Karüotüübi analüüs. Etapil tehakse kariotüübi vereanalüüs, et teha kindlaks võimalikud kromosoomianomaaliad

Kuidas diagnostikat tehakse?

Materjal uurimistööks toimida võivad kõik jagunevad rakud, mis on saadud epidermisest, luuüdi, platsenta kaudu (loote arengu ajal emakas), kuid sagedamini verest (lümfotsüütidest).

• Patsient võetakse venoosne veri, mis asetatakse katseklaasi ja saadetakse laborisse testimiseks.
• Saadud materjalist eraldatakse lümfotsüüdid, asetatakse katseklaasi ja lisatakse ainet (mitogeene), mis põhjustab nende aktiivset jagunemist.
• Seejärel lisatakse peatamiseks veel üks aine (kolhitsiin). raku pooldumine metafaasi staadiumis.
• Saadud tulemused registreeritakse, värvitakse spetsiaalse lahusega (värviga) ja pildistatakse. Kogu protseduur viiakse läbi mikroskoobi all.
• Saadud fotode komplektist moodustub karüotüüp või nummerdatud homoloogsete kromosoomide komplekt. Olles need paaridesse paigutanud, analüüsib spetsialist neid.

Ettevalmistus uuringuks

Diagnostika ei nõua eriväljaõpe . Samal ajal peab patsient mõistma, et protseduuri tehakse ainult üks kord elus, kuna karüotüüp aja jooksul ei muutu. Seetõttu soovitavad eksperdid enne testi tegemist järgida mõnda reeglit:

• Erinevalt paljudest muudest uuringutest ei soovitata tühja kõhuga verd loovutada.
• 3-4 nädala jooksul on antibiootikumide kasutamine välistatud.
• Magage kindlasti öösel enne testi korralikult ja kõrvaldage stressirohke olukord.

Protseduuri näidustused

Geneetiline diagnostika saab läbi viia, kui see on kindel meditsiinilised näidustused või ilma nendeta (abikaasade soovil).

Diagnostika näidustused:

• Ebaõnnestunud rasedus naistel, mida korratakse mitu korda järjest ilma nähtava põhjuseta (loote tuhmumine, raseduse katkemine).
• Isa või ema (mõlemad abikaasad, sõltumata soost) viljatuse kahtlus.
• Emakasisene loote surm.
• Raskete pärilike haiguste ja arenguhäiretega lapse sünd.

Mida saab kariotüüp määrata?

Uuringu tulemused võivad näidata:

• Patoloogiatega lapse saamise oht arengus (abikaasade karüotüübi uurimisel).
• Kaasasündinud lapsepõlve anomaaliate põhjus ( vaimne alaareng, ZPR).
• Loote kromosomaalsete haiguste äratundmine (Downi sündroom, Patau jt).

Kariotüüpimise abil saate selgelt jälgida kromosoomikomplekti struktuuri ja tuvastada:

• Kromosomaalse piirkonna ümberpööramine (inversioon).
• Kromosoomi osa kaotus või deletsioon.
• Täiendava 3. kromosoomi olemasolu paaris (trisoomia), mis esineb Downi sündroomi korral.
• Fragmendi dubleerimine ahelas (monosoomia).
• Liikuvad lõigud kromosoomi struktuuris (castling).

Mida see näidata ei saa?

Vaatamata analüüsi sügavusele ei suuda see ära tunda mõningaid kõrvalekaldeid normist, nimelt:

• Üksikute geenide asukoht DNA ahelas.
• Täpne geenide arv kromosoomides.
• Väiksemad geenimutatsioonid, mis põhjustavad loote patoloogiat.

Analüüsi tulemused

Standardsed tulemused on järgmised:

• * 46, XY, mis vastab normaalsele meessoost karüotüübile.
• * 46, XX, mis vastab normaalsele naise karüotüübile.

Sellised väärtused kehtivad ka laste uurimisel vastavalt lapse soole. Spetsialist registreerib kõik muud võimalused vastavalt rahvusvahelise tsütogeneetilise nomenklatuuri vormile ja teeb selle põhjal dekodeerimise. aktsepteeritud väärtused, näiteks: 47, XX,+21; 47,XY,+21 ( arenev haigus Alla lootel - trisoomia 21. kromosoomis), 47, XX, +13; 47, XY,+13 (Patau sündroom lootel) jne.

Kus analüüsi teha?

Karüotüpiseerimine - kallis ja aeganõudev protsess. Piirkonnakliinikutes ei ole spetsiaalsete spetsialistide ja seadmete puudumise tõttu võimalik verd selle testi jaoks loovutada. Diagnostikat saab teha pereplaneerimiskeskustes, geeniinstituutides, üldlaborites, ema- ja lastekeskustes, mõnes kaasaegsed kliinikud.

• Moskvas osutab teenust: Invitro, Perekliinik Dr Anna, VitroClinic, keskus molekulaardiagnostika CMD, CIR-labor, V.I. nimeline emade ja laste tervise keskus. Kulakova, Lootemeditsiini keskus ja teised.
• IN Peterburi Teenust osutavad: Genesise paljunemiskeskus, ema- ja lapsekliinik, EmbryLife Reproductive Technologies kliinik, ema- ja lapsekliinik, Invitro, Ava-Peteri kliinik jt.

