome obavijestiti oba roditelja i preporučiti određene postupke za korekciju razvoja fetusa. Lekar mora tačno da objasni kako će se dete roditi i šta ga čeka dok odrasta. Nakon toga roditelji sami odlučuju da li se isplati roditi dijete ili bi bilo bolje i humanije prekinuti trudnoću na vrijeme.

Za dijagnosticiranje stanja fetusa koriste se dvije metode. To su neinvazivne mjere koje ne zahtijevaju fizičku intervenciju i invazivne mjere u kojima se uzima uzorak fetalnog tkiva. Suština neinvazivnih mjera je ispitivanje krvi majke i ultrazvučna dijagnostika njeno telo i telo fetusa. Nedavno su liječnici savladali tehnologiju uzimanja krvnih testova od fetusa. Uzorak se uzima iz posteljice majke u koju prodire fetalna krv. Ovaj proces je prilično komplikovan, ali i prilično efikasan.

Testiranje krvi majke obično se radi krajem prvog - početkom drugog tromjesečja trudnoće. Ako su dvije ili tri supstance prisutne u krvi u abnormalnim količinama, to može biti znak prisutnosti nasljedne bolesti. Osim toga, na kraju prvog tromjesečja trudnoće majci se određuje humani korionski gonadotropin. Ovo je hormon trudnoće, koji u tijelu žene proizvodi placenta, a zauzvrat proizvodi serumski protein A. U drugom tromjesečju trudnoće radi se analiza na sadržaj hCG, alfa-fetoproteina i nevezanog (slobodnog) estriol.

Skup takvih mjera u svjetskoj medicini naziva se „trostruki panel“, a cjelokupna tehnika se naziva „biohemijski skrining“.

Tokom prvog trimestra trudnoće, koncentracija hCG u krvnom serumu se udvostručuje dnevno. Nakon potpunog formiranja posteljice, ovaj indikator se stabilizira i ostaje nepromijenjen do porođaja. HCG podržava proizvodnju u jajnicima hormona neophodnih za normalan tok trudnoće. U majčinoj krvi nije određena cijela molekula hormona, već samo p-podjedinica. Ako fetus ima hromozomske bolesti, posebno Downov sindrom, sadržaj hormona u krvnom serumu majke je značajno povećan.

Whey protein A proizvodi se u majčinom tijelu u tkivu placente. Ako fetus ima hromozomsku bolest, tada će količina proteina biti podcijenjena. Treba napomenuti da se takve promjene mogu zabilježiti tek od desete do četrnaeste sedmice trudnoće. Nakon toga, nivo proteina u serumu krvi majke se vraća u normalu.

Alfa fetoprotein (AFP) se proizvodi već u tkivima embrija i nastavlja se u tkivima fetusa. Funkcija ove komponente nije u potpunosti shvaćena. Određuje se u krvnom serumu žene ili amnionskoj tečnosti kao markeru urođene mane centralnog nervnog sistema, bubrega ili prednjeg trbušnog zida. Poznato je da se u slučaju raka ovaj protein nalazi u krvnom serumu i odraslih i djece. Kako se fetus razvija, ovaj protein prelazi iz fetalnih bubrega u majčinu krv kroz placentu. Priroda promjene njegove količine u serumu majke ovisi kako o prisutnosti kromosomske bolesti u fetusa, tako i o nekim karakteristikama toka same trudnoće. Dakle, analiza AFP-a bez procjene funkcionalnosti posteljice nije od presudne važnosti sa stanovišta dijagnostičke tačnosti. Međutim, AFP kao biohemijski marker kongenitalne bolesti dobro proučeno.

AFP se najpreciznije određuje tokom drugog trimestra trudnoće, odnosno između šesnaeste i osamnaeste sedmice. Do ovog trenutka, sa stanovišta dijagnostičke tačnosti, nema smisla određivati ​​ovaj protein. Ako fetus ima urođena defekt centralnog nervnog sistema ili prednjeg trbušnog zida, tada će nivo AFP-a u krvnom serumu majke biti znatno viši od normalnog. Ako fetus pati od Downovog ili Edwardsovog sindroma, tada će, naprotiv, ovaj pokazatelj biti niži od normalnog.

