Analiza kariotipa. Sprovođenje analize kariotipa radi utvrđivanja mogućih hromozomskih abnormalnosti provodi se u fazi

Kako se vrši dijagnostika?

Materijal za istraživanje sve ćelije koje se dijele mogu djelovati potiče iz epiderme, koštana srž, kroz placentu (u toku razvoja fetusa u maternici), ali češće iz krvi (limfociti).

• Pacijent je uzet venska krv, koji se stavlja u epruvetu i šalje u laboratoriju na ispitivanje.
• Limfociti se odvajaju od nastalog materijala, stavljaju u epruvetu i dodaje se supstanca (mitogeni) koja izaziva njihovu aktivnu podjelu.
• Zatim se dodaje druga supstanca (kolhicin) da se zaustavi ćelijska dioba u fazi metafaze.
• Dobijeni rezultati se snimaju, boje se posebnim rastvorom (bojom) i fotografišu. Cijeli postupak se provodi pod mikroskopom.
• Od skupa dobijenih fotografija formira se kariotip ili numerisani skup homolognih hromozoma. Nakon što ih rasporedi u parove, stručnjak ih analizira.

Priprema za studij

Dijagnostika ne zahtijeva posebna obuka . Istovremeno, pacijent treba da shvati da se postupak izvodi samo jednom u životu, jer se kariotip ne mijenja tokom vremena. Stoga stručnjaci savjetuju da se pridržavate nekih pravila prije testiranja:

• Ne preporučuje se davanje krvi na prazan želudac, za razliku od mnogih drugih vrsta istraživanja.
• 3-4 sedmice upotreba antibiotika je isključena.
• Noć prije testa obavezno se dobro naspavajte i otklonite utjecaj stresnih situacija.

Indikacije za postupak

Genetska dijagnostika može se izvršiti ako je sigurno medicinske indikacije ili bez njih (na zahtjev supružnika).

Indikacije za dijagnostiku:

• Neuspješna trudnoća kod žena, koja se ponavlja nekoliko puta zaredom bez ikakvog razloga (bledenje fetusa, pobačaj).
• Sumnja na neplodnost oca ili majke (oba supružnika, bez obzira na pol).
• Intrauterina smrt fetusa.
• Rođenje djeteta sa ozbiljnim nasljednim oboljenjima i abnormalnostima u razvoju.

Šta može odrediti kariotip?

Rezultati studije mogu pokazati:

• Rizik od rođenja djeteta sa patologijama u razvoju (prilikom proučavanja kariotipa supružnika).
• Uzrok kongenitalne anomalije u djetinjstvu ( mentalna retardacija, ZPR).
• Prepoznavanje hromozomskih bolesti fetusa (Downov sindrom, Patau i dr.).

Koristeći kariotipizaciju, možete jasno pratiti strukturu hromozomskog skupa i identificirati:

• Preokret hromozomske regije (inverzija).
• Gubitak dijela hromozoma ili delecija.
• Prisustvo dodatnog 3. hromozoma u paru (trisomija), što se javlja kod Downovog sindroma.
• Umnožavanje fragmenta u lancu (monosomija).
• Kretanje sekcija u strukturi hromozoma (rokada).

Šta ne može da pokaže?

Unatoč dubini analize, neće moći prepoznati neka odstupanja od norme, i to:

• Položaj bilo kojeg pojedinačnog gena u lancu DNK.
• Tačan broj gena u hromozomima.
• Manje genske mutacije koje uzrokuju fetalnu patologiju.

Rezultati analize

Standardni rezultati su:

• * 46, XY, što odgovara normalnom muškom kariotipu.
• * 46, XX, što odgovara normalnom ženskom kariotipu.

Takve vrijednosti se odnose i na proučavanje djece prema polu djeteta. Specijalista bilježi sve druge opcije prema obliku međunarodne citogenetičke nomenklature i vrši dekodiranje na osnovu prihvaćene vrijednosti, na primjer: 47, XX,+21; 47,XY,+21 ( razvoj bolesti Dole u fetusu - trizomija na 21. hromozomu), 47, XX, +13; 47, XY,+13 (Patauov sindrom u fetusu) itd.

Gdje uraditi analizu?

kariotipizacija - skup i dugotrajan proces. U okružnim klinikama neće biti moguće dati krv za ovaj test zbog nedostatka specijalnih specijalista i opreme. Dijagnostika se može obaviti u centrima za planiranje porodice, genetskim institutima, opštim laboratorijama, centrima za majku i dijete, nekim moderne klinike.

• U Moskvi uslugu pruža: Invitro, Porodična klinika dr. Anna, VitroClinic, Centar molekularna dijagnostika CMD, CIR laboratorija, Centar za zdravstvenu zaštitu majke i djeteta V.I. Kulakova, Centar za fetalnu medicinu i dr.
• IN St. Petersburg Uslugu pružaju: Centar za reprodukciju Genesis, Klinika za majku i dijete, Klinika za reproduktivne tehnologije EmbryLife, Klinika za majku i dijete, Invitro, Klinika Ava-Peter i drugi.

