Mit je da su padovi sunčana djeca. "Sunčani ljudi" - mitovi i istina

Kada konačno nastupi željena trudnoća, pravi je praznik. Nakon što čekaju dva reda na testu, budući roditelji se osjećaju nadahnuto i srećno, ali s vremenom osjećaju i određene strahove. Posebno, jedan od njih su osjećaji o

Mnogi budući roditelji često postavljaju pitanje zašto se djeca sa Downovim sindromom mogu roditi? I postoje li načini za prevenciju ove patologije?

Hajde da shvatimo ko su ova „sunčana“ deca.

Kongenitalni sindrom

Prije svega, potrebno je razumjeti da bilo koji kongenitalni sindrom, uključujući i Downov sindrom, nije bolest, pa je stoga njegovo liječenje nemoguće. Pod sindromom se podrazumijeva ukupan broj niza simptoma koji su uzrokovani različitim patoloških promjena tijelo. Veliki broj kongenitalni sindromi su nasljedne, ali se Downov sindrom izdvaja sa ove liste, kao izuzetak. Ime je dobio zahvaljujući doktoru koji ga je prvi opisao 1866. (John Langdon Down). Koliko hromozoma ima Down? Više o tome u nastavku.

Šta je to izazvalo?

Called ovaj sindrom utrostručenje dvadeset prvog hromozoma. Osoba inače sadrži dvadeset i tri para hromozoma, ali u nekim slučajevima dolazi do kvara i umjesto dvadeset prvog para pojavljuju se tri hromozoma. Upravo je taj isti, odnosno četrdeset sedmi, uzrok ove patologije. Ovu činjenicu je tek 1959. godine ustanovio naučnik Jerome Lejeune.

Osobe s Downovim sindromom nazivaju se "djecom sunca". Mnoge ljude zanima ko su. Genetska abnormalnost, koji se sastoji u prisustvu dodatnog hromozoma, razlikuje ih od drugih. Takvoj djeci se ne bez razloga pripisuje pojam "sunčano", jer ih karakterizira posebna vedrina, vrlo su privržena i istovremeno poslušna. Ali u isto vrijeme, oni doživljavaju mentalni i fizički zastoj u razvoju u određenoj mjeri. Njihov IQ nivo se kreće od dvadeset do sedamdeset četiri, dok večina zdrave odrasle osobe kreću se od devedeset do sto deset. Zašto zdravi roditelji rođen

Uzroci rađanja djece sa Downovim sindromom

U svijetu na svakih sedamsto do osamsto djece dolazi jedno dijete sa Daunovim sindromom. Bebe sa ovom dijagnozom često bivaju napuštene u porodilištima, broj takvih „odbijača“ je osamdeset pet procenata. Vrijedi napomenuti da u nekim zemljama nije uobičajeno napuštati mentalno retardiranu djecu, uključujući i djecu s Downovim sindromom. Tako u Skandinaviji takve statistike u principu nema, a u Evropi i SAD odbijaju samo pet posto. Zanimljivo je da u ovim zemljama općenito postoji praksa usvajanja “sunčane” djece. Na primjer, u Americi dvije stotine pedeset porodica čeka u redu za primanje beba sa Daunovim sindromom.

Već smo utvrdili da “sunčana” djeca (objasnili smo ko su) imaju dodatni hromozom. Međutim, kada nastaje? Ova se anomalija javlja uglavnom u jajetu kada se nalazi u jajniku. Zbog nekih faktora, njeni hromozomi se ne razilaze, a kada se ovo jaje naknadno spoji sa spermatozoidom, formira se "neispravan" zigot, a zatim se iz njega razvijaju embrion i fetus.

Ovo se takođe može dogoditi zbog genetski razlozi, ako sve jajne ćelije/spermatozoidi ili određeni broj njih sadrže dodatni hromozom od rođenja.

Ako govorimo o zdravi ljudi, onda se, na primjer, u Velikoj Britaniji, jednim od faktora koji utječu na genetsku grešku smatra se starenje jajne stanice, koje se javlja zajedno sa godinama žene. Zbog toga se razvijaju posebne metode, promicanje pomlađivanja jaja.

Karakteristike “sunčane” djece

Sa tačke gledišta izgled, djeca sa Downovim sindromom imaju simptome kao što su:

• kose oči;
• širok i ravan jezik;
• široke usne;
• zaobljeni oblik glave;
• usko čelo;
• ušna resica spojena;
• malo skraćeni mali prst;
• šira i kraća stopala i ruke u odnosu na običnu djecu.

Koliko godina žive osobe sa Downovim sindromom? Očekivano trajanje života direktno ovisi o težini sindroma i socijalnih uslova. Ako osoba nema srčanu manu ili tešku bolest gastrointestinalnog trakta, poremećaja imuniteta, tada će moći da živi i do 65 godina.

