Etiologija i patogeneza. Amiotrofična lateralna skleroza Liječenje respiratorne insuficijencije

Ažuriranje: decembar 2018

Amiotrofična lateralna skleroza ili Lou Gehrigova bolest je brzo progresivna bolest nervnog sistema koju karakteriše oštećenje motornih neurona kičmene moždine, korteksa i moždanog debla. Također, u patološki proces su uključene motorne grane kranijalnih neurona (trigeminalni, facijalni, glosofaringealni).

Epidemiologija bolesti

Bolest je izuzetno rijetka, otprilike 2-5 ljudi na 100.000, vjeruje se da češće obolijevaju muškarci stariji od 50 godina. Lou Gehrigova bolest ne čini izuzetke ni za koga. Najpoznatiji pacijent bio je svjetski prvak u bejzbolu Loi Gering, po kojem je bolest i dobila ime.

U Rusiji je dobila amiotrofičnu lateralnu sklerozu široku upotrebu. Trenutno je broj oboljelih oko 15.000-20.000 u populaciji. Među poznati ljudi Rusija, imajući ovu patologiju, možemo pomenuti kompozitora Dmitrija Šostakoviča, političara Jurija Gladkova i pop pevača Vladimira Migulju.

Uzroci amiotrofične lateralne skleroze

Bolest se zasniva na nagomilavanju patološko nerastvorljivog proteina u motoričkim ćelijama nervnog sistema, što dovodi do njihove smrti. Uzrok bolesti je trenutno nepoznat, ali postoje mnoge teorije. Glavne teorije uključuju:

• Virusna - ova teorija je bila popularna 60-70-ih godina 20. veka, ali nikada nije potvrđena. Naučnici u SAD-u i SSSR-u provodili su eksperimente na majmunima, ubrizgavajući im ekstrakte kičmene moždine bolesnih ljudi. Drugi istraživači su pokušali da dokažu učešće u nastanku bolesti.
• Nasljedno - u 10% slučajeva patologija je nasljedna;
• Autoimuna – ova teorija se zasniva na otkriću specifičnih antitijela koja ubijaju motorne nervne stanice. Postoje studije koje dokazuju stvaranje takvih antitijela u pozadini drugih ozbiljnih bolesti (na primjer, rak pluća ili Hodgkinov limfom);
• Genetski - 20% pacijenata ima poremećaje gena koji kodiraju veoma važan enzim Superoksid dismutaza-1, koji pretvara toksični nervne celije Superoksid u kiseonik;
• Neuronal - Britanski naučnici vjeruju da su glijalni elementi, odnosno ćelije koje osiguravaju vitalnu aktivnost neurona, uključeni u razvoj bolesti. Istraživanja su pokazala da kada astrociti, koji uklanjaju glutamat iz nervnih završetaka, vjerovatnoća razvoja Lou Gehrigove bolesti se povećava deset puta.

Klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze:

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze

Bilo koji oblik bolesti ima isti početak: pacijenti se žale na povećanje slabost mišića, smanjenje mišićna masa i pojava fascikulacija (trzanje mišića).

Bulbarni oblik ALS-a karakteriziraju simptomi oštećenja kranijalnih živaca (9, 10 i 12 pari):

• Bolesnici imaju poremećen govor i izgovor, te je teško pomicati jezik.
• S vremenom se čin gutanja poremeti, pacijent se stalno guši, a hrana može izlijevati kroz nos.
• Pacijenti osjećaju nevoljno trzanje jezika.
• Napredovanje ALS-a je praćeno potpunom atrofijom mišića lica i vrata, pacijentima potpuno nedostaje izraz lica, ne mogu otvoriti usta niti žvakati hranu.

Cervikotorakalna varijanta Bolest prvenstveno zahvaća pacijentove gornje udove, simetrično s obje strane:

• U početku, pacijenti osjećaju pogoršanje funkcionalnosti ruku, postaje teže pisati, svirati muzičke instrumente i izvoditi složene pokrete.
• Istovremeno, mišići ruku su veoma napeti, a refleksi tetiva su pojačani.
• S vremenom se slabost širi na mišiće podlaktice i ramena, oni atrofiraju. Gornji ud podseća na visi bič.

Lumbosakralni oblik obično počinje osjećajem slabosti u donjim ekstremitetima.

• Pacijenti se žale da im je postalo teže obavljati posao dok stoje, hodati na velike udaljenosti i penjati se stepenicama.
• S vremenom stopalo počinje opuštati, mišići nogu atrofiraju, a pacijenti ne mogu ni stajati na nogama.
• Pojavljuju se patološki tetivni refleksi (Babinsky). Pacijenti razvijaju urinarnu i fekalnu inkontinenciju.

Bez obzira koja varijanta prevladava kod pacijenata na početku bolesti, ishod je i dalje isti. Bolest napreduje postepeno, šireći se na sve mišiće tijela, uključujući i respiratorne mišiće. Kada respiratorni mišići otkazuju, pacijentu počinje potrebna umjetna ventilacija i stalna njega.

U svojoj praksi posmatrao sam dva pacijenta sa ALS-om, muškarca i ženu. Odlikovale su se crvenom bojom kose i relativno mladom životnom dobi (do 40 godina). Spolja su bili vrlo slični: nije bilo nagoveštaja mišića, prijateljskog lica, a usta su im uvijek bila blago otvorena.

Takvi pacijenti u većini slučajeva umiru od pratećih bolesti (pneumonija, sepsa). Čak i uz pravilnu njegu, razvijaju se čirevi od proleža (vidi), hipostatska upala pluća. Shvativši težinu svoje bolesti, pacijenti padaju u depresiju, apatiju i prestaju biti zainteresirani za vanjski svijet i svoje najmilije.

Tokom vremena, psiha pacijenta doživljava snažne promjene. Pacijent kojeg sam promatrao godinu dana odlikovao se hirovitošću, emocionalnom labilnosti, agresivnošću i nedostatkom suzdržanosti. Testovi inteligencije su pokazali pad u njegovom razmišljanju, mentalne sposobnosti, pamćenje, pažnja.

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Glavne dijagnostičke metode uključuju:

• MRI kičmene moždine i mozga– metoda je prilično informativna, otkriva atrofiju motoričkih dijelova mozga i degeneraciju piramidalnih struktura;
• cerebrospinalna punkcija– obično otkriva normalan ili povišen nivo proteina;
• neurofiziološke pretrage– elektroneurografija (ENG), elektromiografija (EMG) i transkranijalna magnetna stimulacija (TCMS).
• molekularne genetske analize– studije gena koji kodira Superoksid dismutazu-1;
• biohemijski test krvi– otkriva 5-10 puta povećanje kreatin fosfokinaze (enzim koji nastaje prilikom razgradnje mišića), blagi porast enzima jetre (ALT, AST), nakupljanje otpada u krvi (urea, kreatinin).