Hormon estriol proizvodi i placenta majke i sam fetus. Ovaj hormon osigurava normalan tok trudnoće. Nivo ovog hormona u serumu krvi majke tokom normalnim uslovima takođe progresivno raste. Ako fetus ima hromozomsku bolest, tada je nivo nevezanog estriola u majčinom tijelu znatno niži od norme tijekom normalne trudnoće. Proučavanje nivoa hormona estriola omogućava da se s dovoljnom preciznošću utvrdi vjerovatnoća da će se dijete imati nasljednu bolest. Međutim, samo iskusni stručnjaci mogu tumačiti rezultate analize, jer je ovaj proces prilično složen.

Sprovođenje biohemijskog skrininga je veoma važna procedura. Osim toga, ova metoda ima niz prednosti. Ne zahtijeva hiruršku intervenciju u majčinom tijelu i nije tehnološki složen proces. Istovremeno, efikasnost ove studije je veoma visoka. Međutim, ova metoda nije bez nedostataka. Konkretno, omogućava vam da odredite samo stupanj vjerovatnoće pojave urođene bolesti, a ne činjenicu njenog prisustva. Da bi se ovo prisustvo tačno identifikovalo, potrebno je dodatno dijagnostičko testiranje. Najtužnije je što rezultati biohemijskog skrininga mogu biti apsolutno normalni, ali fetus ima hromozomski poremećaj. Ova tehnika zahtijeva najpreciznije određivanje datuma oplodnje i nije prikladan za proučavanje višeplodnih trudnoća.

Ultrasonografija

Uređaji za ultrazvučnu dijagnostiku se stalno usavršavaju. Moderni modeli omogućuju vam da vidite fetus čak iu trodimenzionalnom formatu slike. Ovi uređaji se koriste u medicini dosta dugo i za to vrijeme je u potpunosti dokazano da nemaju nikakav učinak. negativan uticaj ni na zdravlje fetusa ni na zdravlje majke. Prema medicinskim standardima koji su na snazi ​​u Ruskoj Federaciji, ultrazvučni pregledi trudnica se provode tri puta. Prvi put se to radi u periodu 10 - 14 nedelja trudnoće, drugi 20 - 24 i treći 32 - 34 nedelje. Prva studija određuje trajanje trudnoće, prirodu njenog toka, broj fetusa i detaljno opisuje stanje posteljice majke.

Pomoću ultrazvuka, liječnik određuje debljinu okovratnika duž stražnje površine vrata fetusa. Ako se debljina ovog dijela fetalnog tijela poveća za tri ili više milimetara, onda u tom slučaju postoji mogućnost da će dijete razviti kromosomske bolesti, uključujući i Downov sindrom. U tom slučaju, ženi se propisuje dodatni pregled. U ovoj fazi trudnoće, doktor provjerava stepen razvijenosti nosne kosti ploda. Ako fetus ima hromozomsku bolest, nosna kost će biti nedovoljno razvijena. Uz ovu detekciju, potreban je i dodatni pregled majke i fetusa.

Tokom druge studije, u 10-24 sedmici trudnoće, fetus se detaljno pregleda na prisustvo razvojnih mana i znakova hromozomskih bolesti. Procjenjuje se i stanje posteljice, grlića materice i plodove vode.

Skoro polovina malformacija fetusa može se otkriti ultrazvučnim pregledom tokom 20-24 nedelje trudnoće. Štaviše, preostala polovina se zapravo uopće ne može otkriti nijednom od trenutno poznatih dijagnostičkih metoda. Dakle, nemoguće je reći da dijagnostika može sto posto utvrditi prisustvo urođene bolesti kod fetusa. Ipak, potrebno je to učiniti, bar zarad one polovice slučajeva koji se tačno utvrđuju.

Razumljivo je da su roditelji nestrpljivi da saznaju ko će im se roditi, devojčica ili dečak. Treba reći da se istraživanje radi samo iz radoznalosti ne preporučuje, pogotovo što u pet posto slučajeva nije moguće precizno odrediti pol djeteta.

Vrlo često, doktori prepisuju ponovljene preglede trudnicama i to mnoge plaši. Međutim, nema potrebe za panikom jer je samo 15% ponovljenih pregleda povezano sa prisustvom znakova abnormalnog razvoja fetusa. Naravno, u ovom slučaju ljekar mora o tome obavijestiti oba roditelja. U drugim slučajevima, ponovljeni pregled je povezan ili sa sigurnosnom mrežom ili s posebnošću lokacije fetusa.

U fazi trudnoće od 32-34 tjedna, proces istraživanja određuje stopu razvoja fetusa i identificira znakove nedostataka koji su karakteristični za kasnu manifestaciju. Ukoliko se otkrije bilo kakva patologija, od trudnice se traži da se analizira uzorak tkiva fetusa ili placente.

