Laste pärilikud haigused. Geneetiline haigus

Igaüks meist unistab lapsele mõeldes, et meil oleks ainult terve ja lõpuks õnnelik poeg või tütar. Mõnikord purunevad meie unistused ja laps sünnib raskelt haigena, kuid see ei tähenda sugugi, et seda kallist verist (teaduslikult: bioloogilist) last valdaval enamusel juhtudel vähem armastatakse ja vähem kallis oleks.

Muidugi on haige lapse sündides mõõtmatult rohkem muresid, materiaalseid kulutusi ja stressi – nii füüsilist kui moraalset – kui terve lapse sündimisel. Mõned inimesed mõistavad hukka ema ja/või isa, kes keeldub haiget last kasvatamast. Kuid nagu evangeelium ütleb: "Ära mõistke kohut ja teie üle kohut ei mõisteta." Nad hülgavad lapse erinevatel põhjustel, nii ema ja/või isa (sotsiaalne, materiaalne, vanus jne) kui ka lapse (haiguse tõsidus, ravi võimalus ja väljavaated jne) põhjustel. . Nn hüljatud lapsed võivad olla nii haiged kui ka praktiliselt terved inimesed olenemata vanusest: nii vastsündinud kui ka lapsed imikueas, ja vanemad.

Erinevatel põhjustel otsustavad abikaasad lapse perre võtta lastekodust või otse sünnitusmajast. Harvemini teevad seda meie seisukohalt humaanset tsiviiltegu üksikud naised. Juhtub, et puudega lapsed lahkuvad lastekodust ja nende nimelised vanemad võtavad teadlikult perre Downi sündroomiga või lastega lapse. ajuhalvatus ja muud haigused.

Käesoleva töö eesmärk on tuua välja kõige levinumate pärilike haiguste kliinilised ja geneetilised tunnused, mis ilmnevad lapsel vahetult pärast sündi ning seejärel saab haiguse kliinilisest pildist lähtuvalt diagnoosi panna või järgnevate aastate jooksul. lapse elust, kui patoloogia diagnoositakse sõltuvalt ajast, mil ilmnevad esimesed sellele haigusele iseloomulikud sümptomid. Mõningaid haigusi saab lapsel avastada juba varem kliinilised sümptomid kasutades mitmeid laboratoorseid biokeemilisi, tsütogeneetilisi ja molekulaargeneetilisi uuringuid.

Tõenäosus saada laps, kellel on kaasasündinud või pärilik patoloogia, nn populatsiooni ehk üldine statistiline risk 3-5%, kummitab iga rasedat. Mõnel juhul on võimalik ennustada konkreetse haigusega lapse sündi ja diagnoosida patoloogiat juba lapse emakasisese arengu ajal. Mõningaid kaasasündinud defekte ja haigusi diagnoositakse lootel laboratoorsete, biokeemiliste, tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste tehnikate või täpsemalt sünnieelsete (antenataalsete) diagnostikameetodite komplekti abil.

Oleme veendunud, et kõik lapsendamiseks pakutavad lapsed peaksid kõik põhjalikult läbi uurima meditsiinispetsialistid selleks, et välistada vastava profiiliga patoloogia, sh geneetiku poolt läbivaatus ja läbivaatus. Sel juhul tuleb arvesse võtta kõiki teadaolevaid andmeid lapse ja tema vanemate kohta.

Iga raku tuumas Inimkeha seal on 46 kromosoomi, s.o. 23 paari, mis sisaldavad kogu pärilikku teavet. Inimene saab 23 kromosoomi emalt koos munarakuga ja 23 isalt koos spermaga. Kui need kaks sugurakku ühinevad, saadakse tulemus, mida näeme peeglist ja enda ümber. Kromosoomide uurimist viib läbi tsütogeneetik. Sel eesmärgil kasutatakse vererakke, mida nimetatakse lümfotsüütideks ja mida töödeldakse spetsiaalselt. Kromosoomide komplekti, mille spetsialist jagab paaridesse ja seerianumbri järgi - esimene paar jne, nimetatakse karüotüübiks. Kordame, iga raku tuum sisaldab 46 kromosoomi või 23 paari. Viimane kromosoomipaar määrab inimese soo. Tüdrukutel on need XX kromosoomid, millest üks on saadud emalt, teine ​​isalt. Poistel on XY sugukromosoomid. Esimene on saadud emalt ja teine ​​isalt. Pool spermatosoididest sisaldab X-kromosoomi ja teine ​​pool Y-kromosoomi.

On rühm haigusi, mis on põhjustatud muutustest kromosoomide komplektis. Kõige tavalisem neist on Downi tõbi(üks 700 vastsündinu kohta). Selle lapse haiguse diagnoosi peab neonatoloog tegema vastsündinu haiglas viibimise esimese 5-7 päeva jooksul. sünnitusmaja ja kinnitage lapse karüotüüpi uurides. Downi tõve puhul on kariotüüp 47 kromosoomi, kolmas kromosoom leitakse 21. paaril. Tüdrukud ja poisid kannatavad selle kromosomaalse patoloogia all võrdselt.

Ainult tüdrukud saavad seda saada Shereshevsky-Turneri haigus. Esimesed patoloogia tunnused on kõige sagedamini märgatavad 10-12-aastaselt, kui tüdruk on väikest kasvu, kuklas on madalad juuksed ja 13-14-aastaselt pole menstruatsioonile vähimatki märki. Esineb väike mahajäämus vaimne areng. Shereshevsky-Turneri tõvega täiskasvanud patsientide peamine sümptom on viljatus. Sellise patsiendi karüotüüp on 45 kromosoomi. Üks X-kromosoom on puudu. Haiguse esinemissagedus on 1 tüdrukul 3000-st ja 130–145 cm pikkuste tüdrukute seas - 73 1000-st.

Täheldatud ainult meestel Kleinfelteri haigus, mille diagnoos pannakse kõige sagedamini paika 16-18-aastaselt. Patsient on pikk (190 cm ja üle selle), sageli väikese vaimse alaarenguga, pikkusega ebaproportsionaalne Pikad käed, kattes rind selle ümbermõõdul. Kariotüübi uurimisel täheldatakse 47 kromosoomi - 47, XXY. Kleinfelteri tõvega täiskasvanud patsientidel on peamine sümptom viljatus. Haiguse levimus on 1: 18 000 tervet meest, 1: 95 poissi, kellel on mahajäämus. vaimne areng ja üks 9-st viljatust kogevast mehest.