Cijena i vrijeme isporuke za analizu

Kariotipizacija se odnosi na skupe dijagnostičke metode. Približna cijena:

• Studija kariotipa jednog pacijenta (krv s heparinom) - 4500-7500 rubalja.
• Uzimanje krvi na kariotip sa fotografijama hromozoma košta 5.000-8.000 rubalja.
• Kariotipizacija s otkrivanjem aberacija (krv s heparinom) je informativnija analiza, ali njezina cijena je skuplja - od 5500-6000 rubalja.
• Kariotipizacija sa identifikacijom aberacija sa fotografijama hromozoma - od oko 6.000 rubalja.

Rok za izradu analize mora biti preciziran na mjestu gdje će se obaviti dijagnostika. Obično se kreće od 14 do 28 dana (ne računajući dan uzimanja materijala).

Test kariotipa krvi je važna moderna dijagnostička procedura. Omogućava vam da precizno procijenite broj i strukturu hromozoma u ljudskom tijelu. To će pomoći da se otkriju uzroci urođenih anomalija u fetusu i genetskih nasljednih bolesti.

Kariotipizacija je proučavanje hromozomskog skupa osobe, odnosno njegovog kariotipa. Ispravan ljudski kariotip se sastoji od 46 hromozoma. Od toga su 44 hromozoma identične strukture, a 2 različita od njih su odgovorna za razliku u spolu. Bolesti koje su praćene patoloških promjena kariotip se naziva hromozomski. Na primjer, Downov sindrom. Kariotip za ovu bolest sastoji se od 47 hromozoma, što je upravo ono što odgovara.

Potreba za kariotipizacijom

Doktor propisuje kariotipizaciju bračnim parovima nakon što je žena imala nekoliko neuspješnih trudnoća. Odstupanja u strukturi hromozoma zbog neuspješnog poklapanja gena kod roditelja mogu uzrokovati neplodnost, spontane pobačaje i rađanje djece s genetskim bolestima. Kariotipizacija vam omogućava da saznate uzrok neplodnosti i predvidite vjerovatnoću da će supružnici imati djecu s hromozomskim abnormalnostima.

Kariotipizacija nije neophodna za parove koji su trudni. početna faza planiranje trudnoće. Takva se analiza obično provodi jednom u životu, jer je kariotip osobe nepromijenjen.

Neke bolesti ne znače uvijek rađanje samo bolesne djece. U ovom slučaju se tokom trudnoće provodi posebna procedura za proučavanje kariotipa fetusa. Postupak se provodi na stanicama uzetim sa membrana fetusa. Ako dođe do velikih promjena, trudnoća se prekida.

Kako se izvodi kariotipizacija?

Određivanje kariotipa je veoma složena i dugotrajna procedura koja se sprovodi samo u specijalizovanim ustanovama - reproduktivni centar. Za analizu je najčešće potrebna venska krv, iz koje se kasnije rjeđe izoliraju limfociti, uzimaju se koštana srž ili ćelije kože.

Važna karakteristika analize je da se materijal mora ispitati odmah po prijemu, jer postoji mogućnost odumiranja ćelije. Nakon prijema potrebne ćelije, šalju se u poseban inkubator i dodaje se supstanca koja uzrokuje da se stanice aktivno množe diobom.

Zatim se dodaje supstanca kolhicin, koja zaustavlja diobu stanica. Nakon toga, stanice se boje posebnom bojom, a pod mikroskopom se mogu vidjeti hromozomi u ćelijskom jezgru.

Kariotip ćelije je haotičan, pa ga stručnjak fotografiše i pravi mapu, raspoređujući hromozome u parove. Zatim se vrši analiza.

Rezultati studije mogu se saznati za 1-2 sedmice.

Želja da ima djecu dobrog zdravlja je zajednička svakom čovjeku, zbog čega mnogi bračni parovi prolazi razne studije. Jedna od njih je kariotipizacija supružnika.

Studija se naziva i metodom citogenetske analize. Suština događaja je proučavanje hromozomskog seta budućih roditelja. Test ima skoro 100% rezultat i pomaže u određivanju faktora izostanka začeća para.

U našoj zemlji analiza nije široko poznata, dok se u Evropi i SAD postupak koristi već duže vrijeme. Šta je to i zašto se radi?

Šta je kariotipizacija i zašto se radi?

Svrha studije je utvrditi kompatibilnost između partnera, što vam omogućava da zatrudnite i rodite genetski zdravo potomstvo. Kariotipizacija se izvodi u fazi planiranja djeteta. Međutim, nakon početka trudnoće, postupak se također provodi: potreban materijal Uzimaju ga i od bebe u maternici kako bi odredili skup hromozoma.

Genetičaru je lako identificirati rizik od nasljedne abnormalnosti kod bebe. U telu genetski zdrava osoba sadrži 22 para nespolnih hromozoma i 2 para polnih hromozoma: XY kod muškaraca, XX kod žena.

Studija pokazuje prisustvo sljedećih patologija:

1. Monosomija: odsustvo 1 hromozoma u paru (Shereshevsky-Turnerov sindrom).
2. Trisomija: dodatni hromozom u paru (Downov sindrom, Patau).
3. Duplikacija: određeni dio hromozoma je udvostručen.
4. Brisanje: Nedostaje fragment hromozoma.
5. Inverzija: Proces kojim se dio hromozoma okreće.
6. Translokacija: hromozomska rokada.