Biopsija horionskih resica (placente). može se uraditi između 8 i 12 nedelje trudnoće. Ovaj postupak se izvodi ambulantno. Za analizu se ne uzima više od pet do deset miligrama tkiva. Ovako beznačajna količina sasvim je dovoljna za analizu broja i strukture hromozoma. Ova metoda omogućava precizno određivanje prisutnosti ili odsustva hromozomske bolesti.

Amniocenteza je tehnika uzimanja plodove vode za analizu. Počinju se proizvoditi u tijelu trudnice ubrzo nakon začeća. Amnionska tečnost sadrži fetalne ćelije. Tokom analize, ove ćelije se mogu izolovati i pregledati. Obično se ovaj test izvodi između 16. i 20. sedmice trudnoće. U tom slučaju se ne uzima više od 20 mililitara vode, što je apsolutno sigurno za ženu i fetus. Koristi se i druga metoda “rane amniocenteze” koja se može obaviti na kraju prvog trimestra trudnoće. U posljednje vrijeme se rijetko koristi. To je zbog činjenice da su posljednjih godina sve češći slučajevi defekta udova kod fetusa.

Kordocenteza je drugi naziv za intrauterinu punkciju pupčane vrpce. Ova tehnika se koristi za dobijanje uzorka krvi fetusa za dalja laboratorijska ispitivanja. Ovaj test se obično radi između 20. i 24. nedelje trudnoće. Količina krvi potrebna za potpunu analizu je oko tri do pet grama.

Treba reći da su sve gore navedene metode, u određenoj mjeri, opterećene neprijatne posledice. Konkretno, statistika pokazuje da nakon ovakvih studija jedan do dva posto žena ima prekid trudnoće. Stoga se ovi testovi najbolje izvode kada je vjerovatnoća kongenitalnih bolesti kod fetusa previsoka. Istovremeno, ne može se poreći važnost ovih testova, jer oni omogućavaju identifikaciju čak i jednog izmijenjenog gena u tijelu fetusa. I dalje invazivne metode postepeno postaju stvar prošlosti, a zamjenjuju ih nove tehnologije. Oni omogućavaju da se ćelije fetusa izoluju iz krvi majke.

Zahvaljujući razvoju metode kao što je vantjelesna oplodnja u liječenju neplodnosti, postalo je moguće provoditi preimplantacionu dijagnostiku. Njegova suština je sljedeća. Jaje se umjetno oplodi u laboratoriji i stavi u inkubator na određeno vrijeme. Ovdje dolazi do diobe ćelije, odnosno u suštini počinje formiranje embrija. U tom trenutku možete uzeti jednu ćeliju za istraživanje i provesti potpunu DNK analizu. Na taj način moguće je tačno saznati kako će se fetus naknadno razvijati, uključujući i iz perspektive vjerovatnoće nasljednih bolesti.

Na kraju članka treba naglasiti da je glavni cilj svih ovih istraživanja ne samo da se utvrdi prisustvo ili odsustvo nasljedne bolesti kod fetusa, već i da se pravovremeno upozore roditelji, a ponekad i rodbina nerođene bebe na ovo. Često se dešava da nema nade za korekciju bilo koje patologije koja se uočava u organizmu fetusa, kao što nema nade da će se rođeno dete moći normalno razvijati. U takvoj tragičnoj situaciji, doktori preporučuju roditeljima da, ipak, veštački prekinu trudnoću konačna odluka Roditelji odlučuju o ovom pitanju. Međutim, moraju uzeti u obzir da tragedija prekida trudnoće nije srazmjerna tragediji koja će se dogoditi pri rođenju neispravnog djeteta.

Od roditelja dijete može steći ne samo određenu boju očiju, visinu ili oblik lica, već i naslijeđene. Šta su oni? Kako ih možete otkriti? Koja klasifikacija postoji?

Mehanizmi nasljeđa

Prije nego što govorimo o bolestima, vrijedi razumjeti koje su sve informacije o nama sadržane u molekuli DNK koja se sastoji od nezamislivog dugi lanac amino kiseline. Izmjena ovih aminokiselina je jedinstvena.

Fragmenti lanca DNK nazivaju se geni. Svaki gen sadrži integralnu informaciju o jednoj ili više osobina organizma, koja se prenosi sa roditelja na djecu, na primjer, boja kože, kose, karakterne osobine itd. Kada su oštećeni ili im je poremećen rad, genetske bolesti koje se nasljeđuju pojaviti.