Šta se dešava kod ALS-a

Zbog činjenice da ALS ima slične simptome kao i druge bolesti, postavlja se diferencijalna dijagnoza:

• bolesti mozga: stražnji tumori lobanjske jame, multipla sistemska atrofija,
• bolesti mišića: okulofaringealna miodistrofija, Rossolimo-Steinert-Kurshman miotonija
• sistemske bolesti
• bolesti kičmene moždine: limfocitna leukemija ili limfom, tumori kičmene moždine, spinalna amiotrofija, siringomijelija itd.
• bolesti perifernih nerava: Personage-Turnerov sindrom, Isaacsova neuromiotonija, multifokalna motorna neuropatija
• mijastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom - bolesti neuromišićnog spoja

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze

Liječenje bolesti je trenutno neefikasno. Lijekovi a pravilna nega za pacijenta samo produžava životni vek bez obezbeđivanja potpuni oporavak. Simptomatska terapija uključuje:

• Riluzole (Rilutek)– dobro dokazan lijek u SAD-u i Velikoj Britaniji. Njegov mehanizam djelovanja je blokiranje glutamata u mozgu, čime se poboljšava funkcioniranje superoksid dismutaze-1.
• RNA interferencija je vrlo obećavajuća metoda liječenja ALS-a, čiji su tvorci nagrađeni Nobelovom nagradom za medicinu. Tehnika se zasniva na blokiranju sinteze patološkog proteina u nervnim ćelijama i sprečavanju njihove kasnije smrti.
• Transplantacija matičnih ćelija– studije su pokazale da transplantacija matičnih ćelija u centralni nervni sistem sprečava odumiranje nervnih ćelija, obnavlja neuronske veze i poboljšava rast nervnih vlakana.
• Mišićni relaksanti - uklanjaju grčeve mišića i trzaje (Baclofen, Sirdalud).
• anabolici (retabolil)– za povećanje mišićne mase.
• Antiholinesterazni lijekovi(Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - sprečavaju brzo uništavanje acetilholina u neuromuskularnim sinapsama.
• B vitamini(Neurorubin, Neurovitan), vitamini A, E, C - ovi lijekovi poboljšavaju provođenje impulsa duž nervnih vlakana.
• Antibiotici širok raspon akcije(cefalosporini 3-4 generacije, fluorokinoloni, karbopenemi) – indicirani za razvoj infektivne komplikacije, sepsa.

Kompleksna terapija nužno uključuje hranjenje kroz nazogastričnu sondu, masažu, terapiju vježbanja kod liječnika i konsultacije sa psihologom.

Prognoza

Nažalost, prognoza za amiotrofičnu lateralnu sklerozu je nepovoljna. Pacijenti umiru bukvalno u roku od nekoliko mjeseci ili godina, prosječan životni vijek pacijenata je:

• samo 7% živi duže od 5 godina
• sa bulbarnim debijem - 3-5 godina
• za lumbalni - 2,5 godine

Povoljnija prognoza za nasljedne slučajeve bolesti povezane s mutacijama gena superoksid dismutaze-1.

Situaciju u Rusiji zamagljuje činjenica da pacijentima nije pružena odgovarajuća nega, o čemu svedoči činjenica da lek Riluzote, lek koji usporava napredovanje bolesti, nije ni registrovan u Rusiji do 2011. godine, a tek u istom godine sama bolest je uvrštena na listu "rijetkih". Ali u Moskvi postoje:

• Fond za pomoć pacijentima sa amiotrofičnom lateralnom sklerozom u Marfo-Mariinsky Mercy Centru
• G.N.Levitsky dobrotvorna fondacija za pacijente sa ALS-om

Na kraju bih želeo da dodam o humanitarnoj akciji Ice Bucket Challenge koja se održala u julu 2014. Bio je usmjeren na prikupljanje sredstava za podršku pacijentima s amiotrofičnom lateralnom sklerozom i postao je prilično raširen. Organizatori su uspjeli prikupiti više od 40 miliona dolara.

Suština akcije bila je da osoba ili sipa kantu ledene vode i to snimi na video, ili donira određenu svotu novca dobrotvorna organizacija. Događaj je postao prilično popularan zahvaljujući učešću popularnih izvođača, glumaca, pa čak i političara.

Amiotrofična lateralna skleroza(ALS, ili "Charcotova bolest", ili "Gehrigova bolest", ili "bolest motornih neurona") je idiopatska neurodegenerativna progresivna bolest nepoznate etiologije, uzrokovana selektivnim oštećenjem perifernih motornih neurona prednjih rogova kičmene moždine i motorike. jezgra moždanog stabla, kao i kortikalni (centralni) motorni neuroni i bočni stupovi kičmene moždine.

Bolest se manifestuje stalno rastućom parezom (slabošću), atrofijom mišića, fascikulacijama (brze, nepravilne kontrakcije fascikula). mišićnih vlakana) i piramidalni sindrom (hiperrefleksija, spastičnost, patološki znaci) u bulbarnim mišićima i mišićima udova. Prevladavanje bulbarnog oblika bolesti sa atrofijama i fascikulacijama u mišićima jezika i poremećajima govora i gutanja obično dovodi do bržeg porasta simptoma i smrti. U udovima prevladava atrofična pareza distalne sekcije karakteristična je posebno atrofična pareza mišića šake. Slabost u šakama se povećava i širi zahvaćanjem mišića podlaktica, ramenog pojasa i nogu, a karakterističan je razvoj periferne i centralne spastične pareze. U većini slučajeva, bolest napreduje tokom 2 do 3 godine, zahvaćajući sve udove i bulbarne mišiće.

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze temelji se na detaljnoj analizi kliničke slike bolesti i potvrđuje se elektromiografskom studijom.

Ne postoji efikasan tretman za ovu bolest. Zasniva se na simptomatskoj terapiji.

Progresija poremećaja kretanja završava se smrću nakon nekoliko (2-6) godina. Ponekad bolest ima akutni tok.

Zasebna varijanta ALS-a uključuje "ALS-plus" sindrome, koji uključuju:

• ALS u kombinaciji sa frontotemporalnom demencijom. Najčešće je porodične prirode i čini 5-10% slučajeva bolesti.
• ALS, u kombinaciji s frontalnom demencijom i parkinsonizmom, i povezan s mutacijom 17. hromozoma.

• Epidemiologija

  Amiotrofična lateralna skleroza se javlja u dobi između 40 i 60 godina. Prosječna starost početka bolesti je 56 godina. ALS je bolest odraslih i ne opaža se kod osoba mlađih od 16 godina. Muškarci su nešto češće oboljeli (odnos muškaraca i žena 1,6-3,0:1).

  ALS je sporadična bolest i javlja se sa učestalošću od 1,5 do 5 slučajeva na 100.000 stanovnika. U 5-10% slučajeva amiotrofična lateralna skleroza je porodična (prenosi se autosomno dominantno).

• Klasifikacija

  Na osnovu dominantne lokalizacije oštećenja različitih mišićnih grupa dijele se na sledeće forme amiotrofična lateralna skleroza:

  • Cervikotorakalni oblik (50% slučajeva).
  • Bulbarni oblik (25% slučajeva).
  • Lumbosakralni oblik (20 - 25% slučajeva).
  • Visoka (cerebralna) forma (1 – 2%).

