Nasljedne bolesti djece. Genetska bolest

Svako od nas, razmišljajući o djetetu, sanja da ima samo zdravog i na kraju sretnog sina ili kćer. Ponekad se naši snovi sruše, a dijete se rodi teško bolesno, ali to uopće ne znači da će to drago, krvno (naučno: biološko) dijete u ogromnoj većini slučajeva biti manje voljeno i manje drago.

Naravno, kada se rodi bolesno dijete, brige, materijalni troškovi i stres - fizički i moralni - nastaju nemjerljivo više nego kada se rodi zdravo. Neki ljudi osuđuju majku i/ili oca koji odbijaju da odgajaju bolesno dijete. Ali, kako nam Jevanđelje kaže: „Ne sudite i nećete biti suđeni.“ Napuštaju dijete iz raznih razloga, kako sa strane majke i/ili oca (socijalni, materijalni, dobni, itd.), tako i sa strane djeteta (težina bolesti, mogućnost i izgledi liječenja itd. .). Takozvana napuštena djeca mogu biti i bolesna i praktično zdravi ljudi bez obzira na godine: i novorođenčad i djeca djetinjstvo, i starije.

Iz različitih razloga, supružnici se odlučuju da uzmu dijete u porodicu iz sirotišta ili direktno iz porodilišta. Ređe, ovaj, sa naše tačke gledišta, humani građanski čin, čine neudate žene. Dešava se da djeca sa invaliditetom napuste sirotište i njihovi imenovani roditelji svjesno u porodicu uzmu dijete sa Downovim sindromom ili cerebralna paraliza i druge bolesti.

Svrha ovog rada je da se ukažu na kliničko-genetske karakteristike najčešćih nasljednih bolesti koje se javljaju kod djeteta neposredno nakon rođenja, a zatim se na osnovu kliničke slike bolesti može postaviti dijagnoza, odnosno tokom narednih godina. djetetova života, kada se patologija dijagnosticira ovisno o vremenu pojave prvih simptoma specifičnih za ovu bolest. Neke bolesti se kod djeteta mogu otkriti i prije kliničkih simptoma koristeći niz laboratorijskih biohemijskih, citogenetskih i molekularno genetskih studija.

Vjerovatnoća da ćete imati dijete sa urođenim ili nasljedna patologija, takozvani populacijski ili opšti statistički rizik od 3-5%, proganja svaku trudnicu. U nekim slučajevima moguće je predvidjeti rođenje djeteta s određenom bolešću i dijagnosticirati patologiju već tokom intrauterinog razvoja djeteta. Neki urođeni defekti i bolesti dijagnosticiraju se kod fetusa laboratorijskim, biohemijskim, citogenetskim i molekularno genetskim tehnikama, odnosno skupom prenatalnih (antenatalnih) dijagnostičkih metoda.

Uvjereni smo da svu djecu koja se nude na usvajanje svi trebaju detaljno pregledati medicinski specijalisti kako bi se isključila odgovarajuća patologija profila, uključujući pregled i pregled kod genetičara. U tom slučaju moraju se uzeti u obzir svi poznati podaci o djetetu i njegovim roditeljima.

U jezgru svake ćelije ljudsko tijelo ima 46 hromozoma, tj. 23 para koji sadrže sve nasljedne podatke. Osoba dobija 23 hromozoma od majke sa jajetom i 23 od oca sa spermom. Kada se ove dvije polne ćelije spoje, dobije se rezultat koji vidimo u ogledalu i oko sebe. Proučavanje hromozoma provodi citogenetičar. U tu svrhu koriste se krvna zrnca nazvana limfociti, koja se posebno tretiraju. Skup hromozoma, koji specijalista raspoređuje u parove i po serijskom broju - prvi par itd., Naziva se kariotip. Ponavljamo, jezgro svake ćelije sadrži 46 hromozoma ili 23 para. Poslednji par hromozoma određuje pol osobe. Kod djevojčica su to XX hromozomi, jedan od njih dobijen od majke, drugi od oca. Dječaci imaju XY polne hromozome. Prvi se dobija od majke, a drugi od oca. Polovina sperme sadrži X hromozom, a druga polovina Y hromozom.

Postoji grupa bolesti koje su uzrokovane promjenom seta hromozoma. Najčešći od njih je Daunova bolest(jedan na 700 novorođenčadi). Dijagnozu ove bolesti kod djeteta mora postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana boravka novorođenčeta u bolnici. porodilište i potvrdite pregledom kariotipa djeteta. Kod Downovog sindroma kariotip je 47 hromozoma, treći kromosom se nalazi na 21. paru. Od ove hromozomske patologije podjednako pate i djevojčice i dječaci.

Samo devojke to mogu imati Bolest Shereshevsky-Turner. Prvi znakovi patologije najčešće su uočljivi u dobi od 10-12 godina, kada je djevojčica malenog rasta, nisko postavljene kose na potiljku, a sa 13-14 godina nema ni nagoveštaja menstruacije. Postoji malo zaostajanje mentalni razvoj. Vodeći simptom kod odraslih pacijenata sa bolešću Shereshevsky-Turner je neplodnost. Kariotip takvog pacijenta je 45 hromozoma. Jedan X hromozom nedostaje. Incidencija bolesti je 1 na 3.000 djevojčica, a kod djevojčica visine 130-145 cm - 73 na 1.000.

Uočeno samo kod muškaraca Kleinfelterova bolest, čija se dijagnoza najčešće postavlja u dobi od 16-18 godina. Pacijent je visok (190 cm i više), često sa blagom mentalnom retardacijom, nesrazmjerno visini Duge ruke, pokrivanje prsa na svom obimu. Prilikom proučavanja kariotipa uočeno je 47 hromozoma - 47, XXY. Kod odraslih pacijenata sa Kleinfelterovom bolešću, vodeći simptom je neplodnost. Prevalencija bolesti je 1:18.000 zdravih muškaraca, 1:95 dječaka sa zaostatkom mentalni razvoj i jedan od 9 muškaraca koji pati od neplodnosti.

Gore smo opisali najčešće hromozomske bolesti. Više od 5.000 bolesti nasljedne prirode klasifikovano je kao monogeno, kod kojih postoji promjena, mutacija, u bilo kojem od 30.000 gena koji se nalaze u jezgru ljudske ćelije. Posao određene gene potiče sintezu (formiranje) proteina ili proteina koji odgovaraju ovom genu, odgovornih za funkcionisanje ćelija, organa i sistema u telu. Poremećaj (mutacija) gena dovodi do poremećaja sinteze proteina i daljeg poremećaja fiziološka funkcijaćelije, organi i sistemi tela u kojima je protein uključen. Pogledajmo najčešće od ovih bolesti.