DNK je organizirana u 46 hromozoma ili 23 para, od kojih je jedan polni hromozom. Kromosomi su odgovorni za aktivnost gena, kopiranje i oporavak od oštećenja. Kao rezultat oplodnje, svaki par ima jedan hromozom od oca, a drugi od majke.

U ovom slučaju, jedan od gena će biti dominantan, a drugi će biti recesivan ili potisnut. Pojednostavljeno rečeno, ako se pokaže da je očev gen odgovoran za boju očiju dominantan, onda će dijete tu osobinu naslijediti od njega, a ne od majke.

Genetske bolesti

Nasljedne bolesti nastaju kada dođe do poremećaja ili mutacija u mehanizmu za pohranjivanje i prijenos genetskih informacija. Organizam čiji je gen oštećen prenijet će ga na svoje potomke na isti način kao i zdrav materijal.

U slučaju kada je patološki gen recesivan, možda se neće pojaviti u narednim generacijama, ali će oni biti njegovi nosioci. Šansa da se neće manifestirati postoji kada se pokaže da je i zdrav gen dominantan.

Trenutno je poznato više od 6 hiljada nasljednih bolesti. Mnogi od njih se pojavljuju nakon 35 godina, a neki se možda nikada neće javiti vlasniku. Sa ekstremnim visoka frekvencija Javljaju se dijabetes melitus, gojaznost, psorijaza, Alchajmerova bolest, šizofrenija i drugi poremećaji.

Klasifikacija

Genetske bolesti koje su nasljedne su velika količina sorte. Da ih podijelim na odvojene grupe mjesto kršenja, uzroci, kliničku sliku, priroda nasljeđa.

Bolesti se mogu klasificirati prema vrsti nasljeđivanja i lokaciji defektnog gena. Dakle, bitno je da li se gen nalazi na spolnom ili nespolnom hromozomu (autozomu), te da li je supresivan ili ne. Razlikuju se bolesti:

• Autosomno dominantna - brahidaktilija, arahnodaktilija, ectopia lentis.
• Autosomno recesivno - albinizam, mišićna distonija, distrofija.
• Ograničeno po spolu (opaženo samo kod žena ili muškaraca) - hemofilija A i B, sljepoća za boje, paraliza, fosfatni dijabetes.

Kvantitativna i kvalitativna klasifikacija nasljednih bolesti razlikuje genetske, hromozomske i mitohondrijske tipove. Potonje se odnosi na poremećaje DNK u mitohondrijima izvan jezgra. Prva dva se javljaju u DNK, koja se nalazi u ćelijskom jezgru, i imaju nekoliko podtipova:

Monogena	Mutacije ili odsustvo gena u nuklearnoj DNK.	Marfanov sindrom, adrenogenitalni sindrom u novorođenčadi, neurofibromatoza, hemofilija A, Duchenneova miopatija.
Poligeničan	Predispozicija i djelovanje	psorijaza, šizofrenija, ishemijska bolest, ciroza, bronhijalna astma, dijabetes melitus.
hromozomski
	Promjene u strukturi hromozoma.	Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion sindrom.
	Promjena broja hromozoma.	Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom, Cleifenterov sindrom.

Uzroci

Naši geni teže ne samo da akumuliraju informacije, već i da ih mijenjaju, stječući nove kvalitete. Ovo je mutacija. Javlja se prilično rijetko, otprilike 1 put u milijun slučajeva, i prenosi se na potomke ako se javlja u zametnim stanicama. Za pojedinačne gene, frekvencija mutacije je 1:108.

Mutacije su prirodni proces i čine osnovu evolucijske varijabilnosti svih živih bića. Mogu biti korisni i štetni. Neki nam pomažu da se bolje prilagodimo okruženju i načinu života (na primjer, suprotno thumb ruke), drugi dovode do bolesti.

Pojavu patologija u genima povećavaju fizički, hemijski i biološki neki alkaloidi, nitrati, nitriti. dodataka ishrani, pesticide, rastvarače i naftne derivate.

Među fizičkim faktorima su jonizujući i radioaktivnog zračenja, ultraljubičaste zrake, pretjerano visoke i niske temperature. Virusi rubeole, ospice, antigeni itd. djeluju kao biološki uzročnici.

Genetska predispozicija

Roditelji na nas utiču ne samo kroz vaspitanje. Poznato je da neki ljudi imaju veću vjerovatnoću da razviju određene bolesti od drugih zbog naslijeđa. Genetska predispozicija za bolesti se javlja kada neko od rođaka ima abnormalnosti u genima.