• ICD kod G12.2 Bolest motornih neurona.

Dijagnostika

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze prvenstveno se zasniva na detaljnoj analizi kliničke slike bolesti. EMG studija (elektromiografija) potvrđuje dijagnozu bolesti motornih neurona.

• Kada posumnjati na ALS
  • Na amiotrofičnu lateralnu sklerozu treba posumnjati razvojem slabosti i atrofije, a moguće i fascikulacija (trzanja mišića) u mišićima šake, posebno sa gubitkom težine u mišićima tenarnog dijela jedne od šaka s razvojem slabosti adukcija (adukcija) i opozicija thumb(obično asimetrična). U ovom slučaju postoje poteškoće u hvatanju palcem i kažiprstom, poteškoće u podizanju malih predmeta, zakopčavanju dugmadi i pisanju.
  • Sa razvojem slabosti u proksimalni dijelovi ruke i rameni pojas, atrofija mišića nogu u kombinaciji sa donjom spastičnom paraparezom.
  • Ako pacijent razvije dizartriju (problemi s govorom) i disfagiju (problemi gutanja).
  • Kada pacijent osjeti grčeve (bolne mišićne kontrakcije).

• Svjetska federacija neuroloških dijagnostičkih kriterija za ALS (1998.)
  • Oštećenje (degeneracija) donjeg motornog neurona, dokazano klinički, elektrofiziološki ili morfološki.
  • Oštećenje (degeneracija) gornjeg motornog neurona prema kliničkoj slici.
  • Progresivni razvoj subjektivnih i objektivnih znakova bolesti na jednom nivou oštećenja centralnog nervnog sistema ili njihovo širenje na druge nivoe, utvrđuje se anamnezom ili pregledom.

  U ovom slučaju potrebno je isključiti druge mogući razlozi degeneracija donjih i gornjih motornih neurona.

• Dijagnostičke kategorije ALS-a
  • Klinički definitivni ALS dijagnosticira se:
    • Ako postoje klinički znaci oštećenja gornjih motornih neurona (npr. spastična parapareza) i oštećenja donjeg motornog neurona na bulbaru i najmanje dva nivoa kičme (koji pogađaju ruke, noge), ili
    • Ako postoje klinički znaci oštećenja gornjih motornih neurona na dva nivoa kičme i oštećenja donjih motornih neurona na tri nivoa kičme.
  • Klinički vjerovatna ALS se dijagnosticira:
    • Kada su gornji i donji motorni neuroni zahvaćeni na najmanje dva nivoa centralnog nervnog sistema, i
    • Ako postoje simptomi oštećenja gornjih motornih neurona iznad nivoa oštećenja donjih motornih neurona.
  • Mogući ALS:
    • Simptomi donjeg motornog neurona plus simptomi gornjeg motornog neurona u 1 dijelu tijela, ili
    • Simptomi gornjih motornih neurona u 2 ili 3 regije tijela, kao što je monomelični ALS (manifestacije ALS-a u jednom udu), progresivna bulbarna paraliza.
  • Sumnja na ALS:
    • Ako postoje simptomi bolesti donjih motornih neurona u 2 ili 3 regije, kao što je progresivna atrofija mišića ili drugih motoričkih simptoma.

  U ovom slučaju, dijelovi tijela se dijele na oralno-facijalne, brahijalne, kruralne, torakalne i trupa.

• Dijagnoza ALS-a se potvrđuje znakovima (kriterijumi za potvrdu ALS-a)
  • Fascikulacije u jednom ili više područja.
  • Kombinacija znakova bulbarne i pseudobulbarne paralize.
  • Brzo napredovanje sa razvojem fatalni ishod nekoliko godina.
  • Odsustvo okulomotorike, karlice, oštećenje vida, gubitak osetljivosti.
  • Nemiotomska distribucija mišićne slabosti. Na primjer, istovremeni razvoj slabosti u biceps brachii i deltoidnim mišićima. Oba su inervirana istim segmentom kičme, ali različitim motornim nervima.
  • Nema znakova istovremenog oštećenja gornjih i donjih motornih neurona u istom segmentu kičme.
  • Neregionalna distribucija mišićne slabosti. Na primjer, ako se pareza prvi put razvila u desna ruka, obično je dodatno uključen u proces desna noga ili levu ruku, ali ne i levu nogu.
  • Neuobičajen tok bolesti tokom vremena. ALS ne karakteriše početak prije 35. godine, trajanje duže od 5 godina, odsustvo bulbarnih poremećaja nakon jedne godine bolesti i indikacije remisije.

• Kriterijumi za isključenje ALS-a

  Za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze, odsustvo:

  • Senzorni poremećaji pre svega gubitak osetljivosti. Moguće su parestezije i bol.
  • Poremećaji karlice (poremećeno mokrenje i defekacija). Njihovo dodavanje je moguće u završnoj fazi bolesti.
  • Oštećenje vida.
  • Autonomni poremećaji.
  • Parkinsonova bolest.
  • Alchajmerov tip demencije.
  • Sindromi slični ALS-u.

• Elektromiografska studija (EMG)

  EMG pomaže u potvrđivanju kliničkih podataka i nalaza. Karakteristične promjene i EMG nalazi u ALS:

  • Fibrilacije i fascikulacije u mišićima gornjih i donjih ekstremiteta, odnosno u predelu ekstremiteta i glave.
  • Smanjenje broja motornih jedinica i povećanje amplitude i trajanja akcionog potencijala motorne jedinice.
  • Normalna brzina provodljivosti u nervima koji inerviraju blago zahvaćene mišiće i smanjena brzina provodljivosti u nervima koji inerviraju ozbiljno zahvaćene mišiće (brzina bi trebala biti najmanje 70% normalne vrijednosti).
  • Normalna električna ekscitabilnost i brzina provođenja impulsa duž vlakana senzornih nerava.

• Diferencijalna dijagnoza(sindromi slični ALS)
  • Spondilogena cervikalna mijelopatija.
  • Tumori kraniovertebralne regije i kičmene moždine.
  • Kraniovertebralne anomalije.
  • Syringomyelia.
  • Subakutna kombinovana degeneracija kičmene moždine sa nedostatkom vitamina B12.
  • Štrumpelova porodična spastična parapareza.
  • Progresivne spinalne amiotrofije.
  • Post-polio sindrom.
  • Intoksikacija olovom, živom, manganom.
  • Nedostatak heksozaminidaze tipa A kod odraslih s GM2 gangliozidozom.
  • Dijabetička amiotrofija.
  • Multifokalna motorna neuropatija sa provodnim blokovima.
  • Creutztfeldt-Jakobova bolest.
  • Paraneoplastični sindrom, posebno s limfogranulomatozom i malignim limfomom.
  • ALS sindrom sa paraproteinemijom.
  • Aksonalna neuropatija kod lajmske bolesti (lajmska borelioza).
  • Radiacijska miopatija.
  • Guillain-Barreov sindrom.
  • miastenija.
  • Multipla skleroza.
  • ONMK.
  • Endokrinopatije (tireotoksikoza, hiperparatireoza, dijabetička amiotrofija).
  • Sindrom malapsorpcije.
  • Benigne fascikulacije, tj. fascikulacije koje traju godinama bez znakova oštećenja motoričkog sistema.
  • Neuroinfekcije (poliomijelitis, bruceloza, epidemijski encefalitis, krpeljni encefalitis, neurosifilis, lajmska bolest).
  • Primarna lateralna skleroza.