Koristeći kariotipizaciju, procjenjuje se stanje gena i identifikuje sljedeće:

1. Mutacije gena odgovorne za sklonost stvaranju krvnih ugrušaka. Mogu uzrokovati spontani pobačaj ili neplodnost.
2. Mutacija Y hromozoma - Klinefelterov sindrom. Karakteristika bolesti je prisustvo Y hromozoma, uprkos dodatnom prisustvu X hromozoma, pacijenti su uvek muški. Da biste postigli trudnoću, morat ćete koristiti donorsku spermu. Varijante kariotipa Klinefelterovog sindroma: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. Genske mutacije odgovorne za procese detoksikacije. Postoji niska sposobnost tijela da dezinficira okolne toksične faktore.
4. Mutacija gena za cističnu fibrozu. Vjerovatnoća je određena opasna bolest kod bebe.

Zahvaljujući kariotipizaciji, dijagnostikuje se nasljedna predispozicija na niz bolesti - dijabetes melitus, infarkt miokarda, hipertenzija i patoloških procesa u zglobovima.

Koliko košta kariotipizacija? Cena studije zavisi od grada i nivoa klinike: prosječna cijena je o 6700 rubalja. Ipak, svim budućim roditeljima se savjetuje da se testiraju prije začeća. Ako vjenčani par Odstupanja se otkriju na vrijeme, stručnjak može stvoriti optimalne uvjete za razvoj djeteta i spriječiti pobačaj ili prijevremeni porod.

Doktor govori o naslednim bolestima:

Indikacije za pregled

Prilikom planiranja trudnoće preporučljivo je da svaka porodica provede citogenetsku studiju. Pojedinačni građani molekularna kariotipizacija je obavezna.

Pogledajmo pobliže kojoj kategoriji osoba je propisana procedura:

1. Jedan ili oba supružnika imaju više od 35 godina.
2. Neplodnost nepoznate etiologije.
3. Neuspjeh pokušaja IVF-a.
4. Dostupnost nasljedne patologije od roditelja.
5. Endokrini poremećaji kod buduće majke.
6. Poremećaj ejakulacije ili aktivnost sperme nepoznate etiologije.
7. Prisustvo nepovoljne ekologije i radna aktivnost sa hemikalijama.
8. Imati loše navike kao što su pušenje, pijenje alkohola, droga ili uzimanje lijekova.
9. Zabilježeni slučajevi spontanih pobačaja, propuštenih pobačaja ili prijevremenih porođaja.
10. Brak sa krvnim srodnikom.
11. Već rođena djeca sa genetskim patologijama.
12. Jedan od para je izložen radijaciji.

Priprema za analizu

Za proučavanje hromozoma i utvrđivanje deformacije gena potrebno je uzeti krvna zrnca. Ne brini to laboratorijski test može naškoditi Vama ili Vašem djetetu: apsolutno je bezbedno.

Metoda pripreme za test uključuje mjere koje se provode počevši 2 sedmice prije očekivane analize:

1. Prestanite koristiti alkoholna pića i pušenje.
2. Nemojte uzimati tokom ovog perioda lijekovi, posebno antibiotici.
3. Uradite test u odsustvu akutnih bolesti ili pogoršanja hroničnih.

Mehanizam

Za test se uzima venska krv od oba partnera. Studija traje 5 dana. Tokom navedenog vremena, limfociti u fazi mitotičke diobe se izoluju iz plazme. U roku od 72 sata provodi se analiza proliferacije krvnih zrnaca, što omogućava zaključak o prisutnosti patologije i riziku od pobačaja. U fazi podjele, specijalist ispituje hromozome pripremajući mikroslajdove na staklu.

Laboratorijski tehničar može obaviti test sa ili bez difosbojenja hromozoma. Za bolju vizualizaciju, stručnjak provodi diferencijalno bojenje nukleoproteinske strukture, nakon čega njihove pojedinačne pruge postaju jasno vidljive. Broji se hromozomi, uspoređuje se pruga uparenih hromozoma i analizira struktura svakog od njih.

Jedinstvena tehnologija vam omogućava da dobijete precizan rezultat ispitivanjem 15 limfocita. To znači da ne morate ponovo donirati krv ili tjelesne tečnosti. Jedna kariotipska analiza bračnog para omogućava planiranje trudnoće i rađanje zdrave djece.

Kada je začeće već došlo, stručnjaci preporučuju da se uradi test u ranim fazama gestacije kako bi se identificirale patologije kao što su Downov sindrom, Turnerov sindrom, Edwardsov sindrom, mačji plač i druge anomalije. Materijal se prikuplja od djeteta u utrobi i supružnika.

Postoje invazivne i neinvazivne metode prenatalne kariotipizacije. Prvi se smatra sigurnijim i uključuje implementaciju ultrazvučna dijagnostika uz vađenje krvi od trudnice za određivanje markera.

Invazivna metoda se smatra preciznijom i gotovo u potpunosti eliminira greške, ali ponekad može biti prilično rizična i stoga zahtijeva stacionarno promatranje nekoliko sati. Za sprovođenje takve studije neophodno je specijalna oprema, kojim se manipulira unutar materice kako bi se uklonio genetski materijal.