Sva djeca mlađa od 2-3 mjeseca moraju se podvrgnuti posebnom biohemijskom testu urina radi isključivanja fenilketonurija ili piruvična oligofrenija. Kod ove nasljedne bolesti roditelji pacijenata su zdrave osobe, ali je svaki od njih nosilac potpuno istog patološkog gena (tzv. recesivnog gena) i uz rizik od 25% mogu imati bolesno dijete. Češće se takvi slučajevi javljaju u srodnim brakovima. Fenilketonurija je jedna od najčešćih nasljedne bolesti. Učestalost ove patologije je 1:10 000 novorođenčadi. Suština fenilketonurije je da se aminokiselina fenilalanin ne apsorbira u tijelu i njene toksične koncentracije negativno utiču na funkcionalna aktivnost mozak i niz organa i sistema. Usporen mentalni i motorički razvoj, epileptiformni napadi, dispeptične manifestacije (poremećaji rada gastrointestinalnog trakta) i dermatitis (lezije kože) glavne su kliničke manifestacije ove bolesti. Liječenje se uglavnom sastoji od posebne dijete i upotrebe mješavina aminokiselina kojima nedostaje aminokiselina fenilalanin.

Djeci mlađoj od 1-1,5 godina preporučuje se dijagnostika radi utvrđivanja teške nasljedne bolesti - cistična fibroza. Uz ovu patologiju, uočava se oštećenje respiratornog sistema i gastrointestinalnog trakta. Pacijent razvija simptome hronična upala pluća i bronhija u kombinaciji s dispeptičkim simptomima (proljev praćen zatvorom, mučninom itd.). Učestalost ove bolesti je 1:2500. Liječenje se sastoji u primjeni enzimskih lijekova koji podržavaju funkcionalnu aktivnost pankreasa, želuca i crijeva, kao i u propisivanju protuupalnih lijekova.

Češće se tek nakon godinu dana života uočavaju kliničke manifestacije uobičajene i nadaleko poznate bolesti - hemofilija. Uglavnom dječaci pate od ove patologije. Majke ove bolesne djece su nosioci mutacije. Avaj, ponekad, o majci i njenoj rodbini medicinski karton dijete ništa nije napisano. Poremećaj krvarenja koji se javlja kod hemofilije često dovodi do teške lezije zglobova (hemoragični artritis) i druge lezije na tijelu, kod bilo kakvih posjekotina dolazi do produženog krvarenja, što može biti kobno za osobu.

Pojavljuju se u dobi od 4-5 godina i samo kod dječaka Klinički znakovi Duchenneova mišićna distrofija. Kao i kod hemofilije, majka je nosilac mutacije, tj. "provodnik" ili predajnik. Skeletno-prugasti mišići, jednostavnije, mišići prvo nogu, a godinama i svih ostalih dijelova tijela, zamjenjuju se vezivno tkivo, nesposoban za kontrakciju. Pacijent se suočava sa potpunom nepokretnošću i smrću, često u drugoj deceniji života. Do danas nije razvijena efikasna terapija za Duchenneovu mišićnu distrofiju, iako mnoge laboratorije širom svijeta, uključujući i našu, sprovode istraživanja o upotrebi metoda genetski inženjering sa ovom patologijom. Eksperiment je već postigao impresivne rezultate, što nam je omogućilo da optimistično gledamo u budućnost takvih pacijenata.

Ukazali smo na najčešće nasljedne bolesti koje se otkrivaju tehnikama molekularne dijagnostike i prije pojave kliničkih simptoma. Smatramo da bi proučavanje kariotipa, kao i pregled djeteta radi isključivanja uobičajenih mutacija, trebalo da se sprovode u ustanovama u kojima se dijete nalazi. U medicinskim podacima o djetetu, uz njegovu krvnu grupu i rezus pripadnost, moraju se navesti podaci kariotipa i molekularno-genetičkih studija koji karakterišu trenutno zdravstveno stanje djeteta i vjerovatnoću od najčešćih nasljednih bolesti u budućnosti.

Predložena istraživanja će svakako doprinijeti rješavanju mnogih globalnih problema, kako za dijete tako i za ljude koji to dijete žele uzeti u svoju porodicu.

V.G. Vakharlovsky - medicinski genetičar, dječji neurolog najviša kategorija, kandidat medicinskih nauka. Doktor genetske laboratorije za prenatalnu dijagnostiku nasljednih i kongenitalne bolesti IAG nazvan po PRIJE. Otta - više od 30 godina bavi se medicinskim i genetskim savjetovanjem o prognozi zdravlja djece, proučavanjem, dijagnostikom i liječenjem djece oboljele od nasljednih i urođenih bolesti nervni sistem. Autor više od 150 publikacija.

Laboratorija za prenatalnu dijagnostiku naslednih i kongenitalnih bolesti (Rukovodilac: dopisni član Ruske akademije medicinskih nauka, profesor V.S. Baranov) Institut za akušerstvo i ginekologiju im. PRIJE. Otta RAMS, Sankt Peterburg

13326 0

Sve genetske bolesti, kojih je danas poznato nekoliko hiljada, uzrokovane su anomalijama u genetskom materijalu (DNK) osobe.

Genetske bolesti mogu biti povezane s mutacijom jednog ili više gena, s narušavanjem rasporeda, odsutnošću ili dupliciranjem cijelih hromozoma (hromozomske bolesti), kao i sa mutacijama koje se prenose od majke u genetskom materijalu mitohondrija (mitohondrijalne bolesti).

Opisano je više od 4.000 bolesti povezanih s defektom u jednom genu (poremećaji jednog gena).

Malo o genetskim bolestima

Medicini je odavno poznato da različite etničke grupe imaju predispoziciju za određene genetske bolesti. Na primjer, ljudi iz regiona jadransko more pate od talasemije češće od ostalih. Znamo da starost majke u velikoj mjeri utiče na rizik od niza genetskih bolesti kod djeteta.