Ranije se smatralo da ALS utiče samo na motorne neurone koji kontrolišu mišiće. Međutim, sada postoji razumijevanje promjena koje se dešavaju u mozgu tokom ove bolesti, a koje utiču na misaone procese, izražavanje emocija i ponašanje pacijenata. Ovaj članak će vam pomoći da shvatite prirodu promjena u procesima viših mentalnih funkcija kod ALS-a.

Šta znači “promjena viših mentalnih (kognitivnih) funkcija”?

Kognitivne funkcije (lat. cognitio — spoznaja) — ovo su najviše funkcije mozga: pamćenje, pažnja, psihomotorna koordinacija, govor, brojanje, mišljenje, orijentacija, planiranje i kontrola više mentalne aktivnosti. Oni također uključuju verbalnu komunikaciju, kao što je sposobnost izgovaranja riječi, odgovaranja i interakcije s drugim ljudima.

Što se tiče oštećenja viših mentalnih funkcija, osobe sa ALS-om mogu se podijeliti u četiri kategorije prema stepenu oštećenja:

• nema kognitivnih promjena;
• suptilne promjene u ponašanju i spoznaji;
• izražene promjene ponašanja i kognitivnih procesa sa razvojem frontotemporalne demencije (FTD);
• osobe sa FTD kod kojih se razvijaju poremećaji kretanja i kojima je dijagnosticiran ALS nakon demencije.

Neki ljudi doživljavaju blage, suptilne promjene, dok drugi doživljavaju uočljivije promjene.

FTD — Ovo je vrsta demencije kod koje se razvijaju ozbiljne promjene u spoznaji i ponašanju. Oko 5% ljudi sa ALS-om takođe ima FTD. Ovaj tip se razlikuje od Alchajmerove bolesti, koja je najčešći oblik demencije.

Koliko često osobe s ALS doživljavaju promjene u razmišljanju i ponašanju?

Nedavna istraživanja sugeriraju da do 50% pacijenata s ALS-om nikada ne doživi primjetne promjene u razmišljanju i ponašanju izvan normalnih psiholoških reakcija. Što se tiče druge polovine pacijenata, oko 25% njih može imati frontotemporalnu demenciju.

Koji su faktori rizika za razvoj ovakvih poremećaja kod ALS-a?

starija dob, bulbarni oblik bolesti, prisustvo drugih slučajeva demencije u porodici i ranije dijagnosticirane neurološki poremećaji se smatraju faktorima koji povećavaju vjerovatnoću razvoja kognitivnih i bihevioralnih oštećenja kod ALS-a. Ali slučajevi razvoja ovih simptoma su identifikovani i kod osoba koje se nisu susrele sa navedenim faktorima rizika. Do danas, jedini potvrđeni faktor rizika za razvoj kognitivnih poremećaja i poremećaja ponašanja je kvar u genu C9ORF72.

Vanjske manifestacije promjena u višim mentalnim funkcijama

Promjene u višim mentalnim funkcijama mogu se manifestirati u različitim oblicima. Nekim ljudima je teško:

• koncentrirajte se, na primjer, dok čitate;
• započeti nešto novo ili naučiti koristiti novu opremu;
• započeti razgovor;
• održavati razgovor ako postoji smetnja;
• planirati bilo koji slijed radnji;
• započeti stvari ili zadatke;
• dovesti stvari do kraja;
• raditi više stvari u isto vrijeme, kao što je razgovor s nekim dok gledate TV;
• zapamtite nazive objekata koje su prethodno poznavali;
• razumiju složene rečenice.

Kao rezultat toga, razvijaju se neke promjene:

• neugodno, infantilno ili jednostavno nekarakteristično ponašanje za pacijenta;
• neprikladni komentari;
• velika konzumacija slatkiša ili neke određene vrste hrane, ili predugo žvakanje hrane;
• smanjena pažnja na higijenske probleme, na primjer, prilikom posjete toaletu ili odbijanje redovnog kupanja, šišanja ili presvlačenja;
• gubitak prosuđivanja neophodnog za donošenje odluka ili donošenje odluka koje se veoma razlikuju od onoga što je pacijent ranije rekao;
• nedostatak reakcije ili ravnodušnost prema emocionalnim stanjima drugih;
• fiksacija na jedan određeni rutinski zadatak;
• povećana agresija;
• pacijent može reći „da“ umjesto „ne“ ili obrnuto, ili nije siguran u odgovor na jednostavna pitanja;
• osjećaj nepovezanosti između misli da se želi pomaknuti određeni dio tijela i same radnje;
• netačna konstrukcija fraza;
• nemogućnost podizanja prava reč tokom razgovora;
• osjećaj nemira;
• zloupotreba riječi;
• korištenje besmislenih rečenica;
• nemogućnost poštovanja uputstava tokom izvođenja fizikalnu terapiju ili druge manipulacije;
• zaboravljanje šta je pacijent namjeravao učiniti;
• nedostatak motivacije ili inicijative;
• impulsivne radnje bez razmišljanja o posljedicama.

Bolesna osoba možda nije svjesna promjena koje se dešavaju. Ovo obično jako uznemiruje druge i članove porodice.

Promjene u razmišljanju i ponašanju kod ALS-a mogu biti povezane ne samo s razvojem bolesti, već i sa drugim faktorima, na primjer, nedovoljnim procesima disanja ( smanjen sadržaj kiseonik ili povećan sadržaj ugljen-dioksid), nuspojave terapija lijekovima, depresija ili anksioznost, poremećaji spavanja ili već postojeći mentalni ili neurološki poremećaj. Važno je prijaviti sve simptome medicinski radnici kako bi mogli utvrditi uzrok kršenja, posebno ako se može otkloniti.

Šta se još može dogoditi ako su narušene više mentalne funkcije?

Raspoloženje

Naravno, pokušaji da svoj život prilagodite progresivnom ALS-u dovode do promjena u raspoloženju. Mnogi ljudi sa ovim stanjem se osećaju veoma prazno.

Za neke su ta osjećanja toliko jaka da se razvija depresija. Ako osoba ima poteškoća s dovršavanjem aktivnosti ili ima problema s koncentracijom, to može biti zbog lošeg raspoloženja, a ne zbog promjena u svijesti. Neki ljudi uzimaju lijekove kao što su antidepresivi za ova stanja. Možda će biti potrebna konsultacija stručnjaka.