Da bi se identifikovali tragovi uticaja agresivnih faktora na lanac DNK, određuje se kariotip sa aberacijama. Postupak se smatra naprednim genetskim pregledom, u kojem stručnjaci pažljivo ispituju 100 ćelija kako bi izračunali abnormalne metafaze. Test je prilično radno intenzivan, a mnoge laboratorije ne provode takav test.

Šta učiniti ako se pregledom otkriju abnormalnosti - savjetuje ljekar

U jezgri ljudi somatskih ćelija Postoji 46 hromozoma, jedan par i to su polni hromozomi: normalni ženski kariotip je predstavljen kao 46 XX, a muški kariotip - 46 XY. Nakon što je dobio kariogram, genetičar tumači test i vodi posebne konsultacije za par, tokom kojih objašnjava mogućnost da dijete ima patologiju ili abnormalnosti. Preporuča im da prođu terapiju u fazi planiranja djeteta, nakon čega je moguće spriječiti poremećaje kod bebe.

Kada se anomalije otkriju već tokom gestacije, lekar savetuje prekid trudnoće kako bi sledeći put pokušali da zatrudne zdravo dete. Ili doktor daje supružnicima pravo izbora u kojem će biti spremni za rođenje “posebnog” djeteta. Ako je za buduće roditelje sve normalno i postoji odlična kompatibilnost, stručnjak će im detaljno ispričati sve faze planiranja trudnoće.

Ako se kod partnera otkriju nasljedni poremećaji, možete koristiti genetski materijal donora. U tu svrhu koristi se sperma zdravog muškarca.

Zaključak

Rođenje zdravo dete je najvažniji zadatak roditelja. U fazi planiranja trudnoće možete izbjeći patologije provođenjem citogenetske studije. Provođenje kariotipizacije supružnika omogućava nam da identificiramo kompatibilnost para i mogućih kršenja kod bebe, i tokom trudnoće, utvrdi prisustvo razvojnih abnormalnosti kod fetusa.

Kada planiraju začeće, budući roditelji strahuju od mogućnosti genetskih abnormalnosti u potomstvu. Greška prirode, koja se ne može predvidjeti ili ispraviti, rijetka je, ali niko nije imun od nje. To je bio slučaj i prije, prije pojave nove metode istraživanja na hromozomskom nivou - kariotipizacije. O kakvoj se životinji radi, kako izgleda i kome se preporučuje da se prvo prođe - hajde da shvatimo.

Šta proučava kariotipizacija?

U jezgru žive ćelije nalaze se hromozomi - tijela u obliku niti koja sadrže DNK s određenim slijedom gena, koji sadrži nasljedne informacije. Zadatak hromozoma je da pohranjuju informacije i prenose ih potomcima.

Kariotip se podrazumijeva kao kompletan skup hromozoma, kao i karakteristike njihovog broja, veličine i strukture.

Naučnici su prvi put opisali hromozome u drugoj polovini 19. veka, a hromozomska teorija nasljeđa potkrijepljena je početkom 20. stoljeća. Pojam "kariotip" predložio je 1924. sovjetski genetičar Levitsky.

Standardni ljudski kariotip je 46 hromozoma, koji se sastoje od 23 para. Takav set se nalazi u gotovo svakoj ćeliji tijela. Oni su:

• autozomni hromozomi - 44 komada ili 22 para; odgovorni su za boju očiju, kože, tip i boju kose, kvalitet vida, visinu, nivo inteligencije i tako dalje, prenose se na generacije;
• spolni hromozomi - 2 komada ili 1 par; kao odgovor na karakteristike muškarca ili žene; u kariotipu žena oba hromozoma su ista i označena su XX; kod muškaraca - različiti, jedan je jednakoruki (X), drugi je reduciran u obliku štapa (Y), pa su označeni kao XY.

Polovinu kariotipskih hromozoma dijete dobiva od majke, a pola od oca.

Kariotip osobe sa dodatnim hromozomom - na dijagramu je 47 umjesto 46

70-ih godina 20. stoljeća eksperimentirali su s bojanjem hromozoma - i otkrili da su određene boje dovele do pojave poprečnih pruga na „česticama naslijeđa“; različiti parovi stekli su individualni set pruga.

Naučnici su usvojili metodu diferencijalnog bojenja i sastavili kariograme: svaki par hromozoma je dobio broj i svaki je imao svoje karakteristične pruge. Zapisi kariotipa su objedinjeni. Dakle, normalno:

• kariotip žene - 46, XX;
• Kariotip muškarca je 46, XY.

Evo kako se zovu hromozomske mutacije:

• 47, XX, 21+ - dekodiranje znači da žena ima treći hromozom u 21. paru (znakovi + ili - ukazuju na prisustvo dodatnog ili odsustvo glavnog hromozoma);
• 47, XXY - kod muškarca je pronađen dodatni polni X hromozom (Klinefelterov sindrom).

Tako su postepeno došli do nove metode citogenetskog istraživanja - kariotipizacije. Od sada, proučavajući obojene hromozome, naučnici su u mogućnosti da sa gotovo stopostotnom tačnošću saznaju kolika je verovatnoća da će jedan ili drugi roditelj imati bebu sa genetske abnormalnosti razvoj.

