Studija kariotipa (kvantitativne i strukturne abnormalnosti hromozoma). Kariotip supružnika i planiranje trudnoće Zašto je potrebna analiza kariotipa

Želja da ima djecu dobrog zdravlja je zajednička svakoj osobi, zbog čega mnogi parovi prolaze kroz to razne studije. Jedna od njih je kariotipizacija supružnika.

Studija se naziva i metodom citogenetske analize. Suština događaja je proučavanje hromozomskog seta budućih roditelja. Test ima skoro 100% rezultat i pomaže u određivanju faktora izostanka začeća para.

U našoj zemlji analiza nije široko poznata, dok se u Evropi i SAD postupak koristi već duže vrijeme. Šta je to i zašto se radi?

Šta je kariotipizacija i zašto se radi?

Svrha studije je utvrditi kompatibilnost između partnera, što vam omogućava da zatrudnite i rodite genetski zdravo potomstvo. Kariotipizacija se izvodi u fazi planiranja djeteta. Međutim, nakon početka trudnoće, postupak se također provodi: potreban materijal Uzimaju ga i od bebe u maternici kako bi odredili skup hromozoma.

Genetičaru je lako identifikovati rizik nasledna anomalija kod bebe. U telu genetski zdrava osoba sadrži 22 para nespolnih hromozoma i 2 para polnih hromozoma: XY kod muškaraca, XX kod žena.

Studija pokazuje prisustvo sljedećih patologija:

1. Monosomija: odsustvo 1 hromozoma u paru (Shereshevsky-Turnerov sindrom).
2. Trisomija: dodatni hromozom u paru (Downov sindrom, Patau).
3. Duplikacija: određeni dio hromozoma je udvostručen.
4. Brisanje: Nedostaje fragment hromozoma.
5. Inverzija: Proces kojim se dio hromozoma okreće.
6. Translokacija: hromozomska rokada.

Koristeći kariotipizaciju, procjenjuje se stanje gena i identifikuje sljedeće:

1. Mutacije gena odgovorne za sklonost stvaranju krvnih ugrušaka. Mogu uzrokovati spontani pobačaj ili neplodnost.
2. Mutacija Y hromozoma - Klinefelterov sindrom. Karakteristika bolesti je prisustvo Y hromozoma, uprkos dodatnom prisustvu X hromozoma, pacijenti su uvek muški. Da biste postigli trudnoću, morat ćete koristiti donorsku spermu. Varijante kariotipa Klinefelterovog sindroma: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. Genske mutacije odgovorne za procese detoksikacije. Postoji niska sposobnost tijela da dezinficira okolne toksične faktore.
4. Mutacija gena za cističnu fibrozu. Vjerovatnoća je određena opasna bolest kod bebe.

Zahvaljujući kariotipizaciji, dijagnostikuje se nasljedna predispozicija na niz bolesti - dijabetes melitus, infarkt miokarda, hipertenzija i patoloških procesa u zglobovima.

Koliko košta kariotipizacija? Cena studije zavisi od grada i nivoa klinike: prosječna cijena je o 6700 rubalja. Ipak, svim budućim roditeljima se savjetuje da se testiraju prije začeća. Ako vjenčani par Odstupanja se otkriju na vrijeme, stručnjak može stvoriti optimalne uvjete za razvoj djeteta i spriječiti pobačaj ili prijevremeni porod.

Doktor govori o naslednim bolestima:

Indikacije za pregled

Prilikom planiranja trudnoće preporučljivo je da svaka porodica provede citogenetsku studiju. Pojedinačni građani molekularna kariotipizacija je obavezna.

Pogledajmo pobliže kojoj kategoriji osoba je propisana procedura:

1. Jedan ili oba supružnika imaju više od 35 godina.
2. Neplodnost nepoznate etiologije.
3. Neuspjeh pokušaja IVF-a.
4. Dostupnost nasljedne patologije od roditelja.
5. Endokrini poremećaji u buduca majka.
6. Poremećaj ejakulacije ili aktivnost sperme nepoznate etiologije.
7. Prisustvo nepovoljne ekologije i radna aktivnost sa hemikalijama.
8. Dostupnost loše navike u obliku pušenja, konzumiranja alkohola, droga ili uzimanja lijekovi.
9. Zabilježeni slučajevi spontanih pobačaja, propuštenih pobačaja ili prijevremenih porođaja.
10. Brak sa krvnim srodnikom.
11. Već rođena djeca sa genetskim patologijama.
12. Jedan od para je izložen radijaciji.

Priprema za analizu

Za proučavanje hromozoma i utvrđivanje deformacije gena potrebno je uzeti krvna zrnca. Ne brini to laboratorijski test može naškoditi Vama ili Vašem djetetu: apsolutno je bezbedno.