Hind ja analüüsi teostamise aeg

Karüotüpiseerimine viitab kallid diagnostikameetodid. Ligikaudne maksumus:

• Ühe patsiendi karüotüübi uuring (veri hepariiniga) - 4500-7500 rubla.
• Kariotüübi vereanalüüsi tegemine kromosoomide fotodega maksab 5000-8000 rubla.
• Karüotüpiseerimine aberratsioonide tuvastamisega (veri hepariiniga) on informatiivsem analüüs, kuid selle maksumus on kallim - 5500-6000 rubla.
• Karüotüpiseerimine koos aberratsioonide tuvastamisega kromosoomide fotodega - alates umbes 6000 rubla.

Diagnostika tegemise kohas tuleb selgitada analüüsi koostamise tähtaeg. Tavaliselt jääb see vahemikku 14 kuni 28 päeva (va materjali võtmise päev).

Vere karüotüübi test on oluline kaasaegne diagnostiline protseduur. See võimaldab teil täpselt hinnata kromosoomide arvu ja struktuuri inimkehas. See aitab välja selgitada loote kaasasündinud anomaaliate ja geneetiliste pärilike haiguste põhjused.

Karüotüüpimine on inimese kromosoomikomplekti ehk tema kariotüübi uurimine. Õige inimese karüotüüp koosneb 46 kromosoomist. Neist 44 kromosoomi on struktuurilt identsed ja 2 erinevat kromosoomi põhjustavad sooerinevusi. Kaasnevad haigused patoloogilised muutused kariotüüpe nimetatakse kromosoomideks. Näiteks Downi sündroom. Selle haiguse kariotüüp koosneb 47 kromosoomist, mis on täpselt see, mis vastab.

Kariotüüpimise vajadus

Arst määrab abielupaaridele karüotüüpimise pärast seda, kui naisel on olnud mitu ebaõnnestunud rasedust. Kromosoomide struktuuri kõrvalekalded vanemate ebaõnnestunud geenide sobitamisest võivad põhjustada viljatust, raseduse katkemist ja geneetiliste haigustega laste sündi. Karüotüpiseerimine võimaldab välja selgitada viljatuse põhjuse ja ennustada tõenäosust, et abikaasad saavad kromosoomianomaaliatega lapsi.

Karüotüpiseerimine ei ole rasedate paaride jaoks vajalik. esialgne etapp raseduse planeerimine. Sellist analüüsi tehakse tavaliselt üks kord elus, kuna inimese karüotüüp on muutumatu.

Mõned haigused ei tähenda alati ainult haigete laste sündi. Sel juhul tehakse raseduse ajal spetsiaalne protseduur loote karüotüübi uurimiseks. Protseduur viiakse läbi loote membraanidest võetud rakkudega. Raskete muutuste korral rasedus katkeb.

Kuidas toimub karüotüüpimine?

Karüotüübi määramine on väga keeruline ja pikk protseduur, mida tehakse ainult spetsialiseeritud asutustes - reproduktiivkeskus. Analüüsiks on kõige sagedamini vaja venoosset verd, millest hiljem eraldatakse lümfotsüüdid, võetakse luuüdi või naharakud.

Analüüsi oluline tunnus on see, et materjali tuleb kohe pärast selle kättesaamist uurida, kuna on olemas rakusurma võimalus. Pärast saamist vajalikud rakud, saadetakse need spetsiaalsesse inkubaatorisse ja lisatakse ainet, mis põhjustab rakkude aktiivset paljunemist jagunemise teel.

Seejärel lisatakse ainet kolhitsiin, mis peatab rakkude jagunemise. Pärast seda värvitakse rakud spetsiaalse värvainega ja mikroskoobi all on näha raku tuumas olevad kromosoomid.

Raku karüotüüp on kaootiline, nii et spetsialist pildistab seda ja koostab kaardi, paigutades kromosoomid paarikaupa. Seejärel viiakse läbi analüüs.

Uuringu tulemused saab teada 1-2 nädala pärast.

Soov saada hea tervisega lapsi on omane igale inimesele, mistõttu paljud abielupaarid möödub erinevaid uuringuid. Üks neist on abikaasade karüotüüpimine.

Uuringut nimetatakse ka tsütogeneetilise analüüsi meetodiks. Ürituse sisuks on tulevaste vanemate kromosoomikomplekti uurimine. Test annab peaaegu 100% tulemuse ja aitab kindlaks teha paari viljastumise puudumise tegureid.

Meil ei ole analüüs laialt tuntud, samas kui Euroopas ja USA-s on protseduur kasutusel juba üsna pikka aega. Mis see on ja miks seda tehakse?

Mis on karüotüüpimine ja miks seda tehakse?

Uuringu eesmärk on välja selgitada partneritevaheline sobivus, mis võimaldab rasestuda ja sünnitada geneetiliselt terveid järglasi. Karüotüpiseerimine toimub lapse planeerimisetapis. Kuid tiinuse alguses viiakse protseduur läbi ka: vajalik materjal Nad võtavad selle ka lapselt emakas, et määrata kromosoomide komplekt.

Geneetikul on lihtne tuvastada lapse päriliku kõrvalekalde ohtu. Organismis geneetiliselt terve inimene sisaldab 22 paari mittesugukromosoome ja 2 paari sugukromosoome: XY meestel, XX naistel.

Uuring näitab järgmiste patoloogiate olemasolu:

1. Monosoomia: 1 kromosoomi puudumine paaris (Shereshevsky-Turneri sündroom).
2. Trisoomia: täiendav kromosoom paaris (Downi sündroom, Patau).
3. Dubleerimine: kromosoomi konkreetne osa kahekordistub.
4. Kustutamine: Kromosoomi fragment puudub.
5. Inversioon: protsess, mille käigus kromosoomi osa pöördub ümber.
6. Translokatsioon: kromosomaalne castling.