Kome je indicirana kariotipizacija?

Analiza kariotipa nije obavezna; međutim, kada planiraju da imaju dijete, supružnici će izbjeći šokantno „otkriće“ defektne bebe ako unaprijed znaju strukturu vlastitih hromozoma.

Među svim nasljednim bolestima vodeću poziciju zauzimaju one uzrokovane hromozomskim abnormalnostima. U prosjeku, jedno od sto novorođenčadi je podložno takvim patologijama.

Nasljedne bolesti „iskaču“ neočekivano kod članova roda; Generacija za generacijom se može rađati zdrava, kada se iznenada pojavi beba sa vrlo lošim sindromom. Kariotipizacija će pomoći u izračunavanju rizika od genetske bolesti. Genetičar utvrđuje koliko su kompatibilni muškarac i žena na genetskom nivou proučavajući kariotipove oba.

Dešava se da supružnici sa zakašnjenjem saznaju za novu metodu istraživanja, kada se mozak već razvija u majčinoj utrobi. novi zivot. U 1. tromjesečju moguće je i testiranje na kariotip; ako rezultat pokazuje prijetnju od neizlječive bolesti kod fetusa, žena zadržava priliku da se riješi djeteta, kako vrijeme dozvoljava. Međutim, mnoge buduće majke, uprkos poteškoćama, odlučuju da rode "posebnu" bebu.

Također je moguće proučavati kariotip samog djeteta savremenim metodama- u ovom slučaju govorimo o prenatalnoj kariotipizaciji.

Analiza kariotipa nije jeftina procedura, cijena je oko 6.700 rubalja. Moguće je da će se takav test na kraju tražiti od svih budućih roditelja; U Evropi kariotipizacija već dugo nije postavljala iznenađujuća pitanja, ali u Rusiji još nije zaživjela. Međutim, doktor će propisati test kariotipa za partnere kada:

• jedan ili oba buduća roditelja su prešli granicu od 35 godina;
• jedan od para je imao nasljedne patologije u porodici;
• buduća majka i otac su bliski krvni srodnici;
• žena bezuspješno pokušava zatrudnjeti, uzroci neplodnosti nisu utvrđeni;
• određeni broj pokušaja vantjelesne oplodnje bio je neuspješan;
• žena je ranije imala spontane pobačaje (tri ili više) ili je fetus više puta umro u maternici;
• ženi je postavljena dijagnoza hormonalni disbalans ili muškarac ima slabe spermatozoide otkrivene na osnovu rezultata posebne analize - spermograma;
• jedno od njih dvoje ili oba rade za opasna proizvodnja sa opasnim hemikalijama ili primljenim povećana doza zračenje;
• budući roditelji, jedan ili oba, imaju loše navike- pušiti, piti alkohol, droge; U opasnosti su i oni koji nekontrolisano gutaju jake droge;
• Partneri su već rodili dijete sa ozbiljnim patologijama.

Budući da sastav i struktura hromozoma ostaju nepromijenjeni tijekom života, kariotipizacija se mora obaviti samo jednom.

Koje se bolesti otkrivaju kod fetusa analizom kariotipa?

Kromosomske mutacije također uzrokuju ireverzibilne poremećaje u mentalni razvoj, te teške tjelesne bolesti. Ovo je ono što se dijagnosticira citogenetskim istraživanjem:

• monosomija - odsustvo X hromozoma u paru polnih hromozoma; kao rezultat toga, razvija se Shereshevsky-Turnerov sindrom - genetska patologija koja dovodi do niskog rasta, deformacije zglobova oba lakta i nedovoljnog puberteta;
• trisomija - treći hromozom u prvobitno zamišljenom "duetu"; ako se pojavi dodatni u 21 paru, dijagnosticira se Downov sindrom - mentalna retardacija izraženo u lošem vokabular, nejasan govor, nemogućnost apstraktnog razmišljanja, rasejanost; kada se "treći točak" pojavi u 13. paru, evidentan je Patau sindrom - težak urođene mane ne daju priliku da dugo žive, bolesna djeca dostižu najviše 10 godina;

  Rođeni s Downovim sindromom zauvijek ostaju sedmogodišnja djeca, ali im ova genetska anomalija, za razliku od Patauovog sindroma, omogućava da dožive duboku starost.

• duplikacija - dio hromozoma je udvostručen; češći je na kromosomu 9, tada patologija dovodi do kongenitalnih deformiteta, poremećene funkcije bubrega, mentalne retardacije; četvrtina pacijenata sa ovom dijagnozom živi do starosti;
• delecija - segment hromozoma nestaje; kada se izgubi segment u hromozomu 9, dijagnostikuje se Alfiejev sindrom, među znakovima su hidronefroza bubrega, defekti kardiovaskularnog sistema, umjerena mentalna retardacija, poslušna i privržena djeca; kada se izgubi dio hromozoma 13, javlja se Orbely sindrom - praćen teškim defektima unutrašnje organe, idiotizam; dio hromozoma 5 je izgubljen - pojavit će se anomalija pod nazivom "mačji plač": beba će dobiti urođene mane, osim toga, dugo će i glasno plakati;

  Histerični, bezrazložni plač je jedan od znakova hromozomske abnormalnosti koja se naziva "mačji plač"; Bebin jecaj zaista podsjeća na glasno mjaukanje

• inverzija - rotacija segmenta hromozoma za 180 stepeni; u pravilu ne narušavaju izgled i ne dovode do patologija; naučnici, međutim, sumnjaju da kada se segment u hromozomu 9 invertuje, rizik žene od pobačaja raste za 30%;
• translokacija - segment jednog hromozoma je vezan za drugi; takvi povezani hromozomi dovode do neplodnosti i pobačaja; djeca se rađaju sa razvojnim nedostacima.