Emocionalna labilnost

Neki ljudi sa ALS-om postaju emocionalno nestabilni. To vodi do nekontrolisani smeh ili, obrnuto, plačem kao odgovor na nešto što nije toliko smiješno ili tužno da bi dalo tako snažnu reakciju, na primjer, tv program. Ponekad izgleda veoma neprikladno i zbunjuje druge. Pacijenti sa ALS-om su podložni emocionalnoj labilnosti bez prisustva drugih kognitivnih, bihevioralnih ili psiholoških simptoma.

Dah

Ako ALS utječe na disanje, utječe na kvalitetu sna, što također dovodi do promjena u koncentraciji i pamćenju. Kada se ventilator koristi za pomoć pri disanju, vrijedi provjeriti njegove postavke kako biste bili sigurni da radi ispravno.

Dobrobit

Ponekad konfuzno razmišljanje može biti posljedica zarazne bolesti respiratornog trakta ili genitourinarnog sistema. Stoga je vrijedno obratiti pažnju na prisutnost faktora karakterističnih za infekciju, kao što su groznica i loše zdravlje.

Kako se dijagnosticiraju kognitivna i bihevioralna oštećenja kod ALS-a?

Da bi se utvrdilo da li su simptomi posljedica ALS-a ili nekog drugog procesa, mora se izvršiti odgovarajuća procjena stanja pacijenta. Obično to može učiniti vaš ljekar ili neuropsiholog. Procjena se zasniva na različitim testovima koji odražavaju kako osoba obrađuje informacije. Na primjer, doktor može od vas tražiti da navedete što više riječi koje počinju određenim slovom abecede, ili da zapamtite što više riječi i recitujete ih, ili da spelujete riječi. Dobijeni rezultati su upoređeni sa standardnim pokazateljima za osobe istog uzrasta i sa istim nivoom obrazovanja. Ovo omogućava da se utvrdi da li su kršenja zaista prisutna, i ako jeste, koje vrste. Stručnjak će možda morati da razgovara o situaciji ne samo sa pacijentom, već i sa ljudima koji se brinu o njemu i/ili koji ga dobro poznaju.

Šta se dešava nakon potvrde dijagnoze?

Neke porodice i njegovatelji osjećaju olakšanje nakon potvrde oštećenja jer sigurno znaju da kognitivne promjene i promjene ponašanja pacijenata sa ALS nisu povezane sa psihološki razlozi ili pokušaje sukoba sa drugim ljudima. Ako je osoba s ALS-om svjesna svojih postupaka, može dokumentirati svoje želje u pogledu buduće njege i terapije. Ovo je posebno važno jer se kognitivna i bihevioralna oštećenja, kao i drugi simptomi ALS-a, pogoršavaju kako bolest napreduje.

Ako pacijent više nije nesposoban, članovi porodice, njegovatelji i medicinski specijalisti potrebno je uskladiti svoja očekivanja prema pacijentu sa stvarnošću. U ovoj situaciji ne biste trebali očekivati ​​da će osoba promijeniti svoje ponašanje. Okruženje se mora promijeniti. Očekivanja od pacijenta moraju odgovarati njegovim mogućnostima. Ako pacijent postane distanciran ili anksiozan kada se od njega traži da nešto učini, to može biti znak da očekivanja premašuju njegove mogućnosti. Štaviše, ako članovi porodice ili negovatelji počnu da se osećaju frustrirano ili ogorčeno u interakciji sa pacijentom, očekivanja situacije treba da budu pojednostavljena. U slučaju demencije, svi stručnjaci koji rade sa pacijentom moraju usmjeriti napore na edukaciju i uključivanje njegovatelja i članova porodice, jer se pacijent ne može promijeniti svojom voljom.

Članovi porodice i staratelji mogu imati koristi od pohađanja savjetovanja, grupa podrške, duhovnih sastanaka ili uključivanja u više brige o sebi, što će također povećati resurse (fizičke i emocionalne) potrebne za brigu o nekome sa ALS-om.

Kako prisustvo ovakvih poremećaja utiče na napredovanje ALS-a?

Postoje dokazi da ljudi sa kognitivnim i poremećaji ponašanja Pacijenti sa ALS-om žive kraće od pacijenata bez ovih simptoma. Sprovode se mnoge studije kako bi se utvrdilo da li prisustvo ili odsustvo ovih poremećaja utiče na efikasnost lijekova, tretmana i drugih tretmana za ALS. Ovo je važna oblast naučnog istraživanja.

Šta je sledeće?

Vaš ljekar može preporučiti testiranje. To će pomoći da se identificira uzrok promjene. Takođe vam mogu reći o opcijama za prevazilaženje nekih poteškoća. Doktor može dati preporuke o tome kako komunicirati sa osobom, na primjer, postavljati pitanja sa samo „da“ ili „ne“ odgovorima, izbjegavati duge i složene rečenice, zahtijeva pojašnjenje.

Postoji mnogo načina da olakšate komunikaciju i svakodnevne zadatke. Krajnji cilj ovih preporuka — pomoći osobi sa ALS-om da se kontroliše. Takođe će biti od velike koristi za negovatelje i članove porodice.
Ako shvatimo razloge za promjene u svijesti osobe, tada će njegovatelji djelovati sigurnije.

• Učite i usavršavajte se.
• Čuvaj se.
• Pokušajte da olakšate komunikaciju sa pacijentom što je više moguće. Koristi kratke fraze. Postavljajte pitanja na koja se može odgovoriti sa "da" ili "ne". Govori polako.
• Pratiti pacijenta tokom svih sastanaka kako biste osigurali da se razmjena informacija između pacijenta i sagovornika odvija na ispravan način.
• Uskladite svoja očekivanja za pacijenta sa ALS-om sa stvarnošću. Ako vaš zahtjev izaziva iritaciju, ogorčenost ili odbijanje kod pacijenta ili vas, očekivanja se moraju modificirati kako bi se zadovoljile potrebe i mogućnosti osobe pod vašom brigom.
• Obavijestite profesionalce uključene u liječenje vašeg pacijenta i brinete o vašem stanju.
• Nastavite da se bavite vezama i aktivnostima koje vam donose radost i odmorite se od onih koje izazivaju stres.

Ko može pomoći?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je neurodegenerativna brzo napredujuća bolest koju karakterizira razvoj amiotrofija, mišićna slabost skeletnih i/ili bulbarnih mišića i naknadno vezivanje respiratorna insuficijencija.

Rushkevich Yu.N.,
Republički naučno-praktični centar za neurologiju i neurohirurgiju

Epidemiologija i etiopatogeneza

Prema opšteprihvaćenim naučnim konceptima, sporadični ALS, koji čini oko 90% svih slučajeva bolesti, trenutno se smatra multifaktorskom i multigenskom patologijom. Genetska predispozicija za ALS formira se u različitim genima koji pokreću kaskade patoloških procesa zbog uticaja određenih faktora sredine. Prema epidemiološkim studijama, prevalencija ALS-a se kreće od 0,8 do 7,3 na 100.000 slučajeva godišnje, zauzimajući treće mjesto u strukturi neurodegenerativnih bolesti nakon Alchajmerove i Parkinsonove bolesti. Postojala je tendencija porasta morbiditeta i mortaliteta kod svih ALS starosne grupe. Prosječan životni vijek za ALS je 32 mjeseca, a 7% pacijenata živi duže od 60 mjeseci. Određeni broj autora je primijetio porast incidencije bolesti među pojedincima mlad(do 40 godina starosti).