Metoda pripreme za test uključuje mjere koje se provode počevši 2 sedmice prije očekivane analize:

1. Prestanite koristiti alkoholna pića i pušenje.
2. Nemojte uzimati tokom ovog perioda lijekovi, posebno antibiotici.
3. Uradite test u odsustvu akutnih bolesti ili pogoršanja hroničnih.

Mehanizam

Za test se uzima venska krv od oba partnera. Studija traje 5 dana. Tokom navedenog vremena, limfociti u fazi mitotičke diobe se izoluju iz plazme. U roku od 72 sata provodi se analiza proliferacije krvnih zrnaca, što omogućava zaključak o prisutnosti patologije i riziku od pobačaja. U fazi podjele, specijalist ispituje hromozome pripremajući mikroslajdove na staklu.

Laboratorijski tehničar može obaviti test sa ili bez difosbojenja hromozoma. Za bolju vizualizaciju, stručnjak provodi diferencijalno bojenje nukleoproteinske strukture, nakon čega njihove pojedinačne pruge postaju jasno vidljive. Broji se hromozomi, uspoređuje se pruga uparenih hromozoma i analizira struktura svakog od njih.

Jedinstvena tehnologija vam omogućava da dobijete precizan rezultat ispitivanjem 15 limfocita. To znači da ne morate ponovo donirati krv ili tjelesne tečnosti. Jedna kariotipska analiza bračnog para omogućava planiranje trudnoće i rađanje zdrave djece.

Kada je već došlo do začeća, stručnjaci preporučuju da se uradi test na ranih datuma gestacije za identifikaciju patologija kao što su Downov sindrom, Turnerov sindrom, Edwardsov sindrom, mačji plač i druge anomalije. Materijal se prikuplja od djeteta u utrobi i supružnika.

Postoji invazivna i neinvazivne metode prenatalna kariotipizacija. Prvi se smatra sigurnijim i uključuje implementaciju ultrazvučna dijagnostika uz vađenje krvi od trudnice za određivanje markera.

Invazivna metoda se smatra preciznijom i gotovo u potpunosti eliminira greške, ali ponekad može biti prilično rizična i stoga zahtijeva stacionarno promatranje nekoliko sati. Za sprovođenje takve studije neophodno je specijalna oprema, kojim se manipulira unutar materice kako bi se uklonio genetski materijal.

Da bi se identifikovali tragovi uticaja agresivnih faktora na lanac DNK, određuje se kariotip sa aberacijama. Postupak se smatra naprednim genetskim pregledom, u kojem stručnjaci pažljivo ispituju 100 ćelija kako bi izračunali abnormalne metafaze. Test je prilično radno intenzivan, a mnoge laboratorije ne provode takav test.

Šta učiniti ako se pregledom otkriju abnormalnosti - savjetuje ljekar

U jezgri ljudi somatskih ćelija Postoji 46 hromozoma, jedan par i to su polni hromozomi: normalni ženski kariotip je predstavljen kao 46 XX, a muški kariotip - 46 XY. Nakon što je dobio kariogram, genetičar tumači test i vodi posebne konsultacije za par, tokom kojih objašnjava mogućnost da dijete ima patologiju ili abnormalnosti. Preporuča im da prođu terapiju u fazi planiranja djeteta, nakon čega je moguće spriječiti poremećaje kod bebe.

Kada se anomalije otkriju već tokom gestacije, lekar savetuje prekid trudnoće kako bi sledeći put pokušali da zatrudne zdravo dete. Ili doktor daje supružnicima pravo izbora u kojem će biti spremni za rođenje “posebnog” djeteta. Ako je za buduće roditelje sve normalno i postoji odlična kompatibilnost, stručnjak će im detaljno ispričati sve faze planiranja trudnoće.

Ako se kod partnera otkriju nasljedni poremećaji, možete koristiti genetski materijal donora. U tu svrhu koristi se sperma zdravog muškarca.

Zaključak

Rođenje zdravo dete je najvažniji zadatak roditelja. U fazi planiranja trudnoće možete izbjeći patologije provođenjem citogenetske studije. Provođenje kariotipizacije supružnika omogućava nam da identificiramo kompatibilnost para i mogućih kršenja kod bebe, i tokom trudnoće, utvrdi prisustvo razvojnih abnormalnosti kod fetusa.

Kariotip odražava sastav hromozoma osobe. Normalno, osoba ima 46 hromozoma ili 23 para. 23. par - polni hromozomi - XX kod žena, XY kod muškaraca. Analiza kariotipa održava za djecu i odrasle. Kariotip djeteta nam omogućava da isključimo neke genetske bolesti. Kariotipizacija supružnika pomaže u identifikaciji genetski uzrok neplodnost i pobačaj, kao i prognoza zdravog potomstva.

Šta je kariotip?