Eespool kirjeldasime kõige levinumat kromosomaalsed haigused. Üle 5000 päriliku iseloomuga haiguse liigitatakse monogeenseteks, mille puhul toimub muutus, mutatsioon mis tahes 30 000 inimese raku tuumas leiduvast geenist. Töö teatud geenid soodustab sellele geenile vastava valgu või valkude sünteesi (tekkimist), mis vastutab keha rakkude, organite ja süsteemide talitluse eest. Geeni katkemine (mutatsioon) põhjustab valgusünteesi häireid ja edasisi häireid füsioloogiline funktsioon rakud, organid ja kehasüsteemid, mille tegevuses see valk on seotud. Vaatame nendest haigustest kõige levinumaid.

Kõik alla 2-3 kuu vanused lapsed peavad välistamiseks läbima spetsiaalse biokeemilise uriinianalüüsi fenüülketonuuria või püruviin oligofreenia. Selle päriliku haigusega patsiendi vanemad on terved inimesed, kuid igaüks neist on täpselt sama patoloogilise geeni (nn retsessiivse geeni) kandja ja 25% riskiga võib neil olla haige laps. Sagedamini esinevad sellised juhtumid seotud abieludes. Fenüülketonuuria on üks levinumaid pärilikud haigused. Selle patoloogia esinemissagedus on 1:10 000 vastsündinut. Fenüülketonuuria olemus seisneb selles, et aminohape fenüülalaniin ei imendu organismis ja selle toksilised kontsentratsioonid mõjutavad negatiivselt. funktsionaalne aktiivsus aju ning mitmed organid ja süsteemid. Vaimse ja motoorse arengu pidurdumine, epileptiformsed krambid, düspeptilised ilmingud (tööhäired seedetrakti) ja dermatiit (nahakahjustused) on selle haiguse peamised kliinilised ilmingud. Ravi koosneb peamiselt eridieedist ja aminohapete segude kasutamisest, milles puudub aminohappe fenüülalaniin.

Alla 1-1,5-aastastel lastel on soovitatav läbida diagnostika raske päriliku haiguse tuvastamiseks - tsüstiline fibroos. Selle patoloogiaga täheldatakse hingamisteede ja seedetrakti kahjustusi. Patsiendil tekivad sümptomid krooniline põletik kopsud ja bronhid koos düspeptiliste sümptomitega (kõhulahtisus, millele järgneb kõhukinnisus, iiveldus jne). Selle haiguse esinemissagedus on 1:2500. Ravi seisneb kõhunäärme, mao ja soolte funktsionaalset aktiivsust toetavate ensümaatiliste ravimite kasutamises, samuti põletikuvastaste ravimite määramises.

Sagedamini, alles pärast eluaastat, täheldatakse levinud ja laialt tuntud haiguse kliinilisi ilminguid - hemofiilia. Enamasti kannatavad selle patoloogia all poisid. Nende haigete laste emad on mutatsiooni kandjad. Kahjuks mõnikord ema ja tema sugulaste kohta meditsiiniline kaart laps pole midagi kirjutatud. Hemofiilia korral täheldatud veritsushäire põhjustab sageli rasked kahjustused liigesed (hemorraagiline artriit) ja muud kehakahjustused, mis tahes sisselõigete korral tekib pikaajaline verejooks, mis võib lõppeda inimesele surmaga.

4-5 aastaselt ja ainult poistel tekivad Kliinilised tunnused Duchenne'i lihasdüstroofia. Nii nagu hemofiilia puhul, on ka ema mutatsiooni kandja, st. "juht" või saatja. Skeleti vöötlihased, lihtsamalt öeldes, kõigepealt jalgade lihased ja aastate jooksul kõik muud kehaosad, asendatakse lihastega. sidekoe, ei suuda kokku tõmbuda. Patsient seisab silmitsi täieliku liikumatuse ja surmaga, sageli teisel elukümnendil. Siiani ei ole Duchenne'i lihasdüstroofia jaoks välja töötatud tõhusat ravi, kuigi paljud laborid üle maailma, sealhulgas meie laborid, viivad läbi uuringuid meetodite kasutamise kohta. geenitehnoloogia selle patoloogiaga. Katse on juba saanud muljetavaldavaid tulemusi, mis võimaldab meil selliste patsientide tulevikku optimistlikult vaadata.

Oleme välja toonud levinumad pärilikud haigused, mis avastatakse molekulaardiagnostika meetoditega juba enne kliiniliste sümptomite ilmnemist. Usume, et karüotüübi uurimist ja ka lapse uurimist tavaliste mutatsioonide välistamiseks peaksid läbi viima asutused, kus laps asub. Meditsiinilistes andmetes lapse kohta koos tema veregrupi ja reesuskuuluvusega tuleb märkida karüotüübi ja molekulaargeneetiliste uuringute andmed, mis iseloomustavad lapse praegust tervislikku seisundit ja levinumate pärilike haiguste tõenäosust tulevikus.

Kavandatavad uuringud aitavad kindlasti kaasa paljude lahendamisele globaalsed probleemid, nii lapsele kui ka inimestele, kes soovivad seda last oma perre võtta.

V.G. Vakharlovsky - meditsiinigeneetik, laste neuroloog kõrgeim kategooria, meditsiiniteaduste kandidaat. Geenilabori arst sünnieelse diagnoosimise pärilike ja kaasasündinud haigused IAG nime saanud ENNE. Otta - üle 30 aasta on ta tegelenud meditsiinilise ja geneetilise nõustamisega laste terviseprognooside alal, uurinud, diagnoosinud ja ravinud pärilikke ja kaasasündinud haigusi põdevaid lapsi närvisüsteem. Rohkem kui 150 publikatsiooni autor.

Pärilike ja kaasasündinud haiguste sünnieelse diagnostika labor (juhataja: Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia korrespondentliige, professor V. S. Baranov) Sünnitusabi ja günekoloogia Instituut. ENNE. Otta RAMS, Peterburi

13326 0

Kõik geneetilised haigused, millest tänapäeval on teada mitu tuhat, on põhjustatud inimese geneetilise materjali (DNA) anomaaliatest.

Geneetilised haigused võivad olla seotud ühe või mitme geeni mutatsiooniga, tervete kromosoomide paigutuse, puudumise või dubleerimisega (kromosoomihaigused), aga ka emalt ülekantavate mutatsioonidega mitokondrite geneetilises materjalis (mitokondriaalsed haigused).

Kirjeldatud on rohkem kui 4000 haigust, mis on seotud ühe geeni defektiga (ühe geeni häired).

Natuke geneetilistest haigustest

Meditsiin on ammu teadnud, et erinevatel etnilistel rühmadel on eelsoodumus teatud geneetilistele haigustele. Näiteks piirkonna inimesed Vahemeri põevad talasseemiat sagedamini kui teised. Teame, et ema vanus mõjutab suuresti mitmete lapse geneetiliste haiguste riski.