U 2015. godini u Republici Bjelorusiji je registrovano više od 200 pacijenata sa ALS-om u zdravstvenim ustanovama po mjestu prebivališta, od čega 124 muškaraca (57,9%), žena – 90 (42,0%). Starost pacijenata bila je 59 godina (51;66), odnosno većina pacijenata sa ALS je radno sposobna, a nešto češće oboljevaju muškarci. Starosni i polni sastav pacijenata sa ALS-om odgovara svjetskim podacima. Pouzdani faktori rizika za razvoj ALS-a su starost preko 50 godina, muški pol, nasledna predispozicija, život u ruralnim područjima, pušenje.

Klinička slika

Prvi znaci upozorenja bolesti mogu biti bolni grčevi mišića (grčevi) i/ili fascikulacije (trzanje mišića) koji se javljaju u mišićima udova i trupa.

Simptomi bolesti se razvijaju asimetrično, češće su ruke prve uključene u patološki proces u obliku nespretnosti i umor pri izvođenju malih pokreta prstima, posebno u hladno doba godine, dolazi do kasnijeg gubitka težine šaka, retrakcije prvog interdigitalnog prostora, glatkoće i spljoštenosti thenar i hipotenara, pojavljuju se fascikulacije (trzaji mišića), formiraju se mješovite pareze kada , na pozadini atrofija, visoki refleksi, patološki znaci, poremećaji tonusa. Rjeđe, bolest počinje slabošću u nogama s razvojem donje mlohave parapareze uzlaznog toka.

U savremenoj literaturi razlikuju se sljedeći oblici ALS-a ovisno o primarnom stupnju oštećenja cerebrospinalne osovine: bulbarni, cervikotorakalni (rjeđe torakalni i cervikalni), lumbosakralni, visoki i primarno generalizirani.

Najčešći je cervikotorakalni oblik, javlja se u 32-44%, češće kod muškaraca na početku bolesti se razvijaju mješovite pareze u rukama, a slabost u nogama postepeno se razvija sa formiranjem spastične parapareze.

Kod lumbosakralnog oblika ALS-a (32-40%) slabost počinje u mišićima nogu sa postepenim napredovanjem i uzlaznim zahvaćanjem gornjih ekstremiteta.

Bulbarni oblik javlja se u 25% slučajeva i češći je kod žena. Bolest počinje smetnjama u govoru, gutanju i zvučnosti glasa, nakon čega slijedi slabost i atrofija udova.

Primarni generalizirani oblik (difuzni) je rijedak oblik, razvija se kod 3-9% pacijenata, najviše maligni oblik istovremeno utiče na motorne neurone na nekoliko nivoa na početku bolesti. Karakterizira ga brza generalizacija procesa i pojava znakova respiratorne insuficijencije. Formira se mlitava asimetrična tetrapareza.

Visoki oblik se razvija kod 4% pacijenata, muškarci su nešto češće bolesni 1,5:1, klinika se bavi kompleksom simptoma oštećenja centralnog motornog neurona: spastična tetrapareza, pseudobulbarni sindrom, refleksi oralnog automatizma, patološko stopalo i ručni znakovi.

U pravilu, funkcija ekstraokularnih mišića i sfinktera ostaje očuvana, a ostale funkcije mozga se ne mijenjaju.
Međutim, opisani su poremećaji u vidu kognitivne disfunkcije, zabilježeni u 20-50% slučajeva, au 5-15% se razvija demencija frontotemporalnog tipa.

Zbog nepostojanja specifičnog markera za ALS, osnova za dijagnozu je klinička slika bolesti, koja je dopunjena instrumentalnim i laboratorijskim pretragama. Većina bitan U dijagnostici ALS-a postoje neurofiziološke studije, čija je svrha da se potvrdi disfunkcija perifernog motornog neurona (PMN - motorne ćelije smještene u prednjim rogovima kičmene moždine) u klinički zainteresiranim područjima, kao i da se identifikuju elektrofiziološki dokazi o PMN disfunkcija u klinički netaknutim područjima, te isključuju druge patološke procese koji dovode do oštećenja PMN (mijelopatija, spinalna amiotrofija, spinalni kompresijski sindromi, inflamatorne bolesti kičmena moždina), patologija perifernog nervnog sistema i neuromišićna oboljenja.

U ranim stadijumima bolesti, dijagnosticiranje ALS-a može biti teško. U prosjeku, vrijeme od pojave prvih simptoma do dijagnoze ALS-a je 13-18 mjeseci. U tom slučaju, dijagnoza se mora postaviti u najkraćem mogućem roku da bi se započela neuroprotektivna terapija rana faza bolesti, kada broj nepovratno oštećenih motornih neurona nije tako velik. Poznato je i da sa psihološke tačke gledišta, nedostatak dijagnoze (čak i kod bolesti sa nepovoljnom prognozom) izaziva anksioznost i zabrinutost.

Jedan od karakteristični simptomi ALS je pojava fascikulacija, klinički se manifestuje nevoljnim mišićne kontrakcije koji često prethode ili prate mišićnu slabost i atrofiju. mišić je dostupan i jednostavna metoda otkrivanje fascikulacija i procjena dinamike progresije patološkog procesa.

Generalizacija fascikulacija, kao znak lezije prednjeg roga, koja uključuje dugu cerebrospinalnu osovinu na 3-4 nivoa, otkrivena je u 96,7% slučajeva kod pacijenata sa ALS, što omogućava upotrebu ultrazvuka mišića kao metode skrininga za sumnju na ALS i naknadno upućivanje pacijenta na EMG pregled, kao i pomoćnu metodu koja povećava osjetljivost EMG pregleda u diferencijalnoj dijagnozi neuromuskularne patologije.

“Zlatni standard” za dijagnosticiranje PMN lezija je elektromiografija iglom (EMG), koja se izvodi na tri nivoa (glava ili vrat, ruka, noga). Znakovi oštećenja PMN su: spontana aktivnost u vidu fascikulacionih potencijala, fibrilacija i pozitivnih oštrih talasa, kao i tendencija povećanja trajanja, amplitude i broja faza potencijala motoričkih jedinica (znakovi neuronske denervacije).

Somatosenzorni evocirani potencijali se koriste za diferencijalnu dijagnozu i pomažu u identifikaciji senzorne smetnje, čije prisustvo dovodi u sumnju dijagnozu ALS-a i zahtijeva isključivanje drugih patologija (cervikalna mijelopatija, upalne lezije kičmene moždine, itd.).