Također je poznato da su neke genetske bolesti nastale u nama kao pokušaj tijela da se odupre okruženje. Anemija srpastih ćelija, prema savremenim podacima, nastala je u Africi, gde je hiljadama godina malarija bila prava pošast čovečanstva. Kod osoba sa anemijom srpastih ćelija postoji crvena mutacija krvne ćelije, čineći domaćina otpornim na malarijski plazmodijum.

Danas su naučnici razvili testove za stotine genetskih bolesti. Možemo testirati na cističnu fibrozu, Downov sindrom, fragilni X sindrom, nasljedne trombofilije, Bloomov sindrom, Canavanovu bolest, Fanconijevu anemiju, porodičnu disautonomiju, Gaucherovu bolest, Niemann-Pickovu bolest, Klinefelterov sindrom, talasemije.

Cistična fibroza.

Cistična fibroza, poznata u engleskoj literaturi kao cistična fibroza(cistična fibroza) je jedna od najčešćih genetskih bolesti, posebno kod ljudi sa Kavkaza i aškenaskih Jevreja. To je uzrokovano nedostatkom proteina koji kontrolira ravnotežu klorida u stanicama. Rezultat nedostatka ovog proteina je zgušnjavanje i narušavanje svojstava lučenja žlijezda. Cistična fibroza se manifestuje poremećajima u radu respiratornih organa, probavnog trakta, reproduktivni sistem. Simptomi mogu varirati od blagih do veoma teških. Da bi se bolest pojavila, oba roditelja moraju biti nosioci defektnih gena.

Downov sindrom.

Ovo je najpoznatiji hromozomski poremećaj i nastaje zbog prisustva viška genetskog materijala na hromozomu 21. Downov sindrom se registruje kod 1 djeteta na 800-1000 novorođenčadi. Ova bolest se može lako otkriti prenatalnim skriningom. Sindrom je karakteriziran abnormalnostima strukture lica, smanjenim mišićnim tonusom, malformacijama kardiovaskularnog i probavni sustav, kao i zaostajanja u razvoju. Djeca s Downovim sindromom imaju simptome u rasponu od blagih do vrlo teških. teška kršenja razvoj. Ova bolest je podjednako opasna za sve etničke grupe. Najvažniji faktor rizika je starost majke.

Fragile X sindrom.

Fragile X sindrom, ili Martin-Bell sindrom, povezan je s najčešćim tipom kongenitalne mentalne retardacije. Zaostajanje u razvoju može biti vrlo malo ili ozbiljno, a sindrom je ponekad povezan s autizmom. Ovaj sindrom se javlja kod 1 od 1500 muškaraca i 1 od 2500 žena. Bolest je povezana s prisustvom abnormalnih ponavljajućih regija na X hromozomu – što je više takvih regija, to je bolest teža.

Nasljedni poremećaji krvarenja.

Koagulacija krvi je jedan od najsloženijih biohemijskih procesa koji se odvijaju u organizmu, stoga postoji veliki broj poremećaja koagulacije u različitim fazama. Poremećaji koagulacije mogu uzrokovati sklonost krvarenju ili, obrnuto, stvaranje krvnih ugrušaka.

Poznate bolesti uključuju trombofiliju povezanu s Leiden mutacijom (faktor V Leiden). Postoje i drugi genetski poremećaji zgrušavanja, uključujući nedostatak protrombina (faktor II), nedostatak proteina C, nedostatak proteina S, nedostatak antitrombina III i drugi.

Svi su čuli za hemofiliju – nasljedni poremećaj koagulacije koji uzrokuje opasnih krvarenja in unutrašnje organe, mišića, zglobova, uočava se abnormalno menstrualno krvarenje, a svaka manja ozljeda može dovesti do nepopravljivih posljedica zbog nemogućnosti tijela da zaustavi krvarenje. Najčešća je hemofilija A (nedostatak faktora koagulacije VIII); Poznate su i hemofilija B (nedostatak faktora IX) i hemofilija C (nedostatak faktora XI).

Postoji i vrlo česta von Willebrandova bolest, kod koje se uočava spontano krvarenje zbog smanjen nivo faktor VIII. Bolest je 1926. opisao finski pedijatar von Willebrand. Američki istraživači vjeruju da 1% svjetske populacije pati od toga, ali kod većine njih genetski defekt ne uzrokuje ozbiljni simptomi(na primjer, žene mogu imati samo obilne menstruacije). Klinički značajni slučajevi, po njihovom mišljenju, opaženi su kod 1 osobe na 10.000, odnosno 0,01%.

Porodična hiperholesterolemija.

Ovo je grupa nasljednih metaboličkih poremećaja koji se manifestiraju abnormalno visoki nivo lipida i holesterola u krvi. Porodična hiperholesterolemija povezana s pretilošću, poremećenom tolerancijom glukoze, dijabetesom, moždanim i srčanim udarima. Liječenje bolesti uključuje promjenu načina života i strogu dijetu.

Huntingtonova bolest.

Huntingtonova bolest (ponekad Huntingtonova bolest) je nasljedna bolest koja uzrokuje postepenu degeneraciju centralnog nervnog sistema. Gubitak funkcije nervne celije u mozgu je praćen promjenama u ponašanju, neuobičajenim iznenadnim pokretima (koreja), nekontroliranim kontrakcijama mišića, otežanim hodanjem, gubitkom pamćenja, govorom i problemima s gutanjem.

Savremeni tretman usmjeren je na suzbijanje simptoma bolesti. Huntingtonova bolest obično se počinje manifestirati u dobi od 30-40 godina, a do tada osoba možda nema pojma o svojoj sudbini. Rjeđe, bolest počinje da napreduje u djetinjstvu. To je autosomno dominantni poremećaj – ako jedan roditelj ima defektan gen, dijete ima 50% šanse da ga dobije.

Duchenneova mišićna distrofija.

Kod Duchenneove mišićne distrofije simptomi se obično javljaju prije 6. godine letnje doba. To uključuje umor, slabost mišića (počinje u nogama i ide prema gore), moguće kašnjenje mentalni razvoj, srčani problemi i respiratornog sistema, deformacija kičme i grudnog koša. Progresivna slabost mišića dovodi do invaliditeta u dobi od 12 godina, mnoga djeca su već vezana za invalidska kolica. Dječaci su bolesni.

Beckerova mišićna distrofija.