Kariotip- kompletan set hromozoma u ljudskim ćelijama. Normalan sadržaj hromozoma u ljudskim somatskim (ne-embrionalnim) ćelijama je 46 hromozoma, organizovanih u 23 para. Svaki par se sastoji od jednog hromozoma dobijenog od majke i jednog od oca. Da bi se proučavao kariotip osobe, krv se uzima iz vene. U laboratoriji CIR kariotipizacija se provodi citogenetskim i molekularno genetskim metodama. Postoji i analiza kariotipa FISH, koja vam omogućava da analizirate hromozome pomoću fluorescentnih boja.

Laboratorije CIR sprovodi sledeće testove kariotipizacija:

Prve tri analize rade se citogenetskom metodom. CMA je molekularna genetička analiza kariotipa.

Razgovarajmo o citogenetskoj metodi analize kariotipa.
Izgled hromozomi se značajno menjaju tokom ćelijski ciklus: tokom interfaze, hromozomi su lokalizovani u jezgru, po pravilu, despiralizovani i teško uočljivi, stoga se za određivanje kariotipa koriste ćelije u jednoj od faza njihove deobe - metafazi mitoze. Kromosomi u svjetlosnom mikroskopu u fazi metafaze su molekule DNK upakirane uz pomoć posebnih proteina u guste superzamotane strukture u obliku štapa. Dakle, veliki broj hromozoma je spakovan u mali volumen i smješten u relativno mali volumen ćelijskog jezgra. Fotografira se raspored hromozoma, vidljiv mikroskopom i sa nekoliko fotografija prikuplja se sistematski kariotip - numerisani skup hromozomskih parova homolognih hromozoma. U ovom slučaju, slike hromozoma su orijentisane okomito, sa kratkim krakovima prema gore, i numerisane su u opadajućem redosledu veličine. Par polnih hromozoma (X i Y kod muškarca, X i X kod žene) nalazi se na samom kraju slike hromozomskog seta.

Kada se daje krv za kariotip?

Pregled kariotipa je nerutinska analiza, za koju postoje indikacije.

Razlozi zbog kojih lekar može predložiti pregled mogu uključivati:

• rođenje djeteta s genetskom patologijom ili prisustvo kromosomske patologije kod rođaka jednog od supružnika;
• neplodnost u porodici;
• ponavljajući pobačaj i/ili spontani pobačaj u prvih 12 sedmica trudnoće;
• izlaganje radijaciji, štetna proizvodnja na poslu itd.

Koji test kariotipa treba da uradim?

Analiza kariotipa se može izvesti u dvije verzije: kariotipizacija bez aberacija i kariotipizacija s aberacijama. Prva analiza pokazuje genetski sastav osobe – broj hromozoma i velike promjene u svim hromozomima primljenim od roditelja. Kariotipizacija sa aberacijama pokazuje promene koje se dešavaju u hromozomima tokom života osobe pod uticajem različitih štetnih faktora sredine. Analiza kariotipa metodom CMA vrši se na u rijetkim slučajevima za usporavanje rasta kod djece, autizam, sumnju na mikrodelecione sindrome.

Analiza kariotipa bračnog para (kariotipizacija supružnika)

Identificirati mogući razlog Ako postoji neplodnost u porodici, lekar može propisati kariotipizaciju supružnika. Supružnici se mogu testirati na drugačije vrijeme, to ne utiče na tumačenje. Ako postoji pretpostavka o genetskoj prirodi neplodnosti, test kariotipa može se dodijeliti jednom od supružnika. .

Kako se testirati na kariotip? Gdje mogu dobiti test kariotipa?

Kariotip: cijena analize

Cijenu analize kariotipa saznajte u našem cjeniku.

Analiza kariotipa: kako se proučava ljudski kariotip?

Svaki hromozom se sastoji od specijalizovanih struktura - centromera i dva telomera. Centromera (cen) ili primarni spoj dijeli hromozom na dva dijela - dugi (q) i kratki (p) krak i odgovoran je za odvajanje hromozoma tokom ćelijska dioba. Prije nego što počne dioba ćelije, hromozom se sastoji od jedne hromatide. Nakon udvostručavanja DNK - od dvije hromatide, dok se ne podijele na dvije nove ćelije.

Za postupak određivanja kariotipa citogenetska metoda može se koristiti bilo koja populacija ćelija koje se dijele. Za određivanje ljudskog kariotipa obično se koriste limfociti periferne krvi. Za analizu kariotipa krv se uzima iz vene u sterilnu epruvetu. Ne postoje uslovi za polaganje testa, možete doručkovati pre odlaska u laboratoriju.

Prijelaz limfocita iz stadija mirovanja G0 u proliferaciju provociran je dodatkom stimulatora stanične diobe - fitohemaglutinina. Ćelije se također mogu koristiti za određivanje kariotipa koštana srž ili primarna kultura fibroblasta kože. Da bi se povećao broj ćelija u fazi metafaze, neposredno prije fiksacije u ćelijsku kulturu se dodaje kolhicin ili nokadazol, koji blokiraju stvaranje mikrotubula, čime se sprječava divergencija kromatida do polova diobe stanica i završetak mitoze.