Samuti on teada, et mõned geneetilised haigused tekkisid meis keha katsena vastu seista keskkond. Sirprakuline aneemia sai tänapäevaste andmete kohaselt alguse Aafrikast, kus malaaria oli tuhandeid aastaid tõeline inimkonna nuhtlus. Sirprakulise aneemiaga inimestel esineb punane mutatsioon vererakud, muutes peremehe malaariaplasmoodiumi suhtes resistentseks.

Tänapäeval on teadlased välja töötanud sadade geneetiliste haiguste testid. Saame testida tsüstilise fibroosi, Downi sündroomi, fragiilse X sündroomi, pärilike trombofiiliate, Bloomi sündroomi, Canavani tõve, Fanconi aneemia, perekondliku düsautonoomia, Gaucher' tõve, Niemann-Picki tõve, Klinefelteri sündroomi, talasseemiate ja paljude teiste haiguste suhtes.

Tsüstiline fibroos.

Tsüstiline fibroos, ingliskeelses kirjanduses tuntud kui tsüstiline fibroos(tsüstiline fibroos) on üks levinumaid geneetilisi haigusi, eriti Kaukaasia ja Ashkenazi juutide seas. Seda põhjustab rakkudes kloriidide tasakaalu kontrolliva valgu puudus. Selle valgu puuduse tagajärjeks on näärmete sekretsiooni omaduste paksenemine ja häirimine. Tsüstiline fibroos avaldub hingamisteede, seedetrakti, reproduktiivsüsteem. Sümptomid võivad ulatuda kergest kuni väga raskeni. Haiguse tekkeks peavad mõlemad vanemad olema defektsete geenide kandjad.

Downi sündroom.

See on kõige tuntum kromosomaalne häire ja see tekib 21. kromosoomi liigse geneetilise materjali olemasolu tõttu. Downi sündroomi registreeritakse 1 lapsel 800-1000 vastsündinu kohta. Seda haigust saab hõlpsasti avastada sünnieelse sõeluuringu abil. Sündroomile on iseloomulikud näo struktuuri kõrvalekalded, lihastoonuse langus, südame- ja veresoonkonna väärarengud. seedeelundkond, samuti arengupeetust. Downi sündroomiga lastel on sümptomid alates kergest kuni väga raskeni. rasked rikkumised arengut. See haigus on võrdselt ohtlik kõigile etnilistele rühmadele. Kõige olulisem riskitegur on ema vanus.

Fragile X sündroom.

Fragile X sündroom või Martin-Belli sündroom on seotud kaasasündinud vaimse alaarengu kõige levinuma tüübiga. Arengu mahajäämus võib olla väga väike või tõsine ning sündroomi seostatakse mõnikord autismiga. Seda sündroomi esineb ühel mehel 1500-st ja ühel naisel 2500-st. Haigus on seotud ebanormaalsete korduvate piirkondade esinemisega X-kromosoomis – mida rohkem selliseid piirkondi, seda raskem on haigus.

Pärilikud veritsushäired.

Vere hüübimine on üks keerulisemaid organismis toimuvaid biokeemilisi protsesse, mistõttu on selle erinevates etappides väga palju erinevaid hüübimishäireid. Hüübimishäired võivad põhjustada kalduvust verejooksule või vastupidi, trombide teket.

Teadaolevad haigused hõlmavad Leideni mutatsiooniga seotud trombofiiliat (V Leideni faktor). On ka teisi geneetilisi hüübimishäireid, sealhulgas protrombiini puudulikkus (faktor II), valgu C vaegus, proteiin S vaegus, antitrombiin III puudulikkus ja teised.

Kõik on kuulnud hemofiiliast – pärilikust hüübimishäirest, mis põhjustab ohtlikud verejooksud sisse siseorganid, lihased, liigesed, täheldatakse ebanormaalset menstruaalverejooksu ja iga väiksem vigastus võib põhjustada korvamatuid tagajärgi, kuna keha ei suuda verejooksu peatada. Kõige tavalisem on hemofiilia A (VIII hüübimisfaktori puudulikkus); Tuntud on ka hemofiilia B (IX faktori puudulikkus) ja hemofiilia C (faktori XI puudulikkus).

Samuti on väga levinud von Willebrandi haigus, mille puhul täheldatakse spontaanset verejooksu vähendatud tase VIII faktor. Seda haigust kirjeldas 1926. aastal Soome lastearst von Willebrand. Ameerika teadlased usuvad, et 1% maailma elanikkonnast kannatab selle all, kuid enamikul neist ei põhjusta geneetiline defekt. tõsised sümptomid(näiteks naistel võib olla ainult raske menstruatsioon). Nende arvates täheldatakse kliiniliselt olulisi juhtumeid ühel inimesel 10 000-st, see tähendab 0,01%.

Perekondlik hüperkolesteroleemia.

See on pärilike ainevahetushäirete rühm, mis avaldub ebanormaalselt kõrge tase lipiidid ja kolesterool veres. Perekondlik hüperkolesteroleemia seotud rasvumise, glükoositaluvuse häirete, diabeedi, insultide ja südameinfarktidega. Haiguse ravi hõlmab elustiili muutusi ja ranget dieeti.

Huntingtoni tõbi.

Huntingtoni tõbi (mõnikord Huntingtoni tõbi) on pärilik haigus, mis põhjustab kesknärvisüsteemi järkjärgulist degeneratsiooni. Funktsiooni kaotus närvirakud ajus kaasnevad muutused käitumises, ebatavalised äkilised liigutused (korea), kontrollimatud lihaste kokkutõmbed, kõndimisraskused, mälukaotus, kõne- ja neelamisprobleemid.

Kaasaegne ravi on suunatud haiguse sümptomitega võitlemisele. Tavaliselt hakkab Huntingtoni tõbi endast märku andma 30-40-aastaselt ja seni ei pruugi inimesel oma saatusest aimugi olla. Harvemini hakkab haigus progresseeruma lapsepõlves. See on autosoomne dominantne häire – kui ühel vanemal on defektne geen, on lapsel 50% tõenäosus see haigestuda.

Duchenne'i lihasdüstroofia.

Duchenne'i lihasdüstroofia korral ilmnevad sümptomid tavaliselt enne 6. eluaastat suveaeg. Nende hulka kuuluvad väsimus, lihasnõrkus (algab jalgadest ja tõuseb ülespoole), võimalik viivitus vaimse arengu, südameprobleemide ja hingamissüsteem, lülisamba ja rindkere deformatsioon. Progresseeruv lihasnõrkus põhjustab puude, 12-aastaseks saades on paljud lapsed juba ratastoolis. Poisid on haiged.

Beckeri lihasdüstroofia.