Kod Beckerove mišićne distrofije, simptomi podsećaju na Duchenneovu distrofiju, ali se javljaju kasnije i razvijaju se sporije. Slabost mišića u gornjem dijelu tijela nije tako izražen kao kod prethodnog tipa distrofije. Dječaci su bolesni. Početak bolesti javlja se u dobi od 10-15 godina, a u dobi od 25-30 godina pacijenti su obično vezani za invalidska kolica.

Anemija srpastih ćelija.

Kod ove nasljedne bolesti narušava se oblik crvenih krvnih zrnaca, koji postaju slični srpu - otuda i naziv. Promijenjena crvena krvna zrnca ne mogu dostaviti dovoljno kisika organima i tkivima. Bolest dovodi do teških kriza koje se javljaju više puta ili samo nekoliko puta tokom života pacijenta. Pored bolova u grudima, stomaku i kostima javljaju se umor, otežano disanje, tahikardija, povišena temperatura itd.

Liječenje uključuje lijekove protiv bolova, folna kiselina za podršku hematopoezi, transfuziji krvi, dijalizi i hidroksiureji za smanjenje učestalosti epizoda. Anemija srpastih ćelija javlja se prvenstveno kod ljudi afričkog i mediteranskog naslijeđa, kao iu Južnoj i Centralnoj Americi.

Talasemija.

Talasemije (beta talasemija i alfa talasemija) su grupa nasljednih bolesti kod kojih je poremećena pravilna sinteza hemoglobina. Kao rezultat, razvija se anemija. Bolesnici se žale na umor, otežano disanje, bol u kostima, imaju povećanu slezinu i lomljive kosti, slab apetit, tamna mokraća, žućkasta koža. Takvi ljudi su podložni zaraznim bolestima.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija je rezultat nedostatka jetrenog enzima koji je potreban za pretvaranje aminokiseline fenilalanin u drugu aminokiselinu, tirozin. Ako se bolest ne dijagnostikuje rano, velike količine fenilalanina se akumuliraju u djetetovom tijelu, što uzrokuje mentalnu retardaciju, oštećenje nervnog sistema i napade. Liječenje se sastoji od stroge dijete i upotrebe kofaktora tetrahidrobiopterina (BH4) za smanjenje nivoa fenilalanina u krvi.

Nedostatak alfa-1 antitripsina.

Ova bolest nastaje zbog nedovoljne količine enzima alfa-1 antitropsina u plućima i krvi, što dovodi do posljedica kao što je emfizem. Rani simptomi bolesti uključuju kratak dah, piskanje. Ostali simptomi: gubitak težine, čest respiratorne infekcije, umor, tahikardija.

Pored gore navedenih, postoje mnoge druge genetske bolesti. Danas za njih ne postoje radikalni tretmani, već genska terapija ogroman potencijal. Mnoge bolesti, posebno kada se dijagnosticiraju rano, mogu se uspješno kontrolisati, a pacijenti mogu živjeti punim, produktivnim životom.

Sve bračni parovi Kada sanjaju o djetetu, oni žele da se beba rodi zdrava. Ali postoji mogućnost da se, uprkos svim naporima, dijete rodi teško bolesno. To se često dešava zbog genetskih bolesti koje su se javile u porodici jednog od roditelja ili čak oba. Koje genetske bolesti su najčešće?

Verovatnoća genetske bolesti kod deteta

Vjeruje se da je vjerovatnoća rođenja djeteta sa urođenom ili nasljednom patologijom, takozvanim populacijskim ili općim statističkim rizikom, otprilike 3-5% za svaku trudnicu. U hitnim slučajevima može se predvidjeti vjerovatnoća rođenja djeteta s genetskom bolešću i dijagnosticirati patologiju već tokom intrauterinog razvoja djeteta. Određene kongenitalne mane i bolesti identifikuju se laboratorijsko-biohemijskim, citogenetskim i molekularno-genetskim tehnikama kod fetusa, budući da se neke bolesti otkrivaju setom prenatalnih (antenatalnih) dijagnostičkih metoda.

Downov sindrom

Većina česte bolesti, koja je uzrokovana promjenom seta hromozoma, smatra se Daunovom bolešću, koja se javlja kod jednog djeteta na 700 novorođenčadi. Ovu dijagnozu djeteta mora postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana nakon rođenja i potvrditi pregledom kariotipa djeteta. Ako dijete ima Downov sindrom, kariotip je 47 hromozoma, dok sa 21 parom postoji treći hromozom. Djevojčice i dječaci podjednako su podložni Downovom sindromu.

Bolest Shereshevsky-Turner javlja se samo kod djevojčica. Znakovi ove patologije mogu postati uočljivi u dobi od 10-12 godina, kada je visina djevojčice preniska, a kosa na potiljku postavljena prenisko. Sa 13-14 godina, djevojčica koja boluje od ove bolesti nema ni nagoveštaja menstruacije. Postoji i blagi mentalna retardacija. Glavni simptom kod odraslih djevojčica s bolešću Shereshevsky-Turner je neplodnost. Kariotip takvog pacijenta je 45 hromozoma, jedan X hromozom nedostaje.

Kleinfelterova bolest

Kleinfelterova bolest se javlja samo kod muškaraca; dijagnoza ove bolesti najčešće se postavlja u dobi od 16-18 godina. Bolesni mladić ima vrlo visoku visinu - od 190 cm i više, dok se često uočava zaostajanje u mentalnom razvoju, a primjećuju se nesrazmjerno duge ruke koje mogu pokriti cijela grudi. Prilikom ispitivanja kariotipa nalazi se 47 hromozoma - 47, XXY. Kod odraslih muškaraca s Klinefelterovom bolešću, glavni simptom je neplodnost.

Kod fenilketonurije, odnosno piruvične oligofrenije, koja je nasljedna bolest, roditelji bolesnog djeteta mogu biti potpuno zdravi ljudi, ali svako od njih može biti nosilac potpuno istog patološkog gena, te postoji rizik da će imati bolesno dijete. iznosi oko 25%. Najčešće se takvi slučajevi javljaju u srodnim brakovima. Fenilketonurija je jedna od čestih nasljednih bolesti, a njena incidencija je 1:10 000 novorođenčadi. Suština fenilketonurije je da se aminokiselina fenilalanin ne apsorbira u tijelu, a toksična koncentracija negativno utječe na funkcionalnu aktivnost mozga i niza drugih organa i sistema djeteta. Postoji zaostajanje u mentalnom i motoričkom razvoju bebe, epileptiformni napadi, dispeptički simptomi i dermatitis - to su glavni klinički znakovi ove bolesti. Liječenje se sastoji od posebne dijete i dodatna upotreba mješavine aminokiselina kojima nedostaje aminokiselina fenilalanin.