Nakon fiksacije, preparati metafaznih hromozoma se boje i ispituju pod mikroskopom.

Da bi se dobio klasični kariotip, hromozomi se boje različitim bojama ili njihovim mješavinama: zbog razlika u vezivanju boje za različite dijelove kromosoma, bojenje se javlja neravnomjerno i formira se karakteristična trakasta struktura (kompleks poprečnih oznaka, engleski banding), koji odražava linearnu heterogenost hromozoma i specifične za homologne parove hromozoma i njihove sekcije (s izuzetkom polimorfnih regiona, lokalizovane su različite alelne varijante gena). Prvu metodu bojenja hromozoma za proizvodnju tako vrlo detaljnih slika razvio je švedski citolog Kaspersson (Q-bojenje). \\ Koriste se i druge boje, takve tehnike su dobijene uobičajeno ime diferencijalno bojenje hromozoma.

Vrste diferencijalnog bojenja hromozoma

G-bojenje- modificirano bojenje Romanovsky-Giemsa. Osetljivost je veća od Q-bojenja, pa se koristi kao standardna metoda citogenetska analiza. Koristi se za otkrivanje malih aberacija i markerskih hromozoma (segmentiranih drugačije od normalnih homolognih hromozoma).

Q-bojenje- Kaspersson bojenje kininskim senfom uz pregled pod fluorescentnim mikroskopom. Najčešće se koristi za proučavanje Y hromozoma (brzo određivanje genetskog pola, otkrivanje translokacija između X i Y hromozoma ili između Y hromozoma i autosoma, skrining na mozaicizam koji uključuje Y hromozome).

R-bojenje- koriste se akridin narandžasta i slične boje, a boje se područja hromozoma koja su neosjetljiva na G bojenje. Koristi se za identifikaciju detalja homolognih G- ili Q-negativnih regija sestrinskih hromatida ili homolognih hromozoma.

C-bojenje- koristi se za analizu centromernih regiona hromozoma koji sadrže konstitutivni heterohromatin i varijabilni distalni deo Y hromozoma.

T-bojenje- koristi se za analizu telomernih regiona hromozoma.

Analiza hromozomskih mikromreža (CMA)

Više moderna tehnologija studije kariotipa. Analiza kariotipa se radi molekularno genetičkom metodom aCGH (microarray comparative genomic hybridization), koja, za razliku od klasične citogenetske metode, ima sposobnost visoke rezolucije da detektuje manje strukturne promjene kariotip.

Fluorescentna in situ hibridizacija, engleski. Fluorescentna in situ hibridizacija, FISH

Otkrivanje aneuploidije - kršenje broja hromozoma. Na slici zelene boje odgovara hromozomu 13, a crvena odgovara 21, što ukazuje na prisustvo triploidije na hromozomu 21 u ovom uzorku.

IN U poslednje vreme koristi se takozvana tehnika spektralne kariotipizacije (fluorescent in situ hybridization, eng. Fluorescence in situ hybridization, FISH), koja se sastoji od bojenja hromozoma setom fluorescentnih boja koje se vezuju za specifične oblasti hromozoma. Kao rezultat takvog bojenja, homologni parovi hromozoma dobijaju identične spektralne karakteristike, što ne samo da uvelike olakšava identifikaciju takvih parova, već i otkrivanje interhromozomskih translokacija, odnosno pomeranja delova između hromozoma - translocirani delovi imaju spektar koji se razlikuje od spektra ostatka hromozoma.

Kariotipizacija je metoda citogenetskog istraživanja i sastoji se od proučavanja ljudskih hromozoma.

U procesu proučavanja hromozomskog skupa (kariotipa), utvrđuju se promjene u kvantitativnom sastavu i utvrđuju se kršenja strukture (kvaliteta) hromozoma.

Kariotipizacija se provodi jednom u životu i omogućava vam da odredite genom muškarca i žene koji su u braku, da identifikujete nepodudarnosti između hromozoma supružnika, što može uzrokovati rođenje djeteta s razvojnim nedostatkom ili teškim genetska bolest, a takođe vam omogućava da utvrdite razlog zašto je datom bračnom paru nemoguće da ima djecu.

Kariotip je skup ljudskih hromozoma sa puni opis sve njihove karakteristike (veličina, količina, oblik, itd.). Genom svake osobe obično se sastoji od 46 hromozoma (23 para). 44 hromozoma su autozomna i odgovorna su za prenošenje nasljednih karakteristika u porodici (boja kose, struktura uha, oštrina vida i tako dalje). Poslednji, 23. par predstavljaju polni hromozomi, koji određuju kariotip žene 46XX i muškarca 46XY.

Indikacije za kariotipizaciju

U idealnom slučaju, svi supružnici koji žele da postanu roditelji trebali bi se podvrgnuti kariotipizaciji, čak i ako nema indikacija za testiranje.