Kariotüüpimise abil hinnatakse geenide seisundit ja tuvastatakse:

1. Geenimutatsioonid, mis põhjustavad verehüüvete moodustumist. Need võivad põhjustada spontaanset aborti või viljatust.
2. Y-kromosoomi mutatsioon - Klinefelteri sündroom. Haiguse tunnuseks on Y-kromosoomi olemasolu, hoolimata X-kromosoomi täiendavast olemasolust on patsiendid alati mehed. Raseduse saavutamiseks peate kasutama doonorsperma. Klinefelteri sündroomi karüotüübi variandid: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. Võõrutusprotsesside eest vastutavad geenimutatsioonid. Keha võime desinfitseerida ümbritsevaid toksilisi tegureid on madal.
4. Mutatsioon tsüstilise fibroosi geenis. Tõenäosus määratakse ohtlik haigus beebi juures.

Tänu karüotüpiseerimisele see diagnoositakse pärilik eelsoodumus paljude haiguste vastu - suhkurtõbi, müokardiinfarkt, hüpertensioon ja patoloogilised protsessid liigestes.

Kui palju maksab karüotüüpimine? Uuringu hind sõltub linnast ja kliiniku tasemest: keskmine maksumus umbes 6700 rubla. Kõigil lapseootel vanematel soovitatakse aga enne rasestumist test teha. Kui abielupaar Kõrvalekalded avastatakse õigeaegselt, spetsialist saab luua optimaalsed tingimused lapse arenguks ja vältida raseduse katkemist või enneaegset sünnitust.

Arst räägib pärilikest haigustest:

Näidustused läbivaatamiseks

Raseduse planeerimisel on soovitatav igal perel läbi viia tsütogeneetiline uuring. Üksikud kodanikud molekulaarne karüotüpiseerimine on kohustuslik.

Vaatame lähemalt, millisele isikute kategooriale on protseduur ette nähtud:

1. Üks või mõlemad abikaasad on vanemad kui 35 aastat.
2. Teadmata etioloogiaga viljatus.
3. IVF-i katsete ebaõnnestumine.
4. Kättesaadavus pärilikud patoloogiad vanematelt.
5. Endokriinsüsteemi häired tulevasel emal.
6. Tundmatu etioloogiaga ejakulatsiooni või sperma aktiivsuse kahjustus.
7. Ebasoodsa ökoloogia olemasolu ja töötegevus kemikaalidega.
8. Halvad harjumused, nagu suitsetamine, alkoholi joomine, narkootikumid või ravimite võtmine.
9. Registreeritud spontaansete raseduse katkemiste, katkenud abortide või enneaegsete sünnituste juhtumid.
10. Abielu veresugulasega.
11. Juba sündinud geneetiliste patoloogiatega lapsed.
12. Üks paaridest saab kiirituskiirgust.

Analüüsiks valmistumine

Kromosoomide uurimiseks ja geenide deformatsiooni määramiseks on vaja võtta vererakke. Ära selle pärast muretse laborianalüüs võib kahjustada teid või teie last: see on täiesti ohutu.

Testi ettevalmistamise meetod hõlmab meetmeid, mis viiakse läbi 2 nädalat enne eeldatavat analüüsi:

1. Lõpetage kasutamine alkohoolsed joogid ja suitsetamine.
2. Ärge võtke sellel perioodil ravimid, eriti antibiootikumid.
3. Tehke test ägedate haiguste või krooniliste ägenemiste puudumisel.

mehhanism

Analüüsiks võetakse mõlemalt partnerilt veeniveri. Uuring kestab 5 päeva. Määratud aja jooksul eraldatakse plasmast mitootilise jagunemise faasis olevad lümfotsüüdid. 72 tunni jooksul viiakse läbi vererakkude proliferatsiooni analüüs, mis võimaldab teha järelduse patoloogia olemasolu ja raseduse katkemise ohu kohta. Jagamise etapis uurib spetsialist kromosoome, valmistades klaasile mikroslaidid.

Laboritehnik võib testi teha kromosoomide difovärvimisega või ilma. Parema visualiseerimise huvides teostab spetsialist nukleoproteiini struktuuri diferentsiaalset värvimist, mille järel nende individuaalsed triibud muutuvad selgelt nähtavaks. Loendatakse kromosoomide arv, võrreldakse paariskromosoomide triibutust ja analüüsitakse igaühe struktuuri.

Unikaalne tehnoloogia võimaldab saada täpse tulemuse 15 lümfotsüüdi uurimisel. See tähendab, et te ei pea uuesti verd ega kehavedelikke annetama. Üks abielupaari karüotüüpimise analüüs võimaldab planeerida rasedust ja sünnitada terveid lapsi.

Kui viljastumine on juba toimunud, soovitavad eksperdid teha teste raseduse varases staadiumis, et tuvastada selliseid patoloogiaid nagu Downi sündroom, Turneri sündroom, Edwardsi sündroom, kassi nutt ja muud kõrvalekalded. Materjali kogutakse emakas olevalt lapselt ja abikaasadelt.

Sünnieelseks karüotüüpimiseks on olemas invasiivsed ja mitteinvasiivsed meetodid. Esimest peetakse ohutumaks ja see hõlmab rakendamist ultraheli diagnostika koos lapseootel ema vereproovidega markerite määramiseks.