Hemofilija

Hemofilija se najčešće javlja tek nakon što dijete napuni godinu dana. Uglavnom dječaci boluju od ove bolesti, ali su nosioci ove bolesti genetska mutacija Najčešće su tu majke. Poremećaj krvarenja uočen kod hemofilije često dovodi do teških oštećenja zglobova, kao što su hemoragični artritis i druga oštećenja tijela, kada i najmanji posjekotine uzrokuju produženo krvarenje, koje može biti fatalno za osobu.

Genetske bolesti su bolesti koje nastaju kod ljudi zbog hromozomskih mutacija i defekata u genima, odnosno u nasljednom ćelijskom aparatu. Oštećenje genetskog aparata dovodi do ozbiljnih i raznovrsnih problema – gubitka sluha, oštećenja vida, mentalne retardacije. fizički razvoj, neplodnost i mnoge druge bolesti.

Koncept hromozoma

Svaka ćelija u telu ima ćelijsko jezgro, čiji su glavni dio hromozomi. Skup od 46 hromozoma je kariotip. 22 para hromozoma su autozomi, a posljednja 23 para su polni hromozomi. To su polni hromozomi koji razlikuju muškarca i ženu jedno od drugog.

Svi znaju da žene imaju XX hromozome, a muškarci XY hromozome. Kada nastane novi život, majka prenosi X hromozom, a otac - ili X ili Y. Upravo su s tim hromozomima, odnosno sa njihovom patologijom, povezane genetske bolesti.

Gen može da mutira. Ako je recesivna, onda se mutacija može prenositi s generacije na generaciju, a da se ne manifestira na bilo koji način. Ako je mutacija dominantna, onda će se ona svakako manifestirati, pa je preporučljivo zaštititi svoju porodicu tako što ćete na vrijeme saznati o potencijalnom problemu.

Genetske bolesti su problem savremenog svijeta.

Svake godine otkriva se sve više nasljednih patologija. Već je poznato više od 6.000 naziva genetskih bolesti, oni su povezani i s kvantitativnim i kvalitativnim promjenama u genetskom materijalu. Prema Svjetska organizacija zdravstvu, oko 6% djece boluje od nasljednih bolesti.

Najneugodnije je to što se genetske bolesti mogu pojaviti tek nakon nekoliko godina. Roditelji se raduju zdravoj bebi, ne sluteći da su im djeca bolesna. Tako, na primjer, neke nasljedne bolesti mogu se manifestirati u dobi kada i sam pacijent počinje imati djecu. A polovina ove djece može biti osuđena na propast ako roditelj nosi dominantni patološki gen.

Ali ponekad je dovoljno znati da djetetov organizam nije u stanju apsorbirati određeni element. Ako se roditelji na to upozore na vrijeme, onda u budućnosti, jednostavnim izbjegavanjem proizvoda koji sadrže ovu komponentu, možete zaštititi tijelo od manifestacija genetske bolesti.

Zbog toga je veoma važno da se prilikom planiranja trudnoće uradi test na genetske bolesti. Ako test pokaže vjerovatnoću prenošenja mutiranog gena na nerođeno dijete, tada u njemačkim klinikama mogu izvršiti korekciju gena tijekom umjetne oplodnje. Testovi se mogu uraditi i tokom trudnoće.

U Njemačkoj vam mogu biti ponuđeni inovativne tehnologije najnovija dijagnostička dostignuća koja mogu odagnati sve vaše sumnje i sumnje. Oko 1.000 genetskih bolesti može se otkriti prije rođenja djeteta.

Genetske bolesti - koje su vrste?

Pogledaćemo dve grupe genetskih bolesti (zapravo ih ima više)

1. Bolesti sa genetskom predispozicijom.

Takve se bolesti mogu manifestirati pod utjecajem vanjski faktori okoline i jako zavise od individualne genetske predispozicije. Neke bolesti se mogu pojaviti kod starijih ljudi, dok se druge mogu pojaviti neočekivano i rano. Tako, na primjer, jak udarac u glavu može izazvati epilepsiju, uzimanje neprobavljivog proizvoda može izazvati teške alergije itd.

2. Bolesti koje se razvijaju u prisustvu dominantnog patološkog gena.

Takve genetske bolesti se prenose s generacije na generaciju. Na primjer, mišićna distrofija, hemofilija, šestoprsti, fenilketonurija.

Porodice sa visokim rizikom da imaju dijete sa genetskom bolešću.

Koje porodice prvo treba da odu na genetske konsultacije i identifikuju rizik od nasljednih bolesti kod svojih potomaka?

1. Krvni brakovi.

2. Neplodnost nepoznate etiologije.

3. Starost roditelja. Smatra se faktorom rizika ako budućoj majci star više od 35 godina, a moj otac više od 40 (prema nekim izvorima više od 45). S godinama, sve više oštećenja nastaju u reproduktivnim stanicama, što povećava rizik od rođenja djeteta s nasljednom patologijom.

4. Nasljedne porodične bolesti, tj sličnih bolesti dva ili više članova porodice. Postoje bolesti sa izraženim simptomima i roditelji ne sumnjaju da se radi o nasljednoj bolesti. Ali postoje znaci (mikroanomalije) na koje roditelji ne obraćaju dužnu pažnju. Na primjer, neobičan oblik kapaka i ušiju, ptoza, mrlje boje kafe na koži, čudan miris urina, znoja itd.

5. Komplikovana akušerska anamneza - rođenje mrtvo dete, više od jednog spontanog pobačaja, propuštene trudnoće.

6. Roditelji su predstavnici male nacionalnosti ili dolaze iz jednog malog naselja (u ovom slučaju postoji velika vjerovatnoća sklapanja srodnih brakova)

7. Uticaj nepovoljnih domaćinskih ili profesionalnih faktora na jednog od roditelja (nedostatak kalcijuma, nedovoljna proteinska ishrana, rad u štampariji i sl.)

8. Loši uslovi životne sredine.

9. Upotreba lijekova sa teratogenim svojstvima tokom trudnoće.

10. Bolesti, posebno virusne etiologije (rubeola, vodene boginje) koju je pretrpjela trudnica.

11. Nezdrav način života. Stalni stres, alkohol, pušenje, droge, loša ishrana mogu uzrokovati oštećenje gena, jer se struktura hromozoma pod uticajem nepovoljnih uslova može menjati tokom života.