Mnoge nasljedne bolesti od kojih su patili prabake i djedovi možda se neće manifestirati kod ljudi, a kariotipizacija će pomoći u identifikaciji patološkog kromosoma i izračunavanju rizika od rođenja djeteta s patologijom.

Obavezne indikacije za postupak uključuju:

• starost budućih roditelja (35 godina i više, čak i ako samo jedan od supružnika odgovori na ovu stavku);
• neplodnost nepoznatog porijekla;
• ponovljeni i neuspješni pokušaji umjetne oplodnje (IVF);
• Dostupnost nasledna bolest od jednog od supružnika;
• poremećaji hormonska ravnoteža kod žene;
• kršenje formiranja spermatozoida (spermatogeneza) s nepoznatim uzrokom;
• nepovoljno ekološko okruženje;
• kontaktirati sa hemikalije i izloženost zračenju;
• izloženost štetnim faktorima na ženu, posebno u bliskoj prošlosti: pušenje, alkohol, droge, uzimanje lijekova;
• prisutnost spontanog prekida trudnoće (pobačaji, prijevremeni porođaji, izostala trudnoća);
• srodnički brakovi;
• prisustvo djeteta/djece sa hromozomskim patologijama ili kongenitalnim malformacijama.

Postupak proučavanja kariotipova supružnika mora se provesti u fazi planiranja trudnoće. Ali nije isključena mogućnost kariotipizacije ako je žena trudna. Tada se vrši kariotipizacija ne samo supružnika, već i nerođenog djeteta (prenatalna kariotipizacija).

Priprema za analizu

Budući da se za analizu za određivanje kariotipa koriste krvne ćelije, potrebno je isključiti uticaj različitih faktora koji otežavaju njihov rast, što analizu čini neinformativnom.

Otprilike 2 sedmice prije davanja krvi za analizu kariotipa, sljedeće faktore treba spriječiti ili izbjegavati:

• Dostupnost akutne bolesti ili pogoršanje kronične;
• uzimanje lijekova, posebno antibiotika;
• konzumiranje alkohola i pušenje.

Mehanizam

Prednost se daje venskoj krvi, koja se uzima od oba supružnika. Limfociti koji su u fazi mitoze (podjele) eliminiraju se iz venske krvi. U roku od tri dana analizira se rast i reprodukcija ćelija, za šta se limfociti tretiraju mitogenom koji stimuliše mitozu. Tokom procesa diobe, istraživač može promatrati hromozome, ali se proces mitoze zaustavlja posebnim tretmanom. Zatim se na staklu pripremaju posebni preparati hromozoma.

Da bi se bolje otkrila struktura hromozoma, oni se boje. Svaki hromozom ima svoje individualne pruge, koje postaju jasno vidljive nakon bojenja. Zatim se radi analiza obojenih razmaza, tokom koje se ona određuje ukupno hromozoma i strukture svakog od njih. U ovom slučaju uspoređuje se prugavost uparenih hromozoma, a dobiveni rezultat uspoređuje se s normama citogenetskih obrazaca hromozoma.

Za analizu obično nije potrebno više od 12-15 limfocita, ovaj broj ćelija omogućava identifikaciju kvantitativnih i kvalitativnih neusklađenosti hromozoma, a samim tim i nasljednu bolest.

Šta otkriva kariotipizacija?

Tumačenje kariotipske analize vrši genetičar. Analiza obično izgleda kao 46XX ili 46XY. Ali ako se identificira bilo kakva genetska patologija, na primjer, identifikacija trećeg dodatnog kromosoma 21 kod žene, tada će rezultat izgledati kao 46XX21+.

Šta vam omogućava da odredite analizu hromozomskog seta:

• trisomija - treći dodatni hromozom u paru (na primjer, Downov sindrom);
• monosomija - jedan hromozom nedostaje u paru;
• delecija – gubitak dijela hromozoma;
• duplikacija – udvostručenje bilo kojeg fragmenta hromozoma;
• inverzija – preokret hromozomskog dijela;
• translokacija – pomeranje delova (rokada) hromozoma.

Na primjer, otkriće delecije u Y hromozomu često je uzrok poremećene spermatogeneze i, posljedično, muške neplodnosti. Također je poznato da brisanja uzrokuju neke kongenitalne patologije u fetusu.

Radi praktičnosti prikaza rezultata analize na papiru kada se otkrije promjena u strukturi kromosoma, snima se duga ruka latinično pismo q i kratko t. Na primjer, ako žena izgubi fragment kratkog kraka hromozoma 5, rezultat analize će izgledati ovako: 46HH5t, što znači sindrom "mačji plač" (genetski poremećaj karakteriziran karakterističnim plačem djeteta i drugi urođeni poremećaji).