Invasiivset meetodit peetakse täpsemaks ja see välistab vead peaaegu täielikult, kuid võib mõnikord olla üsna riskantne ja nõuab seetõttu mitmetunnist statsionaarset jälgimist. Sellise uuringu läbiviimine on vajalik erivarustus, mida manipuleeritakse emaka sees geneetilise materjali võtmiseks.

Agressiivsete tegurite mõju jälgede tuvastamiseks DNA ahelale määratakse kõrvalekalletega karüotüüp. Protseduuri peetakse täiustatud geneetiliseks uuringuks, mille käigus spetsialistid uurivad hoolikalt 100 rakku, et arvutada ebanormaalsed metafaasid. Katse on üsna töömahukas ja paljud laborid sellist testi läbi ei vii.

Mida teha, kui uuringul avastatakse kõrvalekaldeid – annab arst nõu

Inimeste tuumades somaatilised rakud Seal on 46 kromosoomi, üks paar ja need on sugukromosoomid: normaalne naise karüotüüp on esindatud kui 46 XX ja meessoost kariotüüp - 46 XY. Pärast kariogrammi saamist tõlgendab geneetik testi ja viib paarile läbi spetsiaalse konsultatsiooni, mille käigus selgitab patoloogia või kõrvalekalletega lapse saamise võimalust. Ta soovitab neil lapse planeerimise staadiumis läbida teraapiakuuri, mille järel on võimalik beebil häireid ennetada.

Kui kõrvalekalded avastatakse juba tiinuse ajal, soovitab arst rasedus katkestada, et järgmisel korral proovida tervet last eostada. Või annab arst abikaasadele õiguse valida, millises olukorras nad on valmis "erilise" lapse sünniks. Kui tulevaste vanemate jaoks on kõik normaalne ja on suurepärane ühilduvus, räägib spetsialist neile üksikasjalikult kõik raseduse planeerimise etapid.

Kui partneril avastatakse pärilikud häired, saate kasutada doonori geneetilist materjali. Selleks kasutatakse terve mehe spermat.

Järeldus

Sünd terve laps on vanemate tähtsaim ülesanne. Raseduse planeerimise etapis saate patoloogiaid vältida, tehes tsütogeneetilise uuringu. Abikaasade karüotüüpimise läbiviimine võimaldab tuvastada paari sobivuse ja võimalikud rikkumised lapsel ja raseduse ajal määrake loote arenguhäirete olemasolu.

Lapse eostamist planeerides kardavad tulevased vanemad oma järglaste geneetiliste kõrvalekallete võimalust. Looduslik viga, mida ei saa ette näha ega parandada, on haruldane, kuid keegi pole selle eest kaitstud. Nii oli see ka varem, enne uue kromosoomitasandi uurimismeetodi – karüotüüpimise – tulekut. Mis loomaga on tegu, milline ta välja näeb ja kellel soovitatakse esimesena läbi minna – mõtleme välja.

Mida uurib karüotüüpimine?

Elusraku tuumas on kromosoomid - niidilaadsed kehad, mis sisaldavad kindla geenijärjestusega DNA-d, mis sisaldab pärilikku informatsiooni. Kromosoomide ülesanne on salvestada teavet ja edastada see järglastele.

Kariotüüpi mõistetakse kui täielikku kromosoomide komplekti, samuti nende arvu, suuruse ja struktuuri tunnuseid.

Teadlased kirjeldasid kromosoome esmakordselt 19. sajandi teisel poolel ja kromosoomide pärilikkuse teooria leidis kinnitust 20. sajandi alguses. Mõiste "karüotüüp" pakkus välja 1924. aastal Nõukogude geneetik Levitski.

Inimese standardne karüotüüp koosneb 46 kromosoomist, mis koosneb 23 paarist. Sellist komplekti leidub peaaegu igas keharakus. Seal on:

• autosomaalsed kromosoomid - 44 tükki või 22 paari; vastutavad põlvkondadele edastatud silmade värvi, naha, juuste tüübi ja värvi, nägemise kvaliteedi, pikkuse, intelligentsuse taseme ja muu eest;
• sugukromosoomid - 2 tükki või 1 paar; vastuseks mehe või naise omadustele; naiste karüotüübis on mõlemad kromosoomid samad ja tähistatud XX; meestel - erinevad, üks on võrdse käega (X), teine ​​on redutseeritud vardakujuline (Y), seetõttu tähistatakse neid XY-ga.

Laps saab poole karüotüübi kromosoomidest emalt ja pooled isalt.

Lisakromosoomiga inimese kariotüüp - diagrammil on 46 asemel 47

20. sajandi 70ndatel katsetasid nad kromosoomide värvimist ja leidsid, et teatud värvained viisid pärilikkuse osakestele põikitriipude ilmumiseni; erinevad paarid omandasid individuaalse triipude komplekti.

Teadlased võtsid kasutusele diferentsiaalvärvimise meetodi ja koostasid karüogrammid: igale kromosoomipaarile anti number ja igaühele tõmmati iseloomulikud triibud. Kariotüübi rekordid ühendati. Niisiis, tavaliselt:

• naise karüotüüp - 46, XX;
• Mehe karüotüüp on 46, XY.

Kromosomaalseid mutatsioone nimetatakse järgmiselt:

• 47, XX, 21+ - dekodeerimine tähendab, et naisel on 21. paaris kolmas kromosoom (+ või - märgid näitavad lisakromosoomi olemasolu või selle puudumist);
• 47, XXY – mehel leiti ekstra sugu X kromosoom (Klinefelteri sündroom).