Nevjerovatan karakter

"Sunčana" deca imaju neverovatan i jedinstven karakter. Iz rane godine Odlikuju ih aktivnost, nemir, nestašluk i izuzetna ljubav. Uvijek su jako veseli, teško im je usmjeriti pažnju na određene stvari. Međutim, nema pritužbi na njihov san ili apetit. Roditelji se mogu žaliti na nešto drugo: prilično je teško izaći na kraj s takvim djetetom na zabavi ili na ulici zbog njegove aktivnosti i stalnog zahtjeva za pažnjom prema sebi; veoma je bučan i nemiran. Teško je bilo šta objasniti bebi sa trizomijom 21. Uobičajene metode odgoja su neučinkovite za takvu djecu, ne možete ih grditi, jer će to dovesti do toga backlash: ili dolazi do povlačenja, ili ponašanje postaje još gore.

Mogu to podnijeti

Međutim, možete se nositi sa bilo kojom situacijom. Kod takvog djeteta najvažnije je moći izabrati pristup njemu. Neukrotivu energiju i nestašluke treba potrošiti i iskoristiti na pravi način. Za to je potrebno što više igrati igre na otvorenom, češće biti napolju kako bi dijete moglo više trčati. Nema potrebe da ga previše kontrolišete, zabranjujete mnoge stvari ili zamerate sitnicama. Jednog dana, energija malog djeteta će se malo smanjiti, počet će više slušati roditelje i početi se igrati edukativnih, mirnih igrica.

Ako se učine potrebni napori, tada "sunčana" djeca mogu čak ići u jednostavan vrtić i školu, prethodno se pripremivši za to u posebno dizajniranoj popravnoj školi. Neki čak i dobiju stručno obrazovanje. Možda je najvažnije pružiti im dovoljnu količinu topline, ljubavi, privrženosti i brige u djetinjstvu. Veoma su ljubazni i jako su vezani za svoje roditelje. Bez toga oni neće moći opstati u bukvalnom smislu te riječi. Koliko hromozoma ima Down opisano je gore.

Ko može imati “sunčanu” djecu?

Naučnici još uvijek ne mogu pronaći razloge koji izazivaju neuspjeh u genetici i uzrokuju razvoj Downovog sindroma. Vjeruje se da se to događa zbog apsolutne slučajnosti. Dijete s takvim sindromom može se roditi bez obzira na način života njegovih roditelja, iako su mnogi ljudi često uvjereni da je takva patologija rezultat neprihvatljivog ponašanja majke tokom trudnoće. U stvarnosti je sve drugačije.

Vjerovatnoća da ćete imati dijete s Downovim sindromom ne smanjuje se čak ni u porodici čiji se članovi pridržavaju isključivo principa zdrav imidžživot. Zato je jedini odgovor na pitanje zašto se takva djeca rađaju kod normalnih roditelja sljedeći: dogodio se slučajan genetski neuspjeh. Ni majka ni otac nisu krivi za pojavu ove patologije. Sada znamo zašto se djeca s Downovim sindromom nazivaju sunčanom.

Vjerovatnoća

Vrijedi napomenuti da se djeca s Downovim sindromom još uvijek rijetko rađaju od zdravih roditelja. Međutim, postoje grupe ljudi koje su pod većim rizikom od drugih.

Najvjerovatnije će se pojaviti “sunčano” dijete:

• oni roditelji čija starost prelazi četrdeset pet godina za oca i trideset pet za majku;
• ako postoji jedan od roditelja djece sa Downovim sindromom;
• brak između bliskih srodnika. Dijagnoza Downovog sindroma u trudnoći se sada provodi stalno.

Najveći interes je činjenica da u zdravom braku potpuno zdravi roditelji mogu imati „sunčano“ dete zbog uticaja njihovih godina. Sa čime je ovo povezano? Činjenica je da prije dvadeset i pete godine žena može roditi dijete sa ovim odstupanjem sa vjerovatnoćom od 1:1400. Prije tridesete godine ovo se može dogoditi jednoj ženi od hiljadu. U trideset petoj dolazi do naglog povećanja ovog rizika na 1:350, nakon četrdeset dvije godine - 1:60, i, konačno, nakon četrdeset devet godina - na 1:12.

Sudeći prema statistici, osamdeset posto djece sa ovom patologijom rađaju majke koje nisu navršile trideset godina. Međutim, to se objašnjava činjenicom da više žena rađa prije tridesete nego poslije.

Povećanje starosti porodilja

Trenutno postoji tendencija povećanja starosti porodilja. Ali moramo imati na umu da čak i ako žena izgleda sjajno sa svojih trideset pet godina i aktivno je uključena u svoju karijeru, biološka starost sve će i dalje raditi protiv nje. U današnje vrijeme rijetko ko izgleda svoje godine, jer je ženska polovina populacije naučila da se dobro brine o sebi. Jasno je da je upravo ovo vrijeme najpogodnije za vođenje uzbudljivog, aktivnog, bogatog života, putovanja, izgradnju karijere, početak veze, ljubav. Međutim, genetski materijal, kao i ženske reproduktivne ćelije, stalno stari nakon što žena navrši dvadeset i petu godinu. Osim toga, priroda predviđa da se vremenom smanjuje sposobnost žene da zatrudni i rodi.