Osim toga, kariotipizacija omogućava procjenu stanja gena. Koristeći ovu metodu istraživanja moguće je identificirati:

• mutacije gena koje utiču na stvaranje tromba, što remeti protok krvi u malim sudovima tokom formiranja placente ili implantacije i može uzrokovati pobačaj/neplodnost;
• mutacija gena Y hromozoma (in u ovom slučaju mora se koristiti sperma donora);
• mutacije gena odgovornih za detoksikaciju (niska sposobnost tijela da dezinficira okolne toksične faktore);
• mutacija gena u genu cistične fibroze pomaže da se isključi ta mogućnost ove bolesti Dijete ima.

Osim toga, kariotipizacija pomaže u dijagnosticiranju genetske predispozicije za mnoge bolesti, na primjer, infarkt miokarda, dijabetes melitus, hipertenzija, patologije zglobova itd.

Šta učiniti u slučaju odstupanja

Ako se nađe mutacije gena ili hromozomske aberacije kod jednog od supružnika u fazi planiranja trudnoće, genetičar objašnjava paru vjerovatnoću da će imati bolesno dijete i moguće rizike.

Kao što je poznato, hromozomski i genska patologija neizlečivo, pa dalja odluka pada na pleća budućih roditelja (koristiti donorsku spermu ili jajne ćelije, rizikovati da dobiješ dete ili ostati bez dece).

Ako se tokom trudnoće otkriju hromozomske abnormalnosti, posebno u embrionu, ženi se nudi da ga prekine. Ljekari nemaju pravo insistirati na prekidu trudnoće.

Za neke hromozomske abnormalnosti (na primjer, rizik od rođenja djeteta s patologijom nije visok), genetičar može propisati tečaj određenih vitamina koji smanjuju vjerojatnost da ćete imati bolesno dijete.

Kariotipizacija je analiza za identifikaciju hromozomskih abnormalnosti, koja se provodi radi utvrđivanja abnormalnosti u broju i strukturi hromozoma. Ova metoda istraživanja može se uvrstiti u opću listu pregleda koji se propisuju parovima prije planiranja začeća. Njegova primjena je važan dio dijagnoze, jer rezultati omogućavaju identifikaciju hromozomskih abnormalnosti koje ometaju začeće, trudnoću i uzrokuju teške abnormalnosti u razvoju fetusa.

Za analizu kariotipa može se koristiti i venska krv (ponekad koštana srž ili ćelije kože) roditelja i fragmenti placente ili amnionske tekućine. Naročito je važno da se ovo sprovede kada visoki rizici prijenos kromosomskih patologija na nerođeno dijete (na primjer, ako je nekom od rođaka dijagnosticirana, Edwards, Patau, itd.).

Šta je kariotip? Ko treba da se podvrgne kariotipizaciji? Kako se sprovodi ova analiza? Šta može otkriti? Odgovore na ova i druga popularna pitanja dobit ćete čitajući ovaj članak.

Šta je kariotip?

Kariotip je kvalitativni i kvantitativni skup hromozoma.

Kariotip je skup hromozoma u ljudskoj ćeliji. Normalno, uključuje 46 (23 para) hromozoma, od kojih su 44 (22 para) autozomna i imaju istu strukturu i kod muškaraca i kod žena. žensko tijelo. Jedan par hromozoma se razlikuje po strukturi i određuje spol nerođenog djeteta. Kod žena je predstavljen sa XX hromozomima, a kod muškaraca sa XY hromozomima. Normalan kariotip kod žena je 46, XX, a kod muškaraca 46, XY.

Svaki hromozom se sastoji od gena koji određuju nasljednost. Tokom života, kariotip se ne mijenja i zato možete jednom uzeti analizu da ga odredite.

Suština metode

Za određivanje kariotipa koristi se kultura ćelija uzetih od osobe koja se proučava in vitro (tj. u epruveti). Nakon što se izoluju potrebne ćelije (limfociti krvi, ćelije kože ili koštana srž), dodaje im se tvar za njihovu aktivnu reprodukciju. Takve ćelije se neko vrijeme drže u inkubatoru, a zatim im se dodaje kolhicin, koji zaustavlja njihovu diobu u metafazi. Nakon toga, materijal se boji bojom koja jasno vizualizira hromozome i ispituje se pod mikroskopom.

Hromozomi se fotografišu, numerišu, raspoređuju u parove u obliku kariograma i analiziraju. Brojevi hromozoma se dodeljuju u opadajućem redosledu veličine. Posljednji broj je dodijeljen polnim hromozomima.

Indikacije

Kariotipizacija se obično preporučuje u fazi planiranja začeća - ovaj pristup pomaže u smanjenju rizika od rođenja djeteta s nasljednim patologijama. Međutim, u nekim slučajevima ova analiza postaje moguća nakon trudnoće. U ovoj fazi kariotipizacija omogućava određivanje rizika od nasljeđivanja određene patologije ili se izvodi na fetalnim stanicama (prenatalna kariotipizacija) kako bi se identificirala već naslijeđena razvojna abnormalnost (na primjer, Downov sindrom).