Beckeri lihasdüstroofia korral sarnanevad sümptomid Duchenne'i düstroofiaga, kuid ilmnevad hiljem ja arenevad aeglasemalt. Lihaste nõrkus keha ülaosas ei ole nii väljendunud kui eelmise tüüpi düstroofia korral. Poisid on haiged. Haigus algab 10-15-aastaselt ja 25-30-aastaselt on patsiendid tavaliselt ratastoolis.

Sirprakuline aneemia.

Selle päriliku haigusega on häiritud punaste vereliblede kuju, mis muutuvad sirbi sarnaseks - sellest ka nimi. Muutunud punased verelibled ei suuda organitesse ja kudedesse piisavalt hapnikku tarnida. Haigus põhjustab tõsiseid kriise, mis esinevad korduvalt või ainult paar korda patsiendi elu jooksul. Lisaks valule rinnus, kõhus ja luudes tekivad väsimus, õhupuudus, tahhükardia, palavik jne.

Ravi sisaldab valuvaigisteid, foolhape vereloome, vereülekande, dialüüsi ja hüdroksüuurea toetamiseks episoodide sageduse vähendamiseks. Sirprakuline aneemia esineb peamiselt Aafrika ja Vahemere päritolu inimestel, samuti Lõuna- ja Kesk-Ameerikas.

Talasseemia.

Talasseemiad (beetatalasseemia ja alfa-talasseemia) on pärilike haiguste rühm, mille puhul on häiritud õige hemoglobiini süntees. Selle tulemusena areneb aneemia. Patsiendid kurdavad väsimust, õhupuudust, luuvalu, põrn suurenemist ja luude haprad, halb isu, tume uriin, kollakas nahk. Sellised inimesed on vastuvõtlikud nakkushaigustele.

Fenüülketonuuria.

Fenüülketonuuria on maksaensüümi puudulikkuse tagajärg, mis on vajalik aminohappe fenüülalaniini muundamiseks teiseks aminohappeks, türosiiniks. Kui haigust varakult ei avastata, koguneb lapse organismi suures koguses fenüülalaniini, mis põhjustab vaimset alaarengut, närvisüsteemi kahjustusi ja krampe. Ravi koosneb rangest dieedist ja tetrahüdrobiopteriini kofaktori (BH4) kasutamisest, et vähendada fenüülalaniini taset veres.

Alfa-1 antitrüpsiini puudulikkus.

See haigus tekib ensüümi alfa-1 antitropsiini ebapiisava koguse tõttu kopsudes ja veres, mis põhjustab selliseid tagajärgi nagu emfüseem. Varajased sümptomid haiguste hulka kuuluvad õhupuudus, vilistav hingamine. Muud sümptomid: kaalulangus, sagedane hingamisteede infektsioonid, väsimus, tahhükardia.

Lisaks ülalloetletutele on veel palju muid geneetilisi haigusi. Tänapäeval pole nende vastu radikaalseid ravimeetodeid, vaid geeniteraapia tohutu potentsiaal. Paljusid haigusi, eriti õigeaegse diagnoosimise korral, saab edukalt kontrolli all hoida ja patsiendid saavad elada täisväärtuslikku ja viljakat elu.

Kõik abielupaarid Lapsest unistades tahavad nad, et laps sünniks tervena. Kuid on võimalus, et hoolimata kõigist tehtud pingutustest sünnib laps raskelt haigena. See juhtub sageli geneetiliste haiguste tõttu, mis esinesid ühe vanema või isegi mõlema perekonnas. Millised geneetilised haigused on kõige levinumad?

Geneetilise haiguse tõenäosus lapsel

Arvatakse, et kaasasündinud või päriliku patoloogia, nn populatsiooni ehk üldise statistilise riskiga lapse saamise tõenäosus on iga raseda kohta ligikaudu 3-5%. Kiireloomulistel juhtudel on võimalik ennustada geneetilise haigusega lapse saamise tõenäosust ja diagnoosida patoloogiat juba lapse emakasisese arengu ajal. Teatud kaasasündinud defektid ja haigused tuvastatakse lootel labori-biokeemiliste, tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste meetodite abil, kuna mõned haigused avastatakse sünnieelsete (antenataalsete) diagnostiliste meetodite komplekti käigus.

Downi sündroom

Enamik sagedane haigus, mis on põhjustatud kromosoomide komplekti muutusest, peetakse Downi tõveks, mis esineb ühel lapsel 700 vastsündinust. Selle lapse diagnoosi peab panema neonatoloog esimese 5-7 päeva jooksul pärast sündi ja kinnitama lapse karüotüübi uurimisega. Kui lapsel on Downi sündroom, on karüotüüp 47 kromosoomi, kui 21 paariga on kolmas kromosoom. Tüdrukud ja poisid on Downi sündroomile vastuvõtlikud samal määral.

Shereshevsky-Turneri haigus esineb ainult tüdrukutel. Selle patoloogia tunnused võivad ilmneda 10-12-aastaselt, kui tüdruku pikkus on liiga lühike ja kuklakarvad on liiga madalad. 13-14-aastasel tüdrukul ei ole seda haigust põdeval tüdrukul isegi menstruatsiooni aimugi. Samuti on kerge vaimne alaareng. Shereshevsky-Turneri tõvega täiskasvanud tüdrukute peamine sümptom on viljatus. Sellise patsiendi kariotüüp on 45 kromosoomi, üks X-kromosoom puudub.

Kleinfelteri haigus

Kleinfelteri tõbi esineb ainult meestel; kõige sagedamini diagnoositakse see haigus 16-18-aastaselt. Haige noormees on väga pikk - alates 190 cm ja üle selle, samas kui sageli täheldatakse vaimse arengu mahajäämust ja ebaproportsionaalselt pikki käsi, mis võivad katta kogu rindkere. Kariotüübi uurimisel leitakse 47 kromosoomi - 47, XXY. Klinefelteri tõbe põdevatel täiskasvanud meestel on peamiseks sümptomiks viljatus.

Päriliku fenüülketonuuria ehk püroviidse oligofreenia korral võivad haige lapse vanemad olla täiesti terved inimesed, kuid igaüks neist võib olla täpselt sama patoloogilise geeni kandja ja oht, et neil on haige laps. on umbes 25%. Enamasti esinevad sellised juhtumid seotud abieludes. Fenüülketonuuria on üks levinumaid pärilikke haigusi ja selle esinemissagedus on 1:10 000 vastsündinut. Fenüülketonuuria olemus seisneb selles, et aminohape fenüülalaniin ei imendu organismis ning toksiline kontsentratsioon mõjutab negatiivselt aju ja paljude teiste lapse organite ja süsteemide funktsionaalset aktiivsust. Imiku vaimses ja motoorses arengus on hilinemine, epilepsialaadsed krambid, düspeptilised sümptomid ja dermatiit – need on selle haiguse peamised kliinilised tunnused. Ravi koosneb eridieedist ja lisakasutus aminohapete segud, milles puudub aminohape fenüülalaniin.