Genetske bolesti - koje su dijagnostičke metode?

U Njemačkoj je dijagnoza genetskih bolesti vrlo efikasna, pošto je svima poznato visokotehnološke metode i apsolutno sve mogućnosti savremene medicine (DNK analiza, DNK sekvenciranje, genetski pasoš itd.) za utvrđivanje potencijala nasljedni problemi. Pogledajmo one najčešće.

1. Klinička i genealoška metoda.

Ova metoda je važan uslov kvalitativna dijagnoza genetske bolesti. Šta to uključuje? Prije svega, detaljan razgovor sa pacijentom. Ako postoji sumnja na nasljednu bolest, onda se anketa ne tiče samo samih roditelja, već i svih rođaka, odnosno prikupljaju se potpuni i detaljni podaci o svakom članu porodice. Nakon toga se sastavlja rodovnik koji ukazuje na sve znakove i bolesti. Ova metoda se završava genetska analiza, na osnovu čega se postavlja ispravna dijagnoza i odabire optimalna terapija.

2. Citogenetska metoda.

Zahvaljujući ovoj metodi utvrđuju se bolesti koje nastaju zbog problema u hromozomima ćelije. Citogenetskom metodom se ispituje unutrašnja struktura i raspored hromozoma. Ovo je veoma jednostavna tehnika- uzima se struganje sa sluzokože unutrašnje površine obraza, zatim se struganje pregleda pod mikroskopom. Ova metoda se provodi sa roditeljima i članovima porodice. Vrsta citogenetičke metode je molekularna citogenetika, koja vam omogućava da vidite i najmanje promjene u strukturi hromozoma.

3. Biohemijska metoda.

Ovom metodom, ispitivanjem bioloških tečnosti majke (krv, pljuvačka, znoj, urin itd.), mogu se utvrditi nasledne bolesti na osnovu metaboličkih poremećaja. Jedna od najpoznatijih genetskih bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima je albinizam.

4. Molekularna genetička metoda.

Ovo je najprogresivnija metoda koja se trenutno koristi za identifikaciju monogenih bolesti. Vrlo je precizan i otkriva patologiju čak iu sekvenci nukleotida. Zahvaljujući ovoj metodi moguće je utvrditi genetsku predispoziciju za razvoj onkologije (želudac, maternica, štitne žlijezde, prostate, leukemije itd.) Stoga je posebno indikovan za osobe čiji su bliski srodnici bolovali od endokrinih, mentalnih, onkoloških i vaskularnih bolesti.

U Njemačkoj, za dijagnosticiranje genetskih bolesti, bit će vam ponuđen cijeli niz citogenetskih, biokemijskih, molekularno genetskih studija, prenatalne i postnatalne dijagnostike plus neonatalni skrining novorođenče Ovdje možete hodati oko 1000 genetski testovi koji su primljeni kliničku primjenu na teritoriji zemlje.

Trudnoća i genetske bolesti

Prenatalna dijagnostika pruža velike mogućnosti za identifikaciju genetskih bolesti.

Prenatalna dijagnoza uključuje studije kao npr

• biopsija horionskih resica - analiza fetalnog korionskog tkiva u 7-9 sedmici trudnoće; biopsija se može izvesti na dva načina - kroz cerviks ili punkcijom prednjeg trbušnog zida;
• amniocenteza - u 16-20 sedmici trudnoće, amnionska tekućina se dobija punkcijom prednjeg trbušnog zida;
• kordocenteza je jedna od najčešćih važne metode dijagnostiku, jer ispituju fetalnu krv dobijenu iz pupčane vrpce.

U dijagnostici se također koriste metode skrininga kao što su trostruki test, fetalna ehokardiografija i određivanje alfa-fetoproteina.

Ultrazvučno snimanje fetusa u 3D i 4D dimenzijama može značajno smanjiti rađanje beba sa smetnjama u razvoju. Sve ove tehnike su niskog rizika nuspojave i ne utiču negativno na tok trudnoće. Ukoliko se tokom trudnoće otkrije genetsko oboljenje, lekar će predložiti određene individualne taktike za vođenje trudnice. IN rani period trudnoća Nemačke klinike može ponuditi korekciju gena. Ako se genska korekcija izvrši na vrijeme u embrionalnom periodu, tada se mogu ispraviti neki genetski defekti.

Neonatalni skrining djeteta u Njemačkoj

Neonatalni skrining novorođenčadi identifikuje najčešće genetske bolesti kod novorođenčeta. Rana dijagnoza omogućava vam da shvatite da je dijete bolesno čak i prije nego što se pojave prvi znaci bolesti. Tako se mogu identificirati sljedeće nasljedne bolesti - hipotireoza, fenilketonurija, bolest javorovog sirupa, adrenogenitalni sindrom i druge.

Ako se ove bolesti otkriju na vrijeme, šanse za njihovo izlječenje su prilično velike. Kvalitetan neonatalni skrining je također jedan od razloga zašto žene lete u Njemačku kako bi ovdje rodile dijete.

Liječenje ljudskih genetskih bolesti u Njemačkoj

Do nedavno, genetske bolesti nisu bile tretirane, smatralo se nemogućim, a samim tim i beznadežnim. Stoga se dijagnoza genetske bolesti smatrala smrtnom kaznom, i najboljem scenariju moglo se računati samo na simptomatsko liječenje. Sada se situacija promijenila. Napredak je primjetan, ima ih pozitivni rezultati tretman, štaviše, nauka stalno otkriva nove i efikasne načine liječenje nasljednih bolesti. I iako se mnoge nasljedne bolesti danas ne mogu izliječiti, genetičari su optimistični u pogledu budućnosti.

Liječenje genetskih bolesti je veoma težak proces. Zasniva se na istim principima djelovanja kao i svaka druga bolest - etiološka, ​​patogenetska i simptomatska. Pogledajmo ukratko svaki.

1. Etiološki princip uticaja.

Etiološki princip utjecaja je najoptimalniji, jer je liječenje usmjereno direktno na uzroke bolesti. To se postiže metodama korekcije gena, izolacijom oštećenog dijela DNK, kloniranjem i unošenjem u organizam. Trenutno je ovaj zadatak veoma težak, ali za neke bolesti je već izvodljiv

2. Patogenetski princip uticaja.

Liječenje je usmjereno na mehanizam razvoja bolesti, odnosno mijenja fiziološke i biohemijske procese u tijelu, eliminirajući defekte uzrokovane patološkim genom. Kako se genetika razvija, patogenetski princip uticaja se širi, a za različite bolesti svake godine će se pronaći novi načini i mogućnosti za ispravljanje oštećenih karika.