• starost supružnika je preko 35 godina;
• prisustvo u porodičnoj anamnezi žene ili muškarca slučajeva hromozomskih patologija (Downov sindrom, Patau, Edwards, itd.);
• produženi izostanak začeća iz nepoznatih razloga;
• planiranje;
• prethodno neuspješne IVF procedure;
• loše navike ili uzimanje određenih lijekova od strane buduće majke;
• hormonska neravnoteža kod žena;
• česti kontakti sa jonizujuće zračenje i štetne hemikalije;
• žene imaju istoriju spontanog pobačaja;
• istorija mrtvorođenih;
• prisustvo djece sa nasljednim bolestima;
• povijest epizoda rane smrtnosti novorođenčadi;
• uzrokovane poremećajima u razvoju sperme;
• brak između bliskih srodnika.

• abnormalnosti razvoja fetusa;
• devijacije psihomotornog ili psiho-govornog razvoja u kombinaciji s mikroanomalijama;
• kongenitalne malformacije;
• mentalna retardacija;
• usporavanje rasta;
• devijacije u seksualnom razvoju.

Kako se vrši analiza?

• pijenje alkohola;
• uzimajući neke lijekovi(posebno antibiotici);
• ljuto zarazne bolesti ili pogoršanje kroničnih patologija.

Uzimanje krvi iz vene za analizu vrši se ujutro kada je pacijent dobro uhranjen. Ne preporučuje se doniranje biomaterijala na prazan želudac. Prilikom prikupljanja uzoraka tkiva za kariotipizaciju fetusa, uzorkovanje se vrši pod nadzorom ultrazvuka.

Koliko dugo čekati rezultat?

Rezultat kariotipizacije može se dobiti 5-7 dana nakon predaje materijala na istraživanje. Za to vrijeme stručnjaci promatraju diobu stanica u inkubatoru, inhibiraju njihov razvoj u određenom trenutku, analiziraju dobiveni materijal, kombinuju podatke u jednu citogenetsku shemu, uspoređuju je s normom i donose zaključak.

Šta kariotipizacija može otkriti?

Analiza vam omogućava da utvrdite:

• oblik, veličina i struktura hromozoma;
• primarne i sekundarne konstrikcije između uparenih hromozoma;
• heterogenost područja.

Rezultati kariotipizacije prema opšteprihvaćenoj međunarodnoj shemi pokazuju:

• broj hromozoma;
• pripadnost autosomima ili polnim hromozomima;
• strukturne karakteristike hromozoma.

Pregled kariotipa nam omogućava da identifikujemo:

• trisomija (ili prisustvo trećeg hromozoma u paru) - detektuje se kod Downovog sindroma, sa trizomijom na hromozomu 13, razvija se Patauov sindrom, sa povećanjem broja na hromozomu 18, javlja se Edwardsov sindrom, sa pojavom dodatnog X hromozoma, otkriven je Klinefelterov sindrom;
• monosomija – odsustvo jednog hromozoma u paru;
• delecija – nedostatak dijela hromozoma;
• inverzija – preokret hromozomskog dijela;
• translokacija – pomeranje sekcija hromozoma.

Kariotipizacija vam omogućava da identificirate sljedeće patologije:

• hromozomski sindromi: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
• mutacije koje izazivaju povećano stvaranje tromba i prijevremeni prekid trudnoće;
• mutacije gena, kada tijelo nije u stanju da se detoksificira (neutralizira toksične tvari);
• promjene u Y hromozomu;
• sklonost ka i;
• sklonost ka.

Šta učiniti ako se otkriju odstupanja?

Doktor pacijentkinjama daje informacije o rezultatima kariotipizacije, ali odluku o nastavku trudnoće donose samo sami roditelji.

Kada se otkriju abnormalnosti u kariotipu, liječnik objašnjava pacijentu karakteristike otkrivene patologije i govori o prirodi njenog utjecaja na život djeteta. Posebna pažnja posvećena je neizlječivim hromozomskim i genskim abnormalnostima. Odluku o preporučljivosti nastavka trudnoće donose isključivo roditelji nerođene bebe, a doktor daje samo potrebne podatke o patologiji.

Prilikom utvrđivanja sklonosti razvoju određenih bolesti (na primjer, infarkt miokarda, dijabetes melitus ili hipertenzije) mogu se pokušati spriječiti u budućnosti.

Kariotipizacija je analiza hromozomskog seta osobe. Ovaj test se radi ispitivanjem limfocita u krvi, ćelijama koštane srži, koži, amnionskoj tečnosti ili placenti. Njegova implementacija je indicirana u fazi planiranja začeća, ali ako je potrebno, analiza se može provesti tijekom trudnoće (na uzorcima ćelija roditelja ili fetusa) ili na već rođenom djetetu. Rezultati kariotipizacije omogućavaju otkrivanje rizika od razvoja kromosomskih i genetskih patologija i utvrđivanje predispozicije za određene bolesti.