Vrijedi napomenuti da je rizik od rođenja djeteta sa smetnjama u razvoju visok ne samo kod ove kategorije majki, već i kod vrlo mladih majki koje još nisu napunile šesnaest godina.

Na razvoj Downovog sindroma ne utiče pol djeteta, i ovu patologiju Jednako je vjerovatno da će se pojaviti i kod djevojčica i kod dječaka. kako god moderna nauka može predvidjeti rođenje djeteta sa takvim sindromom čak iu maternici, kada postoji izbor: ostaviti ga ili se riješiti trudnoće, a roditelji mogu sami donijeti odluku.

Otkrili smo ko su ova „sunčana“ deca.

Celebrities

Postoji mišljenje da osobe s Downovim sindromom ne mogu studirati, raditi, niti postići uspjeh u životu. Ali ovo mišljenje je pogrešno. Među „decom sunca“ ima mnogo talentovanih glumaca, umetnika, sportista i učitelja. Neke poznate ličnosti sa Downovim sindromom prikazane su u nastavku.

Svjetski poznati španski glumac i učitelj. Pascal Duquenne je pozorišni i filmski glumac. Slike Američki umjetnik sa Downovim sindromom, Raymond Hu oduševljava poznavaoce. Maša Langovaja je ruska atletičarka koja je postala svetska prvakinja u plivanju.

Rođenje posebno dijete uvijek postaje pravi test za roditelje, i to je sasvim prirodno. Svaka majka želi da ima zdrava beba, ali ne možemo uvijek utjecati na naše živote. Roditelji djece sa Daunovim sindromom, kao i djeca sa drugim bolestima, uvijek postavljaju pitanje: „Zašto nam je ovo potrebno?“ Na ovo pitanje nikada neće biti odgovoreno, jer ono u principu ne može postojati. Nije poznato zašto beba razvije dodatni hromozom. Desilo se i niko nije kriv za to. Ali zapravo, test za roditelje nije samo rođenje sunčanog djeteta, već odnos društva prema posebnoj djeci. Usput, znate li zašto se Downyats zovu solarna djeca? Zato što su otvoreni za ljude i uvek se smeju. Dajući takvim bebama dodatni hromozom, priroda im je dala i srce stvoreno za ljubav. Možda da bi naučili ljubavi i druge ljude...

Rođenje djeteta sa Downovim sindromom

Svi roditelji djece s Downovim sindromom doživljavaju pravi šok, čak i ako su na osnovu rezultata skrininga unaprijed znali za veliku vjerovatnoću da će imati posebno dijete. Ne plašite se da tražite psihološka pomoć profesionalcima ili zajednicama roditelja sunčane djece. Ne skrivajte se od problema – neće nestati, ali što se prije upoznate sa izgledima za život i adaptaciju vašeg djeteta, te svojim pravima na pomoć od države, osjećat ćete se sigurnije.

Možda će vam trebati dosta vremena da se prilagodite. Ovo je takođe prirodno - na kraju krajeva, vaš život se dramatično promenio. Najvažnije je da shvatite da ni vi ni vaša beba niste krivi što ima takvu dijagnozu.

Sasvim je moguće da ćete se naći pod psihičkim pritiskom od strane voljenih koji ne znaju ništa o karakteristikama puhove djece, ali koji strastveno žele da vam pričaju o strašnim izgledima za njihov život i razvoj. Ne podležite spoljnom pritisku: niko osim roditelja nije odgovoran za sudbinu bebe.

Šta ako porodica već ima djecu? Morate im sve reći što je prije moguće, na jeziku koji razumiju i razumiju. Objasnite im da njihov tek rođeni brat ili sestra nisu kao oni, i u tome nema ništa loše. Djeca se mnogo bolje prilagođavaju slična situacija: njihova svijest još nije zaslijepljena stereotipima da je mentalno retardirana osoba druga kasta. Ali pošto su njihovi roditelji depresivni, deca će sigurno patiti, ne shvatajući šta se dogodilo. Stoga rođenje djeteta sa Downovim sindromom ni pod kojim okolnostima ne bi trebalo postati tragedija za drugu djecu u porodici. Iznenadit ćete se koliko će mališani biti spremni da vam pomognu da brinete o vašem djetetu s posebnim potrebama.

Razvoj djece sa Downovim sindromom

Šta roditelji posebnog djeteta trebaju očekivati? Prije svega, morate izvršiti kompletan pregled zdravlje bebe, jer u nekim slučajevima Downov sindrom korelira sa određenim somatskim bolestima - kongenitalni defekt oštećenje srca, sluha i vida, problemi sa štitnom žlijezdom. Ovo je važno jer morate znati šta tačno uzrokuje zaostajanje u razvoju: na primjer, oštećenje sluha ili vida može otežati provođenje razvojnih aktivnosti.