Kariotipizacijom se procjenjuje stanje gena, u nekim slučajevima otkriva se sljedeće:

• mutacija gena koja uzrokuje krvne ugruške - budućoj majci postoji opasnost od pobačaja, a ponekad i neplodnosti;
• genski poremećaj polnog Y hromozoma - muškarcu se postavlja dijagnoza "neplodnosti"; da bi partnerica zatrudnjela, morat će koristiti spermu donora;
• mutacija gena koja ometa sposobnost tijela da se oslobodi toksina;
• mutacija u regulatoru gena cistične fibroze, teške neizlječive bolesti u kojoj su poremećene funkcije probavnog trakta i respiratornih organa.

Jedna od najpoznatijih nasljednih bolesti je hemofilija, ili “kraljevska bolest”; pozvao mutacija gena na polnom X hromozomu. Posebnost patologije je da su nosioci defektnog kromosoma žene, a hemofilija se prenosi isključivo na muške potomke. Manifestuje se lošim zgrušavanjem krvi. Slična bolest je identifikovana i kod engleske kraljice Viktorije, od koje je njen praunuk, njen sin, dobio mutirani gen po majčinoj strani ruski car Nikola II Aleksej.

Sin posljednjeg ruskog cara, carevića Alekseja, bolovao je od hemofilije od rođenja; genetska bolest dobio od svoje majke, carice Aleksandre Fjodorovne

Osim toga, kariotipizacija otkriva vjerovatno nasljeđivanje sljedećih bolesti:

• hipertenzija - uporno povećanje krvnog tlaka;
• infarkt miokarda - nekroza područja miokarda zbog nedostatka opskrbe krvlju;
• dijabetes melitus - poremećena apsorpcija glukoze;
• patologije zglobova.

Kako se radi analiza kariotipa?

Postupak nije lak, pa se ne isplati raditi u redovnoj klinici. Kompetentan genetičar i temeljita laboratorijska studija koristeći moderna tehnologija; Bolje je kontaktirati reproduktivne centre.

Ako se kariotipizacija provodi u skladu sa svim pravilima, vjerovatno je greška u jednom od stotinu slučajeva.

Priprema

Da bi dobili tačan hromozomski „portret“, laboratorijski tehničari će morati da provedu više od jednog dana mukotrpnog rada. Za istraživanje se uzima uzorak venske krvi, a stanice u nastalom biomaterijalu trebale bi normalno rasti. Da ne biste morali dva puta davati krv, trebalo bi da počnete da se pripremate za proceduru dve nedelje pre „događaja“.

Za održavanje rasta krvne ćelije potrebno:

Analiza kariotipa je bezbedna ni one koje planiraju trudnoću ni buduće majke.

Laboratorijsko istraživanje

Za početak, krv se uzima iz vene od svakog od potencijalnih roditelja i odmah šalje na analizu prije nego što stanice umru.

Za "zrele" buduće majke, liječnici prije svega savjetuju da saznaju svoj kariotip, a da to učine, daju krv iz vene na analizu

Za studiju je dovoljno samo 12-15 limfocita.

rezultate

Dobili ste dva zaključka u kojima vidite 46 XX (za ženu) i 46 XY (za muškarca); sve je u redu, kariotipovi su ti normalni, rodi se mirno.

Ako izdati papir sadrži složeniji sistem „šverca“, genetičar poziva potencijalne roditelje na konsultacije. Šta je sledeće:

• doktor objašnjava koliki je rizik da par rodi defektnu bebu, za koju se od partnera ispostavi da je nosilac pogrešnog seta hromozoma ili mutacije gena;
• doktor govori šta roditelji mogu učiniti u svakoj od njih konkretan slučaj: uzmite donorsku spermu (ili jajnu stanicu) za začeće, zadovoljite se usvajanjem djeteta ili ipak riskirajte i rodite svoje; dešava se hromozomske abnormalnosti dati nizak procenat vjerojatne patologije u fetusu;
• Kada trudnica bude upozorena na mogućnost rađanja djeteta s genetskim abnormalnostima, doktor, po pravilu, savjetuje pobačaj, ali će odlučiti sama žena - i niko drugi.

Rezultat kariotipizacije je nepredvidiv – buduće roditelje može očekivati ​​neugodno iznenađenje u vidu prisustva hromozomskih abnormalnosti kod jednog ili oboje; lekar je dužan da predloži izlaz iz situacije

Ponekad liječenje lijekovima i vitaminima koje je propisao ljekar smanjuje rizik od abnormalnosti kod nerođenog djeteta.