Neuroimaging tehnike igraju važnu ulogu važnu ulogu u diferencijalnoj dijagnozi MMN i potencijalno izlječivih stanja. U 16-67% slučajeva otkrivaju se znakovi hiperintenziteta piramidalnih puteva mozga (Wallerova degeneracija). Pacijenti sa sumnjom na ALS treba da se podvrgnu magnetnoj rezonanciji od najmanje dva dela (na nivou zahvaćenom na početku bolesti i nivou najbližem početku). MRI može pomoći u isključivanju žarišnih lezija u mozgu i leđnoj moždini, koje se mogu manifestirati simptomima sličnim onima koji ih predstavljaju.

Tretman

Problem u liječenju ALS-a je što 80% motornih neurona umire prije kliničke manifestacije bolesti. Trenutno ne postoji efikasan metod liječenju ALS-a, u randomiziranim studijama svoju relativnu efikasnost pokazao je lijek Rilutek (riluzol), koji produžava preživljavanje pacijenata za samo 2-3 mjeseca i nije registrovan na teritoriji Republike Bjelorusije. Postoje oprečna gledišta u vezi s propisivanjem lijeka, budući da visoka cijena i nedovoljan učinak liječenja, razvoj nuspojava ograničavaju upotrebu riluzola. Glavni tretman pacijenata sa ALS-om u našoj zemlji je simptomatska terapija koja ima za cilj smanjenje težine pojedinačni simptomi bolesti, kao i produženje života bolesnika kroz pravovremenu upotrebu pomoćnih medicinske beneficije(primjena gastrostome) i održavanje stabilnosti njenog kvaliteta.

Takve pacijente treba pratiti najmanje jednom svaka 3 mjeseca uz praćenje tjelesne težine, indeksa tjelesne mase i ispitivanje funkcionalnih vitalni kapacitet pluća (FVC) za procjenu napredovanja procesa i pravovremenu korekciju preporuka za ishranu, fizička aktivnost, njega, planiranje perkutane endoskopske gastrostomije za bulbarne poremećaje i progresivno mršavljenje.

Kompleks motoričke smetnje kod pacijenata sa ALS-om potrebna je upotreba ortopedskih metoda korekcije (npr. ortopedske cipele s razvojem pareze u peronealnoj grupi mišića stopala ili mekog držača glave s razvojem pareze ekstenzora vrata). Za lakše hodanje koriste se štapovi, a ako se izgubi prihvatljiva funkcija hodanja, invalidska kolica. Pacijentima je potrebno objasniti da je upotreba pomagala ne "lijepi" za njih oznaku "invalida", već, naprotiv, pomaže u smanjenju poteškoća povezanih s bolešću, držeći pacijente u krugu javni život, kao i poboljšanje kvaliteta života svoje porodice i prijatelja.

Kao simptomatska terapija za smanjenje bolnih mišićnih grčeva (grčeva) i fascikulacija, lek izbora je karbamazepin 200-600 mg/dan, preparati magnezijuma. Povećanje mišićnog tonusa spastičnog tipa korigira se mišićnim relaksansima: baklofen, tolperizon, tizanidin, indicirane su neliječničke metode djelovanja: redovne fizičke vežbe i hidroterapiju u bazenu sa toplom vodom (32-34°C).

Bolesnici s ALS-om razvijaju poremećenu evakuaciju traheobronhalnog i nazofaringealnog sekreta zbog slabosti mišića uključenih u refleksno kašljanje, puhanje nosa i smanjenje refleksa kašlja. Kod ubrzanog disanja ili disanja na usta sekret se zgušnjava. Zbog slabosti trahealnih mišića, poremećeno je izlučivanje sputuma pri kašljanju i njegovo nakupljanje u respiratornom traktu. Stoga se preporučuje korištenje ovlaživača zraka u prostoriji u kojoj se nalazi. Proizvodnja sline kod ALS-a je smanjena u poređenju sa zdravim osobama. Istovremeno, kako se razvija disfagija, kod pacijenata se javlja slinjenje zbog nemogućnosti gutanja i ispljuvanja viška pljuvačke, pa je u takvim slučajevima indiciran amitriptilin u dozama koje ne prelaze 25-50 mg 2 ili 3 puta dnevno. Također dobar efekat primijećeno pri korištenju kapi atropina 0,1% 3-4 puta dnevno sublingvalno. Osim toga, moguće je ubrizgati botulinum toksin pljuvačne žlijezde.

Potrebno je izvršiti mehaničku ili medicinsku sanaciju usne šupljine: često ispiranje antiseptička rješenja(miramistin, furatsilin, kamilica, kantarion), čišćenje zuba. Ograničite namirnice koje zgušnjavaju pljuvačku i otežavaju evakuaciju: fermentisane mliječne proizvode, smanjite količinu preslatke i previše kisele hrane, jer stimuliraju pljuvačne žlijezde. Da bi pljuvačka bila tečnija, potrebno je piti dovoljno tečnosti.

Dodatna primjena tekućine (5% glukoze) je moguća u obliku kapaljki. Potrebno je konzumirati što više guste tečnosti, kao i pudinga, želea, jogurta i voća u konzervi. Ograničite hranu koja se topi u ustima – sladoled, slatki žele.

Osim poremećaja gutanja, govor bolesnika je usporen i poremećen, javlja se dizartrija, koja, ovisno o prirodi lezije, može biti spastična s nazofonijom ili spora u vidu promuklost. Za spastičnu dizartriju koriste se lijekovi koji smanjuju tonus mišića, kockice leda na jeziku za bilo koju vrstu dizartrije, preporučuje se korištenje kratkih i jednostavnih govornih struktura kako bi se olakšala komunikacija s drugima.

Poremećaji gutanja dovode do razvoja kaheksije povezane sa ALS-om - progresivnog gubitka težine, ako je u roku od 6 mjeseci. pacijent gubi više od 20% težine zdravo telo. Uzrok kaheksije su katabolički procesi povezani s masivnom smrću motornih neurona. Hranjenje na sondu se koristi samo kao privremena kratkoročna mjera; medicinsko osoblje. Komplikacije ove metode uključuju upalu pluća zbog aspiracije, gastroezofagealni refluks (žgaravica), iritaciju orofarinksa i jednjaka, krvarenje ili stenozu orofarinksa i donjeg sfinktera jednjaka.

Metodom selekcije izraženi prekršaji gutanje je planirana gastrostoma, koja se izvodi kod: prekomjernog gubitka težine (više od 10% preporučene tjelesne težine), redovnog uzimanja hrane Airways i stalno gušenje, strah od jela, ekstremni umor tokom jela (pojesti činiju kaše traje oko 20 minuta).

Za adekvatnu sanaciju traheobronhalnog stabla indicirani su mukolitici (N-acetilcistein 200-400 mg 3 puta dnevno) i bronhodilatatori. Progresija disfagije dovodi do razvoja nutritivnog deficita, sekundarna imunodeficijencija. Zbog toga se pacijentu preporučuje da jede homogenu polučvrstu hranu (pire krompir, sufle, kašice itd.) i da jede samo u uspravnom položaju.

Liječenje depresije i emocionalne labilnosti provodi se amitriptilinom, fluoksetinom. Ako je prisutna apneja u snu, propisuje se fluoksetin 20 mg/dan noću u trajanju od 3 mjeseca.