Glavna karakteristika solarnih beba je njihova sigurnost emocionalnu sferu, kao i dobre sposobnosti imitacije, a upravo te kvalitete roditelji i nastavnici treba da koriste što je više moguće kako bi osigurali razvoj djece sa Daunovim sindromom.

Takva djeca razmišljaju sporo i pažnja im je raspršena. Međutim, mehanička memorija će biti razvijenija. Drugi karakteristična karakteristika sunčana djeca - njihova muzikalnost. Stoga, kao rani razvoj, tzv muzička terapija- razvoj grube motoričke sposobnosti uz muzičku pratnju. Nikada ne isključujte svoju bebu iz učešća u igricama sa drugom decom – ona će kopirati njihovo ponašanje i ponavljati reči, a to je veoma važno.

Posebnost Down djece je da kasnije od obične djece počinju sjediti, puzati i hodati, a također zaostaju u razvoju finih motoričkih sposobnosti. Zato je izuzetno važno započeti razvojne aktivnosti i raditi posebne vježbe u prvoj godini života. To će pomoći u smanjenju kašnjenja u razvoju.

Da bi razvili govor takve djece, roditelji treba da nauče da komentarišu svoje postupke, i to i čine jednostavnim jezikom: “Ja perem suđe”, “Jedem hljeb.” Dijete će zapamtiti radnje i ponoviti njihova imena. Knjige koje čitate svojoj bebi trebaju sadržavati svijetle ilustracije - to će pomoći da se koncentriše djetetova pažnja.

Edukacija za djecu sa Downovim sindromom

Ovo pitanje zabrinjava sve roditelje bez izuzetka. Šta čeka sunčano dijete u budućnosti? Hoće li moći naučiti i kako se to uopće događa? Prije svega, morate zapamtiti da vaše dijete ima svako pravo Ici vrtić i srednju školu. Upravo je integracija u takvo okruženje najperspektivniji pristup podučavanju djece sa Downovim sindromom.

Djeca se podučavaju u redovnoj učionici po posebnim programima. Moguće je studiranje u popravnoj školi. Veoma važna tačka Postoje i dodatne razvojne aktivnosti - muzički, fizičko vaspitanje, manekenstvo, pa čak i pozorišni klubovi.

Nakon škole, mladi s Downovim sindromom mogu dobiti osnovno stručno obrazovanje i raditi. Inače, nevjerovatna osobina Down djece je da su dobri u radu na računaru. Ovo se takođe može koristiti tokom treninga. 5 od 5 (7 glasova)

Socijalizacija je jedna od ključne točke, što omogućava društvu da prihvati porodice sa posebnom djecom

FOTO: Irina Hlebnikova

U svijetu se 21. marta svake godine obilježava Svjetski dan osoba sa Daunovim sindromom. Ovo genetska bolest može biti uzrokovano pojavom genetski kod dodatnog 47. hromozoma, uzrok može biti i cijepanje 46. hromozoma na samom početku formiranja fetusa.

Ko su "djeca sunca"?

“Sunčana djeca”, kako se još zovu djeca sa Daunovim sindromom, imaju problema sa sluhom i vidom, visinom i težinom, kožom i imunitetom. Bolesti ih mogu proganjati od rođenja - ne živi svaka takva osoba do starosti. Ali bolest ne sprječava mnoge da se uspješno druže u društvu, vole i budu kreativni.

Specijalisti Federalne državne budžetske ustanove „Medicinska genetika naučni centar“ rekao je za RIA Novosti o faktorima koji mogu izazvati rođenje djeteta sa Daunovim sindromom. Glavni razlog za genetiku bila je starost žene, kategorički pobijajući ranije argumente da ekonomski i socijalni status roditelja može uticati na izgled "posebnog" djeteta.

Savjeti za buduće majke

Šta još može izazvati Downov sindrom? Dopisnik VM je postavio ovo pitanje stručnjaku - stariji medicinska sestra jedna od moskovskih klinika Anna Knyazeva.

Kako biste izbjegli nanošenje štete fetusu tokom trudnoće, postoji mnogo preporuka. A one najčešće su već spomenute više puta: ne pušite, ne pijte, izbjegavajte fizička aktivnost, bez antibiotika i drugih lijekova koji mogu utjecati na razvoj fetusa. Opasne posljedice može biti nakon rubeole, majka također treba biti oprezna zbog toksoplazmoze, koja se može zaraziti od životinja.

Test, koji će pomoći da se utvrdi vjerovatnoća rođenja djeteta s Downovim sindromom, obično se provodi u 11-12 sedmici trudnoće. Ultrazvuk, testovi na hormone i program koji će izračunati vjerovatnoću rađanja djece.