Rizik od određene bolesti kod djeteta zavisi od njegovog pola, jer se neke bolesti prenose samo jednom linijom. Takođe zavisi od rase osobe i stepena odnosa sa pacijentom.

Ako osoba sa mutacijom rodi dijete, onda će šansa da naslijedi bolest biti 50%. Gen se možda ne manifestira ni na koji način, budući da je recesivan, au slučaju braka sa zdrava osoba, njegove šanse da se prenesu na potomke biće 25%. Međutim, ako i supružnik ima takav recesivni gen, šanse za njegovo ispoljavanje kod potomaka ponovo će se povećati na 50%.

Kako prepoznati bolest?

Rano otkrivanje bolesti ili predispozicije za nju će pomoći genetski centar. Obično postoji u svim većim gradovima. Prije uzimanja testova, održava se konsultacija s liječnikom kako bi se utvrdilo koji se zdravstveni problemi uočavaju kod rođaka.

Medicinski genetski pregled se provodi uzimanjem krvi za analizu. Uzorak se pažljivo ispituje u laboratoriji na bilo kakve abnormalnosti. Budući roditelji obično idu na takve konsultacije nakon trudnoće. Međutim, vrijedi doći u genetski centar tokom njegovog planiranja.

Nasljedne bolesti ozbiljno pogađaju mentalne i fizičko zdravlje dijete, utiču na očekivani životni vijek. Većina ih je teško liječiti, a njihova manifestacija se može samo ispraviti medicinski materijal. Stoga je bolje pripremiti se za to čak i prije začeća bebe.

Downov sindrom

Jedna od najčešćih genetskih bolesti je Downov sindrom. Javlja se u 13 slučajeva od 10.000 Ovo je anomalija u kojoj osoba nema 46, već 47 hromozoma. Sindrom se može dijagnosticirati odmah po rođenju.

Glavni simptomi su spljošteno lice, podignuti uglovi očiju, kratak vrat i nedostatak mišićnog tonusa. Uši su obično male, oči su koso, a oblik lubanje je nepravilan.

Bolesna djeca imaju komorbidnih poremećaja i bolesti - pneumonija, ARVI, itd. Može doći do pogoršanja, na primjer, gubitak sluha, vida, hipotireoza, bolesti srca. Sa daunizmom se usporava i često ostaje na nivou od sedam godina.

Puno radno vrijeme, posebne vježbe i lijekovi značajno popravljaju situaciju. Mnogo je slučajeva kada su osobe sa sličnim sindromom bile sasvim sposobne da vode samostalan život, pronađu posao i postignu profesionalni uspjeh.

Hemofilija

Rijetka nasljedna bolest koja pogađa muškarce. Javlja se jednom u 10.000 slučajeva. Hemofilija nema lijeka i javlja se kao rezultat promjene jednog gena na spolnom X hromozomu. Žene su samo nosioci bolesti.

Glavna karakteristika je odsustvo proteina koji je odgovoran za zgrušavanje krvi. U tom slučaju čak i manja ozljeda uzrokuje krvarenje koje nije lako zaustaviti. Ponekad se manifestuje tek sledećeg dana nakon povrede.

Engleska kraljica Viktorija bila je nosilac hemofilije. Bolest je prenijela na mnoge svoje potomke, uključujući carevića Alekseja, sina cara Nikolaja II. Zahvaljujući njoj, bolest se počela nazivati ​​"kraljevskom" ili "viktorijanskom".

Angelmanov sindrom

Bolest se često naziva "sindrom sretne lutke" ili "sindrom peršuna", jer pacijenti doživljavaju česte izljeve smijeha i osmeha, kao i haotične pokrete ruku. Ovu anomaliju karakteriziraju poremećaji spavanja i mentalnog razvoja.

Sindrom se javlja jednom u 10.000 slučajeva zbog odsustva određenih gena na dugom kraku hromozoma 15. Angelmanova bolest se razvija samo ako nedostaju geni na hromozomu koji je naslijeđen od majke. Kada isti geni nedostaju na očevom hromozomu, javlja se Prader-Willi sindrom.

Bolest se ne može potpuno izliječiti, ali je moguće ublažiti simptome. U tu svrhu izvode se fizikalne procedure i masaže. Pacijenti se ne osamostaljuju u potpunosti, ali se tokom liječenja mogu sami brinuti o sebi.