Hemofiilia

Hemofiilia ilmneb kõige sagedamini alles pärast lapse üheaastaseks saamist. Enamasti põevad seda haigust poisid, kuid selle kandjad geneetiline mutatsioon Kõige sagedamini on emad. Hemofiilia puhul täheldatud veritsushäire põhjustab sageli raskeid liigesekahjustusi, nagu hemorraagiline artriit ja muud kehakahjustused, kui vähimadki lõikehaavad põhjustavad pikaajalist verejooksu, mis võib inimesele surmaga lõppeda.

Geneetilised haigused on haigused, mis tekivad inimestel kromosomaalsete mutatsioonide ja geenide, st päriliku rakuaparaadi defektide tõttu. Geeniaparaadi kahjustus toob kaasa tõsiseid ja erinevaid probleeme – kuulmislangust, nägemiskahjustust, vaimset alaarengut. füüsiline areng, viljatus ja paljud teised haigused.

Kromosoomide mõiste

Igal keharakul on raku tuum, mille põhiosa moodustavad kromosoomid. 46 kromosoomist koosnev komplekt on karüotüüp. 22 paari kromosoome on autosoomid ja viimased 23 paari on sugukromosoomid. Need on sugukromosoomid, mis eristavad meest ja naist üksteisest.

Kõik teavad, et naistel on XX kromosoomi ja meestel XY kromosoomid. Kui tekib uus elu, edastab ema X-kromosoomi ja isa - kas X või Y. Just nende kromosoomide või õigemini nende patoloogiaga on geneetilised haigused seotud.

Geen võib muteeruda. Kui see on retsessiivne, siis saab mutatsiooni edasi anda põlvest põlve, ilma et see avalduks kuidagi. Kui mutatsioon on domineeriv, avaldub see kindlasti, seega on soovitatav oma perekonda kaitsta, saades võimalikust probleemist õigeaegselt teada.

Geneetilised haigused on tänapäeva maailmas probleem.

Igal aastal avastatakse üha rohkem pärilikke patoloogiaid. Juba praegu on teada üle 6000 geneetilise haiguse nimetuse, mis on seotud nii kvantitatiivsete kui kvalitatiivsete muutustega geneetilises materjalis. Vastavalt Maailmaorganisatsioon tervishoius kannatab umbes 6% lastest pärilike haiguste all.

Kõige ebameeldivam on see, et geneetilised haigused võivad ilmneda alles mitme aasta pärast. Vanemad rõõmustavad terve beebi üle, kahtlustamata, et nende lapsed on haiged. Nii näiteks mõned pärilikud haigused võib avalduda vanuses, mil patsient ise hakkab lapsi saama. Ja pooled neist lastest võivad saada hukule, kui vanem kannab domineerivat patoloogilist geeni.

Kuid mõnikord piisab teadmisest, et lapse keha ei suuda teatud elementi omastada. Kui vanemaid hoiatatakse selle eest õigeaegselt, saate tulevikus lihtsalt seda komponenti sisaldavaid tooteid vältides kaitsta keha geneetilise haiguse ilmingute eest.

Seetõttu on väga oluline, et rasedust planeerides tehtaks geneetiliste haiguste test. Kui test näitab muteerunud geeni edasikandumise tõenäosust sündimata lapsele, siis Saksamaa kliinikutes saavad nad kunstliku viljastamise ajal geenikorrektsiooni teha. Teste saab teha ka raseduse ajal.

Saksamaal võidakse teile pakkuda uuenduslikud tehnoloogiad uusimad diagnostilised arengud, mis võivad hajutada kõik teie kahtlused ja kahtlused. Enne lapse sündi on võimalik avastada umbes 1000 geneetilist haigust.

Geneetilised haigused – mis tüübid on olemas?

Vaatleme kahte geneetiliste haiguste rühma (tegelikult on neid rohkem)

1. Geneetilise eelsoodumusega haigused.

Sellised haigused võivad avalduda mõju all välised tegurid ja sõltuvad suuresti individuaalsest geneetilisest eelsoodumusest. Mõned haigused võivad ilmneda vanematel inimestel, teised aga ootamatult ja varakult. Nii võib näiteks tugev löök pähe esile kutsuda epilepsia, seedimatu toote võtmine võib põhjustada tugevat allergiat jne.

2. Haigused, mis arenevad domineeriva patoloogilise geeni juuresolekul.

Sellised geneetilised haigused kanduvad edasi põlvest põlve. Näiteks lihasdüstroofia, hemofiilia, kuue sõrme haigus, fenüülketonuuria.

Pered, kellel on suur risk saada geneetilise haigusega laps.

Millised pered peavad esmalt minema geenikonsultatsioonile ja tuvastama oma järglaste pärilike haiguste riski?

1. Sugulusabielud.

2. Teadmata etioloogiaga viljatus.

3. Vanemate vanus. Peetakse riskiteguriks, kui lapseootel emale rohkem kui 35 aastat vana ja mu isa on üle 40 (mõnede allikate järgi üle 45). Vanusega ilmneb sugurakkudes üha rohkem kahjustusi, mis suurendab riski saada päriliku patoloogiaga laps.

4. Pärilikud perehaigused ehk sarnased haigused kaks või enam pereliiget. On haigusi, millel on väljendunud sümptomid ja vanemad ei kahtle, et tegemist on päriliku haigusega. Kuid on märke (mikroanomaaliaid), millele vanemad ei pööra piisavalt tähelepanu. Näiteks silmalaugude ja kõrvade ebatavaline kuju, ptoos, kohvivärvi laigud nahal, kummaline uriini lõhn, higi jne.

5. Tüsistunud sünnitusabi ajalugu – sünd surnud laps, rohkem kui üks spontaanne raseduse katkemine, vahelejäänud rasedus.

6. Vanemad on väikese rahvuse esindajad või pärit ühest väikesest paikkonnast (sel juhul on sugulusabielude tõenäosus suur)

7. Ebasoodsate majapidamis- või tööalaste tegurite mõju ühele vanemast (kaltsiumipuudus, ebapiisav valgusisaldus, töö trükikojas jne)

8. Halvad keskkonnatingimused.

9. Teratogeensete omadustega ravimite kasutamine raseduse ajal.

10. Haigused, eriti viiruslik etioloogia (punetised, tuulerõuged) kannatas rase naine.

11. Ebatervislik eluviis. Pidev stress, alkohol, suitsetamine, narkootikumid, vale toitumine võivad kahjustada geene, kuna ebasoodsate tingimuste mõjul võib kromosoomide struktuur elu jooksul muutuda.