Anna Knyazeva ima iskustvo u radu sa „sunčanom decom“.

Niko vam neće odgovoriti kako da komunicirate sa njima. Sve je veoma individualno. Možete izgraditi model ponašanja samo kada se suočite s problemom. Uspostavljanje kontakta je isto kao i sa običnom djecom, ali je “sunčano dijete” obično manje društveno jer gotovo ne percipira ljudski govor.

Kako posebno dijete prilagoditi društvu?

Adaptacija djeteta s Downovim sindromom globalno je pitanje i teško je dati univerzalne recepte, kaže Ekaterina Aleksandrovna Ponomarjova - obrazovni psiholog, zamenik direktora Edukativni centar neprofitna organizacija"Downside Up dobrotvorna fondacija". - Još nema čarobnog štapića koji bi to riješio...

Glavna faza socijalizacije djeteta, sigurna je, odvija se u školi. Ali kako pripremiti takvu bebu za to?

Prema zakonu, i vrtići i škole moraju primati bilo koju djecu, napominje stručnjak. - Ali mnogi lokalni propisi dozvoljavaju da se ovaj zakon zaobiđe. Na primjer, porodica se tek preselila u Moskvu, a škola možda nije spremna da primi posebno dijete, jer nije prilagođeno životu u grupi, a nastavnici ne znaju kako da mu priđu.

Ovdje mora postojati uzajamno kretanje jedno prema drugom: i društvo - prema djetetu, i dijete - prema društvu.

Recimo da su prije dvadeset godina roditelji sakrili svoju posebnu djecu - kaže stručnjakinja. - S njima smo izlazili u šetnju samo noću, da ih niko ne vidi. Srećom, danas se mnogo toga promijenilo: društvo je počelo tolerantnije tretirati takvu djecu. Ali svejedno, i društvo i sama posebna djeca moraju biti spremni na to da će morati živjeti među ljudima: naučiti ih kako da se ponašaju, kako da se objašnjavaju, čak i ako im je teško govoriti.

Ekaterina Ponomarjova takođe napominje da porodice sa djetetom sa Daunovim sindromom u velikoj mjeri pomažu dobrotvorne fondacije i organizacije.

Nije dovoljno raditi samo sa djetetom, kaže ona. - Možda nećete uspeti, jer je podrška potrebna i vašoj majci i celoj porodici. Za njih je to velika tuga i stres. I većina posla ne pada na ramena specijalista i nastavnika, već na pleća najmilijih: upoznavanje pravila i normi ponašanja, učenje komunikacije i brige o sebi... Bez podučavanja porodice šta da raditi i kako komunicirati sa “ sunčano dijete“, rad neće biti uspješan.

Zasebno, stručnjak napominje da roditelji u svakom slučaju moraju uzeti u obzir sve rizike.

Ima porodica koje, bez obzira na sve, ne žele da prekinu trudnoću, žele ovo dete i spremne su da ga vole i odgajaju. Oni veruju u sudbinu: desilo se, desilo se, a mi ćemo odgajati ovo dete... Dakle, zadatak fondacija je da pomognu takvim porodicama: zakažu pregled kod psihologa, daju sve potrebne informacije o simptomu, upoznaju ih posebnoj djeci i komunicirajte s njima, a zatim donesite svoju odluku. Sredstva podržavaju porodicu u bilo kojoj odluci koju donese, napominje edukacijski psiholog.

Postoje porodice koje, bez obzira na sve, ne žele da prekinu trudnoću, žele ovo dete i spremne su da ga vole i odgajaju

FOTO: Irina Hlebnikova, “Večernja Moskva”

Najvažniji savjet

Važno je pronaći specijalizovani centar u kojem će pomoći i majci i njenim najmilijima. Predložiće vam psihologa koji će vas naučiti kako da prebrodite prvu, najtežu fazu, savetuje Ekaterina Ponomarjova.

Prema riječima stručnjaka, vrlo često roditelji posebne djece uče ih da čitaju, broje, razvijaju se fine motoričke sposobnosti, ali treba obratiti pažnju na socijalizaciju i njihovo osamostaljivanje po mogućnosti.

U inostranstvu smo viđali decu koja su, možda, imala poteškoća da nešto sračunaju, ali su bila dobro upućena u svakodnevne stvari i divno se ponašala. Na kraju krajeva, nećete želeti da komunicirate čak ni sa običnom osobom ako nije dobro vaspitana. Dakle, neki roditelji posebne djece uopšte ne mare za podizanje svog djeteta, ali vole da zamjere društvu što ih ne voli.

Mjesto u društvu za "sunčanu djecu"

Mogućnost realizacije posebnog djeteta u modernog društva- posebno pitanje na koje se fokusirala Ekaterina Ponomarjova. Ona je rekla da među njima ima mnogo talentovanih ljudi koji jednostavno drugačije vide svijet oko sebe.