Najozbiljnija komplikacija ALS-a je respiratorna insuficijencija. Respiratorni poremećaji nastaju kao posljedica pareze i atrofije dijafragme i pomoćnih respiratornih mišića ili degeneracije respiratornog centra produžene moždine. Prije svega, spajaju se s progresivnom bulbarnom paralizom, difuznim i torakalnim početkom ALS-a. Simptomi respiratorne insuficijencije: ortopneja, kratak dah sa fizička aktivnost ili razgovor, prekomjerna pospanost tokom dana, umor, anoreksija, smanjena koncentracija i/ili pamćenje, jutarnje glavobolje.

Pregledom se može utvrditi: pojačano disanje, zahvaćenost pomoćnih mišića, paradoksalni pokreti trbuha, smanjena ekskurzija prsa, slab kašalj, znojenje, tahikardija, gubitak težine.

Da bi se spriječili respiratorni poremećaji, indicirano je provođenje vježbe disanja, priručnik i vibraciona masaža grudi, održavanje tjelesne težine. Za uklanjanje simptoma respiratorne insuficijencije i produženje života pacijenta, neinvazivna dva nivoa pozitivan pritisak(BIPAP - BilevelPositiveAirPressure), koji se izvodi kod kuće pomoću uređaja.

Za dekompenzaciju stanja, razvoj teške kratkoće daha, dispneje, diazepam 5-10 mg/2-3 puta/dan, fentanil u obliku flastera (25-50 mcg/dan), morfijum morfijum u dozi od 5 mg/dan u tabletama ili 1 ml indicirana je potkožna terapija kisikom 0,1% otopinom u volumenu od 2-4 l/min u prisustvu znakova hipoksije.

Republički naučno-praktični centar za neurologiju i neurohirurgiju trenutno je prikupio veliku količinu kliničkog materijala o ALS-u, raspolaže savremenom laboratorijskom i dijagnostičkom opremom koja omogućava diferencijalna dijagnoza, ispostavilo se da identifikuju bolest savjetodavna pomoć pacijenata i njihove rodbine. Od 2011 U toku je istraživački rad na identifikaciji ranih simptoma oštećenje motornih neurona, razvoj tretmana za ALS.

Republički klinički centar pruža opsežnu dijagnostičku i terapijsku pomoć Republičkom naučno-praktičnom centru za neurologiju i neurohirurgiju. medicinski centar, gdje se radi polisomnografija i odabir režima respiratorne podrške, te ugradnja perkutane endoskopske gastrostome za pacijente sa ALS.

U Centru je 21. juna 2016. godine održana prva škola u republici za pacijente sa ALS-om i njihovu rodbinu uz učešće neurologa i specijalista iz srodnih oblasti (nutricionisti, psiholozi, specijalisti za njegu, specijalisti za korekciju respiratornih poremećaja ) u cilju povećanja svijesti o bolesti, metodama liječenja i nege pacijenata sa ALS, omogućavajući održavanje i poboljšanje kvaliteta života pacijenata i njihovih porodica. Na ovom događaju učestvovali su specijalisti bolnice za palijativno zbrinjavanje "" i Republičkog kliničkog medicinskog centra zajedno sa Republičkim naučno-praktičnim centrom za neurologiju i neurohirurgiju.

Bolest je opisana u 1961. i 1964. godine Adams, Van Bogart i Van der Eken, koji su predstavili klinički i morfološki opis 4 opservacije i potkrijepili nozološku nezavisnost strio-nigralne degeneracije. Diferencijalna dijagnoza je, prema autorima, vrlo teška, jer klinička slika strioniralne degeneracije najčešće reproducira gotovo potpunu sliku parkinsonizma, koja se od potonjeg razlikuje samo po karakteristikama morfološkog supstrata.
Posljednjih godina pojavile su se naznake mogućnosti intravitalne dijagnoze ove patnje.

Bolest najčešće počinje pojavom rigidnosti mišića u jednom ili oba donja ekstremiteta, koja se postepeno generalizuje uz dodatak tremora. Drhtanje je obično blago i povlači se kliničku sliku u pozadinu. Istovremeno, hipokinezija napreduje sa karakterističnom hipomimijom, rijetkim treptanjem, držanjem “fleksora”, promjenama u hodu i pisanju (mikrografija).

Invalidnost kod ove bolesti obično je povezana sa izraženom rigidnošću i akinezijom. Karakteristični su poremećaji govora, koji se javljaju kod približno 2/3 pacijenata i mogu dostići stepen teške dizartrije. Ponekad se žvakanje i gutanje usporavaju. Znakovi piramide se često otkrivaju.

Mnogo manje karakteristika blago izraženi cerebelarni simptomi (u većini slučajeva u potpunosti su odsutni) u obliku intencionog tremora, blagi cerebelarna ataksija i nistagmus. Opisani su ortostatska hipotenzija i sinkopa. Moguća je umjerena demencija. Pojava hiperkineze je nekarakteristična. Većina opisanih slučajeva je sporadična, iako postoje zapažanja u kojima se može pratiti autosomno dominantni način nasljeđivanja.

Klinička slika ova bolest se često ne razlikuje od parkinsonizma; sudeći po morfološkim promjenama, strionigralna degeneracija zauzima srednje mjesto između idiopatskog parkinsonizma, Huntingtonove horeje i olivo-ponto-cerebelarne degeneracije. Početak bolesti se javlja u 5.-7. deceniji života, a tok je polako progresivan. Smrt nastupa od interkurentnih infekcija, obično 3-7 godina od početka bolesti.

Efikasnost 1-dope je kontroverzno. Stoga, u brojnim zapažanjima, 1-dopa nije imala efekta terapeutski efekat. Prema nekim autorima, nedostatak efekta 1-dope može poslužiti kao osnova za sumnju na strio-nigralnu degeneraciju. Očigledno, efikasnost 1-dope ne može poslužiti kao pouzdan diferencijalno dijagnostički znak. Takođe je opisano blagotvorno dejstvo 1-dope kod ove bolesti.

Parkinsonizam - amiotrofična lateralna skleroza(ALS) - demencija i drugi nedovoljno diferencirani oblici sistemske degeneracije. Karakteristične kombinacije sindroma “parkinsonizam-demencija”, “parkinsonizam-ALS” i “parkinsonizam-ALS-demencija” prvi put su opisane u studiji amiotrofične lateralne skleroze na ostrvu Guam (Marijanska ostrva).

U populaciji pleme Sindrom parkinsonizma-ALS-demencije kod Chamorro-a može započeti ili parkinsonovom demencijom ili amiotrofičnom lateralnom sklerozom, što predstavlja samo jednu od faza u formiranju složenijeg neurološkog kompleksa. Sindrom parkinsonizma među pacijentima iz plemena Chamorro karakterizirala je dominacija akinezije nad rigidnošću. Kod pacijenata sa kompleksom parkinsonizam-ALS-demencija, Rostov regionČešće su otkriveni drhtavi ili rigidni oblici parkinsonizma.