Geneetilised haigused – millised on diagnostikameetodid?

Saksamaal on geneetiliste haiguste diagnoosimine väga tõhus, kuna kõik on teada kõrgtehnoloogilised meetodid ja absoluutselt kõik kaasaegse meditsiini võimalused (DNA analüüs, DNA sekveneerimine, geneetiline pass jne) potentsiaali väljaselgitamiseks pärilikud probleemid. Vaatame kõige levinumaid.

1. Kliiniline ja genealoogiline meetod.

See meetod on oluline tingimus geneetilise haiguse kvalitatiivne diagnoosimine. Mida see sisaldab? Kõigepealt üksikasjalik intervjuu patsiendiga. Päriliku haiguse kahtluse korral ei puuduta küsitlus mitte ainult vanemaid endid, vaid ka kõiki lähedasi ehk kogutakse iga pereliikme kohta täielik ja põhjalik info. Seejärel koostatakse sugupuu, mis näitab kõiki märke ja haigusi. See meetod lõpeb geneetiline analüüs, mille põhjal pannakse õige diagnoos ja valitakse optimaalne teraapia.

2. Tsütogeneetiline meetod.

Tänu sellele meetodile tehakse kindlaks haigused, mis tekivad probleemide tõttu raku kromosoomides. Tsütogeneetilise meetodi abil uuritakse kromosoomide sisemist ehitust ja paigutust. See on väga lihtne tehnika- põse sisepinna limaskestalt võetakse kraapimine, seejärel uuritakse kraapimist mikroskoobi all. Seda meetodit kasutatakse vanemate ja pereliikmetega. Tsütogeneetilise meetodi tüüp on molekulaarne tsütogeneetiline meetod, mis võimaldab näha kõige väiksemaid muutusi kromosoomide struktuuris.

3. Biokeemiline meetod.

Selle meetodiga saab ema bioloogilisi vedelikke (veri, sülg, higi, uriin jne) uurides määrata ainevahetushäiretel põhinevaid pärilikke haigusi. Üks kuulsamaid ainevahetushäiretega seotud geneetilisi haigusi on albinism.

4. Molekulaargeneetiline meetod.

See on kõige progressiivsem meetod, mida praegu kasutatakse monogeensete haiguste tuvastamiseks. See on väga täpne ja tuvastab patoloogia isegi nukleotiidjärjestuses. Tänu sellele meetodile on võimalik määrata geneetiline eelsoodumus onkoloogia (mao, emaka, kilpnääre, eesnääre, leukeemia jne) Seetõttu on see eriti näidustatud isikutele, kelle lähisugulased kannatasid endokriinsete, vaimsete, onkoloogiliste ja veresoonte haiguste all.

Saksamaal pakutakse teile geneetiliste haiguste diagnoosimiseks kõiki tsütogeneetilisi, biokeemilisi, molekulaargeneetilisi uuringuid, sünnieelset ja postnataalset diagnostikat ning vastsündinute sõeluuring vastsündinud Siin saate kõndida umbes 1000 geneetilised testid kes on lubatud kliiniline rakendus riigi territooriumil.

Rasedus ja geneetilised haigused

Sünnieelne diagnostika annab suurepärased võimalused geneetiliste haiguste tuvastamiseks.

Sünnieelne diagnoos hõlmab selliseid uuringuid nagu

• koorioni villuse biopsia - loote koorioni koe analüüs 7-9 rasedusnädalal; biopsiat saab teha kahel viisil - läbi emakakaela või torgates kõhu eesseina;
• amniotsentees - 16-20 rasedusnädalal saadakse lootevett kõhu eesmise seina punktsiooniga;
• kordotsentees on üks kõige enam olulised meetodid diagnostika, kuna nad uurivad nabanöörist saadud loote verd.

Diagnoosimisel kasutatakse ka selliseid skriiningmeetodeid nagu kolmiktest, loote ehhokardiograafia ja alfa-fetoproteiini määramine.

Loote ultraheliuuring 3D- ja 4D-mõõtmetes võib oluliselt vähendada arenguhäiretega imikute sündi. Kõik need tehnikad on madala riskiga kõrvalmõjud ja ei mõjuta negatiivselt raseduse kulgu. Kui raseduse ajal avastatakse geneetiline haigus, soovitab arst raseda juhtimiseks teatud individuaalseid taktikaid. IN varajane periood raseduse ajal Saksa kliinikud võib pakkuda geenikorrektsiooni. Kui embrüonaalsel perioodil tehakse geenikorrektsioon õigeaegselt, saab mõningaid geneetilisi defekte parandada.

Lapse vastsündinute sõeluuring Saksamaal

Vastsündinute sõeluuring selgitab välja imiku kõige levinumad geneetilised haigused. Varajane diagnoosimine võimaldab teil mõista, et laps on haige juba enne esimeste haigusnähtude ilmnemist. Seega saab tuvastada järgmisi pärilikke haigusi - hüpotüreoidism, fenüülketonuuria, vahtrasiirupi haigus, adrenogenitaalne sündroom jt.

Kui need haigused avastatakse õigeaegselt, on nende paranemise võimalus üsna suur. Kvaliteetne vastsündinute sõeluuring on ka üks põhjusi, miks naised lendavad Saksamaale, et siin laps sünnitada.

Inimese geneetiliste haiguste ravi Saksamaal

Kuni viimase ajani ei ravitud geneetilisi haigusi, seda peeti võimatuks ja seetõttu lootusetuks. Seetõttu peeti geneetilise haiguse diagnoosimist surmaotsuseks ja parimal juhul võiks loota vaid sümptomaatilisele ravile. Nüüd on olukord muutunud. Edusammud on märgatavad, neid on positiivseid tulemusi ravi, pealegi avastab teadus pidevalt uusi ja tõhusaid viise pärilike haiguste ravi. Ja kuigi paljusid pärilikke haigusi ei saa täna ravida, on geneetikud tuleviku suhtes optimistlikud.

Geneetiliste haiguste ravi on väga raske protsess. See põhineb samadel mõjupõhimõtetel nagu mis tahes muu haigus - etioloogiline, patogeneetiline ja sümptomaatiline. Vaatame lühidalt iga.

1. Mõjutamise etioloogiline põhimõte.

Mõjutamise etioloogiline põhimõte on kõige optimaalsem, kuna ravi on suunatud otseselt haiguse põhjustele. See saavutatakse geenikorrektsiooni meetodite abil, eraldades kahjustatud DNA osa, kloonides selle ja sisestades selle kehasse. Praegu on see ülesanne väga raske, kuid mõne haiguse puhul on see juba teostatav

2. Mõjutamise patogeneetiline põhimõte.

Ravi on suunatud haiguse arengumehhanismile, see tähendab, et see muudab kehas füsioloogilisi ja biokeemilisi protsesse, kõrvaldades patoloogilise geeni põhjustatud defektid. Geneetika arenedes laieneb patogeneetiline mõjuprintsiip ning erinevate haiguste puhul leitakse igal aastal uusi viise ja võimalusi kahjustatud lülide korrigeerimiseks.