Kada i kako se izvodi kariotipizacija fetusa?

Dakle, žena je ostala trudna bez prethodnog testiranja kariotipa; partner je takođe zanemario proceduru. Već u 1. tromjesečju, budućoj majci se može preporučiti kariotipizacija fetusa – čak i kod ranim fazama Tačnost analize je visoka i proučavanje bebinog kariotipa će pokazati da li su se pojavile hromozomske abnormalnosti.

Postupak zahtijeva uvjerljiv medicinski razlog. Osim problematičnog naslijeđa, poodmakloj dobi i drugih faktora koji trudnicu dovode u opasnost, postoje i drugi razlozi za zabrinutost:

• virusne infekcije koje je žena dobila tokom trudnoće;
• loši rezultati krvnih pretraga: da, smanjen nivo AFP (alfa fetoprotein - proteinska masa u jetri i probavni trakt) ukazuje na verovatan razvoj Downovog sindroma kod fetusa; upozorava na isto povećan nivo hCG (hormon trudnoće - humani korionski gonadotropin).

Neplanirana trudnoća, uključujući i od slučajnog partnera, također je prepuna opasnosti: žena nema pojma koje su se nasljedne bolesti dogodile u porodici nepoznatog "tate".

Metode

Prenatalna kariotipizacija se provodi pomoću dvije metode:

• neinvazivni (tj. bez prodiranja kroz kožu i sluzokože); sastoji se od ultrazvučne procedure s mjerenjem fetusa i proučavanjem krvi majke donirane za biohemiju uz identifikaciju markera - kršenja normalnog sadržaja AFP, hCG i tako dalje; metoda se smatra sigurnom za nerođeno dijete;
• invazivno (s penetracijom) - izvodi se postupak biopsije; doktor ubacuje instrumente u šupljinu maternice, pažljivo probuši plodnu vreću i izvlači genetski materijal - ćelije placente, krv iz pupčane vrpce, kap tečnosti koja stvara amnionsku tečnost; proučavanje bioloških uzoraka će nam omogućiti da dobijemo kariotip fetusa i utvrdimo prisustvo ili odsustvo hromozomskih abnormalnosti.

Plus invazivna metoda- visoka tačnost i informativnost dijagnostike; postotak pogrešnih rezultata je minimalan. Neinvazivno testiranje nije tako efikasno. Međutim, veliki nedostatak metode „penetracije“ su moguće prijetnje po fetus. Invazija krhkog intrauterinog svijeta prijeti komplikacijama, uključujući:

• iznenadno krvarenje;
• curenje amnionske tečnosti;
• abrupcija placente;
• pobačaj.

Istina, ovakve posledice se javljaju retko - u 2-3% slučajeva, ali lekari su dužni da buduće roditelje informišu o rizicima invazivne metode fetalne kariotipizacije. Inače, na ovaj način se spol nerođenog djeteta saznaje na početku trudnoće, ali je bolje da svoju radoznalost zadovoljite nešto kasnije kako ne biste ugrozili fetus.

Sa ili bez aberacija

Aberacije - drugim riječima, odstupanje od norme, greška - to su vrlo kvantitativne i strukturne abnormalnosti u hromozomima koji služe kao uzroci genetske bolesti. Postoje aberacije:

• redovno - pojavljuju se u mnogim ili čak svim ćelijama odjednom, od trenutka začeća ili nakon nekoliko dana;
• nepravilni - pojavljuju se kao rezultat štetnih učinaka na tijelo spoljašnje okruženje(zračenje, hemijske boje).

Da bi se otkrili tragovi djelovanja štetnih tvari na hromozomski set, proučavanje 12-15 limfocita više nije dovoljno. Potreban je detaljniji genetski pregled - uzima se 100 imunih ćelija na analizu. To je kariotipizacija s aberacijama, zbog čega se ženi propisuju lijekovi za smanjenje negativnih učinaka "hemije" na organizam.

Takve kompleksna analiza umjesto uobičajenog propisano je:

• pacijenti i njihovi partneri sa sumnjom na neplodnost;
• žene koje ranije nisu mogle da rađaju dete;
• žene u blizini neuspjeli pokusaji ECO.

Analiza kariotipa s aberacijama je radno intenzivna procedura: jedan visokokvalifikovani liječnik provede cijeli radni dan radeći na biomaterijalu jednog pacijenta. Ne svako medicinski centar može sebi priuštiti luksuz sprovođenja takvog istraživanja, tako da još uvijek morate tražiti mjesto za analizu.

Šta je analiza kariotipa i zašto se to radi - pitanje koje se tiče svih koji su morali da dobiju uputnicu za takvu studiju. Kariotip se određuje kada je potrebno saznati biološki tip osobe po njegovim kromosomima - na primjer, da se utvrdi koliko je par kompatibilan i može li imati zdravo potomstvo.

Da biste testirali kariotip, morate donirati krv iz vene, a vađenje krvi vrši se prema strogim pravilima. Ako se krše, rezultati analize kariotipa mogu biti iskrivljeni.