Nii jõudsid nad järk-järgult uue tsütogeneetilise uurimismeetodi – karüotüüpimise – juurde. Nüüdsest suudavad teadlased värvilisi kromosoome uurides peaaegu sajaprotsendilise täpsusega välja selgitada, milline on tõenäosus, et üks või teine ​​vanem saab lapse geneetilised kõrvalekalded arengut.

Kellele on karüotüüpimine näidustatud?

Karüotüübi analüüs on vabatahtlik; lapsesaamist planeerides väldivad abikaasad aga šokeerivat defektse beebi “avastamist”, kui nad teavad ette oma kromosoomikomplektide ehitust.

Kõigist pärilikest haigustest on juhtival kohal need, mis on põhjustatud kromosoomianomaaliatest. Keskmiselt üks sajast vastsündinust on sellistele patoloogiatele vastuvõtlik.

Pärilikud haigused ilmuvad perekonna liikmetele ootamatult; Põlvkond põlve võib sündida tervena, kui äkki ilmub väga halva sündroomiga beebi. Karüotüpiseerimine aitab arvutada geneetilise haiguse riski. Geneetik teeb kindlaks, kui sobiv on mees ja naine geneetilisel tasandil, uurides mõlema kariotüüpe.

Juhtub, et abikaasad saavad uuest uurimismeetodist teada hilja, kui aju areneb juba emaüsas. uus elu. 1. trimestril on võimalik lasta end testida ka karüotüübi suhtes; kui tulemus näitab loote ravimatu haiguse ohtu, säilib naisel võimalus lapsest vabaneda, kui aeg seda võimaldab. Kuid paljud lapseootel emad otsustavad vaatamata raskustele sünnitada "erilise" lapse.

Samuti on võimalik uurida lapse enda karüotüüpi kaasaegsed meetodid- antud juhul räägime sünnieelsest karüotüüpimisest.

Kariotüübi analüüs ei ole odav protseduur, hind on umbes 6700 rubla. Võimalik, et lõpuks nõutakse sellist testi kõigilt tulevastelt vanematelt; Euroopas pole karüotüpiseerimine ammu üllatavaid küsimusi tekitanud, Venemaal pole see aga veel juurdunud. Kuid arst määrab partneritele karüotüübi testi, kui:

• üks või mõlemad tulevased vanemad on ületanud 35-aastase piiri;
• ühel paaril oli perekonnas pärilikke patoloogiaid;
• tulevane ema ja isa on lähedased veresugulased;
• naine üritab rasestuda tulutult, viljatuse põhjused pole kindlaks tehtud;
• mitmed IVF-i katsed olid ebaõnnestunud;
• naisel on varem olnud nurisünnitusi (kolm või enam) või loode on korduvalt üsas surnud;
• naisel diagnoositakse hormonaalne tasakaalutus või mehel on erianalüüsi – spermogrammi – tulemuste põhjal tuvastatud nõrgad spermatosoidid;
• üks kahest või mõlemad töötavad ohtlik tootmine ohtlike kemikaalidega või vastu võetud suurenenud annus kiirgus;
• tulevastel vanematel, ühel või mõlemal halvad harjumused- suitsetada, juua alkoholi, narkootikume; Ohus on ka need, kes kontrollimatult tugevaid ravimeid alla neelavad;
• Partnerid on juba sünnitanud tõsiste patoloogiatega lapse.

Kuna kromosoomide koostis ja struktuur jäävad muutumatuks kogu elu jooksul, tuleb karüotüpiseerida vaid üks kord.

Milliseid haigusi avastatakse lootel karüotüübi analüüsiga?

Kromosomaalsed mutatsioonid põhjustavad ka pöördumatuid häireid vaimne areng ja rasked füüsilised haigused. See on see, mida diagnoositakse tsütogeneetiliste uuringute abil:

• monosoomia - X-kromosoomi puudumine sugukromosoomide paaris; selle tulemusena areneb Shereshevsky-Turneri sündroom - geneetiline patoloogia, mis põhjustab lühikest kasvu, mõlema küünarnuki liigeste deformatsiooni ja ebapiisavat puberteeti;
• trisoomia - algselt kavandatud dueti kolmas kromosoom; kui 21 paaris ilmub lisa, diagnoositakse Downi sündroom - vaimne alaareng väljendunud vaesuses sõnavara, segane kõne, võimetus abstraktselt mõelda, hajameelsus; kui 13. paari ilmub "kolmas ratas", on Patau sündroom ilmne - raske sünnidefektid nad ei anna võimalust kaua elada, haiged lapsed jõuavad maksimaalselt 10 aastani;

  Downi sündroomiga sündinud jäävad igavesti seitsmeaastasteks lasteks, kuid erinevalt Patau sündroomist võimaldab see geneetiline anomaalia neil elada vanaduseni.