3. Sümptomaatiline mõjupõhimõte.

Selle põhimõtte kohaselt on geneetilise haiguse ravi suunatud valu ja muude ebameeldivate nähtuste leevendamisele ning haiguse edasise progresseerumise ärahoidmisele. Sümptomaatiline ravi on alati ette nähtud, seda võib kombineerida teiste ravimeetoditega või see võib olla sõltumatu ja ainus ravi. See on valuvaigistite, rahustite, krambivastaste ja muude ravimite retsept. Farmaatsiatööstus on praegu väga arenenud, seega ka spekter ravimid, mida kasutatakse geneetiliste haiguste raviks (õigemini ilmingute leevendamiseks), on väga lai.

Lisaks uimastiravile sümptomaatiline ravi hõlmavad füsioterapeutiliste protseduuride kasutamist - massaaž, inhalatsioonid, elektriravi, balneoteraapia jne.

Vahel kasutatud kirurgiline meetod ravi nii väliste kui ka sisemiste deformatsioonide korrigeerimiseks.

Saksamaal on geneetikutel juba laialdased kogemused geneetiliste haiguste ravis. Sõltuvalt haiguse ilmingust ja individuaalsetest parameetritest kasutatakse järgmisi lähenemisviise:

• geneetiline toitumine;
• geeniteraapia,
• tüvirakkude siirdamine,
• elundite ja kudede siirdamine,
• ensüümteraapia,
• hormoon- ja ensüümasendusravi;
• hemosorptsioon, plasmaforees, lümfosorptsioon - keha puhastamine spetsiaalsete preparaatidega;
• kirurgia.

Muidugi võtab geneetiliste haiguste ravi kaua aega ega ole alati edukas. Kuid uute raviviiside arv kasvab igal aastal, nii et arstid on optimistlikud.

Geeniteraapia

Erilised lootused üle maailma panevad arstid ja teadlased geeniteraapiale, tänu millele on võimalik haige organismi rakkudesse viia kvaliteetset geneetilist materjali.

Geeni korrigeerimine koosneb järgmistest etappidest:

• geneetilise materjali saamine ( somaatilised rakud) patsiendilt;
• terapeutilise geeni sisestamine sellesse materjali, mis parandab geenidefekti;
• korrigeeritud rakkude kloonimine;
• uute tutvustamine terved rakud patsiendi kehasse.

Geenide korrigeerimine nõuab suurt ettevaatust, kuna teadusel pole veel täielikku teavet geneetilise aparaadi toimimise kohta.

Nimekiri geneetilistest haigustest, mida saab tuvastada

Geneetiliste haiguste klassifikatsioone on palju, need on meelevaldsed ja erinevad ehituspõhimõtte poolest. Allpool on toodud kõige levinumate geneetiliste ja pärilike haiguste loetelu:

• Guntheri tõbi;
• Canavani haigus;
• Niemann-Picki tõbi;
• Tay-Sachsi haigus;
• Charcot-Marie haigus;
• hemofiilia;
• hüpertrichoos;
• värvipimedus - värvitundlikkus, värvipimedus edastatakse ainult naise kromosoomiga, kuid haigus mõjutab ainult mehi;
• Capgrasi eksitus;
• Pelizaeus-Merzbacheri leukodüstroofia;
• Blashko jooned;
• mikropsia;
• tsüstiline fibroos;
• neurofibromatoos;
• kõrgendatud peegeldus;
• porfüüria;
• progeeria;
• spina bifida;
• Angelmani sündroom;
• plahvatava pea sündroom;
• sinise naha sündroom;
• Downi sündroom;
• elava laiba sündroom;
• Jouberti sündroom;
• kivimehe sündroom
• Klinefelteri sündroom;
• Klein-Levini sündroom;
• Martin-Belli sündroom;
• Marfani sündroom;
• Prader-Willi sündroom;
• Robini sündroom;
• Stendhali sündroom;
• Turneri sündroom;
• elevantiaas;
• fenüülketonuuria.
• cicero ja teised.

Selles jaotises käsitleme üksikasjalikult iga haigust ja räägime teile, kuidas mõnda neist saab ravida. Kuid parem on ennetada geneetilisi haigusi kui neid ravida, eriti paljusid haigusi kaasaegne meditsiin ei tea, kuidas ravida.

Geneetilised haigused on rühm haigusi, mis on oma olemuselt väga heterogeensed kliinilised ilmingud. Põhiline välised ilmingud geneetilised haigused:

• väike pea (mikrotsefaalia);
• mikroanomaaliad ("kolmas silmalaud", lühike kael, ebatavalise kujuga kõrvad jne)
• füüsilise ja vaimse arengu hilinemine;
• muutused suguelundites;
• liigne lihaste lõdvestumine;
• varvaste ja käte kuju muutus;
• psühholoogilise seisundi rikkumine jne.

Geneetilised haigused – kuidas Saksamaal nõu saada?

Vestlus sisse geneetiline konsultatsioon ja sünnieelne diagnoos võib ära hoida raskeid pärilikke haigusi, mis levivad geenitasandil. Geeninõustamise põhieesmärk on tuvastada vastsündinu geneetilise haiguse riskiaste.

Kvaliteetse konsultatsiooni ja edasiste tegevuste osas nõu saamiseks peate oma arstiga suhtlemisse tõsiselt suhtuma. Enne konsultatsiooni tuleb vestluseks vastutustundlikult valmistuda, meenutada sugulaste haigusi, kirjeldada kõiki terviseprobleeme ning panna kirja peamised küsimused, millele sooviksid vastuseid saada.

Kui peres on juba anomaaliaga laps, sünnidefektid arengut, jäädvustada tema fotosid. Kindlasti tuleb rääkida spontaansetest nurisünnitustest, surnultsündimise juhtudest ja sellest, kuidas rasedus kulges (läheb).

Geenikonsultatsiooni arst oskab välja arvutada raske päriliku patoloogiaga lapse saamise riski (ka tulevikus). Millal saame rääkida kõrge riskiga geneetilise haiguse areng?

• kuni 5% geneetilist riski peetakse madalaks;
• mitte rohkem kui 10% - veidi suurenenud risk;
• 10% kuni 20% - keskmine risk;
• üle 20% - kõrge risk.