Sve je veoma individualno. Gledajući dijete, ne možete odmah reći da li ima sposobnosti. Ali ako postoje poteškoće, na primjer, s govorom, onda će se sigurno otvoriti i drugi načini izražavanja, napominje edukacijski psiholog. - Ali, nažalost, malo je mesta gde su voljni da zaposle takvu osobu. Na kraju krajeva, trebaće mu posebnim uslovima, i, eventualno, na početku pratnju, a moguće je da će se tako i nastaviti. Malo ljudi u organizacijama je spremno da to uradi, ali kreativni studiji nisu ograničeni takvim „ograničenjima“.

Ostaje nam da se nadamo da će u bliskoj budućnosti uslovi za posebnu djecu postati bolji. I društvo će im izaći u susret.

Downov sindrom je poremećaj hromozomskog skupa osobe u smjeru povećanja broja hromozoma. Naučno rečeno, u jednom od parova hromozoma, umesto dva hromozoma, iz nekog razloga postoje tri. Ovaj fenomen se naziva trizomija. Duge godine Očekivani životni vijek osoba koje pate od Downovog sindroma bio je prilično kratak, jer su ti ljudi često podložni srčanim oboljenjima i imaju smanjen imunitet. IN U poslednje vreme Međutim, očekivani životni vijek osoba s trisomijom se povećao na pedeset godina. Statistika kaže da je Downov sindrom prisutan kod otprilike svakih hiljadu novorođenčadi, a taj omjer je isti za sve zemlje. I što je najvažnije: trisomija nije bolest, to je karakteristika organizma, pa se stoga ne može izliječiti, kao što je nemoguće promijeniti boju kože ili kose.

Šta su oni?

Osobe s Downovim sindromom nisu nimalo lude ili mentalno retardirane, nisu opasne za društvo, i pravim uslovima normalno razvijati, uspješno se integrirati u društvo i voditi pun život. Najuspješniji primjeri su američki, francuski i španjolski glumci Chris Bourke, Pascal DuQuenne i Pablo Pineda, ne samo da briljantno glumi u nekoliko igrani filmovi, ali i dobili razne filmske nagrade za svoje uloge. Inače, Pineda je postala prva osoba u Evropi sa Daunovim sindromom koja je stekla fakultetsko obrazovanje.

Ljubav na italijanskom

kao i svuda u svetu, dugo vremena u Italiji su bili oprezni prema osobama sa Downovim sindromom. Kada je postalo moguće dijagnosticirati ovu osobinu u fetusu, mnoge žene su primile pozitivan rezultat testovima, odlučili su da prekinu trudnoću. Tako je 2009. godine, saznavši za fetalnu trizomiju, prema različitim izvorima, od 800 do 1300 Italijana otišlo na dobrovoljni abortus. Međutim, ne rade sve žene upravo to. Niko ne zna koliko je Downyata danas rođeno u Italiji, nema zvaničnih podataka. “Uputstva za brigu o osobama sa Daunovim sindromom” iz Istraživačkog instituta italijanskog Ministarstva zdravlja iznosi približne brojke od 500 novorođenčadi godišnje. Velika većina djece sa trisomijom ostaje u porodicama svojih roditelja, a mali postotak onih koji to odbiju biva usvojen gotovo odmah.

Roditelji djece sa Downovim sindromom se udružuju, razmjenjuju iskustva i podržavaju jedni druge. Ali što je najvažnije, u svakom trenutku mogu računati na pomoć države i socijalnih radnika, čije aktivnosti pomno prati vrlo ozbiljna organizacija na nacionalnom nivou - Italijansko udruženje osoba s Downovim sindromom.

Kindergarten

Sa tri godine italijanska djeca idu u vrtić. Mnogi vrtići imaju programe podrške djeci s teškoćama u razvoju, prvenstveno djeci s autizmom i invaliditetom. Takva djeca počinju da idu u vrtić godinu dana ranije, ali ne cijeli dan i samo u prisustvu jednog od roditelja. Tako se djeca navikavaju na novu sredinu, a ostali polaznici vrtića uče da se druže s djecom. Inače, u mnogim gradovima škole organizuju prijateljske posjete učenika osnovne razrede u internate u kojima žive odrasli Daunovi. Kako ubuduće ova djeca ne zaziru od osoba s Downovim sindromom i pretvaraju se da ne postoje u prirodi.

Prva klasa sa svima

Osnovna škola za djecu sa trizomijom ne počinje sa šest godina, već nešto kasnije. Prema statistikama, 51% dece ide u prvi razred sa 7 godina, 17% sa osam godina i 6% sa devet godina (preostalih 26% ne ide redovne škole). Zanimljivo je da samo 22% ove djece ostaje drugu godinu.