• dubleerimine - kromosoomi osa kahekordistub; sagedamini 9. kromosoomil, siis põhjustab patoloogia kaasasündinud deformatsioone, neerufunktsiooni häireid, vaimset alaarengut; veerand selle diagnoosiga patsientidest elab kõrge eani;
• deletsioon - kromosoomi segment kaob; kui 9. kromosoomi segment on kadunud, diagnoositakse Alfie sündroom, sümptomite hulgas on neeru hüdroonefroos, defektid südame-veresoonkonna süsteemist, mõõdukas vaimne alaareng, kuulekad ja südamlikud lapsed; kui 13. kromosoomi osa kaob, tekib Orbely sündroom – millega kaasnevad tõsised defektid siseorganid, idiootsus; osa kromosoomist 5 on kadunud - ilmneb anomaalia, mida nimetatakse "kassi nuttu": laps saab sünnidefekte, lisaks nutab pikka aega ja valjult;

  Hüsteeriline põhjuseta nutmine on üks kromosoomianomaalia tunnuseid, mida nimetatakse "kassi nutuks"; Beebi nutt meenutab tõesti valju mjäu

• inversioon - kromosoomi segmendi pööramine 180 kraadi võrra; reeglina ei moonuta nad välimust ega põhjusta patoloogiaid; teadlased aga kahtlustavad, et kui 9. kromosoomi segment on ümber pööratud, suureneb naise raseduse katkemise oht 30% võrra;
• translokatsioon - ühe kromosoomi segment on kinnitatud teise külge; sellised seotud kromosoomid põhjustavad viljatust ja raseduse katkemist; lapsed sünnivad arenguhäiretega.

Kariotüüpimise abil hinnatakse geenide seisundit, mõnel juhul tuvastatakse:

• geenimutatsioon, mis põhjustab verehüübeid - lapseootel emale on raseduse katkemise ja mõnikord ka viljatuse oht;
• sugu Y-kromosoomi geenihäire - mehele pannakse diagnoos "viljatus"; selleks, et partner rasestuks, peab ta kasutama doonorsperma;
• geenimutatsioon, mis häirib organismi võimet toksiinidest vabaneda;
• mutatsioon tsüstilise fibroosi geeniregulaatoris – raske ravimatu haigus, mille puhul on häiritud seedetrakti ja hingamiselundite talitlus.

Üks kuulsamaid pärilikke haigusi on hemofiilia ehk “kuninglik haigus”; helistas geenimutatsioon sugu X kromosoomil. Patoloogia eripära on see, et defektse kromosoomi kandjad on naised ja hemofiilia kandub edasi ainult meessoost järglastele. Avaldub halva vere hüübimise tõttu. Sarnane haigus tuvastati ka Inglise kuningannal Victorial, kellelt tema lapselapselaps, tema poeg, sai emapoolse muteerunud geeni. Vene keiser Nikolai II Aleksei.

Viimase Venemaa keisri Tsarevitš Aleksei poeg kannatas sünnist saati hemofiilia all; geneetiline haigus saadud oma emalt keisrinna Aleksandra Fedorovnalt

Lisaks näitab karüotüpiseerimine järgmiste haiguste tõenäolist pärilikkust:

• hüpertensioon - püsiv vererõhu tõus;
• müokardiinfarkt - müokardi piirkonna nekroos verevarustuse puudumise tõttu;
• suhkurtõbi - häiritud glükoosi imendumine;
• liigeste patoloogiad.

Kuidas tehakse karüotüübi analüüsi?

Protseduur ei ole lihtne, seega ei tasu seda tavakliinikus teha. Pädev geneetik ja põhjalik laboriuuring kasutades moodne tehnoloogia; Parem on pöörduda reproduktiivkeskuste poole.

Kui karüotüpiseerimine toimub kõigi reeglite järgi, on viga tõenäoliselt ühel juhul sajast.

Ettevalmistus

Täpse kromosomaalse "portree" saamiseks peavad laboritehnikud kulutama rohkem kui ühe päeva vaevarikkale tööle. Uurimiseks võetakse veenivere proov ja saadud biomaterjali rakud peaksid normaalselt kasvama. Et vältida verd kaks korda loovutama, tuleks protseduuriks valmistuma hakata kaks nädalat enne “üritust”.

Kasvu säilitamiseks vererakud nõutud:

Karüotüübi analüüs on ohutu, protseduuri ei tohiks karta ei rasedust planeerivad ega rasedad.

Laboratoorsed uuringud

Alustuseks võetakse igalt potentsiaalselt vanemalt veenist verd ja saadetakse see kohe analüüsiks, enne kui rakud surevad.

“Küpsetel” lapseootel emadel soovitavad arstid ennekõike välja selgitada oma karüotüüp ja loovutada selleks analüüsiks veenist verd.

Uuringu jaoks piisab vaid 12–15 lümfotsüüdist.

tulemused

Saite kaks järeldust, milles näete 46 XX (naise jaoks) ja 46 XY (mehe jaoks); kõik on korras, karüotüübid on normaalsed, sünnitage rahulikult.

Kui väljaantud paberil on keerulisem nn vigurdamise süsteem, kutsub geneetik potentsiaalsed vanemad konsultatsioonile. Mis järgmiseks:

• arst selgitab, kui suur oht on paaril vigase lapse sünniks, kumb partneritest osutub vale kromosoomikomplekti või geenimutatsiooni kandjaks;
• arst ütleb, mida vanemad saavad teha konkreetne juhtum: võtke eostamiseks doonorsperma (või doonormunarakk), rahulduge lapse võtmisega või siiski riskige ja sünnitage oma; juhtub kromosomaalsed kõrvalekalded anda madal protsent loote tõenäolised patoloogiad;
• Kui rasedat hoiatatakse geneetiliste kõrvalekalletega lapse saamise võimaluse eest, soovitab arst reeglina aborti teha, kuid naine ise - ja mitte keegi teine ​​- otsustab.

Kariotüüpimise tulemus on ettearvamatu – tulevasi vanemaid võib tabada ebameeldiv üllatus ühe või mõlema kromosoomianomaaliate esinemise näol; arst on kohustatud pakkuma väljapääsu olukorrast

Mõnikord vähendab ravi arstide määratud ravimite ja vitamiinidega sündimata lapse kõrvalekallete riski.