Arstid soovitavad kaaluda umbes 20% või üle selle riski raseduse katkestamise põhjusena või (kui seda veel ei ole) kui rasestumise vastunäidustust. Aga lõplik otsus Muidugi aktsepteeris abielupaar.

Konsultatsioon võib toimuda mitmes etapis. Geneetilise haiguse diagnoosimisel naisel töötab arst enne rasedust ja vajadusel ka raseduse ajal välja juhtimistaktika. Arst räägib üksikasjalikult haiguse käigust, selle patoloogiaga eeldatavast elueast ja kõigist võimalustest kaasaegne teraapia, hinnakomponendist, haiguse prognoosist. Mõnikord võimaldab geenikorrektsioon kunstliku viljastamise või embrüo arengu ajal vältida haiguse ilminguid. Igal aastal töötatakse välja uusi geeniteraapia ja pärilike haiguste ennetamise meetodeid, mistõttu geneetilise patoloogia ravimise võimalused kasvavad pidevalt.

Saksamaal võitlusmeetodid geenimutatsioonid tüvirakke kasutades kaalutakse uusi tehnoloogiaid geneetiliste haiguste raviks ja diagnoosimiseks.

Nagu teate, sõltuvad beebi kõik välimus ja muud omadused mõlemalt vanemalt saadud geenide komplektist. Enamikule meist on pärilikkuse küsimus huvitav ainult tulevase beebi silmade ja juuste värvi määramiseks, kuid geneetika tähtsus ei piirdu sellega. IN Hiljuti Isegi lapse planeerimise etapis on tulevastel vanematel tungivalt soovitatav otsida abi geneetikult, kes määrab sünni tõenäosuse terve beebi täpselt see paar. Selline spetsialist aitab teil arvutada võimalik risk erinevate pärilikkuse teel levivate geneetiliste haiguste areng.

Mis on geneetiline pärand?

Meie keha iga raku tuum sisaldab kakskümmend kolm paari kromosoome, mis sisaldavad kogu pärilikku teavet. Pooled neist saame koos munarakuga ema kehast ja pooled isa kehast koos spermaga. Nende sugurakkude ühinemine viib uue elu sünnini. Kui mõni vanemate geen on patogeenne, võib see edasi anda lapsele. Kui sellise koodi kandjaks on ainult isa või ainult ema, väheneb edasikandumise tõenäosus oluliselt.

Üldjuhul on tõenäosus, et lapsel tekib geneetiline haigus, vaid kolm kuni viis protsenti. Vanemad ei peaks aga lootma juhusele, vaid võtma lapse planeerimist väga tõsiselt.
Proovime välja mõelda, millised pärilikud inimese geneetilised haigused on olemas, mis on päritud.

Downi tõbi

Kõige tavalisem geneetiline haigusÜldiselt peetakse Downi tõbe, sest statistika näitab, et see mõjutab ühte seitsmesajast vastsündinust. Selle diagnoosi paneb tavaliselt neonatoloog sünnitusmajas esimese viie kuni seitsme elupäeva jooksul. Beebi selle seisundi kinnitamiseks viiakse läbi lapse karüotüübi (kromosoomide komplekti) uuring. Downi sündroomiga on lapsel veel üks kromosoom - nelikümmend seitse. See haigus areneb võrdselt sageli poistel ja tüdrukutel.

Shershevsky-Turneri haigus

See haigus areneb ainult tüdrukutel. Selle esimesed märgid muutuvad märgatavaks alles kümne kuni kaheteistkümne aasta vanuselt ja väljenduvad lühikest kasvu ja madala asetusega juuksed pea tagaosas. Tavaliselt pöördutakse arstide poole menstruatsiooni puudumise tõttu. Aja jooksul põhjustab haigus mõningaid probleeme vaimses arengus. Shershevsky-Turneri tõvega tüdrukul puudub karüotüübis üks X-kromosoom.

Klinefelteri haigus

Seda haigust diagnoositakse ainult meestel. Kõige sagedamini leitakse seda vanusevahemikus kuusteist kuni kaheksateist aastat. Patsiendid on pikad - üle saja üheksakümne sentimeetri, neil on sageli vaimne alaareng ja eriti pikad, kehaga ebaproportsionaalsed käed, mis katavad rindkere. Kariotüübi uuring näitab veel ühte X-kromosoomi, mõnel juhul võib seda tuvastada ka teiste lisakromosoomide – Y, XX, XY jne olemasolu järgi. Klinefelteri tõve peamine sümptom on viljatus.

Fenüülkutonuuria

Seda haigust peetakse üheks kõige levinumaks geneetiliseks haiguseks. Selle patoloogiaga ei suuda organism omastada aminohapet fenüülalaniini, mis viib selle kuhjumiseni kehas. Selle aine toksilised kontsentratsioonid mõjutavad negatiivselt aju, erinevate organite ja süsteemide aktiivsust. Patsiendil on märkimisväärne vaimse ja füüsilise arengu hilinemine, krambid, düspeptilisi probleeme, samuti dermatiiti. Fenüülketonuuria korrigeerimiseks kasutatakse imikutele spetsiaalseid aminohapete segusid, mis ei sisalda fenüülalaniini.

Tsüstiline fibroos

Seda haigust peetakse ka suhteliselt tavaliseks. See väljendub kõigi lima tootvate organite kahjustamises - see kannatab bronhopulmonaalne süsteem, seedetrakt, maks, higi, sülg ja sugunäärmed. Patsiendid kogevad kopsude ja bronhide kroonilise põletiku ilminguid, millega kaasnevad düspeptilised probleemid - kõhulahtisus, millele järgneb kõhukinnisus, iiveldus jne. Ravi hõlmab ravimi võtmist. ensüümpreparaadid, samuti põletikuvastased ravimid.

Hemofiilia

Seda haigust diagnoositakse eranditult poistel, kuigi naised on mõjutatud geeni kandjad. Hemofiiliat iseloomustavad vere hüübimise probleemid, mis võivad põhjustada mitmesugused komplikatsioonid ja rikkumisi. Selle diagnoosiga kaasneb isegi väikese lõikega pikaajaline verejooks ja verevalum põhjustab tohutu nahaaluse hematoomi moodustumist. Vigastused seda sorti võib osutuda saatuslikuks. Hemofiiliat ravitakse, manustades patsiendile hüübimisfaktorit, mis tal puudub. Ravi peaks jätkuma kogu elu.

Oleme vaadelnud vaid mõningaid tuntumaid ja levinumaid pärilikke geneetilisi haigusi. Tegelikult on nende nimekiri palju pikem. Seetõttu peavad kõik paarid, kes plaanivad lapsi saada, juba enne rasedust konsulteerima kvalifitseeritud geneetikuga, kes oskab ette näha võimalikke riske nende ühisele lapsele.