U srednjoj i srednjoj školi intenzitet učenja je veći, te je zbog toga obavezan zadavanje dodatni nastavnik, posebno dodijeljen djetetu sa Downovim sindromom. Naglasak je na tome da takav učenik uči u razredu sa drugom djecom, a ne odvojeno. Međutim, prema statistikama, u srednjoj školi samo u trećini slučajeva je potreban dodatni nastavnik za sve časove učenja.

Šta onda?

Većina roditelja pokušava da odgodi trenutak rastanka sa svojom odraslom djecom. To je potpuno pogrešno, smatra on Anna Contardi, Socijalni radnik i koordinator Italijanskog udruženja osoba sa Daunovim sindromom. Ovakva situacija dovodi do činjenice da su osobe s Downovim sindromom prisiljene otići na samostalno putovanje kada ostanu potpuno same. Roditeljska ljubav izuzetno retko dozvoljava da sin ili ćerka sa Daunovim sindromom budu poslati u internat, gde pod nadzorom postepeno uče da budu samostalni. Završnici internata često žive odvojeno od roditelja. Tako se internetom proširila priča o Marti i Mauru, mladencima. Ona ima 30 godina, radi na recepciji u jednom od hotela. On ima 40 godina, on je službenik. U julu 2014. godine, nakon deset godina veze i dvije godine zajednički život vjenčali su se u jednom od rimskih hramova i postali prava porodica.

Šta većina ljudi zna o Downovom sindromu? Da je to na neki način povezano sa hromozomima, da se bebe sa ovim sindromom češće rađaju od „starijih“ majki, kao i da ima takve „sunčane dece“ koja teško žive na ovom svetu. Na Dan Daunove bolesti, neke od poznatih činjenica su istinite, a neke mitovi.

Sindrom ili bolest?

Normalno, osoba ima 23 para hromozoma, odnosno ima ih ukupno 46, ali ako je 21. hromozom prisutan ne u dvostrukoj, već u trostrukoj verziji, onda je 21. ovo stanje trizomija hromozoma i dovodi do razvoja Downovog sindroma. Usput, datum za Međunarodni dan osoba sa Downovim sindromom odgovara uzroku bolesti - 21.03.

Zapravo, riječ "sindrom" je ispravniji opis ovoj državi, budući da se u suštini ne radi o bolesti, već o skupu određenih simptoma. Neki ljudi imaju plave oči, neki kovrdžavu kosu, a osobe s Downovim sindromom imaju svoje specifičnosti karakterne osobine dato im od rođenja.

Ljudi nisu jedini predstavnici životinjskog carstva koji imaju trizomiju 21. U najmanju ruku, poznato je da miševi i majmuni imaju sličan sindrom.

Dodatni hromozom, u gruboj analogiji, je kao dodatni zupčanik stisnut u dobro podmazan mehanizam. Dodatni skup gena izaziva konfuziju u procesima ljudskog razvoja. Kao rezultat toga, osobe s Downovim sindromom dobivaju niz karakterističnih vanjskih i interne karakteristike. Na primjer:

• karakteristična karakteristika je mentalna retardacija različiti stepeni;
• Češće se javljaju problemi sa sluhom i oštećenje vida;
• u prosjeku imaju veću vjerovatnoću da pate od upala uha;
• Poremećaji skeleta mogu se razviti zbog distorzije rasta kostiju;
• Često se opaža smanjen tonus mišića;
• često postoje problemi s koordinacijom pokreta;
• mnogi od njih pate od opstrukcije apneja u snu, što je uzrokovano strukturnim karakteristikama njihovog facijalnog dijela lubanje;
• povećana vjerovatnoća razvoja srčanih mana.

Trisomija 21 je samo jedna od varijanti raznih trisomija. Na primjer, tri kopije hromozoma 18 dovode do razvoja Edwardsovog sindroma, a trisomija hromozoma 13 manifestira se u obliku Patau sindroma.

Među ne tako česte bolesti od kojih često pate osobe sa Downovim sindromom su bolesti štitne žlijezde, anemija, poremećaji gastrointestinalnog trakta, iščašenje kuka itd.

A u isto vrijeme, bebe sa Daunovim sindromom često se nazivaju „sunčanom djecom“ - ljubazne su, druželjubive, lako se osmehuju i često imaju sluh za muziku. Još nije moguće ispraviti njihov "pogrešan" genom, ali prilagođavanje takve osobe običnom životu je sasvim moguće.

Mit br. 1. Downov sindrom je rijedak

Downov sindrom je postojao kroz ljudsku istoriju. Ali ranije su u velikoj većini slučajeva takvi ljudi umrli u djetinjstvu ili djetinjstvu. Čovečanstvo je u svojoj istoriji takođe prošlo kroz sramotne događaje, kada su ljudi sa Downovim sindromom sterilisani (SAD) i uništeni (Nemačka). Tek krajem prošlog stoljeća stavovi prema njima su se dovoljno promijenili da bi imali priliku da postanu punopravni članovi društva i žive prilično dug život.