Opće informacije o kariotipu

Šta je test kariotipa? Bilo ko biološki organizam ima svoj kariotip - skup hromozoma određenog broja, veličine i oblika koji su karakteristični za sličnu vrstu. Kod ljudi, na primjer, kariotip uključuje "skup" od četrdeset šest hromozoma, oni su upareni. Štaviše, 22 para su ista i za muškarce i za žene, a jedan par, koji određuje spol, je različit.

Da bi se odredio kariotip, potrebna je genetska studija krvnih stanica. To je ono što je kariotipizacija. Nakon što rezultati budu dostupni i dešifrovani, doktor dobija potpunu sliku genetske karakteristike muškarci i žene i mogu predvidjeti njihovu vjerovatnoću da će začeti zdravo dijete.

• ako par ostaje neplodan dugi niz godina;
• trudnoća teče s patologijama, fetus razvija razne defekte još u maternici;
• porodica već ima mentalno retardiranu ili tjelesno invalidnu djecu;
• postoje slučajevi zamrznute trudnoće u anamnezi ili mrtvorođenost dijete.

Imajući takve informacije, možete poduzeti pravovremene mjere i otkloniti problem prije nego što se dijete s defektom rodi. Analiza vam omogućava da eliminišete mušku ili žensku neplodnost i održite trudnoću do samog kraja.

Lječnik će vam detaljnije reći šta je kariotipizacija, zašto i zašto se ova analiza preporučuje, koja je priprema potrebna za analizu i kako se njeni rezultati tumače.

Kada je ovo istraživanje potrebno?

Ali kada se postavi pitanje o reproduktivnoj sposobnosti muškarca ili žene, javljaju se neočekivani problemi:

• muška ili ženska neplodnost;
• uporni pobačaj;
• rođenje tjelesno ili mentalno hendikepirane djece.

Ljudski hromozomi se mogu mijenjati tokom života. Zbog toga prvorotkinje starije od 35 godina moraju biti upućene na kariotipizaciju - one su u opasnosti.

1. nerođene žene sa istorijom nekoliko pobačaja;
2. ako je nemoguće začeti dijete;
3. nakon neuspjele vantjelesne oplodnje;
4. roditelji djeteta ili djece sa urođenim psihičkim ili fizičkim nedostacima koja su odlučila da zatrudne i rode drugo dijete;
5. bračni parovi u kojima su muž i žena bliski rođaci;
6. lica koja stalno borave i rade (živela i radila) u ekološki nepovoljnom području;
7. oni muškarci i žene koji su patili (pate) od alkoholizma ili ovisnosti o drogama.

Preporučljivo je izvršiti kariotipizaciju za one osobe koje su zbog svojih profesionalnih obaveza izložene štetnih efekata vanjski faktori- hemijske, radijacijske ili fizičke.

Analiza kariotipa je takođe važna za fetus. Uz njegovu pomoć možete identificirati razvoj određenih kongenitalne patologije i mane i odlučiti da li nastaviti trudnoću ili je prekinuti.

Kako pravilno polagati test

Analiza krvi može se provesti pomoću dvije metode - konvencionalne ili molekularne.

Molekularna kariotipizacija - zauzvrat - podijeljena je u tri tipa:

• standard;
• ciljano;
• produženo.

Doktor će odrediti koja vrsta istraživanja je neophodna i dati potrebne informacije. Prije davanja krvi za bilo koju vrstu genetskog istraživanja, morate se pravilno pripremiti.

Priprema je sledeca:

• Mjesec dana prije zakazanog datuma uzimanja krvi za analizu, trebali biste prestati uzimati hormonske i antibakterijski lijekovi. Ako iko lijekovi od hronične bolesti, morate o tome obavijestiti svog ljekara. Ili se privremeno ukidaju ili se doza smanjuje koliko god je to moguće.
• Pacijent ne bi trebao imati nikakve bolesti najmanje dvije sedmice prije studije. zarazne bolesti, čak i rinitis ili prehladu.
• Nekoliko dana prije testa treba prestati piti alkohol i kofein, a po mogućnosti ne pušiti.
• Prilikom davanja krvi za kariotip nije preporučljivo jesti hranu, bolje je podvrgnuti proceduri rano ujutro na prazan želudac.

Analiza se provodi metodom bojenja, rezultati će biti gotovi za 10-14 dana. Kod zdrave osobe koja nema nikakvih poremećaja na genetskom nivou naći će se 22 para hromozoma, potpuno identičnih i nedefektnih, i još 1 par polnih hromozoma tipa XX kod muškaraca i tipa XY kod žena.

Ako se rezultati analize razlikuju, to je objašnjenje za mušku ili žensku neplodnost, nesposobnost žene da rodi dijete, urođene patologije u fetusu, neuspjele pokušaje umjetne oplodnje i druge probleme sa začećem, trudnoćom i razvojem djeteta.

Nažalost, zbog prilično visoka cijena ne mogu svi priuštiti analizu kariotipa u krvi, što mnogim parovima onemogućava samostalno rođenje zdravog potomstva.

I ne radi svaki medicinski centar takve testove, stanovnici udaljenih regija i malih naselja moraju ići u veliki regionalni centar. Ali na kraju, oslobađanje od neplodnosti i zdravo dete vrijedan svake cijene.