Millal ja kuidas tehakse loote karüotüüpimist?

Niisiis jäi naine rasedaks ilma, et oleks eelnevalt läbinud karüotüübi testi; partner jättis ka protseduuri tähelepanuta. Juba 1. trimestril võib lapseootel emale soovitada loote karüotüüpimist – isegi kl. varajased staadiumid Analüüsi täpsus on kõrge ja beebi karüotüübi uuring näitab, kas on ilmnenud kromosoomianomaaliaid.

Protseduur nõuab kaalukat meditsiinilist põhjust. Lisaks probleemsele pärilikkusele, kõrgele vanusele ja muudele rasedat ohustavatele teguritele on muret tekitavaid muid põhjuseid:

• viirusnakkused, mille naine on raseduse ajal üles korjanud;
• halvad vereanalüüsi tulemused: jah, vähendatud tase AFP (alfa fetoproteiin – valgu mass maksas ja seedetrakt) näitab Downi sündroomi tõenäolist arengut lootel; hoiatab sama eest suurenenud tase hCG (rasedushormoon - inimese kooriongonadotropiin).

Ka planeerimata rasedus, sealhulgas juhupartnerilt, on täis ohtu: naisel pole õrna aimugi, millised pärilikud haigused esinesid võõra “isa” peres.

meetodid

Sünnieelne karüotüpiseerimine toimub kahel meetodil:

• mitteinvasiivne (st ilma läbi naha ja limaskestade tungimiseta); koosneb ultraheliprotseduurist loote mõõtmisega ja biokeemia jaoks loovutatud ema vere uurimisest koos markerite tuvastamisega - AFP, hCG ja nii edasi normaalse sisalduse rikkumised; meetodit peetakse sündimata lapsele ohutuks;
• invasiivne (penetratsiooniga) - tehakse biopsia protseduur; arst paneb instrumendid emakaõõnde, torkab ettevaatlikult lootekoti ja eraldab geneetilise materjali – platsentarakud, nabaväädivere, lootevett moodustava vedelikutilga; bioloogiliste proovide uurimine võimaldab meil saada loote karüotüübi ja määrata kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu või puudumise.

Pluss invasiivne meetod- diagnostika kõrge täpsus ja infosisaldus; vigaste tulemuste protsent on minimaalne. Mitteinvasiivne testimine ei ole nii tõhus. Läbitungimismeetodi suureks puuduseks on aga võimalikud ohud lootele. Hapra emakasisese maailma sissetung ähvardab tüsistustega, sealhulgas:

• äkiline verejooks;
• amnionivedeliku lekkimine;
• platsenta eraldumine;
• raseduse katkemine.

Tegelikult esinevad sellised tagajärjed harva - 2-3% juhtudest, kuid arstid on kohustatud tulevasi vanemaid teavitama loote karüotüüpimise invasiivse meetodi riskidest. Muide, sel viisil tehakse raseduse alguses teada sündimata lapse sugu, kuid parem on oma uudishimu veidi hiljem rahuldada, et loodet mitte ohustada.

Aberratsioonidega või ilma

Aberratsioon – teisisõnu kõrvalekalle normist, viga – need on väga kvantitatiivsed ja struktuursed kõrvalekalded kromosoomides, mis toimivad põhjustena geneetilised haigused. On kõrvalekaldeid:

• regulaarne - ilmuvad paljudes või isegi kõigis rakkudes korraga, alates viljastumisest või mõne päeva pärast;
• ebaregulaarne - ilmnevad kehale kahjulike mõjude tagajärjel väliskeskkond(kiirgus, keemilised värvained).

Kahjulike ainete mõju jälgede tuvastamiseks kromosoomikomplektil ei piisa enam 12–15 lümfotsüütide uurimisest. Vajalik on täpsem geneetiline uuring – analüüsiks võetakse 100 immuunrakku. See on aberratsioonidega karüotüpiseerimine, mille tulemusena määratakse naisele ravimid, mis vähendavad “keemia” negatiivset mõju kehale.

Sellised kompleksne analüüs tavalise asemel on ette nähtud:

• viljatuse kahtlusega patsiendid ja nende partnerid;
• naised, kes ei ole varem olnud võimelised last kandma;
• naised lähedal ebaõnnestunud katsedÖKO.

Aberratsioonidega kariotüübi analüüs on töömahukas protseduur: üks kõrgelt kvalifitseeritud arst tegeleb terve tööpäeva ühe patsiendi biomaterjali kallal. Mitte igaüks meditsiinikeskus suudab endale lubada selliste uuringute läbiviimise luksust, nii et peate ikkagi otsima kohta, kus analüüsi teha.

Mis on karüotüübi analüüs ja miks seda teha – küsimus, mis puudutab kõiki, kes on pidanud selliseks uuringuks saatekirja saama. Kariotüüp määratakse siis, kui on vaja välja selgitada inimese bioloogiline tüüp tema kromosoomide järgi – näiteks selleks, et teada saada, kui sobiv paar on ja kas neil võib olla terveid järglasi.

Kariotüübi määramiseks peate annetama verd veenist ja vereproovid võetakse rangete reeglite järgi. Kui neid rikutakse, võivad karüotüübi analüüsi tulemused olla moonutatud.