Dešava se, ali pobačaji slijede jedan za drugim. Postoji analiza koja vam omogućava da razjasnite uzroke neplodnosti i izbjegnete rođenje djeteta s patologijom. Priča Elena Domračeva, doktor medicinskih nauka, profesor, konsultant citogenetičke službe Laboratorije Hemotest.

Često uzrok neplodnosti leži u kršenju strukture DNK ili promjeni broja kromosoma. Ove genetske mutacije može biti urođena ili nastati tokom života zbog štetnih uticaja spoljašnje sredine.

Da bi se utvrdila takva odstupanja u broju kromosoma i njihovoj strukturi, provodi se posebna studija - kariotipizacija. Upravo to će nam omogućiti da utvrdimo uzrok neplodnosti, identificiramo tešku nasljednu patologiju i na taj način spriječimo rođenje bolesnog djeteta.

Kariotip je kombinacija ljudskih hromozoma koja određuje sve jedinstvene karakteristike organizma. Norma je imati 23 para hromozoma. Od toga su odgovorna 22 para hromozoma nasljedne osobine, kao što su građa figure, visina osobe, boja njegove kose i tako dalje. Ovi hromozomi su isti i kod muškaraca i kod žena, zbog čega se nazivaju autosomima. Pol osobe zavisi od poslednjeg 23. para. I upravo to sadrži rodne karakteristike. Stoga je formula kariotipa za muškarca 46XY, a za ženu - 46XX. Kariotip osobe se obično ne mijenja s godinama.

Kariotipizacija otkriva nasljedne bolesti koje su povezane s odstupanjima od norme u hromozomskom setu (broj kromosoma, koji može biti jedan više ili manje, njihov oblik ili defekti u dijelovima). Neke patologije u hromozomima mogu dovesti do pobačaja, druge - do rođenja djeteta s razvojnim nedostacima. Neke abnormalnosti u hromozomskom setu se možda neće ni na koji način manifestovati kod osobe u njenoj ili njenoj Svakodnevni život, ali svako odstupanje povećava rizik od rođenja djeteta sa patologijom u genima.

Zašto se radi kariotipizacija za supružnike?

Analiza kariotipa preporučuje se svim bračnim parovima koji sanjaju o potomstvu. Ova studija postaje obavezna ako su genetske patologije već uočene kod budućeg oca ili majke u porodici, kao i tokom priprema za IVF. Kariotipizacija je neophodna i u slučaju neuspješnih trudnoća koje se ponavljaju nekoliko puta uzastopno bez posebnog razloga, ili poremećaja formiranja sperme kod muškaraca. Starost preko 35 godina, čak i za jednog od supružnika, takođe je indikacija za istraživanje.

Za istraživačku upotrebu venska krv, a sama dijagnoza ne zahtijeva nikakvu posebnu pripremu. Jedini uslov je da 3-4 sedmice prije testa izbjegavate uzimanje antibiotika, a u laboratoriju dolazite nakon jela. Takođe je preporučljivo da se dovoljno naspavate prethodne noći i eliminišete uticaj stresnih situacija na organizam.

Šta vam kariotipizacija omogućava da odredite?

Pregled će pomoći da se utvrdi zašto bračni par ne može začeti dijete, odnosno zašto žena ne može roditi fetus, a također će utvrditi rizik od razvojnih patologija nerođene bebe. Prilikom pregleda plodove vode, kariotipizacija prepoznaje hromozomske bolesti još u maternici (Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Turner sindrom i drugi). One zauzimaju jedno od prvih mjesta među nasljednim patologijama i javljaju se u novorođenčadi u 0,7-1% slučajeva.

To pokazuje i medicinska statistika hromozomske abnormalnosti kod novorođenčadi su uzrok 45-50% višeplodnih urođene mane razvoj, oko 35% slučajeva mentalna retardacija i 50% izostanak menstruacije kod žena.

Kod odraslih se hromozomske abnormalnosti možda uopće ne manifestiraju klinički ili se javljaju u izbrisanim oblicima. Često se osoba smatra zdravom i nije svjesna ničega genetski poremećaji. Ali on ne može imati djecu. Stoga je za sve neplodne parove obavezno ispitivanje kariotipa krvnih limfocita.

Gdje napraviti test kariotipizacije

Ovo je teška i dugotrajna analiza. U običnim okružnim klinikama, malo je vjerovatno da će biti moguće dati krv za ovaj test zbog nedostatka obučenih specijalista i opreme. Analiza kariotipa se može uraditi u nekim modernim medicinske laboratorije i klinike, centre za planiranje porodice, genetske institute, kao i centre za majku i dijete.

IN različite klinike Vrijeme isporuke za analizu varira od 14 do 28 dana. Vrijedi dodati da se kariotip ne mijenja tokom vremena, a zahvat se izvodi samo jednom u životu.