3. Simptomatski princip uticaja.

Prema ovom principu, liječenje genetske bolesti ima za cilj ublažavanje boli i drugih neugodnih pojava i sprječavanje daljeg napredovanja bolesti. Simptomatsko liječenje se uvijek propisuje, može se kombinirati s drugim metodama liječenja ili može biti samostalno i samostalno. Ovo je recept za lijekove protiv bolova, sedativa, antikonvulzive i druge lijekove. Farmaceutska industrija je danas jako razvijena, tako da je spektar lijekovi, koji se koristi za liječenje (tačnije, za ublažavanje manifestacija) genetskih bolesti je vrlo širok.

Pored liječenja lijekovima simptomatsko liječenje uključuju korištenje fizioterapeutskih postupaka - masaže, inhalacije, elektroterapije, balneoterapije itd.

Ponekad se koristi hirurška metoda tretman za ispravljanje deformiteta, vanjskih i unutrašnjih.

Genetičari u Njemačkoj već imaju veliko iskustvo u liječenju genetskih bolesti. Ovisno o manifestaciji bolesti i pojedinačnim parametrima, koriste se sljedeći pristupi:

• genetska prehrana;
• genska terapija,
• transplantacija matičnih ćelija,
• transplantacija organa i tkiva,
• enzimska terapija,
• hormonska i enzimska nadomjesna terapija;
• hemosorpcija, plazmaforeza, limfosorpcija - čišćenje organizma posebnim preparatima;
• operacija.

Naravno, liječenje genetskih bolesti traje dugo i nije uvijek uspješno. No, broj novih pristupa terapiji svake godine raste, pa su liječnici optimisti.

Genska terapija

Doktori i naučnici širom svijeta posebne nade polažu u gensku terapiju, zahvaljujući kojoj je moguće uvesti visokokvalitetni genetski materijal u ćelije bolesnog organizma.

Korekcija gena se sastoji od sljedećih faza:

• dobijanje genetskog materijala ( somatskih ćelija) od pacijenta;
• uvođenje terapeutskog gena u ovaj materijal, čime se ispravlja defekt gena;
• kloniranje korigiranih ćelija;
• uvođenje novih zdrave ćelije u telo pacijenta.

Korekcija gena zahtijeva veliki oprez, jer nauka još nema potpune informacije o funkcioniranju genetskog aparata.

Spisak genetskih bolesti koje se mogu identifikovati

Postoji mnogo klasifikacija genetskih bolesti, one su proizvoljne i razlikuju se po principu konstrukcije. U nastavku donosimo listu najčešćih genetskih i nasljednih bolesti:

• Gunterova bolest;
• Canavanova bolest;
• Niemann-Pickova bolest;
• Tay-Sachsova bolest;
• Charcot-Marie bolest;
• hemofilija;
• hipertrihoza;
• sljepoća za boje - neosjetljivost na boje, sljepoća za boje se prenosi samo sa ženskim hromozomom, ali bolest pogađa samo muškarce;
• Capgrasova zabluda;
• Pelizaeus-Merzbacher leukodistrofija;
• Blashko linije;
• mikropsija;
• cistična fibroza;
• neurofibromatoza;
• pojačana refleksija;
• porfirija;
• progerija;
• spina bifida;
• Angelmanov sindrom;
• sindrom eksplodirajuće glave;
• sindrom plave kože;
• Downov sindrom;
• sindrom živog leša;
• Joubertov sindrom;
• sindrom kamenog čoveka
• Klinefelterov sindrom;
• Klein-Levin sindrom;
• Martin-Bell sindrom;
• Marfanov sindrom;
• Prader-Willi sindrom;
• Robinov sindrom;
• Stendhalov sindrom;
• Turnerov sindrom;
• elefantijaza;
• fenilketonurija.
• cicerona i drugih.

U ovom odjeljku ćemo detaljno opisati svaku bolest i reći vam kako se neke od njih mogu izliječiti. Ali bolje je spriječiti genetske bolesti nego ih liječiti, posebno mnoge bolesti savremena medicina ne zna kako da izleči.

Genetske bolesti su grupa bolesti koje su po svojoj prirodi vrlo heterogene kliničke manifestacije. Basic spoljašnje manifestacije genetske bolesti:

• mala glava (mikrocefalija);
• mikroanomalije („treći kapak“, kratak vrat, neobično oblikovane uši, itd.)
• usporen fizički i mentalni razvoj;
• promjene na genitalnim organima;
• prekomjerno opuštanje mišića;
• promjena oblika nožnih prstiju i ruku;
• narušavanje psihičkog statusa itd.

Genetske bolesti - kako dobiti savjet u Njemačkoj?

Razgovor u genetske konsultacije a prenatalna dijagnoza može spriječiti teške nasljedne bolesti koje se prenose na nivou gena. Glavni cilj genetskog savjetovanja je identificirati stepen rizika od genetske bolesti kod novorođenčeta.

Da biste dobili kvalitetne konsultacije i savjete o daljnjim radnjama, morate ozbiljno pristupiti komunikaciji sa svojim ljekarom. Prije konsultacije morate se odgovorno pripremiti za razgovor, prisjetiti se bolesti od kojih su bolovali vaši srodnici, opisati sve zdravstvene probleme i zapisati glavna pitanja na koja želite odgovore.

Ako porodica već ima dete sa anomalijom, urođene mane razvoj, snimite njegove fotografije. Neophodno je govoriti o spontanim pobačajima, slučajevima mrtvorođenosti i kako je trudnoća tekla (teče).

Doktor genetske konsultacije će moći izračunati rizik od rođenja bebe s teškom nasljednom patologijom (čak i u budućnosti). Kada možemo razgovarati visokog rizika razvoj genetske bolesti?

• genetski rizik od do 5% smatra se niskim;
• ne više od 10% - blago povećan rizik;
• od 10% do 20% - prosečan rizik;
• iznad 20% - visok rizik.