Üldteave karüotüübi kohta

Mis on karüotüübi test? Igaüks bioloogiline organism on oma karüotüüp – kindla arvu, suuruse ja kujuga kromosoomide komplekt, mis on iseloomulikud sarnasele liigile. Näiteks inimestel sisaldab karüotüüp neljakümne kuue kromosoomi "komplekti", need on seotud. Pealegi on 22 paari samad nii meestel kui naistel ja üks paar, mis määrab soo, on erinev.

Kariotüübi määramiseks on vajalik vererakkude geneetiline uuring. Seda karüotüüpimise eesmärk on. Pärast tulemuste saamist ja dešifreerimist saab arst täieliku pildi geneetilised omadused meestele ja naistele ning oskavad ennustada nende tõenäosust eostada terve laps.

• kui paar jääb viljatuks mitu aastat;
• rasedus kulgeb koos patoloogiatega, lootel tekivad mitmesugused defektid juba emakas;
• peres on juba vaimselt alaarenenud või füüsilise puudega lapsi;
• anamneesis on külmunud raseduse juhtumeid või surnult sünd laps.

Sellise teabe olemasolul saate õigeaegselt meetmeid võtta ja probleemi kõrvaldada enne, kui defektiga laps sünnib. Analüüs võimaldab teil kõrvaldada meeste või naiste viljatuse ja säilitada rasedust kuni lõpuni.

Raviarst räägib teile üksikasjalikumalt, mis on karüotüpiseerimine, miks ja miks seda analüüsi soovitatakse, millist ettevalmistust analüüsiks on vaja ja kuidas selle tulemusi tõlgendatakse.

Millal seda uuringut vaja on?

Kui aga kerkib küsimus mehe või naise sigimisvõime kohta, tekivad ootamatud probleemid:

• meeste või naiste viljatus;
• püsiv raseduse katkemine;
• füüsilise või vaimse puudega laste sünd.

Inimese kromosoomid võivad elu jooksul muutuda. Seetõttu tuleb üle 35-aastased esmasünnitanud naised suunata karüotüüpimiseks – nad on ohus.

1. sünnitamata naised, kellel on anamneesis mitu aborti;
2. kui lapse eostamine on võimatu;
3. pärast ebaõnnestunud IVF-i;
4. kaasasündinud psüühiliste või füüsiliste puudustega lapse või laste vanemad, kes on otsustanud rasestuda ja sünnitada teise lapse;
5. abielupaarid, kus mees ja naine on lähedased sugulased;
6. isikud, kes alaliselt elavad ja töötavad (on elanud ja töötanud) keskkonnale ebasoodsas piirkonnas;
7. need mehed ja naised, kes kannatasid (kannatavad) alkoholismi või narkomaania all.

Kariotüüpimist on soovitav läbi viia nendel isikutel, kes oma ametiülesannete tõttu puutuvad kokku kahjulikud mõjud välised tegurid- keemiline, kiirgus või füüsikaline.

Karüotüübi analüüs on oluline ka lootele. Tema abiga saate kindlaks teha teatud arengu kaasasündinud patoloogiad ja defektid ning otsustada, kas rasedust jätkata või see katkestada.

Kuidas testi õigesti sooritada

Vereanalüüsi saab teha kahel meetodil - tavapärasel või molekulaarsel.

Molekulaarne karüotüüpimine jaguneb omakorda kolme tüüpi:

• standard;
• suunatud;
• pikendatud.

Arst määrab, millist tüüpi uuringud on vajalikud ja annab vajaliku teabe. Enne vere loovutamist mis tahes tüüpi geeniuuringute jaoks peate olema korralikult ette valmistatud.

Ettevalmistus on järgmine:

• Üks kuu enne plaanitud vereanalüüsi võtmise kuupäeva peaksite lõpetama hormonaalsete ja antibakteriaalsed ravimid. Kui mõni ravimid alates kroonilised haigused, peate sellest oma arsti teavitama. Need kas tühistatakse ajutiselt või vähendatakse annust nii palju kui võimalik.
• Patsiendil ei tohiks olla haigusi vähemalt kaks nädalat enne uuringut. nakkushaigused, isegi riniit või külmetus.
• Paar päeva enne analüüsi tuleks lõpetada alkoholi ja kofeiini joomine ning soovitavalt mitte suitsetada.
• Kariotüübi jaoks verd annetades ei ole soovitatav süüa, on parem läbida protseduur varahommikul tühja kõhuga.

Analüüs viiakse läbi värvimismeetodil, tulemused on valmis 10-14 päeva pärast. Tervel inimesel, kellel ei ole geneetilisel tasemel häireid, leitakse 22 kromosoomipaari, mis on täiesti identsed ja mittedefektsed, ja veel 1 paar sugukromosoome, mis on meestel XX ja naistel XY tüüpi.

Kui analüüsi tulemused on erinevad, on see selgitus meeste või naiste viljatuse, naise võimetuse sünnitada, loote kaasasündinud patoloogiate, ebaõnnestunud kunstliku viljastamise katsete ja muude eostamise, raseduse ja lapse arenguga seotud probleemide kohta.

Kahjuks tänu üsna kõrge hind kõik ei saa endale lubada vere karüotüübi testi, mistõttu on paljudel paaridel võimatu iseseisvalt terveid järglasi ilmale tuua.

Ja mitte iga meditsiinikeskus ei tee selliseid uuringuid kaugemate piirkondade ja väikeste asulate elanikud, kes peavad minema suurde piirkondlikku keskust. Kuid lõpuks viljatusest vabanemine ja terve laps iga hinna eest väärt.