Danas se Downov sindrom otkriva kod 1 od 1.100 novorođenčadi, iako se nedavno radilo o jednom slučaju na 650-700 novorođenčadi. To je zbog uspješnosti prenatalne dijagnoze, pri čemu se 90% žena, nakon saznanja o patologiji, odlučilo za abortus. Tako se ispostavilo da trisomija na hromozomu 21 uopće nije rijetka mutacija.

Mit br. 2. Dijete s Downovim sindromom rađaju samo starije žene

Zaista, s godinama se povećava rizik od mutacije koja će dovesti do trizomije 21. Štoviše, počevši od otprilike 38-39 godina, vjerovatnoća se značajno povećava: ako mlada djevojka od 20-24 godine može začeti dijete s Downovim sindromom u 1 slučaju od 1562, onda u dobi od preko 45 godina šanse procjenjuju se na 1 od 19. Ali to uopće ne garantuje da se beba s takvom dijagnozom ne može roditi 19-godišnjoj mladoj majci.

Štaviše, budući da starije žene rijetko rađaju, statistika pokazuje da se 80% djece s Downovim sindromom rađa od žena mlađih od 35 godina. A prosečne starosti majka ima 28 godina.

Mit br. 3. Downov sindrom je prepreka učenju.

Još jedna zabluda o “sunčanim ljudima”. Zaista, mentalna retardacija je jedan od znakova ovog stanja. Ali obično se kreće od blage do umjerene. Stručnjaci procjenjuju da osobe s Downovim sindromom imaju IQ od 30 do 60, a pronađeni su i viši rezultati.

Najvažnije je da su svi ljudi sa Downovim sindromom sposobni za učenje. U Sjedinjenim Državama, velika većina djece s ovom dijagnozom pohađa redovne škole i niz specijaliziranih odjeljenja. Naravno, imaju i tutora – kustosa koji pomaže djetetu da uči i komunicira sa običnim svijetom.

Mit br. 4. Osobe sa sindromom

Daunovi ne žive dugo Kao što je već pomenuto, u prošlosti, deca sa Daunovim sindromom zapravo nisu živela do starosti. S obzirom na njihove brojne bolesti i nemogućnost samostalnog postojanja bez prethodne obuke i adaptacije na život u društvu, to ne čudi. Ali vremena su se promijenila. Danas je životni vijek osoba s Downovim sindromom u prosjeku 50 godina, ali među njima se već mogu sresti osobe od 60 i 70 godina.

Ali ovdje se javlja još jedan problem: često (3-5 puta češće nego u obični ljudi) primećuju rani razvoj Alchajmerova bolest. Štaviše, naslage beta-amiloidnog proteina počinju da se formiraju gotovo u djetinjstvo. Osim toga, studije su pokazale da je površina moždane kore kod običnih ljudi veća nego kod onih s Downovim sindromom. Ali s godinama, korteks potonjeg postaje deblji, što također značajno povećava vjerovatnoću razvoja Alchajmerove bolesti.

Mit br. 5. Svi ljudi sa Downovim sindromom su slični

Downov sindrom definira niz vanjske karakteristike, sličan kod svih vlasnika: nizak rast, ravno lice i ravan most nosa, epikantus (vertikalni nabor na palpebralnoj pukotini), ravan potiljak, skraćeni prsti (zbog nerazvijenosti pojedinih falanga), blago otvorena usta ( zbog strukturnih karakteristika nepca), smetnje u rastu zuba itd. Karakterističan oblik očiju čak je svojevremeno postao razlog za već zastarjeli naziv bolesti „mongolizam“, a ljudi s ovim sindromom su bili zvani mongoloidi. Mongolizam je kasnije službeno zamijenjen Downovim sindromom.

Zapravo, karakteristike izgleda osoba s trizomijom 21 nisu ništa izraženije od karakterističnih osobina ljudi određene nacionalnosti. Osobe sa Daunovim sindromom, pored osobina koje određuje bolest, kao i svi ostali stanovnici planete, imaju velike sličnosti sa svojim roditeljima. Svaki od njih je individualan i jedinstven na svoj način, kao i svaka osoba na Zemlji.

Mit br. 6. Ljudi sa Daunovim sindromom su uvek srećni.

Nije ih uzalud zovu "sunčani" - zaista se često smiju. Ali, kao i svaka druga osoba, doživljavaju i sve druge emocije – ljutnju, sreću, tugu itd. Štaviše, osobe sa Downovim sindromom češće pate od depresije od ostalih građana.

Za referenciju

• U Rusiji se svake godine rodi oko 2 hiljade djece sa Downovim sindromom. U 85% slučajeva završe među otpadnicima i šalju se u sirotišta.
• Prema podacima iz 2009. godine, 250 osoba je bilo na listi čekanja za usvajanje djeteta s Downovim sindromom u Sjedinjenim Državama.
• Postoje zemlje u kojima je broj napuštanja takve djece nula, na primjer, skandinavske države.