Doktori savjetuju da se rizik od oko ili iznad 20% uzme u obzir kao razlog za prekid trudnoće ili (ako još ne postoji) kao kontraindikacija za začeće. Ali konačna odluka Prihvaćen, naravno, od bračnog para.

Konsultacije se mogu odvijati u nekoliko faza. Prilikom dijagnosticiranja genetske bolesti kod žene, liječnik razvija taktiku upravljanja prije trudnoće i, ako je potrebno, tijekom trudnoće. Doktor detaljno govori o toku bolesti, očekivanom životnom vijeku sa ovom patologijom i svim mogućnostima savremena terapija, o cjenovnoj komponenti, o prognozi bolesti. Ponekad korekcija gena tokom veštačke oplodnje ili tokom embrionalnog razvoja omogućava da se izbegnu manifestacije bolesti. Svake godine se razvijaju nove metode genske terapije i prevencije nasljednih bolesti, pa se šanse za izlječenje genetske patologije stalno povećavaju.

U Njemačkoj, metode borbe mutacije gena korištenjem matičnih ćelija razmatraju se nove tehnologije za liječenje i dijagnostiku genetskih bolesti.

Kao što znate, sav izgled i druge karakteristike bebe zavise od skupa gena koje je primio od oba roditelja. Za većinu nas, pitanje naslijeđa zanimljivo je samo za određivanje boje očiju i kose buduće bebe, ali važnost genetike tu se ne završava. IN U poslednje vremeČak iu fazi planiranja djeteta, budućim roditeljima se snažno preporučuje da potraže pomoć od genetičara koji će utvrditi vjerovatnoću rođenja zdrava beba upravo ovaj par. Takav stručnjak će vam pomoći da izračunate mogući rizik razvoj raznih genetskih bolesti koje se prenose naslijedom.

Šta je genetsko naslijeđe?

Jezgro svake ćelije u našem tijelu sadrži dvadeset i tri para hromozoma, koji sadrže sve nasljedne informacije. Polovinu ih primamo iz majčinog tijela zajedno sa jajnom stazom, a pola iz tijela oca zajedno sa spermom. Fuzija ovih zametnih ćelija dovodi do rađanja novog života. Ako je neki gen roditelja patogen, može se prenijeti na bebu. Ako je nosilac takve šifre samo otac ili samo majka, tada je vjerojatnost prijenosa značajno smanjena.

Općenito, šansa da dijete razvije genetsku bolest je samo tri do pet posto. Međutim, roditelji se ne treba oslanjati na slučajnost, već vrlo ozbiljno shvate planiranje bebe.
Pokušajmo otkriti koje nasljedne ljudske genetske bolesti postoje koje su naslijeđene.

Daunova bolest

Najčešći genetska bolest Općenito se smatra da je Daunova bolest slučaj, jer statistika pokazuje da pogađa jedno od sedam stotina novorođenčadi. Ovu dijagnozu obično postavlja neonatolog u porodilištu tokom prvih pet do sedam dana života. Da bi se potvrdio ovaj status bebe, provodi se studija bebinog kariotipa (skupa hromozoma). Sa Downovim sindromom, dijete ima još jedan hromozom - četrdeset sedam. Ova bolest se podjednako često razvija kod dječaka i djevojčica.

Bolest Shershevsky-Turner

Ova bolest se razvija samo kod djevojčica. Njegovi prvi znaci postaju uočljivi tek u dobi od deset do dvanaest godina i izraženi su u niskog rasta i nisko postavljenu kosu na potiljku. Lekari se obično konsultuju zbog izostanka menstruacije. Vremenom, bolest dovodi do određenih problema u mentalnom razvoju. Uz bolest Shershevsky-Turner, djevojčici nedostaje jedan X hromozom u njenom kariotipu.

Klinefelterova bolest

Ova bolest se dijagnosticira isključivo kod muškaraca. Najčešće se nalazi u starosnom rasponu od šesnaest do osamnaest godina. Bolesnici su visoki - više od sto devedeset centimetara, često imaju neku mentalnu retardaciju i posebno duge ruke, nesrazmjerne tijelu, koje pokrivaju grudni koš. Studija kariotipa pokazuje još jedan X hromozom, u nekim slučajevima može se otkriti i prisustvom drugih dodatnih hromozoma - Y, XX, XY itd. Glavni simptom Klinefelterove bolesti je neplodnost.

Fenilkutonurija

Ova bolest se smatra jednom od najčešćih genetskih bolesti. Uz ovu patologiju, tijelo nije u stanju apsorbirati aminokiselinu fenilalanin, što dovodi do njenog nakupljanja u tijelu. Toksične koncentracije ove supstance negativno utiču na aktivnost mozga, različitih organa i sistema. Pacijent ima značajno zaostajanje u mentalnom i fizičkom razvoju, napade, tegobe dispeptičkog tipa, kao i dermatitis. Za ispravljanje fenilketonurije, bebama se daju posebne mješavine aminokiselina koje ne sadrže fenilalanin.

Cistična fibroza

Ova bolest se takođe smatra relativno čestom. Manifestira se oštećenjem svih organa koji proizvode sluz – pati bronhopulmonalni sistem, probavni trakt, jetra, znoj, pljuvačka i gonade. Kod pacijenata se javljaju manifestacije hronične upale pluća, ali i bronhija, koje su kombinovane sa dispeptičkim tegobama – proliv, praćen zatvorom, mučninom i sl. Terapija podrazumeva uzimanje enzimski preparati, kao i protivupalni lijekovi.

Hemofilija

Ova bolest se dijagnosticira isključivo kod dječaka, iako su žene nosioci zahvaćenog gena. Hemofiliju karakteriziraju problemi sa zgrušavanjem krvi, što može dovesti do razne komplikacije i kršenja. Uz ovu dijagnozu, čak i mali posjek je praćen produženim krvarenjem, a modrica dovodi do stvaranja ogromnog potkožnog hematoma. Povrede ovu vrstu može biti fatalna. Hemofilija se liječi tako što se pacijentu daje faktor zgrušavanja koji mu nedostaje. Terapiju treba nastaviti do kraja života.

Pogledali smo samo nekoliko najpoznatijih i najčešćih genetskih bolesti koje su naslijeđene. U stvari, njihova lista je mnogo duža. Stoga, svi parovi koji planiraju da imaju djecu, čak i prije trudnoće, moraju se posavjetovati sa kvalifikovanim genetičarom koji može predvidjeti moguće rizike za njihovo zajedničko dijete.